Cantú syndrome
कैन्टू सिंड्रोम एक दुर्लभ स्थिति है जिसकी विशेषता हाइपरट्रिकोसिस, ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया और कार्डियोमेगेली है। साहित्य में 50 से कम मामलों का वर्णन किया गया है; वे ए. बी. सी. सी. 9-जीन में एक उत्परिवर्तन से जुड़े हैं जो ए. बी. सी. सी. 9-प्रोटीन के लिए कोड है। संकेत और लक्षण इस स्थिति की मुख्य विशेषताएँ हाइपरट्रिकोसिस, ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया और कार्डियोमेगेली हैं। एक विशिष्ट पहलू भी है। अन्य विशेषताओं में पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस, बाएं निलय का जन्मजात हाइपरट्रॉफी और पेरिकार्डियल इफ्यूजन शामिल हैं। न्यूरोडेवलपमेंटल परिणाम सामान्य प्रतीत होता है, लेकिन जुनूनी लक्षण और चिंता की सूचना दी गई है। यह कम इम्यूनोग्लोबुलिन स्तर और गैस्ट्रिक रक्तस्राव के साथ बार-बार होने वाले संक्रमणों से भी जुड़ा हो सकता है, और अतिरिक्त संभावित संघों में लिम्फोएडेमा और हेटेरोक्रोमिया इरिडिस शामिल हैं। कारण कैंटू सिंड्रोम स्पष्ट रूप से एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है और ए. बी. सी. सी. 9 जीन से प्रभावित प्रतीत होता है। ए. बी. सी. सी. 9 जीन मानव शरीर में सल्फोनिल्यूरिया रिसेप्टर 2 बनाने के लिए एक खाका प्रदान करता है। जीन गुणसूत्र 12 (12 पी 12) की छोटी भुजा पर स्थित है। एक अन्य जीन (के. सी. एन. जे. 8) में उत्परिवर्तन भी इस विकार से जुड़ा हुआ है। दोनों जीन ए. टी. पी. संवेदनशील पोटेशियम (के. ए. टी. पी.) चैनल उप-इकाइयों में कूटबद्ध होते हैं। यह दूसरा जीन गुणसूत्र 12 (12p12.1) की छोटी भुजा पर भी स्थित है। तंत्र कैन्टू सिंड्रोम के तंत्र के संदर्भ में, ए. बी. सी. सी. 9 जीन कुल 25/31 में उत्परिवर्तन। शारीरिक रूप से, सल्फोनिल्यूरिया रिसेप्टर 2 संवहनी विश्राम में महत्वपूर्ण है। जन्म के बाद ओ2 तनाव में वृद्धि, साथ ही पीजीई2 (एक सामान्य प्रोस्टाग्लैंडिन) में कमी वोल्टेज-गेटेड पोटेशियम चैनलों के अवरोध और चिकनी मांसपेशियों (डक्टस में) के संकुचन का कारण बनती है। निदान इस स्थिति का निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जा सकता है। इसके अलावा, एक इकोकार्डियोग्राम और एक्स-रे निदान में मदद कर सकते हैं। विभेदक निदान इस स्थिति के विभेदक निदान में निम्नलिखित शामिल हैंः हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी बेकविथ-विडेमन सिंड्रोम बेरार्डिनेली-सीप जन्मजात लिपोडिस्ट्रोफी उपचार कैंटू सिंड्रोम के लिए उपचार/प्रबंधन प्रारंभिक जीवन में पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस के लिए शल्य चिकित्सा विकल्प और ब्रेसिंग के माध्यम से स्कोलियोसिस के प्रबंधन पर आधारित है। इसके अलावा, इस स्थिति को प्रदर्शित करने वाले व्यक्ति के लिए नियमित इकोकार्डियोग्राम की आवश्यकता होती है। इतिहास इस स्थिति का वर्णन 1982 में कैंटू एट अल द्वारा किया गया था। पपुलर घावों के साथ एट्रिसिया भी देखें त्वचा की स्थितियों की सूची संदर्भ आगे पढ़ने के लिए पुनर्प्राप्त 2017-04-01 बाहरी लिंक हृदय को प्रभावित करने वाले दुर्लभ सिंड्रोम सिंड्रोम