Genetic load
आनुवंशिक भार एक आबादी में एक औसत जीनोटाइप की योग्यता और कुछ संदर्भ जीनोटाइप की योग्यता के बीच का अंतर है, जो या तो आबादी में सबसे अच्छा हो सकता है, या सैद्धांतिक रूप से इष्टतम जीनोटाइप हो सकता है। कम आनुवंशिक भार वाली आबादी से लिया गया औसत व्यक्ति आम तौर पर, जब समान स्थितियों में उगाया जाता है, तो उच्च आनुवंशिक भार वाली आबादी के औसत व्यक्ति की तुलना में अधिक जीवित संतान होती है। आनुवंशिक भार को जनसंख्या स्तर पर कम स्वास्थ्य के रूप में भी देखा जा सकता है, अगर सभी व्यक्तियों के पास संदर्भ उच्च-स्वास्थ्य जीनोटाइप होता तो जनसंख्या की तुलना में। उच्च आनुवंशिक भार आबादी को विलुप्त होने के खतरे में डाल सकता है। मूल तत्व एन जीनोटाइप पर विचार करें, जिनमें क्रमशः योग्यता और आवृत्ति होती है। आवृत्ति-निर्भर चयन को नजरअंदाज करते हुए, आनुवंशिक भार की गणना इस प्रकार की जा सकती हैः जहाँ या तो कुछ सैद्धांतिक इष्टतम है, या जनसंख्या में अधिकतम योग्यता देखी जाती है। आनुवंशिक भार की गणना में, वास्तव में जनसंख्या में कम से कम एक प्रति में पाया जाना चाहिए, और उनकी संबंधित आवृत्तियों द्वारा भारित सभी फिटनेसों के औसत के रूप में गणना की गई औसत फिटनेस हैः जहां जीनोटाइप है और इसमें क्रमशः फिटनेस और आवृत्ति है। आनुवंशिक भार की गणना के साथ एक समस्या यह है कि या तो सैद्धांतिक रूप से इष्टतम जीनोटाइप, या वास्तव में आबादी में मौजूद अधिकतम रूप से उपयुक्त जीनोटाइप का मूल्यांकन करना मुश्किल है। यह आनुवंशिक भार के गणितीय मॉडल के भीतर या अनुभवजन्य अध्ययनों के लिए कोई समस्या नहीं है जो एक सेटिंग में आनुवंशिक भार के सापेक्ष मूल्य की तुलना दूसरे में आनुवंशिक भार से करते हैं। हानिकारक उत्परिवर्तन के कारण हानिकारक उत्परिवर्तन भार समग्र रूप से आनुवंशिक भार में मुख्य योगदान कारक है। उत्परिवर्तन-चयन संतुलन के हाल्डेन-मुलर प्रमेय का कहना है कि भार केवल हानिकारक उत्परिवर्तन दर पर निर्भर करता है न कि चयन गुणांक पर। विशेष रूप से, फिटनेस 1 के एक आदर्श जीनोटाइप के सापेक्ष, औसत जनसंख्या फिटनेस वह है जहां यू कई स्वतंत्र साइटों पर कुल हानिकारक उत्परिवर्तन दर है। चयन गुणांक पर निर्भरता की कमी के लिए अंतर्ज्ञान यह है कि मजबूत प्रभावों के साथ एक उत्परिवर्तन प्रति पीढ़ी अधिक नुकसान करता है, लेकिन इसका नुकसान कम पीढ़ियों के लिए महसूस किया जाता है। थोड़ा हानिकारक उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन-चयन संतुलन में नहीं रह सकता है, लेकिन इसके बजाय आनुवंशिक प्रवाह द्वारा स्थिर हो सकता है जब इसका चयन गुणांक प्रभावी जनसंख्या के आकार से विभाजित एक से कम हो। अलैंगिक आबादी में, उत्परिवर्तन भार के यादृच्छिक संचय को मुलर्स रैचेट कहा जाता है, और लाभकारी उत्परिवर्तन के अभाव में होता है, जब सबसे उपयुक्त जीनोटाइप खो जाने के बाद, इसे आनुवंशिक पुनर्संयोजन द्वारा पुनः प्राप्त नहीं किया जा सकता है। उत्परिवर्तन भार का निर्धारक संचय अलैंगिकों में तब होता है जब हानिकारक उत्परिवर्तन दर प्रति प्रतिकृति एक से अधिक हो जाती है। यौन प्रजनन करने वाली प्रजातियों में कम आनुवंशिक भार होने की उम्मीद है। यह यौन प्रजनन के विकासवादी लाभ के लिए एक परिकल्पना है। यौन आबादी में हानिकारक उत्परिवर्तनों का सफाया हानिकारक उत्परिवर्तनों के बीच सहक्रियात्मक एपिस्टेसिस द्वारा किया जाता है। उच्च भार एक छोटी आबादी के आकार का कारण बन सकता है, जो बदले में उत्परिवर्तन भार के संचय को बढ़ाता है, जो उत्परिवर्तन पिघलने के माध्यम से विलुप्त होने में परिणत होता है। मनुष्यों में हानिकारक उत्परिवर्तनों का संचय कई आनुवंशिकीविदों के लिए चिंता का विषय रहा है, जिनमें हर्मन जोसेफ मुलर, जेम्स एफ. क्रो, एलेक्सी कोंड्राशोव, डब्ल्यू. डी. हैमिल्टन और माइकल लिंच शामिल हैं। लाभकारी उत्परिवर्तन पर्याप्त आनुवंशिक रूप से भरी हुई आबादी में, नए लाभकारी उत्परिवर्तन आबादी में पहले मौजूद लोगों की तुलना में अधिक स्वस्थ जीनोटाइप बनाते हैं। जब भार की गणना सबसे उपयुक्त जीनोटाइप मौजूद और औसत के बीच के अंतर के रूप में की जाती है, तो यह एक संस्थागत भार बनाता है। सैद्धांतिक अधिकतम (जो वास्तव में मौजूद नहीं हो सकता है) और औसत के बीच के अंतर को "लैग लोड" के रूप में जाना जाता है। आणविक विकास के तटस्थ सिद्धांत के लिए मोटो किमुरा का मूल तर्क यह था कि यदि प्रजातियों के बीच अधिकांश अंतर अनुकूली थे, तो यह संस्थागत भार द्वारा निर्धारित अनुकूलन की गति सीमा को पार कर जाएगा। हालांकि, किमुरा के तर्क ने अंतराल भार को संस्थागत भार के साथ भ्रमित कर दिया, पूर्व का उपयोग करते हुए जब यह बाद वाला होता है जो वास्तव में प्राकृतिक चयन द्वारा विकास की अधिकतम दर निर्धारित करता है। तेजी से अनुकूलन के हाल के "यात्रा तरंग" मॉडल "सीसा" नामक एक शब्द प्राप्त करते हैं जो संस्थागत भार के बराबर है, और पाते हैं कि यह अनुकूली विकास की दर का एक महत्वपूर्ण निर्धारक है। प्रजनन प्रजनन समरूपता को बढ़ाता है। अल्पावधि में, प्रजनन में वृद्धि होने से संतानों को एक अप्रभावी हानिकारक एलील की दो प्रतियां मिलने की संभावना बढ़ जाती है, जिससे प्रजनन अवसाद के माध्यम से योग्यता कम हो जाती है। एक प्रजाति में जो आदतन प्रजनन करती है, उदाहरण के लिए। स्व-निषेचन के माध्यम से, अप्रभावी हानिकारक एलील के एक अनुपात को शुद्ध किया जा सकता है। इसी तरह, अंतर्विवाह का अभ्यास करने वाले मनुष्यों की एक छोटी सी आबादी में, हानिकारक एलील या तो आबादी के जीन पूल को अभिभूत कर सकते हैं, जिससे यह विलुप्त हो सकता है, या वैकल्पिक रूप से, इसे स्वस्थ बना सकता है। युग्मविकसित युग्मविकल्पों के पुनर्संयोजन/पृथक्करण संयोजन जो एक साथ अच्छी तरह से काम करने के लिए विकसित हुए हैं, सह-विकसित युग्मविकल्पों के एक अलग समूह के साथ पुनर्संयोजित होने पर काम नहीं कर सकते हैं, जिससे आउटब्रीडिंग अवसाद हो सकता है। पृथक्करण भार अधिकता की उपस्थिति में होता है, अर्थात। जब विषमयुग्म दोनों में से किसी एक समयुग्म की तुलना में अधिक उपयुक्त होते हैं। ऐसे मामले में, विषमयुग्म जीनोटाइप मेंडेलियन पृथक्करण द्वारा टूट जाता है, जिसके परिणामस्वरूप समयुग्म संतान का उत्पादन होता है। इसलिए, पृथक्करण भार होता है क्योंकि सभी व्यक्तियों में सैद्धांतिक इष्टतम जीनोटाइप नहीं होता है। कई स्थानों में प्रतिकूल संयोजनों के माध्यम से पुनर्संयोजन भार उत्पन्न होता है जो तब दिखाई देता है जब अनुकूल संबंध असंतुलन टूट जाता है। सहक्रियात्मक एपिस्टेसिस के अधीन हानिकारक एलील के संयोजन से भी पुनर्संयोजन भार उत्पन्न हो सकता है, अर्थात। जिनका संयोजन में नुकसान उन्हें अलग-थलग करने पर विचार करने की भविष्यवाणी से अधिक है। प्रवास प्रवास भार गैर-देशी जीवों का परिणाम है जो उस वातावरण में आने वाले किसी विशेष वातावरण के अनुकूल नहीं होते हैं। यदि वे उन व्यक्तियों के साथ प्रजनन करते हैं जो उस वातावरण के अनुकूल हैं, तो उनकी संतानें उतनी उपयुक्त नहीं होंगी जितनी वे होतीं यदि उनके माता-पिता दोनों को उस विशेष वातावरण के अनुकूल बनाया जाता। प्रवास भार अलैंगिक रूप से प्रजनन करने वाली प्रजातियों में भी हो सकता है, लेकिन इस मामले में, कम फिटनेस वाले जीनोटाइप का शुद्धिकरण अधिक सीधा है। संदर्भ विकासवादी जीव विज्ञान अवधारणाएँ आनुवंशिकी अवधारणाएँ जनसंख्या आनुवंशिकी