X-linked cone-rod dystrophy, type 1
एक्स-लिंक्ड कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी, टाइप 1 दृष्टि का एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक विकार है जो प्रगतिशील मायोपिया, फोटोफोबिया, असामान्य रंग धारणा, कम फोटोपिक इलेक्ट्रोरेटिनिग्राफिक प्रतिक्रिया और मैकुलर रेटिनल पिगमेंट एपिथेलियम ग्रैनुलरिटी की विशेषता है। लक्षणों की गंभीरता परिवर्तनशील होती है। अधिकांश मामलों में परिधीय दृष्टि अप्रभावित रहती है। यह तीन प्रकार के एक्स-लिंक्ड कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी में से एक है। यह स्थिति एक्स गुणसूत्र के Xp11.4 क्षेत्र में स्थित आर. पी. जी. आर. जीन में उत्परिवर्तन (c.2383G> टी, p.E795X) से जुड़ी हुई है, और यह पूर्ण प्रवेश के साथ एक्स-लिंक्ड प्रमुख तरीके से विरासत में मिली है, इस वजह से, यह ज्यादातर पुरुषों को प्रभावित करती है। प्रसार अज्ञात है, हालांकि सामान्य शंकु-रॉड डिस्ट्रॉफी का प्रसार 40,000-100,000 जीवित जन्मों में से लगभग 1-9 है। संदर्भ चिकित्सा आनुवंशिकी दृश्य गड़बड़ी और अंधापन