Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
स्पॉन्डिलोइपिमेटाफाइसल डिस्प्लासिया, पाकिस्तानी प्रकार स्पॉन्डिलोइपिमेटाफाइसल डिस्प्लासिया का एक रूप है जिसमें पी. ए. पी. एस. एस. 2 (जिसे "ए. टी. पी. एस. के. 2" के रूप में भी जाना जाता है) शामिल है। यह स्थिति दुर्लभ है। संकेत और लक्षण यह स्थिति एक कंकाल विस्थापन है जिसकी विशेषता है छोटा कद, हल्का ब्रैकाइडैक्टिली, काइफोस्कोलियोसिस, असामान्य चाल, बढ़े हुए घुटने के जोड़, प्रीकोसियस ऑस्टियोआर्थ्रोपैथी, प्लैटिस्पॉन्डिली, विलंबित एपिफिसल ऑसिफिकेशन, हल्की मेटाफिसल असामान्यताएं, छोटा कद और छोटे और झुके हुए पैर। बुद्धि सामान्य है। कुछ रोगियों में समय से पहले पबार्चे और हाइपरएंड्रोजेनिज्म हो सकता है। अन्य विशेषताएं जो सिंड्रोम का हिस्सा बन सकती हैं, उनमें प्रीकोसियस कॉस्टल कैल्सीफिकेशन, छोटी इलियाक हड्डियां, छोटी फीमोरल गर्दन, कॉक्सा वारा, छोटे मतिभ्रम और फ्यूज्ड वर्टिब्रल बॉडी शामिल हैं। आनुवंशिकी यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिली है। यह द्वि-कार्यात्मक 3 '-फॉस्फोएडेनोसिन 5'-फॉस्फोसल्फेट सिंथेटेज 2 (पी. ए. पी. एस. एस. 2) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो गुणसूत्र 10 (10q23.2-q23.31) की लंबी भुजा पर स्थित होता है। रेडियोग्राफिक विशेषताओं में कूल्हों और घुटनों पर विलंबित एपिफिसल ऑसिफिकेशन, अनियमित अंत प्लेटों और संकीर्ण संयुक्त स्थानों के साथ प्लैटिसपोंडिली, प्रारंभिक ऑस्टियोआर्थ्राइटिक परिवर्तन (रीढ़ और हाथों में), हल्के ब्रैकाइडैक्टिली और हल्के मेटाफाइसल असामान्यताएं शामिल हैं जो मुख्य रूप से कूल्हों और घुटनों को शामिल करती हैं। उपचार का इतिहास इस स्थिति का वर्णन पहली बार एक बड़ी आठ पीढ़ी के रक्तहीन पाकिस्तानी परिवार में किया गया था। कारक उत्परिवर्तन की पहचान 1998 में की गई थी। संदर्भ बाहरी लिंक प्रोटियोग्लाइकन चयापचय विकार