SHOX2
अल्पकालिक होम्योबॉक्स 2, जिसे होम्योबॉक्स प्रोटीन ओ. जी. 12. एक्स. या युग्मित-संबंधित होम्योबॉक्स प्रोटीन एस. एच. टी. के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एस. एच. ओ. एक्स. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। फंक्शन एस. एच. ओ. एक्स. 2. जीन के होम्योबॉक्स परिवार का एक सदस्य है जो 60-एमिनो एसिड अवशेष रूपांकन वाले प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो एक डी. एन. ए.-बाध्यकारी क्षेत्र का प्रतिनिधित्व करता है। होम्योबॉक्स प्रोटीन को अकशेरुकी और कशेरुकी दोनों प्रजातियों में प्रतिरूप निर्माण में शामिल प्रतिलेखन नियामकों के रूप में व्यापक रूप से चिह्नित किया गया है। नैदानिक महत्व कई मानव आनुवंशिक विकार मानव होम्योबॉक्स जीन में विचलन के कारण होते हैं। यह लोकस एक छद्म ऑटोसोमल होम्योबॉक्स जीन का प्रतिनिधित्व करता है जिसे इडियोपैथिक छोटे कद के लिए जिम्मेदार माना जाता है, और यह टर्नर सिंड्रोम रोगियों के छोटे कद के फेनोटाइप में शामिल है। इस जीन को कॉर्नेलिया डी लैंग सिंड्रोम के लिए एक उम्मीदवार जीन माना जाता है। एस. एच. ओ. एक्स. 2 गुणसूत्र 3 पर स्थानीयकृत होता है, इसलिए यह एक ऑटोसोमल है और एक छद्म ऑटोसोमल होम्योबॉक्स नहीं है (एस. एच. ओ. एक्स., जो गुणसूत्र एक्स और वाई के पी. ए. आर. 1 क्षेत्र पर स्थानीयकृत होता है, में एक छद्म ऑटोसोमल वंशानुगतता होती है)। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए _ _ notoc _ _ प्रतिलेखन कारक