CHKB (gene)
कोलीन किनेज बीटा (सी. के.), जिसे इथेनोलामाइन किनेज (ई. के.), कोलीन किनेज जैसे प्रोटीन, कोलीन/इथेनोलामाइन किनेज बीटा (सी. के. ई. के. बी.), या कोलीन/इथेनोलामाइन किनेज के रूप में भी जाना जाता है, सी. एच. के. बी. जीन द्वारा कूटबद्ध एक प्रोटीन है। यह जीन मनुष्यों में गुणसूत्र 22 पर पाया जाता है। एन्कोडेड प्रोटीन फॉस्फोलिपिड जैवसंश्लेषण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। कोलीन किनेज (सी. के.) और इथेनोलामाइन किनेज (ई. के.) फॉस्फेटिडिलेथनोलामाइन जैवसंश्लेषण में पहले चरण को उत्प्रेरित करते हैं। रीड-थ्रू ट्रांसक्रिप्ट्स को इस लोकस से व्यक्त किया जाता है जिसमें डाउनस्ट्रीम CPT1B लोकस से एक्सॉन शामिल होते हैं। संरचना सीएचकेबी जीन गुणसूत्र 22 की क्यू भुजा पर 13.3 स्थान पर स्थित है और यह 4,041 आधार जोड़े में फैला हुआ है। सीएचकेबी जीन 60 एमिनो एसिड से बने 7 केडीए प्रोटीन का उत्पादन करता है। प्रोटीन की संरचना एक होमोडिमर पाई गई है, और सीएचकेए प्रोटीन के साथ एक हेटेरोडाइमर बनाती है। इसमें कई अत्यधिक संरक्षित क्षेत्र भी पाए गए हैं, जैसे कि उत्प्रेरक कार्य में आवश्यक ब्रेनर फॉस्फोट्रांसफेरेज सर्वसम्मति अनुक्रम। कार्य सीएचकेबी जीन फॉस्फोलिपिड जैवसंश्लेषण में एक प्रमुख प्रोटीन के लिए कूटबद्ध करता है। कोलीन काइनेज (सी. के.) और इथेनोलामाइन काइनेज (ई. के.) प्रोटीन, जो सी. एच. के. बी. जीन द्वारा कोडित किए जाते हैं, विट्रो में कोलीन/इथेनोलामाइन के फॉस्फोराइलेशन को फॉस्फोकोलाइन/फॉस्फोइथेनोलामाइन में उत्प्रेरित करते हैं। उत्प्रेरण को मैग्नीशियम और ए. डी. पी. की उपस्थिति में ए. टी. पी. द्वारा नियंत्रित किया जाता है, और फॉस्फेटिडिलकोलाइन के जैवसंश्लेषण के लिए कोलीन को एंजाइमेटिक मार्ग के लिए प्रतिबद्ध करता है। यह सभी पशु कोशिकाओं में फॉस्फोकोलाइन/फॉस्फोइथेनोलामाइन के जैव संश्लेषण में पहला कदम है, और कैनेडी मार्ग द्वारा किया जाता है। स्तनधारी स्रोतों से अत्यधिक शुद्ध कोलीन किनेज़ और उनके पुनर्संयोजक जीन उत्पादों में इथेनोलामाइन किनेज़ गतिविधि भी दिखाई गई है, जो दर्शाता है कि दोनों गतिविधियाँ एक ही प्रोटीन पर रहती हैं। हालांकि, यह दिखाया गया है कि प्रोटीन में इथेनोलामाइन के साथ उच्च गतिविधि होती है और यह विवो फॉस्फेटिडिलकोलाइन जैव संश्लेषण में महत्वपूर्ण योगदान नहीं दे सकता है। सीएचकेबी द्वारा कूटबद्ध कोलीन किनेज जैसा प्रोटीन कोलीन/इथेनोलामाइन किनेज परिवार से संबंधित है; हालाँकि, इसका सटीक कार्य ज्ञात नहीं है। इस जीन के लिए दो अलग-अलग समरूपों को कूटबद्ध करने वाले कम से कम दो प्रतिलेखन प्रकार पाए गए हैं, और प्रतिलेखों में से एक बाइस्ट्रॉनिक है। नैदानिक महत्व सीएचकेबी में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप माइटोकॉन्ड्रियल की कमी और संबंधित विकार पाए गए हैं। जीन के नॉकडाउन के परिणामस्वरूप कोलीन किनेज़ और फॉस्फेटिडिलकोलाइन गतिविधि में कमी आई है। गतिविधि में इस हानि से माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली में फॉस्फोलिपिड संरचना की एक संशोधित संरचना हो सकती है जिसके परिणामस्वरूप माइटोकॉन्ड्रिया के कार्य और संरचना में प्रमुख विकार हो सकते हैं। प्रमुख विकारों में मेगाकोनिअल कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एम. डी. सी. एम. सी.) और नार्कोलेप्सी शामिल हैं। मेगाकोनिअल कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एम. डी. सी. एम. सी.) सी. एच. के. बी. उत्परिवर्तन प्रमुख रूप से मेगाकोनिअल कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एम. डी. सी. एम. सी.) से जुड़े रहे हैं। मेगाकोनिअल कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एम. डी. सी. एम. सी.) एक ऑटोसोमल रिसेसिव कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी है जिसकी विशेषता मांसपेशियों की बायोप्सी के परिणाम हैं जो एक बढ़े हुए माइटोकॉन्ड्रिया को प्रदर्शित करते हैं जो फाइबर की परिधि में आम हैं लेकिन केंद्र के आसपास दुर्लभ हैं। एम. डी. सी. एम. सी. की सामान्य नैदानिक अभिव्यक्तियों में शामिल हैंः प्रारंभिक शुरुआत में हाइपोटोनिया की मांसपेशियों में मामूली रूप से उन्नत सीरम क्रिएटिन किनेज़ (सी. के.) का स्तर मस्तिष्क संरचनात्मक असामान्यताओं के बिना गंभीर बौद्धिक अक्षमता का स्तर गोवर का संकेत मानसिक मंदता घातक कार्डियोमायोपैथी लक्षण जैसे कि न्यूरोजेनिक शोष, तंतुओं की परिधि में बढ़े हुए माइटोकॉन्ड्रिया, और जटिल I की कमी एक स्पेनिश रोगी में c.810T> ए. के समरूप उत्परिवर्तन के साथ दिखाई दी। सीएचकेबी जीन में एक सजातीय उत्परिवर्तन (p.E292X) वाले एक अन्य रोगी ने बाहों के लयबद्ध झटके का प्रदर्शन किया, जिन्हें मांसपेशियों की ऐंठन के रूप में चिह्नित किया गया था। अंत में, एक सजातीय c.810T> A वाले रोगी ने गोवर के संकेत, हाइपोटोनिया और समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी के संकेत दिखाए। नार्कोलेप्सी एक न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर है जो नींद को अक्षम करता है, जिसकी विशेषता दिन में अत्यधिक नींद आना, नींद का विखंडन, असामान्य रैपिड-आई-मूवमेंट (आरईएम) नींद के लक्षण, कैटाप्लेक्सी, सम्मोहक मतिभ्रम और नींद का पक्षाघात है। कैटाप्लेक्सी भावनाओं द्वारा उत्पन्न मांसपेशियों की टोन का अचानक नुकसान है, जो नार्कोलेप्सी का निदान करने के लिए उपयोग की जाने वाली सबसे मूल्यवान नैदानिक विशेषता है। मानव नार्कोलेप्सी मुख्य रूप से एक छिटपुट रूप से होने वाला विकार है लेकिन पारिवारिक क्लस्टरिंग देखी गई है। परस्पर क्रिया सी. एच. के. बी. में निम्नलिखित के साथ प्रोटीन-प्रोटीन अंतःक्रिया दिखाई गई है। ए. एल. बी. मानव सीरम एल्बुमिन संदर्भ बाहरी लिंक आगे पढ़ें