Long-chain 3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
लॉन्ग-चेन 3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम एक डिहाइड्रोजनेज की कमी एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव फैटी एसिड ऑक्सीकरण विकार है जो शरीर को कुछ वसा को ऊर्जा में परिवर्तित करने से रोकता है। यह विशेष रूप से उपवास की अवधि के दौरान जीवन के लिए खतरा बन सकता है। लक्षण और संकेत आमतौर पर, इस विकार के प्रारंभिक संकेत और लक्षण शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन के दौरान होते हैं और इसमें भोजन करने में कठिनाई, सुस्ती, हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपोटोनिया, यकृत की समस्याएं और रेटिना में असामान्यताएं शामिल हो सकती हैं। मांसपेशियों में दर्द, मांसपेशियों के ऊतकों का टूटना, और तंत्रिका तंत्र में असामान्यताएं जो बाहों और पैरों को प्रभावित करती हैं (परिधीय न्यूरोपैथी) बचपन में बाद में हो सकती हैं। जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले हृदय और सांस लेने की समस्याओं, कोमा और अचानक अप्रत्याशित मृत्यु जैसी जटिलताओं का भी खतरा है। एल. सी. एच. ए. डी. की कमी के एपिसोड उपवास की अवधि या वायरल संक्रमण जैसी बीमारियों से शुरू हो सकते हैं। एच. ए. डी. एच. ए. जीन में आनुवंशिकी उत्परिवर्तन लंबी-श्रृंखला 3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम ए (सी. ओ. ए.) डिहाइड्रोजनेज नामक एंजाइम के अपर्याप्त स्तर की ओर ले जाता है, जो माइटोकॉन्ड्रियल ट्राइफंक्शनल प्रोटीन के रूप में जाने जाने वाले प्रोटीन परिसर का हिस्सा है। भोजन और शरीर की वसा से लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड को इस एंजाइम के पर्याप्त स्तर के बिना चयापचय और संसाधित नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, ये वसा अम्ल ऊर्जा में परिवर्तित नहीं होते हैं, जिससे इस विकार की विशेषताएँ हो सकती हैं, जैसे कि सुस्ती और हाइपोग्लाइसीमिया। लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड या आंशिक रूप से चयापचय किए गए फैटी एसिड ऊतकों में बन सकते हैं और यकृत, हृदय, रेटिना और मांसपेशियों को नुकसान पहुंचा सकते हैं, जिससे अधिक गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। 2001 के एक अध्ययन में 50 रोगियों का निदान किया गया। इनमें से 38 प्रतिशत की मृत्यु बचपन में हो गई जबकि बाकी रुग्णता की समस्याओं से पीड़ित थे। मध्यम श्रृंखला एसाइल डिहाइड्रोजनेज की कमी संदर्भ बाहरी लिंक फैटी एसिड चयापचय विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार