Cochleosaccular degeneration with progressive cataracts
प्रगतिशील मोतियाबिंद के साथ कोक्लियोसैकुलर अपघटन, जिसे ऑटोसोमल प्रमुख प्रगतिशील संवेदी श्रवण हानि और मोतियाबिंद के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कोक्लियोसैकुलर अपघटन और प्रगतिशील मोतियाबिंद के वयस्क-शुरुआत संयोजन द्वारा विशेषता है जो पूरे परिवारों में पीढ़ियों के लिए एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में प्रेषित होता है, जिसके परिणामस्वरूप अनिवार्य रूप से पारिवारिक बधिरता होती है। अतिरिक्त विशेषताओं में अस्थिर चाल शामिल है। चिकित्सा साहित्य में संयुक्त राज्य अमेरिका और इटली (क्रमशः) में 2 बहु-पीढ़ी परिवारों के केवल 15 मामलों का वर्णन किया गया है। 1982 के मामलेः जे. बी. नडोल जूनियर आदि। 4 पीढ़ी के अमेरिकी परिवार से संबंधित 5 भाई-बहनों के 7 सदस्यों का वर्णन करता है। प्रोबैंड एक 65 वर्षीय व्यक्ति था जिसकी मोटरसाइकिल दुर्घटना के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी। जन्म से ही उनकी दाहिनी आंख में मोतियाबिंद मौजूद था (एक नैदानिक खोज जिसे जन्मजात मोतियाबिंद के रूप में जाना जाता है, लेकिन उन्होंने अपनी पहले से स्वस्थ बाईं आंख में भी मोतियाबिंद विकसित किया, जब वे 42 साल के थे, तब उनकी मोतियाबिंद निकालने की सर्जरी हुई थी। उन्होंने 26 साल की उम्र में तेजी से प्रगतिशील श्रवण हानि के संकेत दिखाना शुरू कर दिया, साथ ही, उन्होंने एक चौंका देने वाली चाल भी विकसित की, जो गलत तरीके से बताती थी कि वह शराब के प्रभाव में थे। उनके परिवार में 6 अन्य सदस्य थे जिन्होंने उनके समान लक्षण दिखाए, पुरुष-से-पुरुष संचरण के 3 उदाहरण (ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का सुझाव देते हुए), और 9 अन्य सदस्य जिन्हें केवल प्रगतिशील श्रवण हानि कहा जाता था। 1992: ए गुआला एट अल। 4 पीढ़ी के इतालवी परिवार के 8 सदस्यों का वर्णन करता है जिन्होंने नादोल एट अल द्वारा वर्णित परिवार के सदस्यों के समान लक्षण दिखाए। संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार आँखों के जन्मजात विकार कान के जन्मजात विकार संवेदी श्रवण हानि के साथ सिंड्रोम