Rosenthal–Kloepfer syndrome
ரோசெந்தால்-க்ளோப்ஃபர் நோய்க்குறி என்பது எலும்பு மற்றும் தோலின் அசாதாரண வளர்ச்சியால் வகைப்படுத்தப்படும் ஒரு தோல் நிலை, இது கார்னியாவின் மேகமூட்டத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது. இது 1962 இல் விவரிக்கப்பட்டது. இந்த நிலையின் மற்றொரு பெயர் அக்ரோமெகாலி-கட்டிஸ் வெர்டிஸிஸ் கைராட்டா-கார்னியல் லுகோமா நோய்க்குறி ஆகும். அறிகுறிகள் மற்றும் அறிகுறிகள் அறிகுறிகளை வழங்குவதில் கார்னியாவின் ஒருதலைப்பட்ச அல்லது இருதரப்பு ஒளிபுகாமை அடங்கும், இது படிப்படியாக முழு கட்டமைப்பையும் உள்ளடக்கியது. கார்னியல் ஒளிபுகாமைக்கு இரண்டாம் நிலை காட்சி இடையூறு பெரும்பாலும் வழங்கும் அறிகுறியாகும். மற்ற அறிகுறிகளில் உச்சந்தலையில் உட்செலுத்துதல், புருவங்களின் எலும்பு பகுதி விரிவடைவது மற்றும் விகிதாசாரமாக பெரிய கைகள் ஆகியவை அடங்கும். காரணம் இந்த கோளாறுடன் தொடர்புடைய எந்த மரபணு மாற்றமும் இல்லை. பரம்பரை ஒரு தன்னியக்க மேலாதிக்க வடிவத்தைப் பின்பற்றுகிறது. கதிரியக்க இமேஜிங் நோயறிதல் எலும்புகள், குறிப்பாக மண்டை ஓட்டின் தடிமனாக இருப்பதையும், விரல்களில் எலும்புகள் விரிவடைவதையும் வெளிப்படுத்துகிறது. அம்னோடிக் பேண்ட் சிண்ட்ரோம் பட்டியலையும் பார்க்கவும் தோல் நிலைமைகளின் பட்டியல் குறிப்புகள் வெளிப்புற இணைப்புகள் தோல் பிறவி முரண்பாடுகள் OMIM உடன் மரபணு கோளாறுகள் ஆனால் மரபணு நோய்க்குறிகள் இல்லை