Eric R. Gamazon
எரிக் ஆர். கமசோன் வாண்டர்பில்ட் பல்கலைக்கழகத்தில் ஒரு புள்ளிவிவர மரபியல் நிபுணர் ஆவார், மரபணு மருத்துவப் பிரிவு, தரவு அறிவியல் நிறுவனம் மற்றும் துல்லிய மருத்துவத்திற்கான மையம் ஆகியவற்றில் ஆசிரிய இணைப்புகளுடன் உள்ளார். விஸிட்டிங் ஃபெலோஷிப் (2018) தேர்தலுக்குப் பிறகு கேம்பிரிட்ஜ் பல்கலைக்கழகத்தின் கிளேர் ஹாலில் வாழ்நாள் உறுப்பினராக உள்ளார். ஆராய்ச்சி மற்றும் தொழில்முறை எரிக் கமசோன் சிக்கலான நோய்களின் அடிப்படையிலான மரபணுக்கள் மற்றும் வழிமுறைகளை அடையாளம் காண பயன்படுத்தக்கூடிய கணக்கீட்டு முறைகளை உருவாக்கியுள்ளார். நோய் தொடர்பான மரபணுக்களை அடையாளம் காண மரபணு வெளிப்பாடு மற்றும் மரபணு அளவிலான சங்க ஆய்வு தரவை ஒருங்கிணைக்கும் டிரான்ஸ்கிரிப்டோம்-வைட் அசோசியேஷன் ஸ்டடி (டி. டபிள்யூ. ஏ. எஸ்) முறையை (ப்ரீடிஎக்ஸ்கேன்) அவர் உருவாக்கினார். அடுத்தடுத்த வேலைகள் மெண்டேலியன் சீரற்றமயமாக்கலை டி. டபிள்யூ. ஏ. எஸ் உடன் ஒருங்கிணைத்தன. டிசம்பர் 2021 நிலவரப்படி, மனித மரபியல், செயல்பாட்டு மரபியல் மற்றும் புள்ளிவிவர மரபியல் ஆகியவற்றில் 160 சக மதிப்பாய்வு செய்யப்பட்ட வெளியீடுகளை அவர் எழுதியுள்ளார். அவர் மரபணு-திசு வெளிப்பாடு (ஜிடிஇஎக்ஸ்) திட்டத்தின் மரபணு-பரந்த சங்க ஆய்வுகள் பணிக்குழுவின் இணைத் தலைவராக இருந்தார், தேசிய சுகாதார நிறுவனங்கள் (என்ஐஎச்) திட்டம் அறிவியல் சமூகத்திற்கான ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்டோம் மற்றும் வெளிப்பாடு அளவு பண்பு இருப்பிடம் (ஈக்யூடிஎல்) குறிப்பு வளத்தை உருவாக்கியது. பல்வேறு மக்கள்தொகையில் மேலும் துல்லியமான மருத்துவத்திற்கு பெரிய அளவிலான டிஎன்ஏ பயோபேங்குகள் மற்றும் செயல்பாட்டு மரபியல் ஆகியவற்றை ஒருங்கிணைப்பதற்கான ஆராய்ச்சி முயற்சியை அவர் வழிநடத்துகிறார். நரம்பியல் மனநலக் கோளாறுகளுடன் தொடர்புடைய மரபணுக்களை அவர் அடையாளம் கண்டுள்ளார். மரபணு மற்றும் மூலக்கூறு தரவுகளைப் பயன்படுத்தி அல்சைமர் நோய்க்கான புதிய சிகிச்சைகளை அடையாளம் காண்பதை நோக்கமாகக் கொண்ட சர்வதேச கூட்டமைப்பின் நிதியுதவியுடன் தேசிய முதுமை நிறுவனத்தை அவர் வழிநடத்துகிறார். விருதுகள் மற்றும் க ors ரவங்கள் கமசோன் தொடக்க தேசிய சுகாதார மரபணு கண்டுபிடிப்பாளர் விருதைப் பெற்றவர், இது மரபணு உயிரியல் மற்றும் மரபணு மருத்துவத்தில் புலனாய்வாளர்களுக்கு "புதிய திசைகள் எழும்போது அவை உட்பட முக்கியமான ஆராய்ச்சி பகுதிகளைத் தொடரும்போது உற்பத்தித்திறனின் சிறந்த பதிவுகளை" வழங்குகிறது. அவர் 2018 ஆம் ஆண்டில் ராயல் சொசைட்டி ஆஃப் பயாலஜியின் உறுப்பினராகவும், கேம்பிரிட்ஜ் கிளேர் ஹாலின் உறுப்பினராகவும் தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டார். 2021 ஆம் ஆண்டில், அவர் பயோஸ்டாடிஸ்டிகல் முறைகள் மற்றும் ஆராய்ச்சி வடிவமைப்புக்கான (பி. எம். ஆர். டி) தேசிய சுகாதார மறுஆய்வுக் குழுவின் (பி. எம். ஆர். டி) ஒரு நிலையான உறுப்பினராக நியமிக்கப்பட்டார், இது "உயிரியல் மருத்துவம், நடத்தை மற்றும் சமூக அறிவியல் ஆராய்ச்சியில் தரவுகளின் சோதனை வடிவமைப்பு மற்றும் பகுப்பாய்விற்கு பொருந்தக்கூடிய புள்ளிவிவர மற்றும் கணித நுட்பங்கள் மற்றும் தொழில்நுட்பங்களை மேம்படுத்த முற்படும் பயன்பாடுகளை" மதிப்பாய்வு செய்து பரிந்துரைகளை வழங்குகிறது. தேர்ந்தெடுக்கப்பட்ட வெளியீடுகள் ஸ்மெமோ, ஸ்காட், ஜுவான் ஜே. டெனா, கியோங்-ஹான் கிம், எரிக் ஆர். கமசோன், நோபொரு ஜே. சாகபே, கார்லோஸ் கோம்ஸ்-மரின், ஐவி அனியாஸ் மற்றும் பலர். "எஃப்டிஓவில் உள்ள உடல் பருமன் தொடர்பான மாறுபாடுகள் ஐஆர்எக்ஸ் 3 உடன் நீண்ட தூர செயல்பாட்டு இணைப்புகளை உருவாக்குகின்றன". நேச்சர் 507, இல்லை. 7492 (2014): 371-375. டோய்ஃ 10.1038/nature13138. கமசோன், எரிக் ஆர்., ஹீதர் ஈ. வீலர், கானன் பி. ஷா, சஹார் வி. மொசாஃபாரி, கெஸ்டன் அக்வினோ-மைக்கேல்ஸ், ராபர்ட் ஜே. கரோல், அன்னே ஈ. ஐலர் மற்றும் பலர். "குறிப்பு டிரான்ஸ்கிரிப்டோம் தரவைப் பயன்படுத்தி பண்புகளை வரைவதற்கான மரபணு அடிப்படையிலான சங்க முறை". இயற்கை மரபியல் 47, இல்லை. 9 (2015): 1091-1098. டோய்ஃ 10.1038/ng.3367. கமசோன், எரிக் ஆர்., அய்லெட் வி. செக்ரே, மார்டிஜ்ன் வான் டி பன்ட், சியாவோக்வன் வென், ஹுவாலின் எஸ். ஜி, ஃபர்ஹாத் ஹோர்மோஸ்டியாரி, ஹாலிட் ஓங்கன் மற்றும் பலர். "சிக்கலான நோய் மற்றும் பண்பு தொடர்பான மாறுபாட்டை தெரிவிக்க 44 மனித திசுக்களில் மரபணு ஒழுங்குமுறையின் அட்லஸைப் பயன்படுத்துதல்". இயற்கை மரபியல் 50, இல்லை. 7 (2018): 956-967. டோய்ஃ 10.1038/s41588-018-0154-4. கமசோன், எரிக் ஆர்., எய்ல்கோ எச். ஸ்விந்தர்மேன், நான்சி ஜே. காக்ஸ், டாமியான் டெனிஸ் மற்றும் எஸ்கே எம். டெர்க்ஸ். "பல திசு டிரான்ஸ்கிரிப்டோம் பகுப்பாய்வுகள் நரம்பியல் உளவியல் பண்புகளின் அடிப்படையிலான மரபணு வழிமுறைகளை அடையாளம் காண்கின்றன". இயற்கை மரபியல் 51, இல்லை. 6 (2019): 933-940. டோய்ஃ 10.1038/s41588-019-0409-8. வாங், யிங், ஃப்ரெடெரிக் எஸ். யென், சிபியாஸ் ஜி ஜு, ரெபேக்கா சி. டிம்சன், ரோஸ் வெபர், சாங்ருய் சிங், யுயாங் லியு, பெஞ்சமின் ஆல்வீன், ஹன்ஸி லுவோ, ஹ்சி-வென் யே, சோரென் ஹெய்செல், கோகான் உன்லு, எரிக் ஆர். கமசோன், மைக்கேல் ஜி. கராஸ், ரிச்சர்ட் ஹைட் & கிவான்ஸ் பிர்சோய். "பாலூட்டி உயிரணுக்களில் மைட்டோகாண்ட்ரியல் குளுதாதயோன் இறக்குமதிக்கு SLC25A39 அவசியம்". இயற்கை 599, இல்லை. 7883 (2021): 136-140. டோய்ஃ 10.1038/s41586-021-04025-w. பீட்ஸ்னர், மைக், எலினோர் வீலர், ஜூலியா கராஸ்கோ-ஜானினி, அட்ரியன் கோர்டெஸ், மைன் கோப்ருலு, மரியா ஏ. வோர்ஹைட், எரின் ஓர்டன், ஜேம்ஸ் குக், ஐசோபெல் டி. ஸ்டீவர்ட், நிக்கோலா டி. கெரிசன், ஜியான் லுவான், ஜோஹன்னஸ் ராஃப்லர், மத்தியாஸ் அர்னால்ட், வைப்கே ஆர்ல்ட், ஸ்டீபன் ஓ 'ராஹில்லி, கேபி காஸ்டென்முல்லர், எரிக் ஆர். கமசோன், ஆரோன் டி. ஹிங்கோரானி, ராபர்ட் ஏ. ஸ்காட், நிக்கோலஸ் ஜே. வேர்ஹாம், கிளாடியா லாங்கன்பெர்க். "மனித நோய்களின் புரோட்டியோ-மரபணு ஒருங்கிணைப்பை வரைபடமாக்குதல்". அறிவியல் 374, எண். 6569 (2021): eabj1541. டோய்ஃ 10.1126/science.abj1541. சோவ், டான், யி ஜியாங், சூ ஜாங், நான்சி ஜே. காக்ஸ், சுன்யு லியு மற்றும் எரிக் ஆர். கமாசோன். "மூட்டு-திசு டிரான்ஸ்கிரிப்டோம்-வைட் அசோசியேஷன் மற்றும் மெண்டேலியன் சீரற்ற பகுப்பாய்வுக்கான ஒருங்கிணைந்த கட்டமைப்பு". இயற்கை மரபியல் 52, இல்லை. 11 (2020): 1239-1246. டோய்ஃ 10.1038/s41588-020-0706-2. மேற்கோள்கள் அமெரிக்க மரபியல் வல்லுநர்கள் புள்ளிவிவர மரபியல் வல்லுநர்கள் ஃபெலோஸ் ஆஃப் கிளேர் ஹால், கேம்பிரிட்ஜ் அகாடெமிக்ஸ் ஆஃப் தி யுனிவர்சிட்டி ஆஃப் கேம்பிரிட்ஜ் வாண்டர்பில்ட் யுனிவர்சிட்டி ஃபால்டி யுனிவர்சிட்டி ஆஃப் சிகாகோ முன்னாள் மாணவர்கள் பிறந்த ஆண்டு காணவில்லை (உயிருடன் இருப்பவர்கள்) உயிருடன் இருப்பவர்கள் ஆம்ஸ்டர்டாம் பல்கலைக்கழக முன்னாள் மாணவர்கள்