AK2
एडेनाइलेट काइनेज 2 एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में ए. के. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। ए. के. 2 प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रियन के इंटरमेम्ब्रेन स्पेस में पाया जाता है। फंक्शन एडेनाइलेट काइनेस एडेनिन न्यूक्लियोटाइड के बीच फॉस्फेट समूहों के प्रतिवर्ती हस्तांतरण को उत्प्रेरित करके एक कोशिका के भीतर एडेनिन न्यूक्लियोटाइड संरचना को विनियमित करने में शामिल हैं। कशेरुकी जीवों में एडेनाइलेट किनेज़ के तीन समस्थानिकों, अर्थात् 1,2 और 3 की पहचान की गई है; यह जीन समस्थानिक 2 को कूटबद्ध करता है। इन समस्थानिकों की अभिव्यक्ति ऊतक-विशिष्ट और विकासात्मक रूप से विनियमित होती है। आइसोज़ाइम 2 माइटोकॉन्ड्रियल इंटरमेम्ब्रेन स्पेस में स्थानीयकृत है और एपोप्टोसिस में एक भूमिका निभा सकता है। इस जीन के लिए अलग-अलग समरूपों को कूटबद्ध करने वाले दो प्रतिलेख रूपों की पहचान की गई है। मनुष्यों में ए. के. 2 की कमी एडेनाइलेट किनेज़ 2 (ए. के. 2) की कमी संवेदी बधिरता से जुड़े हेमेटोपोएटिक दोषों का कारण बनती है। रेटिकुलर डिसजेनेसिस मानव संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी का एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप है। यह एक बिगड़ा हुआ लिम्फोइड परिपक्वता और मायलोइड वंश में प्रारंभिक विभेदन गिरफ्तारी की विशेषता भी है। ए. के. 2 की कमी के परिणामस्वरूप प्रोटीन की अभिव्यक्ति में अनुपस्थिति या बड़ी कमी होती है। ए. के. 2 विशेष रूप से आंतरिक कान के स्ट्रिया संवहनी में व्यक्त किया जाता है जो इंगित करता है कि ए. के. 2 की कमी वाले व्यक्तियों में संवेदी बधिरता क्यों होगी। संदर्भ बाहरी लिंक आगे पढ़ने के लिए ईसी 2.7.4