Adaptive evolution in the human genome
सकारात्मक चयन के माध्यम से लाभप्रद उत्परिवर्तन के प्रसार से अनुकूली विकास होता है। यह उस प्रक्रिया का आधुनिक संश्लेषण है जिसे डार्विन और वालेस ने मूल रूप से विकास के तंत्र के रूप में पहचाना था। हालाँकि, पिछली आधी शताब्दी में, इस बात पर काफी बहस हुई है कि क्या आणविक स्तर पर विकासवादी परिवर्तन काफी हद तक प्राकृतिक चयन या यादृच्छिक आनुवंशिक प्रवाह से प्रेरित हैं। आश्चर्यजनक रूप से, हमारी अपनी प्रजातियों के वंश में विकासवादी परिवर्तनों को चलाने वाली ताकतें विशेष रुचि रखती हैं। मानव जीनोम में अनुकूली विकास की मात्रा निर्धारित करने से हमारे अपने विकासवादी इतिहास में अंतर्दृष्टि मिलती है और इस तटस्थवादी-चयनवादी बहस को हल करने में मदद मिलती है। मानव जीनोम के विशिष्ट क्षेत्रों की पहचान करना जो अनुकूली विकास के प्रमाण दिखाते हैं, हमें कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण जीन खोजने में मदद करता है, जिसमें मानव स्वास्थ्य के लिए महत्वपूर्ण जीन शामिल हैं, जैसे कि रोगों से जुड़े। विधियाँ अनुकूली विकास की पहचान करने के लिए उपयोग की जाने वाली विधियों को आम तौर पर तटस्थ विकास की शून्य परिकल्पना का परीक्षण करने के लिए तैयार किया जाता है, जो, यदि अस्वीकार कर दिया जाता है, तो अनुकूली विकास का प्रमाण प्रदान करता है। इन परीक्षणों को मोटे तौर पर दो श्रेणियों में विभाजित किया जा सकता है। सबसे पहले, ऐसी विधियाँ हैं जो कार्य-परिवर्तनकारी उत्परिवर्तन के साक्ष्य की खोज के लिए एक तुलनात्मक दृष्टिकोण का उपयोग करती हैं। डी. एन./डी. एस. दर-अनुपात परीक्षण ω का अनुमान लगाता है, जिस दर पर गैर-समानार्थी ('डी. एन.') और समानार्थी ('डी. एस.') न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन होते हैं ('समानार्थी' न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन कोडिंग एमिनो एसिड में परिवर्तन नहीं करते हैं, जबकि 'गैर-समानार्थी' प्रतिस्थापन करते हैं)। इस मॉडल में, तटस्थ विकास को शून्य परिकल्पना माना जाता है, जिसमें dN और dS लगभग संतुलित होते हैं ताकि ω ≈ 1 हो। दो वैकल्पिक परिकल्पनाएँ गैर-समानार्थी प्रतिस्थापनों (डी. एन. <डी. एस.; ω <1) की सापेक्ष अनुपस्थिति हैं, जो सुझाव देती हैं कि इस तरह के उत्परिवर्तनों के स्वास्थ्य ('स्वास्थ्य प्रभाव', या 'चयन दबाव') पर प्रभाव नकारात्मक है (शुद्धिकरण चयन समय के साथ संचालित हुआ है); या गैर-समानार्थी प्रतिस्थापनों (डी. एन.> डी. एस.; ω> 1) की सापेक्ष अधिकता, जो स्वास्थ्य पर सकारात्मक प्रभाव का संकेत देती है, अर्थात। विविधतापूर्ण चयन (यांग और बेलावस्की 2000)। मैकडॉनल्ड्स-क्रेटमैन (एम. के.) परीक्षण गैर-समानार्थी प्रतिस्थापनों के अनुपात का अनुमान लगाकर होने वाले अनुकूली विकास की मात्रा को निर्धारित करता है जो अनुकूली हैं, जिन्हें α (मैकडॉनल्ड्स और क्रेटमैन 1991, आयर-वॉकर 2006) के रूप में संदर्भित किया जाता है। α की गणना इस प्रकार की जाती हैः α = 1-(dspn/dnps), जहाँ dn और ds ऊपर दिए गए हैं, और pn और ps क्रमशः गैर-समानार्थी (स्वास्थ्य प्रभाव को तटस्थ या हानिकारक माना जाता है) और पर्यायवाची (स्वास्थ्य प्रभाव को तटस्थ माना जाता है) बहुरूपता की संख्या हैं (आयर-वॉकर 2006)। ध्यान दें, इन दोनों परीक्षणों को यहाँ बुनियादी रूपों में प्रस्तुत किया गया है, और इन परीक्षणों को आम तौर पर अन्य कारकों के लिए काफी संशोधित किया जाता है, जैसे कि थोड़ा हानिकारक उत्परिवर्तन का प्रभाव। अनुकूली विकास का पता लगाने के लिए अन्य विधियाँ जीनोम व्यापक दृष्टिकोण का उपयोग करती हैं, अक्सर चयनात्मक स्वीप के साक्ष्य की तलाश करने के लिए। पूर्ण चयनात्मक स्वीप के साक्ष्य आनुवंशिक विविधता में कमी से दिखाए जाते हैं, और साइट फ्रीक्वेंसी स्पेक्ट्रम (एस. एफ. एस.) के पैटर्न की तुलना से अनुमान लगाया जा सकता है। एलील आवृत्ति वितरण) एक तटस्थ मॉडल (विलियमसन एट अल) के तहत अपेक्षित एस. एफ. एस. के साथ प्राप्त किया गया। 2007)। आंशिक चयनात्मक स्वीप सबसे हाल के अनुकूली विकास का प्रमाण प्रदान करते हैं, और विधियाँ व्युत्पन्न एलील (सबेट एट अल) के उच्च अनुपात वाले क्षेत्रों की खोज करके अनुकूली विकास की पहचान करती हैं। 2006)। लिंकेज डिसक्विलिब्रियम (एल. डी.) के पैटर्न की जांच करने से अनुकूली विकास (हॉक्स एट अल) के संकेतों का पता लगाया जा सकता है। 2007, वॉइट एट अल। 2006)। एल. डी. परीक्षण इस मूल सिद्धांत पर काम करते हैं कि समान पुनर्संयोजन दर मानते हुए, प्राकृतिक चयन में वृद्धि के साथ एल. डी. बढ़ेगा। इन जीनोमिक विधियों को गैर-कोडिंग डीएनए में अनुकूली विकास की खोज के लिए भी लागू किया जा सकता है, जहां अनुमानित रूप से तटस्थ स्थलों की पहचान करना मुश्किल है (पोंटिंग और लन्टर 2006)। गैर-कोडिंग अनुक्रमों में चयन का पता लगाने के लिए उपयोग की जाने वाली एक अन्य हालिया विधि बिंदु उत्परिवर्तन (लूनर एट अल) के बजाय सम्मिलन और विलोपन (इंडेल्स) की जांच करती है। 2006), हालांकि विधि को केवल नकारात्मक चयन के पैटर्न की जांच करने के लिए लागू किया गया है। अनुकूली विकास की मात्रा कोडिंग डी. एन. ए. कई अलग-अलग अध्ययनों ने मानव जीनोम में अनुकूली विकास की मात्रा को निर्धारित करने का प्रयास किया है, जिनमें से अधिकांश ने ऊपर उल्लिखित तुलनात्मक दृष्टिकोणों का उपयोग किया है। हालांकि अध्ययनों के बीच विसंगतियां हैं, आम तौर पर प्रोटीन कोडिंग डीएनए में अनुकूली विकास के अपेक्षाकृत कम प्रमाण हैं, जिसमें अनुकूली विकास के अनुमान अक्सर 0 प्रतिशत के करीब होते हैं (तालिका 1 देखें)। इसका सबसे स्पष्ट अपवाद α (फे एट अल) का 35 प्रतिशत अनुमान है। 2001)। इस तुलनात्मक रूप से प्रारंभिक अध्ययन में उनके अनुमान के लिए अपेक्षाकृत कम लोकी (200 से कम) का उपयोग किया गया था, और उपयोग किए गए बहुरूपता और विचलन डेटा को विभिन्न जीनों से प्राप्त किया गया था, दोनों के कारण α का अधिक अनुमान लगाया जा सकता है। अगला उच्चतम अनुमान α (झांग और ली 2005) का 20 प्रतिशत मूल्य है। हालांकि, इस अध्ययन में उपयोग किया गया एम. के. परीक्षण पर्याप्त रूप से कमजोर था कि लेखकों का कहना है कि α का यह मान सांख्यिकीय रूप से 0 प्रतिशत से काफी अलग नहीं है। नील्सन एट अल। (2005ए) का अनुमान है कि 9.8 प्रतिशत जीन अनुकूली विकास से गुजरे हैं और इससे जुड़ी त्रुटियों का एक बड़ा अंतर भी है, और उनका अनुमान नाटकीय रूप से 0.40 प्रतिशत तक सिकुड़ जाता है जब वे निर्धारित करते हैं कि निश्चितता की डिग्री कि अनुकूली विकास 95 प्रतिशत या उससे अधिक होना चाहिए। यह एक महत्वपूर्ण मुद्दा उठाता है, जो यह है कि अनुकूलन विकास के लिए इनमें से कई परीक्षण बहुत कमजोर हैं। इसलिए, यह तथ्य कि कई अनुमान 0 प्रतिशत पर (या बहुत करीब) हैं, मानव जीनोम में किसी भी अनुकूली विकास की घटना से इंकार नहीं करता है, लेकिन बस यह दर्शाता है कि सकारात्मक चयन परीक्षणों द्वारा पता लगाने के लिए पर्याप्त नहीं है। वास्तव में, सबसे हाल के अध्ययन में उल्लेख किया गया है कि भ्रमित करने वाले चर, जैसे कि जनसांख्यिकीय परिवर्तन, का मतलब है कि α का वास्तविक मूल्य 40 प्रतिशत तक हो सकता है (आयर-वॉकर और कीटले 2009)। एक अन्य हालिया अध्ययन, जो एक अपेक्षाकृत मजबूत पद्धति का उपयोग करता है, 10-20% बॉयको एट अल पर α का अनुमान लगाता है। (2008)। स्पष्ट रूप से, मानव कोडिंग डीएनए में होने वाले अनुकूली विकास की मात्रा पर बहस अभी तक हल नहीं हुई है। भले ही α के कम अनुमान सटीक हों, अनुकूलन रूप से विकसित होने वाले प्रतिस्थापनों का एक छोटा अनुपात अभी भी काफी मात्रा में कोडिंग डीएनए के बराबर हो सकता है। कई लेखक, जिनके अध्ययनों में डीएनए कोडिंग में अनुकूली विकास की मात्रा के छोटे अनुमान हैं, फिर भी स्वीकार करते हैं कि इस डीएनए में कुछ अनुकूली विकास हुआ है, क्योंकि ये अध्ययन मानव जीनोम के भीतर विशिष्ट क्षेत्रों की पहचान करते हैं जो अनुकूली रूप से विकसित हो रहे हैं (जैसे। बेकवेल एट अल। (2007)। मनुष्य की तुलना में चिम्पांजी के विकास में अधिक जीन सकारात्मक चयन से गुजरे। मानव कोडिंग डीएनए में अनुकूली विकास के आम तौर पर कम अनुमानों की तुलना अन्य प्रजातियों से की जा सकती है। बेकवेल एट अल। (2007) ने मनुष्यों की तुलना में चिंपांज़ी में अनुकूली विकास के अधिक प्रमाण पाए, जिसमें 1.7% चिंपांज़ी जीन अनुकूली विकास के प्रमाण दिखाते हैं (मनुष्यों के लिए 1.1% अनुमान की तुलना में; तालिका 1 देखें)। मनुष्यों की तुलना अधिक दूर से संबंधित जानवरों से करते हुए, ड्रोसोफिला प्रजातियों में α का प्रारंभिक अनुमान 45 प्रतिशत (स्मिथ और आयर-वॉकर 2002) था, और बाद के अनुमान काफी हद तक इससे सहमत हैं (आयर-वॉकर 2006)। बैक्टीरिया और वायरस आम तौर पर अनुकूली विकास के और भी अधिक प्रमाण दिखाते हैं; अनुसंधान परीक्षण की गई प्रजातियों (आयर-वॉकर 2006) के आधार पर 50-85% की सीमा में α के मान दिखाता है। आम तौर पर, प्रजातियों की (प्रभावी) जनसंख्या के आकार और कोडिंग डीएनए क्षेत्रों में होने वाले अनुकूली विकास की मात्रा के बीच एक सकारात्मक संबंध प्रतीत होता है। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि जैसे-जैसे जनसंख्या का आकार बढ़ता है, यादृच्छिक आनुवंशिक प्रवाह प्राकृतिक चयन की तुलना में एलील आवृत्तियों को बदलने में कम शक्तिशाली हो जाता है। गैर-कोडिंग डीएनए में अनुकूली विकास की मात्रा के गैर-कोडिंग डीएनए अनुमान आम तौर पर बहुत कम होते हैं, हालांकि गैर-कोडिंग डीएनए पर कम अध्ययन किए गए हैं। हालाँकि, कोडिंग डी. एन. ए. के साथ, वर्तमान में उपयोग की जाने वाली विधियाँ अपेक्षाकृत कमजोर हैं। पोंटिंग और लन्टर (2006) का अनुमान है कि गैर-कोडिंग डीएनए में कम आकलन और भी अधिक गंभीर हो सकता है, क्योंकि गैर-कोडिंग डीएनए कार्यक्षमता (और अनुकूली विकास) की अवधि से गुजर सकता है, जिसके बाद तटस्थता की अवधि हो सकती है। यदि यह सच है, तो अनुकूलन विकास का पता लगाने के लिए वर्तमान तरीके इस तरह के पैटर्न के लिए अपर्याप्त हैं। इसके अतिरिक्त, भले ही अनुकूली विकास की मात्रा के कम अनुमान सही हों, फिर भी यह बड़ी मात्रा में अनुकूली रूप से विकसित होने वाले गैर-कोडिंग डीएनए के बराबर हो सकता है, क्योंकि गैर-कोडिंग डीएनए मानव जीनोम में लगभग 98 प्रतिशत डीएनए बनाता है। उदाहरण के लिए, पोंटिंग और लन्टर (2006) अनुकूलनशील विकास के प्रमाण दिखाने वाले गैर-कोडिंग डीएनए के एक मामूली 0.03% का पता लगाते हैं, लेकिन यह अभी भी अनुकूलन रूप से विकसित होने वाले डीएनए के लगभग 1 एमबी के बराबर है। जहां गैर-कोडिंग डीएनए में अनुकूली विकास (जो कार्यक्षमता का तात्पर्य है) का प्रमाण है, इन क्षेत्रों को आम तौर पर प्रोटीन कोडिंग अनुक्रमों के विनियमन में शामिल माना जाता है। मनुष्यों की तरह, कम अध्ययनों ने अन्य जीवों के गैर-कोडिंग क्षेत्रों में अनुकूली विकास की खोज की है। हालाँकि, जहाँ ड्रोसोफिला पर शोध किया गया है, वहाँ बड़ी मात्रा में अनुकूली रूप से विकसित गैर-कोडिंग डीएनए प्रतीत होता है। एंडोल्फैटो (2005) ने अनुमान लगाया कि एम. आर. एन. ए. के 60 प्रतिशत अनुवादित न किए गए परिपक्व भागों में और 20 प्रतिशत इंट्रोनिक और इंटरजेनिक क्षेत्रों में अनुकूली विकास हुआ है। यदि यह सच है, तो इसका मतलब यह होगा कि बहुत अधिक गैर-कोडिंग डीएनए डीएनए कोडिंग की तुलना में अधिक कार्यात्मक महत्व का हो सकता है, जो नाटकीय रूप से सर्वसम्मति के दृष्टिकोण को बदल देता है। हालाँकि, यह अभी भी अनुत्तरित छोड़ देगा कि यह सभी गैर-कोडिंग डीएनए क्या कार्य करता है, क्योंकि अब तक देखी गई नियामक गतिविधि गैर-कोडिंग डीएनए की कुल मात्रा के केवल एक छोटे अनुपात में है। अंततः, इस दृष्टिकोण को पुष्ट करने के लिए काफी अधिक साक्ष्य एकत्र करने की आवश्यकता है। मानव आबादी के बीच भिन्नता कई हालिया अध्ययनों ने मानव प्रजातियों के भीतर विभिन्न आबादी के बीच होने वाले अनुकूली विकास की मात्रा की तुलना की है। विलियमसन और अन्य। (2007) अफ्रीकी अमेरिकी आबादी की तुलना में यूरोपीय और एशियाई आबादी में अनुकूली विकास के अधिक प्रमाण पाए गए। यह मानते हुए कि अफ्रीकी अमेरिकी अफ्रीकियों के प्रतिनिधि हैं, ये परिणाम सहज रूप से समझ में आते हैं, क्योंकि मनुष्य लगभग 50,000 साल पहले अफ्रीका से बाहर फैल गए थे (मानव उत्पत्ति की सर्वसम्मति आउट-ऑफ-अफ्रीका परिकल्पना (क्लेन 2009) के अनुसार), और इन मनुष्यों ने नए वातावरण के लिए अनुकूलित किया होगा जिसका उन्होंने सामना किया था। इसके विपरीत, अफ्रीकी आबादी अगले दसियों हज़ार वर्षों तक एक समान वातावरण में रही, और इसलिए शायद पर्यावरण के लिए उनके अनुकूली शिखर के करीब थी। हालाँकि, वॉइट एट अल। (2006) ने गैर-अफ्रीकी (पूर्वी एशियाई और यूरोपीय आबादी की जांच), और बॉयको एट अल की तुलना में अफ्रीकियों में अधिक अनुकूली विकास के प्रमाण पाए। (2008) ने विभिन्न मानव आबादी के बीच होने वाले अनुकूली विकास की मात्रा में कोई महत्वपूर्ण अंतर नहीं पाया। इसलिए, अब तक प्राप्त साक्ष्य इस बारे में अनिर्णायक हैं कि किस हद तक अलग-अलग मानव आबादी अलग-अलग मात्रा में अनुकूली विकास से गुजरी है। अनुकूली विकास की दर मानव जीनोम में अनुकूली विकास की दर को अक्सर समय के साथ स्थिर माना जाता है। उदाहरण के लिए, फे एट अल द्वारा गणना की गई α के लिए 35 प्रतिशत अनुमान। (2001) ने उन्हें यह निष्कर्ष निकालने के लिए प्रेरित किया कि पुरानी दुनिया के बंदरों से मानव विचलन के बाद से हर 200 वर्षों में मानव वंश में एक अनुकूली प्रतिस्थापन था। हालाँकि, भले ही α का मूल मान किसी विशेष समय अवधि के लिए सटीक हो, फिर भी यह बहिर्वेशन अमान्य है। ऐसा इसलिए है क्योंकि पिछले 40,000 वर्षों में मानव वंश में सकारात्मक चयन की मात्रा में एक बड़ा त्वरण हुआ है, अनुकूलनशील विकास से गुजरने वाले जीनों की संख्या के संदर्भ में (हॉक्स एट अल। 2007)। यह सरल सैद्धांतिक भविष्यवाणियों से सहमत है, क्योंकि पिछले 40,000 वर्षों में मानव जनसंख्या का आकार नाटकीय रूप से बढ़ा है, और अधिक लोगों के साथ, अधिक अनुकूली प्रतिस्थापन होने चाहिए। हॉक्स एट अल। (2007) का तर्क है कि जनसांख्यिकीय परिवर्तन (विशेष रूप से जनसंख्या विस्तार) अनुकूली विकास को बहुत सुविधाजनक बना सकते हैं, एक तर्क जो कुछ हद तक जनसंख्या के आकार और पहले उल्लिखित अनुकूली विकास की मात्रा के बीच अनुमानित सकारात्मक सहसंबंध की पुष्टि करता है। यह सुझाव दिया गया है कि सांस्कृतिक विकास ने आनुवंशिक विकास को बदल दिया होगा, और इसलिए पिछले 10,000 वर्षों में अनुकूली विकास की दर को धीमा कर दिया है। हालाँकि, यह संभव है कि सांस्कृतिक विकास वास्तव में आनुवंशिक अनुकूलन को बढ़ा सकता है। सांस्कृतिक विकास ने विभिन्न आबादी के बीच संचार और संपर्क में काफी वृद्धि की है, और यह विभिन्न आबादी के बीच आनुवंशिक मिश्रण के लिए बहुत अधिक अवसर प्रदान करता है (हॉक्स एट अल। 2007)। हालांकि, हाल की सांस्कृतिक घटनाएं, जैसे कि आधुनिक चिकित्सा और आधुनिक परिवार के आकार में छोटी भिन्नता, आनुवंशिक अनुकूलन को कम कर सकती हैं क्योंकि प्राकृतिक चयन में ढील दी जाती है, जिससे अधिक आनुवंशिक मिश्रण के कारण अनुकूलन की बढ़ती क्षमता को कम किया जा सकता है। सकारात्मक चयन की शक्ति अध्ययन आम तौर पर मानव जीनोम में लाभकारी उत्परिवर्तनों को फैलाने वाले चयन की औसत शक्ति की मात्रा निर्धारित करने का प्रयास नहीं करते हैं। कई मॉडल इस बारे में अनुमान लगाते हैं कि चयन कितना मजबूत है, और होने वाले अनुकूली विकास की मात्रा के अनुमानों के बीच कुछ विसंगतियों को इस तरह की अलग-अलग धारणाओं के उपयोग के लिए जिम्मेदार ठहराया गया है (आयर-वॉकर 2006)। मानव जीनोम पर कार्य करने वाले सकारात्मक चयन की औसत शक्ति का सटीक अनुमान लगाने का तरीका मानव जीनोम में नए लाभप्रद उत्परिवर्तनों के स्वास्थ्य प्रभावों (डी. एफ. ई.) के वितरण का अनुमान लगाना है, लेकिन इस डी. एफ. ई. का अनुमान लगाना मुश्किल है क्योंकि नए लाभप्रद उत्परिवर्तन बहुत दुर्लभ हैं (बॉयको एट अल। 2008)। डी. एफ. ई. एक अनुकूलित आबादी (आयर-वॉकर और कीटले 2007) में घातीय आकार का हो सकता है। हालाँकि, मनुष्यों में सकारात्मक चयन की औसत शक्ति के अधिक सटीक अनुमान लगाने के लिए अधिक शोध की आवश्यकता है, जो बदले में मानव जीनोम (बॉयको एट अल) में होने वाले अनुकूली विकास की मात्रा के अनुमानों में सुधार करेगा। 2008)। जीनोम के क्षेत्र जो अनुकूली विकास के प्रमाण दिखाते हैं काफी संख्या में अध्ययनों ने विशिष्ट मानव जीन की पहचान करने के लिए जीनोमिक तरीकों का उपयोग किया है जो अनुकूली विकास के प्रमाण दिखाते हैं। तालिका 2 में चर्चा किए गए प्रत्येक जीन प्रकार के लिए ऐसे जीन के चयनित उदाहरण दिए गए हैं, लेकिन अनुकूलनशील विकास के प्रमाण दिखाने वाले मानव जीन की एक विस्तृत सूची के पास कहीं भी प्रदान नहीं किया गया है। नीचे कुछ प्रकार के जीन सूचीबद्ध किए गए हैं जो मानव जीनोम में अनुकूली विकास के मजबूत प्रमाण दिखाते हैं। रोग जीन बेकवेल एट अल। (2007) ने पाया कि सकारात्मक रूप से चयनित जीनों का एक अपेक्षाकृत बड़ा अनुपात (9.7%) रोगों से जुड़ा हुआ था। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि रोग कुछ संदर्भों में अनुकूली हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, सिज़ोफ्रेनिया को रचनात्मकता में वृद्धि के साथ जोड़ा गया है (क्रेस्पी एट अल। 2007), शायद पुरापाषाण काल में भोजन प्राप्त करने या साथियों को आकर्षित करने के लिए एक उपयोगी विशेषता है। वैकल्पिक रूप से, अनुकूली उत्परिवर्तन वे हो सकते हैं जो अन्य उत्परिवर्तनों के कारण उत्पन्न होने वाली बीमारी की संभावना को कम करते हैं। हालाँकि, यह दूसरी व्याख्या असंभव प्रतीत होती है, क्योंकि मानव जीनोम में उत्परिवर्तन दर काफी कम है, इसलिए चयन अपेक्षाकृत कमजोर होगा। प्रतिरक्षा प्रणाली में शामिल प्रतिरक्षा जीन 417 जीन ने नील्सन एट अल के अध्ययन में अनुकूली विकास के मजबूत प्रमाण दिखाए। (2005ए)। ऐसा शायद इसलिए है क्योंकि प्रतिरक्षा जीन बैक्टीरिया और वायरस के साथ एक विकासवादी हथियारों की दौड़ में शामिल हो सकते हैं (डौघर्टी और मलिक 2012; वैन डेर ली एट अल। 2017)। ये रोगजनक बहुत तेजी से विकसित होते हैं, इसलिए चयन दबाव तेजी से बदलते हैं, जिससे अनुकूली विकास के लिए अधिक अवसर मिलता है। वृषण में टेस्टिस जीन 247 जीन ने नील्सन एट अल के अध्ययन में अनुकूली विकास के प्रमाण दिखाए। (2005ए)। यह आंशिक रूप से यौन विरोध के कारण हो सकता है। पुरुष-महिला प्रतिस्पर्धा अनुकूलन विकास की एक हथियार दौड़ की सुविधा प्रदान कर सकती है। हालाँकि, इस स्थिति में आपको महिला यौन अंगों में भी अनुकूली विकास के प्रमाण मिलने की उम्मीद होगी, लेकिन इसके कम प्रमाण हैं। शुक्राणु प्रतिस्पर्धा एक और संभावित व्याख्या है। शुक्राणु प्रतिस्पर्धा मजबूत है, और शुक्राणु विभिन्न तरीकों से मादा अंडे को निषेचित करने की उनकी संभावनाओं में सुधार कर सकते हैं, जिसमें उनकी गति, सहनशक्ति या कीमोआट्रैक्टेंट्स (स्वानसन और वैक्वियर 2002) के प्रति प्रतिक्रिया बढ़ाना शामिल है। गंध का पता लगाने में शामिल घ्राण जीन अनुकूली विकास के मजबूत प्रमाण दिखाते हैं (वॉइट एट अल। 2006), शायद इस तथ्य के कारण कि मनुष्यों द्वारा सामना की जाने वाली गंध हाल ही में उनके विकासवादी इतिहास में बदल गई है (विलियमसन एट अल। 2007)। मनुष्यों की सूंघने की भावना ने खाद्य स्रोतों की सुरक्षा निर्धारित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाई है। लैक्टोज चयापचय में शामिल पोषण जीन पोषण में शामिल जीन के बीच अनुकूली विकास के विशेष रूप से मजबूत प्रमाण दिखाते हैं। लैक्टेज दृढ़ता से जुड़ा एक उत्परिवर्तन यूरोपीय और अमेरिकी आबादी (विलियमसन एट अल) में अनुकूली विकास के बहुत मजबूत प्रमाण दिखाता है। 2007), आबादी जहाँ दूध के लिए देहाती खेती ऐतिहासिक रूप से महत्वपूर्ण रही है। पिग्मेंटेशन जीन पिग्मेंटेशन जीन गैर-अफ्रीकी आबादी (विलियमसन एट अल) में अनुकूली विकास के विशेष रूप से मजबूत प्रमाण दिखाते हैं। 2007)। ऐसा संभवतः इसलिए है क्योंकि वे मनुष्य जिन्होंने लगभग 50,000 साल पहले अफ्रीका छोड़ा था, कम धूप वाली जलवायु में प्रवेश किया था, और इसलिए कमजोर सूरज की रोशनी से पर्याप्त विटामिन डी प्राप्त करने के लिए नए चयन दबाव में थे। मस्तिष्क के जीन? मस्तिष्क के विकास से जुड़े जीन में अनुकूली विकास के कुछ प्रमाण हैं, लेकिन इनमें से कुछ जीन अक्सर बीमारियों से जुड़े होते हैं, उदाहरण के लिए। माइक्रोसेफली (तालिका 2 देखें)। हालाँकि, इस तरह के शोध के आसपास के नैतिक मुद्दों के बावजूद, मस्तिष्क जीन में अनुकूली विकास की खोज में एक विशेष रुचि है। यदि एक मानव आबादी में दूसरे की तुलना में मस्तिष्क के जीन में अधिक अनुकूली विकास की खोज की गई थी, तो इस जानकारी की व्याख्या अधिक अनुकूली रूप से विकसित आबादी में अधिक बुद्धि दिखाने के रूप में की जा सकती है। अनुकूली विकास के काफी प्रमाण दिखाने वाले अन्य जीन प्रकारों (लेकिन आम तौर पर चर्चा किए गए प्रकारों की तुलना में कम प्रमाण) में शामिल हैंः एक्स गुणसूत्र पर जीन, तंत्रिका तंत्र के जीन, एपोप्टोसिस में शामिल जीन, कंकाल लक्षणों के लिए जीन कोडिंग, और संभवतः भाषण से जुड़े जीन (नील्सन एट अल। 2005ए, विलियमसन एट अल। 2007, वॉइट एट अल। 2006, क्राउस एट अल। 2007)। सकारात्मक चयन की पहचान करने में कठिनाइयाँ जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, अनुकूली विकास का पता लगाने के लिए उपयोग किए जाने वाले कई परीक्षणों में उनके अनुमानों को लेकर बहुत अधिक अनिश्चितता होती है। जबकि संबंधित समस्याओं को दूर करने के लिए व्यक्तिगत परीक्षणों में कई अलग-अलग संशोधन लागू किए जाते हैं, दो प्रकार के भ्रमित करने वाले चर विशेष रूप से अनुकूली विकास की सटीक पहचान में बाधा डालने के लिए महत्वपूर्ण हैंः जनसांख्यिकीय परिवर्तन और पक्षपाती जीन रूपांतरण। जनसांख्यिकीय परिवर्तन विशेष रूप से समस्याग्रस्त हैं और अनुकूली विकास के अनुमानों को गंभीर रूप से पूर्वाग्रहित कर सकते हैं। मानव वंश अपने विकासवादी इतिहास में तेजी से जनसंख्या के आकार के संकुचन और विस्तार दोनों से गुजरा है, और ये घटनाएं अनुकूलन विकास की विशेषता माने जाने वाले कई संकेतों को बदल देंगी (नील्सन एट अल। 2007)। कुछ जीनोमिक विधियों को अनुकरण के माध्यम से जनसांख्यिकीय परिवर्तनों के लिए अपेक्षाकृत मजबूत दिखाया गया है (जैसे। विलमसन और अन्य। 2007)। हालांकि, कोई भी परीक्षण जनसांख्यिकीय परिवर्तनों के लिए पूरी तरह से मजबूत नहीं है, और जनसांख्यिकीय परिवर्तनों से जुड़ी नई आनुवंशिक घटनाओं की हाल ही में खोज की गई है। इसमें "सर्फिंग उत्परिवर्तन" की अवधारणा शामिल है, जहां नए उत्परिवर्तन को जनसंख्या विस्तार के साथ प्रचारित किया जा सकता है (क्लोप्फस्टीन एट अल। 2006)। एक घटना जो अनुकूली विकास के संकेतों की खोज के तरीके को गंभीर रूप से बदल सकती है, वह है पक्षपाती जीन रूपांतरण (बीजीसी) (गैल्टियर और ड्यूरेट 2007)। समरूप गुणसूत्रों के बीच अर्धजीवीय पुनर्संयोजन जो एक विशेष स्थान पर विषमयुग्म होते हैं, एक डी. एन. ए. बेमेल पैदा कर सकते हैं। डी. एन. ए. मरम्मत तंत्र सी. जी. आधार जोड़ी के लिए एक बेमेल सुधार की दिशा में पक्षपाती हैं। यह एलील आवृत्तियों को बदलने के लिए प्रेरित करेगा, जिससे गैर-तटस्थ विकास (गैल्टियर एट अल। 2001)। उच्च प्रतिस्थापन दर (मानव त्वरित क्षेत्र, एच. ए. आर.) वाले मानव जीनोमिक क्षेत्रों में ए. टी. से जी. सी. उत्परिवर्तन की अधिकता का तात्पर्य है कि मानव जीनोम (पोलार्ड एट अल) में बी. जी. सी. अक्सर हुआ है। 2006, गैल्टियर और ड्यूरेट 2007)। प्रारंभ में, यह माना गया था कि बी. जी. सी. अनुकूली हो सकता है (गैल्टियर एट अल। 2001), लेकिन हाल के अवलोकनों ने इसे असंभव बना दिया है। सबसे पहले, कुछ एच. ए. आर. अपने चारों ओर चयनात्मक स्वीप के कोई महत्वपूर्ण संकेत नहीं दिखाते हैं। दूसरा, एच. ए. आर. उच्च पुनर्संयोजन दर वाले क्षेत्रों में मौजूद होते हैं (पोलार्ड एट अल। 2006)। वास्तव में, बी. जी. सी. हानिकारक उत्परिवर्तन (गैल्टियर और ड्यूरेट 2007) की उच्च आवृत्ति वाले एच. ए. आर. को जन्म दे सकता है। हालाँकि, यह संभावना नहीं है कि एच. ए. आर. आम तौर पर दुर्भावनापूर्ण होते हैं, क्योंकि डी. एन. ए. मरम्मत तंत्र स्वयं मजबूत चयन के अधीन होंगे यदि वे हानिकारक उत्परिवर्तनों का प्रसार करते हैं। किसी भी तरह से, बी. जी. सी. की आगे जांच की जानी चाहिए, क्योंकि यह उन तरीकों में आमूलचूल परिवर्तन को मजबूर कर सकता है जो अनुकूली विकास की उपस्थिति का परीक्षण करते हैं। तालिका 1: मानव जीनोम में अनुकूली विकास की मात्रा का अनुमान (तालिका का प्रारूप और कुछ डेटा जैसा कि आयर-वॉकर (2006) की तालिका 1 में प्रदर्शित किया गया है) तालिका 2: मानव जीन के उदाहरण जो अनुकूली विकास के प्रमाण दिखाते हैं, ये भी देखें अनुकूलन अनुकूली विकिरण सह-अनुकूलन आणविक विकास का तटस्थ सिद्धांत संदर्भ एंडोल्फैटो, पी. 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