Fanconi syndrome
फैनकोनी सिंड्रोम या फैनकोनी सिंड्रोम (,) गुर्दे के समीपस्थ गुर्दे की नलिकाओं में अपर्याप्त पुनः अवशोषण का एक सिंड्रोम है। सिंड्रोम विभिन्न अंतर्निहित जन्मजात या अर्जित बीमारियों, विषाक्तता (उदाहरण के लिए, विषाक्त भारी धातुओं से), या प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाओं के कारण हो सकता है। इसके परिणामस्वरूप चयापचय के विभिन्न छोटे अणु ट्यूबलर द्रव (उदाहरण के लिए, ग्लूकोज, एमिनो एसिड, यूरिक एसिड, फॉस्फेट और बाइकार्बोनेट) से पुनः अवशोषित होने के बजाय मूत्र में पारित हो जाते हैं। फैनकोनी सिंड्रोम समीपस्थ नलिकाओं को प्रभावित करता है, अर्थात्, समीपस्थ घुमावदार नलिका (पी. सी. टी.), जो ग्लोमेरुलस के माध्यम से फ़िल्टर किए जाने के बाद तरल पदार्थ को संसाधित करने के लिए नलिका का पहला भाग है, और समीपस्थ सीधी नलिका (पार्स रेक्टा), जो हेनले के लूप के अवरोही अंग की ओर ले जाती है। फैनकोनी सिंड्रोम के विभिन्न रूप समीपस्थ नलिका के विभिन्न कार्यों को प्रभावित कर सकते हैं, और इसके परिणामस्वरूप विभिन्न जटिलताएं हो सकती हैं। बाइकार्बोनेट के नुकसान के परिणामस्वरूप टाइप 2 या प्रॉक्सिमल रेनल ट्यूबलर एसिडोसिस होता है। फॉस्फेट के नुकसान के परिणामस्वरूप हड्डी के रोग रिकेट्स और ऑस्टियोमलेशिया (पर्याप्त विटामिन डी और कैल्शियम के स्तर के साथ भी) होते हैं, क्योंकि फॉस्फेट बच्चों में हड्डी के विकास के लिए और यहां तक कि वयस्कों में हड्डी के चयापचय के लिए भी आवश्यक है। प्रस्तुति प्रॉक्सिमल रेनल ट्यूबलर एसिडोसिस की नैदानिक विशेषताएँ हैंः पॉलीरिया, पॉलीडिप्सिया और निर्जलीकरण हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (बच्चों में) और ऑस्टियोमलेशिया (वयस्कों में) वृद्धि विफलता एसिडोसिस हाइपोक्लेमिया हाइपरक्लोरेमिया फैन्कोनी सिंड्रोम की सामान्यीकृत प्रॉक्सिमल ट्यूबलर डिसफंक्शन की अन्य विशेषताएं हैंः हाइपोफॉस्फेटेमिया/हाइपरफॉस्फेटुरिया ग्लाइकोसूरिया प्रोटीन्यूरिया/एमिनोएसिडुरिया हाइपरयूरिकोसुरिया कारण हार्टनुप रोग और संबंधित ट्यूबलर स्थितियों के विपरीत, फैन्कोनी सिंड्रोम कई अलग-अलग पदार्थों के परिवहन को प्रभावित करता है, इसलिए इसे एक विशिष्ट चैनल में एक दोष नहीं माना जाता है, लेकिन एक अधिक सामान्य है। विभिन्न बीमारियाँ फैनकोनी सिंड्रोम के अंतर्गत आती हैं; वे वंशानुगत, जन्मजात या अधिग्रहित हो सकती हैं। वंशानुगत सिस्टिनोसिस बच्चों में फैनकोनी सिंड्रोम का सबसे आम कारण है। अन्य मान्यता प्राप्त कारणों में विल्सन रोग (तांबे के चयापचय की आनुवंशिक रूप से विरासत में मिली स्थिति), लोव सिंड्रोम, टायरोसिनेमिया (प्रकार I), गैलेक्टोसेमिया, ग्लाइकोजन भंडारण रोग और वंशानुगत फ्रुक्टोज असहिष्णुता शामिल हैं। दो रूप, डेंट रोग और लोव सिंड्रोम, एक्स से जुड़े हुए हैं। इस बीमारी का हाल ही में वर्णित रूप पेरोक्सीसोमल प्रोटीन ईएचएचएडीएच में उत्परिवर्तन के कारण है। यह उत्परिवर्तन ई. एच. एच. ए. डी. एच. को माइटोकॉन्ड्रिया की ओर गलत दिशा में ले जाता है। यह श्वसन कॉम्प्लेक्स I और फैटी एसिड के बीटा ऑक्सीकरण में हस्तक्षेप करता है। परिणाम ए. टी. पी. का उत्पादन करने के लिए माइटोकॉन्ड्रिया की क्षमता में कमी है। यह दिखाया गया कि एच. एन. एफ. 4. ए. का एक विशिष्ट उत्परिवर्तन (आर. 76. डब्ल्यू.), एक ट्रांसक्रिप्शन कारक को कूटबद्ध करने वाला एक जीन, मानव में फैनकोनी सिंड्रोम का कारण बनता है। गुर्दे में, एच. एन. एफ. 4. ए. विशेष रूप से समीपस्थ नलिकाओं में व्यक्त किया जाता है। विकासशील चूहे के गुर्दे में एच. एन. एफ. 4. ए. के हटने से पॉलीरुइया, पॉलीडिप्सिया, ग्लाइकोसुरिया और फॉस्फेटुरिया सहित फैनकोनी सिंड्रोम फेनोटाइप हुए। एच. एन. एफ. 4. ए. उत्परिवर्ती गुर्दे ने समीपस्थ नलिकाओं के निर्माण में एक दोष दिखाया। इस रोग को जीवन में बाद में प्राप्त करना संभव है। कारणों में समाप्त हो चुके टेट्रासाइक्लिन (जहां टेट्रासाइक्लिन एपिटेट्रासाइक्लिन और एनहाइड्रोटेट्रासाइक्लिन बनाने के लिए बदल जाता है जो समीपस्थ नलिका को नुकसान पहुंचाता है), और पहले से मौजूद गुर्दे की हानि के मामलों में टेनोफोविर के दुष्प्रभाव के रूप में शामिल हैं। एच. आई. वी. आबादी में, फैनकोनी सिंड्रोम टेनोफोविर और डिडानोसिन युक्त एंटीरेट्रोवायरल आहार के उपयोग के लिए माध्यमिक रूप से विकसित हो सकता है। सीसा विषाक्तता भी फैनकोनी सिंड्रोम की ओर ले जाती है। अनिर्धारित महत्व के मल्टीपल मायलोमा या मोनोक्लोनल गैमोपैथी भी इस स्थिति का कारण बन सकते हैं। इसके अतिरिक्त, फैनकोनी सिंड्रोम कुछ ऑटोइम्यून विकारों के माध्यमिक या तृतीयक प्रभाव के रूप में विकसित हो सकता है। मूत्र दिनचर्या का निदान, पूरी तरह से विश्वसनीय नहीं हो सकता है लेकिन यह एक महत्वपूर्ण संकेतक है। फैनकोनी सिंड्रोम वाले बच्चों के उपचार में मुख्य रूप से मूत्र में खोए हुए पदार्थों (मुख्य रूप से द्रव और बाइकार्बोनेट) का प्रतिस्थापन शामिल है। इसका नाम स्विस बाल रोग विशेषज्ञ गुइडो फैनकोनी के नाम पर रखा गया है, हालांकि जॉर्ज लिग्नाक सहित कई अन्य वैज्ञानिकों ने इसके अध्ययन में योगदान दिया। इसे एक अलग बीमारी फैनकोनी एनीमिया के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए। बेसेंजी में फैनकोनी सिंड्रोम के लिए जानवरों में पारिवारिक गुर्दे की बीमारी भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक अमीनो एसिड चयापचय विकार गुर्दे रोग सिंड्रोम