Histidinuria renal tubular defect syndrome
हिस्टिडाइनुरिया-रेनल ट्यूबलर डिफेक्ट सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता आंतों से जुड़े हिस्टिडाइनुरिया और गुर्दे की नलिका की हिस्टिडाइन को अवशोषित करने की क्षमता में कमी है। अतिरिक्त निष्कर्षों में बौद्धिक अक्षमता, विकासात्मक देरी, मिर्गी और हल्के जन्मजात परिवर्तन शामिल हैं। चिकित्सा साहित्य में चार परिवारों के केवल पाँच मामलों (सभी पुरुष) का वर्णन किया गया है। गुर्दे को प्रभावित करने वाले संदर्भ सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम