Familial Amyloidosis, Finnish Type
फैमिलियल एमाइलॉइडोसिस, फिनिश टाइप (एफ. ए. एफ.), जिसे वंशानुगत जेल्सोलिन एमाइलॉइडोसिस और ए. जी. एल. एमाइलॉइडोसिस (ए. जी. एल.) भी कहा जाता है, एक एमाइलॉइड स्थिति है जिसमें कई संबंधित त्वचीय और तंत्रिका संबंधी प्रस्तुतियाँ होती हैं जो प्लाज्मा जेल्सोलिन के एक उत्परिवर्तित रूप के असामान्य प्रोटीयोलिसिस से प्राप्त होती हैं। पहली बार 1969 में फिनिश नेत्र रोग विशेषज्ञ जूको मेरेटोजा द्वारा वर्णित, एफ. ए. एफ. फिनलैंड में वर्णित 400-600 मामलों और 15 अन्य जगहों के साथ असामान्य है। नैदानिक प्रस्तुति विकार मुख्य रूप से तीस और पचास के दशक के बीच दिखाई देने वाले लक्षणों की शुरुआत के साथ आंख, त्वचा और कपाल तंत्रिका लक्षणों से जुड़ा हुआ है। सबसे आम विशेषता अन्य संकेतों के साथ टाइप II लैटिस कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी है जैसे कि पॉलीन्यूरोपैथी, डर्मेटोकैलासिस, ओपन-एंगल ग्लूकोमा, बाईलेटरल प्रोग्रेसिव फेशियल पैरालिसिस, क्यूटिस लैक्सा, एक्चिमोसिस के साथ त्वचा की नाजुकता, चेहरे का मास्क, फैला हुआ बाल झड़ना, सूखी त्वचा, कार्पल टनल सिंड्रोम, नेफ्रोटिक सिंड्रोम, चालन परिवर्तन के साथ कार्डियोमायोपैथी, और स्थिति से जुड़ी शुरुआती उम्र बढ़ने। कोई विशिष्ट उपचार उपलब्ध नहीं हैं। प्लाज्मा जेल्सोलिन एमाइलॉइड प्लाज्मा जेल्सोलिन एक 755 एमिनो एसिड, 83 केडीए प्लाज्मा प्रोटीन है जो सूजन के विनियमन और समाधान में शामिल है। यह छह "जेल्सोलिन डोमेन" से बना है, जिनमें से प्रत्येक में एक लंबी और एक छोटी α-हेलिक्स के बीच 5-6 स्ट्रैंड β-शीट होती है। जी. एस. एन. जीन में कई एकल बिंदु उत्परिवर्तन दूसरे डोमेन के अवशेष 254-258 में संरचना के नुकसान का कारण बनेंगे। गलत मोड़ और संबंधित बढ़े हुए लचीलेपन से एंजाइम फ्यूरिन के लिए एक दरार स्थल खुल जाता है। प्लाज्मा जेल्सोलिन को विच्छेदित किया जाता है क्योंकि यह कोशिका से स्रावित होने से पहले गोल्गी से गुजरता है। एक 68 केडीए सी-टर्मिनल टुकड़े को आगे 5 और 8 केडीए टुकड़ों में एंडोप्रोटीओलाइज किया जाता है जो एमाइलॉइडोजेनिक होते हैं। चिकित्सा साहित्य में G167R, N184K, P432R, A551P, और Ala7fs की अतिरिक्त रिपोर्ट के साथ सबसे आम उत्परिवर्तन D187N/Y (जीन GSN पर G654A/T, गुणसूत्र 9) हैं। उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिलते हैं। नाम इस बीमारी के संदर्भ में वैज्ञानिक साहित्य में कई नाम मौजूद हैं जिनमें शामिल हैंः पारिवारिक अमाइलॉइड न्यूरोपैथी प्रकार IV पारिवारिक अमाइलॉइडोटिक पॉलीन्यूरोपैथी (एफ. ए. पी.) प्रकार IV जालीदार कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी, जेल्सोलिन प्रकार जालीदार कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी प्रकार 2 (एल. सी. डी. 2) मेरेटोजा सिंड्रोम भी देखें झुर्रियों वाली त्वचा सिंड्रोम त्वचा की स्थितियों की सूची फिनिश विरासत रोग प्लाज्मा जेल्सोलिन संदर्भ बाहरी लिंक चयापचय में त्रुटियों के परिणामस्वरूप अमाइलॉइडोसिस त्वचा की स्थिति