Fibrous dysplasia of bone
रेशेदार डिस्प्लेसिया एक विकार है जिसमें सामान्य हड्डी और मज्जा को रेशेदार ऊतक से बदल दिया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप हड्डी का निर्माण होता है जो कमजोर होती है और विस्तार की संभावना होती है। नतीजतन, अधिकांश जटिलताएं अस्थिभंग, विकृति, कार्यात्मक हानि और दर्द के परिणामस्वरूप होती हैं। रोग एक व्यापक नैदानिक स्पेक्ट्रम के साथ होता है जो लक्षणहीन, आकस्मिक घावों से लेकर गंभीर अक्षम करने वाली बीमारी तक होता है। रोग एक हड्डी (मोनोस्टोटिक), कई (पॉलीओस्टोटिक), या सभी हड्डियों (पैनोस्टोटिक) को प्रभावित कर सकता है और अलगाव में या कैफे औ लैट त्वचा मैक्यूल्स और हाइपरफंक्शनिंग एंडोक्रिनोपैथी के साथ संयोजन में हो सकता है, जिसे मैक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम कहा जाता है। शायद ही कभी, रेशेदार डिस्प्लेसिया इंट्रामस्क्युलर मैक्सोमा से जुड़ा हो सकता है, जिसे माज़ब्राउड सिंड्रोम कहा जाता है। रेशेदार डिस्प्लेसिया बहुत दुर्लभ है, और इसका कोई ज्ञात इलाज नहीं है। फाइब्रस डिस्प्लेसिया कैंसर का एक रूप नहीं है। प्रेजेंटेशन फाइब्रस डिस्प्लेसिया एक मोज़ेक रोग है जिसमें क्रेनियोफेशियल, एक्सिलरी और/या एपेन्डिकुलर कंकाल का कोई भी हिस्सा या संयोजन शामिल हो सकता है। इसलिए जटिलताओं का प्रकार और गंभीरता प्रभावित कंकाल के स्थान और विस्तार पर निर्भर करती है। नैदानिक वर्णक्रम बहुत व्यापक है, जिसमें संयोग से खोजे गए एक अलग, स्पर्शोन्मुख मोनोस्टोटिक घाव से लेकर व्यावहारिक रूप से पूरे कंकाल को शामिल करने वाली गंभीर अक्षम करने वाली बीमारी और दृष्टि, श्रवण और/या गतिशीलता की हानि होती है। हड्डी के अलग-अलग घाव आमतौर पर जीवन के पहले कुछ वर्षों के दौरान प्रकट होते हैं और बचपन के दौरान फैलते हैं। चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण हड्डी के घावों का विशाल बहुमत 10 साल की उम्र तक पता लगाया जा सकता है, जिसमें कुछ नए और लगभग कोई चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण हड्डी के घाव 15 साल की उम्र के बाद दिखाई नहीं देते हैं। टोटल बॉडी स्किंटिग्राफी हड्डी के घावों की सीमा की पहचान करने और निर्धारित करने के लिए उपयोगी है, और संदिग्ध फाइब्रस डिस्प्लेसिया वाले सभी रोगियों में किया जाना चाहिए। आंत्रपुच्छ कंकाल में रेशेदार डिस्प्लेसिया वाले बच्चे आमतौर पर लंगड़ा, दर्द और/या पैथोलॉजिकल फ्रैक्चर के साथ उपस्थित होते हैं। बार-बार फ्रैक्चर और प्रगतिशील विकृति परिवेशक और बिगड़ी हुई गतिशीलता के साथ कठिनाइयों का कारण बन सकती है। क्रेनियोफेशियल कंकाल में, रेशेदार डिस्प्लेसिया एक दर्द रहित "गांठ" या चेहरे की विषमता के रूप में उपस्थित हो सकता है। क्रेनियोफेशियल घावों के विस्तार से चेहरे की प्रगतिशील विकृति हो सकती है। दुर्लभ मामलों में, रोगियों में ऑप्टिक नसों और/या श्रवण नलिकाओं के नुकसान के कारण दृष्टि और/या श्रवण हानि हो सकती है, जो मैक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम से जुड़े विकास हार्मोन की अधिकता वाले रोगियों में अधिक आम है। रेशेदार डिस्प्लेसिया में आमतौर पर रीढ़ की हड्डी शामिल होती है, और इससे स्कोलियोसिस हो सकता है, जो दुर्लभ मामलों में गंभीर हो सकता है। अनुपचारित, प्रगतिशील स्कोलियोसिस रेशेदार डिस्प्लेसिया की कुछ विशेषताओं में से एक है जो जल्दी मृत्यु का कारण बन सकती है। हड्डी का दर्द रेशेदार डिस्प्लेसिया की एक सामान्य जटिलता है। यह किसी भी उम्र में हो सकता है, लेकिन आमतौर पर किशोरावस्था के दौरान विकसित होता है और वयस्कता में आगे बढ़ता है। रेशेदार डिस्प्लेसिया में अस्थि मज्जा स्ट्रोमल कोशिकाएं फॉस्फेट-विनियमन हार्मोन फाइब्रोब्लास्ट विकास कारक-23 (एफ. जी. एफ. 23) की अतिरिक्त मात्रा का उत्पादन करती हैं, जिससे मूत्र में फॉस्फेट की कमी हो जाती है। हाइपोफॉस्फेटेमिया के रोगियों में रिकेट्स/ऑस्टियोमलेशिया, फ्रैक्चर में वृद्धि और हड्डी में दर्द हो सकता है। फाइब्रस डिस्प्लेसिया एक मोज़ेक रोग है जो 20q13.2-q13.3 पर जी. एन. ए. एस. लोकस के पोस्ट-जाइगोटिक सक्रियण उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होता है, जो जी. एस. जी. प्रोटीन-युग्मित रिसेप्टर की α उप-इकाई के लिए कोड करता है। हड्डी में, संरचनात्मक जी. एस. ए. संकेत के परिणामस्वरूप अस्थि मज्जा स्ट्रोमल कोशिकाओं का बिगड़ा हुआ विभेदन और प्रसार होता है। इन कोशिकाओं के प्रसार से सामान्य हड्डी और मज्जा को रेशेदार ऊतक से बदल दिया जाता है। बोनी ट्रेबेक्यूले असामान्य रूप से पतले और अनियमित होते हैं (बायोप्सी पर बोनी स्पाइक्यूल)। रेशेदार विस्थापन वंशानुगत नहीं है, और माता-पिता से बच्चे में आनुवंशिक विरासत का कोई मामला कभी नहीं रहा है। निदान एक्स-रे पर, रेशेदार डिस्प्लेसिया बुलबुला लाइटिक घावों, या एक ग्राउंड ग्लास उपस्थिति के रूप में दिखाई देता है। कम्प्यूटरीकृत टोमोग्राफी (सी. टी.) या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एम. आर. आई.) स्कैन का उपयोग यह निर्धारित करने के लिए किया जा सकता है कि हड्डियाँ कितने व्यापक रूप से प्रभावित होती हैं। सीटी विशिष्ट "ग्राउंड ग्लास" उपस्थिति को बेहतर ढंग से प्रदर्शित कर सकता है, जो एक अत्यधिक विशिष्ट रेडियोलॉजिकल खोज है, जबकि एमआरआई द्रव सामग्री के साथ सिस्टिक क्षेत्रों को दिखा सकता है। एक हड्डी स्कैन रेडियोधर्मी अनुरेखक उपयोग करता है, जो आपके रक्तप्रवाह में इंजेक्ट किए जाते हैं। हड्डियों के क्षतिग्रस्त हिस्से ट्रेसर का अधिक हिस्सा लेते हैं, जो स्कैन पर अधिक चमकीले रूप से दिखाई देते हैं। एक बायोप्सी, जो प्रयोगशाला विश्लेषण के लिए प्रभावित हड्डी के एक छोटे से टुकड़े को हटाने के लिए एक खोखली सुई का उपयोग करती है, निश्चित रूप से रेशेदार डिस्प्लेसिया का निदान कर सकती है। फाइब्रस डिस्प्लेसिया में उपचार मुख्य रूप से उपशामक है, और फ्रैक्चर के प्रबंधन और विकृति को रोकने पर केंद्रित है। रोग के पाठ्यक्रम को बदलने में सक्षम कोई दवा नहीं है। अंतःशिरा बिस्फोस्फोनेट्स हड्डी के दर्द के इलाज के लिए सहायक हो सकते हैं, लेकिन इस बात का कोई स्पष्ट प्रमाण नहीं है कि वे हड्डी के घावों को मजबूत करते हैं या फ्रैक्चर को रोकते हैं। शल्य चिकित्सा तकनीकें जो अन्य विकारों में प्रभावी हैं, जैसे कि हड्डी ग्राफ्टिंग, क्यूरेटेज, और प्लेट और स्क्रू, रेशेदार डिस्प्लेसिया में अक्सर अप्रभावी होती हैं और इनसे बचा जाना चाहिए। आम तौर पर निचले अंगों में फ्रैक्चर और विकृति के प्रबंधन के लिए इंट्रामेडलरी रॉड को प्राथमिकता दी जाती है। प्रगतिशील स्कोलियोसिस को आम तौर पर मानक उपकरण और संलयन तकनीकों के साथ प्रबंधित किया जा सकता है। क्रैनियोफेशियल कंकाल में सर्जिकल प्रबंधन बार-बार ऑपरेशन के बाद एफ. डी. के पुनः विकास से जटिल होता है, और कार्यात्मक विकृतियों के सुधार पर ध्यान केंद्रित करना चाहिए। रोगनिरोधी ऑप्टिक तंत्रिका अपघटन दृष्टि हानि के जोखिम को बढ़ाता है और इसके विपरीत है। एंडोक्रिनोपैथी का प्रबंधन एफ. डी. में प्रबंधन का एक महत्वपूर्ण घटक है। फाइब्रस डिस्प्लेसिया वाले सभी रोगियों का मूल्यांकन किया जाना चाहिए और मैक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम से जुड़े अंतःस्रावी रोगों का इलाज किया जाना चाहिए। विशेष रूप से अनुपचारित विकास हार्मोन की अधिकता क्रेनियोफेशियल फाइब्रस डिस्प्लेसिया को खराब कर सकती है और अंधेपन के जोखिम को बढ़ा सकती है। अनुपचारित हाइपोफॉस्फेटेमिया हड्डी के दर्द और फ्रैक्चर के खतरे को बढ़ाता है। चेरूबिस्म डिस्प्लासिया मैक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम संदर्भ भी देखें आगे पढ़ने के लिए फाइब्रस डिस्प्लासिया/मैक्यून-अल्ब्राइट सिंड्रोम के लिए जीनरिव्यू की प्रविष्टि बाहरी लिंक ऑस्टियोपैथी बिना ओ. एम. आई. एम. के आनुवंशिक विकार