TBC1D30
TBC1D30 என்பது மனித மரபணுவில் உள்ள ஒரு மரபணு ஆகும், இது அதே பெயரின் புரதத்தை குறியாக்கம் செய்கிறது. இந்த புரதத்திற்கு இரண்டு களங்கள் உள்ளன, அவற்றில் ஒன்று ராப் புரதத்தின் செயலாக்கத்தில் ஈடுபட்டுள்ளது. இந்த மரபணுவின் செயல்பாட்டின் பெரும்பகுதி இன்னும் அறியப்படவில்லை, ஆனால் இது பெரும்பாலும் மூளை மற்றும் அட்ரீனல் கார்டெக்ஸில் வெளிப்படுத்தப்படுகிறது. மரபணு TBC1D30, KIAA0984 என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனித மரபணுவின் 12 வது குரோமோசோமில் 12q14.3 இல் உள்ள ஒரு புரதமாகும். புரதத்திற்கான மரபணு இரண்டு களங்களை உள்ளடக்கியதுஃ ரப்ஜிஏபி-டிபிசி களம் மற்றும் டியுஎஃப் 4682 களம். இந்த மரபணு மனித மரபணுவில் 100,076 அடிப்படை ஜோடிகளில் பரவியுள்ளது, ஆனால் எம்ஆர்என்ஏ டிரான்ஸ்கிரிப்ட்டுக்கு 7,931 பிபி ஆக சுருங்குகிறது, இறுதியாக அதன் ஐசோஃபார்ம் எக்ஸ் 1 இல் 12 எக்ஸான்களுடன் 944 அமினோ அமிலங்கள் உள்ளன. TBC1D30 இன் 9 ஐசோஃபார்ம்கள் உள்ளன, அவற்றில் 3 மரபணு கட்டமைப்பிலிருந்து சுயாதீனமாக உள்ளன. பட்டியலில் உள்ள முதல் மூன்று குறிப்பு மரபணுவிலிருந்து சுயாதீனமாக உள்ளன. X உடன் பெயரிடப்பட்ட பிந்தைய 6, NC_000012.12 குறிப்பு GRCh38.p13 முதன்மை அசெம்பிளியை அடிப்படையாகக் கொண்டவை. களங்களைக் கொண்ட ஒவ்வொரு ஐசோஃபார்முக்கும் களங்கள் ஒரே ரப்ஜிஏபி-டிபிசி மற்றும் டியுஎஃப் 4682 களங்களாகும். அளவு நெடுவரிசை ஒவ்வொரு புரத ஐசோஃபார்மிலும் உள்ள அமினோ அமிலங்களின் எண்ணிக்கையைக் காட்டுகிறது. புரோட்டீன் TBC1D30 ஐசோ எலக்ட்ரிக் பாயிண்ட் சுமார் 8.5 ஆகும். நுண்ணுயிர் எதிர்ப்பிகள் TBC1D30 சுமார் 90 kDa மூலக்கூறு எடையைக் கொண்டிருப்பதை வெளிப்படுத்தின. மரபணு நிலை ஒழுங்குமுறை TBC1D30 க்கான பெரும்பாலும் விளம்பரதாரர் சுமார் 1,279 அடிப்படை ஜோடிகள், 64,779,516 இல் தொடங்கி 64,780,794 இல் முடிவடைகிறது. TBC1D30 புரதம் சைட்டோபிளாஸம் மற்றும் பிளாஸ்மா சவ்வுடன் ஆன்டிபாடி ஆய்வுகளில் இருந்து கண்டறியப்பட்டுள்ளது அல்லது தொடர்புடையது. புரதம் பெரும்பாலும் மூளை மற்றும் அட்ரீனல் சுரப்பிகளின் திசுக்களில் வெளிப்படுகிறது. டிரான்ஸ்கிரிப்ட் நிலை ஒழுங்குமுறை HSA-miR-194-5 p miRNA க்கான TBC1D30 மரபணுவின் 3 'UTR க்குள் ஒரு மைக்ரோஆர்என்ஏ பிணைப்பு தளம் உள்ளது. இந்த மைக்ரோஆர்என்ஏ டபிள்யூஎன்டி/பீட்டா-கேடெனின் சமிக்ஞை பாதையில் ஈடுபட்டுள்ளது. புரத அளவு கட்டுப்பாடு புரதத்தில் சில சாத்தியமான மைரிஸ்டாய்லேஷன், அமினேஷன் மற்றும் பாஸ்பரிலேஷன் தளங்கள் உள்ளன. ரப்ஜிஏபி-டி. பி. சி களத்திற்குள் சில சீரழிவு தளங்களும் உள்ளன. ஹோமோலஜி மற்றும் பரிணாமம் TBC1D30 அதிக அளவு ஆர்த்தோலாக்களைக் கொண்டுள்ளது. இந்த ஹோமோலோக்குகளின் பகுப்பாய்வு மிக முக்கியமான அமினோ அமிலங்களை, அதாவது பாதுகாக்கப்பட்டவற்றைக் கண்டறிய உதவுகிறது. முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள், முதுகெலும்பற்ற விலங்குகள், பூஞ்சை, தாவரங்கள், பாக்டீரியாக்கள் மற்றும் புரோட்டிஸ்டுகளில் கிடைக்கக்கூடிய வரிசைகளுடன் மிகவும் பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமிலங்கள் டிராப்236, ஆர்க்255, டிராப்259, ஐல்297, ஆஸ்பி300, ஆர்க்303, த்ரெ304, லியு321, லியு325, அலா327, கிளை336, டைர்337, சிஸ்338, ஜிஎல்என்339, லியு349, குளூ356, புரோ399, டிராப் 432, டிராப்450, ஆஸ்பி451, ஆர்க்463 மற்றும் லியு466 ஆகும். மரபணுவிற்குள் உள்ள ரப்ஜிஏபி களம் சுமார் 4 பில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு தோன்றியது, ஏனெனில் இது டெரிக்ளோபஸ் ரோஸஸுக்குள் உள்ளது, இது 4 பில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மனிதர்களிடமிருந்து பிரிந்த ஒரு அமில பாக்டீரியமாகும். ரப்ஜிஏபி களத்திற்கு முன்பு பாதுகாக்கப்பட்ட அமினோ அமிலங்கள் இன்னும் இருப்பதால், லித்தோஸ்பெர்மம் எரித்ரோரிசான் மற்றும் நிக்கோடியானா அட்டெனுவாட்டாவிற்கான டியுஎஃப் 4682 களத்தில் முழு மரபணுவும் சுமார் 130 கோடி ஆண்டுகளுக்கு முன்பு தோன்றியிருக்கலாம். இந்த இரண்டு தாவரங்களும் சுமார் பில்லியன் ஆண்டுகளுக்கு முன்பு மனிதர்களிடமிருந்து பிரிந்தன. இந்த மரபணு ஃபைப்ரினோஜென் ஆல்பாவை விட மெதுவான வேகத்தில் உருவாகி வருகிறது, இது மிக விரைவாக உருவாகிறது, ஆனால் சைட்டோக்ரோம் சி-ஐ விட வேகமாக உருவாகிறது, இது மிகவும் மெதுவாக உருவாகிறது. பரஸ்பர புரதங்கள் TBC1D30 STX3, ZRANB1 மற்றும் ESR1 உடன் தொடர்பு கொள்கிறது. இந்த இடைவினைகள் முறையே அஃபினிட்டி பிடிப்பு மற்றும் வெஸ்டர்ன் பிளாட், அஃபினிட்டி பிடிப்பு மற்றும் மாஸ் ஸ்பெக்ட்ரோமெட்ரி மற்றும் இரண்டு கலப்பின திரையிடல் மூலம் கண்டறியப்பட்டன. மருத்துவ முக்கியத்துவம் ரப்ஜிஏபி-டிபிசி களத்தின் தொடக்கத்தில் ஒற்றை நியூக்ளியோடைடு பாலிமார்பிசம் (எஸ்என்பி), ஆர்எஸ்11615287, புரதத்திற்கு தீங்கு விளைவிக்கும். TBC1D30 இன்சுலின் செயலாக்கத்தை எவ்வாறு பாதிக்கிறது என்பதை ஆய்வுகள் ஆராய்ந்துள்ளன. குறிப்புகள் மனித மரபணு திட்டங்கள்