Hemoglobin Barts
हीमोग्लोबिन बार्ट्स, संक्षेप में एच. बी. बार्ट्स, एक असामान्य प्रकार का हीमोग्लोबिन है जिसमें चार गामा ग्लोबिन होते हैं। यह मध्यम रूप से अघुलनशील है, और इसलिए लाल रक्त कोशिकाओं में जमा हो जाता है। एच. बी. बार्ट्स में ऑक्सीजन के लिए बहुत अधिक लगाव होता है, इसलिए यह ऊतक में ऑक्सीजन नहीं छोड़ सकता है। इसलिए, यह इसे एक अक्षम ऑक्सीजन वाहक बनाता है। जैसे-जैसे भ्रूण विकसित होता है, यह विकास के 5 से 6 सप्ताह में अल्फा-ग्लोबिन का उत्पादन करना शुरू कर देता है। जब एच. बी. ए. 1 और एच. बी. ए. 2 दोनों जीन जो अल्फा ग्लोबिन के लिए कोड करते हैं, निष्क्रिय हो जाते हैं, तो प्रभावित भ्रूण को एक कार्यात्मक हीमोग्लोबिन को संश्लेषित करने में कठिनाई होगी। नतीजतन, गामा श्रृंखलाएं जमा होंगी और चार गामा ग्लोबिन बनेंगी। ये गामा ग्लोबिन हीमोग्लोबिन बार्ट बनाने के लिए जुड़ते हैं। यह अल्फा-थैलेसीमिया रोग में उत्पन्न होता है और सबसे गंभीर मामलों में, यह परिसंचरण में हीमोग्लोबिन का एकमात्र रूप है। इस स्थिति में, एक भ्रूण हाइड्रोप्स भ्रूण विकसित करेगा और आम तौर पर जन्म से पहले या उसके तुरंत बाद मर जाएगा, जब तक कि अंतर्गर्भाशयी रक्त आधान नहीं किया जाता है। चूँकि अल्फा थैलेसीमिया में हीमोग्लोबिन बार्ट्स बढ़ जाता है, इसलिए इसे मापा जा सकता है, जो कुछ आबादी में इस बीमारी के लिए एक उपयोगी जांच परीक्षण प्रदान करता है। हीमोग्लोबिन बार्ट्स को मापने की क्षमता इसे नवजात स्क्रीनिंग परीक्षणों में उपयोगी बनाती है। यदि नवजात स्क्रीन पर हीमोग्लोबिन बार्ट्स का पता चलता है, तो रोगी को आमतौर पर आगे के मूल्यांकन के लिए भेजा जाता है क्योंकि हीमोग्लोबिन बार्ट्स का पता लगाने से या तो एक अल्फा ग्लोबिन जीन विलोपन का संकेत मिल सकता है, जिससे बच्चा एक मूक अल्फा थैलेसीमिया वाहक, दो अल्फा ग्लोबिन जीन विलोपन (अल्फा थैलेसीमिया), या हीमोग्लोबिन एच रोग (तीन अल्फा ग्लोबिन जीन विलोपन) बन जाता है। चार अल्फा ग्लोबिन जीन को हटाना पहले जीवन के साथ असंगत महसूस किया गया था, लेकिन वर्तमान में 69 रोगी हैं जो पिछले शैशवावस्था से बच गए हैं। तालिका 1: α, α-ग्लोबिन जीन की उपस्थिति का प्रतिनिधित्व करता है और-α-ग्लोबिन जीन के विलोपन का प्रतिनिधित्व करता है। भ्रूण में हीमोग्लोबिन बार्ट के हाइड्रॉप्स भ्रूण के विकसित होने की संभावना इस बात पर निर्भर करती है कि माता-पिता में से एक या दोनों में अल्फा-थैलेसीमिया विशेषता है या नहीं। इस बीमारी के जीवन के साथ असंगत होने के कारण, इसका निदान प्रसवपूर्व किया जाता है। हाइड्रॉप्स भ्रूण के विकास से पहले हीमोग्लोबिन (एच. बी.) बार्ट रोग का जल्दी पता लगाना महत्वपूर्ण है क्योंकि जिन भ्रूणों में हाइड्रॉप्स भ्रूण विकसित होता है, वे या तो मृत जन्म लेंगे या जन्म के तुरंत बाद मर सकते हैं। बच्चे या माँ के लिए गंभीर जटिलताओं को रोकने के लिए गर्भावस्था को जल्दी समाप्त किया जा सकता है। अध्ययनों से पता चलता है कि गर्भावस्था के 11 से 14 सप्ताह में, सोनोग्राफिक मार्कर अप्रभावित गर्भधारण से प्रभावित हो सकते हैं। यह पाया गया कि सबसे संवेदनशील मार्कर सीटी अनुपात और एमसीए-पीएसवी था। भ्रूण हाइड्रोप्स वाले बच्चे के होने के जोखिम वाले माता-पिता नियमित अल्ट्रासाउंड और अंतर्गर्भाशयी रक्त आधान के साथ अपनी गर्भावस्था जारी रख सकते हैं। ऐसे माता-पिता के शिशु बिना किसी शोफ या प्रमुख तंत्रिका संबंधी दोष के पैदा होते हैं, और अंततः, इस बीमारी को हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण से ठीक किया जा सकता है। एक नया विकसित नैदानिक परीक्षण, जिसे इम्यूनोक्रोमैटोग्राफी (आईसी) स्ट्रिप टेस्ट कहा जाता है, लाल रक्त कोशिकाओं के लाइसेट में हीमोग्लोबिन बार्ट्स का पता लगाने के लिए मोनोक्लोनल एंटीबॉडी का उपयोग करता है। यह नैदानिक परीक्षण सकारात्मक और नकारात्मक भविष्यसूचक मूल्यों के लिए मान्य है। यह सस्ता और आसान भी है, जिससे अल्फा-थैलेसीमिया की नियमित जांच एक प्रशंसनीय संभावना बन जाती है। हीमोग्लोबिन बार्ट रोग के साथ भ्रूण में एनीमिया एक कारक है क्योंकि "कार्डियक आउटपुट में वृद्धि" होती है और हाइपोवोलेमिया होता है क्योंकि भ्रूण के ऊतकों को ऑक्सीजन की आवश्यकता होती है क्योंकि ऑक्सीजन के लिए गामा ग्लोबुलिन की उच्च आत्मीयता होती है। यह ऊतकों को अच्छी तरह से काम करने के लिए ऑक्सीजन प्राप्त करने से वंचित करता है। एनीमिया के लक्षण पहली तिमाही के भीतर दिखाई देते हैं। हीमोग्लोबिन के इस प्रकार को इसलिए कहा जाता है क्योंकि इसे लंदन के सेंट बार्थोलोम्यू अस्पताल में खोजा गया था, जिसे अक्सर बार्ट्स के रूप में संक्षिप्त किया जाता है। हीमोग्लोबिन पर ध्यान दें