DeCODE genetics
डी. सी. ओ. डी. ई. आनुवंशिकी () रेकजाविक, आइसलैंड में स्थित एक जैव-औषधीय कंपनी है। कंपनी की स्थापना 1996 में कारी स्टेफेंसन द्वारा आम बीमारियों से जुड़े मानव जीनोम में भिन्नताओं की पहचान करने के लिए जनसंख्या आनुवंशिकी अध्ययनों का उपयोग करने के उद्देश्य से की गई थी, और इन खोजों को "रोगों की पहचान, उपचार और रोकथाम के लिए नए तरीकों को विकसित करने के लिए" लागू करने के लिए किया गया था। 2019 तक, आइसलैंड की दो-तिहाई से अधिक वयस्क आबादी कंपनी के शोध प्रयासों में भाग ले रही थी, और यह "जनसंख्या दृष्टिकोण" दुनिया भर में बड़े पैमाने पर सटीक चिकित्सा और राष्ट्रीय जीनोम परियोजनाओं के लिए एक मॉडल के रूप में कार्य करता है। डी. सी. ओ. डी. ई. संभवतः मानव आनुवंशिकी में अपनी खोजों के लिए जाना जाता है, जो प्रमुख वैज्ञानिक पत्रिकाओं में प्रकाशित होती है और अंतर्राष्ट्रीय मीडिया में व्यापक रूप से रिपोर्ट की जाती है। लेकिन इसने बड़े पैमाने पर वैज्ञानिक अनुसंधान में सार्वजनिक भागीदारी के माध्यम से सटीक चिकित्सा की प्राप्ति में अग्रणी योगदान दिया है; व्यक्तियों और स्वास्थ्य प्रणालियों में डी. एन. ए. आधारित रोग जोखिम परीक्षण का विकास; और बुनियादी विज्ञान और सार्वजनिक स्वास्थ्य में निजी क्षेत्र की भागीदारी और साझेदारी के नए मॉडल। 2012 से, यह एम्जेन की एक स्वतंत्र सहायक कंपनी रही है और इसकी क्षमताओं और खोजों का उपयोग सीधे नई दवाओं की खोज और विकास में किया गया है। इस उदाहरण ने अन्य दवा और जैव प्रौद्योगिकी कंपनियों द्वारा जीनोमिक्स और सटीक चिकित्सा विज्ञान में निवेश को बढ़ावा देने में मदद की है। आइसलैंड और जनसंख्या का दृष्टिकोण 1996 में, जब स्टेफैंसन ने हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में एक कार्यकाल वाली स्थिति छोड़ दी और एक जीनोमिक्स उद्यम की स्थापना के लिए आइसलैंड लौट आए, तो उनकी सोच में लगभग सब कुछ अप्रमाणित या विवादास्पद था। उस समय, कुछ दुर्लभ बीमारियों के कारण-अक्सर एकल जीन में भिन्नता जो छोटे परिवारों का अध्ययन करके पाई जा सकती थी-उजागर होने लगे थे। फिर भी यह सार्वभौमिक रूप से स्वीकार नहीं किया गया था कि हृदय रोग या टाइप 2 मधुमेह जैसी सामान्य/जटिल बीमारियों के लिए कोई महत्वपूर्ण आनुवंशिक घटक ज्ञात व्यवहार और पर्यावरणीय जोखिम कारकों के साथ था; और न ही, भले ही वहाँ थे, क्या इस तरह की भिन्नताओं को डीएनए पढ़ने के लिए प्राथमिक तकनीक को देखते हुए पाया जा सकता है। स्टेफानसन आश्वस्त थे कि ये मौजूद हैं और इनकी पहचान की जा सकती है, लेकिन केवल औद्योगिक पैमाने पर काम करके। इस शब्द के आम उपयोग में आने से एक दशक पहले, डी. सी. ओ. डी. ई. का आधार था कि यह एक बड़ी डेटा समस्या थीः जीवन शैली और अन्य कारकों के साथ गतिशील बातचीत में जोखिम को प्रभावित करने वाले रूपों को खोजने के लिए पारिवारिक स्तर पर नहीं, बल्कि सार्वजनिक स्वास्थ्य के पैमाने पर अध्ययन की आवश्यकता होगी। अज्ञात क्षेत्र में एक खोज उद्यम के रूप में, रणनीति अधिक से अधिक डेटा को इकट्ठा करने और पूछताछ करने की थीः डीएनए में दसियों हज़ार लोगों का योगदान; दोनों व्यापक और गहरे चिकित्सा और स्वास्थ्य डेटा; और, महत्वपूर्ण रूप से, इन सभी प्रतिभागियों को एक साथ जोड़ने वाली व्यापक वंशावली। संक्षेप में, इसके लिए अनुसंधान में भाग लेने के इच्छुक लोगों के साथ एक आबादी, सबसे आम बीमारियों के मामलों की सार्थक संख्या के साथ एक आधुनिक स्वास्थ्य सेवा प्रणाली और बहुत अधिक वंशावली डेटा की आवश्यकता थी। आइसलैंड, स्टेफान्सन का मूल देश, उस समय 270,000 लोगों के साथ, इस विवरण में किसी भी अन्य की तुलना में बेहतर फिट बैठता है। 1996 में, अमेरिकी उद्यम पूंजी में $12 मिलियन द्वारा वित्त पोषित, डी. सी. ओ. डी. ई. ने एक प्रयोगशाला की स्थापना की और संचालन शुरू किया। अपने पहले कुछ वर्षों के भीतर इसने दसियों हज़ार प्रतिभागियों की भर्ती और जीनोटाइप किया। इसने एक राष्ट्रीय वंशावली डेटाबेस बनाने में तेजी से प्रगति की; सरकार द्वारा पर्यवेक्षित पहचान एन्क्रिप्शन के साथ एक नई गोपनीयता संरक्षण प्रणाली विकसित की; स्विस दवा कंपनी रोश के साथ एक ऐतिहासिक साझेदारी पर हस्ताक्षर किए; और कुछ स्थितियों में अनुमानित रोग जीन का मानचित्रण किया। उसी समय जब कंपनी ने अपने विज्ञान को साबित करना शुरू कर दिया था, कंपनी ने एक शोध डेटाबेस-आइसलैंड स्वास्थ्य क्षेत्र डेटाबेस (या संक्षेप में आई. एच. डी.)-बनाने के प्रस्ताव के साथ एक बड़ा विवाद खड़ा कर दिया, जिसमें देश की राष्ट्रीय स्वास्थ्य सेवा से चिकित्सा रिकॉर्ड की प्रतियां थीं। दिसंबर 1998 में, डी. सी. ओ. डी. ई. की पैरवी के साथ, आइसलैंड की संसद ने स्वास्थ्य क्षेत्र डेटाबेस पर अधिनियम पारित किया जिसने इस स्वास्थ्य डेटाबेस को बनाने और वाणिज्यिक अनुसंधान के लिए इसका उपयोग करने और राष्ट्रीय स्वास्थ्य प्रणाली का समर्थन करने के लिए एक कंपनी के अधिकार के लिए सार्वजनिक बोली लगाने की अनुमति दी। इसके तुरंत बाद संसद ने डी. सी. ओ. डी. ई. को इस डेटाबेस को बनाने का अधिकार दिया, जब कंपनी ने ऐसा करने के लिए एक सफल बोली लगाई। जनता और संसद द्वारा व्यापक रूप से समर्थित, आई. एच. डी. के खुले तौर पर वाणिज्यिक उद्देश्य, और चिकित्सा रिकॉर्ड डेटा को शामिल करने का प्रस्ताव जब तक कि व्यक्तियों ने विकल्प नहीं चुना, आइसलैंड के कार्यकर्ताओं के एक समूह के साथ-साथ कई विदेशी जैव नीतिशास्त्रियों के नेतृत्व में स्थानीय और अंतर्राष्ट्रीय मीडिया में जोरदार विरोध किया गया। हालाँकि आई. एच. डी. का निर्माण कभी नहीं किया गया था, लेकिन इस बहस ने एक पूरे समाज को एक वैज्ञानिक उद्यम में शामिल करने में शामिल राजनीतिक चुनौतियों को रेखांकित किया, विशेष रूप से इसकी खोजों के व्यावसायीकरण के स्पष्ट उद्देश्य के साथ। इसने यह भी सुनिश्चित किया कि डी. सी. ओ. डी. ई. और इसका दृष्टिकोण मानव जीनोम को समझने के वैश्विक प्रयास में एक परिधीय जिज्ञासा से उच्चतम प्रोफ़ाइल उद्यमों में से एक बन गया। जब तक बिल क्लिंटन और टोनी ब्लेयर ने जून 2000 में मानव जीनोम अनुक्रम के पहले मोटे मसौदे को पूरा करने की घोषणा की, तब तक डी. सी. ओ. डी. ई. दर्जनों बीमारियों में अपने जीन-शिकार को बढ़ाने और अपनी पहली खोजों को प्रकाशित करने में व्यस्त था। कंपनी ने उस समय की सबसे स्केलेबल डीएनए-रीडिंग तकनीक-माइक्रोसैटेलाइट जीनोटाइपिंग-का उपयोग जीनोम के साथ सैकड़ों बिंदुओं पर अत्यधिक परिवर्तनशील और इसलिए सूचनात्मक मार्करों को रखने और मापने के लिए किया। वंशावली के साथ मिलकर विश्लेषण करने पर, इसने विशिष्ट गुणसूत्रों के उन क्षेत्रों में घर बनाना संभव बना दिया जो किसी दिए गए रोग वाले लोगों को अपने सामान्य पूर्वजों से विरासत में मिले थे। इन क्षेत्रों के भीतर संरक्षित, सोच गई, रोग से जुड़े जीन या अनुक्रम प्रकार थे जिन्हें बाद में सूक्ष्म-परिभाषा विधियों और उपकरणों का उपयोग करके पाया जा सकता था। लेकिन इन प्रारंभिक प्रकाशनों का मुख्य महत्व विश्लेषण और दृष्टिकोण की सूचक शक्ति पर ध्यान केंद्रित करना था। अधिकांश क्षेत्र और जनता का ध्यान सार्वजनिक रूप से वित्त पोषित मानव जीनोम परियोजना (एच. जी. पी.) और निजी कंपनी सेलेरा के बीच दौड़ पर केंद्रित था ताकि भविष्य के शोध के लिए एक संदर्भ के रूप में उपयोग करने के लिए एकल पूरे जीनोम का पूरा अनुक्रम उत्पन्न किया जा सके। यह कच्चे डेटा को उत्पन्न करने और इकट्ठा करने के लिए एक तकनीकी चुनौती थी। इसके विपरीत, डी. सी. ओ. डी. ई. आनुवंशिकी के माध्यम से दसियों हज़ार जीनोम में भिन्नता का विश्लेषण करने के लिए एक रणनीति को आगे बढ़ा रहा था, जानकारी को प्रतिकृति और संचारित करने के साधन के रूप में जीनोम की प्रकृति का लाभ उठा रहा था। आनुवंशिकी की शक्ति 2002 तक पूरी तरह से दिखाई दे रही थी, जब डी. सी. ओ. डी. ई. ने 5000 सूक्ष्म उपग्रह मार्करों से युक्त जीनोम का एक आनुवंशिक मानचित्र प्रकाशित किया, जिसे वंशावली ने सभी गुणसूत्रों में सही ढंग से क्रमबद्ध करना संभव बना दिया। यह नक्शा 2003 में सार्वजनिक संदर्भ जीनोम अनुक्रम को सही करने और पूरा करने के लिए महत्वपूर्ण था, जिससे एच. जी. पी. संयोजन की सटीकता में 93 प्रतिशत से 99 प्रतिशत तक सुधार हुआ। इस दृष्टिकोण की एक कुंजी जन भागीदारी रही है। इसके शुरुआती दिनों से, डी. सी. ओ. डी. ई. के रोग अनुसंधान में भाग लेने के लिए कहे जाने वाले 90 प्रतिशत से अधिक लोग ऐसा करने के लिए सहमत हुए हैं। भागीदारी स्वैच्छिक है लेकिन मामूली नहीं है। रक्त लेने, प्रश्नावली के उत्तर देने और किसी दिए गए रोग से संबंधित नैदानिक परीक्षाओं और परीक्षणों से गुजरने के लिए डेटा संग्रह केंद्र में जाने की आवश्यकता होती है। 2003 तक, 100,000 से अधिक लोगों ने डी. सी. ओ. डी. ई. के तीन दर्जन से अधिक सामान्य रोग अनुसंधान कार्यक्रमों में भाग लेने के लिए स्वेच्छा से काम किया था। यह संख्या 2007 तक बढ़कर 130,000 हो गई और 2018 तक 160,000 से अधिक हो गई। यह सभी वयस्क नागरिकों के दो-तिहाई का प्रतिनिधित्व करता है। इनमें से लगभग 60,000 प्रतिभागियों के जीनोम को 2019 तक सीधे अनुक्रमित किया गया था, जिसमें हर महीने हजारों और अनुक्रमित किए जा रहे थे। डी. सी. ओ. डी. ई. के काम का दूसरा और अनूठा स्तंभ वंशावली है। आनुवंशिकीविद् मैरी क्लेयर किंग, जिनके परिवार-आधारित शोध ने 1990 के दशक की शुरुआत में बी. आर. सी. ए. 1 और बी. आर. सी. ए. 2 स्तन कैंसर जीन की खोज की, ने डी. सी. ओ. डी. ई. की स्थापना के कुछ ही समय बाद भविष्यवाणी की कि "एक पूरे nation.could की वंशावली का पता लगाने की क्षमता आधुनिक चिकित्सा के खजाने में से एक बन जाती है।" 1997 में, डी. सी. ओ. डी. ई. ने एक व्यापक, कम्प्यूटरीकृत राष्ट्रीय वंशावली डेटाबेस के निर्माण में तेजी लाने के लिए स्थानीय सॉफ्टवेयर फर्म फ्रिड्रिक स्कुलासन ई. एच. एफ. के साथ साझेदारी की। इसने 1703 की जनगणना और पैरिश रिकॉर्ड से लेकर समकालीन राष्ट्रीय रजिस्ट्री तक सभी उपलब्ध स्रोतों को आकर्षित किया। 2000 के दशक की शुरुआत तक उन्होंने वह बनाया था जो आज भी पूरे देश की सबसे व्यापक वंशावली है। यह 1703 (स्वयं यूनेस्को द्वारा दुनिया की पहली नाममात्र राष्ट्रीय जनगणना के रूप में मान्यता प्राप्त) के लगभग पूर्ण अभिलेखों के माध्यम से सभी जीवित नागरिकों को एक साथ जोड़ता है और नौवीं शताब्दी में देश के बसने से पहले तक फैला हुआ है। डेटाबेस के शोध संस्करण में, व्यक्तियों की पहचान को डीएनए और चिकित्सा डेटा के लिए उपयोग की जाने वाली एक ही अनाम प्रणाली के माध्यम से एन्क्रिप्ट किया जाता है, ताकि डेटा को सहसंबद्ध किया जा सके। और 2003 में, डी. सी. ओ. डी. ई. ने डेटाबेस का एक सार्वजनिक-सामना, ऑनलाइन संस्करण, जिसे बुक ऑफ आइसलैंडर्स कहा जाता है, लॉन्च किया। आइसलैंडिक सामाजिक सुरक्षा संख्या वाला कोई भी व्यक्ति पासवर्ड का अनुरोध कर सकता है और फिर अपने परिवार के पेड़ पर शोध कर सकता है और देश में किसी और के साथ अपने निकटतम परिवार के संबंध को देख सकता है। ऑनलाइन के पहले महीने के भीतर, एक तिहाई से अधिक आबादी ने पासवर्ड का अनुरोध किया था। 2020 तक, इसके 200,000 से अधिक पंजीकृत उपयोगकर्ता और 900,000 से अधिक जुड़ी प्रविष्टियाँ थीं, जिनमें अधिकांश आइसलैंडवासी शामिल थे जो कभी भी जीवित रहे हैं। औसतन एक दिन में, लगभग 6000 लोग, या सभी नागरिकों में से लगभग दो प्रतिशत, डेटाबेस की सलाह लेते हैं। एक ऐसे देश में जो अनिवार्य रूप से एक विशाल विस्तारित परिवार है, जिसके सदस्यों के संबंधित होने के तरीके में एक अनुरूप गहरी रुचि है, आइलेंडिंगबॉक राष्ट्रीय जीवन में एक निरंतर और डी. सी. ओ. डी. ई. के काम के साथ सामाजिक जुड़ाव का एक दैनिक और प्रत्यक्ष साधन बन गया है। लेकिन वैज्ञानिक संदर्भ में, अपनी शोध परियोजनाओं में सभी प्रतिभागियों के सटीक वंशावली संबंधों को समझने की क्षमता ने डी. सी. ओ. डी. ई. को एक खोज उद्यम के रूप में एक स्थायी लाभ दिया है, यह सुनिश्चित करते हुए कि इसके जीनोमिक और चिकित्सा डेटासेट कहीं भी सबसे बड़े और सर्वश्रेष्ठ संचालित संग्रहों में से एक रहे हैं। डी. एन. ए. को पढ़ने के लिए प्रौद्योगिकी में प्रत्येक क्रमिक प्रगति पर वंशावली ने उनसे उत्पन्न किए जा सकने वाले डेटा की मात्रा के साथ-साथ डेटा से जानकारी निकालने की शक्ति दोनों को बढ़ाया है। सूक्ष्म उपग्रहों के युग में, यह स्थापित करना संभव था कि प्रतिभागियों ने जीनोम के कुछ मार्करों और खंडों को संयोग से नहीं बल्कि वंश द्वारा साझा किया। 2000 के दशक के मध्य में जीनोटाइपिंग चिप्स के आगमन के साथ, जो जीनोम में सैकड़ों हजारों एकल-अक्षर विविधताओं (एस. एन. पी.) को माप सकता था, डी. सी. ओ. डी. ई. सांख्यिकीविद जीनोम के खंडों को सटीक रूप से चरणबद्ध करने में सक्षम थे-खंडों के माता-पिता के स्रोत को समझने के लिए-और फिर पूरी आबादी में कुछ लोगों में मापे गए जीनोटाइप का अनुमान लगाते हैं। यह प्रभावी रूप से किसी भी अध्ययन के आकार और शक्ति को कई गुना बढ़ा देता है। जब इल्यूमिना ने ऐसी मशीनें बेचना शुरू किया जो पूरे जीनोम को आर्थिक रूप से अनुक्रमित कर सकती थीं, तो डी. सी. ओ. डी. ई. कई हजार आइसलैंडर्स को सीधे अनुक्रमित करने में सक्षम था और फिर लगभग पूरी आबादी के लिए पूरे जीनोम अनुक्रम (डब्ल्यू. जी. एस.) डेटा का अनुमान लगाने में सक्षम था। यह दुनिया में डब्ल्यूजीएस डेटा के सबसे बड़े एकल संग्रहों में से एक का प्रतिनिधित्व करता है, और इसके विश्लेषण के पहले परिणाम 2015 में नेचर जेनेटिक्स के एक विशेष संस्करण में प्रकाशित किए गए थे। तब से हजारों और लोगों की प्रत्यक्ष अनुक्रमण ने अभूतपूर्व पैमाने पर दुर्लभ रूपों के लिए नियमित खोज को सक्षम बनाया है। खोज और वैज्ञानिक योगदान सामान्य रूप से जीनोम अनुसंधान, और एक खोज संगठन के रूप में डी. सी. ओ. डी. ई. की वैश्विक प्रतिष्ठा, 2000 के दशक के मध्य में एस. एन. पी. जीनोटाइपिंग चिप्स के आगमन के साथ शुरू हुई। ये उपकरण जीनोम-वाइड एसोसिएशन स्टडीज (जी. डब्ल्यू. ए. एस.) में एक विश्वव्यापी उछाल की शुरुआत करते हैं, जिसमें पूरे जीनोम को एस. एन. पी. की पहचान करने के लिए स्कैन किया जाता है, जो किसी दिए गए रोग वाले लोगों में एक संस्करण होता है, जबकि अप्रभावित व्यक्तियों में दूसरा होता है। सामान्य रोगों में, कई लक्षणों या फेनोटाइप जैसे कि दवा प्रतिक्रिया के साथ, अंतर कारण निश्चितता में से एक नहीं है, बल्कि सांख्यिकीय बाधाओं का है जो जनसंख्या औसत की तुलना में जोखिम में वृद्धि या कमी का प्रतिनिधित्व करता है। बड़े अध्ययन करने और परिणामी डेटा का विश्लेषण करने की क्षमता-एक बीमारी वाले हजारों रोगियों और कई गुना अधिक नियंत्रण विषयों, आदर्श रूप से अप्रभावित रिश्तेदारों से-इसलिए एक प्रीमियम पर है। डी. सी. ओ. डी. ई. का डी. एन. ए., चिकित्सा और वंशावली डेटा का विशाल संग्रह जिसे एक साथ खनन किया जा सकता था-और बार-बार पूछताछ और आरोप के माध्यम से समृद्ध किया जा सकता था-इस प्रकार के अध्ययन के लिए लगभग पूरी तरह से उपयुक्त था। 2003 के बाद से, कंपनी ने कई बीमारियों और स्थितियों की संवेदनशीलता से जुड़े सैकड़ों रूपों की खोज और प्रकाशन किया है, जिसमें अल्जाइमर रोग, सिज़ोफ्रेनिया और अन्य मनोरोग विकारों के लिए विरासत में मिले जोखिम को समझने में प्रमुख योगदान शामिल हैं; कैंसर के एक दर्जन सामान्य रूप; कोरोनरी धमनी रोग, स्ट्रोक अलिंद फिब्रिलेशन और अन्य सबसे आम हृदय रोग; साथ ही दवा प्रतिक्रिया से लेकर संज्ञान और बाल और आंखों के रंग तक के लक्षण और फेनोटाइप शामिल हैं। कंपनी अपनी खोजों को सहकर्मी-समीक्षित पत्रिकाओं में प्रकाशित करती है, और कई, जैसे कि टाइप 2 मधुमेह में TCF7L2 प्रकार, का उपयोग पॉलीजेनिक जोखिम मॉडलिंग और अनुसंधान में मानक जोखिम मार्कर के रूप में किया जाता है। 2019 में नेचर कम्युनिकेशंस में प्रकाशित जी. डब्ल्यू. ए. एस. युग की समीक्षा ने इस क्षेत्र में डी. सी. ओ. डी. ई. के बाहरी योगदान की मात्रा निर्धारित कीः 2007 और 2017 के बीच वैश्विक स्तर पर प्रकाशित जी. डब्ल्यू. ए. एस. अध्ययनों में आइसलैंड के लोगों का योगदान सभी प्रतिभागियों का 12 प्रतिशत था, जिसमें प्रत्येक नागरिक ने औसतन 19 प्रकाशित निष्कर्षों में भाग लिया। स्टेफान्सन, डी. सी. ओ. डी. ई. के शोध प्रमुख उन्नूर थॉर्स्टीनडॉटिर और सांख्यिकीविद् गुडमार थॉर्लीफसन को क्रमशः दुनिया में पहले, दूसरे और छठे सबसे अधिक प्रभाव वाले जी. डब्ल्यू. ए. एस. लेखकों का स्थान दिया गया। अपने जीनोटाइपिंग डेटा के शीर्ष पर संपूर्ण-जीनोम अनुक्रमण (डब्ल्यू. जी. एस.) को जोड़ने से डी. सी. ओ. डी. ई. की खोज क्षमताओं को एक नया आयाम और शक्ति मिली। परिभाषा के अनुसार, मानक जीनोटाइपिंग चिप्स पर सामान्य एसएनपी ने विश्वसनीय जोखिम मार्कर प्राप्त किए, लेकिन जटिल रोगों के जीव विज्ञान में एक निर्धारक पैर नहीं रखा। फिर भी जीनोटाइपिंग डेटा और वंशावली के माध्यम से सीधे अनुक्रमित पूरे जीनोम की कंपनी की बढ़ती संख्या को एक मचान के रूप में चलाकर, कंपनी के सांख्यिकीविद पूरी आबादी पर बहुत उच्च परिभाषा डब्ल्यूजीएस का आरोप लगाने में सक्षम हुए हैं। परिणाम 20 से 5 करोड़ प्रकारों का उपयोग करके जी. डब्ल्यू. ए. एस. अध्ययन करने और व्यवस्थित रूप से दुर्लभ प्रकारों की खोज करने की क्षमता रही है जो या तो सामान्य फेनोटाइप के चरम संस्करणों का बहुत अधिक जोखिम पैदा करते हैं या प्रदान करते हैं, और इस तरह सीधे अनुमानित दवा लक्ष्यों की ओर इशारा करते हैं। इस दृष्टिकोण का मूल्य पीसीएसके9 के मॉडल से सबसे अच्छी तरह से जाना जाता है, जिसमें अत्यधिक उच्च कोलेस्ट्रॉल के स्तर और प्रारंभिक हृदय रोग वाले परिवारों के अध्ययन से इस जीन की प्रमुख भूमिका की समझ और कोलेस्ट्रॉल से लड़ने वाली दवाओं के एक नए वर्ग का विकास हुआ। डी. सी. ओ. डी. ई. अब नियमित रूप से कई फेनोटाइप में ऐसे दुर्लभ रूपों की खोज करता है और परिणामों ने दवा की खोज और विकास कार्यक्रमों का आधार प्रदान किया है। उदाहरण के लिए, 2016 से हृदय रोग में इसके महत्वपूर्ण योगदान में यह प्रदर्शित करना शामिल है कि यह केवल एल. डी. एल. के स्तर के बजाय गैर-एच. डी. एल. कोलेस्ट्रॉल है जो हृदय रोग के जोखिम को सबसे सटीक रूप से दर्शाता है; ए. एस. जी. आर. 1 जीन में वैरिएंट ढूंढना जो कोरोनरी धमनी रोग से बचाता है; और लिपोप्रोटीन (ए) की भूमिका को दिल के दौरे के लिए एक प्रमुख जोखिम कारक के रूप में परिभाषित करता है। चूंकि डी. सी. ओ. डी. ई. का सभी डेटा इसके सर्वर पर बैठता है और एक साथ पूछताछ की जा सकती है, इसलिए इससे उल्लेखनीय गति से भी पूछताछ की जा सकती है। 2014 में, ब्रॉड इंस्टीट्यूट का एक समूह फिनलैंड से वापस आते समय डी. सी. ओ. डी. ई. में रुका, जहाँ एक प्रमुख शोध प्रयास के माध्यम से उन्हें एक वैरिएंट मिला था जो टाइप 2 मधुमेह से वाहकों की रक्षा करता था। कॉफी पर, डी. सी. ओ. डी. ई. टीम ने पुष्टि की कि फिनिश संस्करण आइसलैंड में मौजूद नहीं था, लेकिन दूसरा था। ब्रॉड समूह ने इसे खोज की घोषणा करने वाले पत्र में जोड़ा। इसके अद्वितीय जनसंख्या संसाधनों और इसके वैज्ञानिक जो सवाल पूछ सकते हैं और जिनका जवाब दे सकते हैं, उनके कारण डी. सी. ओ. डी. ई. के कई सबसे उल्लेखनीय निष्कर्ष बुनियादी विज्ञान में हैं। एक उल्लेखनीय ध्यान यह स्पष्ट करने पर रहा है कि जीनोम के अनुक्रम में भिन्नता कैसे उत्पन्न होती है। 2002 में जीनोम के अपने सूक्ष्म उपग्रह-आधारित आनुवंशिक मानचित्र के बाद, कंपनी ने दो और वैज्ञानिक समुदाय के लिए बनाए और उपलब्ध कराएः एक 2010 में 300,000 एसएनपी पर बनाया गया, और दूसरा 2019 में डब्ल्यूजीएस डेटा पर बनाया गया। पुनर्संयोजन-अंडे और शुक्राणु बनाने में होने वाले गुणसूत्रों का फेरबदल-विविधता पैदा करने और इन मानचित्रों के निर्माण के लिए एक प्राथमिक तंत्र है। पंद्रह वर्षों में डी. सी. ओ. डी. ई. ने वास्तविक मानव आबादी में विवरण देते हुए सफलता पत्रों की एक श्रृंखला प्रकाशित की है कि लिंग, आयु और अन्य विशेषताओं के अनुसार पुनर्संयोजन दर कैसे भिन्न होती है, और ये अंतर जीनोमिक विविधता की पीढ़ी और कई प्रकार की भिन्नता को कैसे प्रभावित करते हैं। सामान्य तस्वीर जो सामने आई है वह यह है कि जीनोम विविधता पैदा कर रहा है लेकिन कुछ सीमाओं के भीतर, प्राकृतिक चयन और विकास के लिए एक गतिशील लेकिन आम तौर पर स्थिर सब्सट्रेट प्रदान करता है। जिस आबादी में यह काम कर रहा है उसे समझने के लिए और व्यापक प्रश्नों को संबोधित करने के लिए उसी तरह से बहुत कम लोग कर सकते हैं, डी. सी. ओ. डी. ई. का भी अपने शुरुआती दिनों से अपना आनुवंशिक मानव विज्ञान समूह था। इसने प्रारंभिक आबादी में नॉर्वेजियन और सेल्टिक मिश्रण का पता लगाने के लिए माइटोकॉन्ड्रियल और वाई-गुणसूत्र उत्परिवर्तन पर अग्रणी काम प्रकाशित किया है; निपटान अवधि से प्राचीन डीएनए को अनुक्रमित किया; प्राचीन और आधुनिक आइसलैंडिक जीनोम की तुलना यह देखने के लिए कि आनुवंशिक प्रवाह, महामारी और प्राकृतिक आपदाओं ने आधुनिक समय की आबादी को आनुवंशिक रूप से अपने पूर्वजों और स्रोत आबादी से कैसे अलग किया है। और वर्तमान समाज में सकारात्मक प्राकृतिक चयन के तहत रूपों का अवलोकन किया। कंपनी ने मानव नॉकआउट को भी सूचीबद्ध किया है-कुछ जीन गायब लोगों को-और अपने सैकड़ों जीवित वंशजों के अनुक्रमों का विश्लेषण करके आइसलैंड में रहने वाले अफ्रीकी मूल के पहले व्यक्ति के जीनोम का पुनर्निर्माण किया है। इन अध्ययनों का विदेशी और आइसलैंडी मीडिया द्वारा समान रूप से उत्साहपूर्वक पालन किया जाता है, और यह एक अन्य प्रकार का प्रतिफल है जो डी. सी. ओ. डी. ई. उस समाज को प्रदान करता है जिसका वह अध्ययन करता है और उसके भीतर काम करता है। बीस से अधिक वर्षों में उत्पाद नवाचार डी. सी. ओ. डी. ई. के वैज्ञानिक नेतृत्व ने इसे बार-बार सटीक चिकित्सा के कई पहलुओं के लिए नए प्रकार की साझेदारी, उत्पादों और अनुप्रयोगों का नेतृत्व करने में सक्षम बनाया है। 1998 और 2004 के बीच, कंपनी ने दवा कंपनियों रोश, मर्क, बेयर, वायेथ और अन्य के साथ उच्च प्रोफ़ाइल और नवीन साझेदारी पर हस्ताक्षर किए। इन गठबंधनों ने डी. सी. ओ. डी. ई. के काम को आगे बढ़ाने के लिए अनुसंधान वित्त पोषण प्रदान किया, सामान्य बीमारियों में आनुवंशिक रूप से मान्य नए दवा लक्ष्यों को खोजने के लक्ष्यों के साथ; डी. एन. ए. आधारित निदान विकसित करने के लिए, जो बीमारी के जोखिम का आकलन कर सकता है या दवा प्रतिक्रिया की भविष्यवाणी कर सकता है और रोगियों की पहचान कर सकता है जो एक दवा से लाभान्वित होने की सबसे अधिक संभावना रखते हैं; और "सूचना-समृद्ध" नैदानिक परीक्षणों को डिजाइन करने के लिए जो विशेष आनुवंशिक रूपों के साथ प्रतिभागियों को नामांकित करेगा, जिसमें परीक्षणों को छोटा, अधिक जानकारीपूर्ण और सफलता की अधिक संभावना के साथ बनाने की क्षमता होगी। 2002 में, डी. सी. ओ. डी. ई. ने अपनी आनुवंशिकी खोजों के आधार पर यौगिकों की खोज करने के लिए शिकागो स्थित एक औषधीय रसायन विज्ञान कंपनी का अधिग्रहण किया और इसलिए नई दवाओं की अपनी पाइपलाइन विकसित करना शुरू किया। अगले कुछ वर्षों में कंपनी ने दिल के दौरे, परिधीय धमनी रोग के संभावित नए उपचारों के लिए कई प्रारंभिक चरण के नैदानिक परीक्षण शुरू किए और पूरे किए, और अस्थमा और एस. एम. ए. पर भागीदारों के साथ काम किया। ये प्रारंभिक उदाहरण थे जिन्हें आज 'सटीक चिकित्सा' कार्यक्रम कहा जाता हैः लक्षित खोज के लिए आनुवंशिकी का उपयोग करना और परीक्षण प्रतिभागियों को दवा द्वारा लक्षित उसी मार्ग के माध्यम से रोग की संवेदनशीलता के लिए परीक्षण करके उनका चयन करना। 2000 के दशक के मध्य में, डी. सी. ओ. डी. ई. ने रोकथाम और कल्याण पर केंद्रित एक नए प्रकार का जोखिम निदान शुरू किया। इन डी. एन. ए. आधारित नैदानिक परीक्षणों ने डी. सी. ओ. डी. ई. और अन्य द्वारा पहचाने गए आनुवंशिक रूपों का पता लगाया जो दिल का दौरा, अलिंद फिब्रिलेशन और स्ट्रोक, टाइप 2 मधुमेह, सामान्य (गैर-बी. आर. सी. ए.) स्तन कैंसर, प्रोस्टेट कैंसर और ग्लूकोमा सहित सामान्य बीमारियों के व्यक्तिगत जोखिम में काफी वृद्धि के साथ सहसंबद्ध हैं। उदाहरण के लिए, टाइप 2 मधुमेह परीक्षण, प्रकाशित अध्ययनों पर आधारित था जिसमें दिखाया गया था कि लगभग 10 प्रतिशत लोगों में डी. सी. ओ. डी. ई. के उच्चतम प्रभाव जोखिम वाले संस्करण की दो प्रतियां थीं, जिससे उन्हें मोटापे से स्वतंत्र, मधुमेह विकसित होने का औसत जोखिम दोगुना हो गया। परीक्षण का चिकित्सा उद्देश्य "पूर्ण विकसित मधुमेह की ओर बढ़ने के औसत जोखिम से अधिक पूर्व-मधुमेह रोगियों की पहचान करना था, और ये वही व्यक्ति वजन घटाने और कुछ दवाओं के उपयोग के माध्यम से इस अतिरिक्त जोखिम का प्रभावी ढंग से मुकाबला कर सकते हैं।" इन परीक्षणों की एक अन्य नवीन विशेषता कई, अच्छी तरह से मान्य आनुवंशिक जोखिम कारकों का एकीकरण था। इन विभिन्न जोखिम कारकों के समग्र प्रभाव को जोड़ा गया और गणना की गई जिसे पॉलीजेनिक जोखिम स्कोर कहा गया, जिससे व्यक्ति को अन्य स्वास्थ्य या जीवन शैली के जोखिम कारकों से स्वतंत्र और इसके अलावा सामान्य रूप से आबादी के संबंध में जोखिम के स्पेक्ट्रम पर रखा गया। प्रत्येक नई खोज के साथ, डी. सी. ओ. डी. ई. परीक्षण किए गए जोखिम कारकों को व्यापक बना सकता है। इसका उद्देश्य अधिक जोखिम वाले लोगों के लिए जांच और रोकथाम रणनीतियों और उपचारों को अधिक विशिष्ट और अधिक प्रभावी बनाना था, और उम्मीद है कि व्यक्तियों को अच्छी तरह से समझी गई जीवन शैली में संशोधन जैसे वजन घटाने, धूम्रपान छोड़ने आदि के लिए नया प्रोत्साहन प्रदान करना था। यह उस समय व्यक्तिगत चिकित्सा का सार था, लेकिन क्योंकि ये परीक्षण नए थे, उनकी चिकित्सा उपयोगिता अभी तक अप्रमाणित थी। जैसा कि परिभाषा के अनुसार हर किसी को सामान्य बीमारियों का खतरा होता है, और डॉक्टर आम तौर पर आनुवंशिक जोखिम को केवल इसलिए समझते हैं क्योंकि यह दुर्लभ बीमारियों को संदर्भित करता है, चिकित्सा समुदाय ने इन परीक्षणों को संदेह के साथ देखा। 2018 में, सामान्य बीमारियों के महत्वपूर्ण रूप से बढ़े हुए जोखिम वाले लोगों की पहचान करने के लिए पॉलीजेनिक जोखिम अंकों के उपयोग की वकालत, और कई शुरुआती डी. सी. ओ. डी. ई. मार्करों पर निर्माण करने के लिए पूरे-जीनोम डेटा और नए एल्गोरिदम का उपयोग, एक पुनरुद्धार शुरू हुआ। डी. सी. ओ. डी. ई. की खोजों के गहन मीडिया कवरेज से न्याय करने के लिए, आम लोग निश्चित रूप से इन आनुवंशिक जोखिम कारकों में रुचि रखते थे और वे अपने स्वास्थ्य के लिए कैसे प्रासंगिक हो सकते हैं। 2007 के अंत में, कंपनी ने अपने डी. सी. ओ. डी. ई. एम. डायरेक्ट-टू-कंज्यूमर (डी. टी. सी.) स्कैन के साथ व्यक्तिगत जीनोमिक्स के क्षेत्र को प्रभावी ढंग से शुरू किया, जिसका उद्देश्य लोगों को सामान्य बीमारियों के अपने जोखिम को बेहतर ढंग से समझने और स्वस्थ रहने के लिए इस जानकारी का उपयोग करने में सक्षम बनाना था। डीकोडाइम ने अब व्यापक रूप से ज्ञात, गूगल-वित्त पोषित 23एंडमी से एक दिन पहले बाजार में प्रवेश किया। डी. सी. ओ. डी. ई. एम. के विपणन ने अपनी वंशावली, गंभीरता और वैज्ञानिक कठोरता पर जोर दियाः "रोग के लिए आनुवंशिक जोखिम कारकों की खोज में एक विश्व नेता द्वारा प्रदान किया गया. [ताकि इसके ग्राहक] अंतरराष्ट्रीय स्तर पर प्रसिद्ध शोध करने वाले वैज्ञानिकों के ज्ञान और अनुभव से सीधे लाभान्वित हों" (इसके प्रतियोगियों ने डी. सी. ओ. डी. ई. के प्रकाशित रूपों का उपयोग अपने कई परिणामों के आधार के रूप में किया); स्कैन को उसी प्रयोगशाला में संसाधित किया गया जिसने उन्हें पाया था। 2012 तक, डी. सी. ओ. डी. ई. एम. ई. पूर्ण स्कैन ने दस लाख एस. एन. पी. को मापा और 47 सामान्य बीमारियों और लक्षणों के साथ-साथ मातृ और पैतृक वंश के बारे में बुनियादी जानकारी के लिए जोखिम की गणना की, यह देखते हुए कि उस अवधि के अधिकांश वंश स्कैन अधिक डेटा द्वारा वापस नहीं आए थे। डी. सी. ओ. डी. ई. एम. ई. के इस बात पर जोर देने के बावजूद कि इसके परिणाम सूचनात्मक उद्देश्यों के लिए थे-"आपके स्वास्थ्य में सुधार के लिए एक रोडमैप"-और उन उपयोगकर्ताओं के लिए आनुवंशिक परामर्श का प्रावधान जिनके पास उनके परिणामों के बारे में प्रश्न थे, अमेरिकी नियामकों ने तुरंत रोग जोखिम मूल्यांकन के बारे में एक महत्वपूर्ण दृष्टिकोण लिया जो सीधे उपभोक्ताओं के हाथों में रखा जा रहा था। जून 2010 में, एफ. डी. ए. ने डी. सी. ओ. डी. ई. और उसके मुख्य प्रतियोगियों को यह कहने के लिए लिखा कि वे इस तरह के स्कैन को एफ. डी. ए. अनुमोदन की आवश्यकता वाले चिकित्सा उपकरण मानते हैं। नियामक बाधाओं और फिर कॉर्पोरेट पुनर्गठन का सामना करते हुए, डी. सी. ओ. डी. ई. ने 2012 के अंत में डी. सी. ओ. डी. ई. एम. की बिक्री बंद कर दी। 2017 में, एफ. डी. ए. ने उपभोक्ता परीक्षणों में बीमारी के लिए आनुवंशिक जोखिम के कुछ आकलनों को मंजूरी देना शुरू किया। 2018 में, डी. सी. ओ. डी. ई. ने सार्वजनिक स्वास्थ्य में प्रत्यक्ष हस्तक्षेप और अपनी तरह का पहला राष्ट्रीय आनुवंशिक जांच कार्यक्रम शुरू किया। कंपनी ने एक वेबसाइट शुरू की जो आइसलैंड में किसी को भी कंपनी से यह निर्धारित करने के लिए अपने पूरे जीनोम अनुक्रम डेटा को खोजने के लिए-निः शुल्क-पूछने में सक्षम बनाती है कि क्या वे बी. आर. सी. ए. 2 जीन में एस. एन. पी. के संभावित वाहक हैं जो आइसलैंड में स्तन और प्रोस्टेट कैंसर का उच्च जोखिम प्रदान करता है। महीनों के भीतर, दस प्रतिशत आबादी ने अपनी बी. आर. सी. ए. 2 स्थिति का अनुरोध किया था, और राष्ट्रीय अस्पताल ने लोगों को उनके प्रारंभिक परिणामों का पालन करने और उनके स्वास्थ्य की रक्षा के लिए जानकारी का उपयोग करने में मदद करने के लिए अपनी परामर्श और अन्य सेवाओं का निर्माण किया है। अपने पथप्रदर्शक विज्ञान के बावजूद, या शायद इसलिए कि यह अक्सर क्षेत्र से बहुत आगे था, डी. सी. ओ. डी. ई. का एक स्वतंत्र व्यवसाय के रूप में एक अस्थिर इतिहास रहा है। जुलाई 2000 में, इसने नैस्डैक पर 20 करोड़ डॉलर का आई. पी. ओ. पूरा किया, जो उस समय के लिए बड़ा था और अमेरिकी एक्सचेंज पर आइसलैंड की कंपनी द्वारा पहली बार सूचीबद्ध किया गया था। इसके प्रारंभिक औषधीय गठबंधनों, विशेष रूप से रोश के साथ, ने अपने शोध के पहले दशक में देश में अधिकांश वयस्कों के नामांकन के लिए धन जुटाने में मदद की, और इसकी खोज क्षमताओं और दवाओं, निदान और व्यक्तिगत जीनोमिक्स में इसके उत्पाद विकास प्रयासों दोनों का तेजी से विस्तार किया। वैज्ञानिक दृष्टिकोण से, जैसा कि ब्रॉड इंस्टीट्यूट के डेविड आल्ट्सकुलर ने 2004 में एम. आई. टी. टेक रिव्यू को बताया, "यह एक ऐसा व्यवसाय है जिसमें महत्वपूर्ण द्रव्यमान महत्वपूर्ण है, और उन्होंने महत्वपूर्ण द्रव्यमान हासिल किया है।" लेकिन व्यापार भी पैसे के बारे में था। नए बाजारों में अग्रणी एक नवाचार उद्यम होने के नाते, कंपनी ने अपने पहले दशक में अनुसंधान और विकास पर 50 करोड़ डॉलर से अधिक खर्च किया था और कभी भी लाभदायक नहीं रहा। 2006 तक यह पूरी तरह से नए परिसरों पर आधारित दवा विकास कार्यक्रमों को निधि देने के लिए अधिक उधार ले रहा था; एक ऐसे बाजार में नैदानिक परीक्षणों को आगे लाने के लिए जिसे समर्थक भी "अभी भी भ्रूण" कहते हैं; और व्यक्तिगत जीनोमिक्स का विपणन करने के लिए, जहां यह सिलिकॉन वैली ग्लैमर और 23andMe की नकदी से प्रभावित हो रहा था। स्टेफान्सन के अपने शब्दों में, 2008 के अंत तक, कंपनी "एक चट्टान और एक कठिन जगह के बीच" थी। शेयर की घटती कीमत के कारण नैस्डैक से सूची से हटाए जाने के खतरे के कारण, कंपनी को और अधिक पूंजी की आवश्यकता थी जैसे वैश्विक बाजार संकट में जा रहे थे। हालाँकि इसके वैज्ञानिक एक उल्लेखनीय दर पर सफलताओं को प्रकाशित करते रहे, 2009 के अंत में, कंपनी की सूचीबद्ध अमेरिकी होल्डिंग कंपनी, डी. सी. ओ. डी. ई. जेनेटिक्स, आई. एन. सी. ने अध्याय 11 को दिवालिया घोषित कर दिया। इसकी प्रमुख परिसंपत्तियाँ-जिसका केंद्र आइसलैंड आनुवंशिकी संचालन था-को कंपनी के दो मुख्य मूल उद्यम समर्थकों के एक संघ द्वारा खरीदा और चलाया गया थाः एआरसीएच वेंचर पार्टनर्स और पोलारिस वेंचर्स, साथ में इल्यूमिना, इंक, जीनोटाइपिंग चिप्स और अनुक्रमण उपकरण के प्रमुख निर्माता। इसने अपने दवा विकास कार्यक्रमों पर काम करना छोड़ दिया। एक व्यवसाय के रूप में, डीकोडे कुछ मायनों में भविष्य में वापस चला गया थाः यह एक वैश्विक प्रतिष्ठा वाली 13 साल पुरानी कंपनी थी, जिसे फिर से अपने मूल वीसी द्वारा समर्थित किया गया था, जिसे न्यूजवीक ने "दुनिया की सबसे सफल विफलता" कहा था। अगली अवधि के दौरान स्टेफैंसन ने सार्वजनिक रूप से सोचा कि डी. सी. ओ. डी. ई. की स्थापना छह से दस साल के बीच बहुत जल्दी की गई थी। उन्होंने तर्क दिया कि पर्याप्त विवरण के साथ डी. एन. ए. को सटीक रूप से पढ़ने की तकनीक 2000 के दशक के मध्य तक नहीं आई थी, जिससे डी. सी. ओ. डी. ई. अनुसंधान और विकास के वर्षों के लिए कर्ज में डूब गया था, लेकिन उन निष्कर्षों पर आधारित था जो तेजी से व्यावसायिक रूप से सम्मोहक निदान और विकासात्मक दवाओं का निर्माण करने के लिए रोग के जीव विज्ञान में पर्याप्त विस्तृत अंतर्दृष्टि प्रदान नहीं करते थे। उस अंतर्दृष्टि को जो प्रदान कर सकता है वह जनसंख्या-पैमाने डब्ल्यूजीएस डेटा था। 2010 तक स्टेफेंसन कुछ हजार व्यक्तियों को अनुक्रमित करने और फिर वंशावली द्वारा फिर से संचालित-यह सुनिश्चित करने के लिए कि डी. सी. ओ. डी. ई. दुनिया में ऐसा कुछ रखने वाला पहला व्यक्ति होगा, का उपयोग करने के लिए रूपरेखा बना रहा था। अपनी तंग परिस्थितियों के बावजूद, अपने मालिकों में से एक के रूप में इलुमिना के साथ कंपनी अभी भी नवीनतम अनुक्रमण मशीन और अभिकर्मक प्राप्त कर सकती थी। 2011 में, डी. सी. ओ. डी. ई. और इलुमिना ने एक पेपर पर सहयोग किया जिसने डब्ल्यू. जी. एस. आरोपण की शक्ति पर एक प्रारंभिक संकेत दिया, 500 अनुक्रमों को डेटा के 40,000 पूरे जीनोम में बदल दिया। यह दुर्लभ रूपों की खोज शुरू करने के लिए पर्याप्त था, जिसे कई अन्य आबादी में प्रतिकृति के माध्यम से मान्य किया गया था। सामान्य रूपों के विपरीत, दुर्लभ रोगों का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन जीन के उन क्षेत्रों में होते हैं जो प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं, जो रोग जीव विज्ञान पर एक सीधी खिड़की प्रदान करते हैं और इसलिए दवा लक्ष्यों के रूप में अधिक प्रत्यक्ष उपयोगिता प्रदान करते हैं। दिसंबर 2012 में, अमेरिकी दवा कंपनी एम्जेन ने 415 मिलियन डॉलर में डीकोडे का अधिग्रहण किया। अधिग्रहण के लिए एक प्रमुख तर्क दुर्लभ कोडिंग रूपों की खोज करने और अधिक सामान्य बीमारियों के चरम संस्करणों का कारण बनने के लिए डब्ल्यूजीएस डेटा का उपयोग करने की डीकोडे की अनूठी क्षमता थी। शॉन हार्पर के रूप में, तब एम्जेन के अनुसंधान और विकास के प्रमुख ने फोर्ब्स को बताया, "यह वास्तव में पीसीएसके9 [हृदय रोग के लिए] जैसे लक्ष्यों पर काम कर रहा था. जो वास्तव में उन लक्ष्यों को रखने के अपार मूल्य को घर ले गया जिन्हें या तो मानव आनुवंशिक विश्लेषण के प्रकार से खोजा गया है या मान्य किया गया है जिसमें डिकोड एक विश्व विशेषज्ञ है।" अधिक व्यापक रूप से, इन क्षमताओं को वर्तमान कार्यक्रमों के मूल्यांकन के लिए भी लागू किया जा सकता है, और अधिग्रहण के एक महीने के भीतर डी. सी. ओ. डी. ई. ने एम्जेन की पूरी पाइपलाइन की समीक्षा की थी। 2018 में, हार्पर ने अनुमान लगाया कि "अपनी आधी पाइपलाइन के लिए मजबूत आनुवंशिक समर्थन होने से आप अनुसंधान और विकास निवेशों पर अपने लाभ की दर में लगभग 50 प्रतिशत तक सुधार कर सकते हैं।" 2020 तक, एम्जेन ने सीधे डी. सी. ओ. डी. ई. खोजों के आधार पर नैदानिक परीक्षणों में दो नई हृदय संबंधी दवाओं को लाया था, जो प्रमुख वैज्ञानिक पत्रिकाओं में प्रकाशित होना जारी है। 2017 में अमेरिकन सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स की वार्षिक बैठक में संगठनों के लिए स्टेफैंसन का परिचय देने वाले वैश्विक मॉडल के रूप में, ब्रॉड इंस्टीट्यूट के मार्क डेली ने देखा कि बैठक और क्षेत्र में "एक व्यापक प्रतिमान का प्रभुत्व था जिसमें पूर्ण जनसंख्या भागीदारी, ऐतिहासिक चिकित्सा रजिस्ट्री डेटा, बड़े पैमाने पर आनुवंशिक डेटा संग्रह और सांख्यिकीय पद्धति में निवेश, और शैक्षणिक और उद्योग सीमाओं में सहयोगी अनुवर्ती कार्रवाई के साथ भर्ती किए गए बायोबैंक शामिल थे। [और] डीकोडे ने इस खोज इंजन के लिए टेम्पलेट प्रदान किया।" अपने शुरुआती दिनों से, डी. सी. ओ. डी. ई. के उदाहरण ने सार्डिनिया, क्यूबेक, न्यूफाउंडलैंड, उत्तरी स्वीडन, फिनलैंड और अन्य जगहों पर अलग-थलग समुदायों और छोटी आबादी में रोग जीन के लिए शिकार करने वाले अन्य लोगों को नई प्रेरणा दी। हालाँकि डी. सी. ओ. डी. ई. दुर्लभ सिंड्रोम पैदा करने वाले रूपों का पता लगाने के लिए आइसलैंड की आबादी की "सापेक्ष एकरूपता" का उल्लेख नहीं कर रहा था, बल्कि इसलिए कि संस्थापक उत्परिवर्तनों का अस्तित्व सामान्य बीमारी को प्रभावित करने वाले रूपों की शक्ति खोज में मदद करेगा। वैश्विक चिकित्सा चुनौतियों के लिए इसकी प्रासंगिकता के संदर्भ में, आइसलैंड दुर्लभ सिंड्रोम के उच्च प्रसार के साथ एक नस्लीय आबादी नहीं थी, बल्कि लघु रूप में एक यूरोपीय समाज था जिसका समग्र रूप से अध्ययन किया जा सकता थाः सबसे बड़ी छोटी आबादी इतनी नहीं कि सबसे छोटी बड़ी आबादी। डी. सी. ओ. डी. ई. के उदाहरण का अनुसरण करने वाला पहला बड़ा देश ब्रिटेन था। दुनिया की सबसे विविध आबादी में से एक के लिए एनएचएस की विशाल पहुंच और संसाधनों को लागू करने के वैज्ञानिक और चिकित्सा मूल्य के पीछे आइसलैंड के अनुभव ने 2003 में यूके बायोबैंक और फिर 2013 में जीनोमिक्स इंग्लैंड के प्राधिकरण को सूचित किया। प्रमुख स्वास्थ्य प्रणालियों से जुड़े अन्य प्रारंभिक, बड़े पैमाने पर बायोबैंक और जीनोमिक्स प्रयासों में 2009 में शुरू किया गया अमेरिका में मिलियन वेटरन्स प्रोग्राम शामिल था; कैलिफोर्निया के कैसर परमानेंट में जीन, पर्यावरण और स्वास्थ्य पर अनुसंधान कार्यक्रम, 2007 में शुरू हुआ; और मुख्य भूमि चीन और हांगकांग में चाइना कादूरी बायोबैंक 2000 के दशक के मध्य में शुरू हुआ। 2014 के बाद, जब इल्यूमिना ने घोषणा की कि उसकी नई एक्स-टेन प्रणाली पूरे जीनोम को 1000 डॉलर के पैमाने पर अनुक्रमित कर सकती है, तो राष्ट्रीय जीनोम परियोजनाओं का प्रसार हुआ, अमेरिका (ऑल ऑफ अस, एमवीपी के साथ) और (सीकेबी के साथ) ऑस्ट्रेलिया, कनाडा, दुबई, एस्टोनिया (मूल रूप से 2000 में शुरू किया गया), फ्रांस, हांगकांग, जापान, नीदरलैंड, कतर, सऊदी अरब, सिंगापुर, दक्षिण कोरिया, स्वीडन और तुर्की और उससे आगे। हालाँकि अलग-अलग फोकस और दृष्टिकोण के साथ, ये सभी कार्यक्रम कम से कम अप्रत्यक्ष रूप से डीकोडे के उदाहरण से प्रेरित थे। दवा कंपनियों के नेतृत्व में अन्य बड़ी परियोजनाओं ने डी. सी. ओ. डी. ई. के मॉडल और एम्जेन के साथ इसके काम का बारीकी से पालन किया है। इनमें अमेरिका में गीसिंगर स्वास्थ्य प्रणाली के साथ रीजेनेरॉन, और यूके में वेलकम ट्रस्ट के साथ एस्ट्राजेनेका की संकर सार्वजनिक/निजी/शैक्षणिक साझेदारी, कैलिफोर्निया में क्रेग वेंटर की मानव दीर्घायु और हेलसिंकी में फिनजेन शामिल हैं। बाद वाला, दवा की खोज को चलाने के लिए ब्रॉड इंस्टीट्यूट के नेताओं और फिनिश विश्वविद्यालयों, स्वास्थ्य मंत्रालय और बायोबैंकों द्वारा स्थापित, उल्लेखनीय रूप से आइसलैंड में डी. सी. ओ. डी. ई. के मूल दृष्टिकोण के करीब है, लेकिन व्यवसाय में इक्विटी भागीदारों के रूप में शिक्षाविदों और सरकारी निकायों के साथ। यह सार्वजनिक-निजी भागीदारी मॉडल 2019 में फिनलैंड में बायोमेडिकल अनुसंधान के लिए गुमनाम चिकित्सा रिकॉर्ड, सामाजिक कल्याण डेटा और बायोबैंक नमूनों के लगभग थोक उपयोग को अधिकृत करने वाले कानून के पारित होने की व्याख्या कर सकता है, जो 1998 के आईएचडी कानून की महत्वाकांक्षाओं से परे है जो बीस साल पहले आइसलैंड में इतना विवाद पैदा कर चुका था। डी. सी. ओ. डी. ई. की प्रत्यक्ष भागीदारी और वंशावली भी पूरे क्षेत्र में स्पष्ट है। डी. सी. ओ. डी. ई. नॉर्डिक सोसाइटी ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स एंड प्रिसिजन मेडिसिन का एक संस्थापक सदस्य और नेता है, जो सभी स्कैंडिनेवियाई देशों और आइसलैंड और एस्टोनिया के संसाधनों को जीन की खोज और पूरे क्षेत्र में सटीक दवा के अनुप्रयोग को आगे बढ़ाने के लिए एक साथ लाता है। 2013 में, डी. सी. ओ. डी. ई. के पूर्व छात्रों के एक समूह ने एक स्पिनऑफ़, नेक्स्टकोड हेल्थ (अब जेन्युटी साइंस) बनाया, जिसने अन्य देशों में नैदानिक निदान और जनसंख्या जीनोमिक्स का समर्थन करने के लिए मूल रूप से आइसलैंड में विकसित सूचना विज्ञान और अनुक्रम डेटा प्रबंधन उपकरणों को लाइसेंस और आगे विकसित किया। इसकी प्रणालियों और उपकरणों का उपयोग इंग्लैंड, कतर, सिंगापुर में राष्ट्रीय जीनोम परियोजनाओं द्वारा किया गया है; यूके, यूएस और चीन में बाल चिकित्सा दुर्लभ रोग कार्यक्रम; और इसकी सहायक जीनोमिक्स मेडिसिन आयरलैंड में। 2019 में, डी. सी. ओ. डी. ई. और यू. एस. क्षेत्रीय स्वास्थ्य प्रणाली इंटरमाउंटेन ने 500,000-व्यक्ति डब्ल्यू. जी. एस.-आधारित अनुसंधान और सटीक चिकित्सा अध्ययन करने के लिए भागीदारी की, और डी. सी. ओ. डी. ई. ने यू. के. बायोबैंक में 225,000 प्रतिभागियों का अनुक्रमण भी शुरू किया। कोविड-19 महामारी की प्रतिक्रिया मार्च 2020 में, जैसे ही सार्स-कोव-2 वायरस आइसलैंड में व्यापक रूप से फैलने लगा, डी. सी. ओ. डी. ई. ने अस्थायी रूप से अपने नैदानिक अनुसंधान, प्रयोगशाला कर्मचारियों और संचालन को कोविड-19 के लिए बड़े पैमाने पर परीक्षण करने के लिए पुनर्निर्देशित किया। यह प्रयास सार्वजनिक स्वास्थ्य में कंपनी की अब तक की सबसे गहरी और सबसे प्रत्यक्ष भागीदारी को चिह्नित करता है और वैश्विक महामारी के शुरुआती महीनों में किसी भी देश की सबसे गहन और सफल रोकथाम रणनीतियों में से एक का एक महत्वपूर्ण घटक है। महामारी के प्रति आइसलैंड के स्वास्थ्य अधिकारियों की प्रतिक्रिया 'परीक्षण, अनुरेखण और पृथक' महामारी विज्ञान नियंत्रण के सर्वोत्तम अभ्यास का एक प्रारंभिक, पारदर्शी और प्रभावी उदाहरण होने के लिए उल्लेखनीय थी। जनवरी 2020 के अंत में, राष्ट्रीय स्वास्थ्य निदेशालय ने उच्च जोखिम वाले क्षेत्रों से आइसलैंड आने वाले या संक्रमण के संभावित लक्षण दिखाने वाले लोगों का परीक्षण शुरू किया, और नागरिक सुरक्षा और आपातकालीन प्रबंधन विभाग के साथ, वायरस से निदान किए गए किसी भी व्यक्ति को अलग करने और उनके सभी संपर्कों का पता लगाने और संगरोध करने के लिए एक प्रणाली को सक्रिय किया। आइसलैंड के पहले मामले का पता 28 फरवरी को लगाया गया था, लक्षित परीक्षण शुरू होने के एक महीने बाद, और कुछ ही दिनों के भीतर हर दिन दर्जनों लोग सकारात्मक परीक्षण कर रहे थे। दो महीने से थोड़ा अधिक समय बाद, आइसलैंड लगभग सक्रिय संक्रमणों से मुक्त हो गया। इस प्रतिक्रिया की नींव और इसका मार्गदर्शन करने के लिए डेटा परीक्षण था। फिर भी जबकि आधिकारिक परीक्षण का प्रयास त्वरित और ऊर्जावान था, यह उन लोगों पर केंद्रित था जो या तो रोगसूचक थे या संक्रमित लोगों के संपर्क में होने के कारण उच्च जोखिम में थे। मार्च की शुरुआत में, डी. सी. ओ. डी. ई. के सी. ई. ओ. कारी स्टेफान्सन चिंतित हो गए कि बड़े पैमाने पर आबादी की जांच किए बिना वायरस के प्रसार या इसकी मृत्यु दर को समझने का कोई तरीका नहीं है, जो महामारी को समग्र रूप से संबोधित करने के लिए महत्वपूर्ण जानकारी है। इस "ऑल-हैंड्स-ऑन-डेक" क्षण में, और कंपनी की आनुवंशिकी अनुसंधान प्रयोगशाला को तेजी से पीसीआर नैदानिक परीक्षण सुविधा में बदलने के लिए लोगों और उपकरणों की जानकारी के साथ, उन्होंने स्वास्थ्य निदेशालय के तत्वावधान में सामान्य आबादी की जांच करने के लिए काम करने के लिए कंपनी की क्षमताओं को रखने की पेशकश की। डी. सी. ओ. डी. ई. कर्मचारियों ने नमूना संग्रह से लेकर परीक्षण चलाने से लेकर गोपनीयता-संरक्षित रिपोर्टिंग तक हर चीज के लिए कार्यप्रवाह को एक साथ रखने और बड़े पैमाने पर परीक्षण शुरू करने के लिए स्वैब और अभिकर्मकों को तैयार करने के लिए तेजी से काम किया। गुरुवार 12 मार्च 2020 को, कंपनी ने परीक्षण के लिए अपॉइंटमेंट बुक करने के लिए अपनी वेबसाइट खोली और घंटों के भीतर 12,000 लोगों ने साइन अप कर लिया था। अगली सुबह निः शुल्क परीक्षण शुरू हुआ। डी. सी. ओ. डी. ई. प्रयास तेजी से प्रति दिन 1000 से अधिक नमूनों की क्षमता तक बढ़ गया। जनसंख्या जांच की शुरुआत से, भाग लेने वालों में से 1 प्रतिशत से भी कम संक्रमित पाए गए, जो दर्शाता है कि स्वास्थ्य अधिकारियों की रोकथाम रणनीति काम कर रही थी। मार्च के मध्य से मई 2020 के अंत तक, कंपनी ने एक दिन में औसतन 600 परीक्षण किए, जो राष्ट्रीय-विश्वविद्यालय अस्पताल में स्वास्थ्य अधिकारियों के प्रति दिन 250 परीक्षणों के पूरक थे। डी. सी. ओ. डी. ई. की जांच में सकारात्मक परीक्षण करने वालों को भी इसी तरह अलग कर दिया गया और उनके संपर्कों का पता लगाया गया और उन्हें खुद को संगरोध करने के लिए कहा गया। कुल मिलाकर, जून की शुरुआत तक आइसलैंड में 60,000 से अधिक परीक्षण किए गए थे, जो आबादी के 18 प्रतिशत के बराबर था। इस संयुक्त परीक्षण रणनीति और अनुरेखण और अलगाव अनुवर्ती कार्रवाई से प्रेरित होकर, आइसलैंड में संक्रमण की संख्या अप्रैल के पहले सप्ताह में चरम पर पहुंच गई और महीने के अंत तक इसमें भारी गिरावट आई। मई के मध्य तक, देश में केवल मुट्ठी भर सक्रिय संक्रमण थे, हालांकि डी. सी. ओ. डी. ई. और स्वास्थ्य अधिकारियों ने किसी भी नए प्रकोप का पता लगाने की कोशिश करने के लिए प्रति दिन 200 परीक्षण करना जारी रखा। अपने जांच कार्य के साथ, डी. सी. ओ. डी. ई. ने सैकड़ों संक्रमित व्यक्तियों से वायरस को अनुक्रमित करने और देश में वायरस के विभिन्न वंशों की एक प्रकार की वंशावली बनाने के लिए अपनी आनुवंशिकी क्षमताओं का उपयोग किया। इससे पता चलता है कि कैसे महामारी के शुरुआती हफ्तों के दौरान वायरस विभिन्न देशों में संक्रमित लोगों के साथ देश में प्रवेश किया था और फिर आइसलैंड के भीतर फैल गया था। अप्रैल 2020 में, स्वास्थ्य निदेशालय और राष्ट्रीय अस्पताल के सहयोगियों के साथ, कंपनी ने न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में एक पेपर प्रकाशित किया जिसमें बताया गया कि आबादी में कोविड-19 का प्रसार कैसा दिखता है, और परीक्षण, अनुरेखण और अलगाव की एक मजबूत नीति इसे प्रभावी ढंग से कैसे रोक सकती है। मई में, कंपनी ने आबादी में एंटीबॉडी परीक्षण विकसित करने और करने के लिए काम करना शुरू किया, और शुरुआती परिणामों से पता चला कि सामान्य आबादी का लगभग एक प्रतिशत जिसमें संक्रमण का पता नहीं चला था, वायरस के लिए एंटीबॉडी ले गया। इसका मतलब एक ओर यह था कि वायरस तेजी से और अच्छी तरह से नियंत्रित हो गया था, लेकिन यह भी कि लगभग तीन बार संक्रमित हो गया था जैसा कि फरवरी के अंत से आधिकारिक तौर पर निदान किया गया था और यह भी कि आबादी अभी भी 98 प्रतिशत से अधिक नादान थी। इसने संकेत दिया कि बाद के प्रकोपों का पता लगाने के लिए बड़े पैमाने पर परीक्षण जारी रखने की आवश्यकता होगी क्योंकि देश ने अपने नागरिकों और आइसलैंड आने वाले अन्य लोगों द्वारा यात्रा करने के लिए अपनी सीमाओं को फिर से खोल दिया। जून में, कंपनी ने कहा कि वह ब्रिटिश कोलंबिया में एम्जेन की इकाई के साथ काम कर रही थी ताकि वायरस के लिए एंटीबॉडी का निर्माण शुरू करने के लिए ठीक हुए आइसलैंड के कोविड रोगियों से श्वेत रक्त कोशिकाओं का उपयोग किया जा सके, जिसका उपयोग रोगनिरोधी या चिकित्सीय रूप से किया जा सकता है। लोकप्रिय संस्कृति में उपस्थिति डी. सी. ओ. डी. ई. के काम की 2000 से अर्नाल्डुर इंद्रीसन के उपन्यास जार सिटी द्वारा आलोचना की गई है, जिसे इसी नाम की 2006 की फिल्म में रूपांतरित किया गया था। डी. सी. ओ. डी. ई. और कारी स्टेफेंसन को वाइकिंग डी. एन. ए. और प्रोफेसर लारस जोहानसन के रूप में डुआन बर्टेल्सन (रेक्जाविकः जे. पी. वी. ütgáfu, 2004) द्वारा डुआन óvissi timi में व्यंग्य किया गया है। डी. सी. ओ. डी. ई. और विशेष रूप से कारी स्टेफेंसन को ऑटर एम. नॉरडेफ्जोर्दे के व्यंग्यपूर्ण 2007 के काम जॉन असगेर और अफ्मेलिस्वेइसलान (रेक्जाविकः सोगुर, 2007) में राक्षसी आनुवंशिक संकरों के निर्माता के रूप में प्रस्तुत किया गया है, और डी. सी. ओ. डी. ई. का इतिहास उसी लेखक के उपन्यास लाइगरीनः सोन गाथा (रेक्जाविकः सोगुर, 2011) में सीधे और रूपक रूप में (काल्पनिक नाम ओरिजेन्स के तहत) दिखाई देता है। डी. सी. ओ. डी. ई. कोडेक्स कंपनी के लिए मॉडल है, कोडेक्स 1962 में स्जोन द्वारा। आगे पढ़ने के लिए संदर्भ थ्रेन एगर्टसन। 2011 में। "संपत्ति अधिकारों का विकासः आइसलैंड के स्वास्थ्य रिकॉर्ड का अजीब मामला।" इंटरनेशनल जर्नल ऑफ द कॉमन्स वॉल्यूम। 5, सं. 1 फरवरी 2011, पृ. 50-65 नए जीनोमिक्स के संदर्भ में डी. सी. ओ. डी. ई. परः डेविस, केविन, द $1,000 जीनोमः डी. एन. ए. सीक्वेंसिंग में क्रांति और व्यक्तिगत चिकित्सा का नया युग (न्यूयॉर्कः द फ्री प्रेस, 2010) आइसलैंड, डी. सी. ओ. डी. ई. और जीनोमिक्स को छूते हुए एक आइसलैंडिक मानवविज्ञानी के संग्रहित निबंधः पाल्सन, गिसली, प्रकृति, संस्कृति और समाजः जीवन पर मानवशास्त्रीय दृष्टिकोण (कैम्ब्रिजः कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी प्रेस, 2016) 2000 के दशक की शुरुआत में डी. सी. ओ. डी. ई. और वाणिज्यिक जीनोमिक्स का एक महत्वपूर्ण दृष्टिकोणः फॉर्च्यून, माइकल, प्रॉमिसिंग जीनोमिक्सः आइसलैंड और डी. सी. ओ. डी. ई. जेनेटिक्स इन ए वर्ल्ड ऑफ स्पेक्युलेशन। बर्कलेः यूनिवर्सिटी ऑफ कैलिफोर्निया प्रेस, 2008। 'जीन उन्माद' आइसलैंड को गर्म करता है, सी. बी. एस. समाचार, 2 दिसंबर 2002। बाहरी लिंक डी. सी. ओ. डी. ई. आनुवंशिकी वेबसाइट डी. सी. ओ. डी. ई. आनुवंशिकी आइसलैंडिक वेबसाइट बायोबैंक संगठन 1996 में स्थापित जैव प्रौद्योगिकी कंपनियां आइसलैंड की जैव प्रौद्योगिकी कंपनियां रेकजाविक जीनोमिक्स कंपनियों आइसलैंडिक ब्रांड फार्मास्युटिकल कंपनियां आइसलैंड जनसंख्या आनुवंशिकी संगठन 1996 आइसलैंड में प्रतिष्ठान जिन्होंने 2009 में अध्याय 11 दिवालियापन के लिए आवेदन किया था।