Mutalyzer
म्यूटैलाइजर एक वेब-आधारित सॉफ्टवेयर उपकरण है जिसे मुख्य रूप से आनुवंशिक परीक्षण के दौरान जीन में पहचाने गए अनुक्रम रूपों के विवरण की जांच करने के लिए विकसित किया गया था। म्यूटैलाइज़र मानक मानव अनुक्रम संस्करण नामकरण के नियमों को लागू करता है और तदनुसार विवरणों को सही कर सकता है। अनुक्रम संस्करण विवरण के अलावा, उत्परिवर्तक को एक संदर्भ के रूप में प्रतिलेख और प्रोटीन विशेषता एनोटेशन वाले डीएनए अनुक्रम रिकॉर्ड की आवश्यकता होती है। उत्परिवर्ती 2 जेनबैंक और लोकस संदर्भ जीनोमिक (एल. आर. जी.) अभिलेखों को स्वीकार करता है। एनोटेशन का उपयोग सही कोडन अनुवाद तालिकाओं को लागू करने और किसी भी जीव के लिए डीएनए और प्रोटीन संस्करण विवरण उत्पन्न करने के लिए भी किया जाता है। म्यूटैलाइज़र सर्वर वेब सेवा विवरण भाषा (डब्ल्यू. एस. डी. एल.) और एच. टी. टी. पी./आर. पी. सी. + जे. एस. ओ. एन. वेब सेवा में वर्णित एस. ओ. ए. पी. वेब सेवा के माध्यम से प्रोग्रामेटिक पहुंच का समर्थन करता है। आनुवंशिक परीक्षण आम तौर पर वंशानुगत रोग वाले परिवारों में किया जाता है। जीन में पहचाने गए किसी भी अनुक्रम प्रकार को परिवर्तन की स्थिति और इसमें शामिल न्यूक्लियोटाइड या एमिनो एसिड का उपयोग करके परीक्षण रिपोर्ट में वर्णित किया जा सकता है। इस सरल नियम के साथ, 4 जी न्यूक्लियोटाइड्स के विस्तार में न्यूक्लियोटाइड गुआनिन (जी) के विलोपन को 4 अलग-अलग तरीकों से वर्णित किया जा सकता है, जब प्रत्येक जी स्थिति का उपयोग किया जाता है। हालाँकि अलग-अलग विवरण परिवर्तन के कार्यात्मक परिणामों को प्रभावित नहीं करते हैं, वे इस तथ्य को अस्पष्ट कर सकते हैं कि दो व्यक्ति एक ही प्रकार या आबादी में एक प्रकार की वास्तविक आवृत्ति साझा करते हैं। इस समस्या को हल करने के लिए ह्यूमन जीनोम वैरिएशन सोसाइटी द्वारा प्रस्तावित मानक मानव अनुक्रम संस्करण नामकरण विकसित किया गया था। उचित संस्करण विवरणों से साहित्य और जीन संस्करण या लोकस-विशिष्ट डेटाबेस (एल. एस. डी. बी.) में कार्यात्मक परिणामों के बारे में अधिक जानकारी के लिए खोज की सुविधा मिलने की उम्मीद है। म्यूटैलाइज़र का उपयोग लीडेन ओपन वैरिएशन डेटाबेस (एल. ओ. वी. डी.) द्वारा किया जाता है, जो नए डेटा जमा करने से पहले वैरिएंट विवरणों की जांच करने के लिए कई मानव जीनों के लिए अनुक्रम वैरिएंट जानकारी संग्रहीत करता है। यह अन्य आनुवंशिक संसाधनों के साथ डेटा साझाकरण, प्रदर्शन और एकीकरण में मदद करता है (जैसे, एन्सेम्बल, यू. सी. एस. सी. जीनोम ब्राउज़र, एन. सी. बी. आई. अनुक्रम दर्शक) संदर्भ बाहरी लिंक म्यूटैलाइज़र वेबसाइट एच. जी. वी. एस. अनुक्रम संस्करण नामकरण वेबसाइट एल. ओ. वी. डी. 2 वेबसाइट जेनबैंक वेबसाइट लोकस संदर्भ जीनोमिक वेबसाइट रेफसेक वेबसाइट मेडिकल जेनेटिक्स