HAX1
एच. सी. एल. एस. 1-संबंधित प्रोटीन एक्स-1 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एच. ए. एक्स. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन को एच. एस. 1 के साथ संबद्ध करने के लिए जाना जाता है, जो एस. आर. सी. परिवार टायरोसिन काइनेस का एक सब्सट्रेट है। यह पी. के. डी. 2 जीन के उत्पाद के साथ भी अंतःक्रिया करता है, जिसमें उत्परिवर्तन ऑटोसोमल-प्रमुख पॉलीसिस्टिक गुर्दे की बीमारी से जुड़े होते हैं, और एफ-एक्टिन-बाइंडिंग प्रोटीन, कॉर्टेक्टिन के साथ। यह पहले सोचा गया था कि यह जीन उत्पाद मुख्य रूप से माइटोकॉन्ड्रिया में स्थानीयकृत है, हालांकि, हाल के अध्ययनों से संकेत मिलता है कि यह कोशिका शरीर में स्थानीयकृत है। इस जीन के लिए अलग-अलग समरूपों को कूटबद्ध करने वाले दो प्रतिलेख रूप पाए गए हैं। 2015 में, पी-निकायों में प्रोटीन के स्थानीयकरण का प्रदर्शन किया गया था। एच. ए. एक्स. 1 में गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया होमोजाइगस उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव गंभीर जन्मजात न्यूट्रोपेनिया से जुड़े हैं। एच. ए. एक्स. 1 को आई. एल. 1ए के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है। प्रोटीन को विमेंटिन और डी. एन. ए. पॉलीमरेज़ बी प्रतिलेखों के 3 'अनुवादित क्षेत्रों के साथ परस्पर क्रिया करते हुए भी दिखाया गया है। प्रोटीन को माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है और माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर एच. ए. एक्स. 1 घुलनशीलता के लिए एस. के. डी. 3 और एस. के. डी. 3 को आवश्यक दिखाया गया है। संदर्भ आगे पढ़ें