Apert syndrome
एपर्ट सिंड्रोम एक्रोसेफैलोसाइंडेक्टिली का एक रूप है, जो खोपड़ी, चेहरे, हाथों और पैरों की विकृतियों की विशेषता वाला एक जन्मजात विकार है। इसे एक शाखा आर्क सिंड्रोम के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जो पहले शाखा (या ग्रसनी) आर्क को प्रभावित करता है, जो मैक्सिला और अनिवार्य का अग्रदूत है। भ्रूण के विकास में शाखा मेहराबों के विकास में व्यवधान स्थायी और व्यापक प्रभाव पैदा करते हैं। 1906 में, एक फ्रांसीसी चिकित्सक, यूजीन एपर्ट ने समान विशेषताओं और विशेषताओं को साझा करने वाले नौ लोगों का वर्णन किया। भाषाई रूप से, "एक्रोसेफैलोसाइंडैक्टिली" शब्द में, एक्रो "शिखर" के लिए ग्रीक है, जो "शिखर" सिर का उल्लेख करता है जो सिंड्रोम में आम है; सेफैलो, ग्रीक से भी, एक संयोजन रूप है जिसका अर्थ है "सिर"; सिंडैक्टिली उंगलियों और पैर की उंगलियों के जाल को संदर्भित करता है। भ्रूण विज्ञान में, हाथों और पैरों में चयनात्मक कोशिकाएँ होती हैं जो चयनात्मक कोशिका मृत्यु, या एपोप्टोसिस नामक प्रक्रिया में मर जाती हैं, जिससे अंक अलग हो जाते हैं। एक्रोसेफैलोसाइंडेक्टिली के मामले में, चयनात्मक कोशिका की मृत्यु नहीं होती है और त्वचा, और शायद ही कभी हड्डी, उंगलियों और पैर की उंगलियों के बीच फ़्यूज़ हो जाती है। कपाल की हड्डियाँ भी प्रभावित होती हैं, जो क्राउज़ोन सिंड्रोम और फाइफ़र सिंड्रोम के समान होती हैं। क्रैनियोसिनोस्टोसिस तब होता है जब भ्रूण की खोपड़ी और चेहरे की हड्डियां गर्भाशय में बहुत जल्दी फ्यूज हो जाती हैं, जिससे हड्डी का सामान्य विकास बाधित हो जाता है। विभिन्न टांके के संलयन से खोपड़ी पर विकास के विभिन्न पैटर्न होते हैं। उदाहरणों में शामिल हैंः ट्राइगोनोसेफली (मेटोपिक सिलाई का संलयन), ब्रैकीसेफली (कोरोनल सिलाई और लैम्ब्डॉइड सिलाई का संलयन), डोलिचोसेफली (सैजिटल सिलाई का संलयन), प्लेजियोसेफली (कोरोनल और लैम्ब्डॉइडल सिलाई का एकपक्षीय संलयन) और ऑक्सीसेफली या टिरिसेफली (कोरोनल और लैम्ब्डॉइड सिलाई का संलयन)। आबादी में सिंड्रोम की घटनाओं के लिए निष्कर्ष अलग-अलग हैं, 200,000 में 1 जन्म के रूप में कम अनुमान दिए गए हैं और पुराने अध्ययनों द्वारा औसत के रूप में 160,000 दिए गए हैं। हालाँकि, 1997 में कैलिफोर्निया जन्म दोष निगरानी कार्यक्रम द्वारा किए गए एक अध्ययन में लगभग 25 लाख जीवित जन्मों में से 80,645 में से 1 की घटना दर पाई गई। 2002 में क्रैनियोफेशियल सेंटर, नॉर्थ टेक्सास हॉस्पिटल फॉर चिल्ड्रन द्वारा किए गए एक अन्य अध्ययन में 65,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1 की उच्च घटना पाई गई। संकेत और लक्षण क्रैनियोसिनोस्टोसिस क्रैनियल विकृतियाँ एक्रोसेफैलोसाइंडेक्टिली के सबसे स्पष्ट प्रभाव हैं। क्रैनियोसिनोस्टोसिस होता है, जिसमें कपाल के टांके बहुत जल्दी बंद हो जाते हैं, हालांकि बच्चे का मस्तिष्क अभी भी बढ़ रहा है और फैल रहा है। ब्रैकीसेफली विकास का सामान्य पैटर्न है, जहां कोरोनल टांके समय से पहले बंद हो जाते हैं, खोपड़ी को आगे या पीछे की ओर बढ़ने से रोकते हैं और मस्तिष्क को खोपड़ी को किनारों और ऊपर की ओर फैलाने का कारण बनते हैं। इसके परिणामस्वरूप एक और सामान्य विशेषता होती है, खोपड़ी की एक सपाट पीठ के साथ एक ऊँचा, प्रमुख माथा। कोरोनल टांके के समय से पहले बंद होने के कारण, कपाल का दबाव बढ़ सकता है, जिससे मानसिक कमी हो सकती है। एक सपाट या अवतल चेहरा मध्य-चेहरे की हड्डियों में कमी के विकास के परिणामस्वरूप विकसित हो सकता है, जिससे एक ऐसी स्थिति हो सकती है जिसे स्यूडोमैंडिबुलर प्रोगनेथिज्म के रूप में जाना जाता है। एक्रोसेफैलोसाइंडैक्टिली की अन्य विशेषताओं में उथली हड्डी की कक्षाएं और मोटे तौर पर दूरी वाली आंखें शामिल हो सकती हैं। लो-सेट कान भी शाखा आर्क सिंड्रोम की एक विशिष्ट विशेषता है। सिंडैक्टली सभी एक्रोसेफैलोसाइंडेक्टली सिंड्रोम कुछ स्तर की अंग विसंगतियां दिखाते हैं, इसलिए उन्हें अलग करना मुश्किल हो सकता है। हालांकि, एपर्ट सिंड्रोम के रोगियों में विशिष्ट हाथ की विकृतियां इसे अन्य सिंड्रोम से अलग करती हैं। एपर्ट सिंड्रोम के रोगियों में हाथ हमेशा चार सामान्य विशेषताओं को दिखाते हैंः अनुक्रमणिका के रेडियल विचलन जटिल सिंडैक्टली के साथ एक छोटा अंगूठा, चौथे वेबस्पेस का लंबा और अंगूठी उंगली सिंब्राचाइफैलेंजिज्म सरल सिंडैक्टली तर्जनी और अंगूठे के बीच की जगह की विकृति परिवर्तनशील हो सकती है। इस पहले वेबस्पेस के आधार पर, तीन अलग-अलग प्रकार के हाथ विरूपण को अलग किया जा सकता हैः प्रकार I: जिसे "कुदाल हाथ" भी कहा जाता है। विरूपण का सबसे आम और सबसे कम गंभीर प्रकार। अंगूठा रेडियल विचलन और क्लिनोडैक्टिली दिखाता है लेकिन तर्जनी उंगली से अलग होता है। अनुक्रमणिका, लंबी और अनामिका उंगली दूरवर्ती अंतःपटल जोड़ों में एक साथ जुड़ी होती हैं और एक सपाट हथेली बनाती हैं। भ्रूण अवस्था के दौरान, संलयन का इन उंगलियों के अनुदैर्ध्य विकास पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, इसलिए उनकी लंबाई सामान्य होती है। चौथे वेबस्पेस में, हम हमेशा एक सरल सिंडैक्टली देखते हैं, या तो पूर्ण या अपूर्ण। टाइप II: इसे "चम्मच" या "मिटन" हाथ भी कहा जाता है। यह एक अधिक गंभीर विसंगति है क्योंकि अंगूठे को सरल पूर्ण या अपूर्ण सिंडैक्टली द्वारा तर्जनी उंगली से जोड़ा जाता है। केवल अंगूठे का दूरस्थ फालेंक्स तर्जनी उंगली के साथ ऑसियस संघ में नहीं जुड़ा होता है और इसमें एक अलग नाखून होता है। क्योंकि अंकों का संलयन दूरस्थ अंतरफलक जोड़ों के स्तर पर होता है, एक अवतल हथेली बनती है। अधिकांश समय, हम चौथे वेबस्पेस का पूर्ण सिंडैक्टली देखते हैं। प्रकार III: इसे "खुर" या "गुलाब की कली" हाथ भी कहा जाता है। यह एपर्ट सिंड्रोम में हाथ की विकृति का सबसे असामान्य लेकिन सबसे गंभीर रूप भी है। एक लंबे, संयोजित नाखून के साथ सभी अंकों का एक ठोस ऑसियस या कार्टिलाजिनस संलयन होता है। अंगूठे को अंदर की ओर घुमाया जाता है और अक्सर उंगलियों को अलग करना असंभव होता है। हड्डियों के ओवरलैप के कारण आमतौर पर हाथ की उचित इमेजिंग बहुत मुश्किल होती है, लेकिन विरूपण की गंभीरता को मापने के लिए अकेले शारीरिक परीक्षा पर्याप्त नहीं है। दंत महत्व एक्रोसेफैलोसाइंडैक्टिली की सामान्य प्रासंगिक विशेषताओं में एक उच्च-कमान वाला तालू, सूडोमैंडिबुलर प्रोगनेथिज्म (मैंडिबुलर प्रोगनेथिज्म के रूप में दिखाई देना), एक संकीर्ण तालू और दांतों की भीड़ शामिल है। हर्मन टी. ई. द्वारा एपर्ट सिंड्रोम वाले दो रोगियों में अन्य संकेत ओमफैलोसेल का वर्णन किया गया है। आदि। (यू. एस. ए., 2010) और एरकोली जी. एट अल द्वारा। (अर्जेंटीना, 2014)। ओम्फालोसेल एक जन्म दोष है जिसमें पेट के बटन क्षेत्र में एक छेद के कारण एक आंत या अन्य पेट के अंग शिशु के शरीर के बाहर होते हैं। हालांकि, ओम्फालोसेल और एपर्ट सिंड्रोम के बीच संबंध की अभी पुष्टि नहीं हुई है, इसलिए अतिरिक्त अध्ययन आवश्यक हैं। एक्रोसेफैलोसाइंडैक्टिली के कारण एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार हो सकता है। पुरुष और महिलाएँ समान रूप से प्रभावित होते हैं; हालाँकि शोध अभी तक एक सटीक कारण का निर्धारण नहीं कर पाया है। फिर भी, लगभग सभी मामले छिटपुट होते हैं, जो नए उत्परिवर्तन या जीनोम के लिए पर्यावरणीय अपमान को दर्शाते हैं। एपर्ट सिंड्रोम वाले माता-पिता की संतानों को यह स्थिति विरासत में मिलने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। 1995 में ए. ओ. एम. विल्की ने एक पेपर प्रकाशित किया जिसमें सबूत दिखाया गया कि क्रोमोसोम 10 पर फाइब्रोब्लास्ट ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर 2 जीन पर एक दोष के कारण एक्रोसेफैलोसाइंडेक्टिली होता है। एपर्ट सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है; लगभग दो-तिहाई मामले एफ. जी. एफ. आर. 2 जीन में 755 की स्थिति पर सी से जी उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो प्रोटीन में एस. आर. से टी. आर. पी. परिवर्तन का कारण बनता है। यह एक पुरुष-विशिष्ट उत्परिवर्तन हॉटस्पॉट हैः 57 मामलों के एक अध्ययन में, उत्परिवर्तन हमेशा पितृत्व से व्युत्पन्न एलील पर होता है। रोग की देखी गई जन्म व्यापकता (70,000 में 1) के आधार पर, इस स्थल पर सी से जी उत्परिवर्तन की स्पष्ट दर लगभग. 00005 है, जो सी. जी. डिन्यूक्लियोटाइड्स में उत्परिवर्तन की सामान्य दर से 200 से 800 गुना अधिक है। इसके अलावा, पिता की उम्र के साथ घटना तेजी से बढ़ती है। गोरीली एट अल। (2003) ने अलग-अलग उम्र के पुरुषों के शुक्राणु के नमूनों में उत्परिवर्तन के एलील वितरण का विश्लेषण किया और निष्कर्ष निकाला कि डेटा के लिए सबसे सरल व्याख्या यह है कि सी से जी उत्परिवर्तन कोशिका को पुरुष जर्मलाइन में एक लाभ देता है। यह अभी भी बहुत स्पष्ट नहीं है कि एपर्ट सिंड्रोम वाले लोगों में क्रैनियोसिनोस्टोसिस और सिंडैक्टली दोनों क्यों होते हैं। एक अध्ययन से पता चलता है कि इसका एफ. जी. एफ. आर. 2 के तीन समरूपों की अभिव्यक्ति से कुछ लेना-देना है, जो बिंदु उत्परिवर्तन वाला जीन है जो 98 प्रतिशत रोगियों में सिंड्रोम का कारण बनता है। के. जी. एफ. आर., केराटिनोसाइट वृद्धि कारक रिसेप्टर, एक आइसोफॉर्म है जो मेटाफिसिस और इंटरफैलेंजल जोड़ों में सक्रिय है। एफ. जी. एफ. आर. 1 डायाफिसिस में सक्रिय एक आइसोफॉर्म है। एफ. जी. एफ. आर. 2-बेक तत्वमीमांसा के साथ-साथ डायाफिसिस में भी सक्रिय है, लेकिन इंटरडिजिटल मेसेनकाइम में भी सक्रिय है। बिंदु उत्परिवर्तन एफ. जी. एफ. आर. 2 और इस प्रकार इसके समरूपों के लिगैंड-निर्भर सक्रियण को बढ़ाता है। इसका मतलब है कि एफ. जी. एफ. आर. 2 अपनी विशिष्टता खो देता है, जिससे एफ. जी. एफ. बाध्य हो जाते हैं जो आम तौर पर रिसेप्टर से नहीं जुड़ते हैं। चूँकि एफ. जी. एफ. एपोप्टोसिस को दबा देता है, इसलिए इंटरडिजिटल मेसेनकाइम को बनाए रखा जाता है। एफ. जी. एफ. ऑस्टियोब्लास्ट की प्रतिकृति और विभेदन को भी बढ़ाता है, इस प्रकार खोपड़ी के कई टांके का प्रारंभिक संलयन होता है। यह समझा सकता है कि एपर्ट सिंड्रोम में दोनों लक्षण हमेशा क्यों पाए जाते हैं। निदान आमतौर पर स्पष्ट शारीरिक विशेषताओं द्वारा किया जाता है और खोपड़ी एक्स-रे या सिर सी. टी. परीक्षा द्वारा सहायता की जा सकती है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि कर सकता है। मस्तिष्क के विकास को नुकसान पहुँचाने वाले कोरोनल टांके को बंद होने से रोकने के लिए क्रैनियोसिनोस्टोसिस सर्जरी की आवश्यकता होती है। विशेष रूप से, लेफोर्ट III या मोनोब्लॉक मिडफेस डिस्ट्रैक्शन ऑस्टियोजेनेसिस के लिए सर्जरी जो मध्यभाग या पूरे ऊपरी चेहरे को खोपड़ी के बाकी हिस्सों से अलग करती है, उन्हें सही तल में पुनर्स्थापित करने के लिए किया जाता है। ये शल्यक्रियाएँ प्लास्टिक और मौखिक और मैक्सिलोफेशियल (ओ. एम. एस.) दोनों शल्यचिकित्सकों द्वारा अक्सर सहयोग से की जाती हैं। विभिन्न रोगियों में नैदानिक अभिव्यक्तियों में अंतर और गंभीरता के कारण एपर्ट में हाथ की विकृतियों के लिए कोई मानक उपचार नहीं है। इसलिए प्रत्येक रोगी को व्यक्तिगत रूप से संपर्क किया जाना चाहिए और उपचार किया जाना चाहिए, जिसका उद्देश्य हाथ की कार्यक्षमता और सौंदर्यशास्त्र के बीच पर्याप्त संतुलन बनाना है। हालांकि, विकृतियों की गंभीरता के आधार पर कुछ दिशानिर्देश दिए जा सकते हैं। सामान्य तौर पर पहले और चौथे अंतर-डिजिटल रिक्त स्थान को छोड़ने की सिफारिश की जाती है, इस प्रकार सीमा किरणों को छोड़ दिया जाता है। इससे बच्चे के लिए चीजों को हाथ से समझना संभव हो जाता है, जो बच्चे के विकास के लिए एक बहुत ही महत्वपूर्ण कार्य है। बाद में दूसरे और तीसरे अंतर-डिजिटल रिक्त स्थान को जारी करना होगा। क्योंकि एपर्ट में तीन प्रकार हैं, सभी अपनी विकृतियों के साथ, उन सभी को अपने उपचार के संबंध में एक अलग दृष्टिकोण की आवश्यकता होती हैः टाइप I हाथ को आमतौर पर केवल इंटरडिजिटल वेब स्पेस रिलीज की आवश्यकता होती है। पहले वेब रिलीज की शायद ही कभी आवश्यकता होती है लेकिन अक्सर इसे गहरा करना आवश्यक होता है। अंगूठे में नैदानिक सुधार की आवश्यकता होगी। टाइप II हाथों में शुरुआत में पहली और पांचवीं किरणों को छोड़ने की सिफारिश की जाती है, फिर दूसरी और तीसरी इंटरडिजिटल वेब रिक्तियों को मुक्त करना पड़ता है। अंगूठे के क्लिनोडैक्टिली को भी ठीक करना पड़ता है। अंगूठे के फालेंक्स को लंबा करने की आवश्यकता हो सकती है, इस प्रकार पहले वेब स्थान को बढ़ाया जा सकता है। प्रकार I और प्रकार II दोनों में, सूचकांक मेटाकार्पल के आधार पर एक छद्म एपिफिसिस के कारण दूसरे वेब स्पेस का आवर्ती सिंडैक्टली होगा। इसे बाद के संशोधनों द्वारा ठीक किया जाना चाहिए। टाइप III हाथों का इलाज उनकी जटिलता के कारण सबसे चुनौतीपूर्ण है। सबसे पहले, पहले और चौथे वेबस्पेस को जारी करने की सलाह दी जाती है, इस प्रकार इसे टाइप I हैंड में परिवर्तित किया जाता है। मेकेरेशन और नेल-बेड संक्रमण का उपचार भी शुरुआत में किया जाना चाहिए। पहले वेब स्पेस को बढ़ाने के लिए, अंगूठे को लंबा किया जा सकता है। यह सुझाव दिया जाता है कि गंभीर मामलों में तर्जनी को काटने पर विचार किया जाना चाहिए। हालाँकि, यह निर्णय लेने से पहले, हाथ के सौंदर्यशास्त्र के कारण बाद में बच्चे की संभावित मनोवैज्ञानिक समस्याओं के खिलाफ प्राप्त किए जाने वाले संभावित सुधार को तौलना महत्वपूर्ण है। बाद में, दूसरा और/या तीसरा इंटरडिजिटल वेब स्पेस जारी किया जाना चाहिए। एक बच्चे और क्रमशः हाथों के बढ़ने के साथ, अनुबंध के इलाज और सौंदर्यशास्त्र में सुधार के लिए माध्यमिक संशोधन की आवश्यकता होती है। अन्य क्रैनियोसिनोस्टोसिस सिंड्रोम भी देखें-क्राउज़ोन सिंड्रोम म्यून्के सिंड्रोम फीफर सिंड्रोम सेथर-चोटज़न सिंड्रोम क्रैनियोफ़ेशियल सिंड्रोम के साथ श्रवण हानि संदर्भ बाहरी लिंक जीनरिव्यूज़/एन. आई. एच./एन. सी. बी. आई./यू. डब्ल्यू. एफ. जी. आर.-संबंधित क्रैनियोसिनोस्टोसिस सिंड्रोम पर प्रविष्टि कोशिका सतह रिसेप्टर की कमियाँ जन्मजात मौखिक विकार जीनोडर्माटोसिस क्रैनियोफ़ेशियल सिंड्रोम के साथ श्रवण हानि ग्रसनी मेहराब दुर्लभ सिंड्रोम