Proximal 18q-
प्रॉक्सिमल 18क्यू-गुणसूत्र 18 की दो प्रतियों में से एक के भीतर आनुवंशिक सामग्री के विलोपन के कारण होने वाली एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है। इस विलोपन में गुणसूत्र 18 की लंबी भुजा का समीपस्थ (केंद्रक के पास) खंड शामिल है जो कहीं 18q11.2 (18.9 एमबी) से 18q21.1 (43.8 एमबी) के बीच है। सटीक ब्रेकप्वाइंट अलग-अलग होते हैं। संकेत और लक्षण प्रॉक्सिमल 18क्यू-कई प्रकार की चिकित्सा और विकास संबंधी चिंताओं का कारण बनते हैं। रिपोर्ट किए गए ब्रेकप्वाइंट में भिन्नता के कारण गंभीरता में महत्वपूर्ण भिन्नता है। वर्तमान शोध अनुमानित जीनोटाइपिंग को सक्षम करने के लिए जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध स्थापित करने पर केंद्रित है। इस क्षेत्र के भीतर समान विलोपन वाले व्यक्तियों के एक समूह का वर्णन किया गया है (कोडी एट अल।, 2007): चिकित्सा और विकास संबंधी समस्याओं का वर्णन नीचे किया गया है। कुछ व्यक्तियों में क्लबफुट में जन्मजात विसंगतियों की सूचना मिली है। हालाँकि यह एक सामान्य खोज नहीं है, लेकिन कुछ लड़कों में क्रिप्टोरकिडिज्म की सूचना मिली है। नवजात जटिलताएँ निकटवर्ती 18 क्यू-के साथ कुछ नवजात शिशुओं में भोजन की कठिनाइयाँ और तापमान विनियमन के साथ समस्याएं बताई गई हैं। ई. एन. टी. आवर्ती ओटिटिस मीडिया अक्सर समीपस्थ 18क्यू-से जुड़ा होता है और कुछ मामलों में, प्रवाहकीय श्रवण हानि का कारण बन सकता है। पी. ई. नलिकाओं को लगाने से इसका समाधान किया जा सकता है। निकटवर्ती 18 क्यू वाले कई व्यक्तियों में स्ट्रैबिस्मस और/या अपवर्तक त्रुटियाँ होती हैं। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विसंगतियाँ निकटवर्ती 18क्यू-वाले लोगों में गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विसंगतियाँ आम नहीं हैं, हालाँकि कम से कम एक व्यक्ति ने बताया है कि जी-ट्यूब फीडिंग की आवश्यकता है। न्यूरोलॉजिकल हाइपोटोनिया एक आम खोज है। दौरे लगभग आधे व्यक्तियों में मौजूद होते हैं। एम. आर. आई. असामान्यताएँ कॉर्पस कोलोसम का हाइपोप्लासिया, बढ़े हुए पार्श्व निलय, और विरचो-रॉबिन पेरिवास्कुलर रिक्त स्थान सभी समीपस्थ 18क्यू-वाले लोगों में रिपोर्ट किए गए हैं। ऑर्थोपेडिक्स ऑर्थोपेडिक विसंगतियाँ आमतौर पर समीपस्थ 18 क्यू-वाले लोगों में देखी जाती हैं। क्लबफुट, पेस प्लेनस और स्कोलियोसिस सभी की सूचना दी गई है। निकटवर्ती 18 क्यू वाले बच्चे अक्सर अपनी उम्र के हिसाब से छोटे होते हैं। डिस्टल 18क्यू-के विपरीत, हालांकि, प्रॉक्सिमल 18क्यू-वाले किसी भी व्यक्ति में विकास हार्मोन की कमी की सूचना नहीं दी गई है। विकास निकटवर्ती 18क्यू-विकासात्मक अक्षमताओं का कारण बनता है। ग्रहणशील भाषा कौशल अधिक उन्नत होते हैं और सामान्य के करीब हो सकते हैं; हालाँकि, अभिव्यंजक भाषा कौशल में आमतौर पर काफी देरी होती है। आनुवंशिकी समीपस्थ 18क्यू-गुणसूत्र 18 के लंबी भुजा के समीपस्थ क्षेत्र को शामिल करते हुए गुणसूत्र 18 के अंतरालीय विलोपन के कारण होता है। गुणसूत्र असामान्यता का संदेह आमतौर पर विकासात्मक देरी की उपस्थिति के कारण उठाया जाता है। समीपस्थ 18क्यू का निदान आमतौर पर एक नियमित गुणसूत्र विश्लेषण के माध्यम से किया जाता है, हालांकि यह माइक्रोएरे विश्लेषण द्वारा भी किया जा सकता है। एम्नियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग के माध्यम से प्रसवपूर्व निदान संभव है। हालाँकि, प्रसवपूर्व निदान से चूकने की कई रिपोर्टें आई हैं क्योंकि प्रसवपूर्व नमूनों पर हटाने की पहचान करना मुश्किल हो सकता है। इसके अलावा, गुणसूत्र के इस क्षेत्र के भीतर छोटे विलोपन फेनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्तियों में पाए गए हैं। उपचार वर्तमान में, समीपस्थ 18क्यू-का उपचार लक्षणात्मक है, जिसका अर्थ है कि स्थिति के संकेतों और लक्षणों के उत्पन्न होने पर उनका इलाज करने पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। वर्तमान में अनुसंधान 18 क्यू के समीपस्थ विलोपन से जुड़े संकेतों और लक्षणों के कारण 18 क्यू पर जीन की भूमिका की पहचान करने पर ध्यान केंद्रित कर रहा है। डिस्टल 18क्यू-संदर्भ बाहरी लिंक ऑटोसोमल मोनोसोमी और विलोपन भी देखें।