Espin (protein)
एस्पिन, जिसे ऑटोसोमल रिसेसिव डेफनेस टाइप 36 प्रोटीन या एक्टोप्लाज्मिक स्पेशलाइजेशन प्रोटीन के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में ईएसपीएन जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। एस्पिन एक माइक्रोफिलामेंट बाइंडिंग प्रोटीन है। फंक्शन एस्पिन एक बहुक्रियाशील एक्टिन-बंडलिंग प्रोटीन है। यह एक्टिन फिलामेंट-समृद्ध, माइक्रोविलस-प्रकार की विशेषज्ञताओं के संगठन, आयामों, गतिशीलता और संकेत क्षमताओं को विनियमित करने में एक प्रमुख भूमिका निभाता है जो विभिन्न यांत्रिक संवेदी और रसायन संवेदी कोशिकाओं में संवेदी पारगमन में मध्यस्थता करते हैं। नैदानिक महत्व इस जीन में उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव न्यूरोसेंसरी बहरेपन, बिना वेस्टिबुलर भागीदारी के ऑटोसोमल डॉमिनेंट सेंसरीन्यूरल बहरेपन और डी. एफ. एन. बी. 36 से जुड़े हैं। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक