Sotos syndrome
सोटोस सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो जीवन के पहले वर्षों के दौरान अत्यधिक शारीरिक विकास की विशेषता है। अत्यधिक वृद्धि अक्सर शैशवावस्था में शुरू होती है और किशोरावस्था के शुरुआती वर्षों तक जारी रहती है। इस विकार के साथ ऑटिज्म, हल्की बौद्धिक अक्षमता, विलंबित मोटर, संज्ञानात्मक और सामाजिक विकास, हाइपोटोनिया (कम मांसपेशियों का स्वर) और बोलने में हानि हो सकती है। सोटोस सिंड्रोम वाले बच्चे जन्म के समय बड़े होते हैं और अक्सर लंबे, भारी होते हैं, और उनकी उम्र के लिए सामान्य से अपेक्षाकृत बड़ी खोपड़ी (मैक्रोसेफली) होती है। विकार के संकेत, जो व्यक्तियों के बीच भिन्न होते हैं, उनमें थोड़ा फैला हुआ माथे के साथ एक असमान रूप से बड़ी खोपड़ी, बड़े हाथ और पैर, बड़े अनिवार्य, हाइपरटेलोरिज्म (आंखों के बीच एक असामान्य रूप से बढ़ी हुई दूरी), और नीचे की ओर झुकने वाली आंखें शामिल हैं। अनाड़ीपन, एक अजीब चाल, और असामान्य आक्रामकता या चिड़चिड़ापन भी हो सकता है। हालांकि सोटोस सिंड्रोम के अधिकांश मामले छिटपुट रूप से होते हैं, पारिवारिक मामले भी सामने आए हैं। यह वीवर सिंड्रोम के समान है। संकेत और लक्षण इस सिंड्रोम की विशेषता अधिक वृद्धि और उन्नत हड्डी की उम्र है। प्रभावित व्यक्तियों में मैक्रोडोलिकोसेफली, डाउनस्लैंटिंग पैल्पेब्रल फिशर और एक नुकीली ठोड़ी के साथ डिस्मॉर्फिक विशेषताएं होती हैं। प्रारंभिक बचपन में चेहरे की उपस्थिति सबसे उल्लेखनीय है। प्रभावित शिशु और बच्चे तेजी से बढ़ते हैं; वे अपने भाई-बहनों और साथियों की तुलना में काफी लंबे होते हैं, और उनकी असामान्य रूप से बड़ी खोपड़ी और बड़ा सिर होता है। वयस्क ऊंचाई आमतौर पर सामान्य सीमा में होती है, हालांकि ब्रॉक ब्राउन की स्थिति है और उन्हें दुनिया का सबसे लंबा किशोर नामित किया गया था; 2016 के अंत तक, वह लंबा था और अभी भी बढ़ रहा था। सोटोस सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में अक्सर बौद्धिक हानि होती है, और अधिकांश ऑटिस्टिक लक्षण भी प्रदर्शित करते हैं। बार-बार होने वाली व्यवहार संबंधी हानि में अटेंशन डेफिसिट हाइपरएक्टिविटी डिसऑर्डर (एडीएचडी), फोबिया, ऑब्सेसिव कंपल्सिव डिसऑर्डर, नखरे और आवेगपूर्ण व्यवहार (आवेग नियंत्रण विकार) शामिल हैं। बोलने और भाषा की समस्याएं भी आम हैं। प्रभावित व्यक्तियों को अक्सर हकलाना, ध्वनि उत्पादन में कठिनाई, या एक सुरीली आवाज़ हो सकती है। इसके अतिरिक्त, कमजोर मांसपेशियों की टोन (हाइपोटोनिया) प्रारंभिक विकास के अन्य पहलुओं, विशेष रूप से मोटर कौशल जैसे बैठने और रेंगने में देरी कर सकती है। अन्य संकेतों में स्कोलियोसिस, दौरे, हृदय या गुर्दे के दोष, सुनने में कमी और दृष्टि की समस्याएं शामिल हैं। इस विकार वाले कुछ शिशु पीलिया और खराब भोजन का अनुभव करते हैं। सोटोस सिंड्रोम के रोगियों की एक छोटी संख्या में कैंसर विकसित हुआ है, अक्सर बचपन में, लेकिन कैंसर का कोई भी रूप इस स्थिति से जुड़ा नहीं है। यह अनिश्चित बना हुआ है कि क्या सोटोस सिंड्रोम विशिष्ट प्रकार के कैंसर के जोखिम को बढ़ाता है। यदि इस विकार वाले व्यक्तियों में कैंसर का कोई खतरा बढ़ जाता है, तो उनका जोखिम सामान्य आबादी की तुलना में थोड़ा अधिक है। एन. एस. डी. 1 जीन में आनुवंशिकी उत्परिवर्तन सोटोस सिंड्रोम का कारण बनता है। एन. एस. डी. 1 जीन एक प्रोटीन (हिस्टोन मिथाइलट्रांसफेरेज) बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो सामान्य वृद्धि और विकास में शामिल है। हालाँकि, इस प्रोटीन का कार्य अज्ञात है। जापानी आबादी में, सोटोस सिंड्रोम की ओर ले जाने वाला सबसे आम आनुवंशिक परिवर्तन एन. एस. डी. 1 जीन वाले गुणसूत्र 5 के क्षेत्र से आनुवंशिक सामग्री को हटा देता है। अन्य आबादी में, एन. एस. डी. 1 जीन के भीतर छोटे उत्परिवर्तन अधिक बार होते हैं। एन. एस. डी. 1 जीन से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तन जीन की एक प्रति को किसी भी कार्यात्मक प्रोटीन के उत्पादन से रोकते हैं। यह स्पष्ट नहीं है कि विकास के दौरान इस प्रोटीन की कम मात्रा कैसे सीखने की अक्षमता, अतिवृद्धि और सोटोस सिंड्रोम की अन्य विशेषताओं की ओर ले जाती है। सोटोस सिंड्रोम के लगभग 95 प्रतिशत मामले स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन से होते हैं। इनमें से अधिकांश मामले एन. एस. डी. 1 जीन से जुड़े नए उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होते हैं। कुछ परिवारों को एक से अधिक प्रभावित परिवार के सदस्यों के साथ वर्णित किया गया है। इन विरासत में मिले मामलों ने शोधकर्ताओं को यह निर्धारित करने में सक्षम बनाया कि सोटोस सिंड्रोम में विरासत का एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न है। निदान अन्य लक्षणों के बीच अत्यधिक वृद्धि की तलाश में शारीरिक परीक्षा पर आधारित है। बीमारी के लिए कोई जैव रासायनिक मार्कर नहीं हैं। उपचार लक्षणात्मक होता है। सोटोस सिंड्रोम के लिए उपचार का कोई मानक पाठ्यक्रम नहीं है। पूर्वानुमान सोटोस सिंड्रोम एक जानलेवा विकार नहीं है और रोगियों की जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है। स्कूली उम्र के वर्षों में विकासात्मक देरी में सुधार हो सकता है; हालाँकि, किसी भी सीखने की अक्षमता और/या अन्य शारीरिक या मानसिक मुद्दों के साथ समन्वय की समस्याएं वयस्कता तक बनी रह सकती हैं। महामारी विज्ञान की घटना 14,000 जन्मों में लगभग 1 है। बेकविथ-विडेमन सिंड्रोम पर्लमैन सिंड्रोम प्रोटीयस सिंड्रोम विशालता संदर्भ बाहरी लिंक सिंड्रोम दुर्लभ रोग आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं