Evolution by gene duplication
जीन दोहराव द्वारा विकास एक ऐसी घटना है जिसके द्वारा एक जीन या जीन के हिस्से में दो समान प्रतियां हो सकती हैं जिन्हें एक दूसरे से अलग नहीं किया जा सकता है। इस घटना को विकास में नवीनता का एक महत्वपूर्ण स्रोत माना जाता है, जो आणविक गतिविधियों की एक विस्तारित सूची प्रदान करता है। दोहराव की अंतर्निहित उत्परिवर्तन घटना गुणसूत्र के भीतर एक पारंपरिक जीन दोहराव उत्परिवर्तन हो सकती है, या पूरे गुणसूत्र (एन्यूप्लोइडी) या पूरे जीनोम (पॉलीप्लोइडी) से जुड़ी एक बड़े पैमाने की घटना हो सकती है। सुसुमु ओहनो के कारण एक उत्कृष्ट दृष्टिकोण, जिसे ओहनो मॉडल के रूप में जाना जाता है, वह बताते हैं कि कैसे दोहराव अतिरेक पैदा करता है, अनावश्यक प्रतिलिपि लाभकारी उत्परिवर्तन जमा करती है जो नवाचार के लिए ईंधन प्रदान करती है। पिछले 15 वर्षों में नए जीनोमिक डेटा, तुलनात्मक अनुमान के अधिक शक्तिशाली कम्प्यूटेशनल तरीकों और नए विकासवादी मॉडल के कारण जीन डुप्लिकेशन द्वारा विकास का ज्ञान अधिक तेजी से आगे बढ़ा है। सैद्धांतिक मॉडल कई मॉडल मौजूद हैं जो यह समझाने की कोशिश करते हैं कि जीन के नए सेलुलर कार्य और उनके एन्कोडेड प्रोटीन उत्पाद दोहराव और विचलन के तंत्र के माध्यम से कैसे विकसित होते हैं। यद्यपि प्रत्येक मॉडल विकासवादी प्रक्रिया के कुछ पहलुओं की व्याख्या कर सकता है, फिर भी प्रत्येक पहलू का सापेक्ष महत्व अभी भी स्पष्ट नहीं है। यह पृष्ठ केवल प्रस्तुत करता है कि वर्तमान में साहित्य में किन सैद्धांतिक मॉडलों पर चर्चा की गई है। इस विषय पर समीक्षा लेख नीचे पाए जा सकते हैं। निम्नलिखित में, जीन दोहराव के अल्पकालिक प्रभावों (संरक्षण) और इसके दीर्घकालिक परिणामों के लिए स्पष्टीकरण के बीच एक अंतर किया जाएगा। जीन डुप्लिकेट का संरक्षण चूंकि एक जीन डुप्लिकेशन केवल एक कोशिका में होता है, या तो एकल-कोशिका वाले जीव में या बहु-कोशिका वाले जीव की रोगाणु कोशिका में, इसका वाहक (यानी। जीव) को आमतौर पर अन्य जीवों के खिलाफ प्रतिस्पर्धा करनी होती है जो दोहराव नहीं करते हैं। यदि दोहराव किसी जीव के सामान्य कामकाज को बाधित करता है, तो जीव की प्रजनन सफलता (या कम फिटनेस) अपने प्रतिद्वंद्वियों की तुलना में कम होती है और सबसे अधिक संभावना है कि वह तेजी से मर जाएगा। यदि दोहराव का स्वास्थ्य पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, तो इसे आबादी के एक निश्चित अनुपात में बनाए रखा जा सकता है। कुछ मामलों में, एक निश्चित जीन का दोहराव तुरंत फायदेमंद हो सकता है, जिससे इसके वाहक को स्वास्थ्य लाभ मिल सकता है। खुराक प्रभाव या जीन प्रवर्धन एक जीन का तथाकथित 'खुराक' एम. आर. एन. ए. प्रतिलेखों की मात्रा को संदर्भित करता है और बाद में प्रति समय और प्रति कोशिका एक जीन से उत्पादित प्रोटीन अणुओं का अनुवाद करता है। यदि जीन उत्पाद की मात्रा अपने इष्टतम स्तर से नीचे है, तो दो प्रकार के उत्परिवर्तन हैं जो खुराक को बढ़ा सकते हैंः प्रवर्तक उत्परिवर्तन द्वारा जीन अभिव्यक्ति में वृद्धि और जीन दोहराव द्वारा जीन प्रतिलिपि संख्या में वृद्धि। एक कोशिका के जीनोम में एक ही (डुप्लिकेट) जीन की जितनी अधिक प्रतियां होंगी, उतने ही अधिक जीन उत्पाद का एक साथ उत्पादन किया जा सकता है। यह मानते हुए कि कोई नियामक प्रतिक्रिया लूप मौजूद नहीं है जो स्वचालित रूप से जीन अभिव्यक्ति को कम करता है, जीन उत्पाद (या जीन खुराक) की मात्रा प्रत्येक अतिरिक्त जीन प्रतिलिपि के साथ बढ़ेगी, जब तक कि कुछ ऊपरी सीमा तक नहीं पहुंच जाती है या पर्याप्त जीन उत्पाद उपलब्ध नहीं होता है। इसके अलावा, बढ़ी हुई खुराक के लिए सकारात्मक चयन के तहत, एक डुप्लिकेट जीन तुरंत फायदेमंद हो सकता है और आबादी में आवृत्ति में तेजी से वृद्धि हो सकती है। इस मामले में, डुप्लिकेट को संरक्षित (या बनाए रखने) के लिए आगे किसी उत्परिवर्तन की आवश्यकता नहीं होगी। हालांकि, बाद में, इस तरह के उत्परिवर्तन अभी भी हो सकते हैं, जिससे विभिन्न कार्यों वाले जीन बन सकते हैं (नीचे देखें)। दोहराव के बाद जीन खुराक प्रभाव भी एक कोशिका के लिए हानिकारक हो सकता है और इसलिए दोहराव के खिलाफ चुना जा सकता है। उदाहरण के लिए, जब एक कोशिका के भीतर चयापचय तंत्र को ठीक किया जाता है ताकि यह केवल एक निश्चित जीन उत्पाद की एक निश्चित मात्रा को सहन कर सके, तो जीन दोहराव इस संतुलन की भरपाई करेगा। उत्परिवर्तन को कम करने वाली गतिविधि जीन प्रतिकृतियों के मामलों में जिनका कोई तत्काल स्वास्थ्य प्रभाव नहीं होता है, डुप्लिकेट प्रतिलिपि का प्रतिधारण अभी भी संभव हो सकता है यदि दोनों प्रतियां उत्परिवर्तन जमा करती हैं जो उदाहरण के लिए इस कार्य को पूरी तरह से बाधित किए बिना एन्कोडेड प्रोटीन की कार्यात्मक दक्षता को कम करती हैं। ऐसे मामले में, आणविक कार्य (जैसे। प्रोटीन/एंजाइम गतिविधि) अभी भी कोशिका के लिए कम से कम उस हद तक उपलब्ध होगी जो दोहराव से पहले उपलब्ध थी (अब एक जीन लोकस के बजाय दो जीन लोकी से व्यक्त प्रोटीन द्वारा प्रदान की जाती है)। हालांकि, एक जीन प्रति का आकस्मिक नुकसान तब हानिकारक हो सकता है, क्योंकि कम गतिविधि के साथ जीन की एक प्रति लगभग निश्चित रूप से उस गतिविधि से नीचे होगी जो दोहराव से पहले उपलब्ध थी। डुप्लिकेट जीन का दीर्घकालिक भाग्य यदि एक जीन डुप्लिकेशन को संरक्षित किया जाता है, तो सबसे अधिक संभावना यह है कि एक डुप्लिकेट जीन कॉपी में यादृच्छिक उत्परिवर्तन अंततः जीन को गैर-कार्यात्मक बना देगा। जीन के ऐसे गैर-कार्यात्मक अवशेष, पता लगाने योग्य अनुक्रम समरूपता के साथ, कभी-कभी अभी भी जीनोम में पाए जा सकते हैं और इन्हें छद्मजन कहा जाता है। डुप्लिकेट जीन के बीच कार्यात्मक विचलन एक और संभावित भाग्य है। ऐसे कई सैद्धांतिक मॉडल हैं जो विचलन की ओर ले जाने वाले तंत्र की व्याख्या करने का प्रयास करते हैंः नियोफंक्शनाइजेशन नियोफंक्शनाइजेशन शब्द पहली बार फोर्स एट अल द्वारा गढ़ा गया था। 1999, लेकिन यह ओहनो 1970 द्वारा प्रस्तावित सामान्य तंत्र को संदर्भित करता है। नियोफंक्शनलाइजेशन का दीर्घकालिक परिणाम यह है कि एक प्रति जीन के मूल (पूर्व-प्रतिकृति) कार्य को बरकरार रखती है, जबकि दूसरी प्रति एक अलग कार्य प्राप्त करती है। इसे एम. डी. एन. मॉडल के रूप में भी जाना जाता है, "गैर-कार्यात्मकता के दौरान उत्परिवर्तन"। इस मॉडल की प्रमुख आलोचना गैर-कार्यात्मकता की उच्च संभावना है, अर्थात। उत्परिवर्तनों के यादृच्छिक संचय के कारण जीन की सभी कार्यक्षमता का नुकसान। आई. ए. डी. मॉडल आई. ए. डी. 'नवाचार, प्रवर्धन, विचलन' के लिए खड़ा है और इसका उद्देश्य अपने मौजूदा कार्यों को संरक्षित करते हुए नए जीन कार्यों के विकास की व्याख्या करना है। नवान्वेषण, अर्थात एक नए आणविक कार्य की स्थापना, जीन की साइड-एक्टिविटी के माध्यम से हो सकती है और इस प्रकार प्रोटीन इसे एंजाइम प्रोमिस्कीटी कहा जाता है। उदाहरण के लिए, एंजाइम कभी-कभी केवल एक से अधिक प्रतिक्रियाओं को उत्प्रेरित कर सकते हैं, भले ही वे आमतौर पर केवल एक प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करने के लिए अनुकूलित होते हैं। इस तरह के स्वच्छंद प्रोटीन कार्य, यदि वे मेजबान जीव को लाभ प्रदान करते हैं, तो जीन की अतिरिक्त प्रतियों के साथ प्रवर्धित किया जा सकता है। इस तरह के तेजी से प्रवर्धन को बैक्टीरिया से जाना जाता है जो अक्सर छोटे गैर-गुणसूत्र डीएनए अणुओं (जिन्हें प्लास्मिड कहा जाता है) पर कुछ जीन ले जाते हैं जो तेजी से प्रतिकृति बनाने में सक्षम होते हैं। इस तरह के प्लास्मिड पर किसी भी जीन को भी दोहराया जाता है और अतिरिक्त प्रतियां एन्कोडेड प्रोटीन की अभिव्यक्ति को बढ़ाती हैं, और इसके साथ कोई स्वच्छंद कार्य भी होता है। इस तरह की कई प्रतियां बनाए जाने के बाद, और वंशानुगत जीवाणु कोशिकाओं को भी पारित किए जाने के बाद, इनमें से कुछ प्रतियां उत्परिवर्तन जमा कर सकती हैं जो अंततः एक साइड-एक्टिविटी को मुख्य गतिविधि बना देगी। आई. ए. डी. मॉडल का पहले प्रयोगशाला में प्रारंभिक बिंदु के रूप में दोहरे कार्य के साथ जीवाणु एंजाइम का उपयोग करके परीक्षण किया गया है। यह एंजाइम न केवल अपने मूल कार्य को उत्प्रेरित करने में सक्षम है, बल्कि साइड फंक्शन भी है जो अन्य एंजाइम द्वारा किया जा सकता है। इस एंजाइम के साथ बैक्टीरिया को कई पीढ़ियों के लिए दोनों गतिविधियों (मूल और साइड) में सुधार के लिए चयन के तहत विकसित होने की अनुमति देकर, यह दिखाया गया कि खराब गतिविधियों (नवाचार) के साथ एक पैतृक द्वि-कार्यात्मक जीन पहले खराब एंजाइम की अभिव्यक्ति को बढ़ाने के लिए जीन प्रवर्धन द्वारा विकसित हुआ, और बाद में अधिक लाभकारी उत्परिवर्तन जमा हुए जिससे एक या दोनों गतिविधियों में सुधार हुआ जिन्हें अगली पीढ़ी (विचलन) में पारित किया जा सकता है। 1999 में। इस मॉडल के लिए पैतृक (पूर्व-प्रतिकृति) जीन के कई कार्य (उप-कार्य) होने की आवश्यकता होती है, जिन पर वंशज (प्रतिकृति के बाद) जीन एक पूरक तरीके से विशेषज्ञता रखते हैं। अब कम से कम दो अलग-अलग मॉडल हैं जिन्हें उप-कार्यात्मकता के रूप में लेबल किया गया है, "डीडीसी" और "ईएसी"। डी. डी. सी. मॉडल डी. डी. सी. का अर्थ है "डुप्लिकेशन-डिजनरेशन-कम्प्लीमेंटेशन"। इस मॉडल को पहली बार फोर्स एट अल द्वारा पेश किया गया था। 1999 में। पहला कदम जीन डुप्लिकेशन है। जीन डुप्लिकेशन अपने आप में न तो फायदेमंद है और न ही हानिकारक है, इसलिए यह उन व्यक्तियों की आबादी के भीतर कम आवृत्ति पर रहेगा जो डुप्लिकेशन नहीं करते हैं। डी. डी. सी. के अनुसार, तटस्थ प्रवाह की यह अवधि अंततः दो जीन प्रतियों पर वितरित उप-कार्यों के पूरक प्रतिधारण का कारण बन सकती है। यह दोनों डुप्लिकेट में (अपक्षयी) उत्परिवर्तन को कम करने वाली गतिविधि द्वारा आता है, जो समय अवधि और कई पीढ़ियों के साथ जमा होता है। एक साथ लिए जाने पर, दो उत्परिवर्तित जीन पैतृक जीन (दोहराव से पहले) के रूप में कार्यों का एक ही सेट प्रदान करते हैं। हालांकि, अगर एक जीन को हटा दिया जाता है, तो शेष जीन कार्यों का पूरा सेट प्रदान करने में सक्षम नहीं होगा और मेजबान कोशिका को कुछ हानिकारक परिणाम भुगतने होंगे। इसलिए, प्रक्रिया के इस बाद के चरण में, जीन डुप्लिकेशन द्वारा उत्पन्न दो जीन प्रतियों में से किसी को भी हटाने के खिलाफ एक मजबूत चयन दबाव होता है। मेजबान कोशिका या जीव के जीनोम में दोहराव स्थायी रूप से स्थापित हो जाता है। ई. ए. सी. मॉडल ई. ए. सी. का अर्थ है "अनुकूली संघर्ष से पलायन"। यह नाम पहली बार हिटिंगर और कैरोल 2007 के एक प्रकाशन में दिखाई दिया। ई. ए. सी. मॉडल द्वारा वर्णित विकासवादी प्रक्रिया वास्तव में जीन डुप्लिकेशन घटना से पहले शुरू होती है। एक सिंगलटन (डुप्लिकेट नहीं) जीन एक साथ दो लाभकारी कार्यों की ओर विकसित होता है। यह जीन के लिए एक "अनुकूली संघर्ष" पैदा करता है, क्योंकि प्रत्येक व्यक्तिगत कार्य को अधिकतम दक्षता के साथ निष्पादित करने की संभावना नहीं है। मध्यवर्ती विकासवादी परिणाम एक बहु-कार्यात्मक जीन हो सकता है और एक जीन दोहराव के बाद इसके उप-कार्यों को जीन के विशेष वंशजों द्वारा किया जा सकता है। परिणाम डी. डी. सी. मॉडल के तहत दो कार्यात्मक रूप से विशिष्ट जीन (पैरालॉग) के समान होगा। डी. डी. सी. मॉडल के विपरीत, ई. ए. सी. मॉडल विकसित जीन की बहु-कार्यात्मक पूर्व-प्रतिकृति स्थिति पर अधिक जोर देता है और थोड़ा अलग स्पष्टीकरण देता है कि डुप्लिकेट बहु-कार्यात्मक जीन दोहराव के बाद अतिरिक्त विशेषज्ञता से क्यों लाभान्वित होंगे (बहु-कार्यात्मक पूर्वज के अनुकूली संघर्ष के कारण जिसे हल करने की आवश्यकता है)। ई. ए. सी. के तहत जीन डुप्लिकेशन के बाद एक सकारात्मक चयन दबाव ड्राइविंग विकास की धारणा है, जबकि डी. डी. सी. मॉडल को केवल तटस्थ ("अनिर्दिष्ट") विकास की आवश्यकता होती है, अर्थात। अपघटन और पूरकता। स्यूडोजेन्स आणविक विकास जीन डुप्लिकेशन कार्यात्मक विचलन उत्परिवर्तन संदर्भ आणविक विकास आणविक आनुवंशिकी उत्परिवर्तन भी देखें।