Enaptin
एनाप्टिन, जिसे नेस्प्रिन-1 या सिनेप्टिक न्यूक्लियर एनवेलप प्रोटीन 1 (सिने-1) के रूप में भी जाना जाता है, एक एक्टिन-बाइंडिंग प्रोटीन है जो मनुष्यों में SYNE1 जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। कार्य यह जीन एक स्पेक्ट्रिन रिपीट को कूटबद्ध करता है जिसमें कंकाल और चिकनी मांसपेशियों में व्यक्त प्रोटीन होता है, और परिधीय रक्त लिम्फोसाइट्स, जो परमाणु झिल्ली में स्थानीयकृत होते हैं। एनाप्टिन एक परमाणु लिफाफा प्रोटीन है जो मानव मायोसाइट्स और सिनेप्स में पाया जाता है, जो 8,797 एमिनो एसिड से बना होता है। एनाप्टिन परमाणु संगठन और संरचनात्मक अखंडता के रखरखाव में शामिल है, परमाणु लिफाफे के साथ और कोशिका द्रव्य में एफ-एक्टिन के साथ बातचीत करके कोशिका नाभिक को कोशिका-कंकाल में जोड़ता है। संरचना एनाप्टिन में एक कुंडलित अल्फा-हेलिकल क्षेत्र और ऊपरी भाग में एक बड़ा बीटा-शीट क्षेत्र होता है और कम से कम चार अल्फा-हेलिस एक साथ विभाजित होते हैं, जो कोलेजन के साथ समानता का संकेत देते हैं। प्रोटीन तीन मुख्य भागों से बना होता है, जैसा कि आरेख में देखा जा सकता हैः साइटोप्लाज्मिक (1-8746), प्रकार IV झिल्ली प्रोटीन (8747-8767) के लिए लंगर, और पेरिन्यूक्लियर स्पेस (8768-8797) के लिए अनुक्रम। पेरिन्यूक्लियर स्पेस के क्षेत्र में कैश डोमेन है। परिपक्व प्रोटीन का आणविक भार लगभग 1,011 केडीए है, और इसका सैद्धांतिक पी. आई. 5.38 है। प्रोटीन का रासायनिक सूत्र C44189H71252N12428O14007S321 है। इसका एक सैद्धांतिक अस्थिरता सूचकांक (II) 51.63 है, जो दर्शाता है कि यह एक परीक्षण नली में अस्थिर होगा। प्रोटीन का इन विवो अर्ध-जीवन, कोशिका में इसके संश्लेषण के बाद कोशिका में प्रोटीन की आधी मात्रा के गायब होने में लगने वाला समय, लगभग 30 घंटे (स्तनधारी रेटिक्युलोसाइट्स में) होने का अनुमान है। नैदानिक महत्व इस जीन में उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया 8 से जुड़े हुए हैं, जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव सेरेबेलर एटैक्सिया टाइप 1 या ब्यूस के रिसेसिव एटैक्सिया के रूप में भी जाना जाता है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि एस. आई. एन. ई. 1-संबंधित ऑटोसोमल रिसेसिव सेरेबेलर एटैक्सिया प्रोटीन पर