CACNA1C-related disorders
सी. ए. सी. एन. ए. 1. सी. से संबंधित विकार सी. ए. सी. एन. ए. 1. सी. जीन में विभिन्न प्रकारों के कारण होने वाली दुर्लभ बीमारियों का एक समूह है, जो एल-प्रकार वोल्टेज-निर्भर कैल्शियम चैनल की एक उप-इकाई को कूटबद्ध करता है। जीनोमिक अनुक्रमण ने कई विषम फेनोटाइप को सीएसीएनए1सी जीन में रोगजनक रूपों से जोड़ा हैः टिमोथी सिंड्रोम, जो बिना किसी अतिरिक्त लक्षण के सिंडैक्टली शॉर्ट क्यूटी सिंड्रोम या ब्रुगाडा सिंड्रोम लॉन्ग क्यूटी सिंड्रोम या अन्य अतालता के साथ हो सकता है या नहीं भी हो सकता है। सी. ए. सी. एन. ए. 1. सी. से संबंधित विकार ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिलते हैं। सी. ए. सी. एन. ए. 1. सी. से संबंधित विकारों के लक्षण मुख्य रूप से तंत्रिका संबंधी होते हैं और इसमें विकासात्मक देरी, ऑटिज्म या ऑटिस्टिक विशेषताएँ और दौरे शामिल हो सकते हैं। फेशियल डिस्मॉर्फिज्म भी मौजूद हो सकता है। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार