Autosomal recessive bestrophinopathy
ऑटोसोमल रिसेसिव बेस्ट्रोफिनोपैथी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता केंद्रीय दृष्टि हानि, रेटिनोपैथी, इलेक्ट्रोकोलोग्राम प्रकाश वृद्धि की अनुपस्थिति और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम में कमी है। अन्य निष्कर्षों में बिखरे हुए पंक्टेट फ्लेक्स, मैकुलर न्यूरोसेंसरी रेटिना फ्लूइड बिल्ड-अप, हाइपरोपिया, मैकुलर थिनिंग और (कम सामान्य रूप से) एंगल-क्लोजर ग्लूकोमा शामिल हैं। यह गुणसूत्र 11 में स्थित बेस्ट1 जीन में वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन के कारण होता है, और यह दुनिया भर में 10 परिवारों के 20 से कम व्यक्तियों में वर्णित किया गया है। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार