Oculopharyngodistal myopathy
ऑकुलोफैरिंगोडिस्टल मायोपैथी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता शरीर के विभिन्न हिस्सों को प्रभावित करने वाली प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले लोग आंखों, चेहरे और ग्रसनी को प्रभावित करने वाली प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी के रूप में लक्षण प्रदर्शित करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप ब्लेफेरोप्टोसिस, ऑप्थाल्मोपेरेसिस, चेहरे की मांसपेशियों का शोष, डिस्फेगिया, डिसार्थ्रिया और मांसपेशियों की कमजोरी और ऊपरी और निचले दूरस्थ अंगों का क्षय होता है। ये लक्षण आमतौर पर वयस्कता के दौरान शुरू होते हैं। दुर्लभ मामलों में, श्रवण हानि, गंभीर निकटवर्ती कमजोरी और/या एकतरफा मांसपेशियों की कमजोरी। जटिलताएँ जटिलताएँ लक्षणों और उनकी गंभीरता के आधार पर भिन्न होती हैं, उदाहरण के लिए, मांसपेशियों की कमजोरी लोगों को शारीरिक श्रम कार्यों पर काम करने में असमर्थ बना सकती है। निदान इस स्थिति का निदान शारीरिक परीक्षा और स्थिति से जुड़े जीन के अनुक्रमण के माध्यम से किया जा सकता है। आनुवंशिकी इस विकार के चार ज्ञात आनुवंशिक कारण हैंः एल. आर. पी. 12 जीन के 5-प्राइम अनट्रांस्लेटेड क्षेत्र में स्थित ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट एक्सपेंशन। (सी. जी. जी) 2. जी1पीसी जीन के 5-प्राइम अनट्रांस्लेटेड क्षेत्र में स्थित ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट एक्सपेंशन। (जीजीसी) 3. एन. ओ. टी. सी. एच. 2. एन. एल. सी. जीन के गैर-कोडिंग क्षेत्र में स्थित ट्रिन्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्ति विस्तार। (सी. जी. जी) 4. आर. आई. एल. पी. एल. 1 जीन के 5-प्रमुख अनुवादित क्षेत्र में स्थित ट्रिन्यूक्लियोटाइड पुनरावृत्ति विस्तार। ये सभी उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में प्राप्त/व्यक्त किए जाते हैं, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति को इस स्थिति के लक्षणों को प्रदर्शित करने के लिए, उन्हें कम से कम एक माता-पिता से उत्परिवर्तित एलील की एक प्रति विरासत में मिलनी चाहिए, हालांकि अन्य मामलों में, उत्परिवर्तन विरासत में नहीं मिला होगा, बल्कि एक सहज त्रुटि का परिणाम होगा। इस स्थिति के लिए तीन ओ. एम. आई. एम. पृष्ठों के अनुसार, दुनिया भर में लगभग 78 परिवारों को इस स्थिति के लिए जाना जाता है, इसमें पुष्ट आनुवंशिक आधार के साथ पारिवारिक और छिटपुट दोनों मामले शामिल हैं (इस प्रकार, संतानों में फैलने और इसे एक पारिवारिक मामले में बदलने की क्षमता)। इनमें से अधिकांश (यदि सभी नहीं हैं) परिवार पूर्वी एशियाई (विशेष रूप से जापानी और चीनी) वंश के हैं। ओ. एम. आई. एम. ने इस स्थिति को अलग-अलग आनुवंशिक कारणों और उनमें से तीनों के थोड़े अलग-अलग लक्षणों के कारण उपप्रकारों में विभाजित किया। निम्नलिखित सूची में इन उपप्रकारों में से प्रत्येक के चिकित्सा साहित्य में वर्णित परिवारों की संख्या शामिल हैः #164310 ऑक्युलोफैरिंगोडिस्टल मायोपैथी 1; ओ. पी. डी. एम. 1:37 परिवार #618940 ऑक्युलोफैरिंगोडिस्टल मायोपैथी 2; ओ. पी. डी. एम. 2:30 परिवार #619473 ऑक्युलोफैरिंगोडिस्टल मायोपैथी 3; ओ. पी. डी. एम. 3:11 परिवार। इस स्थिति की खोज पहली बार 1977 में ई सायोतोशी और अन्य लोगों द्वारा की गई थी। जब उन्होंने चार परिवारों के लोगों की एक अनिर्दिष्ट संख्या का वर्णन किया जो एक "ऑटोसोमल डोमिनेंट, हेरेडोफैमिलियल मायोपैथी" से पीड़ित थे, जिसमें "धीरे-धीरे प्रगतिशील पीटोसिस और एक्स्ट्राओकुलर पाल्सी, और मैसेटर, चेहरे और बल्बर मांसपेशियों की कमजोरी, साथ ही साथ लगभग 40 साल या उसके बाद से शुरू होने वाले अंगों की दूरस्थ भागीदारी" शामिल थी। 2019 में, हिरोयुकी इशियुरा और अन्य। इस स्थिति वाले 5 रोगियों में एल. आर. पी. 12 जीन के 5-प्रमुख अनुवादित क्षेत्र में एक विषमयुग्म त्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार की खोज की गई, त्रिन्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक सी (साइटोसिन) और दो जीएस (गुआनिन) शामिल थे। ल्यूकोसाइट्स के सदर्न ब्लॉट विश्लेषण का उपयोग करके, यह पता चला कि रोगियों (औसतन) ने 280 से 380 बी. पी. तक दोहराव बढ़ाया था जो सी. जी. जी. के 90 से अधिक दोहराव के बराबर था, जब 1,000 नियंत्रण विषयों के एल. आर. पी. 12 जीन का उसी विधि से परीक्षण किया गया था, तो यह पता चला कि उनमें (औसतन) एक ही न्यूक्लियोटाइड्स की 13 से 45 दोहराव इकाइयाँ थीं, 1,000 नियंत्रणों में से दो को छोड़कर, जिन्होंने स्थिति के किसी भी लक्षण के बिना दोहराव का विस्तार किया था। 2020 में, डेंग एट अल। तीन चीनी परिवारों के कई प्रभावित सदस्यों के जी. आई. पी. सी. 1 जीन के 5-प्राइम अनट्रांसलेड क्षेत्र में बेटरोज़ाइगस ट्रिन्यूक्लियोटाइड रिपीट एक्सपेंशन की खोज की गई, इस ट्रिन्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में दो जी. एस. (गुआनिन) और एक सी. (साइटोसिन) शामिल थे। बाद में शोधकर्ताओं की उसी टीम ने 16 रोगियों में इस उत्परिवर्तन की पहचान की, जिनमें से 9 चीनी और 7 जापानी थे। 2020 में, ओगासवारा एट अल। इस स्थिति वाले सात गैर-संबंधित जापानी रोगियों के एन. ओ. टी. सी. एच. 2. एन. एल. सी. जीन के गैर-कोडिंग क्षेत्र में विषमयुग्म त्रिन्यूक्लियोटाइड दोहराव विस्तार की खोज की गई, त्रिन्यूक्लियोटाइड अनुक्रम में एक सी (साइटोसिन) और दो जी. एस. (ग्वानिन) शामिल थे, सभी पांच रोगियों में त्रिन्यूक्लियोटाइड अनुक्रम के 100 से अधिक दोहराव थे, जिनमें से एक में 217 और 674 दोहराव वाले दो विस्तार थे। मायोपैथी पारिवारिक एपिसोडिक दर्द सिंड्रोम संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार भी देखें।