Genetic architecture
आनुवंशिक वास्तुकला एक फेनोटाइपिक विशेषता और इसके परिवर्तनशील गुणों का अंतर्निहित आनुवंशिक आधार है। मात्रात्मक लक्षणों के लिए फेनोटाइपिक भिन्नता, सबसे बुनियादी स्तर पर, मात्रात्मक विशेषता लोकी (क्यू. टी. एल.) पर एलील के पृथक्करण का परिणाम है। पर्यावरणीय कारक और अन्य बाहरी प्रभाव भी फेनोटाइपिक भिन्नता में भूमिका निभा सकते हैं। आनुवंशिक वास्तुकला एक व्यापक शब्द है जिसे किसी भी व्यक्ति के लिए जीन और एलील संख्या, एलीलिक और उत्परिवर्तन प्रभावों के वितरण, और प्लियोट्रोपी, प्रभुत्व और एपिस्टेसिस के पैटर्न के बारे में जानकारी के आधार पर वर्णित किया जा सकता है। आनुवंशिक वास्तुकला के कई अलग-अलग प्रयोगात्मक विचार हैं। कुछ शोधकर्ता मानते हैं कि विभिन्न आनुवंशिक तंत्रों की परस्पर क्रिया अविश्वसनीय रूप से जटिल है, लेकिन उनका मानना है कि इन तंत्रों का औसत और उपचार किया जा सकता है, कमोबेश, सांख्यिकीय शोर की तरह। अन्य शोधकर्ताओं का दावा है कि प्रत्येक जीन अंतःक्रिया महत्वपूर्ण है और विकासवादी आनुवंशिकी पर इन व्यक्तिगत प्रणालीगत प्रभावों को मापना और मॉडल करना आवश्यक है। अनुप्रयोग आनुवंशिक वास्तुकला का अध्ययन किया जा सकता है और कई अलग-अलग स्तरों पर लागू किया जा सकता है। सबसे बुनियादी, व्यक्तिगत स्तर पर, आनुवंशिक वास्तुकला व्यक्तियों, प्रजातियों और आबादी के बीच अंतर के लिए आनुवंशिक आधार का वर्णन करती है। इसमें अन्य विवरणों के अलावा, एक विशिष्ट फेनोटाइप में कितने जीन शामिल हैं और एपिस्टेसिस जैसे जीन इंटरैक्शन उस फेनोटाइप को कैसे प्रभावित करते हैं, यह भी शामिल हो सकता है। इन अंतरों का अध्ययन करने के लिए लाइन-क्रॉस विश्लेषण और क्यू. टी. एल. विश्लेषण का उपयोग किया जा सकता है। यह शायद आनुवंशिक वास्तुकला का अध्ययन करने का सबसे आम तरीका है, और हालांकि यह जानकारी के टुकड़ों की आपूर्ति के लिए उपयोगी है, यह आम तौर पर समग्र रूप से आनुवंशिक वास्तुकला की पूरी तस्वीर प्रदान नहीं करता है। आनुवंशिक वास्तुकला का उपयोग आबादी के विकास पर चर्चा करने के लिए भी किया जा सकता है। शास्त्रीय मात्रात्मक आनुवंशिकी मॉडल, जैसे कि आर. ए. फिशर द्वारा विकसित किए गए, विभिन्न जीनों के योगदान और उनकी अंतःक्रियाओं के संदर्भ में फेनोटाइप के विश्लेषण पर आधारित हैं। आनुवंशिक वास्तुकला का अध्ययन कभी-कभी जीनोटाइप-फेनोटाइप मानचित्र का उपयोग करके किया जाता है, जो जीनोटाइप और फेनोटाइप के बीच संबंध को ग्राफिक रूप से दर्शाता है। विकासवादी सिद्धांत को समझने के लिए आनुवंशिक वास्तुकला अविश्वसनीय रूप से महत्वपूर्ण है क्योंकि यह अपने अंतर्निहित आनुवंशिक शब्दों में फेनोटाइपिक भिन्नता का वर्णन करती है, और इस प्रकार यह हमें इन भिन्नताओं की विकासवादी क्षमता के बारे में सुराग देती है। इसलिए, आनुवंशिक वास्तुकला हमें प्रजातिकरण, लिंग और पुनर्संयोजन के विकास, छोटी आबादी के जीवित रहने, प्रजनन, रोगों को समझने, पशु और पौधे के प्रजनन, और अधिक के बारे में जैविक प्रश्नों का उत्तर देने में मदद कर सकती है। विकासशीलता को शाब्दिक रूप से विकसित होने की क्षमता के रूप में परिभाषित किया गया है। आनुवंशिकी के संदर्भ में, विकासशीलता एक आनुवंशिक प्रणाली की क्षमता है जो संभावित रूप से अनुकूली आनुवंशिक रूपों का उत्पादन और रखरखाव करती है। आनुवंशिक वास्तुकला के कई पहलू हैं जो एक प्रणाली की विकासशीलता में दृढ़ता से योगदान करते हैं, जिसमें स्वायत्तता, उत्परिवर्तनशीलता, समन्वय, एपिस्टेसिस, प्लियोट्रोपी, पॉलीजेनी और मजबूती शामिल हैं। स्वायत्तताः विकासवादी स्वायत्तता की क्षमता के साथ अर्ध-स्वतंत्र पात्रों का अस्तित्व। उत्परिवर्तनीयताः आनुवंशिक उत्परिवर्तन होने की संभावना। समन्वयः विकास जैसी एक घटना, जिसके दौरान कई अलग-अलग आनुवंशिक प्रक्रियाएं और परिवर्तन एक साथ होते हैं। एपिस्टेसिसः एक घटना जिसमें एक जीन एक या अधिक "परिवर्तक" जीन की उपस्थिति पर निर्भर करता है। पॉलीजेनीः एक ऐसी घटना जिसमें कई जीन एक विशेष फेनोटाइपिक चरित्र में योगदान करते हैं। प्लीयोट्रोपीः एक घटना जिसमें एक एकल जीन एक या अधिक फेनोटाइपिक विशेषताओं को प्रभावित करता है। दृढ़ताः आनुवंशिक उत्परिवर्तन के बावजूद स्थिर रहने के लिए एक फेनोटाइप की क्षमता। उदाहरण 2006 में प्रकाशित एक अध्ययन ने अलग-अलग मानव त्वचा के रंग की आनुवंशिक वास्तुकला की तुलना करने के लिए जातिजनन का उपयोग किया। इस अध्ययन में, शोधकर्ता जीनोटाइप में पाई गई समानताओं और अंतरों के आधार पर मानव त्वचा वर्णक में वर्तमान-दिन फेनोटाइपिक भिन्नता के अंतर्निहित विकासवादी इतिहास के लिए एक सट्टा ढांचे का सुझाव देने में सक्षम थे। किसी भी विशेषता के आनुवंशिक आधार को समझने में विकासवादी इतिहास एक महत्वपूर्ण विचार है, और यह अध्ययन एक फेनोटाइपिक विशेषता के अंतर्निहित आनुवंशिकी के बारे में जानकारी निर्धारित करने के लिए एक जोड़ीदार तरीके से इन अवधारणाओं का उपयोग करने वाले पहले लोगों में से एक था। 2013 में, शोधकर्ताओं के एक समूह ने डाउन सिंड्रोम के रोगियों में जन्मजात हृदय दोषों के जोखिम को निर्धारित करने के लिए जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जी. डब्ल्यू. ए. एस.) और जीनोम-वाइड इंटरैक्शन स्टडीज (जी. डब्ल्यू. आई. एस.) का उपयोग किया। डाउन सिंड्रोम मानव गुणसूत्र 21 के ट्राइसोमी के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है। डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में जन्मजात हृदय दोष फेनोटाइप के बारे में वर्तमान परिकल्पना यह है कि गुणसूत्र 21 पर कार्यात्मक जीनोमिक तत्वों की तीन प्रतियां और गुणसूत्र 21 और गैर-गुणसूत्र 21 लोकी की आनुवंशिक भिन्नता रोगियों को असामान्य हृदय विकास के लिए पूर्वनिर्धारित करती है। इस अध्ययन ने डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में कई जन्मजात हृदय दोष जोखिम स्थानों के साथ-साथ तीन प्रतिलिपि संख्या भिन्नता (सी. एन. वी.) क्षेत्रों की पहचान की जो डाउन सिंड्रोम व्यक्तियों में जन्मजात हृदय दोषों में योगदान कर सकते हैं। एक अन्य अध्ययन, जो 2014 में प्रकाशित हुआ था, ने मनोरोग विकारों की आनुवंशिक संरचना की पहचान करने का प्रयास किया। इस अध्ययन में शोधकर्ताओं ने सुझाव दिया कि बड़ी संख्या में योगदान करने वाले स्थान हैं जो विभिन्न मनोरोग विकारों से संबंधित हैं। इसके अतिरिक्त, उन्होंने, कई अन्य लोगों की तरह, सुझाव दिया कि मनोरोग विकारों के आनुवंशिक जोखिम में छोटे प्रभावों के साथ कई सामान्य रूपों के संयुक्त प्रभाव शामिल हैं-दूसरे शब्दों में, विशिष्ट स्थान पर विभिन्न प्रकारों के छोटे प्रभाव एक साथ मिलकर व्यक्ति के समग्र फेनोटाइप पर एक बड़ा, संयुक्त प्रभाव पैदा करते हैं। उन्होंने बड़े लेकिन दुर्लभ उत्परिवर्तनों की उपस्थिति को भी स्वीकार किया जिनका फेनोटाइप पर बड़ा प्रभाव पड़ता है। यह अध्ययन कई अलग-अलग एस. एन. पी. और उत्परिवर्तनों का एक उदाहरण प्रदान करके आनुवंशिक वास्तुकला की जटिलता को प्रदर्शित करता है, जो एक दिए गए फेनोटाइप को उत्पन्न करने के लिए अलग-अलग प्रभाव के साथ एक साथ काम करते हैं। आनुवंशिक वास्तुकला के संबंध में अन्य अध्ययन कई और विविध हैं, लेकिन अधिकांश एक फेनोटाइप के उत्पादन में शामिल लोकी के बारे में विशिष्ट जानकारी प्रदान करने के लिए समान प्रकार के विश्लेषणों का उपयोग करते हैं। 2015 में मानव प्रतिरक्षा प्रणाली का एक अध्ययन प्रतिरक्षा प्रणाली के विकास में शामिल कई स्थानों की पहचान करने के लिए समान सामान्य अवधारणाओं का उपयोग करता है, लेकिन, यहां उल्लिखित अन्य अध्ययनों की तरह, आनुवंशिक वास्तुकला के अन्य पहलुओं पर विचार करने में विफल रहा, जैसे कि पर्यावरणीय प्रभाव। दुर्भाग्य से, आनुवंशिक वास्तुकला के कई अन्य पहलुओं की मात्रा निर्धारित करना मुश्किल है। हालांकि कुछ अध्ययन हैं जो आनुवंशिक वास्तुकला के अन्य पहलुओं का पता लगाने की कोशिश करते हैं, लेकिन आनुवंशिक वास्तुकला का वास्तव में व्यापक मॉडल बनाने के लिए सभी टुकड़ों को एक साथ जोड़ने के लिए वर्तमान तकनीकों के साथ बहुत कम क्षमता है। उदाहरण के लिए, 2003 में, आनुवंशिक वास्तुकला और पर्यावरण का एक अध्ययन ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में शरीर के आकार में भिन्नता के साथ सामाजिक वातावरण के संबंध को दिखाने में सक्षम था। हालाँकि, यह अध्ययन इस भिन्नता में शामिल विशिष्ट जीन के साथ सीधा संबंध बनाने में सक्षम नहीं था। अस्पष्ट प्रभुत्व भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक रेखा-पार विश्लेषण जीनोटाइप-फेनोटाइप मानचित्र आनुवंशिक वास्तुकला आनुवंशिकी का उदय