Filippi syndrome
மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் மனவளர்ச்சி குன்றிய நிலையில் உள்ள சிண்டக்டைலி வகை I என்றும் அழைக்கப்படும் ஃபிலிப்பி நோய்க்குறி, மிகவும் அரிதான தன்னியக்க பின்னடைவு மரபணு நோயாகும். மிகக் குறைந்த எண்ணிக்கையிலான வழக்குகள் மட்டுமே இன்றுவரை பதிவாகியுள்ளன. பிலிப்பி நோய்க்குறி பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடையே மாறுபட்ட தீவிரத்தின் பல்வேறு அறிகுறிகளுடன் தொடர்புடையது, எடுத்துக்காட்டாக இலக்கங்களின் குறைபாடு, கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள், அறிவுசார் குறைபாடு மற்றும் வளர்ச்சி குறைபாடு. மருத்துவ கண்காணிப்பு, கதிர்வீச்சு மற்றும் மரபணு சோதனை மூலம் ஃபிலிப்பி நோய்க்குறியைக் கண்டறியலாம். பிலிப்பி நோய்க்குறியை 2022 வரை நேரடியாக குணப்படுத்த முடியாது, எனவே சிகிச்சைகளின் முக்கிய கவனம் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் காணப்பட்ட அறிகுறிகளைக் கையாள்வதில் உள்ளது. இது முதன்முதலில் 1985 இல் அறிவிக்கப்பட்டது. அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் ஃபிலிப்பி நோய்க்குறியின் அறிகுறிகள் பிறவியிலேயே இருக்கலாம் (ஒரு குழந்தையாக வெளிப்படையாக). இத்தகைய அறிகுறிகளின் நிகழ்வு மற்றும் தீவிரம் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடையே மாறுபடும். உலகளவில் பிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் எண்ணிக்கை குறைவாக இருப்பதால், ஒருவரின் வாழ்நாளில் அறிகுறிகளின் முன்னேற்றம் முழுமையாக ஆய்வு செய்யப்படவில்லை. இலக்கங்களின் குறைபாடுகள் பிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ளவர்களிடையே இலக்கங்களின் குறைபாடுகள் வெளிப்படுத்தப்படுகின்றன. மிகவும் பொதுவான குறைபாடுகளில் ஒன்று வலைப்பின்னல் அல்லது இலக்கங்களின் இணைவு ஆகும், இது சிண்டக்டைலி என்று அழைக்கப்படுகிறது. குறிப்பாக, மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது விரல்கள் அல்லது இரண்டாவது, மூன்றாவது மற்றும் நான்காவது கால்விரல்களின் சிண்டக்டைலி "சிண்டக்டைலி வகை 1" என்று அழைக்கப்படுகிறது. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களிடையே சிண்டக்டிலியின் அளவு வேறுபடலாம், சிலர் மென்மையான திசுக்கள் மற்றும் தோலின் சிண்டக்டிலியை மட்டுமே வெளிப்படுத்துகிறார்கள், மேலும் கடுமையான வழக்குகள் டிஜிட்டல் எலும்புகளின் சிண்டக்டிலியை வெளிப்படுத்துகின்றன. இலக்கங்களின் பிற குறைபாடுகளில் ஐந்தாவது விரல்களின் கிளினோடக்டைலி (வளைவு) மற்றும் இலக்கங்களின் பிராகைடாக்டைலி (அசாதாரண சுருக்கம்) ஆகியவை அடங்கும். பிராகைடாக்டைலி பெரும்பாலும் கைகள் மற்றும் கால்களுக்குள் உள்ள எலும்புகளிலிருந்து எழும் அசாதாரணங்கள், குறிப்பாக மெட்டாகார்பல்கள் மற்றும் மெட்டாடர்சல்கள் காரணமாக இருப்பதாக நம்பப்படுகிறது. மேலும், ஃபிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ள பெரும்பாலான மக்கள் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்துகிறார்கள். கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள் என்பது பாதிக்கப்பட்ட நபர்களின் தலை அல்லது முகப் பகுதியில் காணப்படும் பிறப்பு குறைபாடுகள் ஆகும். பிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ளவர்களில் இருக்கும் சில கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களில் மைக்ரோசெஃபாலி (இயல்பை விட சிறிய மண்டை ஓடு கொண்டிருப்பது), முக்கிய/உயர்த்தப்பட்ட நாசி பாலம், ஹைபர்டெலோரிஸம் (ஒருவரின் ஜோடி கண்கள் இயல்பை விட ஒருவருக்கொருவர் விலகி இருப்பது) மற்றும் வளர்ச்சியடையாத நாசி அலாய் (மூக்கைச் சுற்றியுள்ள வளர்ச்சியடையாத திசுக்கள்) ஆகியவை அடங்கும். குறைவான பொதுவான கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களில் பரந்த நெற்றி, மெல்லிய வெர்மிலியன் எல்லை (மெல்லிய மேல் உதடு கொண்ட) மற்றும் முன் ஹிர்சுட்டிசம் (முடி நெற்றியைக் கொண்டிருப்பது) ஆகியவை அடங்கும். பிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் அறிவுசார் குறைபாட்டின் மாறுபட்ட அளவுகளையும் நிரூபிக்கலாம். பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் குறைபாடுள்ள பேச்சு வளர்ச்சி, அஃபாசியா (பயன்படுத்த பொருத்தமான சொற்களைக் கண்டுபிடிப்பதில் சிரமம்), பார்வைக் குறைபாடு மற்றும் பேச இயலாமை ஆகியவற்றை அனுபவிக்கலாம். வளர்ச்சிக் குறைபாடு பிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ளவர்களின் மற்றொரு சிறப்பியல்பு அறிகுறியாகும் வளர்ச்சிக் குறைபாடு, இது வளர்ச்சி தாமதம் என்றும் குறிப்பிடப்படுகிறது. இத்தகைய வளர்ச்சி தாமதங்கள் பிரசவத்திற்கு முந்தைய அல்லது பிரசவத்திற்குப் பிந்தையதாக இருக்கலாம், அதாவது அவை பிறப்பதற்கு முன்னும் பின்னும் ஏற்படலாம். குறிப்பாக, பிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ள நோயாளிகளில் எலும்பு முதிர்ச்சியை தாமதப்படுத்துவதைக் காணலாம். பிற அறிகுறிகள் பிலிப்பி நோய்க்குறி உள்ளவர்கள் வேறு சில உடல் அசாதாரணங்களை வெளிப்படுத்தலாம். இத்தகைய அசாதாரணங்களுக்கு எடுத்துக்காட்டுகள் குள்ளத்தன்மை (கடுமையான குறுகிய உயரத்தைக் கொண்டிருப்பது), இடம்பெயர்ந்த முழங்கைகள், மூட்டு இயக்கம் குறைதல், தசை ஹைபோடோனியா (பலவீனமான தசை தொனியைக் கொண்டிருப்பது) மற்றும் தன்னிச்சையான தசை விறைப்பு ஆகியவை அடங்கும். அவர்கள் தங்கள் தோல் மற்றும் பற்களில் அசாதாரண நிலைமைகளையும் வெளிப்படுத்தலாம். மேலும், பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களில் ஒரு பகுதியினர் கிரிப்டோர்கிடிஸத்தை (விந்தணுக்கள் விந்தணுக்களுக்குள் இறங்கத் தவறும் ஒரு நிலை) நிரூபிக்கலாம். காரணங்கள் பிலிப்பி நோய்க்குறி என்பது சைட்டோஸ்கெலிடன் அசோசியேட்டட் புரோட்டீன் 2 லைக் (சி. கே. ஏ. பி 2 எல்) மரபணுவில் ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை வடிவத்துடன் கூடிய ஒரு மரபணு நோயாகும். பரம்பரை முறை ஒரு தன்னியக்க பின்னடைவு பரம்பரை முறை என்பது ஒரு தனிநபரின் நோய் மரபணுவின் இரண்டு நகல்களும் ஒரு குறிப்பிட்ட நோய்க்கிருமி பிறழ்வை நிரூபிக்கும் போது மட்டுமே ஒரு தனிநபரின் மீது நோய் பண்பு வெளிப்படுத்தப்படுகிறது என்பதாகும். தனிநபர் தங்கள் பெற்றோர் ஒவ்வொருவரிடமிருந்தும் பிறழ்ந்த மரபணுவின் ஒரு நகலைப் பெறும்போது இது நிகழ்கிறது. ஃபிலிப்பி நோய்க்குறியைப் பொறுத்தவரை, ஒரு தனிநபரின் சி. கே. ஏ. பி 2 எல் மரபணுவின் இரண்டு பிரதிகளும் கோளாறின் அறிகுறிகளை நிரூபிக்க பொருட்டு மாற்றப்பட வேண்டும். சி. கே. ஏ. பி. 2 எல் மரபணு என்பது சுட்டி சி. கே. ஏ. பி. 2 ஐ (ராட்மிஸ்) மரபணுவின் மனித ஆர்த்தோலாக் ஆகும். இது 10 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் குரோமோசோம் 2q14.1 இல் அமைந்துள்ளது. இது ஒரு புரத-குறியீட்டு மரபணு ஆகும், இது மைக்ரோட்யூபூல்கள் மற்றும் மைட்டோசிஸில் ஈடுபடும் சில செல்லுலார் கட்டமைப்புகளுடன் தொடர்புடையது. மைட்டோசிஸின் போது மைட்டோடிக் சுழல்களின் சரியான உருவாக்கம் மற்றும் மனித உயிரணுக்களின் உயிரணு சுழற்சியின் முன்னேற்றத்திற்கு சி. கே. ஏ. பி 2 எல் மரபணு அவசியம். சி. கே. ஏ. பி. 2 எல் மரபணுவின் வெளிப்பாடு முறை ஃபிலிப்பி நோய்க்குறியில் சிண்டக்டைலி நிகழ்வை விளக்க முடியும். பிறழ்வுகள் சி. கே. ஏ. பி2எல் மரபணுவில் பல பிறழ்வுகள் பிலிப்பி நோய்க்குறியை ஏற்படுத்தும். இந்த பிறழ்வுகளில் சில எக்ஸான் 4 இல் 1-பேஸ் ஜோடி நகல், எக்ஸான் 2 இல் 2-பேஸ் ஜோடி செருகுதல், எக்ஸான் 4 இல் 1-பேஸ் ஜோடி நீக்குதல் மற்றும் மரபணுவின் எக்ஸான் 4 இல் 329-பேஸ் ஜோடி நீக்குதல் ஆகியவை அடங்கும். மேற்கண்ட பிறழ்வுகள் மரபணுவில் ஒரு கட்டமைப்பை மாற்றுகின்றன. ஒரு பிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வு என்பது மரபணுவில் இருந்து அடிப்படை ஜோடிகளை செருகுவதன் மூலம் அல்லது நீக்குவதன் மூலம் மரபணுவின் வாசிப்பு சட்டகத்தை சீர்குலைக்கும் ஒரு நிலையைக் குறிக்கிறது (செருகப்பட்ட அல்லது நீக்கப்பட்ட அடிப்படை ஜோடிகளின் எண்ணிக்கை மூன்றால் வகுக்கப்படாவிட்டால்). இந்த பிரேம்ஷிஃப்ட் பிறழ்வு இறுதியில் ஒரு முன்கூட்டிய முடித்தல் கோடானை விளைவிக்கிறது (இயல்பை விட "முன்னோக்கி" நிலையில் ஒரு முடித்தல் கோடானை உருவாக்குவது). பிற பிறழ்வுகளில் தொடக்க கோடானில் ஒரு அடிப்படை ஜோடி மாற்றம் அடங்கும், இது மரபணுவின் மொழிபெயர்ப்பின் தொடக்க தளமாகும். இந்த கோடானில் நிகழும் ஒரு மாற்றம் கோடான் வரிசையை சீர்குலைத்து தளத்தை ஒழிக்கிறது. இது உயிரணு மரபணுவின் மொழிபெயர்ப்பை மேற்கொள்வதைத் தடுக்கிறது. பிலிப்பி நோய்க்குறியின் நோயறிதல் பெரும்பாலும் பிரசவத்திற்குப் பிறகு செய்யப்படுகிறது. நோயின் ஆரம்ப நோயறிதல் பாதிக்கப்பட்ட நபர்களால் வெளிப்படுத்தப்படும் பல்வேறு அளவிலான சிண்டக்டைலி மற்றும் கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்கள் உள்ளிட்ட அறிகுறிகளின் மருத்துவ கண்காணிப்பை நம்பியுள்ளது. கதிர்வீச்சு மூலம் நோயறிதல் செய்யப்படலாம், இது இலக்கங்களின் குறைபாட்டை சரிபார்க்கிறது. நோயறிதலின் உறுதிப்படுத்தலுக்கு மரபணு பரிசோதனையின் பயன்பாடு தேவைப்படுகிறது. குறிப்பாக, சி. கே. ஏ. பி 2 எல் மரபணுவில் உள்ள பிறழ்வுகளைக் கண்டறிவதன் மூலம் இதைச் செய்யலாம், அவற்றில் மொத்தம் எட்டு காரணமான மாறுபாடுகள் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன. பிலிப்பி நோய்க்குறியின் மரபணு சோதனை மூன்று முக்கிய நுட்பங்களைப் பயன்படுத்துகிறதுஃ முழு எக்ஸோம் வரிசைமுறை, இது புரதங்களுக்கான மரபணு குறியீட்டின் பகுதியில் உள்ள எக்ஸான்களை வரிசைப்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்துகிறது. அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை, இது ஒரு உயர்-செயல்திறன் மரபணு வரிசை பகுப்பாய்வு முறையாகும், இது ஓட்டம் சைட்டோமெட்ரியைப் பயன்படுத்துகிறது, மேலும் ஒரு கருவி ஓட்டத்தில் வரிசைகளின் ஜிகாபேஸ்களை பகுப்பாய்வு செய்ய முடியும். வழக்கமான கேரியோடைப்பிங் சோதனைகளுடன் ஒப்பிடும்போது குரோமோசோம் அசாதாரணங்களை அதிக துல்லியத்துடன் தீர்மானிக்க மைக்ரோஅரே பயன்பாடுகளைப் பயன்படுத்தும் வரிசை அடிப்படையிலான நுட்பங்கள். தற்போது, பிலிப்பி நோய்க்குறிக்கு நேரடி சிகிச்சை இல்லை. பாதிக்கப்பட்ட நபர்களில் காணப்பட்ட அறிகுறிகளின்படி இது சிகிச்சையளிக்கப்படுகிறது. சிண்டக்டைலி வெளியீட்டு அறுவை சிகிச்சை சிண்டக்டைலி தனிநபர்களில் மாறுபட்ட அளவிலான தீவிரத்தை வெளிப்படுத்துகிறது. எனவே இந்த நிலையில் உள்ள அனைத்து பாதிக்கப்பட்ட நபர்களும் அறுவை சிகிச்சைக்கு உட்படுத்தப்பட வேண்டியதில்லை. எடுத்துக்காட்டாக, இலக்கங்களின் அருகிலுள்ள முனையில் ஏற்படும் சிண்டக்டைலி கை மற்றும் காலின் இயல்பான செயல்பாட்டில் மட்டுப்படுத்தப்பட்ட விளைவை ஏற்படுத்தக்கூடும், மேலும் அறுவை சிகிச்சை மூலம் திருத்தம் செய்வது விருப்பமானது. எளிய சிண்டக்டைலி என்பது இரண்டு இலக்கங்களுக்கு இடையிலான தோல் இணைவு நிலையாகும், மேலும் இலக்கங்களுக்கு இடையில் மணிநேர கண்ணாடி வடிவ வலை இடத்தை அறுவை சிகிச்சை மூலம் மீண்டும் உருவாக்குவதன் மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும். அறுவை சிகிச்சையின் போது, இணைக்கப்பட்ட விரல்களைப் பிரிக்க முதலில் கீறல் செய்யப்படுகிறது. இதைத் தொடர்ந்து பாதிக்கப்பட்ட நபரின் இடுப்பில் இருந்து பெறப்பட்ட முதுகெலும்பு மேம்பட்ட மடிப்புகள் அல்லது தோல் கிராஃப்ட்களைப் பயன்படுத்தி வலை இடத்தின் பக்க சுவர்களை புனரமைக்கிறார்கள். மறுசீரமைப்பிற்குப் பிறகு, விரல்களின் முனையில் சிண்டக்டைலி ஏற்பட்டால், ஆணி படுக்கைக்கும் சுற்றியுள்ள சருமத்திற்கும் இடையிலான ஆணி மடிப்பை மீண்டும் கட்டுவதற்கு கூடுதல் கைரேகை மடிப்புகள் தேவைப்படுகின்றன. இரண்டு இலக்கங்களுக்கு இடையிலான எலும்பு இணைவைக் குறிக்கும் சிக்கலான சிண்டக்டிலிக்கான சிகிச்சையில் அதிக அளவு சிக்கல் உள்ளது. இது வலை இடத்தின் புனரமைப்பு மற்றும் பல்வேறு வகையான எலும்பு இணைப்புக்கு ஏற்ப மிகவும் குறிப்பிட்ட அறுவை சிகிச்சை நடைமுறைகளை உள்ளடக்கியது. இணைக்கப்பட்ட இலக்கங்களில் உள்ள தசைநாண்களின் கட்டமைப்பும் சிண்டக்டிலியால் பாதிக்கப்பட்டிருந்தால், ஃப்ளெக்சர் டிஜிட்டோரம் ப்ரோஃபண்டஸ் அல்லது தசைநாண்-திசை திருப்பப்பட்ட மாற்று அறுவை சிகிச்சையின் பிரிப்பு மற்றும் இடமாற்றம் தேவைப்படலாம். மோட்டார் திறன் வளர்ச்சிக்கு இடையூறு ஏற்படுவதைத் தவிர்ப்பதற்காக பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் வாழ்க்கையின் முதல் இரண்டு ஆண்டுகளில் அறுவை சிகிச்சையைப் பெற வேண்டும் என்று தொழில் வல்லுநர்கள் பொதுவாக அறிவுறுத்துகிறார்கள். கிரேனியோஃபேஷியல் அறுவை சிகிச்சை கிரேனியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களை அறுவை சிகிச்சை முறைகள் மூலம் சரிசெய்ய முடியும். கடுமையான ஹைபர்டெலோரிஸம் உள்ள பாதிக்கப்பட்ட நபர்கள் சுற்றுப்பாதை எலும்புப்புரைக்கு உட்படலாம். இரண்டு முக்கிய ஆஸ்டியோடோமி முறைகள் பாக்ஸ் ஆஸ்டியோடோமி மற்றும் ஃபேஷியல் பைபார்டிஷன் ஆகும், அவை வெவ்வேறு ஆஸ்டியோடோமி தளங்களில் இருந்து செயல்படுகின்றன, ஆனால் ஒரே பொதுவான நடைமுறைகளைப் பின்பற்றுகின்றன. அறுவை சிகிச்சையின் போது, எலும்பின் ஒரு பகுதி மற்றும் சில நேரங்களில் அதிகப்படியான தோல், நாசோபிரண்டல் பகுதியின் மையப் பகுதியிலிருந்து தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட முறையில் அகற்றப்படுகின்றன, இதனால் மண்டை ஓட்டின் இந்த பகுதி மூடப்பட்டு ஹைபர்டெலோரிஸத்தை சரிசெய்ய முடியும். கூடுதலாக, கண் இமைகளுக்கு ஆதரவை வழங்குவதற்கும், இடப்பெயர்ச்சியிலிருந்து அவற்றைப் பாதுகாப்பதற்கும் எலும்பு கிராஃப்ட்கள் வைக்கப்படுகின்றன. வளர்ச்சியடையாத நாசி அலையை அரோஃபேஷியல் புனரமைப்பு மூலம் சரிசெய்ய முடியும். இந்த செயல்முறை நோயாளியின் காது, செப்டம் அல்லது விலா எலும்பிலிருந்து எடுக்கப்பட்ட குருத்தெலும்பு கிராஃப்ட்களைப் பயன்படுத்தி நாசி அலாயை மீண்டும் உருவாக்குகிறது. பின்னர், மூக்கின் வடிவத்தைத் தக்கவைக்க நாசோலாபியல் மடிப்புகள் வைக்கப்படுகின்றன, குறிப்பாக அலார் பள்ளம். பேச்சுக் குறைபாடுகளால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு பேச்சு சிகிச்சை மூலம் சிகிச்சையளிக்க முடியும். பேச்சு இயலாமை பல்வேறு உடல் அல்லது உளவியல் காரணங்களின் வெளிப்பாடாக இருக்கலாம். வீடியோ ஃப்ளோரோஸ்கோபிக் பேரியம் ஆய்வு ("குக்கீ ஸ்வாலோ" சோதனை) அல்லது ஃபைபர்-ஆப்டிக் எண்டோஸ்கோபிக் மதிப்பீடு போன்ற நோயறிதல் சோதனைகளுக்குப் பிறகு இதன் அறிகுறி சிகிச்சை மேற்கொள்ளப்படுகிறது. பேச்சு சிகிச்சை நுட்பங்களில் பன்முகத்தன்மை இருந்தபோதிலும், பெரும்பாலான சிகிச்சைத் திட்டங்கள் அதே முன்னேற்றத்தைப் பின்பற்றுகின்றனஃ குறைபாடுள்ள அம்சங்களைக் கண்டறிதல் எளிய ஒலிகளை உருவாக்குவதில் உதவி; மோட்டார் பேச்சுக் கோளாறுகளுக்கு உதவ உடல் தொடர்பு தேவைப்படலாம் நோயாளிக்கு சுய திருத்த திறனை வளர்க்க அனுமதிக்கும் உதவியை மறுசுழற்சி செய்யுங்கள் எழுத்துக்கள் அல்லது பேச்சு நீளத்தை அதிகரிக்கவும் முன்னேற்றத்தின் சுய மதிப்பீடு மற்றும் மேம்பாடுகளுக்கான காரணத்தை விளக்கவும் சிகிச்சைக்குப் பிந்தைய கண்காணிப்புக்கு, அறிவுறுத்தல் மென்பொருளைப் பயன்படுத்தும் கணினி அடிப்படையிலான பேச்சு சிகிச்சை கணினி தலைமையிலான நடைமுறைகளை பிந்தைய பராமரிப்பாக வழங்கலாம் மற்றும் வழக்கமான சிகிச்சைகளுக்கு வெளியே செயல்திறனை அளவிடலாம். தொற்றுநோயியல் பிலிப்பி நோய்க்குறி அரிதானது, இது ஒரு மில்லியனில் ஒன்றுக்கும் குறைவாகவே இருப்பதாக மதிப்பிடப்பட்டுள்ளது. மருத்துவ இலக்கியங்களில் சுமார் முப்பது வழக்குகள் பதிவு செய்யப்பட்டுள்ளன. பதிவு செய்யப்பட்ட பாதிக்கப்பட்ட ஆண்களின் எண்ணிக்கை பாதிக்கப்பட்ட பெண்களின் எண்ணிக்கையை விட இரண்டு மடங்கு அதிகமாகும். இருப்பினும், குறைந்த எண்ணிக்கையிலான வழக்குகள் காரணமாக ஆண்கள் அதிக ஆபத்தில் உள்ளனர் என்ற முடிவுக்கு இது போதுமானதாக இல்லை. இருப்பினும், 25 க்கும் குறைவான வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளதாக சி. டி. சி கூறுகிறது, அரிய கோளாறுகளுக்கான தேசிய அமைப்பு சுமார் 18 வழக்குகள் பதிவாகியுள்ளதாகக் கூறுகிறது, அதே நேரத்தில் 30 வழக்குகள் இலக்கியத்தில் பதிவாகியுள்ளதாக மேம்பட்ட மொழிபெயர்ப்பு அறிவியல் தேசிய மையம் கூறுகிறது. குறிப்புகள் அரிய நோய்கள் மரபணு நோய்க்குறிகள் பிறவிக் கோளாறுகள் நோய்கள் மைக்ரோசெஃபாலியுடன் கண்டுபிடிப்பாளர் நோய்க்குறிகளுக்கு பெயரிடப்பட்டுள்ளன