Thanatophoric dysplasia
थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एक गंभीर कंकाल विकार है जिसकी विशेषता असमान रूप से छोटी पसलियाँ, बेहद छोटे अंग और बाहों और पैरों पर अतिरिक्त त्वचा की तह होती है। इस स्थिति वाले शिशुओं में त्वचा की अतिरिक्त परतों के साथ असमान रूप से छोटी भुजाएँ और पैर होते हैं। विकार के अन्य संकेतों में एक संकीर्ण छाती, छोटी पसलियाँ, अविकसित फेफड़े, और एक बड़े माथे और प्रमुख, चौड़ी दूरी वाली आँखों के साथ एक बड़ा सिर शामिल है। थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया एक घातक कंकाल डिस्प्लेसिया है जिसे दो उपप्रकारों में विभाजित किया गया है। टाइप I की विशेषता अत्यधिक प्रकंद, झुकी हुई लंबी हड्डियाँ, संकीर्ण वक्ष, अपेक्षाकृत बड़ा सिर, सामान्य तने की लंबाई और अनुपस्थित क्लोवरलीफ खोपड़ी है। रीढ़ प्लेटिस्पोंडी रूप से दिखाई देती है, कपाल का आधार छोटा होता है, और अक्सर, फोरामेन मैगनम आकार में कम हो जाता है। माथे प्रमुख है, और हाइपरटेलोरिज्म और एक काठी नाक मौजूद हो सकती है। हाथ और पैर सामान्य हैं, लेकिन उंगलियां छोटी हैं। टाइप II की विशेषता छोटी, सीधी लंबी हड्डियाँ और क्लोवरलीफ खोपड़ी है। यह विशिष्ट टेलीफोन-हैंडल के आकार की लंबी हड्डियों और एच-आकार के कशेरुका के साथ प्रस्तुत करता है। कारण यह फाइब्रोब्लास्ट विकास कारक रिसेप्टर-3 में मिससेंस उत्परिवर्तन से जुड़ा हो सकता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। जबकि स्थिति विरासत में मिल सकती है, थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया के अधिकांश मामले उन लोगों में नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं जिनका विकार का कोई पारिवारिक इतिहास नहीं है। थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया से पीड़ित किसी भी व्यक्ति के बच्चे नहीं हुए हैं, इसलिए यह विकार अगली पीढ़ी में पारित नहीं हुआ है। थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया 20,000 से 50,000 नवजात शिशुओं में से 1 में होता है, और टाइप I थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया टाइप II थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया की तुलना में अधिक आम है। निदान वर्गीकरण टाइप 1 थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया वाले शिशुओं में भी घुमावदार जांघ की हड्डियाँ, रीढ़ की हड्डी की चपटी हड्डियाँ (प्लैटिस्पॉन्डिली) और वक्ष पसलियाँ छोटी होती हैं। नोटः पसलियों की प्रसवपूर्व अति-ध्वनि छवियाँ कभी-कभी असममित दिखाई देती हैं जब वास्तव में वे नहीं होती हैं। कुछ मामलों में, यह ऑस्टियोजेनिसिस इम्परफेक्टा (ओ. आई.) प्रकार II के गलत निदान का कारण बना है। क्लेबलैट्सचेडेल ("क्लोवरलीफ खोपड़ी") नामक एक असामान्य सिर के आकार को टाइप 2 थानाटोफोरिक डिस्प्लेसिया के साथ देखा जा सकता है। प्रागनोसिस थानाटोफोरिक शब्द "मृत्यु वहन" के लिए यूनानी है। इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर मृत पैदा होते हैं या जन्म के तुरंत बाद श्वसन विफलता से मर जाते हैं। एक छोटी संख्या बचपन तक जीवित रही है, और बहुत कम उसके बाद भी। जीवित बचे लोगों को अपने दम पर सांस लेने में कठिनाई होती है और उन्हें श्वसन सहायता की आवश्यकता होती है जैसे कि एक कैनुला के माध्यम से उच्च प्रवाह ऑक्सीजन या ट्रैकोस्टोमी के माध्यम से वेंटिलेटर समर्थन। रीढ़ की हड्डी के स्टेनोसिस और दौरे के प्रमाण भी हो सकते हैं। 2013 तक सबसे उम्रदराज़ ज्ञात जीवित टीडी उत्तरजीवी एक 29 वर्षीय महिला थी। एक आदमी 26 साल तक जीवित रहा। एक और आदमी 20 साल की उम्र तक जीवित रहा। 1998 में यह बताया गया था कि इस स्थिति वाला एक 21 वर्षीय व्यक्ति संयुक्त राज्य अमेरिका में रहता है, जबकि 10 और 12 वर्ष की आयु के टीडी वाले दो बच्चे, एक लड़का और एक लड़की, जर्मनी में जाने जाते थे। टीडी के साथ रहने वाला एक 6 साल का लड़का और दो 1 साल के लड़के भी थे। 2022 तक 25 वर्षीय क्रिस्टोफर अल्वारेज़ न्यूयॉर्क शहर में टीडी के साथ रहने वाले एक कोलंबियाई हैं। घटना यह स्थिति 60,000 जन्मों में से लगभग 1 को प्रभावित करती है। संदर्भ बाहरी लिंक जेनारिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. थानाटोफोरिक डिस्प्लासिया कोशिका सतह रिसेप्टर की कमी पर प्रविष्टि दुर्लभ रोग थानाटोस