X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
एक्स-लिंक्ड कॉम्प्लेक्स कॉर्पस कोलोसम डिसजेनेसिस एक आनुवंशिक विकार है जो परिवर्तनशील बौद्धिक अक्षमता और स्पास्टिक पैराप्लेजिया के साथ-साथ डिस्प्लासिया, हाइपोप्लासिया या कॉर्पस कोलोसम के एजेनेसिस की विशेषता है। चिकित्सा साहित्य में केवल 13 मामलों (सभी पुरुष) का वर्णन किया गया है। संचरण एक्स-लिंक्ड अप्रभावी है। यह एल1 सिंड्रोम का सबसे हल्का उपप्रकार है। यह स्थिति अन्य एल1 सिंड्रोम से इस तथ्य के कारण अलग है कि इस स्थिति के रोगियों में न तो हाइड्रोसेफलस, जोड़े गए अंगूठे या बोलने में कठिनाई आम है। आनुवंशिकी यह स्थिति एक्स गुणसूत्र की लंबी भुजा में स्थित एल1सीएएम जीन में एक्स-लिंक्ड अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होती है। एल1 सिंड्रोम के हल्के रूपों में शामिल उत्परिवर्तन (एक्स-लिंक्ड जटिल कॉर्पस कोलोसम डिसजेनेसिस सहित) आमतौर पर एल1 प्रोटीन संरचना को बदलकर काम करते हैं। निम्नलिखित सूची में चिकित्सा साहित्य में वर्णित एक्स-लिंक्ड जटिल कॉर्पस कोलोसम डिसजेनेसिस के सभी मामले शामिल हैं (ओ. एम. आई. एम. से): 1964: मेनकेस एट अल। 2 पीढ़ी के अमेरिकी परिवार के 4 भाई-बहनों में से 5 पुरुषों का वर्णन करता है। पुरुषों (सभी शिशुओं) को आंशिक कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस, गंभीर बौद्धिक अक्षमता, विकासात्मक देरी और मिर्गी थी। यह विकार पहली बार जन्म के ठीक बाद प्रकट हुआ, जिसके घंटों बाद बार-बार दौरे पड़ते हैं। इन 5 बच्चों में से 3 की मौत हो गई थी। मृत शिशुओं में से एक के शव परीक्षण में रासायनिक और शारीरिक असामान्यताओं का पता चला। 1983: कपलान एट अल। 2 पीढ़ी के कनाडाई परिवार के 2 पुरुषों का वर्णन करता है। प्रोबैंड एक 2 साल का पुरुष था, जो 20 के दशक के मध्य में स्वस्थ, गैर-रक्तहीन अश्केनाज़ी यहूदी माता-पिता का पहला बच्चा था, उसकी गर्भावस्था अप्रत्याशित थी (गर्भावस्था के पहले तीन महीनों के दौरान माँ द्वारा अनुभव किए गए मामूली योनि रक्तस्राव के अलावा)। उन्हें एकतरफा जन्मजात पीटोसिस होने के लिए नोट किया गया था, जो जन्म के 24 घंटे बाद दिखाई देने वाले हिर्शस्प्रंग रोग के लक्षणों के साथ अनुक्रमणिका और अंगूठी की उंगलियों को प्रभावित करता है, जन्म के समय दोहरे अंगूठे का जोड़ और ऊपरी अंग की कमजोरी है। वह मनोदैहिक रूप से विलंबित था। सी. टी. स्कैन में मस्तिष्क के विकास में देरी, कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस और एक हाइपोप्लास्टिक अवर वर्मिस और सेरिबैलम दिखाई दिया। इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम ने असामान्य परिणाम दिए। उनका वजन 3.9 किलोग्राम था, जो 49 सेंटीमीटर लंबा था और सिर की परिधि 33.5 सेंटीमीटर थी। दूसरा मामला उनके 24 वर्षीय मामा का था। उन्हें अपने भतीजे की तरह मनोदैहिक रूप से विलंबित किया गया था, और उन्होंने केवल पेक्टस उत्खनन और धब्बेदार आईरिस होने का उल्लेख किया। सीटी स्कैन में केवल कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस दिखाई दिया। उस समय उनके सिर की परिधि 52 सेमी थी। प्रोबैंड बच्चे, उसकी माँ और उसके चाचा पर किया गया गुणसूत्र विश्लेषण सामान्य था। माँ के परिवार के पारिवारिक इतिहास में केवल एक दूर के तीसरे चचेरे भाई को हिर्शस्प्रंग की बीमारी का पता चला, उसके दो अन्य भाई सामान्य थे, और वह एक सामान्य महिला गर्भावस्था में चली गई। 1992: कांग और अन्य। एक जातीय चीनी ताइवानी परिवार से संबंधित 4 अलग-अलग भाई-बहनों में से प्रत्येक के 4 पुरुष बच्चों का वर्णन करता है, जो चीन में एक्स-लिंक्ड जटिल कॉर्पस कोलोसम डिसजेनेसिस का पहला मामला रिपोर्ट है। कहा कि बच्चों को माइक्रोसेफली, स्पास्टिसिटी, बौद्धिक अक्षमता, हाइड्रोसेफलस और चेहरे की विकृति थी। उनमें से कुछ में अंतरगोलीय पुटी थी। 2006: बासेल-वानागाइट और अन्य। 2 इजरायली यहूदी भाइयों का वर्णन करता है जिनके दोनों को हल्की बौद्धिक अक्षमता के साथ आंशिक कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस था। भाई-बहनों में से एक को जन्मजात रेडियल हेड डिस्लोकेशन और हिर्शस्प्रंग रोग था। आनुवंशिक परीक्षण से एल1सीएएम जीन के एक्सॉन 7 में एक मिससेंस उत्परिवर्तन (p.P240L) का पता चला। बौद्धिक अक्षमता के साथ तंत्रिका तंत्र सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम