Human genetics
मानव आनुवंशिकी विरासत का अध्ययन है जैसा कि मनुष्यों में होता है। मानव आनुवंशिकी में विभिन्न प्रकार के अतिव्यापी क्षेत्र शामिल हैं जिनमें शास्त्रीय आनुवंशिकी, साइटोजेनेटिक्स, आणविक आनुवंशिकी, जैव रासायनिक आनुवंशिकी, जीनोमिक्स, जनसंख्या आनुवंशिकी, विकासात्मक आनुवंशिकी, नैदानिक आनुवंशिकी और आनुवंशिक परामर्श शामिल हैं। जीन अधिकांश मानव-वंशानुगत लक्षणों के गुणों का सामान्य कारक हैं। मानव आनुवंशिकी का अध्ययन मानव स्वभाव के बारे में प्रश्नों का उत्तर दे सकता है, रोगों को समझने और प्रभावी उपचार के विकास में मदद कर सकता है और मानव जीवन के आनुवंशिकी को समझने में हमारी मदद कर सकता है। यह लेख मानव आनुवंशिकी की केवल बुनियादी विशेषताओं का वर्णन करता है; विकारों के आनुवंशिकी के लिए कृपया देखें-चिकित्सा आनुवंशिकी। आनुवंशिक अंतर और विरासत के प्रतिमान मनुष्यों के लिए लक्षणों की विरासत ग्रेगोर मेंडेल के विरासत के प्रतिमान पर आधारित हैं। मेंडल ने अनुमान लगाया कि विरासत विरासत की असतत इकाइयों पर निर्भर करती है, जिन्हें कारक या जीन कहा जाता है। ऑटोसोमल प्रमुख विरासत ऑटोसोमल लक्षण एक ऑटोसोम (गैर-लिंग गुणसूत्र) पर एक एकल जीन के साथ जुड़े होते हैं-उन्हें "प्रमुख" कहा जाता है क्योंकि एक एकल प्रति-किसी भी माता-पिता से विरासत में मिली-इस विशेषता को प्रकट करने के लिए पर्याप्त है। इसका अक्सर यह मतलब होता है कि माता-पिता में से किसी एक में भी एक ही विशेषता होनी चाहिए, जब तक कि यह एक अप्रत्याशित नए उत्परिवर्तन के कारण उत्पन्न नहीं हुआ हो। ऑटोसोमल प्रमुख लक्षणों और विकारों के उदाहरण हंटिंगटन रोग और अकॉन्ड्रोप्लासिया हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस ऑटोसोमल रिसेसिव लक्षण एक विशेषता, बीमारी या विकार के लिए विरासत का एक पैटर्न है जो परिवारों के माध्यम से पारित किया जाता है। एक अप्रभावी विशेषता या बीमारी को प्रदर्शित करने के लिए विशेषता या विकार की दो प्रतियां प्रस्तुत करने की आवश्यकता होती है। विशेषता या जीन एक गैर-लिंग गुणसूत्र पर स्थित होगा। क्योंकि यह एक विशेषता को प्रदर्शित करने के लिए एक विशेषता की दो प्रतियां लेता है, कई लोग अनजाने में एक बीमारी के वाहक हो सकते हैं। एक विकासवादी दृष्टिकोण से, एक अप्रभावी बीमारी या विशेषता फेनोटाइप को प्रदर्शित करने से पहले कई पीढ़ियों तक छिपी रह सकती है। ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के उदाहरण ऐल्बिनिज़म, सिस्टिक फाइब्रोसिस हैं। एक्स-लिंक्ड और वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस एक्स-लिंक्ड जीन लिंग एक्स गुणसूत्र पर पाए जाते हैं। ऑटोसोमल जीन की तरह एक्स-लिंक्ड जीन में प्रमुख और अप्रभावी दोनों प्रकार होते हैं। रिसेसिव एक्स-लिंक्ड विकार शायद ही कभी महिलाओं में देखे जाते हैं और आमतौर पर केवल पुरुषों को प्रभावित करते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि पुरुषों को अपना एक्स गुणसूत्र विरासत में मिलता है और सभी एक्स-लिंक्ड जीन मातृ पक्ष से विरासत में मिलेंगे। पिता केवल अपने वाई गुणसूत्र को अपने बेटों को देते हैं, इसलिए कोई भी एक्स-लिंक्ड लक्षण पिता से बेटे को विरासत में नहीं मिलेगा। पुरुष अप्रभावी एक्स से जुड़े लक्षणों के लिए वाहक नहीं हो सकते हैं, क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, इसलिए माँ से विरासत में मिला कोई भी एक्स से जुड़ा लक्षण दिखाई देगा। महिलाएँ एक्स-लिंक्ड विकारों को तब व्यक्त करती हैं जब वे विकार के लिए सजातीय होती हैं और विषमयुग्म होने पर वाहक बन जाती हैं। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत एक विषमयुग्म और समयुग्म के समान फेनोटाइप दिखाएगा। एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस की तरह, पुरुष-से-पुरुष इनहेरिटेंस की कमी होगी, जो इसे ऑटोसोमल लक्षणों से अलग करती है। एक्स-लिंक्ड विशेषता का एक उदाहरण कॉफिन-लॉरी सिंड्रोम है, जो राइबोसोमल प्रोटीन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप कंकाल, क्रेनियोफेशियल असामान्यताएं, मानसिक मंदता और छोटा कद होता है। महिलाओं में एक्स गुणसूत्र एक प्रक्रिया से गुजरते हैं जिसे एक्स निष्क्रियता के रूप में जाना जाता है। एक्स निष्क्रियता तब होती है जब महिलाओं में दो एक्स गुणसूत्रों में से एक लगभग पूरी तरह से निष्क्रिय हो जाता है। यह महत्वपूर्ण है कि यह प्रक्रिया होती है अन्यथा एक महिला सामान्य एक्स गुणसूत्र प्रोटीन की दोगुनी मात्रा का उत्पादन करेगी। एक्स निष्क्रियता का तंत्र भ्रूण अवस्था के दौरान होगा। ट्राइसोमी एक्स जैसे विकारों वाले लोगों के लिए, जहां जीनोटाइप में तीन एक्स गुणसूत्र होते हैं, एक्स-निष्क्रियता सभी एक्स गुणसूत्रों को तब तक निष्क्रिय कर देगी जब तक कि केवल एक एक्स गुणसूत्र सक्रिय न हो। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुष, जिनके पास एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र होता है, केवल एक पूरी तरह से सक्रिय एक्स गुणसूत्र होने के लिए एक्स निष्क्रियता से भी गुजरेंगे। वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस तब होती है जब एक जीन, विशेषता या विकार को वाई गुणसूत्र के माध्यम से स्थानांतरित किया जाता है। चूँकि Y गुणसूत्र केवल पुरुषों में पाए जा सकते हैं, Y से जुड़े लक्षण केवल पिता से बेटे में पारित होते हैं। वृषण निर्धारित करने वाला कारक, जो वाई गुणसूत्र पर स्थित होता है, व्यक्तियों की पुरुषत्व को निर्धारित करता है। वाई-गुणसूत्र में विरासत में मिली पुरुषत्व के अलावा कोई अन्य वाई-संबंधित विशेषताएँ नहीं पाई जाती हैं। वंशावली विश्लेषण एक वंशावली एक परिवार में कई पीढ़ियों में पैतृक संबंधों और आनुवंशिक लक्षणों के संचरण को दिखाने वाला एक आरेख है। वर्गाकार प्रतीकों का उपयोग लगभग हमेशा पुरुषों का प्रतिनिधित्व करने के लिए किया जाता है, जबकि वृत्त का उपयोग महिलाओं के लिए किया जाता है। वंशावली का उपयोग कई अलग-अलग आनुवंशिक रोगों का पता लगाने में मदद करने के लिए किया जाता है। एक वंशावली का उपयोग माता-पिता के लिए एक विशिष्ट विशेषता के साथ संतान पैदा करने की संभावनाओं को निर्धारित करने में मदद करने के लिए भी किया जा सकता है। वंशावली चार्ट विश्लेषण द्वारा चार अलग-अलग लक्षणों की पहचान की जा सकती हैः ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड या वाई-लिंक्ड। आंशिक प्रवेश को वंशावली से दिखाया और गणना की जा सकती है। प्रवेश वह प्रतिशत व्यक्त आवृत्ति है जिसके साथ किसी दिए गए जीनोटाइप के व्यक्ति किसी विशेषता से जुड़े एक विशिष्ट उत्परिवर्ती फेनोटाइप के कम से कम कुछ हद तक प्रकट होते हैं। प्रजनन, या निकट से संबंधित जीवों के बीच संभोग, वंशावली चार्ट पर स्पष्ट रूप से देखा जा सकता है। शाही परिवारों के वंशावली चार्ट में अक्सर उच्च स्तर का प्रजनन होता है, क्योंकि शाही परिवार के किसी अन्य सदस्य से शादी करना पारंपरिक और बेहतर था। आनुवंशिक सलाहकार आमतौर पर वंशावली का उपयोग जोड़ों को यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए करते हैं कि क्या माता-पिता स्वस्थ बच्चे पैदा करने में सक्षम होंगे। कैरियोटाइप एक कैरियोटाइप साइटोजेनेटिक्स में एक बहुत ही उपयोगी उपकरण है। एक कार्योटाइप लंबाई और सेंट्रोमियर स्थिति के अनुसार व्यवस्थित मेटाफ़ेज़ चरण में सभी गुणसूत्रों की तस्वीर है। आनुवंशिक विकारों का निदान करने की क्षमता के कारण एक कार्योटाइप नैदानिक आनुवंशिकी में भी उपयोगी हो सकता है। एक सामान्य कार्योटाइप पर, किसी भी लापता या अतिरिक्त गुणसूत्र का स्पष्ट रूप से निरीक्षण करने में सक्षम होने से एन्यूप्लोइडी का पता लगाया जा सकता है। कार्योटाइप के जिमेसा बैंडिग, जी-बैंडिग का उपयोग विलोपन, सम्मिलन, दोहराव, व्युत्क्रम और स्थानान्तरण का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। जी-बैंडिग गुणसूत्रों पर प्रत्येक गुणसूत्र के लिए विशिष्ट प्रकाश और गहरे रंग की पट्टियों के साथ दाग लगाएगी। एक फिश, फ्लोरोसेंट इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन, का उपयोग विलोपन, सम्मिलन और स्थानान्तरण का निरीक्षण करने के लिए किया जा सकता है। फिश गुणसूत्रों के विशिष्ट अनुक्रमों को बांधने के लिए प्रतिदीप्ति जांच का उपयोग करता है जो गुणसूत्रों को एक अद्वितीय रंग का प्रतिदीप्ति करने का कारण बनेगा। जीनोमिक्स आनुवंशिकी का क्षेत्र है जो जीनोम के संरचनात्मक और कार्यात्मक अध्ययन से संबंधित है। एक जीनोम एक जीव या एक कोशिका के भीतर परमाणु और माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए सहित निहित सभी डीएनए है। मानव जीनोम मानव गुणसूत्र में निहित मनुष्य में जीन का कुल संग्रह है, जो तीन अरब से अधिक न्यूक्लियोटाइड्स से बना है। अप्रैल 2003 में, मानव जीनोम परियोजना मानव जीनोम में सभी डीएनए को अनुक्रमित करने में सक्षम थी, और यह पता लगाने में सक्षम थी कि मानव जीनोम लगभग 20,000 प्रोटीन कोडिंग जीन से बना था। चिकित्सा आनुवंशिकी चिकित्सा आनुवंशिकी चिकित्सा की वह शाखा है जिसमें वंशानुगत विकारों का निदान और प्रबंधन शामिल है। चिकित्सा आनुवंशिकी चिकित्सा देखभाल के लिए आनुवंशिकी का अनुप्रयोग है। यह मानव आनुवंशिकी को ओवरलैप करता है, उदाहरण के लिए, आनुवंशिक विकारों के कारणों और विरासत पर अनुसंधान को मानव आनुवंशिकी और चिकित्सा आनुवंशिकी दोनों के भीतर माना जाएगा, जबकि आनुवंशिक विकारों वाले व्यक्तियों के निदान, प्रबंधन और परामर्श को चिकित्सा आनुवंशिकी का हिस्सा माना जाएगा। जनसंख्या आनुवंशिकी विकासवादी जीवविज्ञान की वह शाखा है जो मेंडेलियन विरासत के आधार पर आबादी में एलील और जीनोटाइप आवृत्तियों में परिवर्तन का कारण बनने वाली प्रक्रियाओं की जांच के लिए जिम्मेदार है। चार अलग-अलग बल आवृत्तियों को प्रभावित कर सकते हैंः प्राकृतिक चयन, उत्परिवर्तन, जीन प्रवाह (प्रवास), और आनुवंशिक प्रवाह। जनसंख्या को अंतःप्रजनन करने वाले व्यक्तियों और उनकी संतानों के समूह के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। मानव आनुवंशिकी के लिए जनसंख्या में केवल मानव प्रजातियाँ शामिल होंगी। हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत एलेलिक और जीनोटाइप आवृत्तियों को निर्धारित करने के लिए व्यापक रूप से उपयोग किया जाने वाला सिद्धांत है। परमाणु डीएनए के अलावा, मनुष्यों (लगभग सभी यूकेरियोट्स की तरह) में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए होता है। माइटोकॉन्ड्रिया, एक कोशिका के "पावर हाउस", का अपना डीएनए होता है। माइटोकॉन्ड्रिया किसी की माँ से विरासत में प्राप्त होते हैं, और उनके डीएनए का उपयोग अक्सर मातृ वंशावली का पता लगाने के लिए किया जाता है (माइटोकॉन्ड्रियल ईव देखें)। माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. की लंबाई केवल 16के. बी. है और यह 62 जीनों के लिए कूटबद्ध है। जीन और लिंग एक्सवाई लिंग-निर्धारण प्रणाली मनुष्यों, अधिकांश अन्य स्तनधारियों, कुछ कीड़ों (ड्रोसोफिला) और कुछ पौधों (जिन्कगो) में पाई जाने वाली लिंग-निर्धारण प्रणाली है। इस प्रणाली में, एक व्यक्ति का लिंग लिंग गुणसूत्रों (गोनोसोम) की एक जोड़ी द्वारा निर्धारित किया जाता है। महिलाओं में एक ही प्रकार के दो लिंग गुणसूत्र (एक्सएक्स) होते हैं, और इन्हें समलिंगी लिंग कहा जाता है। पुरुषों में दो अलग-अलग लिंग गुणसूत्र (XY) होते हैं, और उन्हें विषमलैंगिक लिंग कहा जाता है। एक्स-लिंक्ड लक्षण सेक्स लिंकेज व्यक्ति के गुणसूत्र लिंग से संबंधित एलील की फेनोटाइपिक अभिव्यक्ति है। विरासत का यह तरीका ऑटोसोमल गुणसूत्रों पर लक्षणों की विरासत के विपरीत है, जहां दोनों लिंगों में विरासत की समान संभावना होती है। चूँकि मनुष्यों में Y की तुलना में X पर कई अधिक जीन होते हैं, इसलिए Y से जुड़े लक्षणों की तुलना में कई अधिक X से जुड़े लक्षण होते हैं। हालांकि, महिलाओं में एक्स गुणसूत्र की दो या अधिक प्रतियां होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप एक्स-लिंक्ड जीन की संभावित विषाक्त खुराक होती है। इस असंतुलन को ठीक करने के लिए, स्तनधारी महिलाओं ने खुराक क्षतिपूर्ति का एक अनूठा तंत्र विकसित किया है। विशेष रूप से, एक्स-गुणसूत्र निष्क्रियता (एक्स. सी. आई.) नामक प्रक्रिया के माध्यम से, महिला स्तनधारी अपने दो एक्स. एस. में से एक को जटिल और अत्यधिक समन्वित तरीके से प्रतिलेखित रूप से चुप कर देती हैं। संभावित मोनोजेनिक या ऑलिगोजेनिक विरासत पैटर्न के साथ मानव लक्षण आनुवंशिक गुणसूत्र अक्षम करने वाली स्थिति देखें मानव विकासवादी आनुवंशिकी मानव जीनोम मनुष्यों में मेंडेलियन लक्षणों की सूची जॉन हॉपकिन्स मानव आनुवंशिकी कार्यक्रम संदर्भ आगे पढ़ना * बाहरी लिंक मानव जीनोम परियोजना मनुष्यों में कितने जीन हैं? ह्यूमन जेनेटिक्स वीडियो (वेबसाइट क्रिटिक) MITOMAP एक ह्यूमन माइटोकॉन्ड्रियल जीनोम डेटाबेस