COQ9
यूबीक्विनोन बायोसिंथेसिस प्रोटीन सी. ओ. क्यू. 9, माइटोकॉन्ड्रियल, जिसे कोएंजाइम क्यू9 होमोलॉग (सी. ओ. क्यू. 9) के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में सी. ओ. क्यू. 9 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य यह स्थान एक माइटोकॉन्ड्रियल यूबीक्विनोन जैवसंश्लेषण जीन का प्रतिनिधित्व करता है। एन्कोडेड प्रोटीन संभवतः कोएंजाइम क्यू10 के जैवसंश्लेषण के लिए आवश्यक है, क्योंकि इस स्थान पर उत्परिवर्तन ऑटोसोमल-रिसेसिव नवजात-शुरुआत प्राथमिक कोएंजाइम क्यू10 की कमी से जुड़े हुए हैं। नैदानिक महत्व यह कोएंजाइम क्यू10 की कमी से जुड़ा हो सकता है। मॉडल जीवों का उपयोग COQ9 कार्य के अध्ययन में किया गया है। एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन, जिसे Coq9TM1a (KOMP) Wtsi कहा जाता है, को अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। सजातीय उत्परिवर्ती चूहों पर बाईस परीक्षण किए गए और एक महत्वपूर्ण असामान्यता देखी गईः महिलाओं ने एक खुले क्षेत्र परीक्षण में अति सक्रियता प्रदर्शित की। संदर्भ बाहरी लिंक आगे पढ़ने के लिए चूहों में उत्परिवर्तित जीन