THAP3
टी. एच. ए. पी. डोमेन युक्त प्रोटीन 3 (टी. एच. ए. पी. 3) एक प्रोटीन है जिसे होमो सेपियन्स (मनुष्यों) में टी. एच. ए. पी. 3 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। टी. एच. ए. पी. 3 प्रोटीन को एम. जी. सी. 33488, एल. ओ. सी. 90326, और टी. एच. ए. पी. डोमेन युक्त, एपोप्टोसिस से जुड़े प्रोटीन 3 के रूप में जाना जाता है। इस प्रोटीन में थानाटोस-संबंधित प्रोटीन (टी. एच. ए. पी.) डोमेन और एक मेजबान-कोशिका कारक 1 सी बाइंडिंग मोटिफ होता है। ये क्षेत्र टी. एच. ए. पी. 3 को प्रतिलेखन और न्यूरोनल विकास सहित विभिन्न प्रक्रियाओं को प्रभावित करने की अनुमति देते हैं। टी. एच. ए. पी. 3 सर्वव्यापी रूप से एच. सेपियन्स में व्यक्त किया जाता है, हालांकि अभिव्यक्ति गुर्दे में सबसे अधिक होती है। जीन एच. सेपियन्स टीएचएपी3 जीन एक प्रोटीन-एन्कोडिंग जीन है जो कोशिकाजनित स्थान 1p36.31 पर गुणसूत्र 1 के प्लस स्ट्रैंड पर स्थित है। यह 10,727 आधार जोड़े लंबे हैं, जो जीनोमिक निर्देशांक 6,624,868-6,635,595 से फैले हुए हैं। इसमें 6 एक्सोन हैं। एच. सेपियन्स में, टीएचएपी3 जीन विभिन्न ऊतकों में सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है, और अभिव्यक्ति गुर्दे में सबसे अधिक होती है। यह भी निर्धारित किया गया है कि टी. एच. ए. पी. 3 की अभिव्यक्ति पेट में स्थित अंगों और पुरुष और महिला यौन अंगों, जैसे अंडाशय, वृषण, प्रोस्टेट, अधिवृक्क ग्रंथि, प्लीहा, यकृत और बृहदान्त्र में थोड़ी अधिक होती है, हालांकि गुर्दे में अभिव्यक्ति उन अंगों की तुलना में 1.4-1.5x अधिक होती है। टी. एच. ए. पी. 3 एम. आर. एन. ए. 1.3x है। एच. सेपियन्स भ्रूण मस्तिष्क ऊतक में एच. सेपियन्स वयस्क गुर्दे के ऊतक की तुलना में अधिक प्रचुर मात्रा में पाया जाता है। टी. एच. ए. पी. 3 जीन के एम. आर. एन. ए. प्रतिलेखन के परिणामस्वरूप 11 अलग-अलग एम. आर. एन. ए. प्रकार हो सकते हैं, जिनमें से 8 वैकल्पिक रूप से विभाजित हैं और 3 अप्रयुक्त हैं। संस्करण 1 प्रमुख संस्करण है और टी. एच. ए. पी. 3 प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 को कूटबद्ध करता है। प्रोटीन एच. सेपियन्स टी. एच. ए. पी. 3 प्रोटीन का आणविक भार 26.9 किलो डाल्टन और पी. आई. 10.26 होने की भविष्यवाणी की गई है। अमीनो एसिड अनुक्रम आइसोलेयूसीन और टायरोसिन से भरपूर और आर्जिनिन खराब है। एच. सेपियन्स की विशेषताएँ टीएचएपी डोमेन (टीएचएपी) और हेल-सेल फैक्टर 1सी बाइंडिंग मोटिफ (एचसीएम) हैं। आइसोफॉर्म 8 वैकल्पिक रूप से स्प्लाइस किए गए प्रकार होने के कारण, 8 टी. एच. ए. पी. 3 आइसोफॉर्म हैं। संरचना अनुमानित एच. सेपियन्स टीएचएपी3 तृतीयक संरचना में एक गोलाकार क्षेत्र और एक अल्फा हेलिक्स होता है। गोलाकार क्षेत्र अनुक्रम के एन-टर्मिनस के पास स्थित है और टी. एच. ए. पी. क्षेत्र की संरचना है। यह अमीनो एसिड 4-82 तक फैला हुआ है। अल्फा हेलिक्स अमीनो एसिड 186-230 से स्थित होता है और इसमें मेजबान-कोशिका कारक 1C बाध्यकारी रूपांकन होता है। विनियमन स्थानीयकरण टी. एच. ए. पी. 3 को एच. सेपियन्स कोशिकाओं के नाभिक या माइटोकॉन्ड्रिया में स्थानीयकृत किया जा सकता है। अनुवाद के बाद के संशोधन एच. सेपियन्स टीएचएपी3 प्रोटीन में 30 अनुमानित फॉस्फोराइलेशन साइट, 28 अनुमानित ओ-बीटा-ग्लाइकोसिलेशन साइट और 11 अनुमानित यिन-यांग साइट हैं। प्रतिलेखन विनियमन में शामिल कई प्रोटीन फॉस्फोराइलेशन और ग्लाइकोसिलेशन साइटों से प्रभावित होते हैं, जो टी. एच. ए. पी. 3 के कार्य की पुष्टि करते हैं। एच. सेपियन्स टीएचएपी3 प्रोटीन, कई अन्य प्रोटीनों के साथ, प्रोटीन के टीएचएपी परिवार का हिस्सा है। इन सभी प्रोटीनों में टी. एच. ए. पी. डोमेन होता है और इस प्रकार, एच. सेपियन्स टी. एच. ए. पी. 3 के पैरालॉग हैं। ऑर्थोलॉग एच. सेपियन्स टीएचएपी3 के लगभग 206 ऑर्थोलॉग हैं। ऑर्थोलॉग विभिन्न प्रकार के वर्गीकरण वर्गों में पाए जा सकते हैं, जिनमें स्तनधारी, सरीसृप, उभयचर, हड्डी वाली मछलियाँ और कार्टिलाजिनस मछलियाँ शामिल हैं। हालांकि, बैक्टीरिया, कवक, प्रोटिस्ट, आर्किया, पौधों, अकशेरुकी या पक्षियों में कोई ऑर्थोलॉग नहीं हैं। इसके अतिरिक्त, सभी आदेशों को एक वर्ग में नहीं दर्शाया जाता है। उदाहरण के लिए, सरीसृपों में, एच. सेपियन्स टीएचएपी3 के ऑर्थोलॉग टेस्टुडीन (कछुए या कछुए) में पाए जाते हैं और मगरमच्छ (मगरमच्छ और मगरमच्छ) या स्क्वामाटा (छिपकलियों और सांपों) में नहीं पाए जाते हैं। इसी तरह, उभयचरों के भीतर एपोडा में केवल ऑर्थोलॉग हैं। अनुरा (मेंढक) या यूरोडेला (सैलामैंडर) में कोई ऑर्थोलॉग नहीं हैं। निकटता से संबंधित जीवों में, जो दस लाख वर्ष पहले अलग हो गए थे (एम. वाई. ए.), ऑर्थोलॉग की प्रतिशत समानता 36-82.9% से होती है। कृन्तकों में टी. एच. ए. पी. 3 अनुक्रम एच. सेपियन्स की तुलना में सबसे कम संरक्षित हैं। 319-353 MYA को अलग करने वाले अनुक्रम, जो मध्यम रूप से संबंधित हैं, उनमें 47.2-68.9% समानता H. सेपियन्स THAP3 के साथ है, और 41.3-54.1% समानता उन जीवों में है जो दूर से संबंधित हैं, अलग 431-464 MYA हैं। इवोल्यूशन एच. सेपियन्स टीएचएपी3 एच. सेपियन्स फाइब्रिनोजेन अल्फा के समान दर से विकसित हुआ है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली में शामिल है। प्रोटीन अंतःक्रिया एच. सेपियन्स टीएचएपी3 विभिन्न कोशिकीय प्रक्रियाओं में शामिल प्रोटीन के साथ अंतःक्रिया करता है, जैसे प्रतिलेखन विनियमन और न्यूरोनल विकास। यह अपने अनुवाद के दौरान आणविक चैपरोन के साथ भी बातचीत करता है। नैदानिक महत्व टी. एच. ए. पी. 3 एक्स-लिंक्ड डिस्टोनिया-पार्किंसोनिज्म की प्रस्तुति में योगदान देता है, जिसे लुबैग सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। यह बीमारी एक न्यूरोडीजेनेरेटिव मूवमेंट डिसऑर्डर है जो मुख्य रूप से फिलिपिनो मूल के पुरुषों को प्रभावित करती है। लक्षणों में कंपकंपी, ब्रैडीकिनेसिया, कठोरता, मुद्रा अस्थिरता, चाल में फेरबदल और डिस्टोनिया शामिल हैं, जो आमतौर पर जीवन में बाद में विकसित होते हैं। संदर्भ