Junctional epidermolysis bullosa (veterinary medicine)
जंक्शनल एपिडर्मोलिसिस बुल्लोसा (जे. ई. बी.) एक वंशानुगत विकार है जिसे लाल पैर की बीमारी या बालहीन भेड़िया सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। जे. ई. बी. एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है जो त्वचा के आसंजन के लिए आवश्यक प्रोटीन उत्पादन को रोकता है। इसलिए, त्वचा और मुँह के उपकला जैसे ऊतक प्रभावित होते हैं। पूरे शरीर पर फफोले बनते हैं जिससे दर्द और असुविधा होती है, और खुले घाव नवजात शिशुओं को माध्यमिक संक्रमण के लिए अत्यधिक संवेदनशील छोड़ देते हैं। इस स्थिति को दो प्रकार के उत्परिवर्तनों में वर्गीकृत किया जा सकता हैः जे. ई. बी. 1 और जे. ई. बी. 2। जे. ई. बी. 1 बेल्जियन ड्राफ्ट घोड़ों के साथ-साथ अन्य संबंधित ड्राफ्ट नस्लों में पाया जाता है। इसके विपरीत, जे. ई. बी. 2 अमेरिकी सैडलब्रेड घोड़ों में पाया जाता है। प्रभावित नस्लों जे. ई. बी. ने बेल्जियम ड्राफ्ट, अमेरिकी क्रीम ड्राफ्ट, ब्रेटन ड्राफ्ट, कॉमटोइस और अमेरिकी सैडलब्रेड्स में प्रलेखित किया है। माना जाता है कि इन घोड़ों में से 12 प्रतिशत बेल्जियन और 4 प्रतिशत सैडलब्रेड में यह विकार होता है। मनुष्यों का जे. ई. बी. मानव आबादी को भी प्रभावित करता है। लक्षण उन लक्षणों से निकटता से संबंधित हैं जो घोड़ों में देखे जाते हैं। फफोले शरीर के एक बड़े हिस्से पर होते हैं और आंदोलन के लिए बहुत संवेदनशील होते हैं। इससे जुड़े अन्य लक्षण हैं, जैसे कि खालित्य (बालों का झड़ना), उंगलियों के नाखूनों और पैर के नाखूनों की असामान्यताएँ और जोड़ों की विकृतियाँ। जे. ई. बी. के साथ पैदा हुए बच्चे उम्र के पहले वर्ष से अधिक जीवित नहीं रह सकते हैं यदि स्थिति काफी गंभीर है। जे. ई. बी. के कम गंभीर मामले वाले अन्य बच्चे सामान्य जीवन जी सकते हैं। आनुवंशिकी जे. ई. बी. एक ऑटोसोमल अप्रभावी विशेषता है; प्रभावित संतान पैदा करने के लिए माता-पिता दोनों को अप्रभावी जीन ले जाना चाहिए। यदि एन एक सामान्य व्यक्ति का प्रतिनिधित्व करता है और जे एक प्रभावित व्यक्ति का प्रतिनिधित्व करता है, तो निम्नलिखित क्रॉस संबंधित घोड़ों के बीच घटना की दर को इंगित करते हैं। (एन/जे) एक्स (एन/जे) = 50 प्रतिशत एन/जे, 25 प्रतिशत एन/एन, और 25 प्रतिशत जे/जे (एन/एन) एक्स (एन/जे) = 50 प्रतिशत एन/एन और 50 प्रतिशत एन/जे फॉल्स जो होमोजाइगस रिसेसिव (जे/जे) हैं, वे प्रजनन आयु तक नहीं पहुंच पाते हैं, इसलिए माता-पिता नहीं हो सकते हैं। वाहक (एन/जे) लक्षण प्रदर्शित नहीं करते हैं और उनकी त्वचा सामान्य होती है। जीन एल. ए. एम. बी. 3, एल. ए. एम. सी. 2, और सी. ओ. एल. 17ए1 में उत्परिवर्तन जे. ई. बी. का कारण हैं। ये जीन अंतर्निहित परतों, लैमिनिन 332 से त्वचा के लगाव के लिए जिम्मेदार प्रोटीन से जुड़े होते हैं। जब जीन उत्परिवर्तन से गुजरते हैं, तो प्रोटीन बदल जाता है, जिससे यह निष्क्रिय हो जाता है। नतीजतन, त्वचा बहुत नाजुक हो जाती है और मामूली आघात से भी क्षतिग्रस्त हो सकती है। एक अन्य प्रोटीन, जिसे टाइप XVII कोलेजन कहा जाता है, COL17A1 में एक उत्परिवर्तन से प्रभावित होता है। इस उत्परिवर्तन के कारण, दोषपूर्ण प्रोटीन कोलेजन का उत्पादन करने में सक्षम नहीं होता है, जो त्वचा को ताकत और संरचना प्रदान करता है। इस कारण से, आघात के प्रति त्वचा का प्रतिरोध कमजोर हो जाता है। लक्षण भ्रूण जन्म के तुरंत बाद सामान्य दिखाई देते हैं। जे. ई. बी. श्लेष्म झिल्ली सहित ऊतकों को प्रभावित करता है, इसलिए पहले संकेतों में से एक नर्सिंग के पहले प्रयास के बाद मसूड़े और जीभ का फफोला होना है। अगले कुछ दिनों के भीतर, बछड़े के पूरे शरीर में घाव हो जाते हैं, विशेष रूप से दबाव बिंदुओं पर। जीन उत्परिवर्तन से प्रभावित प्रोटीन खुरों में भी मौजूद होते हैं, जिससे खुर ढल जाते हैं। जे. ई. बी. में होने वाले अन्य लक्षणः कॉर्नियल घाव डेंटल डिस्प्लासिया अवसाद मौखिक अल्सर जन्म के समय मौजूद भूख को दबाने वाले इंसिसर्स त्वचा-एपिडर्मल जंक्शन पर होने वाले दरार की पहचान करने के लिए त्वचा का निदान और परीक्षण बायोप्सी की जा सकती है। एक अन्य परीक्षण जो जे. ई. बी. के निदान में सहायता कर सकता है, वह है सकारात्मक निकोलस्की का संकेत। त्वचा पर दबाव डालने से, अनुप्रस्थ गति त्वचीय और एपिडर्मल परतों के बीच फिसलने का संकेत दे सकती है। पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पी. सी. आर.) के माध्यम से एक आसान और अधिक निश्चित परीक्षण किया जाता है। यह विधि माने और पूंछ के नमूनों को उत्परिवर्तित जीन के लिए आनुवंशिक रूप से परीक्षण करने की अनुमति देती है जो स्थिति का कारण बनते हैं। बालों के नमूनों को काटा नहीं जाना चाहिए, जड़ों के साथ जोड़ा जाना चाहिए। परीक्षण जे. ई. बी. 1 और जे. ई. बी. 2 दोनों का पता लगा सकता है। प्रति नमूना परीक्षण की लागत लगभग $35.00 US है। पूर्वानुमान प्रभावित बछड़ों द्वारा सामना किए जाने वाले सबसे बड़े जोखिम कारकों में से एक माध्यमिक संक्रमण की संवेदनशीलता है। जन्म के तीन से आठ दिनों के भीतर, बछड़ा संक्रमण से मर सकता है या कल्याणकारी कारणों से इच्छामृत्यु दे दिया जाता है। उपचार और रोकथाम वर्तमान में जे. ई. बी. के लिए कोई उपचार उपलब्ध नहीं हैं। हालांकि, अच्छे प्रजनन प्रबंधन के माध्यम से विकार को रोका जा सकता है। जे. ई. बी. के वाहक घोड़ों को प्रजनन कार्यक्रमों में शामिल नहीं किया जाना चाहिए। हालाँकि, यदि प्रजननकर्ता एक वाहक के प्रजनन पर जोर दे रहे हैं, तो यह सुनिश्चित करने के लिए सावधानी बरतने की आवश्यकता है कि दूसरा साथी भी वाहक न हो। मसौदा घोड़े और सैडलब्रेड नस्लों के लिए प्रजनन कार्यक्रमों के बीच उनकी वाहक स्थिति निर्धारित करने के लिए विकार के लिए आनुवंशिक परीक्षण की अत्यधिक अनुशंसा की जाती है। संदर्भ घोड़े की बीमारियाँ