RCCX
ஆர். சி. சி. எக்ஸ் என்பது குரோமோசோம் 6p21.3 இல் உள்ள ஒரு சிக்கலான, பன்முக மற்றும் இணை நகல் எண் மாறுபாடு (சிஎன்வி) மனித டிஎன்ஏ லோகஸ் ஆகும், இது முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பாடிபிலிட்டி காம்ப்ளக்ஸ் (எம்எச்ஸி) வகுப்பு III பிராந்தியத்தில் அமைந்துள்ளது. சிஎன்வி என்பது டிஎன்ஏவின் பிரிவுகளாகும், அவை ஒரு குறிப்பு மரபணுவுடன் ஒப்பிடும்போது நகல் எண்ணிக்கையில் வேறுபடுகின்றன மற்றும் மனித பினோடிபிக் மாறுபாடு மற்றும் நோய் வளர்ச்சியில் குறிப்பிடத்தக்க பங்கைக் கொண்டுள்ளன. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதி ஒருவருக்கொருவர் நெருக்கமான மரபணுக்களின் வரிசையைக் கொண்டுள்ளதுஃ செரின்/த்ரோயோனின் கைனேஸ் 19 (எஸ். டி. கே 19), நிரப்பு 4 (சி 4), ஸ்டீராய்டு 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் (சி. ஒய். பி 21), மற்றும் டெனாஸ்சின்-எக்ஸ் (டிஎன்எக்ஸ்). பெயர் ஆர். சி. சி. எக்ஸ் சுருக்கம் ஆர். பி (எஸ். டி. கே 19 செரின்/த்ரியோனைன் கைனேஸ் 19 இன் முந்தைய பெயர்), சி 4, சி. ஒய். பி 21 மற்றும் டி. என். எக்ஸ்) மரபணுக்களின் பெயர்களால் ஆனது. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் சுருக்கம் முதன்முதலில் 1994 ஆம் ஆண்டு இம்யூனோஜெனெடிக்ஸ் என்ற கல்வி இதழில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு கட்டுரையில் டாங்கல் மற்றும் பலர் நடத்திய ஆய்வுக்காக குறிப்பிடப்பட்டது. கட்டமைப்பு ஒரு குரோமோசோமில் ஆர். சி. சி. எக்ஸ் பிரிவுகளின் எண்ணிக்கை ஒன்று முதல் நான்கு வரை மாறுபடும், மோனோமோடுலருக்கு சுமார் 15 சதவீதமும், பைமோடுலருக்கு 75 சதவீதமும் (எஸ். டி. கே 19-சி 4 ஏ-சி. ஒய். பி 21 ஏ 1 பி-டி. என். எக்ஸ். ஏ-எஸ். டி. கே 19 பி-சி 4 பி-சி ஒய். பி 21 ஏ 2-டி. என். எக்ஸ். பி), மற்றும் ஐரோப்பியர்களில் ட்ரைமோடுலருக்கு 10 சதவீதமும் உள்ளது. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் அலகின் நாற்கர அமைப்பு மிகவும் அரிதானது. மோனோமோடுலர் கட்டமைப்பில், அனைத்து மரபணுக்களும் செயல்படுகின்றன, அதாவது. புரத-குறியீட்டு முறை, ஆனால் ஒரு தொகுதி எண்ணிக்கை இரண்டு அல்லது அதற்கு மேற்பட்டதாக இருந்தால், ஒவ்வொரு செயல்பாட்டு மரபணு மீதமும் குறியீட்டு அல்லாத போலி மரபணுக்களாக ஒரே ஒரு நகல் மட்டுமே உள்ளது, சி 4 மரபணுவைத் தவிர இது எப்போதும் செயலில் உள்ள நகல்களைக் கொண்டுள்ளது. C4 மரபணுவின் ஒவ்வொரு நகலும், ஐந்து அருகிலுள்ள நியூக்ளியோடைடு மாற்றீடுகள் காரணமாக நான்கு அமினோ அமில மாற்றங்கள் மற்றும் நோயெதிர்ப்பு துணை செயல்பாடு (நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு தொடர்பான வெவ்வேறு செயல்பாடுகள்), இரண்டு வகைகளில் ஒன்றாக இருக்கலாம்ஃ C4A மற்றும் C4B. ஒவ்வொரு C4 மரபணுவும் 41 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் சுமார் 22 kb மற்றும் 16 kb க்கு இடையில் இருதரப்பு அளவு மாறுபாட்டை (இரண்டு தனித்துவமான அளவுகளின் இருப்பு) கொண்டுள்ளது, நீண்ட மாறுபாடு எண்டோஜெனஸ் ரெட்ரோவைரஸ் HERV-K (C4) இன்ட்ரான் 9 உடன் ஒருங்கிணைக்கப்பட்டதன் விளைவாகும். ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதி மனித மரபணுவில் மிகவும் சிக்கலான மரபணு தொகுப்பாகும். இது முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பாடிபிலிட்டி காம்ப்ளக்ஸ் (எம். எச். சி) வகுப்பு III (எம். எச். சி வகுப்பு III) இன் ஒரு பகுதியாகும், இது மனித மரபணுவின் மிகவும் மரபணு அடர்த்தியான பகுதியாகும், இது இன்னும் அறியப்படாத செயல்பாடு அல்லது கட்டமைப்பைக் கொண்ட பல மரபணுக்களைக் கொண்டுள்ளது. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதிகள் அதிக அளவிலான இணைப்பு சமநிலையின்மையை வெளிப்படுத்துகின்றன, அதாவது மரபணுக்கள் தற்செயலாக எதிர்பார்க்கப்படுவதை விட அடிக்கடி ஒன்றாகப் பெறப்படுகின்றன. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதிகளுக்குள் வெவ்வேறு மரபணுக்களின் அல்லீல்களுக்கு இடையே சீரற்ற தொடர்பு அல்லது தொடர்பு உள்ளது என்பதை இது குறிக்கிறது. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதிகளில் காணப்பட்ட அதிக அளவிலான இணைப்பு சமநிலையின்மை, இந்த தொகுதிக்குள் உள்ள மரபணுக்கள் சுயாதீனமாக இல்லாமல் ஒரு குழுவாக மரபுவழி பெறப்படுகின்றன என்பதைக் குறிக்கிறது. இது ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதியை மரபணு சங்க ஆய்வுகளுக்கு மிகவும் பொருத்தமானதாக ஆக்குகிறது, குறிப்பாக தன்னுடல் தாக்க நோய்களின் சூழலில். செயல்பாடு ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதி ஸ்டீராய்டு ஹார்மோன்களான கார்டிசோல், ஆல்டோஸ்டிரோன் மற்றும் ஆண்ட்ரோஜன் முன்னோடிகளின் தொகுப்பு, எக்ஸ்ட்ரா செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸ் கிளைகோபுரோட்டீன் தொகுப்பு மற்றும் உள்ளார்ந்த நோயெதிர்ப்பு அமைப்பு ஆகியவற்றில் ஈடுபட்டுள்ளது. ஆர். பி. மரபணு (எஸ். டி. கே. 19 மரபணுவின் முந்தைய பெயர்) உயிரணு வளர்ச்சி மற்றும் வேறுபாட்டில் ஈடுபட்டுள்ளது, ஆனால் அதன் சரியான செயல்பாடுகள் தெளிவாக இல்லை. C4 மரபணு நிரப்பு கூறு 4 ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது, இது நிரப்பு அமைப்பில் ஈடுபட்டுள்ளது மற்றும் உள்ளார்ந்த நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் முக்கிய பகுதியாகும். மரபணு இரண்டு வடிவங்களைக் கொண்டுள்ளதுஃ சி 4 ஏ மற்றும் சி 4 பி, முறையே நிரப்பு கூறு 4 புரதத்தின் ஏ மற்றும் பி வடிவத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. CYP21A2 மரபணு கார்டிசோல் மற்றும் ஆல்டோஸ்டிரோனை ஒருங்கிணைப்பதில் ஈடுபட்டுள்ள 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் நொதியை குறியாக்கம் செய்கிறது. டிஎன்எக்ஸ்பி மரபணு டெனாஸ்சின் எக்ஸ், ஒரு செல்களுக்கு வெளியே உள்ள மேட்ரிக்ஸ் கிளைகோபுரோட்டீனை குறியாக்கம் செய்கிறது. டெனாஸ்சின் எக்ஸ் செல்களுக்கு வெளியே உள்ள மேட்ரிக்ஸின் உருவாக்கம் மற்றும் பராமரிப்பில் ஈடுபட்டுள்ளது, இது கட்டமைப்பு ஆதரவை வழங்குகிறது மற்றும் செல் நடத்தையை ஒழுங்குபடுத்துகிறது. இது திசு பழுதுபார்ப்பு மற்றும் மீளுருவாக்கம் மற்றும் தசைக்கூட்டு வளர்ச்சியிலும் ஈடுபட்டுள்ளது. ஃபைப்ரிலின்-1 மற்றும் கொலாஜன் போன்ற பிற செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸ் புரதங்களுடன் டெனாஸ்சின் எக்ஸ் தொடர்பு கொள்கிறது, மேலும் அவற்றின் அமைப்பு மற்றும் செயல்பாட்டை ஒழுங்குபடுத்துவதில் பங்கு வகிப்பதாக கருதப்படுகிறது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதி, ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதி அமைந்துள்ள முக்கிய ஹிஸ்டோகாம்பாடிபிலிட்டி காம்ப்ளக்ஸ் (எம். எச். சி) போன்ற புதுமை தேடும் மற்றும் மனக்கிளர்ச்சி போன்ற ஆளுமைப் பண்புகளுடன் தொடர்புடையது, நோயெதிர்ப்பு செயல்பாடு மற்றும் நரம்பியல் வளர்ச்சியில் அதன் பங்கு மூலம் இந்த பண்புகளை பாதிக்கலாம், இருப்பினும், சரியான வழிமுறைகள் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதிக்குள் உள்ள நிரப்பு கூறு சி 4 மரபணுக்களில் உள்ள மாறுபாடுகள் ஸ்கிசோஃப்ரினியா போன்ற மனநலக் கோளாறுகள் மற்றும் அல்சைமர் நோய் போன்ற நரம்பியக்கடத்தல் நோய்களுடன் தொடர்புடையவை. முடக்கு வாதம், சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதீமாடோசஸ் மற்றும் மல்டிபிள் ஸ்களீரோசிஸ் போன்ற தன்னுடல் தாக்க நோய்களை உருவாக்குவதில் ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதி ஈடுபடலாம்ஃ சி 4 ஏ மரபணு சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதீமாடோசஸின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம், அதே நேரத்தில் சி 4 பி மரபணு முடக்கு வாதத்தின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம். C4 மரபணுவில் உள்ள HERV-K ரெட்ரோவைரஸ் சிஸ்டமிக் லூபஸ் எரிதீமாடோசஸ் மற்றும் முடக்கு வாதம் போன்ற தன்னுடல் தாக்க நோய்களுடன் தொடர்புடையது, ஏனெனில் ரெட்ரோவைரஸ் C4 மரபணுவை செயல்படுத்தக்கூடும், இது C4 புரதங்களின் உற்பத்தியை அதிகரிக்க வழிவகுக்கும், இது தன்னுடல் தாக்க எதிர்விளைவுகளுக்கு பங்களிக்கும், மேலும் நரம்பியல் அழற்சிக்கு வழிவகுக்கும், மேலும் ஸ்கிசோஃப்ரினியா மற்றும் இருமுனைக் கோளாறு போன்ற நோய்களை உருவாக்கும் அபாயத்தை அதிகரிக்கும். பல ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதிகள் இருப்பது தன்னுடல் தாக்க நோய்களின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது. ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதியில் உள்ள மரபணு மாறுபாடுகள் ஆட்டிசம் ஸ்பெக்ட்ரம் கோளாறு மற்றும் போதைப்பொருள் அடிமைத்தனம் உள்ளிட்ட பல கோளாறுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. CYP21 மரபணு 21-ஹைட்ராக்சிலேஸ் குறைபாடு (CAH) காரணமாக பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர்பிளாசியாவை வளர்ப்பதோடு தொடர்புடையது, இது அட்ரீனல் சுரப்பிகளை பாதிக்கும் மற்றும் கார்டிசோல் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்தும் ஒரு மரபணு கோளாறு (இது பெண் குழந்தைகளின் வைரிலைசேஷனுக்கு வழிவகுக்கும்) மற்றும் கடுமையான சந்தர்ப்பங்களில் ஆல்டோஸ்டிரோன் குறைபாடுகளும் (இது உப்பு வீணடிக்க வழிவகுக்கும்-சிறுநீரில் அதிக அளவு சோடியம், இது ஹைபோடென்ஷன், ஹைபோனட்ரீமியா மற்றும் ஹைபர்கலேமிக் வளர்சிதை மாற்ற அமிலத்தன்மை போன்ற உயிருக்கு ஆபத்தான விளைவுகளை ஏற்படுத்துகிறது). டெனாஸ்சின்-எக்ஸ் என்றும் அழைக்கப்படும் டிஎன்எக்ஸ் மரபணு, எலர்ஸ்-டான்லோஸ் நோய்க்குறி (ஈடிஎஸ்) போன்ற இணைப்பு திசுக்களின் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடையது, இது மூட்டு ஹைபர்மோபிலிட்டி, தோல் ஹைப்பரெக்ஸ்டென்சிபிலிட்டி மற்றும் திசு பலவீனம் ஆகியவற்றால் வகைப்படுத்தப்படுகிறது. மற்றொரு கோளாறு, ஆர். சி. சி. எக்ஸ் தொகுதிக்குள் டி. என். எக்ஸ். ஏ மற்றும் டி. என். எக்ஸ். பி மரபணுக்களுக்கு இடையில் மறுசீரமைப்பு நிகழ்வுகள் ஏற்படும் போது, இதன் விளைவாக சி. ஒய். பி 21 ஏ 2 நீக்குதல் மற்றும் குறைபாடுள்ள டி. என். எக்ஸ். பி செயல்பாடு ஏற்படுகிறது, இது சி. ஏ. எச்-எக்ஸ் சிண்ட்ரோம் என்று அழைக்கப்படுகிறது மற்றும் பிறவி அட்ரீனல் ஹைப்பர்பிளாசியா (சி. ஏ. எச்) அறிகுறிகள் மற்றும் ஈ. டி. எஸ் உடன் ஒத்துப்போகும் அம்சங்கள் ஆகிய இரண்டிற்கும் வழிவகுக்கிறது. டிஎன்எக்ஸ் மரபணுவில் ஏற்படும் மாற்றங்கள் அல்லது குறைபாடுகள் இந்த நிலைமைகளுக்கு வழிவகுக்கும் சரியான மூலக்கூறு வழிமுறைகள் இன்னும் முழுமையாக புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, ஆனால் அவை டெனாஸ்சின்-எக்ஸ் புரதத்தால் மத்தியஸ்தம் செய்யப்படும் செல்லுலார் மேட்ரிக்ஸ் அமைப்பு மற்றும் செல் ஒட்டுதல் செயல்முறைகளில் உள்ள குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை என்று நம்பப்படுகிறது. குறிப்புகள் குரோமோசோம்கள் (மனித) மரபியல்