Familial exudative vitreoretinopathy
फेमिलियल एक्सुडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी (एफ. ई. वी. आर., जिसे बुखार के रूप में उच्चारण किया जाता है) एक आनुवंशिक विकार है जो आंख के रेटिना में रक्त वाहिकाओं के विकास और विकास को प्रभावित करता है। यह बीमारी दृष्टि हानि और कभी-कभी एक या दोनों आँखों में पूर्ण अंधापन का कारण बन सकती है। एफ. ई. वी. आर. को परिधीय रेटिना के अपूर्ण संवहनीकरण की विशेषता है। इससे नई रक्त वाहिकाओं का विकास हो सकता है जो रिसाव और रक्तस्राव के लिए प्रवण होती हैं और रेटिना के तह, आँसू और अलगाव का कारण बन सकती हैं। उपचार में रेटिना के संवहनी भागों का लेजर फोटोकोएगुलेशन शामिल है ताकि नई रक्त वाहिकाओं के विकास और रेटिना की रक्त वाहिकाओं और रेटिना के अलगाव के रिसाव सहित जटिलताओं के जोखिम को कम किया जा सके। सूचना पैथोफिजियोलॉजी एफ. ई. वी. आर. आनुवंशिक दोषों के कारण होता है जिसमें विकासशील आंखों में रक्त वाहिका के विकास का विनियमन शामिल होता है। नतीजतन, रेटिना की परिधि में रक्त वाहिका की वृद्धि खराब होती है। परिधीय रेटिना में रक्त की आपूर्ति की कमी उन अणुओं की रिहाई को ट्रिगर करती है जो रक्त वाहिका के विकास को प्रोत्साहित करते हैं, जैसे कि संवहनी एंडोथेलियल विकास कारक (वी. ई. जी. एफ.)। हालांकि, यह नई रक्त वाहिका वृद्धि, जिसे नियोवास्कुलराइजेशन के रूप में भी जाना जाता है, रेटिना की रक्त वाहिकाओं के रिसाव और रक्तस्राव, रेटिना के आँसू और अलगाव जैसी और जटिलताओं का कारण बन सकती है। आनुवंशिकी एफ. ई. वी. आर. से जुड़े कई जीन उत्परिवर्तन हुए हैं। ये जीन डब्ल्यू. एन. टी. संकेत मार्ग में शामिल प्रोटीन के लिए कोड करते हैं, जो मानव आंख के विकास और रक्त वाहिका के विकास के विनियमन में शामिल है। शामिल जीन के आधार पर, एफ. ई. वी. आर. एक ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल रिसेसिव, या एक्स-लिंक्ड इनहेरिटेंस पैटर्न का पालन कर सकता है। इसमें शामिल जीन के आधार पर अलग-अलग प्रवेश और अभिव्यक्ति होती है। जबकि आनुवंशिक परीक्षण एफ. ई. वी. आर. के निदान में उपयोगी हो सकता है, एक नकारात्मक आनुवंशिक परीक्षण रोग से इंकार नहीं करता है। एफ. ई. वी. आर. का निदान अक्सर व्यक्तिगत और पारिवारिक चिकित्सा इतिहास के साथ-साथ रेटिना और फ्लोरोसिन एंजियोग्राफी के प्रत्यक्ष दृश्य के माध्यम से किया जाता है। एफ. ई. वी. आर. की विशिष्ट विशेषताओं में परिधीय रेटिना में रक्त वाहिकाओं की कमी शामिल है। अन्य निष्कर्षों में वाहिका और मैकुलर ड्रैगिंग, सब-रेटिना एक्सुडेट्स, नियोवास्कुलराइजेशन, रेटिना फोल्ड्स और रेटिना डिटेचमेंट्स शामिल हो सकते हैं। एफ. ई. वी. आर. को अन्य बीमारियों से अलग किया जाना चाहिए जिसमें रेटिना का अपूर्ण संवहनीकरण शामिल है जिसमें समयपूर्वता की रेटिनोपैथी (आरओपी), नॉरी रोग, कोट रोग और अन्य शामिल हैं। रोग की गंभीरता अत्यधिक परिवर्तनशील होती है और यह हल्की दृष्टि हानि से लेकर पूर्ण दृष्टि हानि तक हो सकती है। रोग की गंभीरता के आधार पर, एफ. ई. वी. आर. का निदान 1 से 5 तक के नैदानिक चरण पैमाने के आधार पर किया जाता है। चूँकि एफ. ई. वी. आर. अक्सर परिवारों में चलता है, एफ. ई. वी. आर. से पीड़ित किसी व्यक्ति के तत्काल रिश्तेदारों की एक नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा जांच की जानी चाहिए क्योंकि रेटिना के अलगाव सहित जटिलताओं के उत्पन्न होने से पहले रोग में कोई लक्षण नहीं हो सकते हैं। उपचार उपचार का मुख्य उद्देश्य नई रक्त वाहिकाओं के विकास की मात्रा को कम करना और परिणामस्वरूप उत्पन्न होने वाली जटिलताओं को रोकना है, जिसमें रेटिना के आँसू और अलगाव शामिल हैं। एक लेजर का उपयोग करते हुए, एक नेत्र रोग विशेषज्ञ रेटिना के उन हिस्सों को जलाता है जो रक्त वाहिकाओं द्वारा समर्थित नहीं होते हैं, एक तकनीक जिसे लेजर फोटोकोएगुलेशन के रूप में जाना जाता है। ऐसा करने से, यह ऊतक अब उन अणुओं को नहीं छोड़ेगा जो रक्त वाहिका के विकास को प्रोत्साहित करते हैं। यदि रेटिना अलग हो जाता है, तो रेटिना की मरम्मत के लिए लेजर थेरेपी या सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। संदर्भ बाहरी लिंक जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि पारिवारिक एक्सुडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी पर, ऑटोसोमल डोमिनेंट एन. सी. बी. आई. आनुवंशिक परीक्षण रजिस्ट्री कोरॉइड और रेटिना के अंधापन विकार