B4GALT7
बीटा-1,4-गैलेक्टोसिलट्रांसफरेज़ 7 जिसे गैलेक्टोसिलट्रांसफरेज़ I के रूप में भी जाना जाता है, एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में B4GALT7 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। गैलेक्टोसिलट्रांसफेरेज I प्रोटीओग्लाइकैन में ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन-प्रोटीन लिंकेज के संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है। प्रोटीओग्लाइकैन बदले में बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स के संरचनात्मक घटक हैं जो संयोजी ऊतकों में कोशिकाओं के बीच पाए जाते हैं। फंक्शन गैलेक्टोसिलट्रांसफेरेज I सात β-1,4-गैलेक्टोसिलट्रांसफेरेज (β4GalT) एंजाइमों में से एक है। ये एंजाइम प्रकार II झिल्ली-बद्ध ग्लाइकोप्रोटीन हैं जो दाता सब्सट्रेट यू. डी. पी.-गैलेक्टोज के लिए विशेष विशिष्टता प्रतीत होते हैं; सभी हस्तांतरण गैलेक्टोज को β-1,4 लिंकेज में समान स्वीकारक शर्करा के लिए करते हैंः जी. एल. सी. एन. ए. सी., जी. एल. सी. और ज़ाइल। विभिन्न ग्लाइकोकॉन्जुगेट्स और सैकराइड संरचनाओं के जैवसंश्लेषण में प्रत्येक बीटा4गैल्ट का एक अलग कार्य होता है। टाइप II झिल्ली प्रोटीन के रूप में, उनके पास एक एन-टर्मिनल हाइड्रोफोबिक संकेत अनुक्रम होता है जो प्रोटीन को गोल्गी उपकरण तक निर्देशित करता है और जो फिर एक ट्रांसमेम्ब्रेन एंकर के रूप में कार्य करने के लिए अपरिष्कृत रहता है। अनुक्रम समानता से, बीटा4गैल्ट चार समूहों का निर्माण करते हैंः β4गैल्ट1 और β4गैल्ट2, β4गैल्ट3 और β4गैल्ट4, β4गैल्ट5 और β4गैल्ट6, और β4गैल्ट7। इस जीन द्वारा कूटबद्ध एंजाइम प्रोटीओग्लाइकैन में पाए जाने वाले सामान्य कार्बोहाइड्रेट-प्रोटीन (जीएलसीए-बीटा-1,3-गैल-बीटा-1,3-गैल-बीटा-1,4-ज़ाइल-बीटा-1-ओ-सेर) संबंध में पहले गैलेक्टोज को जोड़ता है। मैंगनीज एक सह-कारक के रूप में आवश्यक है। यह एंजाइम अन्य छह बीटा4गाल्टियों से अलग है क्योंकि इसमें संरक्षित β4गाल्ट1-β4गाल्ट6 सिस अवशेषों का अभाव है और यह ट्रांस-गोल्गी के बजाय सिस-गोल्गी में स्थित है। नैदानिक महत्व B4GALT7 जीन में उत्परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप कम या अनुपस्थित गतिविधि के साथ एक दोषपूर्ण गैलेक्टोसिलट्रांसफेरेज I एंजाइम होता है, स्पॉन्डिलोडिस्प्लास्टिक, पूर्व में प्रोजेरॉइड प्रकार एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम से जुड़े होते हैं। B4GALT7 की कम गतिविधि प्रोटीओग्लाइकैन डेकोरिन के कम प्रतिस्थापन और ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन कार्बोहाइड्रेट श्रृंखलाओं के साथ बड़े पैमाने पर प्रतिस्थापन से जुड़ी है, और हेपरान सल्फेट जैव संश्लेषण में परिवर्तन के साथ, जिसके परिणामस्वरूप घाव की मरम्मत में देरी, परिवर्तित प्रवास, आसंजन और रोगी फाइब्रोब्लास्ट की संकुचन होती है। चूंकि बी4जीएएलटी7 में उत्परिवर्तन एक ग्लाइकोसिलेशन मार्ग को बाधित करते हैं, इसलिए नए सी. डी. जी. नामकरण के अनुसार, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम के परिणामी उपप्रकार को ग्लाइकोसिलेशन (सी. डी. जी.) का जन्मजात विकार माना जा सकता है। बी4जीएएलटी7 में उत्परिवर्तन लार्सन सिंड्रोम का कारण बनता है। संदर्भ बाहरी लिंक पी. डी. बी.-के. बी. मानव बीटा-1,4-गैलेक्टोसिलट्रांसफरेज़ के लिए पी. डी. बी. में उपलब्ध सभी संरचना जानकारी का अवलोकन प्रदान करता है।