Jervell and Lange-Nielsen syndrome
जर्वेल एंड लैंग-नील्सन सिंड्रोम (जे. एल. एन. एस.) एक दुर्लभ प्रकार का लंबा क्यू. टी. सिंड्रोम है जो गंभीर, द्विपक्षीय संवेदी श्रवण हानि से जुड़ा हुआ है। जे. एल. एन. एस. वाले लोगों को अतालता नामक असामान्य हृदय लय का खतरा होता है, जिससे बेहोशी, दौरे या अचानक मृत्यु हो सकती है। जे. एल. एन. एस., लंबे क्यू. टी. सिंड्रोम के अन्य रूपों की तरह, हृदय की मांसपेशियों को धड़कनों के बीच रिचार्ज करने में सामान्य से अधिक समय लगता है। यह आयन चैनलों के उत्पादन के लिए जिम्मेदार आनुवंशिक रूपों के कारण होता है जो कोशिकाओं से पोटेशियम को बाहर ले जाते हैं। इस स्थिति का निदान आमतौर पर इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम का उपयोग करके किया जाता है, लेकिन आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है। उपचार में जीवन शैली के उपाय, बीटा ब्लॉकर्स और कुछ मामलों में डिफिब्रिलेटर का प्रत्यारोपण शामिल है। इसे पहली बार 1957 में एंटोन जर्वेल और फ्रेड लैंग-नील्सन द्वारा वर्णित किया गया था। जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम के लक्षण और संकेत जन्म से ही गंभीर संवेदी श्रवण हानि का कारण बनते हैं, जिससे दोनों कान प्रभावित होते हैं। प्रभावित लोगों में इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम पर एक लंबा क्यूटी अंतराल होता है और उन्हें असामान्य हृदय लय (एरिथमिया) का खतरा होता है, जिससे चक्कर आना, ब्लैकआउट या दौरे पड़ सकते हैं। सामान्य तौर पर, जे. एल. एन. एस. लंबे क्यू. टी. सिंड्रोम के अन्य रूपों की तुलना में हृदय को अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करता है। जे. एल. एन. एस. वाले 90 प्रतिशत लोग अतालता का अनुभव करते हैं, जिसमें 50 प्रतिशत 3 वर्ष की आयु तक रोगसूचक हो जाते हैं। कुछ मामलों में ये अतालताएँ अचानक मृत्यु का कारण बनती हैं। जेनेटिक्स जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम के. सी. एन. ई. 1 और के. सी. एन. क्यू. 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इन दोनों जीनों द्वारा उत्पादित प्रोटीन एक पोटेशियम चैनल बनाने के लिए एक साथ काम करते हैं जो सकारात्मक रूप से आवेशित पोटेशियम आयनों को कोशिकाओं से बाहर ले जाता है, जिसे धीमी गति से विलंबित रेक्टिफायर पोटेशियम करंट कहा जाता है। इन चैनलों के माध्यम से पोटेशियम आयनों की गति आंतरिक कान और हृदय की मांसपेशियों के सामान्य कार्यों को बनाए रखने के लिए महत्वपूर्ण है। जे. एल. एन. एस. एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जिसका अर्थ है कि पूर्ण सिंड्रोम का उत्पादन करने के लिए आनुवंशिक उत्परिवर्तन की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। समान जीनों में उत्परिवर्तन लंबे क्यू. टी. सिंड्रोम के हल्के रोमानो-वार्ड रूपों का उत्पादन कर सकते हैं यदि आनुवंशिक उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति विरासत में मिली हो। जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम के लगभग 90 प्रतिशत मामले के. सी. एन. क्यू. 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जिससे जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम टाइप 1 (जे. एल. एन. एस. 1) होता है। के. सी. एन. ई. 1 उत्परिवर्तन शेष 10 प्रतिशत मामलों के लिए जिम्मेदार हैं, जिससे जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम टाइप 2 (जे. एल. एन. एस. 2) होता है। इन जीनों में उत्परिवर्तन पोटेशियम चैनलों की सामान्य संरचना और कार्य को बदल देते हैं या सामान्य चैनलों के संयोजन को रोकते हैं। ये परिवर्तन आंतरिक कान और हृदय की मांसपेशियों में पोटेशियम आयनों के प्रवाह को बाधित करते हैं, जिससे जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम की श्रवण हानि और अनियमित हृदय ताल विशेषता होती है। निदान जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम में संवेदी श्रवण हानि जन्म से मौजूद होती है और श्रवणमिति या श्रवण के शारीरिक परीक्षणों का उपयोग करके इसका निदान किया जा सकता है। जे. एल. एन. एस. की हृदय संबंधी विशेषताओं का निदान 12-लीड इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ई. सी. जी.) पर हृदय गति (क्यू. टी. सी.) के लिए सही किए गए क्यू. टी. अंतराल को मापकर किया जा सकता है। 95 प्रतिशत सामान्य पुरुषों में क्यूटीसी 450 एमएस से कम है और 95 प्रतिशत सामान्य महिलाओं में 460 एमएस से कम है। जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम वाले लोगों में क्यूटीसी आमतौर पर 500 एमएस से अधिक होता है। निदान करते समय क्यूटी अंतराल से परे अन्य कारकों को ध्यान में रखा जाना चाहिए, जिनमें से कुछ को स्कोरिंग सिस्टम जैसे श्वार्ट्ज स्कोर में शामिल किया गया है। इन कारकों में असामान्य हृदय लय (टॉरसेड्स डी पॉइंटस), अस्पष्टीकृत ब्लैकआउट (सिंकोप) और पुष्टि किए गए एलक्यूटी सिंड्रोम का पारिवारिक इतिहास शामिल है। के. सी. एन. क्यू. 1 या के. सी. एन. ई. 1 जीन में वैरिएंट की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जा सकता है। उपचार अतालता के जोखिम को कई तरीकों से कम किया जा सकता है। क्यू. टी. अंतराल को और लंबा करने वाली दवाओं जैसे कि सोटालोल से बचना चाहिए, जैसा कि बहुत कठिन या प्रतिस्पर्धी व्यायाम होना चाहिए। रक्त में पोटेशियम का स्तर सामान्य सीमा के भीतर रखा जाना चाहिए। पोटेशियम की खुराक का उपयोग ऐसे समय में किया जा सकता है जब पोटेशियम की कमी हो रही हो जैसे कि दस्त या उल्टी का अनुभव करते समय, लेकिन ऐसी दवाओं की भी आवश्यकता हो सकती है जो पोटेशियम के प्रतिधारण को प्रोत्साहित करती हैं जैसे कि स्पिरोनोलेक्टोन या एमिलोराइड। प्रोप्रानोलोल या नाडोलोल जैसे बीटा अवरोधक अतालता के जोखिम को कम करते हैं। एक प्रत्यारोपण योग्य डिफिब्रिलेटर, एक छोटा उपकरण जो हृदय की लय की निगरानी करता है और हृदय को फिर से शुरू करने के लिए स्वचालित रूप से एक विद्युत झटका दे सकता है, का उपयोग किया जा सकता है। जे. एल. एन. एस. वाले उन लोगों के लिए इन उपकरणों की सिफारिश की जाती है जिन्होंने बीटा ब्लॉकर्स लेते समय कार्डियक अरेस्ट या ब्लैकआउट का अनुभव किया है। लंबे क्यू. टी. सिंड्रोम के अन्य रूपों की तुलना में जे. एल. एन. एस. से जुड़े अतालता के उच्च जोखिम के कारण, बिना किसी लक्षण वाले लोगों में भी डिफिब्रिलेटर पर विचार किया जा सकता है। उन लोगों में जो चिकित्सा चिकित्सा के बावजूद बार-बार होने वाले अतालता का अनुभव करते हैं, हृदय को उत्तेजित करने वाली नसों को बाधित करने के लिए सिंपैथेटिक डेनेर्वेशन नामक एक शल्य चिकित्सा प्रक्रिया का उपयोग किया जा सकता है। दीर्घ क्यू. टी. सिंड्रोम के अन्य रूपों की तुलना में जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम वाले लोगों के लिए अतालता का खतरा अधिक होता है। हालाँकि यह जोखिम अंतर्निहित आनुवंशिक दोष और क्यू. टी. विस्तार की डिग्री पर निर्भर है, उपचार के बिना प्रभावित लोगों में से 50 प्रतिशत से अधिक की मृत्यु 15 वर्ष की आयु से पहले हो जाएगी। हालांकि, बीटा ब्लॉकर्स के साथ उपचार मृत्यु के जोखिम को स्पष्ट रूप से कम करता है, जैसा कि चुनिंदा मामलों में, एक डिफिब्रिलेटर का प्रत्यारोपण होता है। महामारी विज्ञान जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम अनुमानित रूप से 166,000 से 625,000 बच्चों में से एक को प्रभावित करता है, और लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम के सभी मामलों में से 10 प्रतिशत से भी कम के लिए जिम्मेदार है। इसकी घटना नॉर्वे और स्वीडन में प्रति 200,000 में एक से अधिक है। संदर्भ बाहरी लिंक इस लेख में जर्वेल और लैंग-नील्सन सिंड्रोम कार्डियक एरिथमिया ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर पर यू. एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन जीनरिव्यू/एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि से सार्वजनिक डोमेन पाठ शामिल है जो श्रवण को प्रभावित करने वाले हृदय सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले दुर्लभ सिंड्रोम सिंड्रोम हैं।