C4orf45
गुणसूत्र 4 ओपन रीडिंग फ्रेम 45 (C4orf45) एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में C4orf45 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह एक कोशिका जीन के कोशिका द्रव्य और नाभिक में स्थानीयकृत होने की भविष्यवाणी की गई है C4or45 जीन गुणसूत्र 4 (4q32.1) पर 158,893,134 से 159,082,885 तक पाया जाता है, जो 189,752 आधारों में फैला हुआ है, और माइनस स्ट्रैंड पर उन्मुख है। इस जीन के अन्य नाम FLJ25371 और LOC152940 हैं। mRNA C4orf45 के कुल चार mRNA प्रतिलेखन प्रकार हैं। सबसे आम C4orf45 mRNA प्रतिलेख लंबाई में 1263 न्यूक्लियोटाइड्स है और इसमें 5 एक्सॉन होते हैं। कोडिंग अनुक्रम न्यूक्लियोटाइड 134 से 694 तक फैला हुआ है। आर. एन. ए.-एस. ई. क्यू. डेटासेट में, सी4ओ. आर. एफ. 45 को वृषणों में सबसे बड़ी अभिव्यक्ति के साथ सभी ऊतकों में निम्न स्तरों पर सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया गया है। प्रोटीन सबसे आम एम. आर. एन. ए. प्रतिलेख से उत्पादित सी4ओ. आर. एफ. 45 प्रोटीन लंबाई में 186 एमिनो एसिड है। इसका सैद्धांतिक सम-विद्युत बिंदु 9.97 है और इसका आणविक भार 21.6 केडीए है। प्रोटीन में अज्ञात कार्य का एक क्षेत्र होता है, DUF4562। इसमें एक फोर्कहेड-एसोसिएटेड (एफ. एच. ए.) डोमेन और एक एस. आर. सी. होमोलॉजी 3 (एस. एच. 3) डोमेन होने की भी भविष्यवाणी की गई है। अल्फाफोल्ड की संरचनात्मक भविष्यवाणी के अनुसार, C4orf45 प्रोटीन की तृतीयक संरचना में मुख्य रूप से अल्फा हेलिसेस होते हैं। उप-कोशिकीय स्थानीयकरण मानव C4orf45 प्रोटीन के अपने सी-टर्मिनस पर एक परमाणु स्थानीयकरण संकेत होने की भविष्यवाणी की गई है, जो दर्शाता है कि यह एक परमाणु प्रोटीन है। प्रोटीन के कोशिका द्रव्य में पाए जाने की भी भविष्यवाणी की गई है। अनुवाद के बाद के संशोधन मानव C4orf45 प्रोटीन में 4 फॉस्फोराइलेशन साइट होने की भविष्यवाणी की गई है। इसमें दो सूमायलेशन साइट होने की भी भविष्यवाणी की गई है, जो परमाणु प्रोटीन में आम हैं और प्रोटीन के उप-कोशिकीय स्थानीयकरण में सहायता कर सकते हैं। सी4ओआरएफ45 में 8 ओ-लिंक्ड बीटा-एन-एसिटाइलग्लूकोसामाइन (ओ-बीटा-जीएलसीएनए) संलग्नक स्थल होने की भविष्यवाणी की गई है, जो सी4ओआरएफ45 के प्रतिलेखन, संकेत और प्रोटीन-प्रोटीन अंतःक्रियाओं को विनियमित करने में भूमिका निभा सकते हैं। ओ-बीटा-जी. एल. सी. एन. ए. संलग्नक स्थलों में से पाँच के फॉस्फोराइलेशन स्थल होने की भी भविष्यवाणी की गई है। मानव सी4ओआरएफ45 प्रोटीन के सी-टर्मिनस में दो एसिटिलेशन साइट होने की भविष्यवाणी की गई है। C4orf45 के ऑर्थोलॉग स्तनधारियों, पक्षियों, उभयचरों, मछलियों और कुछ अकशेरुकी जीवों में पाए जाते हैं, लेकिन पौधों, कवक या प्रोटिस्ट में नहीं। ऐसा लगता है कि इवोल्यूशन C4orf45 पहली बार अकशेरुकी जीवों में दिखाई दिया था। सी4ओआरएफ45, साइटोक्रोम सी और फाइब्रिनोजेन अल्फा के लिए विचलन (एमवाईए) बनाम सही अनुक्रम विचलन की तारीख की तुलना करते समय, ऐसा प्रतीत होता है कि सी4ओआरएफ45 तेजी से विकसित होने वाले फाइब्रिनोजेन अल्फा और धीमी गति से विकसित होने वाले साइटोक्रोम सी की तुलना में एक मध्यवर्ती दर से विकसित हो रहा है। यह एन. ई. के. 4 (एन. आई. एम. ए. संबंधित काइनेज 4) के साथ भी अंतःक्रिया करता है, जो एक सेरीन/थ्रेओनिन प्रोटीन काइनेज है जो प्रतिकृति वृद्धावस्था में सामान्य प्रवेश के लिए आवश्यक है। नैदानिक महत्व C4orf45 को डिम्बग्रंथि के कैंसर के विकास में चार अलग-अलग चालक जीन सेट के हिस्से के रूप में पहचाना गया था। मल्टीपल मायलोमा (एम. एम.) के विकास में भी सी4ओ. आर. एफ. 45 की पहचान की गई है। एक अध्ययन में एम. एम. वाले रोगी में एम. वाई. सी. जीन के डाउनस्ट्रीम गुणसूत्र 8 में एक ब्रेकप्वाइंट और सी4ओ. आर. एफ. 45 जीन में गुणसूत्र 4 में एक ब्रेकप्वाइंट के बीच एक पारस्परिक स्थानान्तरण पाया गया। C4orf45 में पाए गए एक इंट्रोनिक संस्करण से पता चलता है कि जीन में मैक्सिकन अमेरिकियों में हृदय रोग के विकास से जुड़े प्रकार हो सकते हैं। एक क्रॉस-ट्रेट मेटा विश्लेषण अध्ययन में C4orf45 जीन लोकी में एक SNP पाया गया जो देर से शुरू होने वाले अल्जाइमर रोग और खर्राटे के बीच साझा किया जाता है। एक अन्य अध्ययन से पता चला कि C4orf45 जीन को परिवार के प्रत्येक सदस्य में एक प्रतिलिपि संख्या संस्करण (CNV) द्वारा परिवर्तित किया गया था जिसे पारिवारिक सिज़ोफ्रेनिया (SCZ) का पता चला था, जो SCZ में जीन की संभावित भागीदारी का संकेत देता है। संदर्भ