Mitochondrial folate transporter
மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஃபோலேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் (எம். டி. எஃப்) என்பது ஒரு போக்குவரத்து புரதமாகும், இது உள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் சவ்வு முழுவதும் டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் பரிமாற்றத்தை எளிதாக்குகிறது. இது SLC25A32 மரபணுவால் குறியிடப்பட்டுள்ளது மற்றும் மைட்டோகாண்ட்ரியல் கேரியர் சூப்பர் குடும்பத்தைச் சேர்ந்தது. மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஃபோலேட் டிரான்ஸ்போர்ட்டர் முதன்முதலில் 2000 ஆம் ஆண்டில் விவரிக்கப்பட்டது. நோய்க்குறியீட்டில் பங்கு SLC25A32 மரபணுவின் பிறழ்வுகள் "ரைபோஃப்ளேவின்-பதிலளிக்கக்கூடிய உடற்பயிற்சி சகிப்புத்தன்மை" (RREI) என்று அழைக்கப்படும் நிலைமையை ஏற்படுத்துகின்றன, இது SLC25A32 குறைபாடு என்றும் அழைக்கப்படுகிறது. இந்த நிலைமையை SLC25A32 உடன் இணைக்கும் முதல் வழக்கு அறிக்கை 2016 இல் வெளியிடப்பட்டது. SLC25A32 குறைபாட்டின் பல கூடுதல் வழக்குகள் விவரிக்கப்பட்டுள்ளன. நோயாளிகளின் பினோட்டைப் பல அசைல்-கோஏ டீஹைட்ரஜனேஸ் குறைபாட்டை (எம்ஏடிடி) நினைவூட்டுகிறது. 2020 ஆம் ஆண்டில் வெளியிடப்பட்ட ஒரு மதிப்பாய்வின்படி, எஸ். எல். சி 25 ஏ 32 மரபணுவின் பிறழ்வுகள் எலிகளில் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளை ஏற்படுத்துவதாகக் காட்டப்பட்டுள்ளது, மேலும் அவை நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகள் உள்ள நோயாளிகளின் டிஎன்ஏவின் மறு வரிசைமுறையின் அடிப்படையில் பல மனித நிகழ்வுகளுடன் தொடர்புடையவை. குறிப்புகள் மைட்டோகாண்ட்ரியல் புரதங்கள்