FAM151A
வரிசை ஒற்றுமை கொண்ட குடும்பம் 151 உறுப்பினர் ஏ (சுருக்கமாக எஃப்ஏஎம்151ஏ) என்பது மனிதர்களில் எஃப்ஏஎம்151ஏ மரபணுவால் குறியிடப்பட்ட ஒரு புரதமாகும். புரதம் என்பது சிறுநீரகக் குழாய்களில் வெளிப்படும் ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் புரதமாகும், மேலும் இது நெமடோட்களில் நரம்பணு வளர்ச்சியில் ஈடுபடும் புரதமான மெனோரின் ஒரு ஆர்த்தோலாக் ஆகும். FAM151A மரபணு 8 எக்ஸான்களைக் கொண்டுள்ளது மற்றும் இது குரோமோசோம் 1 இன் மைனஸ் ஸ்ட்ராண்டில் 1p32.3 இல் அமைந்துள்ளது, இது சுமார் 14 kbp வரை பரவியுள்ளது. கடைசி எக்ஸான் குறியீட்டு வரிசையின் தோராயமாக பாதியைக் கொண்டுள்ளது, மேலும் ACOT11 மரபணுவின் 3 'UTR உடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகிறது. FAM151A இன் மாற்று பிளவுகள் எதுவும் அறியப்படவில்லை. வெளிப்பாடு எஃப்ஏஎம்151ஏ இன் எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட் சிறுநீரகம், சிறுகுடல் மற்றும் கல்லீரலில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது, அதே நேரத்தில் எஃப்ஏஎம்151ஏ புரதம் சிறுநீரகக் குழாய்களில் மட்டுமே வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. புரதம் FAM151A புரதம் மூன்று அறியப்பட்ட களங்களைக் கொண்டுள்ளது, ஒரு டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் களம் மற்றும் அறியப்படாத செயல்பாட்டின் இரண்டு களங்கள் DUF2181. DUF2181 என்பது ஜி. டி. பி. டி/பி. எல். சி. டி சூப்பர்ஃபேமிலியின் உறுப்பினராகும், இது கிளிசரோபாஸ்போடிஸ்டர் பிணைப்புகளை நீராற்பகுப்பு செய்ய அறியப்படுகிறது. FAM151A இன் இரண்டாவது DUF2181 ஹோமோலஜி பகுப்பாய்வு மூலம் செயல்படாதது என்று கருதப்படுகிறது. FAM151A இன் மூலக்கூறு எடை தோராயமாக 95 kDa என்று அறியப்படுகிறது. FAM151A FAM151A இன் பரிணாம வரலாறு சிம்பன்சி, சுட்டி, வரிக்குதிரை மீன் மற்றும் மனிதர்களிடமிருந்து சுமார் 700 மில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு பிரிந்த யூமெடசோவா கிளேடில் உள்ள பிற உறுப்பினர்களில் நேரடி ஆர்த்தோலாக்களைக் கொண்டுள்ளது. இருப்பினும், FAM151A பறவைகளில் அறியப்பட்ட ஆர்த்தோலாக்களைக் கொண்டிருக்கவில்லை. புரதம் குடும்பம் FAM151/மெனோரின் FAM151A மனிதர்களில் அறியப்பட்ட ஒரு இணையான FAM151B ஐக் கொண்டுள்ளது, இது முதல் DUF2181 ஐ மட்டுமே கொண்டுள்ளது மற்றும் டிரான்ஸ்மெம்பிரேன் பகுதி இல்லை. பாலூட்டிகளில், FAM151A மற்றும் FAM151B இரண்டும் டென்ட்ரைட் கிளைகளில் ஈடுபடும் சி. எலிகான்ஸ் மெனோரின் மரபணுவின் ஒத்த வடிவங்களாகும். மருத்துவ முக்கியத்துவம் FAM151A ஒரு SNP, rs11206394 ஐக் கொண்டுள்ளது, இது பெருங்குடல் புற்றுநோயின் குறிப்பிடத்தக்க முன்கணிப்பாகும். SNP என்பது FAM151A இன் இரண்டாவது DUF2181 பகுதியில் ஏற்படும் ஒரு மிஸ்ஸென்ஸ் பிறழ்வு ஆகும், இது ACOT11 இன் 3 'UTR உடன் ஒன்றுடன் ஒன்று இணைகிறது. சிறிய அல்லீலின் இரண்டு நகல்களையும் கொண்ட நபர்களுக்கு புற்றுநோயின் முரண்பாடுகள் 11 சதவீதம் முதல் 59 சதவீதம் வரை குறைந்துள்ளன. குறிப்புகள் புரதங்கள் மரபணுக்கள் பண்பற்ற புரதங்கள்