Myoclonic astatic epilepsy
मायोक्लोनिक एस्टैटिक मिर्गी (एम. ए. ई.), जिसे मायोक्लोनिक एटोनिक मिर्गी या डोज़ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक सामान्यीकृत इडियोपैथिक मिर्गी है। यह मायोक्लोनिक दौरे और/या मायोक्लोनिक एस्टैटिक दौरे के विकास की विशेषता है। कुछ सामान्य मोनोजेनिक कारणों में जीन एसएलसी6ए1 (3p25.3), सीएचडी2 (15q26.1), एपी2एम1 (10q23.2) में उत्परिवर्तन शामिल हैं। संकेत और लक्षण टॉनिक-क्लोनिक दौरेः कठोरता और चरम सीमाओं के झटके के दोहराए जाने वाले अनुक्रमों के साथ दौरे। मायोक्लोनिक दौरेः मांसपेशियों के तेजी से, संक्षिप्त संकुचन के साथ दौरे। एटोनिक दौरेः मांसपेशियों की टोन के अचानक नुकसान के साथ दौरे, जिसके परिणामस्वरूप अक्सर अचानक पतन हो जाता है। इन्हें ड्रॉप सीजर या एस्टैटिक सीजर भी कहा जाता है। अनुपस्थिति दौरेः एक सामान्यीकृत दौरे की विशेषता घूरना और कभी-कभी कुछ ऑरोफेशियल स्वचालितता होती है। मायोक्लोनिक एस्टैटिक दौरेः दौरे जिसमें एक मायोक्लोनिक दौरा पड़ता है और उसके तुरंत बाद एक एटोनिक दौरा पड़ता है। इस प्रकार का दौरा एम. ए. ई. के लिए विशिष्ट है और इस सिंड्रोम की परिभाषित विशेषताओं में से एक है। टॉनिक दौरेः मांसपेशियों में कठोरता या कठोरता। इस सिंड्रोम में यह दौरा दुर्लभ है। दौरों की शुरुआत 2 से 5 साल की उम्र के बीच होती है। ई. ई. जी. 4-से 7-हर्ट्ज पृष्ठभूमि के साथ नियमित और अनियमित द्वैपाक्षिक तुल्यकालिक 2-से 3-हर्ट्ज स्पाइक-तरंगें और पॉलीस्पाइक पैटर्न दिखाता है। 84 प्रतिशत प्रभावित बच्चे दौरे से पहले सामान्य विकास दिखाते हैं; शेष मध्यम मनोप्रेरक मंदता मुख्य रूप से बोलने को प्रभावित करते हैं। लड़कों (74 प्रतिशत) लड़कियों (डूज़ और बेयर 1987ए) की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं। निदान उपचार दौरे के उपचार में मिर्गीरोधी दवाएं, आहार और वेगस तंत्रिका उत्तेजक शामिल हो सकते हैं। दवा दौरे को रोकने और इलाज दोनों के लिए किसी भी संख्या में दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। आम तौर पर तीन दवाओं को आजमाने के बाद, अलग-अलग उपचार पर विचार किया जाना चाहिए। कुछ दवाएं इस सिंड्रोम वाले लोगों के लिए हानिकारक होती हैं और दौरे को बढ़ा सकती हैं। आहार कीटोजेनिक आहार भुखमरी के कुछ प्रभावों की नकल करता है, जिसमें शरीर संग्रहित शरीर की वसा को जलाने से पहले ग्लूकोज और ग्लाइकोजन का उपयोग करता है। ग्लूकोज की अनुपस्थिति में, शरीर कीटोन का उत्पादन करता है, जो वसा चयापचय का एक रासायनिक उप-उत्पाद है जो दौरे को रोकने के लिए जाना जाता है। एक लोकप्रिय कम कार्बोहाइड्रेट, उच्च वसा वाले आहार का एक संशोधित संस्करण जो कीटोजेनिक आहार की तुलना में कम प्रतिबंधात्मक है। निम्न ग्लाइसेमिक सूचकांक उपचार (एल. जी. आई. टी.) एक नई आहार चिकित्सा है जिसका वर्तमान में मिर्गी के इलाज के लिए अध्ययन किया जा रहा है। एल. जी. आई. टी. कीटोजेनिक आहार के सकारात्मक प्रभावों को पुनः उत्पन्न करने का प्रयास करता है। उपचार कीटोजेनिक आहार की तुलना में कार्बोहाइड्रेट के अधिक उदार सेवन की अनुमति देता है, लेकिन कम ग्लाइसेमिक सूचकांक वाले खाद्य पदार्थों तक सीमित है, जिसका अर्थ है कि ऐसे खाद्य पदार्थ जिनका रक्त-ग्लूकोज के स्तर पर अपेक्षाकृत कम प्रभाव पड़ता है। इन खाद्य पदार्थों में मांस, चीज और अधिकांश सब्जियां शामिल हैं क्योंकि इन खाद्य पदार्थों में अपेक्षाकृत कम ग्लाइसेमिक सूचकांक होता है। खाद्य पदार्थों का वजन करने की आवश्यकता नहीं है, लेकिन इसके बजाय भाग के आकार और पर्याप्त मात्रा में वसा और प्रोटीन के साथ पूरे दिन कार्बोहाइड्रेट के सेवन को संतुलित करने पर सावधानीपूर्वक ध्यान दिया जाना चाहिए। मायोक्लोनिक-एस्टैटिक दौरों के साथ मिर्गी का पूर्वानुमान एक परिवर्तनशील पाठ्यक्रम और परिणाम है। कुछ अनुपचारित मामलों में सामान्य विकास के साथ स्वतःस्फूर्त छूट देखी गई है। एंटीपीलेप्टिक दवा उपचार (डूज और बेयर 1987बी; डुलैक एट अल) के साथ लगभग आधे मामलों में पूर्ण दौरा नियंत्रण प्राप्त किया जा सकता है। 1990)। शेष मामलों में, बुद्धि का स्तर बिगड़ जाता है और बच्चे गंभीर रूप से बौद्धिक रूप से अक्षम हो जाते हैं। अन्य तंत्रिका संबंधी असामान्यताएँ जैसे एटैक्सिया, खराब मोटर फंक्शन, डिसार्थ्रिया और खराब भाषा विकास उभर सकते हैं (डोज़ 1992बी)। हालाँकि, यह अनुपात प्रतिनिधि नहीं हो सकता है क्योंकि इस श्रृंखला में डेटा गंभीर मिर्गी वाले बच्चों के लिए एक संस्थान में एकत्र किया गया था। परिणाम प्रतिकूल होता है यदि सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक, टॉनिक या क्लोनिक दौरे शुरुआत में दिखाई देते हैं या पाठ्यक्रम के दौरान अक्सर होते हैं। सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे आमतौर पर इस विकार में दिन के समय होते हैं, कम से कम शुरुआती चरणों में। निशाचर सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे, जो बाद में विकसित हो सकते हैं, एक और प्रतिकूल संकेत हैं। यदि टॉनिक दौरे दिखाई देते हैं, तो पूर्वानुमान खराब होता है। मायोक्लोनिक, एस्टैटिक, मायोक्लोनिक-एस्टैटिक, या अनुपस्थिति दौरे के साथ स्थिति मिर्गी एक और अशुभ संकेत है, विशेष रूप से जब लंबे समय तक या जल्दी दिखाई देता है। चिकित्सा के दौरान ई. ई. जी. असामान्यताओं (4-से 7-हर्ट्ज़ लय और स्पाइक-वेव निर्वहन) को दबाने में विफलता और चिकित्सा के साथ ओसीपीटल अल्फा-लय की अनुपस्थिति भी एक खराब पूर्वानुमान (डोज़ 1992ए) का सुझाव देती है। इतिहास मायोक्लोनिक-एस्टैटिक मिर्गी को पहली बार 1970 में हर्मन डूज़ द्वारा मिर्गी सिंड्रोम के रूप में वर्णित और पहचाना गया था, इसलिए इसका मूल लेबल, डूज़ सिंड्रोम है। 1989 में, इंटरनेशनल लीग अगेंस्ट एपिलेप्सी (आई. एल. ए. ई.) द्वारा इसे एक रोगसूचक सामान्यीकृत एपिलेप्सी के रूप में वर्गीकृत किया गया था। एस. एल. सी. 6ए1 एपिलेप्टिक एन्सेफैलोपैथी संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक बच्चों के सिंड्रोम में मिर्गी के प्रकार तंत्रिका संबंधी विकार