CXorf65
मानव अस्वाभाविक प्रोटीन CXorf65 को जीन CXorf65 द्वारा कूटबद्ध किया जाता है, जो गुणसूत्र X के माइनस स्ट्रैंड पर स्थित होता है। इसकी प्रतिलिपि 834 न्यूक्लियोटाइड्स लंबी है और इसमें 6 एक्सॉन होते हैं। अनुवादित प्रोटीन लंबाई में 183 एमिनो एसिड है। 21. 3 केडीए जीन ह्यूमन गुणसूत्र एक्स ओपन रीडिंग फ्रेम 65 (सीएक्सओआरएफ65) के आणविक भार के साथ, जिसे एलओसी158830 या ए6एनईएन9 के रूप में भी जाना जाता है, Xq13.1 पर गुणसूत्र एक्स के माइनस स्ट्रैंड पर 2,852 आधार जोड़े में फैला हुआ है। यह जीन परिवार पी. एफ. ए. एम. 15874 से संबंधित है; संरक्षित पुटेटिव इंटरल्यूकिन 2 रिसेप्टर गामा चेन (आई. एल. 2. आर. जी.) डोमेन के लिए एक दो सदस्यीय परिवार। इसके अतिरिक्त, मानव CXorf65 413 जीनों में से एक है जो जीन समूह 31: शुक्राणु-शुक्राणुजनन से संबंधित है। ट्रांसक्रिप्ट ह्यूमन CXorf65 के mRNA ट्रांसक्रिप्ट में 6 एक्सॉन होते हैं जो एक 834 न्यूक्लियोटाइड स्ट्रैंड बनाते हैं। आइसोफॉर्म्स ह्यूमन सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 65 में तीन आइसोफॉर्म होते हैंः अस्वाभाविक प्रोटीन सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 65, अस्वाभाविक प्रोटीन सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 65 आइसोफॉर्म एक्स1 और एक गैर-कोडिंग आर. एन. ए. अनुक्रम। केवल अस्वाभाविक प्रोटीन CXorf65 एक कार्यात्मक उत्पाद का उत्पादन करता है। मानव अस्वाभाविक प्रोटीन CXorf65 आइसोफॉर्म X1 एक वैकल्पिक विभाजन है जिसके परिणामस्वरूप एक्सॉन 4 का बहिष्कार होता है, जो प्रतिलेखन को 69 आधार जोड़े से छोटा कर देता है और अंततः एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन की ओर ले जाता है। गैर-कोडिंग आर. एन. ए. अनुक्रम एक्सॉन 2 में 19 बी. पी. विलोपन के कारण एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन से पीड़ित है। इसके परिणामस्वरूप अनुवाद की शुरुआत से ही कोडन 126 बी. पी. समय से पहले बंद हो जाता है। अभिव्यक्ति मानव CXorf65 निम्न स्तरों पर पूरे शरीर में सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है, आमतौर पर अधिकांश ऊतकों में 1 से 7 RPKM तक होता है; हालाँकि, इसकी अभिव्यक्ति में वृषण, अधिवृक्क, थाइमस और अस्थि मज्जा ऊतकों के लिए एक आत्मीयता होती है जिससे RPKM का स्तर 6-14 RPKM तक बढ़ सकता है। प्रोटीन मानव अस्वाभाविक प्रोटीन CXorf65 में 183 अमीनो एसिड होते हैं। इसका आणविक भार 21.3 kDa है, और एक अनुमानित आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 10.33 है। सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 65 के प्रोटीन उत्पाद के मुख्य रूप से नाभिक के भीतर स्थानीयकृत होने की भविष्यवाणी की गई है। अभिव्यक्ति मानव सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 65 0.062 पी. पी. एम. 2 पर कम पूरे जीव प्रोटीन की प्रचुरता बनाए रखता है। इसकी पहचान शुक्राणु प्रोटिओम के सदस्य के रूप में भी की गई है। विनियमन मानव अस्वाभाविक प्रोटीन CXorf65 में एक द्विदलीय परमाणु स्थानीयकरण संकेत होता है, जो नाभिक में इसके परिवहन को नियंत्रित करता है। संरचना मानव अस्वाभाविक CXorf65 की द्वितीयक संरचना में β-शीट्स के पांच खंड और α-हेलिक्सम के चार खंड होने की भविष्यवाणी की गई है इस प्रकार संबंधित तृतीयक संरचना में एक लंबी मूल (सकारात्मक रूप से आवेशित) पूंछ के साथ एक β-ग्रास्प तह होने की भविष्यवाणी की गई है। अनुवाद के बाद के संशोधन मानव अस्वाभाविक प्रोटीन CXorf65 में एक अनुमानित कैसिइन किनेज़ II फॉस्फोराइलेशन साइट और दो अनुमानित एसिटिलेशन साइट हैं। इसके अतिरिक्त, अस्वाभाविक प्रोटीन CXorf65 ने प्रकार II को अस्थिर करने वाले अवशेषों और एसयूएमओ (छोटे यूबीक्विटिन जैसे परिवर्तक) प्रोटीन के लिए एक गैर-सहसंयोजक बंधन स्थल के माध्यम से एन-टर्मिनल क्षरण के लिए रूपांकनों की भविष्यवाणी की है। होमोलॉजी ऑर्थोलॉग मानव CXorf65 ऑर्थोलॉग स्तनधारियों, सरीसृपों, पक्षियों, उभयचरों, हड्डी वाली मछलियों, कार्टिलाजिनस मछलियों और निम्नलिखित अकशेरुकी जीवों में मौजूद हैंः सिनिडेरिया, प्लैटिहेल्मिंथेस, एनेलिडा, आर्थ्रोपोडा, मोलुस्का, रोटिफेरा, लोफोफोराटा, इचिनोडर्माटा, हेमिकोर्डेट एम्फियोक्सिफॉर्मस और ट्यूनिकाटा पैरालॉग CXorf65 के कोई मानव पैरालॉग नहीं हैं; हालाँकि, C22orf15 के भीतर एक पैरालॉगस Il2rg डोमेन है, इवोल्यूशन CXorf65 फाइब्रिनोजेन अल्फा के संदर्भ में एक मध्यम रूप से विकसित होने वाला जीन है और Xq13.1 पर मनुष्यों में एक ही जीन पड़ोस के भीतर स्थित एक इंटरल्यूकिन सबयूनिट कोडिंग जीन। इन दो जीनों के बीच संलयन निम्नलिखित जीवों के भीतर देखा गया हैः सरकोफिलस हैरिसी (तस्मानियाई डैविल), फेलिस कैटस (कैट), केविया पोर्सेलस (गिनी पिग), इक्टिडोमिस ट्राइडेसिमलिनेटस (तेरह-पंक्तिबद्ध ग्राउंड गिलहरी), रैटस नॉरवेजिकस (ब्राउन रैट), और मस्कुलस (माउस) नैदानिक महत्व स्वास्थ्य और रोग मनुष्यों में CXorf65 की विभेदक अभिव्यक्ति एज़ोस्पर्मिया और बिगड़े हुए शुक्राणुजनन से सहसंबद्ध है, जबकि जीन की सामान्य अभिव्यक्ति को मूत्रमार्ग और डिम्बग्रंथि के कैंसर में एक बेहतर पूर्वानुमान से जोड़ा गया है। डब्ल्यू. जी. 4 टेम्पोरल लोब मिर्गी में, मानव सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 65 हाइपरमेथाइलेशन से गुजरता है। डिस्क हर्निएशन के मामलों में, तीव्र कोरोनरी सिंड्रोम और ईओसिनोफिल में टी. जी. एफ.-बीटा की उपस्थिति के साथ मानव सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 65 को कम किया जाता है। संदर्भ