C2orf80
C2orf80 (குரோமோசோம் 2 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 80) என்பது மனிதர்களில் c2orf80 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். c2orf80 என்ற மரபணு GONDA1 (கோனாட் வளர்ச்சி தொடர்புடைய 1) என்ற புனைப்பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. மனிதர்களில், c2orf80 பிரத்தியேகமாக மூளையில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. c2orf80 இன் செயல்பாடு பற்றி ஒப்பீட்டளவில் குறைவாகவே அறியப்பட்டாலும், மருத்துவ ஆய்வுகள் c2orf80 மற்றும் IDH-பிறழ்ந்த கிளியோமாக்கள், 46, XY கோனடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ் மற்றும் இரத்த அழுத்தத்துடன் சாத்தியமான தொடர்பு ஆகியவற்றுக்கு இடையே ஒரு வலுவான தொடர்பைக் காட்டியுள்ளன. C2orf80 மரபணு குரோமோசோம் 2 இன் எதிர்மறை உணர்வு இழையில் லோகஸ் 2q33.3 இல் அமைந்துள்ளது, மேலும் ஒன்பது எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. இது 208165347-2081902581 இலிருந்து பரவியுள்ளது. c2orf80 இன் ஆறு ஐசோஃபார்ம்கள் உள்ளன. அருகிலுள்ள c2orf80 க்கு அருகிலுள்ள இடம் புரதக் குறியீடாகும், மேலும் இதில் மரபணுக்கள் IDH1 (ஹிஸ்டோன் டீசிட்டிலேஸ் இன்ஹிபிட்டர் 1) மற்றும் CRYGB (படிக காமா B) ஆகியவை அடங்கும். ஐ. டி. எச். 1 புரதம் என்பது சைட்டோபிளாஸம் மற்றும் பெராக்ஸிசோம்களில் காணப்படும் என். ஏ. டி. பி (+)-சார்ந்த ஐசோசிட்ரேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் ஆகும். ஐசோசிட்ரேட்டின் ஆக்சிஜனேற்ற டீகார்பாக்சிலேஷனை 2-ஆக்சோகுளுட்டரேட்டாக ஊக்குவிக்க இது ஈடுபட்டுள்ளது. ஐ. டி. எச் இல் உள்ள பிறழ்வுகள் கிளியோமாக்களுடன் வலுவாக தொடர்புடையவை, மேலும் இது சிகிச்சை இலக்குக்கான வலுவான வேட்பாளராகும். மரபணு CRYGB, அல்லது படிக காமா B, கண்ணின் லென்ஸ் மற்றும் கார்னியாவில் காணப்படும் ஒரு புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது, மேலும் கண்புரை உருவாவதில் ஈடுபட்டுள்ளன. உயிரணுக்குள், c2orf80 அணுக்கரு அல்லது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் வெளிப்படுத்தப்படலாம். பிஎஸ்ஓஆர்டி II வழியாக ஒரு பகுப்பாய்வு c2orf80 அணுக்கருவில் அமைந்திருப்பதற்கான ஒரு 47.8% நிகழ்தகவும், அது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் அமைந்துள்ள ஒரு 39.1% நிகழ்தகவும் உள்ளது என்று முடிவு செய்தது. c2orf80 புரதம் இரண்டு அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் சமிக்ஞைகளைக் கொண்டுள்ளது, அவை புரதத்தை உயிரணுவின் கருக்களுக்கு வழிநடத்துவதில் பங்கு வகிக்கலாம். C2orf80 என்பது திசு சார்ந்ததாகும், மேலும் இது மூளையில் மட்டுமே வெளிப்படுகிறது. புற்றுநோய் மரபணு அட்லஸ் வழியாக ஒரு கட்டி குறிப்பிட்ட ஆர்என்ஏ மதிப்பீடு கிளியோமாக்களில் சி 2 ஆர்எஃப் 80 இன் குறிப்பிடத்தக்க வெளிப்பாட்டைக் காட்டியது. நரம்பணுக்களில் கிளியோமாக்கள் இல்லாததால் c2orf80 நரம்பணுக்களில் செயல்படாது என்பதை இது வெளிப்படுத்துகிறது. ஜீன் பெயிண்ட் குழந்தை எலிகளில் c2orf80 இன் வெளிப்பாட்டை ஆராய்ந்து, முன் மடல் பகுதியில் செறிவூட்டப்பட்ட வெளிப்பாட்டை வெளிப்படுத்தியது. வெளிப்பாட்டின் ஒழுங்குமுறை c2orf80 இன் வெளிப்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் பல டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் உள்ளன. திசு குறிப்பிட்ட வெளிப்பாட்டின் காரணமாக, மூளை திசு குறிப்பிட்ட தன்மை கொண்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் மட்டுமே c2orf80 டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனை அதிகரிக்கின்றன. c2orf80 X1 இன் விளம்பரதாரர் GXP _ 9792289 ஆகும். புரதம் c2orf80 இன் புரத தயாரிப்பு 193 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் கொண்டது, கணிக்கப்பட்ட மூலக்கூறு எடை 22kDa மற்றும் ஒரு ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 9,5 ஆகும். மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் பல்வேறு மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய காரணிகள் c2orf80 மரபணுவின் வெளிப்பாட்டைக் கட்டுப்படுத்துகின்றன. அமினோ அமிலம் 155-193 இலிருந்து பரவியிருக்கும் ஒரு பெரிய ஒழுங்கற்ற பகுதி உள்ளது, இது பல கைனேஸ்களிலிருந்து பாஸ்பரிலேஷனுக்கு சாத்தியமான தளமாகும். உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் இறப்பு மற்றும் புரத செயல்பாட்டு மாற்றத்தில் ஈடுபடும் ஏ. ஜி. சி, பி. கே. சி, பி. கே. சி. எச் மற்றும் பி. ஆர். கே. சி. இ போன்ற ஒரே கைனேஸ்களால் அதிக நம்பிக்கை மதிப்பெண்கள் கொண்ட பாஸ்போரிலேஷன்கள் அனைத்தும் மாற்றியமைக்கப்படுகின்றன. இ. எம். எல் முன்வைத்த பிற மொழிபெயர்ப்பு பிந்தைய மாற்றங்கள் கீழே காட்டப்பட்டுள்ளன. அஃபினிட்டி குரோமடோகிராஃபி புரோட்டீன் கினேஸ் டி 2 (பி. ஆர். கே. டி 2) மற்றும் சி 2 ஆர்ஃப் 80 இடையேயான தொடர்புகளை சரிபார்த்தது. PRKD2 புரதம் டிரான்ஸ்-கோல்ஜி நெட்வொர்க்கில் (TGN) உள்ள டயசைல் கிளிசரோலுடன் (DAG) பிணைக்கப்படலாம், மேலும் இது ஃபோர்போல் எஸ்டர்கள் மற்றும் இரைப்பை புற்றுநோய் உயிரணுக்களில் உள்ள கோலேஸிஸ்டோகினின் பி ஏற்பி (CCKBR) வழியாக இரைப்பை மூலம் செயல்படுத்தப்படலாம். ZNF804A (துத்தநாக விரல் புரதம் 804A) புரதம் ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் இருமுனைக் கோளாறுடன் தொடர்புடைய மனநோயின் பரந்த பினோட்டைப்புடன் முதல் மரபணு அளவிலான குறிப்பிடத்தக்க தொடர்பால் காட்டப்பட்டுள்ளது. ZNF804A வெளியேற்றப்பட்டபோது, c2orf80 வெளிப்பாடு குறைக்கப்பட்டது, இது இருவருக்கும் இடையிலான ஒழுங்குமுறை உறவைக் குறிக்கிறது. அமைப்பு இரண்டாம் நிலை அமைப்பு பெரும்பாலும் ஆல்பா ஹெலிக்ஸ்களைக் கொண்டிருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. ஆல்ஃபாஃபோல்ட் வழியாக கணிக்கப்பட்ட 3D அமைப்பு காட்டப்பட்டுள்ளது. பல்வேறு ஆல்பா ஹெலிக்ஸ் மற்றும் ஒழுங்கற்ற பகுதியைக் காணலாம். செயல்பாடு c2orf80 புரதத்தின் செயல்பாடு தெரியவில்லை. இது பாலின நிர்ணயம் அல்லது உயிரணு பிரிப்பு ஒழுங்குமுறையில் ஈடுபடலாம் என்பதற்கான அறிகுறிகள் உள்ளன. ஹோமோலஜி C2orf80 அனைத்து முதுகெலும்புள்ள விலங்குகளிலும் காணப்படுகிறது மற்றும் 465 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு சுறாக்களில் முதன்முதலில் காணப்பட்டது. மனித மரபணுவிற்குள் c2orf80 க்கு காணப்பட்ட இணைப்புகள் எதுவும் இல்லை. எலும்பியல் மனிதர்களிடமிருந்து வேறுபடும் தேதி அதிகரிக்கும் போது மனித வரிசையின் ஒற்றுமை பொதுவாக குறைகிறது, ஆனால் செயல்பாட்டில் முக்கியமற்ற, மோசமாக பாதுகாக்கப்பட்ட பகுதி காரணமாக இந்த போக்கில் சில ஏற்ற இறக்கங்கள் உள்ளன. மருத்துவ முக்கியத்துவம் c2orf80 ஐக் குறிப்பிடும் வெளியிடப்பட்ட ஆராய்ச்சி ஆய்வுகள் இது பல நோய்களில் ஈடுபடலாம் என்பதைக் குறிக்கிறது. c2orf80 இல் உள்ள மாறுபாடுகள் IDH-பிறழ்வு கிளியோமாக்களுடன் தொடர்புடையவை, இது குரோமோசோம் 2 இல் உள்ள IDH1 க்கு c2orf80 அருகாமையில் இருப்பதால் இருக்கலாம். 46X, Y கோனடல் டிஸ்ஜெனெசிஸ், பாலின வளர்ச்சியின் கோளாறு கொண்ட உடன்பிறப்புகள், 9 c2orf80 எக்ஸான்களில் 8 ஐ நீக்கியது மற்றும் SUVT3H மரபணுவின் இடைப்பட்ட நகல் இருந்தது. இரண்டு பிறழ்வுகளும் ஆரோக்கியமான தாயிடமிருந்து பெறப்பட்டவை. இப்போதைக்கு இந்த இரண்டு மரபணுக்களுக்கும் இடையிலான தொடர்பு எதுவும் அறியப்படவில்லை. மேற்கோள்கள் மனித குரோமோசோம் 2 இல் உள்ள மரபணுக்களை வெளிப்புற இணைப்புகள்