Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
स्प्लेनोगोनाडल संलयन-अंग दोष-माइक्रोग्नेथिया सिंड्रोम, जिसे इसके संक्षिप्त नाम, एस. जी. एफ. एल. डी. सिंड्रोम से भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता प्लीहा और गोनाड (स्प्लेनोगोनाडल संलयन) के असामान्य संलयन के साथ-साथ अंग दोष और मुख संबंधी विसंगतियां हैं। यह एक प्रकार का सिंड्रोमिक डिसोस्टोसिस है। इस स्थिति वाले बच्चों में आमतौर पर प्लीहा और गोनाड का असामान्य संलयन, अमेलिया (या किसी भी प्रकार का एक अंग का गंभीर रूप से छोटा होना), माइक्रोग्लोसिया, तालु फटना, बिफिड यूवुला, माइक्रोग्नेथिया होता है। अतिरिक्त लक्षणों में क्रिप्टोरकिडिज़्म, गुदा स्टेनोसिस, गुदा एट्रेसिया, फुफ्फुसीय हाइपोप्लासिया और जन्मजात हृदय दोष शामिल हैं। यह स्थिति अत्यधिक घातक है, इस स्थिति वाले भ्रूण/बच्चों के या तो मृत जन्म लेने या शैशवावस्था में मरने की संभावना अधिक होती है। यह स्थिति जन्मजात है, हालांकि एक सटीक विरासत पैटर्न ज्ञात नहीं है। ओ. एम. आई. एम. ने इसे ऑटोसोमल डोमिनेंट होने का प्रस्ताव दिया है। चिकित्सा साहित्य में एस. जी. एल. डी. के लगभग 30 मामलों का वर्णन किया गया है। इनमें से ज्यादातर पुरुष थे। संदर्भ मस्कुलस्केलेटल प्रणाली के जन्मजात विकार जननांग अंगों के जन्मजात विकार दुर्लभ रोग