Hereditary neurocutaneous angioma
वंशानुगत न्यूरोक्यूटेनियस एंजियोमा एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता एक ही परिवार के कई सदस्यों में शरीर के त्वचीय और तंत्रिका संबंधी क्षेत्रों पर एंजियोमा की उपस्थिति है। प्रस्तुति इस स्थिति वाले व्यक्तियों में आमतौर पर मस्तिष्क, रीढ़ की हड्डी, (तंत्रिका) और त्वचा (त्वचीय) पर एंजियोमेटस घाव होते हैं। इन एंजियोमा में से, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र में मौजूद होते हैं, उनमें अधिक आसानी से और अक्सर रक्तस्राव होता है। ये घाव आम तौर पर लोगों के बीच आकार, रंग और आकार में भिन्न होते हैं। जटिलताएँ संभावित जटिलताएँ जिनसे इस स्थिति वाले लोगों को पीड़ित होने की अधिक संभावना होती है, वे हैं मस्तिष्क रक्तस्राव, धमनी संबंधी विकृति से जुड़े दौरे, पक्षाघात, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव और हेमेटुरिया। दुर्लभ मामलों में, समय से पहले मृत्यु हो सकती है। कारण इस स्थिति के लिए कोई आनुवंशिक कारण की पहचान नहीं की गई है, हालांकि यह वंशानुगत होने के लिए जाना जाता है; चिकित्सा साहित्य में रिपोर्ट किए गए वंशानुगत तंत्रिका-त्वचीय एंजियोमा के अधिकांश मामलों में बहु-पीढ़ीगत परिवारों में विभिन्न प्रभावित सदस्य शामिल थे। निदान पारिवारिक इतिहास, लक्षणों, एम. आर. आई. और मस्तिष्क एंजियोग्राफी की जांच करके किया जा सकता है। हेमांजिओमास के उपचार को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में वंशानुगत न्यूरोक्यूटेनियस एंजियोमा वाले दुनिया भर में केवल 7 परिवारों का वर्णन किया गया है। निम्नलिखित सूची में वंशानुगत न्यूरोक्यूटेनियस एंजियोमा के अधिकांश (यदि सभी नहीं) मामलों की सूची शामिल हैः 1964: बर्क एट अल। 2 गैर-संबंधित अमेरिकी शिशुओं का वर्णन करता है जिनके त्वचा और मस्तिष्क के विभिन्न क्षेत्रों में कई छोटे रक्तवाहिकार्बुद घाव थे। 1976: कपलान एट अल। वंशानुगत न्यूरोक्यूटेनियस एंजियोमा के साथ एक 3-पीढ़ी के कनाडाई परिवार का वर्णन करता है। प्रोबैंड एक 16 महीने की शिशु लड़की थी जो एक इंट्रास्पाइनल ए. वी. विकृति के परिणामस्वरूप पैराप्लेजिया से पीड़ित थी जो कि कटनेओमेनिंगोस्पाइनल एंजियोमैटोसिस का परिणाम था। पारिवारिक इतिहास की जाँच में पाया गया कि उनके परिवार में त्वचीय रक्तवाहिकार्बुद काफी आम थे, और वे इसकी 3 पीढ़ियों में हुए थे। उनके परिवार में पुरुष-से-पुरुष संचरण का कोई उदाहरण नहीं देखा गया। 1979: ज़ारेम्बा और अन्य। 3 पीढ़ी के पोलिश परिवार के 4 सदस्यों का वर्णन करता है। इनमें से एक मरीज की 28 साल की उम्र में 'सेरेब्रल पदार्थ में कई फैली हुई पतली-दीवार वाली वाहिकाओं' के कारण मृत्यु हो गई, कहा कि मरीज को बाएं कंधे, बांह और अग्र-भुजा में स्थित अनियमित आकार का गुलाबी रंग का हेमांजिओमा प्लानम घाव था, जो उस पर दबाव डालने पर अस्थायी रूप से फीका पड़ गया, रोगी के छोटे भाई को 13 साल की उम्र में बाएं हेमिपेरेसिस हो गया और सी6-टी1 क्षेत्र में रीढ़ की हड्डी के एंजियोमा विच्छेदन के प्रयास से जटिलताओं के कारण 19 साल की उम्र में उनकी मृत्यु हो गई। उनके दो एंजियोमा थे, एक उनके बाएं फ्रंटटेम्पोरल क्षेत्र में और दूसरा उनकी दाहिनी मास्टॉइड प्रक्रिया के ऊपर। दोनों भाइयों के पिता को 58 वर्ष की आयु में बार-बार मूत्र और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रक्तस्राव के साथ लेफ्ट हेमिपेरेसिस भी हुआ। उनकी छाती और बाईं जांघ पर एंजियोमा की उपस्थिति देखी गई। बड़े भाई की बेटियों में से एक (जो बाद में अपने पिता की तरह 28 साल की उम्र में मर गई) के 4 एंजियोमा थे, जिनमें से 3 उसके लम्बोसाक्राल क्षेत्र में मौजूद थे, जबकि दूसरी उसकी बाईं हथेली में मौजूद थी। 1980: फू एट अल। 3 पीढ़ी के अमेरिकी परिवार के 7 प्रभावित सदस्यों का वर्णन करता है। प्रोबैंड एक 33 वर्षीय व्यक्ति था जिसे गर्भाशय ग्रीवा के एंड्यूरल स्थान में एक धमनी विकृति के परिणामस्वरूप गर्भाशय ग्रीवा पूर्वकाल कॉर्ड सिंड्रोम था जिससे अनायास रक्तस्राव हो रहा था। पारिवारिक इतिहास की जांच में उनके परिवार की 3 पीढ़ियों से संबंधित 6 अन्य सदस्यों में त्वचा की संवहनी विकृतियां पाई गईंः उनकी मां की पीठ, चेहरे, गर्दन और दाहिनी जांघ में 4 रक्तवाहिकाएं थीं, एक मातृ चाची के बाएं टखने में स्थित रक्तवाहिका 20 साल की उम्र में हटा दी गई थी, उनके एक भाई के दाहिने कान के ऊपर स्थित रक्तवाहिका 10 साल की उम्र में हटा दी गई थी और उनकी छोटी बहनों में से एक को अलग-अलग उम्र में 2 रक्तवाहिकाएं हटा दी गई थीं, एक 15 साल की उम्र में उनके दाहिने कंधे में और दूसरी 31 साल की उम्र में उनके श्रोणि में स्थित थी, बहन ने कहा कि उनके 2 बेटे हुए, जिनमें से एक के माथे में स्थित रक्तवाहिका 2 साल की उम्र में हटा दी गई थी और दूसरे को एक था। 1988: हर्स्ट और बैरेटसर ने वंशानुगत न्यूरोक्यूटेनियस एंजियोमा वाले 2 ब्रिटिश परिवारों का वर्णन किया। पहले उदाहरण में एक पिता और पुत्र (2 पीढ़ी के परिवार के 2 सदस्य) शामिल थे, पिता के हाथ, नाक और धड़ में रक्तवाहिकार्बुद था, जबकि उनके बेटे के लौकिक लोब में धमनी संबंधी विकृति थी। दूसरे उदाहरण में 4 पीढ़ी के परिवार के 5 प्रभावित सदस्य शामिल थे। न्यूरोक्यूटेनियस सिंड्रोम पोर्ट-वाइन स्टेन संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार क्यूटेनियस जन्मजात विसंगतियाँ भी देखें।