Överkalix study
ஓவெர்கலிக்ஸ் ஆய்வு () என்பது பல்வேறு சுற்றுச்சூழல் காரணிகளின் உடலியல் விளைவுகள் குறித்து டிரான்ஸ்ஜெனரேஷனல் எபிஜெனெடிக் பரம்பரை மீது நடத்தப்பட்ட ஒரு ஆய்வாகும். இந்த ஆய்வு "பெற்றோர் மற்றும் தாத்தா பாட்டிகளின் மெதுவான வளர்ச்சிக் காலத்தில் ஊட்டச்சத்தால் தீர்மானிக்கப்படும் இருதய மற்றும் நீரிழிவு இறப்பு" என்று அழைக்கப்பட்டது, இது 2002 ஆம் ஆண்டில் ஐரோப்பிய ஜர்னல் ஆஃப் ஹ்யூமன் ஜெனடிக்ஸ் இதழில் வெளியிடப்பட்டது. வடகிழக்கு ஸ்வீடனில் உள்ள ஒரு சிறிய தனிமைப்படுத்தப்பட்ட நகராட்சியான ஓவர்கலிக்ஸில் அறுவடை மற்றும் உணவு விலைகள் உள்ளிட்ட வரலாற்று பதிவுகளைப் பயன்படுத்தி இந்த ஆய்வு நடத்தப்பட்டது. இந்த வரலாற்றுத் தரவுகளின்படி, குழந்தைகள் மற்றும் பேரக்குழந்தைகளின் இறப்பு ஆபத்து விகிதங்கள் (ஆர்ஆர்) கிடைக்கக்கூடிய உணவு விநியோகத்தின் அடிப்படையில் தீர்மானிக்கப்பட்டன. 1890, 1905 அல்லது 1920 ஆம் ஆண்டுகளில் பிறந்த 164 ஆண்கள் மற்றும் 139 பெண்கள் மற்றும் அவர்களின் 1,818 குழந்தைகள் மற்றும் பேரக்குழந்தைகள் அடங்கிய 320 புரோபாண்டுகளுடன் இந்த ஆய்வு தொடங்கியது. 1995 ஆம் ஆண்டில் இறப்பு பின்தொடர்தல் மற்றும் பிற பிரச்சினைகள் நிறுத்தப்பட்டபோது 44 பேர் இன்னும் உயிருடன் இருந்தனர் (எ. கா. காணாமல் போன பிறந்த ஆண்டு, மரணத்திற்கான காரணம் தெரியவில்லை) இறுதி பகுப்பாய்வை 239 ப்ரோபேண்டுகளாகக் குறைத்தது. மாதிரி காலத்தில் மூதாதையர் "நல்ல" மற்றும் "கெட்ட" ஆண்டுகளை அனுபவித்ததால் இவற்றில் 7-22% இடையே ஒவ்வொரு மூதாதையர்-குறிப்பிட்ட பகுப்பாய்விலிருந்தும் மேலும் அகற்றப்பட்டது. பருவமடைவதற்கு சற்று முன்பு ஆண் மூதாதையர்களில் உணவு விநியோகத்தில் கடுமையான அதிகரிப்பு/குறைவு இருதய நோய் (சி. வி. டி) மற்றும் அவர்களின் சந்ததியினரின் நீரிழிவு விகிதங்களில் இருந்து இறப்பு விகிதங்களில் ஏற்பட்ட மாற்றத்துடன் இணைக்கப்பட்டுள்ளது என்று ஆய்வு கண்டறிந்துள்ளது. குறிப்பாக உணவுப் பற்றாக்குறையால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு தந்தையின் குழந்தைகள் சி. வி. டி. யால் இறக்கும் விகிதம் குறைவாக இருந்தது, இதே போன்ற பற்றாக்குறையால் பாதிக்கப்பட்ட ஒரு தந்தைவழி தாத்தா அவர்களின் பேரக்குழந்தைகளில் நீரிழிவு நோயால் இறக்கும் விகிதம் குறைந்தது. இதற்கு நேர்மாறாக, ஒரு தந்தைவழி தாத்தாவுக்கான உணவு விநியோகத்தில் உபரி அவர்களின் பேரக்குழந்தைகளில் நீரிழிவு தொடர்பான இறப்புகளின் எண்ணிக்கையில் 4 மடங்கு அதிகரிப்பைக் கண்டது. இந்த விளைவுகள் மெதுவான வளர்ச்சிக் காலத்தில் (எஸ். ஜி. பி) உணவு உபரி/பற்றாக்குறையுடன் தொடர்புடையதாக காணப்பட்டன. எஸ்ஜிபி என்பது பருவமடைதல் தொடங்குவதற்கு முந்தைய நேரம், சுற்றுச்சூழல் காரணிகள் உடலில் அதிக தாக்கத்தை ஏற்படுத்தும். இந்த ஆய்வில் மூதாதையர்களின் எஸ்ஜிபி, சிறுவர்களுக்கு 9-12 மற்றும் சிறுமிகளுக்கு 8-10 வயதிற்கு இடையில் அமைக்கப்பட்டது. இது தாத்தா பாட்டி இருவரின் எஸ். ஜி. பி. யில் அல்லது பாட்டிகளின் கர்ப்ப காலத்தில்/குழந்தை வாழ்க்கையில் ஏற்பட்டது, ஆனால் தாத்தா பாட்டியின் பருவமடையும் போது அல்ல. சிறிய மாதிரி அளவுகள், எல்லைக்கோடு புள்ளிவிவர முக்கியத்துவம், சந்ததி அளவு விளைவுகள், பருவமடைதல் மதிப்பீடு, பிராந்திய உணவு அணுகல் மற்றும் சுற்றுச்சூழல் விளைவுகள் உள்ளிட்ட பல சாத்தியமான சிக்கல்களை இந்த ஆய்வு குறிப்பிடுகிறது. ஒரு 2018 ஆய்வு உப்சாலா பன்முகத்தன்மை ஆய்வின் தரவைப் பயன்படுத்தி 11,500 க்கும் மேற்பட்ட பேரக்குழந்தைகளின் மிகப் பெரிய மாதிரியைப் பயன்படுத்தி இந்த கண்டுபிடிப்புகளைப் பிரதிபலிக்க முயன்றது. இது இருதய அல்லது நீரிழிவு இறப்புகளுடனான தொடர்பைப் பிரதிபலிக்கத் தவறிவிட்டது, ஆனால் எஸ். ஜி. பி உணவு உட்கொள்ளலுடன் தொடர்புடைய அனைத்து காரணங்களாலும் இறப்பு அதிகரித்ததாக அறிக்கை செய்தது, பெரும்பாலும் புற்றுநோய் காரணமாக. பாலின-குறிப்பிட்ட விளைவுகள் பெற்றோரின் முத்திரை காரணமாக இருக்கலாம், இது டிரான்ஸ்கிரிப்ஷன், டிஎன்ஏ மெத்திலேஷன் மற்றும் டிஎன்ஏ ரெப்ளிகேஷன் டைமிங்கில் அல்லீல்-குறிப்பிட்ட வேறுபாடுகளை விளைவிக்கும் ஒரு செயல்முறையாகும். மனித வளர்ச்சியில் அச்சிடுதல் ஒரு முக்கியமான செயல்முறையாகும், மேலும் அதன் கட்டுப்பாடுகளை தளர்த்துவது பிற அச்சிடப்பட்ட மனித நோய் இருப்பிடத்தின் சில வரையறுக்கப்பட்ட நோய் நிலைகளை ஏற்படுத்தும். ஒரே மாதிரியான டிஎன்ஏ விந்து அல்லது முட்டை வழியாகச் செல்வதால் பெற்றோரின் முத்திரைகளை நிறுவுவது கேமெட்டோஜெனீசிஸின் போது நிகழ்கிறது; பின்னர் கரு வளர்ச்சியின் போது மற்றும் இளமைப் பருவத்தில், அச்சிடப்பட்ட மரபணுக்களின் அல்லீல்கள் இரண்டு "இணக்கமான"/எபிஜெனெடிக் நிலைகளில் பராமரிக்கப்படுகின்றனஃ தந்தைவழி அல்லது தாய்வழி. எனவே, மரபணு முத்திரைகள் அவற்றின் சொந்த பிரதி மாதிரியை வடிவமைக்கின்றன, அவை பரம்பரை, மூலக்கூறு பகுப்பாய்வு மூலம் அடையாளம் காணப்படலாம், மேலும் மரபணு பகுதிகளின் பெற்றோரின் தோற்றத்தின் குறிப்பான்களாக செயல்படுகின்றன. பெற்றோரின் முத்திரைக்கு உட்பட்ட மனித மரபணுக்களின் சதவீதத்தின் மதிப்பீடு தோராயமாக ஒன்று முதல் இரண்டு சதவீதம் ஆகும், தற்போது 100 க்கும் குறைவான தனித்துவமான பெயரிடப்பட்ட மரபணுக்களில் பெற்றோரின் முத்திரை அடையாளம் காணப்பட்டுள்ளது. மேலும் காண்க 1944-45 குறிப்புகளின் டச்சு பஞ்சம் மரபியல் ஆய்வுகள் சுற்றுச்சூழல் ஆராய்ச்சி