UPF0602
UPF0602 என்பது மனிதர்களில் உள்ள ஒரு புரதமாகும், இது குரோமோசோம் 4 திறந்த வாசிப்பு சட்டகம் 47 (c4orf47) மரபணுவால் குறியிடப்பட்டுள்ளது. C4orf47 மரபணு பிளஸ் ஸ்ட்ராண்டில் 4q35.1 இல் நிலைநிறுத்தப்பட்டுள்ளது மற்றும் 44,602 அடிப்படை ஜோடிகள் நீளத்தில் (185,405,227.185,449,828) பரவியுள்ளது. இந்த மரபணு 12 எக்ஸான்கள் மற்றும் 11 இன்ட்ரான்களால் ஆனது. எதிர்மறை இழையில் வசிக்கும் மற்ற இரண்டு மரபணுக்களுடன் ஒன்றுடன் ஒன்று உள்ளது. இந்த மரபணுக்கள் UFM1 குறிப்பிட்ட பெப்டிடேஸ் 2 (UFSP2) மற்றும் 110 கொண்ட சுருள்-சுருள் களம் (CCDC110) c4orf47 மரபணுவின் மற்றொரு மாற்றுப்பெயர் LOC441054 டிரான்ஸ்கிரிப்ட் டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 1 ஆகும், இது c4orf47 mRNA இன் மிக நீண்ட சோதனை ரீதியாக சரிபார்க்கப்பட்ட மாறுபாடு மற்றும் இது UPF0602 புரத ஐசோஃபார்ம் 1 ஐ குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த மாறுபாடு முதல் எக்ஸான், ஒழுங்கற்ற பகுதி மற்றும் அறியப்படாத செயல்பாட்டின் களத்திற்குள் அமைந்துள்ள அப்ஸ்ட்ரீம் இன்-பிரேம் ஸ்டாப் கோடானுடன் மொத்தம் 8 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது. எம்ஆர்என்ஏ 1,333 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமானது மற்றும் 309 அமினோ அமில பாலிபெப்டைடிற்கான குறியீடாகும். டிரான்ஸ்கிரிப்ட் மாறுபாடு 2 5 'யு. டி. ஆரில் வேறுபடுகிறது, மாற்று மொழிபெயர்ப்பு தொடக்க தளத்தைப் பயன்படுத்துகிறது, மேலும் மாறுபாடு 1 உடன் ஒப்பிடும்போது 5' குறியீட்டு பகுதியில் இரண்டு மாற்று எக்ஸான்கள் இல்லை. குறியிடப்பட்ட புரத ஐசோஃபார்ம் (2) சிறியது மற்றும் புரத ஐசோஃபார்ம் 1 உடன் ஒப்பிடும்போது ஒரு தனித்துவமான N-முனையைக் கொண்டுள்ளது. எம்ஆர்என்ஏ 1,037 நியூக்ளியோடைடுகள் நீளமானது மற்றும் 183 அமினோ அமில பாலிபெப்டைடிற்கான குறியீடாகும். C4orf47 mRNA அனைத்து திசுக்களிலும் எங்கும் வெளிப்படுகிறது, கோராய்டு பிளக்ஸஸ், விழித்திரை, பல்லுயிர் குழாய்கள் மற்றும் விந்தணுக்களுக்குள் அதிக வெளிப்பாடு ஏற்படுகிறது. புரதம் யு. பி. எஃப்0602 புரத ஐசோஃபார்ம் 1 இன் மூலக்கூறு எடை 34.4kDa மற்றும் கணிக்கப்பட்ட ஐசோ எலக்ட்ரிக் புள்ளி 9.64 பிஐ ஆகும். இது DUF4586 எனப்படும் அறியப்படாத செயல்பாட்டின் களத்தைக் கொண்டுள்ளது. இந்த களம் pfam15239 க்கு சொந்தமானது, இது புரத சூப்பர்ஃபேமிலி cl21099 இன் ஒரே உறுப்பினர் ஆகும். இந்த புரதம் அதன் அளவைப் பொறுத்து அடிப்படை அமினோ அமிலங்களின் சராசரி அளவை விட அதிகமாக உள்ளது மற்றும் இரண்டு மீண்டும் மீண்டும் பிரிவுகளைக் கொண்டுள்ளது. உள்ளூர்மயமாக்கல் இந்த புரதத்தில் சிக்னல் பெப்டைட் இல்லை மற்றும் உயிரணுக்குள் சைட்டோபிளாஸ்மிக் மைக்ரோட்யூபூல்கள், சென்ட்ரோசோம்கள் மற்றும் மோட்டைல் அல்லாத சிலியா ஆகியவற்றில் உள்ளூர்மயமாக்கப்படுவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது. வெளிப்பாடு யுபிஎஃப்0602 அனைத்து திசுக்களிலும் எங்கும் வெளிப்படுகிறது, நுரையீரல், பல்லுயிர் குழாய்கள் மற்றும் விந்தணுக்களுக்குள் அதிக வெளிப்பாடு ஏற்படுகிறது. நுரையீரல் மற்றும் பல்லுயிர்க் குழாய்கள் சிலியேட்டட் செல்களுக்குள் மிகப்பெரிய புரதச் செறிவைக் காண்கின்றன. குறிப்பாக சிலியா மற்றும் சிலியா ஆக்சோனேமின் முனையில். விந்தணுக்களுக்குள், புரதச் செறிவு நீளமான அல்லது தாமதமான விந்தணுக்களில் மிக அதிகமாக உள்ளது. ஹோமோலஜி யு. பி. எஃப்0602 புரதத்திற்கு இணைகள் இல்லை. இருப்பினும், பெரும்பாலான சிலியேட்டட் யூகாரியோட்டுகளுக்குள் ஹோமோலோக்குகள் காணப்படுகின்றன. மேற்கு இந்திய கோலாகாந்தைத் தவிர ஆமைகள், சாலமண்டர்கள் மற்றும் லோப்-ஃபின் மீன்கள் தவிர அனைத்து ஊர்வனவையும் விதிவிலக்குகளில் அடங்கும். ஒரு யு. பி. எஃப்0602 புரத ஹோமோலோக் ஒரு வகை பூஞ்சையான சைட்ரியோமைசெட்டிஸிலும் காணப்படுகிறது. பின்வரும் அட்டவணை BLAST ஐப் பயன்படுத்தி காணப்படும் ஹோமோலோக்குகளின் ஒரு சிறிய தேர்வை குறிக்கிறது. ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பா மற்றும் சைட்டோக்ரோம் சி ஆகியவற்றின் பரிணாம விகிதங்களுடன் ஒப்பிடும்போது c4orf47 மரபணு ஒப்பீட்டளவில் மெதுவான விகிதத்தில் உருவாகி வருகிறது. இது குறியிடப்பட்ட புரதத்திற்கு ஒரு பாதுகாக்கப்பட்ட செயல்பாடு இருப்பதாகக் கூறுகிறது. செயல்பாடு இந்த புரதம் உயிரணுக்குள் மேற்கொள்ளும் செயல்பாடு அறிவியல் சமூகத்தால் நன்கு புரிந்து கொள்ளப்படவில்லை, இருப்பினும் இது சிலியா மற்றும் ஃபிளாஜெல்லா அசெம்பிளியுடன் தொடர்புடையது என்று சான்றுகள் தெரிவிக்கின்றன. ஊடாடும் புரதங்கள் உயர் செயல்திறன் சான்றுகள் யு. பி. எஃப்0602 புரதம் மற்றும் நியூக்ளியோபோஸ்மின் (என். பி. எம் 1) மற்றும் யுக்விக்விட்டின்-குறிப்பிட்ட பெப்டிடேஸ் 9, ஒய்-இணைக்கப்பட்ட (யு. எஸ். பி 9 ஒய்) ஆகியவற்றுக்கு இடையிலான உடல் ரீதியான தொடர்புகளை ஆதரிக்கின்றன. மருத்துவ முக்கியத்துவம் யு. எஃப். எஸ். பி. 2 மரபணு ஒன்றுடன் ஒன்று இணைக்கும் c4orf47 பகுதிகளுக்குள் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம்கள் (எஸ். என். பி. க்கள்) பியூக்ஸ் இடுப்பு டிஸ்ப்ளேசியா, ஸ்பாண்டிலோய்பிமெட்டாபிசியல் டிஸ்ப்ளேசியா, டி ரோக்கோ வகை, மைக்ரோசெஃபாலி மற்றும் பிற வளர்ச்சி முரண்பாடுகளுடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளன. மனித குரோமோசோம் 4 பற்றிய குறிப்புகள் மரபணுக்கள்