Familial natural short sleep
पारिवारिक प्राकृतिक छोटी नींद एक दुर्लभ, आनुवंशिक, आम तौर पर विरासत में मिली विशेषता है जहां एक व्यक्ति दिन की नींद या नींद की कमी के अन्य परिणामों से पीड़ित हुए बिना औसत से कम घंटों के लिए सोता है। इस तरह के व्यक्ति में यह प्रक्रिया पूरी तरह से स्वाभाविक है, और यह कुछ आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के कारण होती है। इस विशेषता वाले व्यक्ति को "नेचुरल शॉर्ट स्लीपर" के रूप में जाना जाता है। इस स्थिति को जानबूझकर नींद की कमी के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए, जो उन लोगों में चिड़चिड़ापन या अस्थायी रूप से बिगड़ी हुई संज्ञानात्मक क्षमताओं जैसे लक्षणों को छोड़ देता है जो सामान्य समय में सोने के लिए पूर्वनिर्धारित होते हैं लेकिन एफ. एन. एस. एस. वाले लोगों में नहीं। इस प्रकार की नींद को आनुवंशिक विकार नहीं माना जाता है, बल्कि इसे आनुवंशिक, सौम्य विशेषता माना जाता है। इस विशेषता वाले व्यक्ति औसत लोगों की तुलना में कम समय के लिए सोने में सक्षम होने की जीवन भर की क्षमता के लिए जाने जाते हैं, आमतौर पर 4 से 6 घंटे (8 घंटे के औसत नींद के समय से कम) प्रत्येक रात जागते समय अपेक्षाकृत अच्छी तरह से आराम महसूस करते हैं, उनके पास किसी भी प्रकार के परिणाम की उल्लेखनीय अनुपस्थिति भी होती है जो खुद को नींद से वंचित करने से उत्पन्न होती है, कुछ ऐसा जो एक औसत व्यक्ति नींद के समय (और उक्त नींद के समय की आवृत्ति) पर नहीं कर पाएगा जो कि एफ. एन. एस. एस. वाले लोगों के लिए आम है। पारिवारिक प्राकृतिक कम नींद वाले लोगों में एक और सामान्य विशेषता यादों को याद करने की क्षमता में वृद्धि है। अन्य सामान्य लक्षणों में आउटगोइंग व्यक्तित्व, उच्च उत्पादकता, औसत से कम बॉडी मास इंडेक्स (संभवतः तेज चयापचय के कारण), उच्च लचीलापन और बढ़ी हुई दर्द सहिष्णुता शामिल हैं। ये सभी लक्षण प्राकृतिक कम नींद वाले लोगों में प्राकृतिक सामान्य नींद वाले लोगों की तुलना में थोड़ी बेहतर गुणवत्ता के होते हैं, जो अनिवार्य रूप से उन्हें औसत लोगों की तुलना में थोड़ा अधिक कुशल बनाते हैं। शुरुआत में यह स्थिति जीवन भर रहती है, जिसका अर्थ है कि एक प्राकृतिक रूप से छोटी नींद लेने वाला स्वाभाविक रूप से अपने जीवन के अधिकांश, यदि सभी नहीं, के लिए औसत से कम समय के लिए सोया है। विरासत यह विशेषता एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति के लिए एक प्राकृतिक शॉर्ट स्लीपर होने के लिए, उनके पास इस स्थिति से संबंधित उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए, यह उत्परिवर्तन या तो विरासत में मिला होना चाहिए या यह एक सहज आनुवंशिक त्रुटि से उत्पन्न हुआ होना चाहिए। एफ. एन. एस. एस. से जुड़े उत्परिवर्तन के लिए एक वाहक के पास अपनी संतानों में से एक को उत्परिवर्तन संचारित करने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। जटिलताएँ इस स्थिति से जुड़ी कोई ज्ञात स्वास्थ्य जटिलताएँ नहीं हैं। 2001 में किए गए एक अध्ययन से पता चला है कि प्राकृतिक रूप से कम नींद लेने वाले लोग उप-नैदानिक हाइपोमेनिया के लिए अधिक प्रवण होते हैं, जो किशोरावस्था के दौरान एक अस्थायी मानसिक स्थिति है जो रेसिंग विचारों, लक्ष्य-निर्देशित गतिविधियों पर असामान्य रूप से उच्च ध्यान केंद्रित करने, असामान्य रूप से उत्साहपूर्ण मनोदशा और नींद के लिए एक अवधारणात्मक अनिवार्यता की विशेषता है। आनुवंशिकी पाँच जीन और लगभग चार से सात आनुवंशिक उत्परिवर्तन इस स्थिति में शामिल पाए गए हैंः डी. ई. सी. 2/बी. एच. एल. एच. ई. 41 बी. एच. एल. एच. ई. 41, जिसे डी. ई. सी. 2 के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्र 12 में स्थित एक जीन है जो "बेसिक हेलिक्स-लूप-हेलिक्स ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर रिप्रेसर" नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। जीन को सर्केडियन लय के यांत्रिकी को प्रभावित करने के लिए जाना जाता है जो अपने आप में और नींद के पैटर्न को प्रभावित करता है, विशेष रूप से किसी को मिलने वाली नींद की मात्रा। एच. डी. ई. सी. 2-पी385आर यह मिसेंस उत्परिवर्तन (जिसे "आर. एस. 121912617" के रूप में भी जाना जाता है) जीन के एक्सॉन 5 में स्थित है और इसमें डी. ई. सी. 2 के कोडिंग क्षेत्र में जी> सी प्रतिस्थापन होता है जिसके परिणामस्वरूप जीन के एमिनो एसिड स्थिति 385 पर आर्जिनिन प्रतिस्थापन के लिए एक प्रोलाइन होता है। यह उत्परिवर्तन डी. ई. सी. 2 की प्रीप्रो-ऑरेक्सिन की अभिव्यक्ति को दबाने की क्षमता को बाधित करता है, जिससे ऑरेक्सिन की उच्च अभिव्यक्ति होती है। एक चूहे का पशु मॉडल उसी अध्ययन में बनाया गया था जिसमें उत्परिवर्तन के साथ चिकित्सा साहित्य के लिए जाने जाने वाले पहले 2 रोगियों का वर्णन किया गया था; मानव डीईसी2-पी385आर उत्परिवर्तन के बराबर चूहे को ले जाने वाले चूहों में, औसतन, उत्परिवर्तन के बिना चूहों की तुलना में लगभग 1.2 घंटे अधिक दिन की गतिविधि थी। उत्परिवर्ती चूहों में कई अन्य निष्कर्ष थे, जिसमें जंगली प्रकार के चूहों की तुलना में 12 घंटे की अवधि के दौरान जागने की घटनाओं की संख्या में वृद्धि शामिल थी। Y362H इस उत्परिवर्तन को केवल दो डाइज़ायगोटिक अफ्रीकी-अमेरिकी जुड़वा बच्चों में से एक में वर्णित किया गया है। प्रभावित जुड़वां एक 27 वर्षीय व्यक्ति था जिसे बी. एच. एल. एच. ई. 41 जीन के पांचवें एक्सॉन में एमिनो एसिड स्थिति 362 में एक गैर-समानार्थी उत्परिवर्तन पाया गया था जिसमें सी> टी से जीन के कोडिंग क्षेत्र में एक प्रतिस्थापन शामिल था जो टायरोसिन के एमिनो एसिड प्रतिस्थापन को हिस्टिडीन में ले जाता है। 38 घंटे से अधिक समय तक उन्हें नींद से वंचित करने के बाद, अध्ययन का नेतृत्व करने वाले शोधकर्ताओं ने जुड़वा बच्चों की जोड़ी का वर्णन किया, दोनों जुड़वा बच्चों की कुल नींद के समय को मापा गया; परिणामों से पता चला कि Y362H उत्परिवर्तन को ले जाने वाले जुड़वा बच्चों की कुल नींद का समय 482 मिनट था, जबकि उनके जुड़वा बच्चे 572 मिनट सोते थे। Y362H जुड़वां में अन्य निष्कर्षों में उनके अप्रभावित जुड़वां भाई की तुलना में NREM के दौरान एक उच्च डेल्टा शक्ति (EEG के साथ मापा गया), किसी के तंत्रिका-व्यवहार प्रणाली पर नींद की कमी के प्रभावों के प्रति प्रतिरोध आदि शामिल थे। ए. डी. आर. बी. 1 ए. डी. आर. बी. 1 गुणसूत्र 10 में स्थित एक जीन है जो बीटा-1 एड्रेनर्जिक रिसेप्टर प्रोटीन के लिए कूटबद्ध है। यह कुछ नींद के पैटर्न में एक भूमिका निभाता है। β1AR A187V दुनिया भर में प्रत्येक 100,000 लोगों में से केवल 4.028 में यह उत्परिवर्तन होता है, इसमें ADRB1 के कोडिंग क्षेत्र में एक C> T प्रतिस्थापन शामिल होता है जो जीन के अमीनो एसिड स्थिति 507 में वैलीन के लिए एलेनिन के प्रतिस्थापन का कारण बनता है। एन. पी. एस. आर. 1 एन. पी. एस. आर. 1 (जिसे पहले जी. पी. आर. 154 के नाम से जाना जाता था) गुणसूत्र 7 में स्थित एक जीन है। यह एक प्लाज्मा झिल्ली प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो एक प्रकार के न्यूरोपेप्टाइड एस रिसेप्टर के रूप में काम करता है, प्रोटीन का कार्य विभिन्न सेलुलर प्रक्रियाओं को प्रभावित करता है। एन. एस. पी. आर. 1-वाई206एच. यह एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन है जो केवल एक आदमी और उसके बेटे में पाया गया है, जो एक रात में 4 से 5 घंटे के बीच सोते थे। इस उत्परिवर्तन में जीन के अमीनो एसिड स्थिति 206 पर टायरोसिन से हिस्टिडीन में एक प्रतिस्थापन होता है। पिता और पुत्र का वर्णन करने वाले उसी अध्ययन में एक चूहे के पशु मॉडल से पता चला कि उत्परिवर्ती चूहे (206एच) जीन के जंगली प्रकार (वाई206) वाले चूहों की तुलना में औसतन लगभग 71 मिनट कम सोते थे। उन्होंने उत्परिवर्ती चूहों में अन्य विशेषताएँ भी पाईं, जिनमें नींद के दौरान उच्च डेल्टा शक्ति, कम स्मृति की कमी आदि शामिल हैं। जी. आर. एम. 1 जी. आर. एम. 1 गुणसूत्र 6 में स्थित एक जीन है, यह मेटाबोट्रोपिक ग्लूटामेट रिसेप्टर 1 नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसका मुख्य कार्य फॉस्फोलिपेज़ सी. जी. आर. एम. 1बी-आर. 889डब्ल्यू को सक्रिय करना है यह कार्य-हानि उत्परिवर्तन जी. आर. एम. 1 में आइसोफॉर्म एम. जी. एल. यू. आर. 1बी के सी-टर्मिनल इंट्रासेल्युलर डोमेन में स्थित है, इसमें जीन के एमिनो एसिड स्थिति 889 पर आर्जिनिन से ट्रिप्टोफैन तक का प्रतिस्थापन होता है। उत्परिवर्तन ईआरके सक्रियण को बाधित करता है। चिकित्सा साहित्य में उत्परिवर्तन वाले केवल एक परिवार का आधिकारिक रूप से वर्णन किया गया है। उत्परिवर्तन के चूहे के पशु मॉडल से पता चला कि उत्परिवर्ती एलील (889 डब्ल्यू) वाले चूहे जंगली प्रकार (आर889) एलील वाले चूहों की तुलना में औसतन 25 मिनट कम सोते थे, उत्परिवर्ती चूहों में भी अपने काले चरण के दौरान कम सोने की प्रवृत्ति थी। जी. आर. एम. 1-एस. 458ए. यह कार्य-हानि उत्परिवर्तन सभी जी. आर. एम. 1 समरूपों के बड़े एन-टर्मिनल बाह्य कोशिकीय क्षेत्र में स्थित है, और इसमें जीन के एमिनो एसिड स्थिति 458 पर सेरीन से एलेनिन का प्रतिस्थापन होता है। उत्परिवर्तन ईआरके सक्रियण को बाधित करता है। चिकित्सा साहित्य में उत्परिवर्तन वाले केवल एक परिवार का आधिकारिक रूप से वर्णन किया गया है। उत्परिवर्तन के चूहे के पशु मॉडल से पता चला कि उत्परिवर्ती एलील (458ए) वाले चूहे जंगली प्रकार (एस458) एलील वाले चूहों की तुलना में औसतन 25 मिनट कम सोते थे, उत्परिवर्ती चूहों में भी अपने काले चरण के दौरान कम सोने की प्रवृत्ति थी। निदान निदान आमतौर पर आवश्यक नहीं होता है, क्योंकि इस विशेषता को अपने आप में एक विकार नहीं माना जाता है, हालाँकि, इस स्थिति का निदान करने के लिए डॉक्टर कई तरीकों का उपयोग कर सकते हैं, जिनमें प्रश्नावली का उपयोग शामिल है लेकिन इन्हीं तक सीमित नहीं है जैसे कि सुबह-शाम प्रश्नावली, म्यूनिख कालानुक्रमिक प्रश्नावली, आदि। इस स्थिति के लिए नैदानिक नैदानिक विधियों में इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राम, डेल्टा-पावर विश्लेषण और आनुवंशिक परीक्षण शामिल हैं। विभेदक निदान इस विशिष्ट विशेषता के समान अन्य स्थितियाँ हैं जो एक दूसरे के बीच कुछ विशेषताओं को साझा करती हैं, इनमें शामिल हैंः उन्नत नींद चरण सिंड्रोम, यह एक दुर्लभ स्थिति है जो सर्केडियन लय को प्रभावित करती है जिसमें व्यक्तियों की जल्दी नींद की शुरुआत होती है और उतनी ही जल्दी नींद की जागृति होती है जो उनके नियमित नींद कार्यक्रम का हिस्सा है। जबकि दोनों नींद के लक्षण जल्दी जागने के अर्थ में समान हैं, एफ. ए. एस. पी. वाले रोगी आम तौर पर एक औसत व्यक्ति के समान समय (8 घंटे) सोते हैं, जबकि एफ. एन. एस. एस. वाले रोगी नहीं करते हैं। इन दोनों के बीच एक और अंतर यह है कि जल्दी सोने की शुरुआत पारिवारिक प्राकृतिक कम नींद वाले लोगों द्वारा दिखाई गई विशेषता नहीं है। पारिवारिक प्राकृतिक छोटी नींद की तरह, इसमें वंशानुगत होने की प्रवृत्ति होती है। विलंबित नींद चरण सिंड्रोम, यह एक अधिक सामान्य सर्केडियन लय स्थिति है (यू. एस. में लगभग 16 प्रतिशत किशोरों को प्रभावित करने का अनुमान है) जो देर से नींद की शुरुआत और समान रूप से देर से नींद की जागृति की विशेषता है। जबकि दोनों नींद के लक्षण देर से नींद आने के अर्थ में समान हैं, एफ. एन. एस. एस. वाले व्यक्ति देर से नींद आने से पीड़ित नहीं होते हैं। एफ. एन. एस. एस. के विपरीत, यह स्थिति अत्यधिक वंशानुगत नहीं है, लेकिन ऐसा लगता है कि इससे कम से कम कुछ आनुवंशिक घटक जुड़े हुए हैं। एफ. एन. एस. एस. के साथ भ्रमित होने वाली स्थितियों की सूची में शामिल हैंः अनिद्रा, यह एक सामान्य नींद विकार है जो तीव्र या पुराना हो सकता है और किसी व्यक्ति को सोने में कठिनाई की विशेषता है, यह आमतौर पर उन्हें अनैच्छिक रूप से देर से जागने की ओर ले जाता है जिससे उनकी नींद का समय कम हो जाता है। जबकि अनिद्रा और एफ. एन. एस. एस. कुछ सामान्य विशेषताओं को साझा करते हैं (उदाहरण के लिए, देर से नींद की शुरुआत), अनिद्रा वाले लोग नींद की कमी से जुड़े परिणामों से पीड़ित होते हैं, जिससे एफ. एन. एस. एस. वाले लोग पीड़ित नहीं होते हैं, क्योंकि उनके पास वास्तव में उनके खिलाफ प्रतिरोध होता है। उपचार का प्रसार यह अनुमान लगाया गया है कि लगभग 1 से 3 प्रतिशत आबादी में यह विशेषता है। यू. एस. में, प्राकृतिक रूप से छोटी नींद लेने वाले एक बड़े समूह का हिस्सा हैं जिसमें आबादी का 30-35% शामिल है जो अनुशंसित से कम सोते हैं। पारिवारिक प्राकृतिक कम नींद और अल्जाइमर रोग कुछ अज्ञात कारणों से, इस स्थिति (और उनके संबंधित उत्परिवर्तन) वाले व्यक्तियों को न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों से आनुवंशिक रूप से संरक्षित किया जा सकता है, मुख्य रूप से वे जो डिमेंशिया का कारण बनते हैं, जैसे कि अल्जाइमर रोग। यिंग-हुई फू ने जानवरों के चूहे के मॉडल का उपयोग करके एक अध्ययन किया जो आनुवंशिक रूप से प्राकृतिक छोटी नींद से जुड़े उत्परिवर्तन और मनोभ्रंश से पीड़ित होने के बढ़ते जोखिम से जुड़े उत्परिवर्तनों को ले जाने के लिए इंजीनियर थे, परिणामों से पता चला कि एफ. एन. एस. एस. और मनोभ्रंश दोनों उत्परिवर्तन वाले चूहों में मनोभ्रंश के उतने लक्षण नहीं दिखाई दिए जितना कि उनके मनोभ्रंश-अकेले पूर्वनिर्धारित चूहों के समकक्षों में, वही चूहों जिनमें अल्जाइमर और छोटी नींद दोनों के जीन उत्परिवर्तन थे, में भी उनके हिप्पोकैम्पस और मस्तिष्क प्रांतस्था में ए. बी. ए. पट्टिका जमा की मात्रा कम थी, उन लोगों की तुलना में जो केवल अल्जाइमर के उत्परिवर्तन करते थे। अध्ययन में उपयोग किए गए एफ. एन. एस. एस. से संबंधित उत्परिवर्तन डी. ई. सी. 2-पी384आर और एन. पी. एस. आर. 1-वाई206एच थे, और अल्जाइमर रोग से संबंधित उत्परिवर्तन पी. एस. 19 और 5एक्स. एफ. ए. डी. थे। इतिहास इस स्थिति ने पहली बार 2009 में चिकित्सा साहित्य में प्रवेश किया जब सैन फ्रांसिस्को विश्वविद्यालय के यिंग-हुई फू ने संयुक्त राज्य अमेरिका की एक महिला और उसकी बेटी का वर्णन किया जिसने इस स्थिति के संकेत प्रकट किए, वे दोनों औसतन 6 घंटे सोते थे, जबकि उनके अप्रभावित परिवार के सदस्य रात में 7 से 9 घंटे सोते थे। माँ, जो अपने 70 के दशक में थीं, कथित तौर पर बहुत सक्रिय और स्वस्थ जीवन शैली रखती थीं, और उनकी बेटी भी। उन पर किए गए डी. एन. ए. अनुक्रमण से पता चला कि उनके डी. ई. सी. 2 जीन में एक विषमयुग्म उत्परिवर्तन, ने कहा कि उत्परिवर्तन बाद में चूहे के पशु मॉडल के उपयोग के माध्यम से उनकी छोटी नींद के फेनोटाइप के लिए जिम्मेदार साबित हुआ। ए. डी. आर. बी. 1 जीन उत्परिवर्तन की खोज 2019 में यिंग-हुई फू द्वारा की गई थी जब उन्होंने एक बड़े, 5-पीढ़ी के परिवार का वर्णन किया था जहां छोटे सोते हुए फेनोटाइप कई सदस्यों में एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में अलग हो गए थे। एसएनपी-आधारित लिंकेज विश्लेषण के बाद पूरे एक्सोम अनुक्रमण के बाद, अध्ययन का नेतृत्व करने वाले शोधकर्ताओं ने परिवार के एडीआरबी1 जीन में एक दुर्लभ आनुवंशिक उत्परिवर्तन पाया जो प्रभावित परिवार के सदस्यों में मौजूद था लेकिन अन्यथा अप्रभावित परिवार के सदस्यों में अनुपस्थित था। अन्य अध्ययन की तरह, चूहे के पशु मॉडल ने इस उत्परिवर्तन की भूमिका की पुष्टि की जो परिवार के भीतर अलग होने वाले छोटी नींद के फेनोटाइप में थी। एन. पी. एस. आर. 1 जीन उत्परिवर्तन की खोज 2019 में यिंग-हुई फू द्वारा की गई थी, उनके मरीज एक पिता और उनके बेटे थे, दोनों में छोटी नींद का फेनोटाइप था। बाद में उन पर की गई पूर्ण-बाह्य अनुक्रमण से एन. पी. एस. आर. 1 जीन में एक विषमयुग्म उत्परिवर्तन का पता चला जिसे दोनों ने साझा किया। पिछले दो अध्ययनों की तरह, चूहे के पशु मॉडल ने भी कम नींद वाले फेनोटाइप में इस उत्परिवर्तन की भागीदारी की पुष्टि करने में मदद की। GMR1 जीन उत्परिवर्तन की खोज 2021 में, यिंग-हुई फुई द्वारा की गई थी, जब उन्होंने 2 गैर-संबंधित परिवारों के प्रभावित सदस्यों का वर्णन किया था। मीडिया कवरेज इस विशेषता ने कुछ वर्षों बाद जनता की नज़रों में प्रवेश किया, विभिन्न स्रोतों ने इसे एक प्रकार की "वांछनीय महाशक्ति" के रूप में वर्णित किया। मीडिया द्वारा प्राकृतिक रूप से छोटी नींद लेने वालों को दिए गए अनौपचारिक नामों में "द स्लीपलेस एलीट" जैसे उपनाम शामिल हैं। उल्लेखनीय व्यक्ति विभिन्न प्रसिद्ध/ऐतिहासिक व्यक्तियों को मानव इतिहास में 4 घंटे या उससे कम समय तक सोने के लिए जाना जाता है, इनमें शामिल हैंः बराक ओबामा डोनाल्ड ट्रम्प थॉमस अल्वा एडिसन मोजार्ट मार्था स्टीवर्ट एलोन मस्क जिम क्रैमर मार्गरेट थैचर निकोला टेस्ला टॉम फोर्ड केली रिपा भी देखें स्लीप एपनिया घातक पारिवारिक अनिद्रा हाइपरसोमनिया स्लीप पैरालिसिस स्लीप वॉकिंग पैरासोमनिया संदर्भ नींद शरीर विज्ञान