Infantile convulsions and choreoathetosis
इन्फेंटाइल कनवल्शन एंड कोरियोएथेटोसिस (आई. सी. सी. ए.) सिंड्रोम एक तंत्रिका संबंधी आनुवंशिक विकार है जिसमें ऑटोसोमल डोमिनेंट मोड ऑफ इनहेरिटेंस होता है। यह 3-12 महीनों की उम्र में सौम्य पारिवारिक शिशु मिर्गी (बी. आई. एफ. ई.) के संबंध और बाद में जीवन में पेरोक्सिस्मल काइनेसिजेनिक कोरियोएथेटोसिस के साथ विशेषता है। आई. सी. सी. ए. सिंड्रोम पहली बार 1997 में उत्तर-पश्चिमी फ्रांस के चार फ्रांसीसी परिवारों में रिपोर्ट किया गया था और सौम्य शिशु दौरे और पेरोक्सिस्मल डिस्केनेसिया द्वारा साझा किए गए सामान्य तंत्र के लिए पहला आनुवंशिक प्रमाण प्रदान किया गया था। पी. के. सी. की मिर्गी की उत्पत्ति लंबे समय से बहस का विषय रही है और पी. डी. को प्रतिवर्त मिर्गी के रूप में वर्गीकृत किया गया है। वास्तव में, पी. के. सी. और मिर्गी के दौरे की कई विशेषताएँ समान हैं, वे दोनों सहज छूट की प्रवृत्ति के साथ प्रस्तुति में पेरोक्सिस्मल हैं, और पी. के. सी. का एक उपसमुच्चय एंटीकॉन्वल्संट्स के लिए अच्छी तरह से प्रतिक्रिया करता है। इस आनुवंशिक रोग को गुणसूत्र 16p-q12 में मैप किया गया है। आई. सी. सी. ए. सिंड्रोम की नैदानिक विशेषताओं वाले 30 से अधिक परिवारों का अब तक दुनिया भर में वर्णन किया गया है। प्रस्तुति बी. आई. एफ. ई. और पी. के. सी. का विशिष्ट और पारिवारिक संघ एक नवीन नैदानिक इकाई को परिभाषित करता हैः शिशु ऐंठन और कोरियोएथेटोसिस सिंड्रोम। पहला अवलोकन उन चार परिवारों में किया गया था जहां बच्चे 3-12 महीनों की उम्र में नॉनफेब्राइल ऐंठन से प्रभावित थे। आंशिक मिरगी के दौरे एक साइकोमोटर गिरफ्तारी और सिर और आंखों के एक तरफ विचलन के साथ शुरू हुए, जिसके बाद लगातार एकतरफा झटके आए। कुछ मामलों में, दौरे गौण रूप से सामान्य हो जाते हैं। इंटरिकटल इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम में से किसी में भी एपिलेप्टिफॉर्म असामान्यता नहीं दिखाई दी, और चुंबकीय-अनुनाद इमेजिंग सामान्य थी। इन ऐंठनों का एक अनुकूल परिणाम था। 5-8 साल की उम्र में प्रभावित बच्चों में असामान्य हरकतें विकसित हुईं। वे तनावग्रस्त या शर्मिंदा होने पर एक सरीसृप प्रकार के हाथों की मुड़ती हरकतों के साथ प्रस्तुत करते थे। उन्होंने दौड़ने के बाद पैरों की झटकेदार हरकतें भी विकसित कीं। प्रारंभ में, असामान्य गतिविधियाँ त्वरित और धीमी गति के बीच की गति में मध्यवर्ती थीं, जो विशिष्ट रूप से पेरोक्सिस्मल कोरियोएथेटोसिस की होती हैं। बाहों, पैरों, धड़ और कभी-कभी सिर से जुड़े असामान्य आंदोलनों के संयोजन देखे गए। हमले केवल कुछ ही मिनटों तक चले, जो प्रति दिन 5-30 प्रकरणों की आवृत्ति के साथ हुए और बेहोशी के साथ नहीं थे। सभी रोगियों में, बिना किसी उपचार के 25-30 वर्ष की आयु में असामान्य गतिविधियाँ गायब हो गईं। पहली रिपोर्ट के बाद से इसी तरह की नैदानिक प्रस्तुतियाँ प्रकाशित की गई हैं जो आई. सी. सी. ए. सिंड्रोम की विशिष्टता की पुष्टि करती हैं। आनुवंशिकी आई. सी. सी. ए. सिंड्रोम से पीड़ित प्रभावित व्यक्तियों में, मानव जीनोम की सूक्ष्म उपग्रह मार्करों के साथ नियमित रूप से दूरी के साथ जांच की गई थी, और रोग के साथ संबंध के मजबूत प्रमाण गुणसूत्र 16 के पेरिसेंट्रोमेरिक क्षेत्र में प्राप्त किए गए थे, अधिकतम लॉज स्कोर के साथ, 6.76 के डी 16 एस 3133 के लिए 0 के पुनर्संयोजन अंश पर। रोग जीन को गुणसूत्र 16p12-q12 पर मैप किया गया है। इस संबंध की पुष्टि विभिन्न लेखकों द्वारा की गई है। गुणसूत्र 16 आई. सी. सी. ए. लोकस जटिल जीनोमिक वास्तुकला दिखाता है और आई. सी. सी. ए. जीन अज्ञात रहता है। निदान प्रबंधन संदर्भ बाहरी लिंक तंत्रिका संबंधी विकार