Lethal dwarfism in rabbits
खरगोश (ऑरिक्टोलागस क्यूनिकुलस) में, घातक बौनापन बौने एलील (dwdw) के लिए सजातीय व्यक्तियों में होता है। बौने एलील के लिए समरूपता के परिणामस्वरूप एक घातक ऑटोसोमल अप्रभावी उत्परिवर्तन होता है। यह उच्च गतिशीलता एटी-हुक 2 (एच. एम. जी. ए. 2) जीन में कार्य के नुकसान (एल. ओ. एफ.) उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो 12.1Kb को 44,709,089 बी. पी. से 44,721,236 बी. पी. तक फैलाता है जो जीन प्रवर्तक के साथ-साथ कई एक्सोन को भी हटा देता है। यह उत्परिवर्तन जन्म लेने के बाद समयुग्म भ्रूण (जिसके परिणामस्वरूप अविकसित आकार और परिवर्तित क्रैनियोफेशियल विकास होता है) और समयुग्म किट के विकास को बहुत प्रभावित करता है। बौने एलील के लिए सजातीय ये व्यक्ति गर्भ में व्यवहार्य होते हैं लेकिन जन्म के कुछ दिनों बाद मर जाते हैं। बौने एलील के लिए विषमयुग्म वाले व्यक्ति स्वस्थ होते हैं और उत्परिवर्तन की घातकता से अप्रभावित होते हैं, लेकिन जंगली प्रकार के एलील के लिए समयुग्म वाले व्यक्तियों की तुलना में छोटे होते हैं। खरगोशों के बौने खरगोश पालन की उत्पत्ति दक्षिणी फ्रांस के कैथोलिक मठों में लगभग 500-600 AD में हुई थी। माना जाता है कि इस क्षेत्र में मौजूद प्रजातियां ऑरिक्टोलेगस क्यूनिकुलस और ओ. सी. अल्जीरस थीं, जो इबेरियन प्रायद्वीप की मूल निवासी थीं, साथ ही ओ. सी. क्यूनिकुलस, जो फ्रांस की मूल निवासी प्रजाति थी। इस समय, खरगोशों को मुख्य रूप से मांस के लिए पाला जाता था, और इसलिए, एक बड़े, बड़े खरगोश को प्राथमिकता दी जाती थी। यह बहुत बाद तक नहीं था कि खरगोशों ने केवल पालतू जानवरों के रूप में लोकप्रियता हासिल की, और जैसे-जैसे उन्होंने किया, छोटे आकार के लिए प्रजनन अधिक प्रचलित हो गया। आज, बौने खरगोश काफी हद तक लोकप्रिय हैं और नौ अलग-अलग नस्लों को अमेरिकन रैबिट ब्रीडर्स एसोसिएशन (ए. आर. बी. ए.) द्वारा स्वीकार किया जाता है और कई अन्य नस्लों को अन्य देशों में स्वीकार किया जाता है। ये नस्लें विशेषताओं में बहुत भिन्न होती हैं लेकिन उन सभी में बौना एलील समान होता है। छोटी गैर-बौनी नस्लें, हालांकि उनका वजन बौनों के समान हो सकता है, बौने एलील को नहीं ले जाती हैं और इस प्रकार वे अपने कचरे में "मूंगफली" (डी. डब्ल्यू. डी. डब्ल्यू. किट) का उत्पादन नहीं करती हैं। हालाँकि बौने और छोटे गैर-बौने खरगोश नस्लों का आकार समान हो सकता है, लेकिन बौनों की विशेषताएँ उनके लिए अद्वितीय हैं। बौने खरगोशों के विशिष्ट रूप से बड़े, ब्लॉकी सिर होते हैं जो उनके छोटे, गोल शरीर के लिए असमान रूप से दिखाई देते हैं, छोटी नाक और छोटे, मोटे कान के साथ, उन्हें अकेले अपने अनुपात में अन्य नस्लों से अलग खड़े होने की अनुमति देते हैं। बौने एलील बौने अपने छोटे आकार और विशेषताओं के लिए बौने एलील (डीडब्ल्यू) और चयनात्मक प्रजनन दोनों के लिए ऋणी हैं, जहां खरगोशों को मनुष्यों द्वारा उनकी विशेषताओं के लिए चुना जाता है, जिसके परिणामस्वरूप वांछित विशेषता की अधिक संतान होती है। जंगली प्रकार के एलील (DW/DW) की दो प्रतियां रखने वाले खरगोश अपने अन्य बौने लीटरमेट की तुलना में बड़े होते हैं, लेकिन ये व्यक्ति जो जंगली प्रकार के एलील के लिए सजातीय होते हैं, वे अभी भी मानक आकार के खरगोशों से छोटे होते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि वर्षों से छोटे आकार के लिए चयनात्मक प्रजनन का चयन किया जाता है। बौने एलील (Dw/dw) के लिए व्यक्तिगत विषमयुग्म वे हैं जिन्हें हम आमतौर पर बौनों के रूप में सोचते हैं। ये वे व्यक्ति हैं जिन्हें अक्सर अपनी नस्ल का प्रतिनिधित्व करते हुए देखा जाता है क्योंकि वे प्रतियोगिताओं के लिए वजन की आवश्यकताओं में अधिक आसानी से फिट हो जाते हैं। वे अपने सजातीय जंगली प्रकार के एलील लिटर्मेट्स के आकार का लगभग 2/3 भाग हैं। इस वजह से, हम देखते हैं कि बौना एलील बौनों के छोटे आकार में बहुत योगदान देता है, लेकिन यह एक घातक ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन भी है। बौने एलील (डी. डब्ल्यू. डी. डब्ल्यू.) के लिए किट (खरगोश युवा) सजातीय को अक्सर "मूंगफली" के रूप में संदर्भित किया जाता है, और हालांकि जन्म तक व्यवहार्य, कुछ दिनों बाद मर जाता है। शारीरिक रूप से, वे अपने स्वस्थ पात्रों से बहुत भिन्न होते हैं और जन्म के समय अंतर संभव है। मूंगफली अपने स्वस्थ लिटर्मेट्स (एक स्वस्थ किट के आकार का लगभग 1/3) की तुलना में काफी छोटे होते हैं और अक्सर सूजे हुए सिर और सामान्य कानों से छोटे होते हैं। उनके अपूर्ण रूप से कैल्सीफाइड कैल्वरियम होने की भी सूचना मिली है, जिससे उनकी खोपड़ी की विकृति बढ़ गई है। मूंगफली की विकास दर में बहुत कमी आई है, और हालाँकि यह बताया गया है कि कुछ दूध पिलाने में सक्षम हैं, लेकिन वे जल्दी ही अपने स्वस्थ आहार द्वारा विकास और वजन में पीछे रह जाते हैं क्योंकि वे बिल्कुल भी बढ़ते नहीं दिखते हैं। मूंगफली बौने कचरे में एक आम घटना है, जिसमें एक किट के मूंगफली होने की 1/4 संभावना है यदि दोनों माता-पिता बौने एलील के लिए विषमयुग्म हैं। पीनट फीनोटाइप से विभिन्न अंग प्रणालियों के नकारात्मक रूप से प्रभावित होने की कई रिपोर्टें आई हैं, जिसमें पिट्यूटरी में अंतःस्रावी तंत्र का अवरोध भी शामिल है। यह आंशिक रूप से डी. डब्ल्यू. डी. डब्ल्यू. किट में वृद्धि के अवरोध की व्याख्या कर सकता है। बौने एलील का एगोटी जीन के साथ आनुवंशिक संबंध दिखाया गया है, जो गुणसूत्र 4 पर इसकी उपस्थिति की ओर इशारा करता है। गुणसूत्र 4 पर बौने एलील के स्थान की पुष्टि विषमयुग्मता मानचित्रण के माध्यम से की गई है। बौने एलील के लिए कारण उत्परिवर्तन बौने एलील के लिए कारण उत्परिवर्तन उच्च गतिशीलता एटी-हुक 2 (एच. एम. जी. ए. 2) जीन (जिसे एच. एम. जी. आई.-सी के रूप में भी जाना जाता है) में 44,709,089 बी. पी. से 44,721,236 बी. पी. में एक 12.1Kb विलोपन पाया गया है। यह विलोपन उत्परिवर्तन प्रवर्तक के साथ-साथ जीन के पहले तीन एक्सोन को हटा देता है, जिससे यह निष्क्रिय हो जाता है। इसके परिणामस्वरूप जीन "नॉक आउट" हो जाता है और गैर-कार्यात्मक हो जाता है। उच्च गतिशीलता एटी-हुक 2 (एच. एम. जी. ए. 2) एक वास्तुशिल्प प्रतिलेखन कारक है, एक प्रोटीन परिसर जो डी. एन. ए. और प्रोटीन के बीच बातचीत की संरचना में मध्यस्थता करता है और जीनोम के भीतर डी. एन. ए. अनुक्रमों के बीच संपर्क की सुविधा प्रदान करता है। अनिवार्य रूप से, एच. एम. जी. ए. 2 प्रतिलेखन को नियंत्रित करता है 'एच. एम. जी. ए. 2 गैर-हिस्टोन क्रोमैटिन प्रोटीन के एक परिवार से संबंधित है। एच. एम. जी. ए. 2 का संबंध मनुष्यों, चूहों, कुत्तों और घोड़ों में शरीर के आकार से है। शोध ने यह भी दिखाया है कि डार्विन के फिंच की विभिन्न प्रजातियों में चोंच का आकार एच. एम. जी. ए. 2 वाले जीनोमिक क्षेत्र से संबंधित है, जो प्रजातियों की एक विस्तृत संख्या में आकार के साथ इसके संबंधों को जोड़ता है। खरगोशों में, एच. एम. जी. ए. 2 भ्रूण के विकास को नियंत्रित करता है और माइटोकॉन्ड्रियल कार्य से जुड़ा हुआ है। सामान्य आई. जी. एफ. 2. बी. पी. 2 अभिव्यक्ति के लिए भी एच. एम. जी. ए. 2 की आवश्यकता होती है। आई. जी. एफ. 2. बी. पी. 2. एक आर. एन. ए. बाध्यकारी प्रोटीन है जो कई अलग-अलग आर. एन. ए. के अनुवाद को प्रभावित करता है। संदर्भ विकिपीडिया छात्र कार्यक्रम आनुवंशिक रोग और विकार खरगोश रोग खरगोश