C1orf68
குரோமோசோம் 1 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 68, அல்லது C1orf68, என்பது ஒரு மனித மரபணு ஆகும், இது தோல்-குறிப்பிட்ட புரதத்திற்கான குறியீட்டைக் குறிக்கிறது. C1orf68 மரபணு தோலில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, இது எபிடெர்மல் வேறுபாடு வளாகத்தின் ஒரு பகுதியாகும், மேலும் எபிடெர்மல் கார்னிபிகேஷன் மற்றும் எபிடெர்மல் தடை செயல்பாட்டில் பங்கு வகிக்கிறது. மரபணு C1orf68 குரோமோசோம் 1 இன் பிளஸ் ஸ்ட்ராண்டில் 1q21.3 இல் வரைபடமாக்கப்பட்டுள்ளது, இது மனித மரபணுவில் 949 அடிப்படை ஜோடிகளில் பரவியுள்ளது. பிற மாற்றுப்பெயர்களில் லேட் உறை புரதம் 7 (LEP7), XP32, தோல்-குறிப்பிட்ட புரதம் (Xp32) ஆகியவை அடங்கும். இந்த மரபணுவில் 1 எக்ஸான் மட்டுமே உள்ளது, மேலும் இன்ட்ரான்கள் இல்லை. இது மேல்தோல் வேறுபாடு வளாகத்தின் (1q21) ஒரு பகுதியாகும். புரோட்டீன் ஸ்கின்-ஸ்பெசிபிக் புரதம் 32 ஒரே ஒரு ஐசோஃபார்மை மட்டுமே கொண்டுள்ளது, மேலும் 250 அமினோ அமிலங்களின் வரிசை நீளத்தைக் கொண்டுள்ளது. இதன் மூலக்கூறு நிறை 26 kDa ஆகவும், கணிக்கப்பட்ட pI மதிப்பு 8.41 ஆகவும் உள்ளது. அமினோ அமில வரிசை மற்ற மனித புரத வரிசைகளுடன் ஒப்பிடுகையில் அதிக அளவு சிஸ்டைனைக் கொண்டுள்ளது என்பது குறிப்பிடத்தக்கது. களங்கள், தோல்-குறிப்பிட்ட புரதம் 32 ஐ மீண்டும் செய்கிறது, PRK10264 என்ற ஒரு களத்தைக் கொண்டுள்ளது, இது ஒரு டிஎன்ஏ டிரான்ஸ்லோகேஸ் FtsK ஆகும். இது ஒரு சிஸ்டைன் நிறைந்த பகுதியையும் கொண்டுள்ளது, இது மோனோட்ரீம்களைத் தவிர பெரும்பாலான பாலூட்டி ஆர்த்தோலாக்களில் பாதுகாக்கப்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. புரத வரிசையும் ஒரு தொடர்ச்சியான வரிசையைக் கொண்டுள்ளது, மூன்று தொடர்ச்சியான தொடர்ச்சியான வரிசைகள் அமினோ அமில நிலை ஜி. எல். என் 65 முதல் சிஸ் 127 வரை அமைந்துள்ளன. வலதுபுறத்தில் உள்ள கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பில் மீண்டும் மீண்டும் வரும் காட்சிகளைக் காணலாம். அவை டிஎன்ஏ டிரான்ஸ்லோகேஸ் எஃப்டிஎஸ்க் களம் மற்றும் சிஸ்டைன் நிறைந்த பகுதிக்குள் உள்ளன. மீண்டும் மீண்டும் வரும் வரிசைகள் பாலூட்டி ஆர்த்தோலாக்கள் முழுவதும் பாதுகாக்கப்பட்டுள்ளன. ஒவ்வொரு தனிப்பட்ட அமினோ அமிலத்தின் பாதுகாப்பையும் கீழே உள்ள லோகோவில் காணலாம். மரபணு நிலை ஒழுங்குமுறை விளம்பரதாரர் ஒன் விளம்பரதாரர் எல்டோராடோ மரபியல் பயன்படுத்தி C1orf68 க்கு அடையாளம் காணப்பட்டார். இந்த விளம்பரதாரரான GXP _ 1818199,1,040 தளங்களில் பரவியுள்ளது மற்றும் C1orf68 ஐ 40 தளங்களால் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைக்கிறது. C1orf68 இல் 5 '-UTR இல்லாததால், விளம்பரதாரர் தொடக்க கோடானை ஒன்றுடன் ஒன்று இணைக்கிறார், இது கீழே உள்ள வரைபடத்தில் காட்சிப்படுத்தப்படலாம். வெளிப்பாட்டு முறை C1orf68 தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட சில திசுக்களில், குறிப்பாக தோல் மற்றும் மார்பக திசுக்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. மனிதர்களில், C1orf68 புரதச் செறிவு மிதமானது. சருமத்திற்குள் உள்ள குறிப்பிட்ட உயிரணு வகைகளைப் பொறுத்தவரை, C1orf68 சுப்ராபாசல் கெராடினோசைட்களில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, அவை ஒரு வகை எபிடெலியல் செல் ஆகும். C1orf68 அடுக்கு கார்னியம் மற்றும் தோலின் தடிமனான அடுக்கில் மிதமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது என்றும் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளது. புரதமானது வேறுபட்டு முதிர்ச்சியடையும் போது உயிரணுவில் இருப்பதால் இது இருக்கலாம். டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நிலை ஒழுங்குமுறை C1orf68 இல் 5 '-UTR இல்லை, ஆனால் 3'-UTR ஐக் கொண்டுள்ளது. C1orf68 இன் 3 '-UTR mRNA இன் கணிக்கப்பட்ட இரண்டாம் நிலை அமைப்பு பல்வேறு தண்டு சுழல்களைக் கொண்டுள்ளது. பி. யு. எம். 2 ஆர். என். ஏ புரத பிணைப்பு தளத்தைக் கொண்ட தண்டு வளையம், இது உருவாக்கப்பட்ட அனைத்து கணிக்கப்பட்ட கட்டமைப்புகளிலும் காட்டப்பட்டது. புரோட்டீன் நிலை ஒழுங்குமுறை சப் செல்லுலார் உள்ளூர்மயமாக்கல் தோல்-குறிப்பிட்ட புரதம் 32 சைட்டோபிளாஸத்தில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. இந்த புரதம் தோல் செல்களுக்குள் உள்ள சைட்டோபிளாஸத்தை ஆக்கிரமித்துள்ளதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது, இது மனித புரத அட்லஸ், சப் செல்லுலரில் உள்ள இம்யூனோஃப்ளோரசன்ஸ் கறை படிதலில் காணப்படுகிறது. பரிணாம இணைப்புகள் C1orf68 இன் அறியப்பட்ட இணைப்புகள் எதுவும் இல்லை. ஆர்த்தலாக்ஸ் C1orf68 பாலூட்டிகளுக்குள் பலவிதமான ஆர்த்தலாக்குகளைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் சில நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள், குறிப்பாக இரண்டு தவளை இனங்களில் காட்டப்படுகின்றன. ஆர்த்தலாக் வரிசை ஒற்றுமை சதவீதங்கள் 96 முதல் 23 சதவீதம் வரை இருக்கும். பறவைகள், மீன்கள் மற்றும் ஊர்வனவற்றில் ஆர்த்தோலாக்கள் இல்லை, ஆனால் நீர்நிலவாழ் உயிரினங்களில் சில இருந்தன. கூடுதலாக, பாலூட்டிகளுக்குள், செட்டேசியாவில் (கடல் பாலூட்டிகள்) ஆர்த்தோலாக்கள் எதுவும் இல்லை. கிடைக்கக்கூடிய வரிசைகளுடன் பாலூட்டிகள் மற்றும் நீர்நிலவாழ் உயிரினங்களில் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமிலங்கள் புரோ 61, ப்ரோ 73, ப்ரோ 126, ப்ரோ 182 ஆகும், இவை அனைத்தும் புரோலின் அமினோ அமிலங்களாகும். கீழே உள்ள படம் C1orf68 இன் பரிணாம விகிதம் பற்றிய கூடுதல் தகவல்களை அதன் ஆர்த்தோலாக்கள் முழுவதும் காட்டுகிறது. சைட்டோக்ரோம் சி மற்றும் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பாவுடன் ஒப்பிடும்போது C1orf68 இன் பரிணாம விகிதம் வேகமாக இருப்பது கண்டறியப்பட்டது. C1orf68 ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா போன்ற விகிதத்தில் உருவாகத் தோன்றுவதால் இந்த அவதானிப்பு தீர்மானிக்கப்படுகிறது, இது வேகமாக வளர்ந்து வரும் மரபணுக்களுக்கான தரநிலையாக செயல்படுகிறது. இடைவினை புரதங்கள் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்கள் C1orf68 க்கான மூன்று வெவ்வேறு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகள் கணிக்கப்பட்டன மற்றும் மேட்இன்ஸ்பெக்டர் மரபியல் இருந்து பெறப்பட்டன. GRHL2 கிரெய்னிஹெட் போன்ற 2, எபிடர்மல் வேறுபாடு வளாகத்தில் உள்ள மரபணுவின் டிரான்ஸ்கிரிப்ஷனல் தடுப்பின் மூலம் கெராடினோசைட் வேறுபாட்டைக் குறைப்பதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. தடிப்புத் தோல் அழற்சி போன்ற நாள்பட்ட தோல் புண்களில் மேம்பட்ட புரதம் மற்றும் எம்ஆர்என்ஏ அளவுகளையும் காட்டியது. ZEB1 துத்தநாக விரல் E-பெட்டி-பிணைப்பு ஹோமியோபாக்ஸ் 1 கார்னியல் எபிடெலியல் முனைய பினோட்டைப்பை ஒழுங்குபடுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. GATA3 GATA-பிணைப்பு காரணி 3 சைட்டோபிளாஸம் மற்றும் பெருகிவரும் கெராடினோசைட்டுகளின் கருக்களில் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது, ஆனால் வேறுபட்ட கெராடினோசைட்டுகளில் உள்ள கருக்களில் மட்டுமே உள்ளது. GATA3 முதன்மை கெராடினோசைட்டுகளின் வேறுபாட்டைத் தூண்டுகிறது என்றும், இது மனித இடைமுக எபிடெர்மல் புதுப்பித்தலை கட்டுப்படுத்தலாம் என்றும் பரிந்துரைக்கப்பட்டுள்ளது. புரத-புரத இடைவினைகள் C1orf68 உடன் தொடர்பு கொள்ளும் பிற சாத்தியமான புரதங்கள் கீழே உள்ள அட்டவணையில் அமைந்துள்ளன. இந்த புரதங்கள் முன்கணிப்பு கருவிகளின் முடிவுகளிலிருந்து தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டன, ஏனெனில் அவை எபிடெர்மல் கார்னிஃபைட் உறை, எபிடெர்மல் வேறுபாடு வளாகத்திற்குள் அவற்றின் மரபணுவின் இருப்பிடம் மற்றும் சைட்டோபிளாஸத்திற்கு உள்ளூர்மயமாக்கல் ஆகியவற்றில் பங்கேற்றன. மருத்துவ முக்கியத்துவம் தடிப்புத் தோல் அழற்சி C1orf68 ஆரோக்கியமான தோல், புண்கள் இல்லாத தடிப்புத் தோல் மற்றும் புண்கள் கொண்ட தடிப்புத் தோல் ஆகியவற்றின் மாதிரிகளைப் பார்க்கும்போது வித்தியாசமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஒரு ஆய்வில், புண்கள் இல்லாத தடிப்புத் தோல் அழற்சியுடன் தோலில் வெளிப்பாட்டில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகள் உள்ள புரதங்கள் மற்றும் புண்களுடன் தடிப்புத் தோல் அழற்சியுடன் கூடிய தோல், லெஷனல் அல்லாத நிலையை பராமரிக்க பங்களிக்க முடியும் மற்றும் காயம் உருவாக்கம் பற்றிய நமது புரிதலைச் சேர்க்கலாம் என்று பரிந்துரைக்கப்பட்டது. மனித குரோமோசோம் 1 பற்றிய குறிப்புகள் மரபணுக்கள்