Embryonal tumour with multilayered rosettes
பல அடுக்கு ரோசெட்களுடன் (ஈ. டி. எம். ஆர்) கூடிய எம்பிரியோனல் கட்டி ஒரு கரு மைய நரம்பு மண்டல கட்டி ஆகும். இது ஒரு கருக் கட்டியாகக் கருதப்படுகிறது, ஏனெனில் இது பிறப்பிலிருந்து ஓரளவு வேறுபடுத்தப்பட்ட அல்லது இன்னும் வேறுபடுத்தப்படாத உயிரணுக்களிலிருந்து எழுகிறது, பொதுவாக நியூரோபீடிலியல் செல்கள், கிளியா அல்லது நியூரான்களாக மாற விதிக்கப்பட்ட ஸ்டெம் செல்கள். இது மூளைக்குள் எங்கும் நிகழலாம் மற்றும் மூளையின் பல தளங்களைக் கொண்டிருக்கலாம், செரிப்ரோஸ்பைனல் திரவம் (சி. எஸ். எஃப்) மூலம் மெட்டாஸ்டாசிஸ் ஏற்படுவதற்கான அதிக நிகழ்தகவு உள்ளது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்திற்கு வெளியே மெட்டாஸ்டேஸ்கள் பதிவாகியுள்ளன, ஆனால் அரிதாகவே உள்ளன. சமீப காலம் வரை, ஈ. டி. எம். ஆர்கள் ஒரு தனித்துவமான அமைப்பாக அங்கீகரிக்கப்படவில்லை மற்றும் பிற சிஎன்எஸ் பழமையான நரம்பியக்கடத்தல் கட்டிகளுடன் ஒன்றாக தொகுக்கப்பட்டன. ஹிஸ்டாலஜிக்கலாக, இது மெடுலோபிளாஸ்டோமா போன்ற பிற சிஎன்எஸ் கரு கட்டிகளைப் போன்றது, ஆனால் மரபணு காரணிகளைப் பொறுத்தவரை வேறுபட்டது. இது 4 வயதிற்குட்பட்ட 700,000 குழந்தைகளில் 1 க்கும் குறைவானவர்களுக்கு ஏற்படும் ஒரு அரிய நோயாகும். அறிகுறிகள் கட்டியின் இருப்பிடத்தைப் பொறுத்தது, எனவே, மாறுபடலாம், ஆனால் அவை அதிகரித்த மூளைக்குள்ளான அழுத்தம், பரேசிஸ், வலிப்புத்தாக்கங்கள், பார்வைக் குறைபாடுகள், அட்டாக்ஸியா மற்றும் டோர்டிகோலிஸ் ஆகியவற்றை உள்ளடக்கியிருக்கலாம். நோயறிதலை நிறுவ ஒரு பயாப்ஸி தேவைப்படுகிறது, இது மாதிரியின் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு மூலம் செய்யப்படுகிறது. ஒரு நிலையான சிகிச்சை திட்டம் நிறுவப்படவில்லை; பொதுவான உத்திகள் 3 வயதுக்கு மேற்பட்ட நபர்களுக்கு கீமோதெரபி மற்றும் கதிர்வீச்சு சிகிச்சையை உள்ளடக்கியது. இருப்பினும், அவற்றின் செயல்திறன் இன்னும் சர்ச்சைக்குரியது. கட்டியை அகற்ற அறுவை சிகிச்சை பயன்படுத்தப்படலாம், ஆனால் அது அடிக்கடி மீண்டும் நிகழ்கிறது. மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கட்டிகளின் வகைப்பாட்டின் தற்போதைய (5 வது) பதிப்பு மத்திய நரம்பு மண்டலத்தின் கரு கட்டியை ஆறு துணை வகைகளாக வகைப்படுத்துகிறதுஃ மெடுலோபிளாஸ்டோமா, கிரிபிஃபார்ம் நியூரோபிடிலியல் கட்டி, பல அடுக்கு ரோசெட்டுகளுடன் கூடிய கரு கட்டி, சிஎன்எஸ் நியூரோபிளாஸ்டோமா, ஃபாக்ஸ்ஆர் 2-ஆக்டிவேட்டட், பி. சி. ஓ. ஆர் உள் டாண்டம் நகல் கொண்ட சிஎன்எஸ் கட்டி மற்றும் சிஎன்எஸ் கரு கட்டி. இந்த வகைப்பாட்டின் மாற்றம் (2016 இல் வெளியிடப்பட்ட திருத்தப்பட்ட நான்காவது பதிப்பில் இருந்து விரிவுபடுத்தப்பட்டது) கட்டிகளை அவற்றின் மூலக்கூறு அம்சங்களுடன் சிறப்பாக வரையறுக்கும் தொடர்ச்சியான முயற்சியின் காரணமாகும். ஹிஸ்டாலஜிக்கலாக, ஈ. டி. எம். ஆர்கள் மெடுலோஇபிட்டிலியோமா, எபெண்டிமோபிளாஸ்டோமா மற்றும் ஏராளமான நியூரோபில் மற்றும் உண்மையான ரோசெட்டுகளுடன் (ஈ. டி. ஏ. என். டி. ஆர்) கரு கட்டி என்று அழைக்கப்படும் தனித்தனி நிறுவனங்களாக அங்கீகரிக்கப்பட்டன. இந்த கட்டிகளின் மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு, இந்த கட்டிகள் அனைத்தும் பல மூலக்கூறு அம்சங்களைப் பகிர்ந்து கொண்டன, இதனால் ஒரு ஒற்றை, மூலக்கூறு வரையறுக்கப்பட்ட நிறுவனத்தைக் கொண்டுள்ளன என்பதை வெளிப்படுத்தியது. ETMR இன் விகிதம் பாலினத்துடன் தொடர்புபடுத்தப்படவில்லை, இது அனைத்து பாலின குழந்தைகளிலும் சமமாக நிகழ்கிறது. இது மூன்று வயதிற்குட்பட்ட குழந்தைகளில் அடிக்கடி நிகழ்கிறது, மேலும் பத்து வயதிற்கு மேற்பட்ட குழந்தைகளில் மிகவும் அரிதாகவே ஏற்படுகிறது. இந்த கட்டியின் முக்கிய மூலக்கூறு பண்பு C19MC மைக்ரோஆர்என்ஏ கிளஸ்டரின் பெருக்கமாகும், இது மனித மரபணுவில் உள்ள மிகப்பெரிய மைஆர்என்ஏ கிளஸ்டர்களில் ஒன்றாகும், இது நஞ்சுக்கொடியிலும் சில கரு ஸ்டெம் செல்களிலும் பொதுவாக வெளிப்படும் 59 முதிர்ந்த மைஆர்என்ஏக்களை குறியாக்கம் செய்கிறது. ஃப்ளோரசன்ஸ் இன் சிட்டு ஹைப்ரிடைசேஷன் (ஃபிஷ்) அல்லது எஸ்என்பி வரிசைகள், டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் வரிசைகள் அல்லது அடுத்த தலைமுறை வரிசைமுறை (என்ஜிஎஸ்) அணுகுமுறைகளுடன் நகல் எண் விவரக்குறிப்பைப் பயன்படுத்தி பெருக்கத்தை அடையாளம் காணலாம். நோயின் மற்றொரு குறிப்பானது LIN28A இன் உயர் வெளிப்பாடு ஆகும், இது பெரும்பாலும் இம்யூனோஹிஸ்டோகெமிஸ்ட்ரியைப் பயன்படுத்தி அடையாளம் காணப்படுகிறது மற்றும் நோயறிதலுக்கு பயனுள்ளதாக இருக்கும், ஏனெனில் இது மற்ற மூளைக் கட்டி நிறுவனங்களில் மிகவும் அரிதாகவே காணப்படுகிறது. ETMR களில் சுமார் 10 சதவீதம் C19MC இன் பெருக்கம் இல்லை, ஆனால் LIN28A வெளிப்பாட்டைத் தக்க வைத்துக் கொள்கின்றன. மரபணு வெளிப்பாடு அல்லது டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் விவரக்குறிப்பின் அடிப்படையில் அந்த கட்டிகளைத் தொகுப்பது அவை சிஎன்19எம்சி-பெருக்கப்பட்ட இடிஎம்ஆர்களிலிருந்து மூலக்கூறு ரீதியாக வேறுபட்டவை அல்ல என்பதை வெளிப்படுத்துகிறது, மேலும் அவை பெரும்பாலும் பிற மைஆர்என்ஏ மரபணுக்களில் அல்லது மைஆர்என்ஏ-செயலாக்கும் செல்லுலார் இயந்திரங்களில் மாற்றங்களைக் கொண்டுள்ளன, அதாவது டிஐசிஇஆர்1. மேலாண்மை மற்றும் முன்கணிப்பு முழுமையான பிரித்தெடுத்தல் பெரும்பாலும் உள்ளூர்மயமாக்கப்பட்ட நோயால் பாதிக்கப்பட்ட நோயாளிகளுக்கு முயற்சிக்கப்படுகிறது. சிறு குழந்தைகளில் ஏற்படும் பிற வீரியம் மிக்க சிஎன்எஸ் கட்டிகளைப் போலவே, மொத்த மொத்த பிரித்தெடுத்தல் உயிர்வாழும் நன்மையுடன் தொடர்புடையதாக இருக்கலாம்; இருப்பினும், இளம் வயதிலேயே ஒரு பெரிய கட்டியின் அறுவை சிகிச்சை சிக்கல்களின் அதிக ஆபத்துடன் தொடர்புடையது. கூடுதலாக, சில கட்டி இடங்கள் முழுமையான பிரித்தெடுத்தலைத் தடுக்கின்றன. நோய் அரிதானது என்பதால், தரப்படுத்தப்பட்ட சிகிச்சை இல்லை. தற்போதைய உத்திகள் சிஎன்எஸ் இன் பிற கரு கட்டிகளுக்கான சிகிச்சைகளை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. பெரும்பாலும், அவை ஒருங்கிணைந்த தூண்டல் கீமோதெரபி மற்றும் அதிக அளவு கீமோதெரபியுடன் ஒருங்கிணைப்பு மற்றும் அதைத் தொடர்ந்து தன்னியக்க ஸ்டெம் செல் மீட்பு ஆகியவை அடங்கும். கதிர்வீச்சு சிகிச்சை சில நேரங்களில் முயற்சிக்கப்படுகிறது, ஆனால் இளம் குழந்தைகளில் அறிவாற்றல் குறைபாட்டை ஏற்படுத்தலாம். தீவிர சிகிச்சை இருந்தபோதிலும், 5 ஆண்டு ஒட்டுமொத்த உயிர்வாழும் விகிதம் 30 சதவீதத்திற்கும் குறைவாக இருப்பதால் முன்கணிப்பு மோசமாக உள்ளது. பல நோயாளிகள் நோயின் விரைவான முன்னேற்றத்தைக் காட்டுகிறார்கள், இது பெரும்பாலும் சிகிச்சைக்கு முரணாக இருக்கிறது. குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் மூளை மற்றும் முதுகெலும்பு கட்டிகள்ஃ ஆராய்ச்சி மூலம் நம்பிக்கை (நரம்பியல் கோளாறுகள் மற்றும் பக்கவாதம் தேசிய நிறுவனம்) சிறிய-நீல-சுற்று-செல் கட்டிகள் மூளைக் கட்டி குழந்தை புற்றுநோய்கள்