3-hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase deficiency
3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम एक निर्जलीकरण की कमी एक दुर्लभ स्थिति है जो शरीर को कुछ वसा को ऊर्जा में परिवर्तित करने से रोकती है, विशेष रूप से उपवास के दौरान। आम तौर पर, फैटी एसिड ऑक्सीकरण नामक एक प्रक्रिया के माध्यम से, कई एंजाइम वसा को चयापचय करने और उन्हें ऊर्जा में बदलने के लिए चरण-वार तरीके से काम करते हैं। 3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले लोगों में एक कदम के लिए आवश्यक एंजाइम का अपर्याप्त स्तर होता है जो मध्यम श्रृंखला फैटी एसिड और लघु श्रृंखला फैटी एसिड नामक वसा के समूहों को चयापचय करता है; इस कारण से इस विकार को कभी-कभी मध्यम और लघु श्रृंखला 3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज (एम/एससीएचएडी) की कमी कहा जाता है। संकेत और लक्षण आमतौर पर, इस विकार के प्रारंभिक संकेत और लक्षण शैशवावस्था या प्रारंभिक बचपन के दौरान होते हैं और इसमें खराब भूख, उल्टी, दस्त, सुस्ती, हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपोटोनिया, यकृत की समस्याएं और हाइपरइंसुलिनिज्म (इंसुलिन का उच्च स्तर) शामिल हो सकते हैं। इंसुलिन शर्करा की मात्रा को नियंत्रित करता है जो रक्त से ऊर्जा में परिवर्तन के लिए कोशिकाओं में जाती है। 3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज की कमी वाले व्यक्तियों को भी दौरे, जीवन के लिए खतरनाक दिल और सांस लेने की समस्याओं, कोमा और अचानक अप्रत्याशित मृत्यु जैसी जटिलताओं का खतरा होता है। 3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज की कमी से संबंधित समस्याएं उपवास की अवधि या वायरल संक्रमण जैसी बीमारियों से शुरू हो सकती हैं। इस विकार को कभी-कभी रेय सिंड्रोम के लिए गलत समझा जाता है, एक गंभीर विकार जो बच्चों में विकसित हो सकता है जब वे चिकन पॉक्स या फ्लू जैसे वायरल संक्रमण से उबरते हुए दिखाई देते हैं। रेय सिंड्रोम के अधिकांश मामले इन वायरल संक्रमणों के दौरान एस्पिरिन के उपयोग से जुड़े होते हैं। एच. ए. डी. एच. जीन में आनुवंशिकी उत्परिवर्तन 3-हाइड्रॉक्सीसिल-कोएंजाइम ए डिहाइड्रोजनेज नामक एंजाइम के अपर्याप्त स्तर की ओर ले जाता है। मध्यम-श्रृंखला और लघु-श्रृंखला फैटी एसिड को इस एंजाइम के पर्याप्त स्तर के बिना चयापचय और ठीक से संसाधित नहीं किया जा सकता है। नतीजतन, ये वसा अम्ल ऊर्जा में परिवर्तित नहीं होते हैं, जिससे इस विकार की विशेषताएँ हो सकती हैं, जैसे कि सुस्ती और हाइपोग्लाइसीमिया। मध्यम-श्रृंखला और लघु-श्रृंखला फैटी एसिड या आंशिक रूप से चयापचय फैटी एसिड ऊतकों में बन सकते हैं और यकृत, हृदय और मांसपेशियों को नुकसान पहुंचा सकते हैं, जिससे अधिक गंभीर जटिलताएं हो सकती हैं। यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां बदल जाती हैं। अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता में से प्रत्येक में परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन विकार के संकेत और लक्षण नहीं दिखते हैं। निदान उपचार भी देखें लिपिड चयापचय की जन्मजात त्रुटि संदर्भ बाहरी लिंक फैटी-एसिड चयापचय विकार