Syndromic microphthalmia
சிண்ட்ரோமிக் மைக்ரோஃப்தால்மியா என்பது பிறவிக் குறைபாடுகளின் ஒரு வகையாகும், இது மைக்ரோஃப்தால்மியாவால் மற்ற கண் அல்லாத குறைபாடுகளுடன் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மைக்ரோப்தால்மியாவின் அனைத்து நிகழ்வுகளிலும் 60 முதல் 80 சதவீதம் வரை சிண்ட்ரோமிக் மைக்ரோப்தால்மியா காரணமாகும். சிண்ட்ரோமிக் மைக்ரோஃப்தால்மியாக்கள் கரு மூளை முக வளர்ச்சி தொடர்பான மரபணுக்களில் ஏற்படும் பிறழ்வுகளால் ஏற்படுகின்றன, மேலும் அவை பொதுவாக அவற்றின் மரபணு காரணத்தால் வகைப்படுத்தப்படுகின்றன. வகைப்பாடு மைக்ரோஃப்தால்மியா இருந்தால், பெயரிடப்பட்ட நோய்க்குறியின் குறிப்பிட்ட நோயறிதலை தெரிவிக்க மரபணு சோதனை செய்யப்படலாம். அனோப்தால்மியா மற்றும் மைக்ரோஃப்தால்மியா நோயாளிகளில் இருபது முதல் நாற்பது சதவீதம் பேர் அங்கீகரிக்கப்பட்ட நோய்க்குறியால் கண்டறியப்படுகிறார்கள். முதன்மையாக அவற்றின் கண் வெளிப்பாடுகளால் வரையறுக்கப்படும் 14 எண்ணிக்கையிலான சிண்ட்ரோமிக் மைக்ரோப்தால்மிஸ் (எம். சி. ஓ. பி. எஸ்) உள்ளனஃ எம். சி. ஓ. பி. எஸ் <ஐ. டி1> உடன் கூடுதலாக, பல மரபணு நோய்க்குறிகளும் உள்ளன, அவற்றில் மைக்ரோப்தால்மியா ஒரு முக்கிய அம்சமாகும்ஃ குறிப்புகள் கண்களின் அமைப்பு மூலம் பிறவிக் கோளாறுகள் மூலம் மரபணு கோளாறுகள் அரிதான நோய்கள்