MTHFD1L
மோனோஃபங்ஷனல் சி 1-டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் சிந்தேஸ், மைட்டோகாண்ட்ரியல் ஃபார்மில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் சிந்தேடேஸ் என்றும் அழைக்கப்படுகிறது, இது மனிதர்களில் எம். டி. எச். எஃப். டி 1 எல் மரபணுவால் (மெத்திலெனெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் டீஹைட்ரஜனேஸ் (என். ஏ. டி. பி + சார்பு) 1 போன்றது) குறியிடப்பட்ட ஒரு நொதியாகும். செயல்பாடு டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட்டின் (டி. எச். எஃப்) ஒரு கார்பன் மாற்று வடிவங்கள் பியூரின்கள் மற்றும் தைமிடிலேட்டின் டி நோவோ தொகுப்பில் ஈடுபட்டுள்ளன, மேலும் ஹோமோசிஸ்டீனில் இருந்து மெத்தியோனின் மீளுருவாக்கம் மூலம் செல்லுலார் மெத்திலேஷன் எதிர்வினைகளை ஆதரிக்கின்றன. எம். டி. எச். எஃப். டி 1 எல் என்பது மைட்டோகாண்ட்ரியாவில் டி. எச். எஃப் தொகுப்பில் ஈடுபடும் ஒரு நொதியாகும். ட்ரைஃபங்ஷனல் மெத்திலெனெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் டீஹைட்ரஜனேஸ், மெத்தனைல்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் சைக்ளோஹைட்ரோலேஸ் மற்றும் ஃபார்மில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் சின்த்டேஸ் என்சைமாடிக் செயல்பாடுகளைக் கொண்ட எம். டி. எச். எஃப். டி 1 க்கு மாறாக, எம். டி. எச். எஃப். டி 1 எல் ஃபார்மில்டெட்ராஹைட்ரோஃபோலேட் சின்த்டேஸ் செயல்பாட்டை மட்டுமே கொண்டுள்ளது. மருத்துவ முக்கியத்துவம் எம். டி. எச். எஃப். டி 1 எல் இன் சில மாறுபாடுகள் நரம்பியல் குழாய் குறைபாடுகளுடன் தொடர்புடையவை. MTHFD1L இன் 3 'UTR இல் உள்ள SNP rs7646 இன் வெவ்வேறு அல்லீல்கள் MTHFD1L வெளிப்பாட்டை பாதிக்கும் மைக்ரோஆர்என்ஏக்களால் வேறுபட்ட முறையில் கட்டுப்படுத்தப்படுகின்றன. மாதிரி உயிரினங்கள் மாதிரி உயிரினங்கள் எம். டி. எச். எஃப். டி 1 எல் செயல்பாட்டின் ஆய்வில் பயன்படுத்தப்பட்டுள்ளன. Mthfd1lTM1a (EUCOMM) Wtsi என்று அழைக்கப்படும் நிபந்தனைக்குட்பட்ட நாக் அவுட் மவுஸ் லைன், சர்வதேச நாக்அவுட் மவுஸ் கூட்டமைப்பு திட்டத்தின் ஒரு பகுதியாக உருவாக்கப்பட்டது-ஆர்வமுள்ள விஞ்ஞானிகளுக்கு நோய்க்கான விலங்கு மாதிரிகளை உருவாக்கி விநியோகிக்க ஒரு உயர்-செயல்திறன் பிறழ்வு திட்டம். நீக்குதலின் விளைவுகளைத் தீர்மானிக்க ஆண் மற்றும் பெண் விலங்குகள் ஒரு தரப்படுத்தப்பட்ட பினோடிபிக் திரைக்கு உட்படுத்தப்பட்டன. பிறழ்ந்த எலிகள் மீது இருபத்தி ஆறு சோதனைகள் மேற்கொள்ளப்பட்டன மற்றும் இரண்டு குறிப்பிடத்தக்க அசாதாரணங்கள் காணப்பட்டன. கருவுறுதலின் போது அடையாளம் காணப்பட்ட ஹோமோசைகஸ் பிறழ்ந்த கருக்களுக்கு எக்ஸென்ஸ்பாலி இருந்தது. பாலூட்டும் வரை யாரும் உயிர் பிழைக்கவில்லை. மீதமுள்ள சோதனைகள் ஹெட்ரோசைகஸ் பிறழ்ந்த வயது வந்த எலிகள் மீது மேற்கொள்ளப்பட்டன, மேலும் அசாதாரணங்கள் எதுவும் காணப்படவில்லை. மேற்கோள்கள் மேலும் வாசிக்க ஈ. சி. 6.3.4 எலிகளில் பிறழ்ந்த மரபணுக்கள்