Zaki syndrome
ஜாக்கி நோய்க்குறி என்பது மைக்ரோசெஃபாலி, முக டிஸ்மார்பிசம், கால் சிண்டக்டைலி, சிறுநீரக ஏஜெனெசிஸ், அலோபீசியா, கொலோபோமா மற்றும் இதய குறைபாடுகளால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு நோய்க்குறி ஆகும். இது மனிதர்களில் குரோமோசோம் 1 இன் குறுகிய கையில் (1p31.3) உள்ள WLS மரபணுவில் ஒரு ஹோமோசைகஸ் மிஸ்சென்ஸ் பிறழ்வால் ஏற்படுகிறது, இது Wnt லிகாண்ட் சுரப்பு மத்தியஸ்தரை குறியாக்கம் செய்கிறது, இது Wntles என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. தொடர்பில்லாத 5 குடும்பங்களைச் சேர்ந்த 10 நபர்களில் இந்த பிறழ்வு அடையாளம் காணப்பட்டது மற்றும் இந்த நோய்க்குறி செப்டம்பர் 2021 இல் முதல் முறையாக நியூ இங்கிலாந்து ஜர்னல் ஆஃப் மெடிசினில் வெளியிடப்பட்டது. ஜாக்கி நோய்க்குறி வெளியீட்டின் இணை ஆசிரியரான மஹா எஸ். ஜாக்கியின் பெயரால் அழைக்கப்படுகிறது. கிரானியோஃபேஷியல் அசாதாரணங்களுடன் இதய நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் கண் நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் சிறுநீரக நோய்க்குறிகளை பாதிக்கும் மைக்ரோசெஃபாலி நோய்க்குறிகளுடன் குறிப்புகள் நோய்க்குறிகள்