C6orf163
C6orf163 एक मानव प्रोटीन है जिसे C6orf163 जीन द्वारा कूटबद्ध किया गया है। जीन C6orf163 एक 20.6 kb जीन है जो गुणसूत्र 6 (6q15) के प्लस स्ट्रैंड पर कूटबद्ध है। C6orf163 को प्लस स्ट्रैंड पर अपने पड़ोसी जीनों के साथ एक रीडथ्रू लोकस का हिस्सा होने की भविष्यवाणी की गई है, एसएमआईएम8 (छोटे अभिन्न झिल्ली प्रोटीन 8, जिसे C6orf162 के रूप में भी जाना जाता है), LINC01590 (लंबे इंटरजेनिक गैर-कोडिंग आरएनए 1590), और CFAP206 (सिलिया और फ्लैजेला से जुड़े प्रोटीन 206)। प्रतिलेखन C6orf163 को आर. एन. ए.-एस. ई. क्यू. डेटासेट में निम्न स्तरों पर लगभग सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया गया है। यह वृषणों में सबसे अधिक व्यक्त किया जाता है। C6orf163 के 4 समरूप हैं, जिनमें से सबसे आम में 5 एक्सोन हैं। स्प्लाइस प्रकार 5 'छोर पर छंटाई से भिन्न होते हैं। एक अतिरिक्त असंकलित एम. आर. एन. ए. प्रकार की पहचान की गई है, लेकिन यह प्रोटीन के लिए कोड प्रतीत नहीं होता है। प्रारंभिक विकास के दौरान, C6orf163 कई ऊतकों में मध्यम स्तर पर व्यक्त किया जाता है। इसकी अभिव्यक्ति 10 सप्ताह के गर्भावस्था के समय में सबसे अधिक होती है और विकास की प्रगति के साथ घटती जाती है। प्रोटीन मानव C6orf163 प्रोटीन 329 एमिनो एसिड लंबा होता है और इसका आणविक भार 38 kDa होता है। इसका अनुमानित सम-विद्युत बिंदु 6,49 है। अल्फाफोल्ड की संरचनात्मक भविष्यवाणी के अनुसार, इसमें मुख्य रूप से एक लंबा अल्फा पेचदार क्षेत्र होता है, जो मानव प्रोटीन में अपेक्षाकृत दुर्लभ संरचना है। लंबी अल्फा पेचदार संरचना ऑर्थोलॉग के बीच अच्छी तरह से संरक्षित है। C6orf163 में अमीनो एसिड 247 से 269 तक का एक अनुमानित ल्यूसीन जिपर रूपांकन होता है। यह रूपांकन आमतौर पर डी. एन. ए. बंधन में शामिल होता है, और आमतौर पर प्रतिलेखन कारकों और अन्य नियामक प्रोटीनों में पाया जाता है। ल्यूसीन ज़िपर डीएनए को बांधने के लिए डिमर बनाते हैं, इसलिए इस रूपांकन की उपस्थिति से पता चलता है कि C6orf163 एक डिमर के रूप में मौजूद हो सकता है। C6orf163 को प्रायोगिक रूप से 7 अलग-अलग अवशेषों पर फॉस्फोराइलेशन और 1 अवशेष पर सर्वव्यापी होने के लिए पाया गया है। इसके अतिरिक्त, यह कम्प्यूटेशनल रूप से सुमॉयलेशन, लाइसिन एसिटिलेशन और म्यूसिन-प्रकार ओ-जीएलसीएनएसी ग्लाइकोसिलेशन से गुजरने की भविष्यवाणी की गई है। C6orf163 को प्रोटीन DRC6 (डाइनिन रेगुलेटरी कॉम्प्लेक्स सबयूनिट 6, जिसे F-बॉक्स और ल्यूसीन रिच रिपीट प्रोटीन 13 के रूप में भी जाना जाता है) के साथ बातचीत करने के लिए पाया गया है, जो एक यूबीक्विटिन लाइगेज है जो SCF-प्रकार E3 यूबीक्विटिन लाइगेज कॉम्प्लेक्स का हिस्सा है। डी. आर. सी. 6 को सिलियरी और फ्लैजेलर गतिशीलता के विनियमन में शामिल पाया गया है। C6orf163 में अमीनो एसिड 310 से 316 तक परमाणु स्थानीयकरण संकेत है। एंटीबॉडी स्टेनिंग ने C6orf163 को नाभिक और कोशिका द्रव्य के लिए स्थानीयकृत दिखाया है। C6orf163 प्रोटीन जानवरों के बीच अत्यधिक संरक्षित है। C6orf163 के ऑर्थोलॉग की पहचान स्तनधारियों, पक्षियों, सरीसृपों, उभयचरों, मछलियों और मोलस्क, इचिनोडर्म्स और लेंसलेट सहित कुछ अकशेरुकी जीवों में की गई है। सबसे दूर का c6orf163 ऑर्थोलॉग जापानी मिट्टी के घोंघे, बैटिलेरिया एट्रामेंटेरिया में पहचाना गया है। इस ऑर्थोलॉग की मानव प्रोटीन के साथ 23 प्रतिशत अनुक्रम पहचान है। होमो सेपियन्स C6orf163 का मनुष्यों में कोई ज्ञात प्रतिरूप नहीं है। नैदानिक महत्व द्विध्रुवी विकार के लिए दीर्घकालिक उपचार के परिणाम के आनुवंशिक भविष्यवक्ताओं का विश्लेषण करने वाले एक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन से पता चला है कि C6orf163 के पास SNPs अनुवर्ती उपचार के दौरान उन्मादी और अवसादग्रस्त एपिसोड की कुल संख्या और अनुवर्ती उपचार के दौरान अवसादग्रस्त एपिसोड की संख्या से जुड़े थे, यह सुझाव देते हुए कि C6orf163 द्विध्रुवी विकार की संवेदनशीलता में शामिल हो सकता है। मानव गुणसूत्र 6 पर संदर्भ जीन