Tracey Rouault
ट्रेसी एन राउल्ट एक अमेरिकी संधिविज्ञानी और चिकित्सक-वैज्ञानिक हैं जो स्तनधारी लौह-सल्फर प्रोटीन पर शोध करते हैं। राउल्ट यूनिस कैनेडी श्राइवर नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्यूमन डेवलपमेंट में एक वरिष्ठ अन्वेषक हैं और वह मानव लौह चयापचय पर अनुभाग की प्रमुख हैं। लाइफ ट्रेसी राउल्ट ने येल कॉलेज में जीव विज्ञान में स्नातक की डिग्री पूरी की और एम. डी. की उपाधि प्राप्त की। ड्यूक विश्वविद्यालय स्कूल ऑफ मेडिसिन से, जिसके बाद उन्होंने ड्यूक विश्वविद्यालय में आंतरिक चिकित्सा और गठिया विज्ञान में प्रशिक्षण पूरा किया और दोनों विशेषताओं में बोर्ड प्रमाणित बन गईं। वह यूनिस कैनेडी श्रीवर नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ चाइल्ड हेल्थ एंड ह्यूमन डेवलपमेंट (एन. आई. सी. एच. डी.) में एक मानव आनुवंशिकी साथी के रूप में राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एन. आई. एच.) में आईं, और बाद में उन्हें मानव लौह चयापचय पर अनुभाग के प्रमुख के रूप में पदोन्नत किया गया, और फिर धातु जीव विज्ञान और आणविक चिकित्सा शाखा के प्रमुख के रूप में। उन्हें अमेरिकन कॉलेज ऑफ फिजिशियन के लिए चुना गया था, उन्हें ड्यूक मेडिकल सेंटर से एक प्रतिष्ठित पूर्व छात्र पुरस्कार मिला था, और उन्हें आयरन मेटाबॉलिज्म में उत्कृष्ट उपलब्धियों के लिए दो बार एन. आई. एच. निदेशक पुरस्कार मिला है। राउल्ट की प्रयोगशाला स्तनधारी लौह चयापचय के विनियमन पर शोध करती है। प्रारंभिक कार्य में लौह नियामक प्रोटीन 1 और 2 (आई. आर. पी.) की प्रतिरूपण और लक्षण वर्णन शामिल था, और यह स्पष्ट करना कि ये प्रोटीन साइटोसोलिक लौह के स्तर को कैसे समझते हैं और लौह चयापचय जीन की अभिव्यक्ति को कैसे नियंत्रित करते हैं। आई. आर. पी. आर. एन. ए. स्टेम-लूप से जुड़ते हैं जिन्हें ट्रांसक्रिप्ट में आयरन-रेस्पॉन्सिव एलिमेंट्स (आई. आर. ई.) के रूप में जाना जाता है जो फेरिटिन, ट्रांसफेरिन रिसेप्टर 1, फेरोपोर्टिन, एच. आई. एफ. 2 अल्फा और कई अन्य ट्रांसक्रिप्ट सहित आयरन मेटाबॉलिज्म जीन को एनकोड करते हैं। आई. आर. पी. 1 लौह-पूर्ण कोशिकाओं में एक लौह-सल्फर समूह प्राप्त करता है जो इसे आई. आर. ई. से जुड़ने से रोकता है, और इसे साइटोसोलिक एकोनाइट के रूप में कार्य करने में सक्षम बनाता है। आई. आर. पी. 1 में आयरन-सल्फर क्लस्टर की खोज ने आयरन-सल्फर क्लस्टर बायोजेनेसिस के तंत्र का अध्ययन किया, जिसके परिणामस्वरूप एक स्तनधारी सिस्टीन डेसल्फ्यूरस, एन. एफ. एस. 1, एक प्राथमिक मचान जिसे आई. एस. सी. यू. के रूप में जाना जाता है, एक माध्यमिक मचान जिसे एन. एफ. यू. 1 के रूप में जाना जाता है, एक एन. एफ. एस. 1 बाध्यकारी भागीदार, आई. एस. डी. 11, और एक कोचेपरोन जिसे एच. एस. सी. 20 के रूप में जाना जाता है, की विशेषताएँ सामने आईं। दोषपूर्ण आयरन सल्फर बायोजेनेसिस कई बीमारियों का कारण बनता है, जिसमें फ्रीडरिच एटैक्सिया और चार नई बीमारियां शामिल हैं, जिन्हें हमारे समूह ने खोजने और चिह्नित करने में मदद की, जिनमें आई. एस. सी. यू. मायोपैथी, जी. एल. आर. एक्स. 5 की कमी से साइडरोब्लास्टिक एनीमिया और एन. एफ. यू. 1 और बी. ओ. एल. ए. 3 में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले लैक्टिक एसिडोसिस शामिल हैं। राउल्ट प्रयोगशाला ने पाया कि जिन जानवरों में आई. आर. पी. 2 की कमी थी, उनमें प्रमुख मोटर न्यूरॉन रोग के साथ वयस्क-शुरुआत न्यूरोडीजनरेशन विकसित हुआ, और अध्ययनों से पता चला कि कार्यात्मक आयरन की कमी ने न्यूरॉन्स में माइटोकॉन्ड्रियल कार्य को प्रतिकूल रूप से प्रभावित किया। उनके समूह ने आई. आर. पी. 2 की कमी से संबंधित न्यूरोडीजेनेरेटिव बीमारी वाले दो मानव रोगियों की पहचान करने के लिए सहयोग किया। प्रयोगशाला ने चूहों में कई दिलचस्प फेनोटाइप की भी खोज की जिनमें आई. आर. पी. 1 की कमी है जो मानव रोग के लिए प्रासंगिक है। समूह चयापचय पुनर्निर्माण का अध्ययन करता है जो फ्यूमरेट हाइड्रेटस और सक्सीनेट डिहाइड्रोजनेज, सबयूनिट बी में उत्परिवर्तन के कारण गुर्दे के कैंसर में होता है। चयापचय पुनर्निर्माण लौह चयापचय और लौह सल्फर प्रोटीन गतिविधियों तक फैला हुआ है। राउल्ट की प्रयोगशाला ने पाया कि हीम ऑक्सीजनेज़ 1 की कमी आयरन के पुनर्वितरण का कारण बनती है क्योंकि हीम ऑक्सीजनेज़ 1 की कमी से एरिथ्रोफैगोसाइटोसिंग मैक्रोफ़ेज़ की मृत्यु हो जाती है, और प्रयोगशाला अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण करके और सामान्य मैक्रोफ़ेज़ के साथ चूहों को आपूर्ति करने के लिए बाह्य रूप से मैक्रोफ़ेज़ को संक्रमित करके हीम ऑक्सीजनेज़ की कमी वाले चूहों में बीमारी को रोकने का प्रयास कर रही है। राउल्ट के समूह ने पाया कि फेरोपोर्टिन का क्यू248एच उत्परिवर्तन संभवतः मलेरिया से बचाता है क्योंकि यह लाल कोशिकाओं की लौह सामग्री को कम करता है और मलेरिया परजीवी को महत्वपूर्ण पोषण से वंचित करता है। यह उत्परिवर्तन अफ्रीकी अमेरिकियों के बीच प्रचलित है, और यह कुछ स्वास्थ्य असमानताओं की व्याख्या कर सकता है जिनके लिए अफ्रीकी अमेरिकी पूर्वनिर्धारित हैं। संदर्भ जीवित लोग जन्म का वर्ष लापता (जीवित लोग) जन्म स्थान लापता (जीवित लोग) येल कॉलेज के पूर्व छात्र ड्यूक यूनिवर्सिटी स्कूल ऑफ मेडिसिन के पूर्व छात्र राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के पूर्व छात्र अमेरिकी चिकित्सा शोधकर्ता महिला चिकित्सा शोधकर्ता चिकित्सक-वैज्ञानिक 21वीं सदी की अमेरिकी महिला चिकित्सक 21वीं सदी के अमेरिकी चिकित्सक अमेरिकी गठिया विशेषज्ञ अमेरिकी इंटर्निस्ट महिला गठिया विशेषज्ञ