ABCD2
ए. टी. पी.-बाइंडिंग कैसेट उप-परिवार डी सदस्य 2 एक झिल्ली पंप/ट्रांसपोर्टर प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में ए. बी. सी. डी. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन ए. टी. पी.-बाइंडिंग कैसेट (ए. बी. सी.) ट्रांसपोर्टरों के सुपर फैमिली का सदस्य है। ए. बी. सी. प्रोटीन विभिन्न अणुओं को अतिरिक्त और अंतःकोशिकीय झिल्ली में ले जाते हैं। ए. बी. सी. जीन को सात अलग-अलग उप-परिवारों (ए. बी. सी. 1, एम. डी. आर./टी. ए. पी., एम. आर. पी., ए. एल. डी., ओ. ए. बी. पी., जी. सी. एन. 20, सफेद) में विभाजित किया गया है। यह प्रोटीन ए. एल. डी. उप-परिवार का एक सदस्य है, जो ऑर्गेनेल में फैटी एसिड और/या फैटी एसाइल-सी. ओ. ए. के पेरोक्सीसोमल आयात में शामिल है। सभी ज्ञात पेरोक्सीसोमल ए. बी. सी. ट्रांसपोर्टर आधे ट्रांसपोर्टर होते हैं जिन्हें एक कार्यात्मक होमोडिमेरिक या हेटेरोडाइमेरिक ट्रांसपोर्टर बनाने के लिए एक साथी आधे ट्रांसपोर्टर अणु की आवश्यकता होती है। इस पेरोक्सीसोमल झिल्ली प्रोटीन का कार्य अज्ञात है; हालाँकि इस प्रोटीन के ए. बी. सी. डी. 1 और/या अन्य पेरोक्सीसोमल ए. बी. सी. ट्रांसपोर्टरों के द्विमितीकरण भागीदार के रूप में कार्य करने का अनुमान है। नैदानिक महत्व इस जीन में उत्परिवर्तन एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी के रोगियों में देखा गया है, जो एक गंभीर डिमाइलिनेटिंग बीमारी है। इस जीन की पहचान एक परिवर्तक जीन के लिए एक उम्मीदवार के रूप में की गई है, जो एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी फेनोटाइप के बीच अत्यधिक भिन्नता के लिए जिम्मेदार है। यह जीन ज़ेल्वेगर सिंड्रोम के एक पूरक समूह के लिए भी एक उम्मीदवार है, जो पेरोक्सीसोमल बायोजेनेसिस का एक आनुवंशिक रूप से विषम विकार है। ए. टी. पी.-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर इंटरैक्शन ए. बी. सी. डी. 2 को पी. ई. एक्स. 19 के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक एटीपी-बाइंडिंग कैसेट ट्रांसपोर्टर