Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome
हाइपोट्रिकोसिस-लिम्फेडेमा-टेलेन्जिएक्टेसिया सिंड्रोम एक जन्मजात सिंड्रोम है जिसकी विशेषता लिम्फेडेमा (लिम्फैटिक्स की विकृति या खराबी के कारण ऊतक की सूजन), टेलेजिएक्टेसिया (त्वचा की सतह के पास छोटी फैली हुई वाहिकाओं) की उपस्थिति, और हाइपोट्रिकोसिस या खालित्य (बालों का झड़ना) है। लिम्फेडेमा आमतौर पर युवावस्था के दौरान निचले हिस्सों में विकसित होता है। जन्म के समय बाल सामान्य होते हैं, लेकिन आमतौर पर शैशवावस्था के दौरान खो जाते हैं। टेलान्जिएक्टेसिया आमतौर पर खोपड़ी, पैरों और जननांगों की तुलना में हथेलियों और तलवों पर अधिक हो सकता है। यह सिंड्रोम ऑटोसोमल डॉमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न दोनों के सहयोग से बताया गया है। यह प्रतिलेखन कारक जीन एस. ओ. एक्स. 18 के एक दुर्लभ उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। एच. ओ. पी. पी. सिंड्रोम त्वचा संबंधी स्थितियों की सूची भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक जीनोडर्माटोसिस सिंड्रोम