PAPSS2
बाइफंक्शनल 3 '-फॉस्फोएडेनोसिन 5'-फॉस्फोसल्फेट सिंथेटेज 2 एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में पी. ए. पी. एस. एस. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। सल्फेशन अंतर्जक (लिपिड, प्रोटीन और कार्बोहाइड्रेट) और बहिर्जक (ज़ेनोबायोटिक्स और दवाएं) यौगिकों का एक सामान्य संशोधन है। स्तनधारियों में, सल्फेट का स्रोत 3 '-फॉस्फोएडेनोसिन 5'-फॉस्फोसल्फेट (पी. ए. पी. एस.) है, जो ए. टी. पी. और अकार्बनिक सल्फेट से बनाया जाता है। अलग-अलग जीन द्वारा कूटबद्ध दो अलग-अलग ऊतक समरूप पी. ए. पी. एस. को संश्लेषित करते हैं। यह जीन दो पी. ए. पी. एस. सिंथेटेस में से एक को कूटबद्ध करता है। इस जीन में दोष पाकिस्तानी प्रकार के स्पॉन्डिलोइपिमेटाफाइसल डिस्प्लेसिया का कारण बनते हैं। इस जीन के लिए दो वैकल्पिक रूप से विभाजित प्रतिलेख रूपों का वर्णन किया गया है जो विभिन्न समरूपों को कूटबद्ध करते हैं। संदर्भ आगे पढ़ें