Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
2q31.1 माइक्रोड्रॉप्लिकेशन के कारण सिंडैक्टली-निस्टैगमस सिंड्रोम, जिसे 2q31.1 माइक्रोड्रॉप्लिकेशन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो सिंडैक्टली रूप से तीसरी-चौथी उंगलियों और द्विपक्षीय जन्मजात निस्टैगमस को प्रभावित करता है। संकेत और लक्षण निम्नलिखित सूची में इस स्थिति वाले व्यक्तियों द्वारा दिखाए गए अधिकांश लक्षण शामिल हैंः छोटा कद जन्मजात द्विपक्षीय पेंडुलर निस्टैगमस त्रिज्या का छोटा होना अल्ना का छोटा होना टिबिया का छोटा होना हाथ की चौथी से पांचवीं उंगलियों के फाइबुला जन्मजात सिंडक्टली का छोटा होना। कम सामान्य लक्षणों में शामिल हैंः जन्मजात क्लबफुट जटिल हाथ विसंगतियाँ हाइपोप्लास्टिक, ट्राइफैलेंजल अंगूठे की जटिलताएँ आमतौर पर इस स्थिति से जुड़ी कोई जटिलताएँ नहीं होती हैं, हालाँकि अंग छोटा होना और हाथ विसंगतियाँ सामाजिक असुरक्षा जैसी अन्य मनोवैज्ञानिक जटिलताओं का कारण बन सकती हैं। आनुवंशिकी यह स्थिति गुणसूत्र 2 की लंबी भुजा पर आनुवंशिक सामग्री के 1 से 3.8 एमबी के दोहराव के कारण होती है, विशेष रूप से, एक स्थान जिसे 2q31.1 निदान के रूप में जाना जाता है। चिकित्सा साहित्य में कोरिया और फ्रांस में 2 परिवारों के केवल 6 मामलों का वर्णन किया गया है। डुप्लिकेशन (आनुवंशिकी) संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल डुप्लिकेशन ऑटोसोमल प्रमुख विकार भी देखें।