Nuclear DNA
नाभिकीय डी. एन. ए. (एन. डी. एन. ए.), या नाभिकीय डीऑक्सीराइबोन्यूक्लिक अम्ल, एक यूकेरियोटिक जीव के प्रत्येक कोशिका नाभिक के भीतर निहित डी. एन. ए. है। यह यूकेरियोट्स में अधिकांश जीनोम के लिए कूटबद्ध करता है, बाकी के लिए माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए और प्लास्टिड डीएनए कोडिंग के साथ। यह मेंडेलियन विरासत का पालन करता है, जिसमें जानकारी दो माता-पिता, एक पुरुष और एक महिला से आती है-न कि मातृवंशीय रूप से (मां के माध्यम से) जैसा कि माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए में है। संरचना नाभिकीय डी. एन. ए. एक नाभिकीय अम्ल, एक बहुलक जैव अणु या बायोपॉलिमर है, जो यूकेरियोटिक कोशिकाओं के नाभिक में पाया जाता है। इसकी संरचना एक डबल हेलिक्स है, जिसमें एक दूसरे के चारों ओर दो तार हैं, एक संरचना जिसे पहली बार फ्रांसिस क्रिक और जेम्स डी. वाटसन (1953) द्वारा रोज़ालिंड फ्रैंकलिन द्वारा एकत्र किए गए डेटा का उपयोग करके वर्णित किया गया है। प्रत्येक स्ट्रैंड दोहराए जाने वाले न्यूक्लियोटाइड्स की एक लंबी बहुलक श्रृंखला है। प्रत्येक न्यूक्लियोटाइड पाँच-कार्बन चीनी, एक फॉस्फेट समूह और एक कार्बनिक आधार से बना होता है। न्यूक्लियोटाइड्स को उनके क्षारों से अलग किया जाता हैः प्यूरिन, बड़े क्षार जिनमें एडेनिन और गुआनिन शामिल हैं; और पाइरिमिडीन, छोटे क्षार जिनमें थाइमिन और साइटोसिन शामिल हैं। चारगाफ के नियमों में कहा गया है कि एडेनिन हमेशा थाइमिन के साथ जोड़ा जाता है, और ग्वानीन हमेशा साइटोसिन के साथ जोड़ा जाता है। फॉस्फेट समूहों को एक फॉस्फोडीस्टर बंधन द्वारा एक साथ रखा जाता है और क्षार हाइड्रोजन बंधन द्वारा एक साथ रखे जाते हैं। माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. परमाणु डी. एन. ए. और माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. में अंतर कई मायनों में भिन्न होते हैं, जो स्थान और संरचना से शुरू होते हैं। नाभिकीय डी. एन. ए. यूकेरियोट कोशिकाओं के नाभिक के भीतर स्थित होता है और आमतौर पर प्रति कोशिका दो प्रतियां होती हैं जबकि माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित होता है और इसमें प्रति कोशिका 100-1,000 प्रतियां होती हैं। नाभिकीय डी. एन. ए. गुणसूत्रों की संरचना खुले छोरों के साथ रैखिक होती है और इसमें 46 गुणसूत्र शामिल होते हैं और उदाहरण के लिए मनुष्यों में 3 बिलियन न्यूक्लियोटाइड्स होते हैं जबकि माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. गुणसूत्र की संरचना आमतौर पर बंद, गोलाकार होती है और उदाहरण के लिए मनुष्यों में 16,569 न्यूक्लियोटाइड्स होते हैं। जानवरों में नाभिकीय डी. एन. ए. द्विगुणित होता है, जो आम तौर पर दो माता-पिता से डी. एन. ए. प्राप्त करता है, जबकि माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. द्विगुणित होता है, जो केवल माँ से आता है। नाभिकीय डी. एन. ए. की उत्परिवर्तन दर 0.3 प्रतिशत से कम है जबकि माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. की उत्परिवर्तन दर आम तौर पर अधिक होती है। परमाणु डीएनए को जीवन के अणु के रूप में जाना जाता है और इसमें सभी यूकेरियोटिक जीवों के विकास के लिए आनुवंशिक निर्देश होते हैं। यह लाल रक्त कोशिकाओं जैसे अपवादों के साथ मानव शरीर की लगभग हर कोशिका में पाया जाता है। हर किसी के पास एक अद्वितीय आनुवंशिक खाका होता है, यहां तक कि समान जुड़वां भी। ब्यूरो ऑफ क्रिमिनल एप्रेहेंशन (बीसीए) और फेडरल ब्यूरो ऑफ इन्वेस्टिगेशन (एफबीआई) जैसे फोरेंसिक विभाग किसी मामले में नमूनों की तुलना करने के लिए परमाणु डीएनए से जुड़ी तकनीकों का उपयोग करने में सक्षम हैं। उपयोग की जाने वाली तकनीकों में पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पी. सी. आर.) शामिल है, जो अणु पर लक्षित क्षेत्रों की प्रतियां बनाकर बहुत कम मात्रा में डी. एन. ए. का उपयोग करने की अनुमति देता है, जिसे शॉर्ट टेंडम रिपीट्स (एस. टी. आर.) के रूप में भी जाना जाता है। कोशिका विभाजन माइटोसिस की तरह, अर्धसूत्रीविच्छेदन यूकेरियोटिक कोशिका विभाजन का एक रूप है। अर्धसूत्रीविच्छेदन चार अद्वितीय बेटी कोशिकाओं को जन्म देता है, जिनमें से प्रत्येक में मूल कोशिका के रूप में गुणसूत्रों की आधी संख्या होती है। क्योंकि अर्धसूत्रण कोशिकाओं का निर्माण करता है जो युग्मक (या प्रजनन कोशिका) बनने के लिए नियत हैं, गुणसूत्र संख्या में यह कमी महत्वपूर्ण है-इसके बिना, निषेचन के दौरान दो युग्मकों के मिलन के परिणामस्वरूप गुणसूत्रों की सामान्य संख्या से दोगुनी संतान होगी। अर्धसूत्रण चार बेटी कोशिकाओं में से प्रत्येक में आनुवंशिक सामग्री के नए संयोजन बनाता है। ये नए संयोजन युग्मित गुणसूत्रों के बीच डी. एन. ए. के आदान-प्रदान के परिणामस्वरूप होते हैं। इस तरह के आदान-प्रदान का मतलब है कि अर्धसूत्रण के माध्यम से उत्पादित युग्मक अक्सर काफी आनुवंशिक भिन्नता प्रदर्शित करते हैं। अर्धसूत्रीविच्छेदन में परमाणु विभाजन के दो दौर शामिल होते हैं, न कि केवल एक। अर्धसूत्रण से गुजरने से पहले, एक कोशिका एक अंतर-चरण अवधि से गुजरती है जिसमें वह बढ़ती है, अपने गुणसूत्रों की प्रतिकृति बनाती है, और यह सुनिश्चित करने के लिए अपनी सभी प्रणालियों की जांच करती है कि वह विभाजित होने के लिए तैयार है। माइटोसिस की तरह, अर्धसूत्रीविच्छेदन में भी अलग-अलग चरण होते हैं जिन्हें प्रोफेज़, मेटाफ़ेज़, एनाफ़ेज़ और टेलोफ़ेज़ कहा जाता है। हालांकि, एक महत्वपूर्ण अंतर यह है कि अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान, इनमें से प्रत्येक चरण दो बार होता है-एक बार विभाजन के पहले दौर के दौरान, जिसे अर्धसूत्रीविभाजन I कहा जाता है, और फिर विभाजन के दूसरे दौर के दौरान, जिसे अर्धसूत्रीविभाजन II कहा जाता है। प्रतिरूपण कोशिका विभाजन से पहले, मूल कोशिका में डी. एन. ए. सामग्री को दोहराया जाना चाहिए ताकि कोशिका विभाजन के बाद, प्रत्येक नई कोशिका में डी. एन. ए. सामग्री की पूरी मात्रा हो। डी. एन. ए. दोहराव की प्रक्रिया को आमतौर पर प्रतिकृति कहा जाता है। प्रतिकृति को अर्धसंरक्षक कहा जाता है क्योंकि प्रत्येक नई कोशिका में मूल डीएनए का एक स्ट्रैंड और डीएनए का एक नया संश्लेषित स्ट्रैंड होता है। डी. एन. ए. का मूल पॉलीन्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड डी. एन. ए. के नए पूरक पॉलीन्यूक्लियोटाइड के संश्लेषण का मार्गदर्शन करने के लिए एक टेम्पलेट के रूप में कार्य करता है। डी. एन. ए. एकल-स्ट्रैंड टेम्पलेट डी. एन. ए. के पूरक स्ट्रैंड के संश्लेषण का मार्गदर्शन करने का कार्य करता है। डी. एन. ए. प्रतिकृति डी. एन. ए. अणु में एक विशिष्ट स्थान पर शुरू होती है जिसे प्रतिकृति की उत्पत्ति कहा जाता है। एंजाइम हेलिकेस डी. एन. ए. अणु के एक हिस्से को खोलता है और अलग करता है जिसके बाद सिंगल-स्ट्रैंड बाइंडिंग प्रोटीन डी. एन. ए. अणु के अलग, सिंगल-स्ट्रैंडेड वर्गों के साथ प्रतिक्रिया करते हैं और उन्हें स्थिर करते हैं। एंजाइम जटिल डी. एन. ए. पोलीमरेज़ अणु के अलग किए गए हिस्से को संलग्न करता है और प्रतिकृति की प्रक्रिया शुरू करता है। डी. एन. ए. पोलीमरेज़ केवल नए डी. एन. ए. न्यूक्लियोटाइड्स को न्यूक्लियोटाइड्स की पहले से मौजूद श्रृंखला से जोड़ सकता है। इसलिए, प्रतिकृति की शुरुआत प्राइमेज़ नामक एक एंजाइम के रूप में होती है जो प्रतिकृति की उत्पत्ति पर एक आर. एन. ए. प्राइमर को इकट्ठा करता है। आर. एन. ए. प्राइमर में आर. एन. ए. न्यूक्लियोटाइड्स का एक छोटा अनुक्रम होता है, जो प्रतिकृति के लिए तैयार किए जा रहे डी. एन. ए. स्ट्रैंड के एक छोटे, प्रारंभिक खंड का पूरक होता है। डी. एन. ए. पोलीमरेज़ तब आर. एन. ए. प्राइमर में डी. एन. ए. न्यूक्लियोटाइड्स जोड़ने में सक्षम होता है और इस प्रकार डी. एन. ए. के एक नए पूरक स्ट्रैंड के निर्माण की प्रक्रिया शुरू होती है। बाद में आर. एन. ए. प्राइमर को एंजाइमेटिक रूप से हटा दिया जाता है और डी. एन. ए. न्यूक्लियोटाइड्स के उपयुक्त अनुक्रम के साथ प्रतिस्थापित किया जाता है। क्योंकि डी. एन. ए. अणु के दो पूरक तार विपरीत दिशाओं में उन्मुख होते हैं और डी. एन. ए. पोलीमरेज़ केवल एक दिशा में प्रतिकृति को समायोजित कर सकता है, डी. एन. ए. के तारों की प्रतिलिपि बनाने के लिए दो अलग-अलग तंत्र नियोजित किए जाते हैं। मूल डी. एन. ए. अणु के हिस्से को अलग करते हुए, एक स्ट्रैंड को खोलने की दिशा में लगातार दोहराया जाता है; जबकि दूसरे स्ट्रैंड को ओकाज़ाकी टुकड़े नामक छोटे डी. एन. ए. खंडों की एक श्रृंखला के गठन के साथ विपरीत दिशा में लगातार दोहराया जाता है। प्रत्येक ओकाज़ाकी टुकड़े के लिए एक अलग आर. एन. ए. प्राइमर की आवश्यकता होती है। जैसे ही ओकाज़ाकी के टुकड़ों को संश्लेषित किया जाता है, आर. एन. ए. प्राइमर को डी. एन. ए. न्यूक्लियोटाइड्स से बदल दिया जाता है और टुकड़ों को एक निरंतर पूरक स्ट्रैंड में एक साथ जोड़ा जाता है। डी. एन. ए. क्षति और मरम्मत नाभिकीय डी. एन. ए. की क्षति विभिन्न विघटनकारी अंतजनन और बहिजन स्रोतों से उत्पन्न होने वाली एक निरंतर समस्या है। यूकेरियोट्स ने डी. एन. ए. मरम्मत प्रक्रियाओं का एक विविध समूह विकसित किया है जो परमाणु डी. एन. ए. क्षति को दूर करता है। इन मरम्मत प्रक्रियाओं में बेस एक्ससिशन रिपेयर, न्यूक्लियोटाइड एक्ससिशन रिपेयर, होमोलॉगस रिकॉम्बिनेशनल रिपेयर, नॉन-होमोलॉगस एंड जॉइनिंग और माइक्रोहोमोलॉजी-मेडिएटेड एंड जॉइनिंग शामिल हैं। परमाणु डीएनए स्थिरता बनाए रखने के लिए इस तरह की मरम्मत प्रक्रियाएं आवश्यक हैं। क्षति की घटना को बनाए रखने के लिए मरम्मत गतिविधि की विफलता के विभिन्न नकारात्मक परिणाम होते हैं। परमाणु डीएनए क्षति के साथ-साथ उत्परिवर्तन और एपिजेनेटिक परिवर्तन जो इस तरह के नुकसान का कारण बनते हैं, उन्हें कैंसर का एक प्रमुख कारण माना जाता है। नाभिकीय डी. एन. ए. क्षति उम्र बढ़ने और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों में भी शामिल हैं। उत्परिवर्तन नाभिकीय डीएनए उत्परिवर्तन के अधीन है। उत्परिवर्तन का एक प्रमुख कारण गलत डी. एन. ए. प्रतिकृति है, अक्सर विशेष डी. एन. ए. पोलीमरेज़ द्वारा जो टेम्पलेट स्ट्रैंड (त्रुटि-प्रवण ट्रांस-लेसन संश्लेषण) में पिछले डी. एन. ए. क्षति को संश्लेषित करते हैं। गलत डीएनए मरम्मत से भी उत्परिवर्तन उत्पन्न होते हैं। डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत के लिए माइक्रोहोमोलॉजी-मध्यस्थ अंत जुड़ने का मार्ग विशेष रूप से उत्परिवर्तन के लिए प्रवण है। जर्मलाइन के परमाणु डीएनए में उत्पन्न होने वाले उत्परिवर्तन अक्सर तटस्थ या अनुकूलन रूप से नुकसानदेह होते हैं। हालांकि, उत्परिवर्तन का छोटा अनुपात जो फायदेमंद साबित होता है, वह आनुवंशिक भिन्नता प्रदान करता है जिस पर प्राकृतिक चयन नए अनुकूलन उत्पन्न करने के लिए काम करता है। गैलरी क्रोमैटिन नाभिकीय जीन संदर्भ डीएनए कोशिका नाभिक भी देखें