C22orf15
C22orf15 (குரோமோசோம் 22 ஓபன் ரீடிங் ஃப்ரேம் 15) என்பது ஒரு புரதமாகும், இது மனிதர்களில் C22orf15 மரபணுவால் குறியிடப்பட்டுள்ளது. மனிதர்களில் C22orf15 இன் இருப்பிடம் பகுதி 11, பேண்ட் 23 (22q11.23) இல் உள்ள குரோமோசோம் 22 இன் நீண்ட கை (q) இல் உள்ளது; இது அடிப்படை ஜோடி 23,762,523 முதல் 23,765,863 வரை பிளஸ் ஸ்ட்ராண்டில் 3,340 அடிப்படை ஜோடிகள் பரவியுள்ளது மற்றும் பத்து இன்ட்ரான்கள் மற்றும் ஆறு எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட்கள் C22orf15 ஹோமோ சேபியன்ஸில் 23 டிரான்ஸ்கிரிப்ட்களாக டிரான்ஸ்கிரிப்ட் செய்யப்பட்டுள்ளது. விளம்பரதாரர் C22orf15 இரண்டு மேல்நோக்கிய விளம்பரதாரர் பகுதிகளைக் கொண்டுள்ளது. GXP _ 9794292 என்பது குரோமோசோம் 22 இல் அடிப்படை ஜோடி 23,758,601 முதல் 23,759,640 வரை பரவியிருக்கும் 1040 அடிப்படை ஜோடிகள் ஆகும், அதே நேரத்தில் GXP _ 6747563 என்பது அடிப்படை ஜோடி 23,761,523 முதல் 23,763,262 வரை பரவியிருக்கும் 1740 அடிப்படை ஜோடிகள் ஆகும். டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் தொடக்க பகுதி அடிப்படை ஜோடி 23,762,523 இல் அமைந்துள்ளது. மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள் C22orf15 இன் மொழிபெயர்ப்புக்குப் பிந்தைய மாற்றங்கள், இதில் பாஸ்பரிலேஷன், O-GlcNAcyலேஷநம் மற்றும் ஸுமோலேஷன் ஆகியவை கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பில் குறிப்பிடப்பட்டுள்ளன. மனிதர்களில் C22orf15 அமைப்பு 148 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் கொண்டது. மனித C22orf15 இன் மூலக்கூறு எடை 17 kdal மற்றும் ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 9 ஆகும். மனிதர்களில் உள்ள மற்ற புரதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது C22orf15 வழக்கத்திற்கு மாறாக அதிக அல்லது குறைந்த அமினோ அமில கலவைகளைக் கொண்டிருக்கவில்லை. C22orf15 இல் உள்ள அமினோ அமிலங்கள் 2-102 இலிருந்து பரவியிருக்கும் இன்டர்லூகின் 2 ஏற்பி துணை அலகு காமா (II2rg) களம், பொதுவான காமா சங்கிலி புரதத்தை உருவாக்க உதவுகிறது. இந்த புரதம் நோயெதிர்ப்பு மண்டலத்தின் செயல்பாட்டிற்கு உதவும் பல்வேறு ஏற்பிகளின் ஒரு அங்கமாகும். இந்த ஏற்பிகள் நோயெதிர்ப்பு சக்தியை ஊக்குவிக்கும் நிணநீர் செல்கள், டி செல்கள், பி செல்கள் மற்றும் இயற்கையான கொலையாளி செல்களின் வளர்ச்சியை வழிநடத்துகின்றன மற்றும் கட்டுப்படுத்துகின்றன. இரண்டாம் நிலை புரத அமைப்பு முன்கணிப்பு கருவி I-DASSER C22orf15 ஆல்ஃபா ஹெலிக்கல் மற்றும் பீட்டா ஸ்ட்ராண்ட் அமைப்பு இரண்டையும் கொண்டிருக்கும் என்று கணித்துள்ளது; புரதத்தில் மூன்று ஒழுங்கற்ற பகுதிகள் உள்ளன. திசு விநியோகம் C22orf15 திசுக்களுக்கு இடையில் சில மாறுபாடுகளுடன் குறைந்த மட்டத்தில் எங்கும் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. அட்ரீனல் சுரப்பிகள், உமிழ்நீர் சுரப்பிகள், மூச்சுக்குழாய், இதயம், முதுகெலும்பு மற்றும் எலும்பு தசை திசுக்களில் C22orf15 மிக அதிகமாக வெளிப்படுகிறது. முயல்களில் உற்பத்தி செய்யப்படும் C22orf15 எதிர்ப்பு ஆன்டிபாடியில், நோயெதிர்ப்பு வேதியியல் கறை மனித பெருங்குடலின் சுரப்பியின் உயிரணுக்களில் வலுவான சைட்டோபிளாஸ்மிக் நேர்மறையைக் காட்டுகிறது. துணை செல்லுலார் விநியோகம் C22orf15 நியூக்ளியஸ் மற்றும் சைட்டோபிளாஸம் இரண்டிலும் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்டுள்ளது. மனித பெருங்குடலில் உள்ள சுரப்பிகளின் உயிரணுக்களின் ஆன்டிபாடி கறை வலுவான சைட்டோபிளாஸ்மிக் நேர்மறையைக் காட்டுகிறது. இருப்பினும், கருத்தியல் மொழிபெயர்ப்பில் காணப்படுவது போல், C22orf15 அணு உள்ளூர்மயமாக்கல் சமிக்ஞைகளைப் பாதுகாத்துள்ளது, இது அணு உள்ளூர்மயமாக்கலையும் பரிந்துரைக்கிறது. C22orf15 ஆர்த்தோலாக்ஸ் அட்டவணையில் காணப்படுவது போல், மனிதர்களில் C22orf15 க்கு ஆர்த்தோலாக்ஸ் வரிசைகள் பாலூட்டிகள், பறவைகள், ஊர்வன, நீர்நிலவாழ் உயிரினங்கள் மற்றும் மீன்களில் காணப்படுகின்றன. C22orf15 க்கு இணைவுகள் இல்லை மற்றும் முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள் (போரிஃபெரா, பிளாட்டிஹெல்மின்டெஸ், நெமடோடா, அனெலிடா, எச்சினோடெர்மாட்டா, மொல்லஸ்கா, ஆர்த்ரோபோடா), பூஞ்சை அல்லது பாக்டீரியாக்களில் இல்லை; இந்த மரபணு சுமார் 473 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு கார்டிலாஜினஸ் மீன்களில் தோன்றியதாகத் தெரிகிறது. C22orf15 க்கான ட்ரெண்ட்லைனின் சாய்வு ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா சங்கிலிக்கான ட்ரெண்ட்லைனின் சாய்வை மிகவும் நெருக்கமாக ஒத்திருக்கிறது, இது சைட்டோக்ரோம் சி க்கான ட்ரெண்ட்லைனின் சாய்வுக்கு மாறாக வேகமாக உருவாகிறது, இது மெதுவாக உருவாகிறது. இது C22orf15 வேகமாக உருவாகி வருவதைக் குறிக்கிறது, ஆனால் ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா சங்கிலியைப் போல வேகமாக இல்லை. மருத்துவ முக்கியத்துவம் C22orf15 க்கும் இரைப்பை மற்றும் மார்பக புற்றுநோய்களுக்கும் இடையே ஒரு தொடர்பு இருப்பதாகத் தெரிகிறது. C22orf15 ஐ உள்ளடக்கிய டிஎன்ஏ பகுதி 22q11.23 இன் நகல் எண் இழப்பு, குரோமோசோமல் உறுதியற்ற தன்மை (சிஐஎன்)-பாசிட்டிவ் அனெப்லோயிட் இரைப்பை புற்றுநோயுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. டிஎன்ஏ பகுதி 22q11.23 மாற்றப்படாத காட்டு வகை பிஆர்சிஏ1 கட்டிகளுடன் ஒப்பிடும்போது அடித்தள போன்ற பிஆர்சிஏ1-பிறழ்ந்த கட்டிகளில் கணிசமாக அதிகமாக உள்ளது. கூடுதலாக, C22orf15 மார்பக புற்றுநோய் உயிரணுக்களில் பாதிக்கப்படாத பாலூட்டி எபிடெலியல் உயிரணுக்களுடன் ஒப்பிடும்போது மிகவும் வித்தியாசமாக வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. ஃபாலட்டின் டெட்ராலஜி, இதயத்தின் வழியாக இயல்பான இரத்த ஓட்டத்தை மாற்றும் பிறப்பு குறைபாடு, C22orf15 உடன் தொடர்புடைய ஒரு நோயாகும். நாசோபாரின்ஜியல் புற்றுநோயின் உயிர்வாழும் விகிதம் C22orf15 உட்பட ஆறு குறிப்பிட்ட மரபணுக்களின் வெளிப்பாட்டுடன் எதிர்மறையாக தொடர்புபடுத்துவதாக கண்டறியப்பட்டுள்ளது. 40 புதிய புரத பயோமார்க்கர்களில் ஒன்றாக C22orf15 அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது, அவை சம்பவ ஏட்ரியல் ஃபைப்ரிலேஷனுக்கான ஆபத்து காரணிகளாகும். C22orf15 நகல்-எண் மாறுபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளின் மரபியல் தோற்றவழிகளில் அறிவுசார் குறைபாடு, மைக்ரோகனாதியா, வென்ட்ரிகுலர் செப்டல் குறைபாடு மற்றும் ஃபாலட்டின் டெட்ராலஜி ஆகியவை அடங்கும். குறிப்புகள்