Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
सिंकोपल एपिसोड-पेरोडैक्टिली-रॉबिन सीक्वेंस सिंड्रोम के साथ वेंट्रिकुलर एक्स्ट्रासिस्टोल एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो पियरे रॉबिन सीक्वेंस के साथ होने वाली कार्डियोफैसियोडिजिटल विसंगतियों की विशेषता है। अतिरिक्त विशेषताओं में गंध की असामान्य भावना, कैप्टोडैक्टिली, आवर्ती जोड़ विस्थापन और छोटा कद शामिल हैं। चिकित्सा साहित्य में लगभग 6 से 12 मामलों का वर्णन किया गया है। इस स्थिति को हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 5 भी कहा जाता है। इस स्थिति की खोज पहली बार 1992 में स्टोल एट अल द्वारा की गई थी, जब उन्होंने 3 पीढ़ी के फ्रांसीसी परिवार से संबंधित 6 सदस्यों का वर्णन किया था। उनके पास वेंट्रिकुलर एक्स्ट्रासिस्टोल थे जो मल्टीफोकल टैकीकार्डिया, पैर की उंगलियों के एप्लास्टिक/हाइपोप्लास्टिक डिस्टल फलांग्स (एक घटना स्टोल एट अल) से जुड़े सिंकोपल एपिसोड के साथ खुद को प्रस्तुत करते थे। पेरोडैक्टिली के रूप में वर्णित), पियरे रॉबिन सीक्वेंस, एक ऐसी स्थिति जो ग्लोसोप्टोसिस जैसे लक्षणों का कारण बनती है, और नीचे की ओर झुकने वाले पैल्पेब्रल फिशर (जो स्टोल एट अल। एंटीमॉन्गोलॉइड तिरछा के रूप में वर्णित)। परिवार में पुरुष-से-पुरुष संचरण का एक उदाहरण देखा गया। 2008 में, मर्सर एट अल। 2 परिवारों के 5 मामलों का वर्णन किया। पहला मामला एक 7 वर्षीय अंग्रेजी लड़की का था जिसे तैरते समय एक सिंकोपल एपिसोड (जिसे बेहोशी के रूप में भी जाना जाता है) के बाद डॉक्टर के पास लाया गया था। शारीरिक परीक्षण से पता चला कि उसके लक्षण स्टोल एट अल द्वारा रिपोर्ट किए गए फ्रांसीसी परिवार द्वारा दिखाए गए लक्षणों के समान थे। दूसरे से पांचवें मामले 2-पीढ़ी के अंग्रेजी परिवार के 4 सदस्यों (एक महिला, उसका भाई और उसके दो बेटे) के थे, सिंड्रोम के विशिष्ट लक्षणों के साथ-साथ, उनमें एक सीधी, नुकीली नाक और प्रमुख इंटरफैलेंजल जोड़ों जैसी अन्य डिस्मॉर्फिक विशेषताएं भी थीं। 4 रोगियों में से, 3 को हाइपोडोंटिया था, 2 में कई वेंट्रिकुलर एक्स्ट्रासिस्टोल थे जो सिंकोपल एपिसोड से जुड़े नहीं थे, 2 में माइक्रोसेफली था, उन्हीं 2 रोगियों में पूर्वकाल के बालों की रेखा कम थी, और उन्हीं 2 रोगियों को सीखने में हल्की कठिनाइयाँ थीं। ये अंतिम 2 मामले (माइक्रोसेफली, कम पूर्वकाल केश रेखा और सीखने की कठिनाइयों के साथ) भाइयों से थे, वे एक विशेष आवश्यकता स्कूल में गए थे। जबकि माँ को सीखने में कोई कठिनाई नहीं थी और उनकी बुद्धि औसत थी, उन्होंने बताया कि उन्हें अपने शैक्षणिक वर्षों के दौरान स्कूल में कठिनाइयों का सामना करना पड़ा था। वर्ष 2016 में पेंगेली एट अल द्वारा परिवार पर एक अनुवर्ती कार्रवाई की सूचना दी गईः 2 भाइयों में से एक की एक बेटी हुई जिसमें कथित तौर पर कई अतिरिक्त जन्मजात विसंगतियां/डिस्मॉर्फिक विशेषताएं थीं, जिनके बारे में दोनों भाइयों में से किसी को भी सूचित नहीं किया गया था, जिसमें पहले मेटाकार्पल का एजेनेसिस, विकासात्मक देरी का एक हल्का रूप, बोलने में देरी, लंबा फिल्ट्रम, छोटा नाक का पुल, पतला ऊपरी होंठ, एपिकैंथिक फोल्ड, दाहिने हाथ की रेडियल एजेनेसिस, अंगूठे का हाइपोप्लासिया और विभिन्न सौम्य सेप्टल दोष (हृदय के) शामिल थे जिन्हें हानिरहित माना जाता था। आनुवंशिक परीक्षण से पता चला कि परिवार के सभी 5 सदस्य जिन्हें एक बार स्टॉल सिंड्रोम होने की सूचना दी गई थी, उनके टीआरआईओ जीन में एक उत्परिवर्तन था, जिसने संकेत दिया कि उन्हें एक अलग विकार था जिसे ऑटोसोमल प्रमुख बौद्धिक अक्षमता के रूप में जाना जाता था-44 माइक्रोसेफली के साथ ऑटोसोमल प्रमुख बौद्धिक अक्षमता-44 माइक्रोसेफली के साथ यह चिकित्सा इतिहास में वर्णित केवल लगभग 25 मामलों (पहले उल्लिखित परिवार सहित) के साथ एक स्थिति है, यह हल्की बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी, माइक्रोसेफली, डिजिटल विसंगतियों और चेहरे की विकृति की विशेषता है। यह टीआरआईओ जीन में विषमयुग्म उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार कार्डियोजेनेटिक विकार दुर्लभ रोग