Pyknoachondrogenesis
पाइक्नोएकॉन्ड्रोजेनेसिस एक बहुत ही दुर्लभ, घातक, संभवतः ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो गंभीर रूप से ऑस्टियोक्लेरोटिक हड्डियों और जल्दी मृत्यु के साथ-साथ एकॉन्ड्रोजेनेसिस के रोगियों द्वारा दिखाए गए लक्षणों के समान है। इस स्थिति के रोगियों में जो निष्कर्ष देखे जा सकते हैं उनमें हाइड्रॉप्स भ्रूण, पैल्पेब्रल एडेमा, कम सेट वाले कान, पेट की प्रमुखता, छोटी गर्दन, बड़ा सिर, उदास नाक का पुल, धड़ का छोटा होना और चौड़ा होना, गंभीर लघु-अंग बौनापन, क्रैनियोफेशियल हाइपरस्टोसिस, प्यूबिक हड्डियों का एजेनेसिस, श्रोणि हड्डियों और इस्कियम का हाइपोप्लासिया, कशेरुका और सेक्रम का खराब (कभी-कभी अनुपस्थित) ऑसिफिकेशन, गर्दन का जाल, और एक लंबी हड्डी और पसलियों का छोटा होना शामिल है। इस स्थिति वाले शिशुओं की गर्भावस्था आम तौर पर जीवन के अनुकूल नहीं होती है और वे गर्भपात, मृत जन्म या नवजात मृत्यु (यानी जन्म के तुरंत बाद मृत्यु) में समाप्त हो जाती हैं। चिकित्सा साहित्य में क्रमशः इटली और संयुक्त राज्य अमेरिका के केवल 5 मामलों का वर्णन किया गया है। संदर्भ ऑटोसोमल अप्रभावी विकार दुर्लभ रोग