Contactin 4
कॉन्टैक्टिन-4 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में सी. एन. टी. एन. 4 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन इम्यूनोग्लोबुलिन सुपरफ़ैमिली का सदस्य है। यह एक ग्लाइकोसिलफॉस्फेटिडिलिनोसिटोल (जी. पी. आई.)-एंकर न्यूरोनल झिल्ली प्रोटीन है जो एक कोशिका आसंजन अणु के रूप में कार्य करता है। यह विकासशील तंत्रिका तंत्र में अक्षतन्तु कनेक्शन के निर्माण में एक भूमिका निभा सकता है। इस जीन के कई वैकल्पिक रूप से विभाजित प्रतिलेख रूपों का वर्णन किया गया है, लेकिन इनमें से कुछ रूपों की पूर्ण-लंबाई प्रकृति का निर्धारण नहीं किया गया है। जीनोमिक्स जीन गुणसूत्र 3 (3p26.3) की छोटी भुजा पर स्थित होता है। यह वाटसन (प्लस) स्ट्रैंड के भीतर एक एकल प्रतिलिपि जीन है, लंबाई में 957,399 आधार और 1026 एमिनो एसिड (आणविक भार 113.454 kDa) के प्रोटीन को कूटबद्ध करता है नैदानिक प्रासंगिकता इस जीन की असामान्य अभिव्यक्ति को ऑटिज्म के कुछ मामलों में फंसाया गया है। यह स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया प्रकार 16 में सेरेबेलर अपक्षय से भी जुड़ा हुआ है। संदर्भ बाहरी लिंक आगे पढ़ें