Abderhalden–Kaufmann–Lignac syndrome
एबरहाल्डेन-कौफमैन-लिग्नाक सिंड्रोम (ए. के. एल. सिंड्रोम), जिसे नेफ्रोपैथिक सिस्टिनोसिस भी कहा जाता है, बचपन का एक ऑटोसोमल रिसेसिव रेनल डिसऑर्डर है जिसमें सिस्टिनोसिस और रेनल रिकेट्स शामिल हैं। प्रस्तुति प्रभावित बच्चों को बौनापन, रिकेट्स और ऑस्टियोपोरोसिस के कारण विकास में देरी होती है। रेनल ट्यूबलर रोग आमतौर पर एमिनो एसिडुरिया, ग्लाइकोसुरिया और हाइपोकेलेमिया का कारण बनता है। सिस्टीन निक्षेपण नेत्रश्लेष्मा और कॉर्निया में सबसे अधिक स्पष्ट होता है। निदान उपनाम इसका नाम एमिल अब्दरहाल्डेन, एडवर्ड कॉफ़मैन और जॉर्ज लिग्नाक के नाम पर रखा गया है। सिस्टिनोसिन संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक गुर्दे को प्रभावित करने वाले ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर सिंड्रोम