ETHE1
प्रोटीन ई. टी. एच. ई. 1, माइटोकॉन्ड्रियल, जिसे "एथिलमेलोनिक एन्सेफैलोपैथी 1 प्रोटीन" और "प्रति सल्फाइड डाइऑक्सीजिनेज" के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में गुणसूत्र 19 पर स्थित ई. टी. एच. ई. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। संरचना मानव ई. टी. एच. ई. 1 जीन में 7 एक्सॉन होते हैं और एक प्रोटीन के लिए एन्कोड होते हैं जो आकार में लगभग 27 के. डी. ए. होता है। कार्य यह जीन एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो मुख्य रूप से गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट में व्यक्त होता है, लेकिन कई अन्य ऊतकों जैसे यकृत और थायराइड में भी व्यक्त होता है। माना जाता है कि ई. टी. एच. ई. 1 प्रोटीन मुख्य रूप से माइटोकॉन्ड्रियल मैट्रिक्स में स्थानीयकृत होता है और सल्फर डाइऑक्सीजिनेज के रूप में कार्य करता है। सल्फर डीऑक्सीजेनेट्स प्रोटीन हैं जो सल्फर चयापचय में कार्य करते हैं। माना जाता है कि ई. टी. एच. ई. 1 प्रोटीन निम्नलिखित प्रतिक्रिया को उत्प्रेरित करता हैः सल्फर + ओ2 + एच2ओ सल्फाइट + 2एच + (समग्र प्रतिक्रिया) (1ए) ग्लूटाथियोन + सल्फर एस-सल्फानिलग्लुटाथियोन (ग्लूटाथियोन पर्सल्फाइड, सहज प्रतिक्रिया) (1बी) एस-सल्फानिलग्लुटाथियोन + ओ2 + एच2ओ ग्लूटाथियोन + सल्फाइट + 2एच + और सह-कारकों के रूप में आयरन और संभवतः ग्लूटाथियोन की आवश्यकता होती है। ई. टी. एच. ई. 1 के शारीरिक सब्सट्रेट को ग्लूटाथियोन पर्सल्फाइड माना जाता है, जो हाइड्रोजन सल्फाइड क्षरण में शामिल एक मध्यवर्ती चयापचय है। नैदानिक महत्व ई. टी. एच. ई. 1 जीन में उत्परिवर्तन को एथिलमेलोनिक एन्सेफैलोपैथी का कारण माना जाता है, जो चयापचय की एक दुर्लभ जन्मजात त्रुटि है। ई. टी. एच. ई. 1 उत्परिवर्तन वाले रोगियों को ई. टी. एच. ई. 1 की कम गतिविधि और ई. टी. एच. ई. 1 सब्सट्रेट के लिए आत्मीयता प्रदर्शित करने के लिए पाया गया है। ई. टी. ई. 1 आनुवंशिक क्षय के माउस मॉडल ने इसी तरह कम सल्फाइड डाइऑक्सीजिनेज अपचय और एथिलमैलोनिक एन्सेफैलोपैथी की कपाल विशेषताओं का प्रदर्शन किया। सल्फाइड डाइऑक्सीजिनेज गतिविधि में कमी के परिणामस्वरूप हाइड्रोजन सल्फाइड का असामान्य अपचय होता है, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में एक गैस-चरण संकेत अणु है, जिसका संचय माइटोकॉन्ड्रियन की श्वसन श्रृंखला में साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेज गतिविधि को बाधित करने के लिए माना जाता है। हालांकि, अन्य चयापचय मार्ग भी शामिल हो सकते हैं जो हाइड्रोजन सल्फाइड विषाक्तता पर एक मॉड्यूलेटरी प्रभाव डाल सकते हैं। परस्पर क्रिया ई. टी. एच. ई. 1 को आर. ई. एल. के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए जीन मानव प्रोटीन