Somatic mutation and recombination tests
சோமாடிக் பிறழ்வு மற்றும் மறுசீரமைப்பு சோதனைகள் (எஸ். எம். ஏ. ஆர். டி) ட்ரோசோபிலா மெலனோகாஸ்டரில் (பழ ஈ) நிகழ்த்தப்படும் விவோ ஜெனோடாக்ஸிசிட்டி சோதனைகளில் உள்ளன. இந்த பழ ஈ சோதனைகள் ஒரு குறுகிய கால சோதனை மற்றும் சூழலில் காணப்படும் புட்டேடிவ் ஜீனோடாக்சின்களின் இன் விவோ சோதனைக்கு ஒரு பாலூட்டி அல்லாத அணுகுமுறையாகும். டி. மெலனோகாஸ்டர் ஒரு குறுகிய ஆயுட்காலம் உள்ளது, இது விரைவான இனப்பெருக்க சுழற்சிகள் மற்றும் உயர்-செயல்திறன் மரபணு நச்சுத்தன்மை சோதனையை அனுமதிக்கிறது. டி. மெலனோகாஸ்டர் மனித நோய் தொடர்பான மரபணுக்களின் சுமார் 75 சதவீதம் செயல்பாட்டு ஆர்த்தோலாக்குகளையும் கொண்டுள்ளது, இது மனித ஆராய்ச்சிக்கு விவோ மாதிரியில் கவர்ச்சிகரமானதாக அமைகிறது. வயதுவந்த திசுக்களில் பினோடிபிக்கலாக கவனிக்கக்கூடிய மரபணு குறிப்பான்களைப் பயன்படுத்தி ஹெட்ரோசைகஸ் அல்லது டிரான்ஸ்-ஹெட்ரோசைகஸ் பெரியவர்களில் குறிப்பிட்ட மரபணு குறிப்பான்களுக்கான ஹெட்ரோசைகசிட்டி இழப்பை சோதனைகள் அடையாளம் காண்கின்றன. புள்ளி பிறழ்வுகள்/நீக்குதல்கள், இணைக்கப்படாதவை மற்றும் ஒரே மாதிரியான மைட்டோடிக் மறுசீரமைப்பு போன்ற பல்வேறு நிகழ்வுகள் கோட்பாட்டளவில் இந்த ஹீட்டோரோசைகோசிட்டி இழப்பை ஏற்படுத்தக்கூடும் என்றாலும், பரிசோதிக்கப்பட்ட பெரும்பாலான இரசாயனங்களுக்கு இணைக்கப்படாத செயல்முறைகள் பொதுவாக பொருத்தமானவை அல்ல. ஸ்மார்ட் என்பது ஒரே மரபணு அடித்தளத்தைப் பயன்படுத்தும் இரண்டு வெவ்வேறு சோதனைகள், ஆனால் வெவ்வேறு வயது வந்த திசுக்களை இலக்காகக் கொண்டு அதற்கேற்ப பெயரிடப்படுகின்றனஃ விங்-ஸ்பாட் சோதனை மற்றும் கண்-ஸ்பாட் சோதனை. பின்னணி வளர்ச்சி கட்டத்தில், லார்வா கட்டமைப்புகள் மற்றும் கற்பனை வட்டுகள்-வேறுபடுத்தப்படாத எபிட்டிலியத்தின் இருமுனை உயிரணுக்களின் கொத்துகள்-கருவில் உருவாகின்றன. லார்வா நிலைகள் முடிந்ததைத் தொடர்ந்து ப்யூபா வெளிப்படுகிறது, மேலும் முறையான ஹார்மோன் ஒழுங்குமுறையின் விளைவாக உருமாற்றம் ஏற்படுகிறது, லார்வா உறுப்புகளின் ஹிஸ்டோலிசிஸ் மற்றும் கற்பனை வட்டுகளை வயது வந்தோருக்கான கூறுகளாக வேறுபடுத்துகிறது. இந்த கற்பனை வட்டுகள் ஜீனோடாக்ஸிக் பொருட்களுக்கு வெளிப்படும்போது, மைட்டோசிஸின் போது சந்ததி உயிரணுக்களால் மரபுவழி பெறக்கூடிய டிஎன்ஏ சேதம் காரணமாக மரபணு பிறழ்வுகள் ஏற்படுகின்றன. இந்த மரபணு பிறழ்வுகளின் பினோடிபிக் வடிவங்கள் இறக்கைகள் மற்றும் கண்கள் போன்ற வயது வந்தோர் உடல் வடிவங்களில் காணப்படுகின்றன, எனவே முறையே விங்-ஸ்பாட் சோதனை மற்றும் கண்-ஸ்பாட் சோதனை ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி பரிசோதிக்கப்படலாம். பன்முகத்தன்மை கொண்ட தனிநபர்களில் குறிப்பிட்ட மரபணு குறிப்பான்களின் பன்முகத்தன்மை இழப்பு (எல்ஓஹெச்) வயது வந்த திசுக்களில் டிஎன்ஏ சேதம்/மரபணு நச்சுத்தன்மையின் காட்சி மதிப்பெண்ணுக்கு உதவுகிறது வகைகள் விங்-ஸ்பாட் சோதனை டி. மெலனோகாஸ்டரில் விங்-ஸ்பாட் சோதனை முதன்முதலில் கிராஃப் மற்றும் வுர்க்லரால் விவரிக்கப்பட்டது. குரோமோசோம் எண் 3 இல் அமைந்துள்ள ஒடுங்கு மரபணு குறிப்பான்களான பல இறக்கை முடி (எம். டபிள்யூ. எச்) மற்றும் ஃப்ளேர்-3 (எஃப். எல். ஆர் 3) ஆகியவற்றைப் பயன்படுத்தி புள்ளி பிறழ்வு, நீக்குதல், இணைக்கப்படாத அல்லது மைட்டோடிக் மறுசீரமைப்பு காரணமாக ஹெட்டோரோசைகோசிட்டி இழப்பைக் குறிக்கும் பிறழ்ந்த புள்ளிகளைத் தூண்டுவதை விங்-ஸ்பாட் சோதனை தீர்மானிக்கிறது. கண் ஸ்பாட் சோதனை காட்டு வகை கண்களில் வெள்ளை குளோன்கள் இருப்பதை கண்காணிக்க கண் டபிள்யூ/டபிள்யூ + ஸ்மார்ட் மதிப்பீடு எக்ஸ்-குரோமோசோம் வெள்ளை (டபிள்யூ) மரபணுவை ஒரு ஒடுங்கு குறிப்பானாகப் பயன்படுத்துகிறது, இது புள்ளி பிறழ்வுகள் மற்றும்/அல்லது நீக்குதல்கள் காரணமாக வெள்ளை இருப்பிடத்தில் பன்முகத்தன்மை இழப்பு ஏற்படுவதைக் குறிக்கிறது, அதே போல் விவோ பயன்பாடுகளில் ட்ரோசோபிலாவின் டபிள்யூ/டபிள்யூ + சோமாடிக் உயிரணுக்களில் இணைக்கப்படாத மற்றும் ஒத்த மைட்டோடிக் மறுசீரமைப்பு இந்த சோதனைகள் குறிப்பாக உயர் யூகாரியோடிக் உயிரினத்தின் சோமாடிக் உயிரணுக்களில் உள்ள இரசாயனங்களின் சாத்தியமான மரபணு நச்சுத்தன்மையை பகுப்பாய்வு செய்வதற்கான (விவோவில்) பயனுள்ள கருவிகளாகும், ஏனெனில் அவை முதன்மையாக மரபணு பிறழ்வு மற்றும் ஓரினச்சேர்க்கை உற்பத்தியைக் கண்டறிகின்றன. உடல் உயிரணுக்களில் மைட்டோடிக் மறுசீரமைப்பை அளவிடுவது மரபணு நச்சுத்தன்மை திரையிடலுக்கு முக்கியமானது என்பது கவனிக்கத்தக்கது, ஏனெனில் அசாதாரண மறுசீரமைப்பு செயல்பாடு அடிக்கடி புற்றுநோயுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. உண்மையில், கதிர்வீச்சு, உலோகங்கள், இரசாயனங்கள், தாவர சாறுகள்/தயாரிப்புகள், சிகிச்சை மருந்துகள், உணவுப் பொருட்கள் மற்றும் பல்வேறு வகையான மாசுபடுத்திகள் உள்ளிட்ட பல்வேறு முகவர்களின் மரபணு நச்சுத்தன்மையை தீர்மானிக்க இந்த சோதனைகள் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன, மேலும் சாத்தியமான ஆண்டிம்யூடேஜென்களைக் கண்டறியவும் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. குறிப்புகள் பிறழ்வு