Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
माइक्रोसेफली सिंड्रोम के साथ मैंडिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस, जिसे विकास में देरी-बौद्धिक अक्षमता-मैंडिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस-माइक्रोसेफली-क्लेफ्ट पैलेट सिंड्रोम, मैंडिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस, गुयोन-अल्मेडा प्रकार, या बस एम. एफ. डी. एम. सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता और क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले लोग आमतौर पर जन्मजात माइक्रोसेफली के साथ पैदा होते हैं, इस स्थिति वाले माइक्रोसेफली व्यक्तियों का प्रकार प्रगतिशील माइक्रोसेफली प्रदर्शित करता है, यह स्थिति यह दिखाती है कि सिर एक उम्र के रूप में छोटा हो रहा है, यह जो भी सच नहीं है; वास्तव में जो हो रहा है वह यह है कि सिर शरीर के बाकी हिस्सों के समान दर से नहीं बढ़ता है। अन्य क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म में मलेरिया हाइपोप्लासिया, मिडफेस और चीकबोन हाइपोप्लासिया, माइक्रोग्नेथिया और छोटे असामान्य आकार के कान शामिल हैं। एम. एफ. डी. एम. सिंड्रोम वाले कुछ व्यक्तियों में, प्रीऑरिकुलर टैग मौजूद होते हैं। रोगियों (विशेष रूप से जिन अंतर का उल्लेख पहले किया गया था) को कान की नली, श्रवण ऑसिकल्स या अर्धवृत्ताकार नहरों में विसंगतियां होने का अधिक खतरा होता है। ये असामान्यताएँ (प्रीऑरिकुलर टैग के अपवाद के साथ) कुछ से अधिकांश मामलों में श्रवण हानि में समाप्त होती हैं। इस स्थिति में मौखिक और श्वसन संबंधी विसंगतियां भी मौजूद हैं, फटे तालु और चोनल एट्रेसिया असामान्य निष्कर्ष नहीं हैं। विशेष रूप से चोनल एट्रेसिया रोगी को सांस लेने में कठिनाई का कारण बन सकता है। कभी-कभी मिलने वाले निष्कर्षों में छोटा कद, हृदय और अंगूठे के दोष, ग्रासनली एट्रेसिया और ट्रेकोसोफेगल फिस्टुला शामिल हैं। ये अंतिम दो लक्षण अत्यधिक घातक हैं, और यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाए तो समय से पहले मृत्यु हो सकती है। जटिलताएं एकपक्षीय चोनल एट्रेसिया नवजात श्वास की कठिनाइयों और पीछे के मुंह से सांस लेने का कारण बन सकता है, जो, हालांकि विशेष रूप से जीवन के लिए खतरा नहीं है, लेकिन गंभीर हो सकता है और संकीर्ण चेहरा, थकी हुई आंखें आदि जैसे लक्षणों का कारण बन सकता है। बाइलेटरल चोनल एट्रेसिया श्वसन संबंधी परेशानी का कारण बन सकता है और ज्यादातर मामलों में गिरफ्तारी हो सकती है। इसोफेगल एट्रेसिया और ट्रेकोसोफेगल फिस्टुला घातक हो सकते हैं यदि उनका इलाज नहीं किया जाता है। बाद वाला अन्नप्रणाली और श्वासनली के बीच एक असामान्य संबंध का कारण बनता है, जिससे अन्नप्रणाली के तरल पदार्थ वायुमार्ग में प्रवेश करते हैं और श्वसन संबंधी समस्याएं पैदा करते हैं। ग्रासनली एट्रेसिया और ट्रेकोसोफेगल फिस्टुला दोनों का संयोजन विशेष रूप से भोजन करने में कठिनाइयों और बार-बार ग्रासनली द्रव के संपर्क में आने से फेफड़ों की क्षति के कारण जीवन के लिए खतरा है। निदान रोगी के लक्षणों की पूरी तरह से जांच और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा इसका निदान किया जा सकता है। कारण यह स्थिति ई. एफ. टी. यू. डी. 2 जीन में वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन या तो मिससेंस, स्प्लाइस-साइट या माइक्रोडिलिशन का परिणाम हो सकते हैं। यह जीन स्प्लिसोसोम के निर्माण के लिए आवश्यक है, जो संदेशवाहक आर. एन. ए. के उत्पादन और परिपक्वता में मदद करता है। एम. एफ. डी. एम. में शामिल उत्परिवर्तन बहुत कम या बिना किसी कार्य के ई. एफ. टी. यू. डी. 2 एंजाइमों का कारण बनते हैं, जो संभवतः परिपक्व एम. आर. एन. ए. की प्रक्रिया को बाधित करते हैं। उपचार लक्षणों पर ही किया जाता हैः क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म के लिएः सुधारात्मक सर्जरी जैसे कि ओरोमैक्सिलोफेशियल सर्जरी, दंत चिकित्सा सेवा, आदि। विकासात्मक देरी के लिएः व्यावसायिक और भाषण/भाषा चिकित्सा। श्वसन संबंधी असामान्यताओं के लिएः इंट्यूबेशन, ट्रेकोस्टोमी। श्रवण हानि के लिएः कॉक्लियर इम्प्लांट, हड्डी-लंगर श्रवण सहायक। चिकित्सा साहित्य में लगभग 100 मामलों का वर्णन किया गया है। इस विकार की खोज वर्ष 2000 में हुई थी, जब गुयोन-अल्मेडा एट अल। विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता, ट्राइगोनोसेफली, माइक्रोसेफली, प्रीऑरिकुलर टैग और फटे तालू वाले 2 ब्राजीलियाई भाइयों का वर्णन किया। उन्होंने इन रोगियों और 2 नए लोगों पर अनुवर्ती कार्रवाई कीः विपरीत लिंग (पुरुष और महिला) के ब्राजीलियाई भाई-बहन, उन्हें अतिरिक्त निष्कर्ष मिले जो वे पहले वर्णन करने में विफल रहे थेः युग्मनज चाप हाइपोप्लासिया, और माइक्रोग्नेथिया। उन्हें बोलने/बोलने में गंभीर देरी हुई, उन्होंने पाया कि यह एक बिल्कुल नई ऑटोसोमल रिसेसिव मैंडिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस इकाई का हिस्सा है। यह भी देखें मैंडिबुलोफेशियल डिसोस्टोसिस संदर्भ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार न्यूरोजेनेटिक विकार दुर्लभ रोग