CCDC188
சி. சி. டி. சி188 அல்லது புரதத்தைக் கொண்ட சுருள்-சுருள் களம் என்பது மனிதர்களில் சி. சி. டி. சி188 மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். மரபணு மனித சி. சி. டி. சி188 மரபணு 3715 நியூக்ளியோடைடுகளில் பரவியுள்ளது மற்றும் குரோமோசோம் 22 இன் மைனஸ் இழையில் 22q11.21 இல் அமைந்துள்ளது. இது சி. சி. டி. சி188 புரதத்தை குறியாக்கம் செய்யும் புரதக் குறியீட்டு மரபணு ஆகும். எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட் 9 வெவ்வேறு எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது, அவை 6 தனித்துவமான சிசிடிசி188 புரத ஐசோஃபார்ம்களை உருவாக்குகின்றன. CCDC188 இன் மரபணு அண்டை நாடுகளில் ZDHHC8, SNORA77B மற்றும் RANBP1 ஆகியவை அடங்கும். ஆர்என்ஏ வெளிப்பாடு சிசிடிசி188 அனைத்து வயது வந்த திசுக்களிலும் குறைந்த அளவில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது பிட்யூட்டரி சுரப்பி மற்றும் விந்தணுக்களில் அதிகரித்த வெளிப்பாட்டுடன். சி. சி. டி. சி188 செல் சுழற்சியின் ஜி 1 இல் வெளிப்பாட்டைக் குறைத்துள்ளது. ஹைபோதாலமஸ், சுப்ராப்டிக் நியூக்ளியஸ் மற்றும் டென்டேட் கைரஸ் ஆகியவற்றில் ஒத்த எம்ஆர்என்ஏ வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட மரபணுக்கள் கீழே உள்ள அட்டவணையில் காட்டப்பட்டுள்ளன. சி. சி. டி. சி188 க்கான விளம்பரதாரர் பகுதியில் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட p53 மற்றும் CREB-ATF4 பிணைப்பு தளங்கள் உள்ளன. குரோமாட்டின்-நோயெதிர்ப்பு ஊடுருவல் பகுப்பாய்வு சி. சி. டி. சி188 இன் ஊக்குவிப்பு பகுதிக்கு p53 பிணைப்பை உறுதிப்படுத்துகிறது. கணிசமாக ஒடுக்கப்பட்ட சிசிடிசி188 எம்ஆர்என்ஏ வெளிப்பாடு டெஸ்டிகுலர் ஜெர்ம் லைன் கட்டிகள் மற்றும் நுரையீரல் ஸ்குவாமஸ் செல் புற்றுநோய் ஆகிய இரண்டிலும் காணப்படுகிறது. சி. சி. டி. சி188 இன் நகல் எண் மாறுபாடுகள் நுரையீரல் ஸ்குவாமஸ் செல் கட்டிகளிலும் அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளன, இதில் 16 கட்டிகள் பெருக்கங்களைக் கொண்டுள்ளன மற்றும் 4 ஹோமோடிலீஷன்களைக் கொண்டுள்ளன. நுரையீரல் ஸ்குவாமஸ் செல் கட்டிகளில் சிசிடிசி188 பெருக்கத்தின் கீழ் கணிசமாக அதிகரித்த எம்ஆர்என்ஏ வெளிப்பாட்டைக் கொண்ட மரபணுக்கள் கீழே உள்ள அட்டவணையில் காட்டப்பட்டுள்ளன. சிசிடிசி188 க்கான பிற கணிக்கப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணி பிணைப்பு தளங்கள் வலதுபுறத்தில் உள்ள படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளன. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் ஒழுங்குமுறை கணிக்கப்பட்ட சிசிடிசி188 3 'யுடிஆர் ஸ்டெம் லூப்கள் கீழே உள்ள படத்தில் காட்டப்பட்டுள்ளன. புரோட்டீன் சி. சி. டி. சி188 புரதம் 402 அமினோ அமிலங்கள் நீளம் மற்றும் 4.3 கே. டி. ஏ ஆகும். புரதத்தில் ஒரு லியூசின் சிப்பர் மற்றும் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களம் உள்ளது. ஒரு லியூசின் சிப்பர் களம் மற்றும் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களம் ஆகிய இரண்டின் இருப்பு சிசிடிசி188 புரதம் ஒரு டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணியாக செயல்படுகிறது என்பதைக் குறிக்கிறது, இது இறுக்கமாக கட்டுப்படுத்தப்படுகிறது மற்றும் செயல்படுத்தப்படுவதற்கு ஒரு சவ்விலிருந்து பிரிக்கப்பட வேண்டும். புரதத்தின் செயலற்ற வடிவம் எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தில் என்-டெர்மினஸ் மற்றும் சைட்டோசோலில் அடிப்படை லியூசின் சிப்பர் சார்ந்ததாக இருக்கும் என்று கணிக்கப்பட்டுள்ளது. பிற சவ்வு பிணைக்கப்பட்ட அடிப்படை லியூசின் சிப்பர்களில் ஏ. டி. எஃப் 6 மற்றும் ஓ. ஏ. எஸ். ஐ. எஸ் அடங்கும். எண்டோபிளாஸ்மிக் ரெட்டிகுலத்தில் சவ்வு பிணைக்கப்பட்ட டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன் காரணிகளுக்கான அறியப்பட்ட அணு போக்குவரத்து வழிகளில் ER லுமென் பிராந்தியத்தின் எங்கும் பரவுதல் மற்றும் அழிவு மற்றும் குடியிருப்பு புரோட்டீஸ்களால் புரோட்டியோலிடிக் பிளவுக்காக கோல்கிக்கு COPII வெசிகுலர் போக்குவரத்து ஆகியவை அடங்கும். பி-செல் லுகேமியாவில் உள்ள 322 மற்றும் 324 செரின் எச்சங்களில் இரண்டு பாஸ்பேட் குழுக்கள் சோதனை ரீதியாக சரிபார்க்கப்பட்டுள்ளன. ஹோமோலஜி சி. சி. டி. சி188 மோனோட்ரீம்கள், மார்சுபியல்கள் மற்றும் நஞ்சுக்கொடிகள் உள்ளிட்ட அனைத்து பாலூட்டிகளிலும் பாதுகாக்கப்படுகிறது, சி. சி. டி. சி188 சுமார் 180 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மோனோட்ரீம்களில் முதன்முதலில் தோன்றியபோது, அதற்கு ஒரு அடிப்படை லியூசின் சிப்பர் இல்லை. சி. சி. டி. சி188 அடிப்படை லியூசின் சிப்பர் களத்தை உருவாக்கிய முதல் பாலூட்டிகள் மார்சுபியல்கள் ஆகும். மனிதர்களுக்கு வரிசை அடையாளத்தால் அளவிடப்படும் சி. சி. டி. சி188 இன் பரிணாம விகிதம், சி. சி. டி. சி188 ஆரம்பத்தில் ஒரு மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு 100 அமினோ அமிலங்களுக்கு 0.97 மாற்றங்கள் என்ற விகிதத்தில் விரைவாக உருவானது என்பதைக் காட்டுகிறது. முதல் நஞ்சுக்கொடியிலிருந்து தொடங்கி, சிசிடிசி188 பரிணாமம் ஒரு மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு 100 அமினோ அமிலங்களுக்கு 0.45 மாற்றங்கள் என்ற விகிதத்தில் குறைந்தது. சி. சி. டி. சி188-போன்ற மனிதர்களில் சி. சி. டி. சி188-க்கான ஒரு ஒப்புமை உள்ளது. இந்த மரபணு முதன்முதலில் மார்சுபியல்களில் தோன்றியது. நோயியல் சிசிடிசி188 இன் குறியீட்டு பகுதியில் ஒரு முட்டாள்தனமான பிறழ்வு ரெட்டினிடிஸ் பிக்மெண்டோசாவில் சிக்கியுள்ளது, இது தடி உயிரணுக்களின் கட்டுப்பாடற்ற மரணத்தால் குறிக்கப்பட்ட விழித்திரை சிதைவு செயல்முறையாகும். 22q11.2 நீக்குதல் நோய்க்குறியிலும் CCDC188 நீக்கப்படுகிறது. குறிப்புகள்