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साइन ऑक्युलिस-बाइंडिंग प्रोटीन होमोलॉग (एस. ओ. बी. पी.) जिसे जैक्सन सिर्क्लर प्रोटीन 1 (जे. एक्स. सी. 1) के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एस. ओ. बी. पी. जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। पहले एस. ओ. बी. पी. जीन की पहचान ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में एक खमीर दो-संकर स्क्रीन में की गई थी जिसमें साइन ऑक्युलिस प्रोटीन के छह डोमेन का उपयोग चारा के रूप में किया गया था। अधिकांश जीनोम में, जो एस. ओ. बी. पी. को आश्रय देते हैं, जीन एक प्रति के रूप में मौजूद होता है। मनुष्य में, एस. ओ. बी. पी. जीन गुणसूत्र 6 की लंबी भुजा पर 6 क्यू. 21 पर स्थित होता है और यह 171 के. बी. पी. से थोड़ी अधिक की भौतिक दूरी तक फैला होता है। एम. आर. एन. ए. को सात एक्सोन से ट्रांसक्राइब किया जाता है, जो सेंट्रोमियर से टेलोमियर तक उन्मुख होते हैं, जिनमें से पहले छह एक्सोन ओपन-रीडिंग-फ्रेम का निर्माण करते हैं। कोडिंग एम. आर. एन. ए. 2,622 न्यूक्लियोटाइड्स की गिनती करता है जो 873 एमिनो एसिड के प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। चूहे में, एस. ओ. पी. बी. कोशिकाजनित बैंड 10क्यू. बी. 2 पर गुणसूत्र 10 पर स्थित होता है जो 172के. बी. पी. के भौतिक क्षेत्र को कवर करता है। मनुष्यों की तरह, माउस एस. ओ. बी. पी. कोडिंग क्षेत्र छह एक्सॉन तक फैला हुआ है, लेकिन इसका ओपन-रीडिंग-फ्रेम कुछ छोटा है, जिसमें 2595 न्यूक्लियोटाइड्स हैं जो 864 एमिनो एसिड के प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं। प्रोटीन में अपने बहुत ही अमीनो-और कार्बोक्सी-टर्मिनस पर दो परमाणु स्थानीयकरण संकेत होते हैं, दो प्रोलाइन-समृद्ध अनुक्रम के अलावा दो डोमेन जो एफसीएस-प्रकार जिंक फिंगर डोमेन से संबंधित हैं। इसके अलावा, सभी एस. ओ. बी. पी. प्रोटीन दो अत्यधिक संरक्षित रूपांकनों को साझा करते हैं। अभिव्यक्ति चूहे में, आर. टी.-पी. सी. आर. द्वारा जीन अभिव्यक्ति प्रोफाइलिंग ने मस्तिष्क में सबसे मजबूत अभिव्यक्ति के साथ वयस्क और भ्रूण ऊतकों में एक व्यापक अभिव्यक्ति प्रोफ़ाइल दिखाई। आर. एन. ए. इन-सीटू संकरण द्वारा, नवजात ऊतक में एस. ओ. बी. पी. अभिव्यक्ति को सर्पिल गैन्ग्लियन, सैक्युल और यूट्रिकल के मैक्युला की संवेदी और सहायक कोशिकाओं और क्रिस्टे एम्पुलारिस में प्रदर्शित किया गया था। सोब ई15 पर विकासशील रेटिना की आंतरिक परमाणु परत, घ्राण उपकला, ट्राइजेमिनल गैन्ग्लियन के न्यूरॉन्स और बालों के रोम के त्वचीय पेपिले के आसपास की कोशिकाओं में भी व्यक्त किया जाता है। मनुष्य में, एक ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन पूर्वकाल मैक्सिलरी फलाव और स्ट्रैबिस्मस के साथ गंभीर मानसिक मंदता का कारण बनता है, जिसे एमआरएएमएस सिंड्रोम (ओएमआईएम #613671) नाम दिया गया है। होमोजाइगोसिटी-मैपिंग ने एम. आर. ए. एम. एस. सिंड्रोम को 6 क्यू. 21 पर 9.8 एम. बी. पी. क्षेत्र से जोड़ा। इस अंतराल के भीतर उम्मीदवार जीन के मूल्यांकन ने एम. ए. आर. एम. एस. सिंड्रोम वाले रोगियों में एस. ओ. बी. पी. में एक सजातीय मिसेंस उत्परिवर्तन की पहचान की। उत्परिवर्तन कार्बोक्सी-टर्मिनस (p.R661X) के पास एस. ओ. बी. पी. प्रोटीन को काटता है। माउस में, जैक्सन प्रयोगशाला में स्वतंत्र रूप से दो सहज अप्रभावी ऑटोसोमल उत्परिवर्तन हुए जिन्हें जैक्सन सिर्क्लर (जेसी) नाम दिया गया था। पहला उत्परिवर्तन 1970 में सी57बीएल/6जे पृष्ठभूमि पर हुआ, जिसका नाम सी57बीएल/6जे-जेसी था और दूसरा एक B6.129S6 पृष्ठभूमि में हुआ और इसका नाम जेसी2जे रखा गया। आनुवंशिक संबंध गुणसूत्र 10 में स्थानीयकृत उत्परिवर्तन का विश्लेषण करता है। जे. सी. लोकस में आनुवंशिक दोष की पहचान करने के उद्देश्य से आणविक आनुवंशिक अध्ययनों ने एस. ओ. बी. पी. जीन के एक्सॉन 6 में 10 बी. पी. के एक छोटे से विलोपन का प्रदर्शन किया। विलोपन में न्यूक्लियोटाइड्स c.1346-1355 शामिल होते हैं और एमिनो एसिड स्थिति 490 (S449fsX490) पर एक स्टॉप कोडन पेश करने वाले ओपन रीडिंग फ्रेम के फ्रेम-शिफ्ट की ओर ले जाता है। जे. सी. 2. जे. एलील में, उत्परिवर्तन एक गुआनिन का एक थाइमाइडिन (c.1894G> टी) में एक मूर्खतापूर्ण रूपांतरण है जो एक ग्लाइसिन को एक स्टॉप कोडन (p.G632X) में बदल देता है। फेनोटाइप चूहे में, काटने वाले उत्परिवर्तन जे. सी. और जे. सी. 2. जे. से गहन श्रवण हानि और अनियमित परिक्रमा व्यवहार होता है। विशेष रूप से, कॉक्लियर डक्ट को छोटा किया जाता है, कॉर्टी का अंग अतिरिक्त बाहरी बाल कोशिकाओं, कॉर्टी की सुरंग और आंतरिक बाल कोशिकाओं की दर्पण छवि प्रतिकृतियों के साथ-साथ कोल्लिकर के अंग में वेस्टिबुलर जैसी बाल कोशिकाओं के पैच की एक्टोपिक अभिव्यक्ति प्रदर्शित करता है। वेस्टिबुलर एंड अंगों का सतह क्षेत्र छोटा होता है और ये मोटे होते हैं। संदर्भ आगे पढ़ें