NIPA1
प्रेडर-विली/एंजेलमैन सिंड्रोम क्षेत्र में अप्रकाशित प्रोटीन 1 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एन. आई. पी. ए. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह जीन एक संभावित ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो या तो एक रिसेप्टर या ट्रांसपोर्टर अणु के रूप में कार्य करता है, संभवतः एक मैग्नीशियम ट्रांसपोर्टर के रूप में। माना जाता है कि यह प्रोटीन तंत्रिका तंत्र के विकास और रखरखाव में भूमिका निभाता है। वैकल्पिक स्प्लाइस रूपों का वर्णन किया गया है, लेकिन उनकी जैविक प्रकृति का निर्धारण नहीं किया गया है। इस जीन में उत्परिवर्तन मानव आनुवंशिक रोग ऑटोसोमल डॉमिनेंट स्पास्टिक पैराप्लेजिया 6 से जुड़े हुए हैं। मॉडल जीवों का उपयोग एन. आई. पी. ए. 1 कार्य के अध्ययन में किया गया है। निपा1टीएम1ए (केओएमपी) डब्ल्यूटीसी नामक एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन को वेलकम ट्रस्ट सेंगर संस्थान में अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। उत्परिवर्ती चूहों पर चौबीस परीक्षण किए गए लेकिन कोई महत्वपूर्ण असामान्यता नहीं देखी गई। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए चूहों में उत्परिवर्तित जीन