Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
केराटोसिस फोलिक्युलारिस-ड्वार्फिज्म-सेरेब्रल एट्रोफी सिंड्रोम एक दुर्लभ, संभवतः एक्स-लिंक्ड रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता केराटोसिस फोलिक्युलारिस, गंभीर जन्मजात आनुपातिक ड्वार्फिज्म और ब्रेन एट्रोफी है। अन्य कम सामान्य निष्कर्षों में माइक्रोसेफली, बौद्धिक अक्षमता, खालित्य, मिर्गी और वंक्षण हर्निया शामिल हैं। यह 2 पीढ़ी के मैक्सिकन परिवार के केवल 6 पुरुषों में वर्णित किया गया है। संदर्भ दुर्लभ सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम