Mulibrey nanism
मुलिब्रे नैनिज्म ("मस्कुल-लीवर-ब्रैन-आई नैनिज्म") एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव जन्मजात विकार है। यह हृदय, मांसपेशियों, यकृत, मस्तिष्क और आंख की असामान्यताओं के साथ गंभीर विकास विफलता का कारण बनता है। TRIM37 विकासात्मक प्रतिरूपण सहित विभिन्न कोशिकीय कार्यों के लिए जिम्मेदार है। संकेत/लक्षण मुलिब्रे नैनिज्म वाले व्यक्ति में वृद्धि मंदता, एक छोटी चौड़ी गर्दन, मिसशेपन स्टर्नम, छोटे वक्ष, चौकोर कंधे, बढ़े हुए यकृत और नेत्र फंडी में पीले रंग के बिंदु होते हैं। मुलिब्रे नैनिज्म वाले व्यक्तियों में बौद्धिक अक्षमता, ट्यूमर और बांझपन होने की भी सूचना मिली है। जेनेटिक्स मुलिब्रे नैनिज्म मानव गुणसूत्र 17q 22-23 पर स्थित TRIM37 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह विकार ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है (गुणसूत्र 17 एक ऑटोसोम है), और विकार के साथ पैदा होने के लिए दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक) की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। मुलिब्रे नैनिज्म का निदान आनुवंशिक परीक्षण के साथ-साथ व्यक्ति द्वारा प्रदर्शित शारीरिक विशेषताओं (संकेत/लक्षण) के माध्यम से किया जा सकता है। मुलिब्रे नैनिज्म वाले लोगों के लिए उपचार/प्रबंधन के संदर्भ में नियमित चिकित्सा अनुवर्ती कार्रवाई होनी चाहिए, इसके अतिरिक्त निम्नलिखित किया जा सकता हैः विकास हार्मोन उपचार नियमित श्रोणि परीक्षण पेरिकार्डिएक्टॉमी प्रसार दुनिया भर में, यह 110 व्यक्तियों में प्रलेखित किया गया है, जिनमें से 85 फिनिश हैं। यह एक अप्रभावी आनुवंशिक रोग है। मुलिब्रे नैनिज्म वाले कई लोगों के माता-पिता ऐसे होते हैं जो निकटता से संबंधित होते हैं। संकेत और लक्षण परिवर्तनशील होते हैंः इस बीमारी से पीड़ित भाई-बहन में कभी-कभी समान लक्षण नहीं होते हैं। विल्म्स ट्यूमर संदर्भ भी देखें आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार जन्मजात विकार दुर्लभ रोग