SLC52A3
सॉल्यूट वाहक परिवार 52 (राइबोफ्लेविन ट्रांसपोर्टर), सदस्य 3, जिसे पहले गुणसूत्र 20 ओपन रीडिंग फ्रेम 54 और राइबोफ्लेविन ट्रांसपोर्टर 2 के रूप में जाना जाता था, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एसएलसी52ए3 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह लोकस संभवतः एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो एक राइबोफ्लेविन ट्रांसपोर्टर के रूप में कार्य कर सकता है। नैदानिक महत्व इस स्थान पर उत्परिवर्तन फाज़ियो-लोंडे रोग और ब्राउन-वियालेटो-वैन लेरे सिंड्रोम से जुड़े हुए हैं। मॉडल जीवों का उपयोग C20orf54 कार्य के अध्ययन में किया गया है। चूहों में ऑर्थोलॉगस जीन को 2310046K01Rik कहा जाता है। एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन, जिसे 2310046K01Riktm2a (KOMP) Wtsi कहा जाता है, को अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। उत्परिवर्ती चूहों पर पँचिश परीक्षण किए गए और तीन महत्वपूर्ण असामान्यताएँ देखी गईं। गर्भावस्था के दौरान किसी भी समरूप उत्परिवर्ती भ्रूण की पहचान नहीं की गई थी, और इसलिए कोई भी दूध छोड़ने तक जीवित नहीं रहा। शेष परीक्षण विषमयुग्म उत्परिवर्ती वयस्क चूहों पर किए गए थे और पुरुषों में औसत कॉर्पस्कुलर हीमोग्लोबिन सांद्रता में वृद्धि हुई थी। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए चूहों में उत्परिवर्तित जीन