MTMR2
मायोट्यूबुलरिन-संबंधित प्रोटीन 2 जिसे फॉस्फेटिडिलिनोसिटोल-3,5-बिसफॉस्फेट-3-फॉस्फेट या फॉस्फेटिडिलिनोसिटोल-3-फॉस्फेट फॉस्फेट के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एम. टी. एम. आर. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य यह जीन मायोट्यूबुलरिन परिवार का एक सदस्य है और एक अनुमानित टायरोसिन फॉस्फेट को कूटबद्ध करता है। प्रोटीन में एक जीआरएएम डोमेन भी होता है। इस जीन में उत्परिवर्तन चार्कोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 4 बी का कारण है, जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिमाइलिनेटिंग न्यूरोपैथी है। कई वैकल्पिक रूप से मिश्रित प्रतिलेख रूप पाए गए हैं, लेकिन कुछ रूपों की जैविक वैधता निर्धारित नहीं की गई है। अंतःक्रिया एम. टी. एम. आर. 2 को एस. बी. एफ. 1 के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक चारकोट-मैरी-टूथ न्यूरोपैथी प्रकार 4 पर जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि