Amelogenesis imperfecta
एमेलोजेनेसिस इम्परफेक्टा (ए. आई.) एक जन्मजात विकार है जो दांतों के मुकुट की तामचीनी या बाहरी परत के दुर्लभ असामान्य गठन के साथ प्रस्तुत होता है, जो किसी भी प्रणालीगत या सामान्यीकृत स्थितियों से असंबंधित होता है। तामचीनी ज्यादातर खनिज से बनी होती है, जो इसमें प्रोटीन द्वारा बनाई और नियंत्रित की जाती है। एमेलोजेनेसिस अपूर्णता एमेलोजेनेसिस के माध्यम से असामान्य तामचीनी गठन के परिणामस्वरूप तामचीनी (एमेलोब्लास्टिन, एनामेलिन, टफ्टेलिन और एमेलोजेनिन) में प्रोटीन की खराबी के कारण होती है। एमेलोजेनेसिस इम्परफेक्टा वाले लोगों के दांत असामान्य रंग के हो सकते हैंः पीले, भूरे या भूरे; यह विकार दोनों दांतों की संख्या को प्रभावित कर सकता है। तामचीनी हाइपोप्लासिया एक व्यक्ति के एआई के प्रकार के आधार पर विभिन्न तरीकों से प्रकट होता है (नीचे देखें), जिसमें पिट और प्लेन-फॉर्म दोष आम हैं। दांतों में दंत गुहाओं के लिए अधिक जोखिम होता है और वे तापमान परिवर्तन के साथ-साथ तेजी से घर्षण, अत्यधिक कलन जमाव और जिंजीवल हाइपरप्लासिया के प्रति अतिसंवेदनशील होते हैं। ए. आई. का सबसे पहला ज्ञात मामला एक विलुप्त होमिनिड प्रजाति में है जिसे पैरान्थ्रोपस रोबस्टस कहा जाता है, जिसमें एक तिहाई से अधिक व्यक्ति इस स्थिति को प्रदर्शित करते हैं। आनुवंशिकी तामचीनी निर्माण के लिए कई जीन अभिव्यक्तियों की आवश्यकता होती है, जिसमें नियमित क्रिस्टल विकास और तामचीनी खनिजीकरण के लिए प्रासंगिक मैट्रिक्स प्रोटीन और प्रोटीनेस का प्रतिलेखन किया जाता है। ए. एम. ई. एल. एक्स., ई. एन. ए. एम., एम. एम. पी. 20, के. एल. के.-4, एफ. ए. एम. 83एच., डब्ल्यू. डी. आर. 72, सी. 4ओ. आर. एफ. 26, एस. एल. सी. 24ए. 4 एल. ए. एम. बी. 3 और आई. टी. जी. बी. 6 जीन में उत्परिवर्तन ए. एम. एल. एक्स., ई. एन. ए. एम., एम. एम. पी. 20, के. एल. के.-4, एफ. ए. एम. 83एच., डब्ल्यू. डी. आर. 72, सी. 4ओ. आर. एफ. 26, एस. एल. सी. 24ए. 4 एल. ए. एम. बी. 3 और आई. टी. जी. बी. 6 जीन में उत्परिवर्तन ए. ए. एम. ई. एल. एक्स. और ई. एन. ए. एम. विकासशील दाँत तामचीनी के बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं और के. एल. के.-4 और एम. एम. पी. 20 प्रोटीज को कूटबद्ध करते हैं जो एमेलोजेनेसिस के परिपक्वता चरण के दौरान तामचीनी मैट्रिक्स से कार्बनिक पदार्थ को नष्ट करने में मदद करते हैं। एस. एल. सी. 24ए4 एक कैल्शियम ट्रांसपोर्टर को कूटबद्ध करता है जो दांतों के विकास के दौरान तामचीनी के विकास के लिए कैल्शियम परिवहन में मध्यस्थता करता है। एमेलोजेनेसिस इम्परफेक्टा में शामिल अन्य जीनों के कार्य के बारे में कम जानकारी है। शोधकर्ताओं को उम्मीद है कि आगे के जीन में उत्परिवर्तन को एमेलोजेनेसिस अपूर्णता के कारणों के रूप में पहचाने जाने की संभावना है। प्रकारों में शामिल हैंः एमेलोजेनेसिस अपूर्णता में परिवर्तित जीन के आधार पर अलग-अलग विरासत पैटर्न हो सकते हैं। ई. एन. ए. एम. जीन में उत्परिवर्तन सबसे अधिक ज्ञात कारण हैं और आमतौर पर एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिलते हैं। इस प्रकार की विरासत का मतलब है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है। एमेलोजेनेसिस अपूर्णता भी एक ऑटोसोमल अप्रभावी पैटर्न में विरासत में मिली है; विकार का यह रूप ईएनएएम, एमएमपी20, केएलके4, एफएएम20ए, सी4ओआरएफ26 या एसएलसी24ए4 जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप हो सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां बदल जाती हैं। एमेलोजेनेसिस अपूर्णता के लगभग 5 प्रतिशत मामले ए. एम. ई. एल. एक्स. जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं और एक्स-लिंक्ड पैटर्न में विरासत में मिलते हैं। एक स्थिति को एक्स-लिंक्ड माना जाता है यदि उत्परिवर्तित जीन जो विकार का कारण बनता है, एक्स गुणसूत्र पर स्थित होता है, जो दो लिंग गुणसूत्रों में से एक है। ज्यादातर मामलों में, इस स्थिति के एक्स-लिंक्ड रूप वाले पुरुष प्रभावित महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर दंत असामान्यताओं का अनुभव करते हैं। हाल के आनुवंशिक अध्ययनों से पता चलता है कि एमेलोजेनेसिस अपूर्णता मामलों के एक महत्वपूर्ण अनुपात का कारण खोजा जाना बाकी है। ए. आई. के निदान को उनकी नैदानिक उपस्थिति के अनुसार वर्गीकृत किया जा सकता हैः टाइप 1-तामचीनी मैट्रिक्स गठन में खराबी के कारण असामान्य मोटाई का हाइपोप्लास्टिक तामचीनी। तामचीनी बहुत पतली लेकिन कठोर और पारभासी होती है, और इसमें यादृच्छिक गड्ढे और खांचे हो सकते हैं। स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड पैटर्न की होती है। तामचीनी डेंटीन से रेडियोग्राफिक रूप से सामान्य कार्यात्मक तामचीनी के रूप में भिन्न होती है। टाइप 2-हाइपोमैचुरेशन इनेमल में ध्वनि की मोटाई होती है, जो एक पिट वाले रूप के साथ होती है। यह सामान्य तामचीनी की तुलना में कम कठोर है, और तेजी से टूटने की संभावना है, हालांकि टाइप 3 ए. आई. जितना तीव्र नहीं है। स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव या एक्स-लिंक्ड पैटर्न की होती है। एनामेल रेडियोग्राफ पर अपने रेडियोडेंसीटी में डेंटिन के साथ तुलनीय प्रतीत होता है। टाइप 3-तामचीनी कैल्सीफिकेशन की खराबी के कारण हाइपोकाल्सिफाइड तामचीनी दोष, इसलिए तामचीनी सामान्य मोटाई की होती है लेकिन अपारदर्शी/चाकले प्रस्तुति के साथ बेहद भंगुर होती है। दांतों पर दाग लगने और जल्दी खराब होने की संभावना होती है, जिससे डेंटिन उजागर हो जाता है। स्थिति ऑटोसोमल डोमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न की है। रेडियोग्राफ पर डेंटिन की तुलना में तामचीनी कम रेडियोपैक दिखाई देती है। टाइप 4-टॉरोडोन्टिज्म इनेमल के साथ हाइपोमेचर हाइपोप्लास्टिक इनेमल की उपस्थिति में भिन्नता होती है, जिसमें टाइप 1 और टाइप 2 एआई की मिश्रित विशेषताएं होती हैं। सभी प्रकार 4 ए. आई. में टॉरोडोन्टिज्म आम है। स्थिति ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न की है। अन्य सामान्य विशेषताओं में पूर्वकाल का खुला काटना, टॉरोडोन्टिज्म, दांतों की संवेदनशीलता शामिल हो सकती है। विभेदक निदान में दंत फ्लोरोसिस, मोलर-इन्सिजर हाइपोमिनरलाइजेशन, दांत के विकास के कालानुक्रमिक विकार शामिल होंगे। उपचार निवारक और पुनर्स्थापनात्मक दंत देखभाल बहुत महत्वपूर्ण है और साथ ही सौंदर्य संबंधी मुद्दों के लिए विचार किया जाता है क्योंकि तामचीनी के नुकसान के कारण दांतों के संपर्क में आने से मुकुट पीला हो जाता है। उपचार का मुख्य उद्देश्य दर्द से राहत, रोगी के शेष दांतों को संरक्षित करना और रोगी की गुप्त ऊर्ध्वाधर ऊंचाई का इलाज और संरक्षण करना है। उपचार के विकल्पों पर निर्णय लेने के लिए कई कारकों पर विचार किया जाना चाहिए जैसे कि ए. आई. का वर्गीकरण और गंभीरता, रोगी का सामाजिक इतिहास, नैदानिक निष्कर्ष आदि। ए. आई. के कई वर्गीकरण हैं लेकिन इस स्थिति का सामान्य प्रबंधन समान है। कभी-कभी पूर्ण आवरण वाले मुकुट का उपयोग वयस्कों में विकृत तामचीनी की भरपाई के लिए किया जाता है, जिससे रोगी की संवेदनशीलता का सामना किया जा सकता है। आमतौर पर बच्चों में स्टेनलेस स्टील के मुकुट का उपयोग किया जाता है जिसे वयस्कता तक पहुंचने के बाद चीनी मिट्टी के बर्तन से बदला जा सकता है। ये गुप्त ऊर्ध्वाधर आयाम को बनाए रखने में सहायता करते हैं। सौंदर्यशास्त्र को रोगी कारकों जैसे कि मिश्रित या चीनी मिट्टी के लिबास के स्थान के माध्यम से संबोधित किया जा सकता है। उम्र। यदि रोगी को प्राथमिक या मिश्रित दंत चिकित्सा है, तो प्रयोगशाला में निर्मित समग्र लिबास अस्थायी रूप से प्रदान किया जा सकता है, जिसे रोगी के स्थायी दंत चिकित्सा को स्थिर करने के बाद स्थायी चीनी मिट्टी के बरतन लिबास द्वारा प्रतिस्थापित किया जा सकता है। रोगी की मौखिक स्वच्छता और आहार को नियंत्रित किया जाना चाहिए और साथ ही वे भविष्य में पुनर्स्थापना को बनाए रखने की सफलता में एक कारक की भूमिका निभाते हैं। सबसे खराब स्थिति में, दांतों को निकालना पड़ सकता है और प्रत्यारोपण या डेन्चर की आवश्यकता हो सकती है। प्रभावित दांतों में नसों का नुकसान हो सकता है। महामारी विज्ञान एमेलोजेनेसिस अपूर्णता की सटीक घटना अनिश्चित है। अनुमान व्यापक रूप से भिन्न हैं, उत्तरी स्वीडन में 700 लोगों में से 1 से लेकर संयुक्त राज्य अमेरिका में 14,000 लोगों में से 1 तक। गैर-मानव जानवरों में एमेलोजेनेसिस अपूर्णता की व्यापकता का पता नहीं लगाया गया है, हालांकि इसकी उपस्थिति का उल्लेख किया गया है। यह स्थिति न तो डेंटल फ्लोरोसिस के कारण होती है और न ही इसके बराबर होती है। एमेलोजेनेसिस अपूर्णता की एक अभिव्यक्ति जिसे "स्नो कैपिंग" के रूप में जाना जाता है, बाहरी प्रिस्मलेस तामचीनी परत तक ही सीमित है। यह सतही रूप से दंत फ्लोरोसिस से मिलता-जुलता हो सकता है, और वास्तव में "स्नो कैपिंग" का उपयोग दंत फ्लोरोसिस की कुछ घटनाओं में एक वर्णनात्मक शब्द के रूप में किया जा सकता है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक विकासात्मक दांत विकार प्रणाली द्वारा आनुवंशिक विकार