Neuroblastoma
न्यूरोब्लास्टोमा (एन. बी.) एक प्रकार का कैंसर है जो कुछ प्रकार के तंत्रिका ऊतकों में बनता है। यह अक्सर अधिवृक्क ग्रंथियों में से एक से शुरू होता है लेकिन सिर, गर्दन, छाती, पेट या रीढ़ में भी विकसित हो सकता है। लक्षणों में हड्डी में दर्द, पेट, गर्दन या छाती में गांठ या त्वचा के नीचे दर्द रहित नीली गांठ शामिल हो सकती है। आमतौर पर, न्यूरोब्लास्टोमा गर्भावस्था की पहली तिमाही में होने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होता है। शायद ही कभी, यह वंशानुगत उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। पर्यावरणीय कारक शामिल नहीं पाए गए हैं। निदान ऊतक बायोप्सी पर आधारित होता है। कभी-कभी, यह गर्भावस्था के दौरान अल्ट्रासाउंड द्वारा बच्चे में पाया जा सकता है। निदान के समय, कैंसर आमतौर पर पहले ही फैल चुका होता है। कैंसर को बच्चे की उम्र, कैंसर के चरण और कैंसर कैसा दिखता है, इसके आधार पर कम, मध्यवर्ती और उच्च जोखिम वाले समूहों में विभाजित किया गया है। उपचार और परिणाम इस बात पर निर्भर करते हैं कि कोई व्यक्ति किस जोखिम समूह में है। उपचार में अवलोकन, शल्य चिकित्सा, विकिरण, कीमोथेरेपी या स्टेम सेल प्रत्यारोपण शामिल हो सकते हैं। शिशुओं में कम जोखिम वाली बीमारी आमतौर पर शल्य चिकित्सा या केवल अवलोकन के साथ एक अच्छा परिणाम देती है। उच्च जोखिम वाली बीमारी में, आक्रामक उपचार के बावजूद, लंबे समय तक जीवित रहने की संभावना 40 प्रतिशत से कम होती है। न्यूरोब्लास्टोमा शिशुओं में सबसे आम कैंसर है और ल्यूकेमिया और मस्तिष्क कैंसर के बाद बच्चों में तीसरा सबसे आम कैंसर है। प्रत्येक 7,000 में से लगभग एक बच्चा किसी न किसी समय प्रभावित होता है। लगभग 90 प्रतिशत मामले 5 वर्ष से कम उम्र के बच्चों में होते हैं, और यह वयस्कों में दुर्लभ है। बच्चों में कैंसर से होने वाली मौतों में से लगभग 15 प्रतिशत न्यूरोब्लास्टोमा के कारण होती हैं। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 1800 के दशक में किया गया था। संकेत और लक्षण न्यूरोब्लास्टोमा के पहले लक्षण अक्सर अस्पष्ट होते हैं, जिससे निदान करना मुश्किल हो जाता है। थकान, भूख न लगना, बुखार और जोड़ों में दर्द आम बात है। लक्षण प्राथमिक ट्यूमर के स्थानों और यदि मौजूद हैं तो मेटास्टेस पर निर्भर करते हैंः पेट में, एक ट्यूमर पेट के फैलाव और कब्ज का कारण बन सकता है। छाती में एक ट्यूमर सांस लेने में समस्या पैदा कर सकता है। रीढ़ की हड्डी पर एक ट्यूमर दबाने से कमजोरी हो सकती है, इस प्रकार खड़े होने, रेंगने या चलने में असमर्थता हो सकती है। पैरों और कूल्हों में हड्डी के घाव दर्द और लंगड़ा होने का कारण बन सकते हैं। आँखों या कक्षाओं के आसपास की हड्डियों में एक ट्यूमर विशिष्ट चोट और सूजन का कारण बन सकता है। अस्थि मज्जा के प्रवेश से एनीमिया से पीलापन हो सकता है। न्यूरोब्लास्टोमा अक्सर किसी भी लक्षण के प्रकट होने से पहले शरीर के अन्य हिस्सों में फैल जाता है, और सभी न्यूरोब्लास्टोमा मामलों में से 50 से 60 प्रतिशत मेटास्टेसिस के साथ मौजूद होते हैं। न्यूरोब्लास्टोमा के उत्पन्न होने का सबसे आम स्थान (यानी प्राथमिक ट्यूमर) अधिवृक्क ग्रंथियों में होता है। यह 40 प्रतिशत स्थानीय ट्यूमर और 60 प्रतिशत व्यापक बीमारी के मामलों में होता है। न्यूरोब्लास्टोमा गर्दन से श्रोणि तक सहानुभूति तंत्रिका तंत्र श्रृंखला के साथ कहीं भी विकसित हो सकता है। विभिन्न स्थानों में आवृत्ति में शामिल हैंः गर्दन (1 प्रतिशत), छाती (19 प्रतिशत), पेट (30 प्रतिशत गैर-अधिवृक्क), या श्रोणि (1 प्रतिशत)। दुर्लभ मामलों में, कोई प्राथमिक ट्यूमर नहीं देखा जा सकता है। दुर्लभ लेकिन विशिष्ट प्रस्तुतियों में अनुप्रस्थ मायलोपैथी (ट्यूमर रीढ़ की हड्डी का संपीड़न, 5 प्रतिशत मामले), उपचार-प्रतिरोधी दस्त (ट्यूमर वैसोएक्टिव आंतों के पेप्टाइड स्राव, 4 प्रतिशत मामले), हॉर्नर सिंड्रोम (सर्वाइकल ट्यूमर, 2.4 प्रतिशत मामले), ऑप्सोक्लोनस मायोकलोनस सिंड्रोम और एटैक्सिया (संदिग्ध पैरानोप्लास्टिक कारण, 1.3 प्रतिशत मामले), और उच्च रक्तचाप (कैटेकोलामाइन स्राव या गुर्दे की धमनी का संपीड़न, 1.3 प्रतिशत मामले) शामिल हैं। कारण न्यूरोब्लास्टोमा का कारण अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। अधिकांश मामले छिटपुट और गैर-पारिवारिक होते हैं। लगभग 1-2% मामले परिवारों में चलते हैं और विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन से जुड़े हुए हैं। कुछ मामलों में पारिवारिक न्यूरोब्लास्टोमा एनाप्लास्टिक लिम्फोमा किनेज़ (ए. एल. के.) जीन में दुर्लभ जर्मलाइन उत्परिवर्तन के कारण होता है। PHOX2B या KIF1B जीन में जर्मलाइन उत्परिवर्तन को पारिवारिक न्यूरोब्लास्टोमा में भी शामिल किया गया है। न्यूरोब्लास्टोमा न्यूरोफिब्रोमैटोसिस टाइप 1 और बेकविथ-विडेमान सिंड्रोम की भी एक विशेषता है। ट्यूमर के भीतर एम. वाई. सी. एन. ऑन्कोजीन प्रवर्धन न्यूरोब्लास्टोमा में एक आम खोज है। प्रवर्धन की डिग्री एक द्विमितीय वितरण दिखाती हैः या तो 3-से 10 गुना, या 100-से 300 गुना। इस उत्परिवर्तन की उपस्थिति रोग के उन्नत चरणों से अत्यधिक सहसंबद्ध है। न्यूरोब्लास्टोमा ट्यूमर कोशिकाओं के भीतर एल. एम. ओ. 1 जीन के डुप्लिकेट खंडों को कैंसर के एक आक्रामक रूप के विकास के जोखिम को बढ़ाने के लिए दिखाया गया है। न्यूरोब्लास्टोमा में अन्य जीनों की पूर्वानुमानक भूमिका हो सकती है। 2023 में प्रकाशित एक जैव सूचना विज्ञान अध्ययन ने सुझाव दिया कि ए. एच. सी. वाई., डी. पी. वाई. एस. एल. 3 और एन. एम. ई. 1 जीन की इस बीमारी में पूर्वानुमानक भूमिका हो सकती है। न्यूरोब्लास्टोमा को एन. बी. पी. एफ. 10 जीन के भीतर प्रतिलिपि-संख्या भिन्नता से जोड़ा गया है, जिसके परिणामस्वरूप 1q21.1 विलोपन सिंड्रोम या 1q21.1 दोहराव सिंड्रोम होता है। कई जोखिम कारक प्रस्तावित किए गए हैं और चल रहे शोध का विषय हैं। प्रारंभिक शुरुआत की विशेषता के कारण, कई अध्ययनों ने गर्भधारण और गर्भावस्था के दौरान माता-पिता के कारकों पर ध्यान केंद्रित किया है। जांच किए गए कारकों में व्यवसाय शामिल हैं (अर्थात। विशिष्ट उद्योगों में रसायनों के संपर्क में आना), धूम्रपान, शराब का सेवन, गर्भावस्था के दौरान औषधीय दवाओं का उपयोग और जन्म के कारक; हालाँकि, परिणाम अनिर्णायक रहे हैं। अन्य अध्ययनों ने एटोपी के साथ संभावित संबंधों और जीवन में शुरुआती संक्रमण, हार्मोन और प्रजनन दवाओं के उपयोग और बाल रंग के मातृ उपयोग की जांच की है। नैदानिक प्रस्तुति, सूक्ष्म निष्कर्षों और अन्य प्रयोगशाला परीक्षणों को ध्यान में रखते हुए निदान की पुष्टि आमतौर पर एक शल्य चिकित्सा रोगविज्ञानी द्वारा की जाती है। यह सहानुभूति तंत्रिका तंत्र (एस. एन. एस.) के किसी भी तंत्रिका शिखर तत्व से उत्पन्न हो सकता है। एस्थेसियोन्यूरोब्लास्टोमा, जिसे घ्राण न्यूरोब्लास्टोमा के रूप में भी जाना जाता है, माना जाता है कि यह घ्राण उपकला से उत्पन्न होता है और इसका वर्गीकरण विवादास्पद बना हुआ है। हालाँकि, चूंकि यह एक सहानुभूतिपूर्ण तंत्रिका तंत्र घातकता नहीं है, इसलिए एस्थेसियोन्यूरोब्लास्टोमा एक अलग नैदानिक इकाई है और इसे न्यूरोब्लास्टोमा के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए। जैव रसायन न्यूरोब्लास्टोमा के लगभग 90 प्रतिशत मामलों में, मूत्र या रक्त में कैटेकोलामाइन या उनके चयापचय का उच्च स्तर पाया जाता है। कैटेकोलामाइन और उनके चयापचय में डोपामाइन, होमोवनिलिक एसिड (एच. वी. ए.), और/या वैनिलिलमंडेलिक एसिड (वी. एम. ए.) शामिल हैं। इमेजिंग न्यूरोब्लास्टोमा का पता लगाने का एक और तरीका मेटा-आयोडोबेन्ज़िलगुएनिडाइन स्कैन है, जिसे सभी न्यूरोब्लास्टोमा के 90 से 95 प्रतिशत द्वारा लिया जाता है, जिसे अक्सर "एम. आई. बी. जी.-एविड" कहा जाता है। तंत्र यह है कि एम. आई. बी. जी. को सहानुभूतिशील न्यूरॉन्स द्वारा लिया जाता है, और यह न्यूरोट्रांसमीटर नॉरपेनेफ्रिन का एक कार्यशील अनुरूप है। जब इसे आई-131 या आई-123 (रेडियोधर्मी आयोडीन आइसोटोप) के साथ रेडियो-आयोडीन किया जाता है, तो यह इस बीमारी के उपचार के लिए प्रतिक्रिया के निदान और निगरानी के लिए एक बहुत अच्छा रेडियोफार्मास्युटिकल है। 13 घंटे के अर्ध-जीवन के साथ, आई-123 इमेजिंग संवेदनशीलता और गुणवत्ता के लिए पसंदीदा समस्थानिक है। आई-131 का आधा जीवन 8 दिनों का होता है और उच्च खुराक पर रिलैप्स्ड और अपवर्तक न्यूरोब्लास्टोमा के खिलाफ लक्षित विकिरण के रूप में एक प्रभावी चिकित्सा है। चूँकि एम. आई. बी. जी. हमेशा न्यूरोब्लास्टोमा द्वारा नहीं लिया जाता है, शोधकर्ताओं ने न्यूरोब्लास्टोमा वाले बच्चों में पता लगाया है कि क्या एक अन्य प्रकार की परमाणु इमेजिंग, फ्लोरो-डीऑक्सी-ग्लूकोज-पॉज़िट्रॉन उत्सर्जन टोमोग्राफी, जिसे अक्सर "एफ-एफ. डी. जी.-पी. ई. टी". कहा जाता है, उपयोगी हो सकती है। साक्ष्य बताते हैं कि न्यूरोब्लास्टोमा वाले बच्चों में इसका उपयोग करने की सलाह दी जा सकती है, जिसके लिए एम. आई. बी. जी. काम नहीं करता है, लेकिन इस क्षेत्र में अधिक शोध की आवश्यकता है। ऊतक विज्ञान सूक्ष्मदर्शी पर, ट्यूमर कोशिकाओं को आम तौर पर छोटे, गोल और नीले रंग के रूप में वर्णित किया जाता है, और गुलदस्ते के पैटर्न (होमर राइट सूडोरोसेट) देखे जा सकते हैं। होमर राइट स्यूडोरोसेट न्यूरोपिल के आसपास ट्यूमर कोशिकाएं हैं, जिन्हें एक सच्चे गुलदस्ते के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए, जो एक खाली लुमेन के आसपास ट्यूमर कोशिकाएं हैं। वे एक एपेन्डिमोमा के सूडोरोसेट से भी अलग होते हैं जिसमें ट्यूमर कोशिकाएं होती हैं जिनमें ग्लियल फाइब्रिलरी एसिडिक प्रोटीन (जी. एफ. ए. पी.)-पॉजिटिव प्रक्रियाएं होती हैं जो रक्त वाहिका की ओर झुकती हैं (इस प्रकार दोनों का संयोजन)। रोगविज्ञानी द्वारा न्यूरोब्लास्टोमा को ऊतक संबंधी नकलों से अलग करने के लिए विभिन्न प्रकार के इम्यूनोहिस्टोकेमिकल दागों का उपयोग किया जाता है, जैसे कि रैबडोमायोसारकोमा, इविंग्स सार्कोमा, लिम्फोमा और विल्म्स ट्यूमर। न्यूरोब्लास्टोमा परिधीय न्यूरोब्लास्टिक ट्यूमर (पी. एन. टी.) में से एक है जिसकी उत्पत्ति समान है और न्यूरोब्लास्टिक कोशिकाओं के साथ सौम्य गैन्ग्लियोन्यूरोमा से लेकर स्ट्रोमा-समृद्ध गैन्ग्लियोन्यूरोब्लास्टोमा तक के अंतर का एक विस्तृत पैटर्न दिखाता है। प्री-ट्रीटमेंट ट्यूमर पैथोलॉजी में यह अंतर उम्र और माइटोसिस-कैरियोरेक्सिस इंडेक्स (एमकेआई) के साथ एक महत्वपूर्ण रोगसूचक कारक है। यह रोगविज्ञान वर्गीकरण प्रणाली (शिमदा प्रणाली) अंतर्राष्ट्रीय न्यूरोब्लास्टोमा रोगविज्ञान समिति (आई. एन. पी. सी.) द्वारा "अनुकूल" और "प्रतिकूल" ट्यूमर का वर्णन करती है जिसे 1999 में स्थापित किया गया था और 2003 में संशोधित किया गया था। स्टेजिंग 1986 में स्थापित और 1988 में संशोधित "इंटरनेशनल न्यूरोब्लास्टोमा स्टेजिंग सिस्टम" (आई. एन. एस. एस.) निदान में अपनी शारीरिक उपस्थिति के अनुसार न्यूरोब्लास्टोमा को स्तरीकृत करता हैः चरण 1: स्थानीयकृत ट्यूमर जो मूल क्षेत्र तक सीमित है। चरण 2 एः अपूर्ण सकल विच्छेदन के साथ एकपक्षीय ट्यूमर; ट्यूमर के लिए पहचान योग्य इप्सिलेटरल और कंट्रालाटेरल लिम्फ नोड नकारात्मक। चरण 2 बीः पूर्ण या अपूर्ण सकल विच्छेदन के साथ एकपक्षीय ट्यूमर; ट्यूमर के लिए इप्सिलेटरल लिम्फ नोड पॉजिटिव के साथ; ट्यूमर के लिए पहचान योग्य कंट्रालाटेरल लिम्फ नोड नेगेटिव। चरण 3: ट्यूमर क्षेत्रीय लिम्फ नोड की भागीदारी के साथ या उसके बिना मिडलाइन में घुसपैठ करता है; या कंट्रालाटेरल लिम्फ नोड की भागीदारी के साथ एकतरफा ट्यूमर; या द्विपक्षीय लिम्फ नोड की भागीदारी के साथ मिडलाइन ट्यूमर। चरण 4: दूर के लिम्फ नोड्स, अस्थि मज्जा, हड्डी, यकृत या अन्य अंगों में ट्यूमर का प्रसार, सिवाय चरण 4S द्वारा परिभाषित किए गए। चरण 4S: आयु 1 वर्ष से कम स्थानीय प्राथमिक ट्यूमर के साथ जैसा कि चरण 1 या 2 में परिभाषित किया गया है, जिसका प्रसार यकृत, त्वचा या अस्थि मज्जा तक सीमित है (10 प्रतिशत से कम नाभिकीय अस्थि मज्जा कोशिकाएं ट्यूमर हैं)। हालांकि स्टेजिंग (आई. एन. एस. एस.) पर अंतर्राष्ट्रीय समझौते का उपयोग किया गया है, अध्ययनों के परिणामों में समान समूहों की तुलना करने के लिए जोखिम असाइनमेंट पर अंतर्राष्ट्रीय सहमति की आवश्यकता को भी मान्यता दी गई है। 2005 की शुरुआत में, प्रमुख बाल चिकित्सा ऑन्कोलॉजी सहकारी समूहों के प्रतिनिधियों ने 1990 और 2002 के बीच यूरोप, जापान, संयुक्त राज्य अमेरिका, कनाडा और ऑस्ट्रेलिया में इलाज किए गए न्यूरोब्लास्टोमा वाले 8,800 लोगों के डेटा की समीक्षा करने के लिए मुलाकात की। इस कार्य बल ने अंतर्राष्ट्रीय न्यूरोब्लास्टोमा जोखिम समूह (आई. एन. आर. जी.) वर्गीकरण प्रणाली का प्रस्ताव रखा है। पूर्वव्यापी अध्ययनों से पता चला कि 12-18 महीने के आयु वर्ग की उच्च उत्तरजीविता दर, जिसे पहले उच्च जोखिम के रूप में वर्गीकृत किया गया था, और एन-माइक (जिसे आमतौर पर एमवाईसीएन के रूप में भी जाना जाता है) के बिना 12-18 महीने के बच्चों को मध्यवर्ती जोखिम श्रेणी में पुनर्वर्गीकृत करने के निर्णय को प्रेरित किया। नया आई. एन. आर. जी. जोखिम कार्य एक नए अंतर्राष्ट्रीय न्यूरोब्लास्टोमा जोखिम समूह स्टेजिंग सिस्टम (आई. एन. आर. जी. एस. एस.): चरण एल1: छवि-परिभाषित जोखिम कारकों के बिना स्थानीयकृत रोग के आधार पर निदान में न्यूरोब्लास्टोमा को वर्गीकृत करेगा। चरण एल 2: छवि-परिभाषित जोखिम कारकों के साथ स्थानीयकृत रोग। स्टेज एमः मेटास्टैटिक रोग। स्टेज एमएसः मेटास्टैटिक रोग "विशेष" जहाँ एमएस स्टेज 4एस के बराबर है। नया जोखिम स्तरीकरण नई आई. एन. आर. जी. एस. एस. चरण प्रणाली, आयु (18 महीने में द्विभाजन), ट्यूमर ग्रेड, एन-माइक प्रवर्धन, असंतुलित 11क्यू विचलन और प्लॉइडी पर चार पूर्व-उपचार जोखिम समूहों में आधारित होगाः बहुत कम, कम, मध्यवर्ती और उच्च जोखिम। प्री-क्लिनिकल न्यूरोब्लास्टोमा में मूत्र कैटेकोलामाइन के स्तर को बढ़ाया जा सकता है। 1980 के दशक से जापान, कनाडा, ऑस्ट्रिया और जर्मनी में तीन सप्ताह, छह महीने और एक साल में बिना लक्षण वाले शिशुओं की जांच की जा रही है। जापान ने 1984 में होमोवनिलिक एसिड और वैनिलमैंडेलिक एसिड के स्तर के विश्लेषण के माध्यम से न्यूरोब्लास्टोमा के लिए छह महीने के बच्चों की जांच शुरू की। कनाडा और जर्मनी में अध्ययनों में न्यूरोब्लास्टोमा के कारण होने वाली मौतों में कोई कमी नहीं दिखाई देने के बाद 2004 में स्क्रीनिंग को रोक दिया गया था, बल्कि उन निदानों में वृद्धि हुई जो उपचार के बिना गायब हो जाते, उन शिशुओं को अनावश्यक सर्जरी और कीमोथेरेपी के अधीन कर देते। उपचार जब घाव स्थानीयकृत होता है, तो यह आम तौर पर ठीक किया जा सकता है। हालांकि, आक्रामक मल्टीमॉडल थेरेपी (गहन कीमोथेरेपी, सर्जरी, रेडिएशन थेरेपी, स्टेम सेल ट्रांसप्लांट, डिफरेंशिएशन एजेंट आइसोट्रेटिनॉइन जिसे 13-सिस-रेटिनोइक एसिड भी कहा जाता है, और अक्सर एंटी-जी. डी. 2 मोनोक्लोनल एंटीबॉडी थेरेपी-डिनूटक्सिमैब के साथ इम्यूनोथेरेपी) के बावजूद 18 महीने से अधिक उम्र के उन्नत बीमारी वाले बच्चों के लिए दीर्घकालिक उत्तरजीविता खराब है। जैविक और आनुवंशिक विशेषताओं की पहचान की गई है, जिन्हें जब क्लासिक नैदानिक चरण में जोड़ा जाता है, तो उपचार की तीव्रता की योजना बनाने के लिए जोखिम समूहों को कार्य सौंपने की अनुमति दी जाती है। इन मानदंडों में व्यक्ति की उम्र, रोग के प्रसार की सीमा, सूक्ष्म उपस्थिति और आनुवंशिक विशेषताएँ शामिल हैं जिनमें डी. एन. ए. प्लॉइडी और एन-माइक ऑन्कोजीन प्रवर्धन (एन-माइक सूक्ष्म आर. एन. ए. को नियंत्रित करता है), कम, मध्यवर्ती और उच्च जोखिम वाली बीमारी शामिल हैं। हाल के एक जीव विज्ञान अध्ययन (सी. ओ. जी. ए. एन. बी. एल. 00. बी. 1) ने न्यूरोब्लास्टोमा वाले 2687 लोगों का विश्लेषण किया और जोखिम निर्धारण के स्पेक्ट्रम का निर्धारण किया गयाः न्यूरोब्लास्टोमा के 37 प्रतिशत मामले कम जोखिम वाले, 18 प्रतिशत मध्यवर्ती जोखिम वाले और 45 प्रतिशत उच्च जोखिम वाले हैं। (इस बात के कुछ प्रमाण हैं कि उच्च और कम जोखिम वाले प्रकार अलग-अलग तंत्रों के कारण होते हैं, और एक ही तंत्र की अभिव्यक्ति के केवल दो अलग-अलग स्तर नहीं हैं।) इन विभिन्न जोखिम श्रेणियों के लिए उपचार बहुत अलग हैं। कम जोखिम वाली बीमारी को अक्सर बिना किसी उपचार के देखा जा सकता है या अकेले सर्जरी से ठीक किया जा सकता है। मध्यवर्ती-जोखिम रोग का इलाज शल्य चिकित्सा और कीमोथेरेपी से किया जाता है। उच्च जोखिम वाले न्यूरोब्लास्टोमा का इलाज गहन कीमोथेरेपी, सर्जरी, विकिरण चिकित्सा, अस्थि मज्जा/हेमेटोपोइएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण, 13-सिस-रेटिनोइक एसिड (आइसोट्रेटिनॉइन या एक्यूटेन) के साथ जैविक-आधारित चिकित्सा और आमतौर पर साइटोकिन्स जी. एम.-सी. एस. एफ. और आई. एल.-2 के साथ एंटीबॉडी चिकित्सा के साथ किया जाता है। एक मेटा विश्लेषण में इस बात के प्रमाण मिले हैं कि उच्च जोखिम वाले न्यूरोब्लास्टोमा वाले बच्चों में, मायलोएब्लेटिव थेरेपी के साथ उपचार घटना-मुक्त उत्तरजीविता में सुधार करता है, लेकिन पारंपरिक कीमोथेरेपी की तुलना में गुर्दे की समस्याओं जैसे दुष्प्रभावों का खतरा बढ़ सकता है। कम और मध्यवर्ती जोखिम वाली बीमारी वाले लोगों में कम जोखिम के लिए 90 प्रतिशत से अधिक उपचार दर और मध्यवर्ती जोखिम के लिए 70-90% के साथ एक उत्कृष्ट पूर्वानुमान होता है। इसके विपरीत, पिछले दो दशकों में उच्च जोखिम वाले न्यूरोब्लास्टोमा के लिए चिकित्सा के परिणामस्वरूप केवल लगभग 30 प्रतिशत समय ठीक हुआ। एंटीबॉडी थेरेपी के जुड़ने से उच्च जोखिम वाली बीमारी के लिए जीवित रहने की दर में काफी वृद्धि हुई है। मार्च 2009 में, उच्च जोखिम वाले 226 लोगों के साथ बच्चों के ऑन्कोलॉजी समूह (सी. ओ. जी.) के अध्ययन के प्रारंभिक विश्लेषण से पता चला कि स्टेम सेल प्रत्यारोपण के दो साल बाद समूह के 66 प्रतिशत जी. एम.-सी. एस. एफ. और आई. एल.-2 के साथ जी. आई. डी. 1 एंटीबॉडी प्राप्त करने के लिए यादृच्छिक रूप से जीवित और रोग मुक्त थे, जबकि समूह में केवल 46 प्रतिशत जिन्होंने एंटीबॉडी प्राप्त नहीं की थी। यादृच्छिककरण को रोक दिया गया था ताकि परीक्षण में नामांकन करने वाले सभी लोगों को एंटीबॉडी चिकित्सा प्राप्त हो। संयोजन में उपयोग किए जाने वाले कीमोथेरेपी एजेंट न्यूरोब्लास्टोमा के खिलाफ प्रभावी पाए गए हैं। आमतौर पर प्रेरण और स्टेम सेल प्रत्यारोपण कंडीशनिंग के लिए उपयोग किए जाने वाले एजेंटों में प्लैटिनम यौगिक (सिस्प्लैटिन, कार्बोप्लैटिन), एल्किलेटिंग एजेंट (साइक्लोफॉस्फेमाइड, इफोस्फेमाइड, मेलफालान), टोपोइसोमरेज़ II अवरोधक (इटोपोसाइड), एंथ्रासाइक्लिन एंटीबायोटिक्स (डॉक्सोरूबिसिन) और विंका एल्कलॉइड (विनक्रिस्टिन) शामिल हैं। कुछ नए आहारों में प्रेरण में टोपोइसोमरेज़ I अवरोधक (टोपोटेकन और इरिनोटेकन) शामिल हैं जो बार-बार होने वाली बीमारी के खिलाफ प्रभावी पाए गए हैं। नवंबर 2020 में, संयुक्त राज्य अमेरिका में अस्थि या अस्थि मज्जा में उच्च जोखिम वाले न्यूरोब्लास्टोमा के साथ एक वर्ष और उससे अधिक उम्र के लोगों का इलाज करने के लिए ग्रैनुलोसाइट-मैक्रोफेज कॉलोनी-उत्तेजक कारक (जी. एम.-सी. एस. एफ.) के संयोजन में चिकित्सीय उपयोग के लिए नैक्सिटामैब को मंजूरी दी गई थी, जिसका ट्यूमर प्रतिक्रिया नहीं देता था या पिछले उपचारों के बाद वापस आ गया था और जिसने पूर्व चिकित्सा के लिए आंशिक प्रतिक्रिया, मामूली प्रतिक्रिया या स्थिर बीमारी दिखाई है। इंग्लैंड के आंकड़ों के अनुसार, न्यूरोब्लास्टोमा की कुल 5 साल की जीवित रहने की दर 67 प्रतिशत है। 20 प्रतिशत से 50 प्रतिशत के बीच उच्च जोखिम वाले मामले उच्च खुराक कीमोथेरेपी के लिए पर्याप्त रूप से प्रतिक्रिया नहीं देते हैं और प्रगतिशील या अपवर्तक होते हैं। अग्रिम पंक्ति की चिकित्सा पूरी होने के बाद पुनरावृत्ति भी आम है। आगे का उपचार चरण I और चरण II नैदानिक परीक्षणों में उपलब्ध है जो न्यूरोब्लास्टोमा के खिलाफ नए एजेंटों और एजेंटों के संयोजन का परीक्षण करते हैं, लेकिन उच्च जोखिम वाली बीमारी के लिए परिणाम बहुत खराब रहता है। आज जीवित अधिकांश दीर्घकालिक उत्तरजीवियों में उच्च जोखिम वाली बीमारी की तुलना में कम या मध्यवर्ती जोखिम वाली बीमारी और उपचार के हल्के पाठ्यक्रम थे। अधिकांश जीवित बचे लोगों को उपचार से दीर्घकालिक प्रभाव पड़ता है। मध्यवर्ती और उच्च जोखिम वाले उपचार से बचे लोगों को अक्सर श्रवण हानि, विकास में कमी, थायराइड कार्य विकार, सीखने में कठिनाइयों का अनुभव होता है और माध्यमिक कैंसर का अधिक जोखिम उच्च जोखिम वाले रोग से बचे लोगों को प्रभावित करता है। बचपन के कैंसर से बचे तीन लोगों में से अनुमानित दो में अंततः कैंसर के निदान के बाद 20 से 30 वर्षों के भीतर कम से कम एक पुरानी और कभी-कभी जानलेवा स्वास्थ्य समस्या विकसित हो जाएगी। साइटोजेनेटिक प्रोफाइल 493 न्यूरोब्लास्टोमा नमूनों की एक श्रृंखला के आधार पर, यह बताया गया है कि समग्र जीनोमिक पैटर्न, जैसा कि सरणी-आधारित कार्योटाइपिंग द्वारा परीक्षण किया गया है, न्यूरोब्लास्टोमा में परिणाम का एक भविष्यवक्ता हैः पूरे गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या परिवर्तनों के साथ विशेष रूप से प्रस्तुत ट्यूमर उत्कृष्ट उत्तरजीविता से जुड़े थे। किसी भी प्रकार के खंडीय गुणसूत्र प्रतिलिपि संख्या परिवर्तन के साथ पेश होने वाले ट्यूमर पुनरावृत्ति के उच्च जोखिम से जुड़े थे। खंडीय परिवर्तन दिखाने वाले ट्यूमर के भीतर, समग्र उत्तरजीविता में कमी के अतिरिक्त स्वतंत्र भविष्यवक्ता एन-माइक प्रवर्धन, 1 पी और 11 क्यू विलोपन और 1 क्यू लाभ थे। इससे पहले के प्रकाशनों ने न्यूरोब्लास्टोमा को साइटोजेनेटिक प्रोफाइल के आधार पर तीन प्रमुख उपप्रकारों में वर्गीकृत कियाः उपप्रकार 1: निकट ट्रिप्लोइडी के साथ अनुकूल न्यूरोब्लास्टोमा और संख्यात्मक लाभ और नुकसान की प्रबलता, जो ज्यादातर गैर-मेटास्टेटिक एन. बी. चरणों 1,2 और 4एस का प्रतिनिधित्व करती है। उपप्रकार 2ए और 2बीः प्रतिकूल व्यापक न्यूरोब्लास्टोमा, चरण 3 और 4 में पाया जाता है, एन-माइक प्रवर्धन (उपप्रकार 2ए) के बिना 11क्यू नुकसान और 17क्यू लाभ के साथ या एन-माइक प्रवर्धन के साथ अक्सर 1पी विलोपन और 17क्यू लाभ (उपप्रकार 2बी) के साथ। वर्चुअल कार्योटाइपिंग को इन स्थानों पर प्रतिलिपि संख्या का आकलन करने के लिए ताजा या पैराफिन-एम्बेडेड ट्यूमर पर किया जा सकता है। न्यूरोब्लास्टोमा सहित ट्यूमर के नमूनों के लिए एसएनपी सरणी आभासी कार्योटाइपिंग को प्राथमिकता दी जाती है, क्योंकि वे विषमयुग्मता (अधिग्रहित यूनिपैरेंटल डिसोमी) के प्रतिलिपि तटस्थ नुकसान का पता लगा सकते हैं। प्रतिलिपि तटस्थ एल. ओ. एच. जैविक रूप से एक विलोपन के बराबर हो सकता है और न्यूरोब्लास्टोमा में प्रमुख स्थान पर इसका पता चला है। एरेसीजीएच, फिश, या पारंपरिक साइटोजेनेटिक्स प्रतिलिपि तटस्थ एलओएच का पता नहीं लगा सकते हैं। एपिडेमियोलॉजी न्यूरोब्लास्टोमा में बचपन के सभी कैंसरों का 6-10% और बच्चों में कैंसर से होने वाली मौतों का 15 प्रतिशत शामिल है। 0 से 4 वर्ष के आयु वर्ग में वार्षिक मृत्यु दर 10 प्रति मिलियन बच्चे और 4 से 9 वर्ष के आयु वर्ग में 4 प्रति मिलियन है। सबसे अधिक मामले जीवन के पहले वर्ष में होते हैं, और कुछ मामले जन्मजात होते हैं। आयु सीमा व्यापक है, जिसमें बड़े बच्चे और वयस्क शामिल हैं, लेकिन केवल 10 प्रतिशत मामले 5 वर्ष से अधिक उम्र के लोगों में होते हैं। एक बड़े यूरोपीय अध्ययन में बताया गया है कि 4000 से अधिक न्यूरोब्लास्टोमा मामलों में से 2 प्रतिशत से भी कम मामले 18 वर्ष से अधिक उम्र के थे। 1864 में जर्मन चिकित्सक रुडोल्फ विरचो ने पहली बार एक बच्चे में पेट के ट्यूमर को "ग्लियोमा" के रूप में वर्णित किया था। सहानुभूति तंत्रिका तंत्र और अधिवृक्क मेडुला से ट्यूमर की विशेषताओं को 1891 में जर्मन रोगविज्ञानी फेलिक्स मार्चैंड द्वारा नोट किया गया था। 1901 में शिशुओं में चरण 4S की विशिष्ट प्रस्तुति (यकृत लेकिन कोई हड्डी मेटास्टेसिस नहीं) का वर्णन विलियम पेपर द्वारा किया गया था। 1910 में जेम्स होमर राइट ने ट्यूमर को आदिम तंत्रिका कोशिकाओं से उत्पन्न होने के लिए समझा, और इसे न्यूरोब्लास्टोमा नाम दिया। उन्होंने अस्थि मज्जा के नमूनों में कोशिकाओं के गोलाकार गुच्छों का भी उल्लेख किया जिन्हें अब "होमर राइट रोसेट" कहा जाता है। ध्यान देने योग्य बात यह है कि एक हाइफ़न के साथ "होमर-राइट" व्याकरणिक रूप से गलत है, क्योंकि उपनाम केवल डॉ. राइट को संदर्भित करता है। वैज्ञानिक अनुसंधान प्रीक्लिनिकल मॉडल न्यूरोब्लास्टोमा रोगी व्युत्पन्न ट्यूमर ज़ेनोग्राफ्ट्स (पीडीएक्स) को प्रतिरक्षाविहीन चूहों में ट्यूमर के नमूनों के ऑर्थोटोपिक प्रत्यारोपण द्वारा बनाया गया है। पारंपरिक कैंसर कोशिका रेखाओं (सी. सी. एल.) की तुलना में पी. डी. एक्स. मॉडल के कई फायदे हैं। न्यूरोब्लास्टोमा पी. डी. एक्स. अपने संबंधित ट्यूमर के आनुवंशिक लक्षण को बनाए रखते हैं और पी. डी. एक्स. घुसपैठ की वृद्धि और दूर के अंगों में मेटास्टेसिस प्रदर्शित करते हैं। पीडीएक्स मॉडल पारंपरिक कैंसर सेल लाइन ज़ेनोग्राफ्ट की तुलना में नैदानिक परिणाम के बारे में अधिक भविष्यसूचक हैं। न्यूरोब्लास्टोमा पीडीएक्स इस प्रकार न्यूरोब्लास्टोमा के खिलाफ प्रभावी यौगिकों की पहचान करने के लिए नैदानिक रूप से प्रासंगिक मॉडल के रूप में काम कर सकते हैं। उपचार हाल ही में कम और मध्यवर्ती जोखिम वाले न्यूरोब्लास्टोमा के लिए चिकित्सा को कम करने पर ध्यान केंद्रित किया गया है, जबकि 90 प्रतिशत पर जीवित रहने की दर बनाए रखी गई है। 1997 से 2005 तक ए3961 में नामांकित मध्यवर्ती जोखिम वाले 467 लोगों के एक अध्ययन ने इस परिकल्पना की पुष्टि की कि इस जोखिम समूह के लिए चिकित्सा को सफलतापूर्वक कम किया जा सकता है। अनुकूल विशेषताओं (ट्यूमर ग्रेड और प्रतिक्रिया) वाले लोगों को कीमोथेरेपी के चार चक्र प्राप्त हुए, और प्रतिकूल विशेषताओं वाले लोगों को आठ चक्र प्राप्त हुए, जिसमें तीन साल की घटना मुक्त उत्तरजीविता और पूरे समूह के लिए 90 प्रतिशत पर समग्र उत्तरजीविता स्थिर थी। भविष्य की योजनाएँ 1p36 या 11q23 गुणसूत्रों के विचलन वाले लोगों के साथ-साथ उन लोगों के लिए उपचार को तेज करना है जिनके पास उपचार के लिए प्रारंभिक प्रतिक्रिया की कमी है। इसके विपरीत, पिछले 20 वर्षों या उससे अधिक समय से ध्यान उच्च जोखिम वाले न्यूरोब्लास्टोमा के उपचार को तेज करने पर केंद्रित रहा है। कीमोथेरेपी प्रेरण भिन्नताएँ, शल्य चिकित्सा का समय, स्टेम सेल प्रत्यारोपण नियम, विकिरण के लिए विभिन्न वितरण योजनाएं, और न्यूनतम अवशिष्ट रोग के इलाज के लिए मोनोक्लोनल एंटीबॉडी और रेटिनोइड्स के उपयोग की जांच जारी है। उच्च जोखिम वाली बीमारी के उत्तरजीविता में सुधार के लिए इन प्रश्नों के उत्तर देने के लिए यादृच्छिककरण के साथ हाल के चरण III नैदानिक परीक्षण किए गए हैंः टोपोटेकन और साइक्लोफॉस्फेमाइड के साथ अपवर्तक और पुनरावर्तित न्यूरोब्लास्टोमा कीमोथेरेपी का उपयोग अक्सर अपवर्तक सेटिंग में और पुनरावर्तन के बाद किया जाता है। एक हैप्लोइडेंटल स्टेम सेल प्रत्यारोपण, यानी माता-पिता से प्राप्त दाता कोशिकाओं का अध्ययन अपवर्तक या रिलैप्सिंग न्यूरोब्लास्टोमा वाले लोगों में किया जा रहा है क्योंकि व्यक्ति की स्टेम कोशिकाएं स्वयं उपयोगी नहीं होती हैं। यह दिखाया गया है कि न्यूरोब्लास्टोमा सोमाटोस्टैटिन रिसेप्टर्स की एक उच्च अभिव्यक्ति प्रदर्शित करता है और यह 177लु-डोटा-टेट का उपयोग करके संभावित चिकित्सा को सक्षम बनाता है, जो एक प्रकार की रेडियोन्यूक्लाइड चिकित्सा है जो विशेष रूप से सोमाटोस्टैटिन रिसेप्टर्स को लक्षित करती है। उच्च जोखिम वाले अपवर्तक/रिलैप्स्ड न्यूरोब्लास्टोमा के उपचार के लिए 177एलयू-डोटा-टेट का उपयोग करते हुए कई प्रारंभिक चरण के नैदानिक परीक्षण आशाजनक परिणामों के साथ किए गए हैं। इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य अभिलेखों का डेटा न्यूरोब्लास्टोमा के रोगियों के इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड के डेटा को साझा करने के लिए हाल ही में कई अंतर्राष्ट्रीय पहल शुरू की गई हैंः वास्तव में इन डेटा का विश्लेषण इस बीमारी के बारे में नए ज्ञान का अनुमान लगाने के लिए मशीन लर्निंग और सांख्यिकी मॉडल के साथ किया जा सकता है। इसके लिए, इंटरनेशनल न्यूरोब्लास्टोमा रिस्क ग्रुप (आई. एन. आर. जी.) ने हाल ही में आई. एन. आर. जी. डेटा कॉमन्स जारी किया, जबकि शिकागो विश्वविद्यालय ने पीडियाट्रिक कैंसर डेटा कॉमन्स लॉन्च किया। इन दोनों भंडारों में हजारों रोगियों के इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड का डेटा होता है जो पूर्व प्राधिकरण के साथ वैज्ञानिक अनुसंधान के लिए उपलब्ध हैं। 2022 में, शोधकर्ताओं ने न्यूरोब्लास्टोमा इलेक्ट्रॉनिक हेल्थ रिकॉर्ड्स ओपन डेटा रिपॉजिटरी नामक इलेक्ट्रॉनिक स्वास्थ्य रिकॉर्ड का एक नया डेटा रिपॉजिटरी जारी किया, जहाँ डेटा को बिना किसी प्रतिबंध के स्वतंत्र रूप से डाउनलोड किया जा सकता है। संदर्भ बाहरी लिंक राष्ट्रीय कैंसर संस्थान-न्यूरोब्लास्टोमा एंडोक्राइन नियोप्लासिया छोटे-नीले-गोल-कोशिका ट्यूमर मस्तिष्क ट्यूमर त्वचीय और त्वचीय विकास विकिपीडिया चिकित्सा लेख बाल कैंसर का अनुवाद करने के लिए तैयार