Snijders Blok–Campeau syndrome
स्नाइडर्स ब्लॉक-कैम्पियो सिंड्रोम सीएचडी3 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक आनुवंशिक विकार है। यह बिगड़ा हुआ बौद्धिक विकास, मैक्रोसेफली, डिसार्थ्रिया और बोलने की अक्षमता और चेहरे की कुछ विशिष्ट विशेषताओं की विशेषता है। स्नाइडर्स ब्लॉक-कैम्पियो सिंड्रोम आम तौर पर एक डी नोवो उत्परिवर्तन है जो आम तौर पर विकास के प्रारंभिक भ्रूण चरणों के दौरान या माता-पिता की प्रजनन कोशिकाओं के गठन के दौरान होता है। यह प्रसवपूर्व निदान की अनुमति देता है। स्नाइडर्स ब्लॉक-कैम्पियो सिंड्रोम के संकेत और लक्षण लगभग हमेशा शारीरिक और बौद्धिक दोनों तरह की अक्षमताओं के साथ आते हैं। इस स्थिति वाले लोगों को आम तौर पर बोलने और भाषा के विकास में परेशानी होगी। लगभग आधे में आम तौर पर मैक्रोसेफली का कुछ रूप होता है, जबकि लगभग एक तिहाई ऑटिज्म या इसी तरह की स्थितियों के संकेत दिखाते हैं। कारण क्रोमैटिन पुनर्निर्माण के लिए सीएचडी3 जीन की आवश्यकता होती है, एक प्रक्रिया जो जीन अभिव्यक्ति को नियंत्रित करती है। क्रोमैटिन के निर्माण की अनुमति देकर, सी. एच. डी. 3 जीन प्रभावित करता है कि डी. एन. ए. को गुणसूत्रों में कितनी मजबूती से पैक किया जाता है। सी. एच. डी. 3 जीन का एक उत्परिवर्तन उत्पादित क्रोमैटिन की मात्रा को बदल देता है, जिससे अन्य जीनों की अधिक या कम अभिव्यक्ति होती है। स्थिति की दुर्लभता के कारण, वैज्ञानिक साहित्य में केवल लगभग 60 मामलों के दस्तावेजीकरण के साथ, स्नाइडर्स ब्लॉक-कैम्पियो सिंड्रोम की खोज केवल 2018 में नैदानिक आनुवंशिकीविद् लॉट स्नाइडर्स ब्लॉक और चिकित्सक-वैज्ञानिक फिलिप एम कैम्पियो द्वारा की गई थी। उत्परिवर्तन को पहली बार पेपर में प्रलेखित किया गया था "सीएचडी3 हेलिकेस डोमेन उत्परिवर्तन मैक्रोसेफली और बिगड़ा हुआ भाषण और भाषा के साथ एक न्यूरोडेवलपमेंटल सिंड्रोम का कारण बनता है"। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता के साथ आनुवंशिक सिंड्रोम सिर के आकार को प्रभावित करने वाले विकासात्मक अक्षमता सिंड्रोम भाषण विकार दौरे का कारण बनने वाले विकार डी. एन. ए., आर. एन. ए. और प्रोटीन के संश्लेषण के विकार दुर्लभ सिंड्रोम