Knome
Knome, Inc. என்பது கேம்பிரிட்ஜ், மாசசூசெட்ஸை தளமாகக் கொண்ட ஒரு மனித மரபணு விளக்க நிறுவனமாகும். 2007 ஆம் ஆண்டில் தொடங்கப்பட்ட நோம், மனித மரபணுக்களின் விளக்கத்திலிருந்து பெறப்பட்ட நுண்ணறிவுகளைப் பயன்படுத்துவதன் மூலம் வாழ்க்கைத் தரத்தை மேம்படுத்துவதில் கவனம் செலுத்தியது. ஒரு குறிப்பிட்ட நோய், கட்டி அல்லது மருந்து பதிலை நிர்வகிக்க அல்லது அடிக்கோடிட்டுக் காட்டக்கூடிய மாறுபாடுகள், மரபணுக்கள் மற்றும் மரபணு தொகுப்புகளை அடையாளம் கண்டு வகைப்படுத்த அவர்கள் உதவினர். அவர்களின் வாடிக்கையாளர்களில் கல்வி, மருந்து மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்கள் அடங்குவர். 2015 ஆம் ஆண்டில், இது டூட் ஜெனோமிக்ஸ் நிறுவனத்தால் வாங்கப்பட்டது. டெக்னாலஜி நோம் தொழில்நுட்பங்களை உருவாக்கியது, இது முழு மனித மரபணுக்களை விளக்கும் பல கையேடு பணிகளை தானியங்குபடுத்தியது. இந்த தொழில்நுட்பங்கள் முழு மரபணு விளக்கத்திற்கும் பொதுவாக இடையூறாக இருக்கும் தகவல் மற்றும் பணிப்பாய்வு தடைகளை நிவர்த்தி செய்ய வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளன. நிறுவனத்தின் முக்கிய தொழில்நுட்பமான கேஜிஏபி, 2009 ஆம் ஆண்டில் உருவாக்கப்பட்டது மற்றும் க்னோஸ்வைஸ் இயங்குதளம் உட்பட க்னோமின் பல தயாரிப்புகள் மற்றும் சேவைகளுக்கான அடித்தளமாக செயல்பட்டது. தயாரிப்புகள் மற்றும் சேவைகள் கல்வி, மருந்து மற்றும் மருத்துவ ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு, க்னோம் வழங்கப்படுகிறதுஃ க்னோவைஎஸ் இயங்குதளம் மனித அடுத்த-ஜென் வரிசை தரவுகளின் (மரபணு, எக்ஸோம், இலக்கு மரபணு) பகுப்பாய்வு, சிறுகுறிப்பு மற்றும் விளக்கத்திற்காக அளவிடக்கூடிய, உற்பத்தி-தர தகவல் அமைப்பைக் கொண்ட ஆய்வகங்களை வழங்குகிறது. KnomeDiscovery ஆராய்ச்சி சேவைகளில் திட்டத்தால் இயக்கப்படும் சிகிச்சை, அதிநவீன தகவலியல் மற்றும் Knome இன் அனுபவம் வாய்ந்த மரபியல் நிபுணர்களின் குழுவின் ஆழமான விளக்கம் ஆகியவை அடங்கும். முழு மரபணு வரிசைமுறையின் வேகமாக வீழ்ச்சியடையும் விலை முழு மரபணு விளக்க தொழில்நுட்பங்கள் மற்றும் சேவைகளுக்கான கணிசமான சந்தை தேவையை உருவாக்கும் என்ற அங்கீகாரத்தின் அடிப்படையில் ஜார்ஜ் எம். சர்ச்சால் டைம்லைன் 2007 நோம் இணை நிறுவப்பட்டது. 2008 நோம் மூன்றாவது பெயரிடப்பட்ட நபரின் மரபணுவை வரிசைப்படுத்தினார்-டான் ஸ்டோயிசெஸ்கு (ஜேம்ஸ் வாட்சன் மற்றும் கிரெய்க் வென்டரைப் பின்தொடர்ந்தார்). 2009 Knome kGAP என்ற கிளவுட் அடிப்படையிலான தகவல் இயந்திரத்தை அறிமுகப்படுத்தியது. 2010 பார்கின்சன் நோயை ஏற்படுத்தும் ஆறாவது அறியப்பட்ட மரபுவழி மரபணு குறைபாட்டை அடையாளம் காண பிரிட்டிஷ் கொலம்பியா பல்கலைக்கழக ஆராய்ச்சியாளர்களுக்கு நோம் வெற்றிகரமாக உதவினார். ஆஸ்துமா ஆய்வுக்கு 1,000 மரபணுக்களை பகுப்பாய்வு செய்ய ஜான்ஸ் ஹாப்கின்ஸ் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசினால் 2012 நோம் ஒரு தொழில்நுட்ப கூட்டாளியாக தேர்ந்தெடுக்கப்பட்டார். 2015 நோம் டியூட் ஜெனோமிக்ஸ் நிறுவனத்தால் வாங்கப்பட்டது (இது பின்னர் 2016 இல் பியரியன் டிஎக்ஸின் துணை நிறுவனமாக மாறியது). ஊடகங்களில் நியூயார்க் டைம்ஸ் பிப்ரவரி 2013 இல், நியூயார்க் டைம்ஸ் அறிவை வெளியிட்டதுஃ "ஒரு ஆய்வகத்தின் சுவர்களுக்குள் காட்சிகளை தனிப்பட்ட முறையில் விளக்குவதற்கு மென்பொருளால் நிரம்பிய ஒரு சக்திவாய்ந்த கணினி வந்துள்ளது". நோவா மார்ச் 2012 இல், நோவாவின் ஒரு சிறப்பு அத்தியாயத்தில் நோம் தோன்றினார், "உங்கள் மரபணு குறியீட்டை உடைத்தல்". நிகழ்ச்சியில், மனித மரபணுக்களின் விளக்கம் மருத்துவ மர்மங்களைத் தீர்க்கவும் தனிப்பட்ட சுகாதாரத்தில் புரட்சியை ஏற்படுத்தவும் எவ்வாறு உதவுகிறது என்பதை விவரிக்க நோம் உதவினார். செப்டம்பர் 2011 இல், ஹென்றி லூயிஸ் கேட்ஸ், ஜூனியருடன் நான்கு பகுதிகளைக் கொண்ட பிபிஎஸ் தொடரான ஃபேஸ் ஆஃப் அமெரிக்காவில் நோம் இடம்பெற்றார். இந்தத் தொடர் ஹார்வர்ட் அறிஞர் ஹென்றி லூயிஸ் கேட்ஸ் ஜூனியரைப் பின்தொடர்ந்தது, ஏனெனில் அவர் 12 புகழ்பெற்ற அமெரிக்கர்களின் மூதாதையர் வரலாற்றை ஆராய மேம்பட்ட மரபியல் கருவிகளைப் பயன்படுத்தினார், அமெரிக்க அனுபவத்தை ஒளிரச் செய்யும் குடியேற்றத்தின் தனித்துவமான கதைகளை வெளிப்படுத்தினார். இந்த திட்டத்தில், நோம் விஞ்ஞானிகள் பேராசிரியர் கேட்ஸ் மற்றும் அவரது தந்தையின் மரபணுக்களில் உள்ள வம்சாவளியின் குறிப்பிடத்தக்க "மொசைக்" ஐ ஒளிரச் செய்து, ஆப்பிரிக்கா, ஐரோப்பா மற்றும் அதற்கு அப்பால் உள்ள அவர்களின் வம்சாவளியைக் கண்டுபிடித்தனர். இரண்டு மரபணுக்களையும் ஒருவருக்கொருவர் ஒப்பிடுவதன் மூலம், அவர்கள் ஒரு தந்தை மற்றும் மகனின் பகிரப்பட்ட மரபணு பாரம்பரியத்தை வெளிப்படுத்தினர், இதில் அவர்களின் சுகாதார அபாயங்கள் மற்றும் பலங்களின் அம்சங்களும் அடங்கும். மேலும், இருவரும் பகிர்ந்து கொள்ளாத அவர்களின் மரபணுக்களின் பகுதிகளை ஆவணப்படுத்துவதன் மூலம், நோமின் பகுப்பாய்வு பேராசிரியர் கேட்ஸின் மறைந்த தாயின் மரபணுவின் ஒரு பார்வையை வழங்கியது. ஓஸ்ஸி ஆஸ்போர்ன் 2010 ஆம் ஆண்டில், நோம் பிரபலமாக ஓஸ்ஸி மற்றும் ஷரோன் ஆஸ்போர்னின் மரபணுக்களை விளக்கினார். போதைப்பொருள் மற்றும் ஆல்கஹால் பதிலுடன் இணைக்கப்பட்ட ஓஸ்ஸியின் மரபணுக்களில் குறிப்பிடத்தக்க வேறுபாடுகளை இந்த ஆய்வு வெளிப்படுத்தியது, இது பிரபலமாக கடினமாக வாழும் ராக்கர் பல தசாப்தங்களாக போதைப்பொருள் துஷ்பிரயோகத்திலிருந்து தப்பிப்பிழைத்ததை வெளிச்சம் போட்டுக் காட்டுகிறது. சிஎன்என் மற்றும் ஏபிசி உள்ளிட்ட பல முக்கிய செய்தி நிறுவனங்கள் இந்த செய்தியை எடுத்தன. குறிப்புகள் மரபியல் நிறுவனங்கள் கேம்பிரிட்ஜ், மாசசூசெட்ஸை தளமாகக் கொண்ட நிறுவனங்கள்