Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome
क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस-डायाफिसियल हाइपरप्लासिया सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता क्रैनियोफेशियल डिसोस्टोसिस, पतली खोपड़ी की हड्डी के साथ छोटा क्रैनियम, फ्रंटोपैरिटल और ओसीपीटोपैरिटल टांके पर सामान्यीकृत अवसाद, ठोड़ी का अविकसित होना, एक्सोफ्थाल्मोस, लंबी हड्डी कॉर्टिकल स्क्लेरोसिस (झुकना और छोटा होना), और युवावस्था-शुरुआत प्रगतिशील हड्डी प्रांतस्था मोटा होना है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न के बाद विरासत में मिला है। दुनिया भर में 3 परिवारों के लगभग 14 मामलों को चिकित्सा साहित्य में वर्णित किया गया है (हालांकि यह संख्या अधिक हो सकती है क्योंकि विकार के साथ वर्णित परिवारों में से एक में अन्य सदस्य थे जिन्हें एक ही सिंड्रोम था लेकिन शोधकर्ताओं द्वारा शारीरिक रूप से जांच नहीं की गई थी)। संदर्भ मस्कुलस्केलेटल प्रणाली के जन्मजात विकार दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार