X-linked Charcot–Marie–Tooth disease
एक्स-लिंक्ड चार्कोट-मैरी-टूथ रोग आनुवंशिक विकारों का एक समूह है और चार्कोट-मैरी-टूथ रोग का एक प्रकार है जो कई अन्य लक्षणों के साथ मांसपेशियों की कमजोरी और शोष से जुड़े संवेदी नुकसान की विशेषता है। संकेत और लक्षण उपप्रकारों के बीच भिन्न होते हैं, लेकिन आम तौर पर उन्हें एक बुनियादी सारांश में संघनित किया जा सकता हैः इस स्थिति वाले व्यक्तियों में ऐसे लक्षण होते हैं जो एक बार मौजूद होने के बाद, समय के साथ बढ़ते हैं (समय के साथ गंभीरता बढ़ती है), इनमें शामिल हैंः मांसपेशियों की कमजोरी और दूर के छोरों का शोष (ज्यादातर पैर, पैर और हाथों की विशिष्टता), दूर के अंगों की संवेदना का नुकसान, गहरी कंडरा के प्रतिवर्त की हानि, ऊँचे धनुषाकार पैर, और (कम सामान्य रूप से) स्कोलियोसिस। एक्स-लिंक्ड सीएमटी रोग के रोगियों में कम होने वाले लक्षणों में क्षणिक केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की खराबी शामिल है जो डिस्फेगिया, डिसार्थ्रिया, एटैक्सिया, सामान्यीकृत शरीर की कमजोरी, अफेसिया और सोम्नोलेंस से जुड़े हैं। गंभीर मामलों में निकटवर्ती मांसपेशियों में कमजोरी दिखाई दे सकती है। जटिलताएँ इस स्थिति से जुड़ी विभिन्न जटिलताएँ हैं, वे लक्षणों से जुड़ी हैं। एक उदाहरण इस स्थिति की संवेदना विशेषता का स्थानीयकृत नुकसान है जो इसके साथ तापमान संवेदना भी लेता है, यह इस तथ्य के कारण खतरनाक हो सकता है कि कोई व्यक्ति गलती से खुद को घायल कर सकता है क्योंकि उसे पता नहीं होता कि कुछ गर्म है। प्रकार यद्यपि यह स्थिति अपने आप में चारकोट-मैरी-टूथ रोग का एक प्रकार है, लेकिन इसमें विभिन्न लक्षणों के साथ विभिन्न उपप्रकार भी हैं, निम्नलिखित सूची में 6 प्रकार के एक्स-लिंक्ड सीएमटी शामिल हैंः एक्स-लिंक्ड चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 1: इस उपप्रकार की विशेषता बचपन से शुरू होने वाली प्रगतिशील गंभीर मांसपेशियों की कमजोरी और दूर के निचले अंगों और आंतरिक हाथ की मांसपेशियों, दो-तरफा पैर की गिरावट, उच्च कमान वाले पैर, हाइपोरफ्लेक्सिया या टेंडन के आरेफ्लेक्सिया और निचले अंगों की परिवर्तनीय संवेदी हानि है। इन लक्षणों की तुलना में थोड़े कम सामान्य लक्षणों में संवेदी बधिरता और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की समस्याएं शामिल हैं। यह एक्स-लिंक्ड प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। एक्स-लिंक्ड चार्कोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 2: इस उपप्रकार की विशेषता शैशवावस्था/बचपन-शुरुआत प्रगतिशील दूरस्थ मांसपेशियों की कमजोरी के साथ शोष है जो निचले और ऊपरी दोनों अंगों (हालांकि यह निचले अंगों को सबसे अधिक प्रभावित करता है), ऊँचे धनुषाकार पैरों और टेंडन के आरेफ्लेक्सिया को प्रभावित करता है। इन लक्षणों की तुलना में थोड़े कम सामान्य लक्षणों में संवेदी हानि और बौद्धिक अक्षमता शामिल हैं। यह एक्स-लिंक्ड अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। एक्स-लिंक्ड चार्कोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 3: इस उपप्रकार की विशेषता बचपन/किशोरावस्था-शुरुआत दर्द और सुन्नता, प्रगतिशील दूरस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और शोष है जो निचले अंगों में शुरू होता है और ऊपरी अंगों तक फैलता है, दूरस्थ ऊपरी और निचले अंग दर्द की सनसनी का नुकसान, उच्च कमान वाले पैर, और दूरस्थ टेंडन के आरेफ्लेक्सिया या हाइपोरेफ्लेक्सिया। स्पास्टिक पैरापरेसिस की भी सूचना मिली है। यह एक्स-लिंक्ड अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। एक्स-लिंक्ड चार्कोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 4: इस उपप्रकार की विशेषता नवजात/प्रारंभिक बचपन-शुरुआत धीरे-धीरे प्रगतिशील गंभीर दूरस्थ अंग मांसपेशियों की कमजोरी और शोष (विशेष रूप से जो पेरोनियल मांसपेशियों को प्रभावित करता है), ऊपरी और निचले अंगों को प्रभावित करने वाले संवेदी नुकसान (निचले अंगों को सबसे अधिक प्रभावित करने के साथ), उच्च कमान वाले पैर, सामान्यीकृत आरेफ्लेक्सिया और हथौड़े के पैर की उंगलियां हैं। संवेदी बधिरता और संज्ञानात्मक अक्षमताओं की सूचना मिली है। यह एक्स-लिंक्ड अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। एक्स-लिंक्ड चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 5: इस उपप्रकार की विशेषता शैशवावस्था/बचपन-शुरुआत प्रगतिशील दूरस्थ अंग मांसपेशियों की कमजोरी और शोष है जो ऊपरी और निचले दोनों छोरों को प्रभावित करता है (हालांकि यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि यह दिखाई देता है और निचले छोरों पर अधिक ध्यान देने योग्य है), पैर की गिरावट, चाल की असामान्यताएं, द्विपक्षीय गंभीर/गहन जन्मजात श्रवण हानि और प्रगतिशील ऑप्टिक न्यूरोपैथी। यह एक्स-लिंक्ड अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। एक्स-लिंक्ड चार्कोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 6: इस उपप्रकार की विशेषता बचपन से शुरू होने वाली क्रमिक लेकिन प्रगतिशील परिवर्तनीय दूरस्थ मांसपेशियों की कमजोरी और निचले अंगों को प्रभावित करने वाली कृशता, दूरस्थ अंग पैनमोडल संवेदी विसंगतियां, उच्च-कमान वाले पैर, पंजे के पैर की उंगलियां, टखने के आरेफ्लेक्सिया और स्टेपेज चाल है। यह एक्स-लिंक्ड प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। आनुवंशिकी इस स्थिति का कारक एक्स-गुणसूत्र जीन इस बात पर निर्भर करता है कि किसी के पास सीएमटीएक्स का कौन सा उपप्रकार है, वे आम तौर पर निम्नलिखित हैंः टाइप 1: जीबीजे1, जो Xq13.1 टाइप 2 में स्थित हैः Xp22.2 टाइप 3: गुणसूत्र 8q24.3 और Xq27.1 का पुनर्व्यवस्थापन। टाइप 4: ए. आई. एफ. एम. 1, Xq26.1 टाइप 5: पी. आर. पी. एस. 1 में स्थित, Xq22.3 टाइप 6: पी. डी. के. 3 में स्थित, Xq22.11 निदान में स्थित इस स्थिति का निदान रोगी द्वारा प्रदर्शित लक्षणों की जांच के साथ-साथ तंत्रिका बायोप्सी, मांसपेशियों की बायोप्सी, पूरे जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से किया जा सकता है। उपचार हालांकि चारकोट-मैरी-टूथ रोग का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसका इलाज और प्रबंधन निम्नलिखित कार्य करके किया जा सकता हैः फिजियोथेरेपी ऑक्यूपेशनल थेरेपी ऑर्थोस वॉकिंग एड्स नॉन-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी मेडिसिन ट्राइसिलिक एंटीडिप्रेसेंट्स या एंटी-कन्वल्सेंट्स शारीरिक विकृतियों के लिए उपचार में शामिल हैंः ऑस्टियोटोमी आर्थ्रोडेसिस प्लांटर फासिया रिलीज स्पाइनल सर्जरी रोग का पूर्वानुमान इसकी एक्स-लिंक्ड प्रकृति के कारण, इस स्थिति वाले पुरुष ऐसे लक्षण प्रदर्शित करते हैं जो अपनी महिला समकक्षों की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं, जो आम तौर पर बहुत हल्के या बिल्कुल भी लक्षण नहीं दिखाते हैं। कुल मिलाकर, यह अनुमान लगाया गया है कि चारकोट-मैरी-टूथ रोग के सभी मामलों में से 10-15% एक्स-लिंक्ड चारकोट-मैरी-टूथ रोग से आते हैं। यह चारकोट-मैरी-टूथ रोग का दूसरा सबसे आम प्रकार है। ऑर्फानेट के अनुसार, प्रत्येक 100,000 लोगों में से 1 व्यक्ति सी. एम. टी. एक्स. से प्रभावित होता है। सी. एम. टी. एक्स. प्रकार 1 के 6 उपप्रकारों के लिए ओ. एम. आई. एम. पृष्ठों से निम्नलिखित जानकारी मिलती हैः 30-50 परिवार प्रकार 2ः3 परिवार प्रकार 3ः2 परिवार प्रकार 4:5 परिवार प्रकार 5:7 परिवार प्रकार 6ः1 परिवार संदर्भ एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार परिधीय तंत्रिका तंत्र विकार साइटोस्केलेटल दोष सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं।