Paroxysmal nonkinesigenic dyskinesia
पेरोक्सिस्मल नॉनकिनेसिजेनिक डिस्किनेसिया (पीएनकेडी) एक एपिसोडिक मूवमेंट डिसऑर्डर है जिसे पहली बार 1940 में माउंट और रीबैक द्वारा "फैमिलियल पेरोक्सिस्मल कोरियोएथेटोसिस" के नाम से वर्णित किया गया था। यह एक दुर्लभ वंशानुगत बीमारी है जो शरीर में विभिन्न मांसपेशियों और तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करती है, जो लगभग पचास प्रतिशत संतानों तक जाती है। संकेत और लक्षण यह स्थिति कुछ मिनटों से लेकर कई घंटों तक चलने वाले हमलों के रूप में प्रकट होती है। एपिसोड केवल तभी होते हैं जब व्यक्ति जागता है, और वे पूरे हमले के दौरान सचेत रहते हैं। लक्षण युवावस्था में सबसे गंभीर होते हैं और उम्र के साथ कम होते जाते हैं। पीड़ितों को दैनिक आधार पर कई हमले हो सकते हैं या हमलों के बीच हफ्तों या महीनों की अवधि हो सकती है। हमलों के दौरान अनुभव किए गए लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं और इसमें डिस्टोनिया, कोरिया, एथेटोसिस, बैलिस्मस या एक संयोजन शामिल हो सकता है। आनुवंशिकी इसे गुणसूत्र 2q 31-36 में मैप किया गया है। यह पीएनकेडी से जुड़ा हुआ है। जोखिम ट्रिगर्स हालांकि सभी लोगों में समान नहीं है, कई सामान्य ट्रिगर्स हैं जो हमले को तेज कर सकते हैंः शराब, कैफीन या निकोटीन जैसे उत्तेजक पदार्थों का मध्यम से उच्च सेवन। भूख, नींद की कमी, बीमारी या शारीरिक थकान के कारण कम मात्रा में ऊर्जा। तनाव की मध्यम से उच्च उपस्थिति। मासिक धर्म और अंडाशय। निदान उपचार अधिकांश औषधीय उपचार खराब काम करते हैं, लेकिन सबसे अच्छा उपचार क्लोनाजेपाम की कम खुराक है, जो एक मांसपेशियों को आराम देता है। रोगियों को अन्य बेंज़ोडायज़ेपींस, फेनोबार्बिटल और अन्य एंटीकॉन्वल्संट्स जैसे कि वैलप्रोइक एसिड से भी लाभ हो सकता है। प्रभावित व्यक्तियों ने बताया है कि लहसुन हमलों को नरम करने के लिए प्रभावी है, लेकिन इस पर कोई अध्ययन नहीं किया गया है। संदर्भ बाहरी लिंक आनुवंशिक रोग और विकार तंत्रिका संबंधी विकार