Heart-hand syndrome, Slovenian type
हार्ट-हैंड सिंड्रोम, स्लोवेनियाई प्रकार हृदय-हाथ सिंड्रोम से संबंधित एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले व्यक्ति आम तौर पर प्रगतिशील हृदय चालन रोग, टैकीकार्डिया, अतालता, फैला हुआ कार्डियोमायोपैथी प्रदर्शित करते हैं जो रोगी के वयस्कता के दौरान शुरू होता है और जन्मजात (जन्म से) मामूली शारीरिक विसंगतियां जैसे कि क्लिनोडैक्टिली, सिंडैक्टिली और ब्रैकाइडैक्टिली जो हाथों की तुलना में पैरों को अधिक प्रभावित करते हैं। जटिलताएँ इस सिंड्रोम से जुड़ी विभिन्न जटिलताएँ हैं, ये हैं (लेकिन इन तक सीमित नहीं हैं): इस स्थिति की विशेषता हृदय संबंधी समस्याओं से जुड़ी अचानक मृत्यु। चलते समय दर्द, किसी के पैर की आत्म-चेतना/असुरक्षा इस स्थिति की ब्रैकिमेटाटार्सिया विशेषता से जुड़ी है। ब्रैकाइडैक्टिली आनुवंशिकी से जुड़ी आत्म असुरक्षा (कभी-कभी) यह स्थिति गुणसूत्र 1 में स्थित एल. एम. एन. ए. जीन में एक स्प्लाइस साइट उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। निदान के विभिन्न तरीके हैं, उनमें से कुछ हैंः आनुवंशिक परीक्षण/अनुक्रमण 2008 में, रेनोउ एट अल। सिंकोवेक एट अल द्वारा वर्णित स्लोवेनियाई परिवार के 12 सदस्यों के एल. एम. एन. ए. जीन को अनुक्रमित किया। और ऐसा करके उन्होंने एक स्प्लाइस साइट उत्परिवर्तन की पहचान की जो इस प्रकार के हृदय-हाथ सिंड्रोम के बिना 100 स्वस्थ नियंत्रण विषयों में नहीं पाया गया था। रेडियोग्राफ जब रेडियोग्राफ, स्लोवेनियाई परिवार के सदस्यों ने सिंकोवेक एट अल द्वारा रिपोर्ट किया। इनमें विभिन्न रेडियोग्राफिक विसंगतियां पाई गईं, जिनमें दूसरे मेटाटार्सल के आधारों का दोहराव, पैर की उंगलियों का अंतिम फलांग सिम्फैलेंजिज्म, अतिरिक्त पैर के ऑसिकल्स, ब्रैकीफैलेंजी आदि शामिल थे। इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम असामान्य हृदय गति का निदान इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम के माध्यम से किया जा सकता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में 2 स्लोवेनियाई और आयरिश/जर्मन कनाडाई परिवारों के केवल 21 मामलों का वर्णन किया गया है। इस स्थिति की खोज पहली बार 2005 में सिंकोवेक एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने प्रगतिशील साइनोएट्रियल और एट्रियोवेंट्रिकुलर चालन रोग, वेंट्रिकुलर टैकियरैरिथमिया से जुड़ी अचानक मृत्यु, फैले हुए कार्डियोमायोपैथी, और एक अनूठे प्रकार के ब्रैकाइडैक्टिली के साथ 4-पीढ़ी के स्लोवेनियाई परिवार से संबंधित 10 सदस्यों का वर्णन किया, जो पैरों को प्रभावित करने की तुलना में हाथों को कम हद तक प्रभावित करते थे, तो इसमें निम्नलिखित लक्षण शामिल थेः हाथ सामान्यीकृत ब्रैकिफैलेंजी जो क्लिनोडैक्टिली के साथ उंगलियों के सभी 3 फलांगों को प्रभावित करता था। पैर की उंगलियों के दूरस्थ और समीपस्थ फलांगों के पैर ब्रैकीफैलेंजी पैर की उंगलियों के हाइपोप्लास्टिक या एप्लास्टिक मध्य फलांगों का दूसरे मेटाटार्सल अतिरिक्त ऑसिकल्स पैर की उंगलियों के आधार का दोहराव। उपनाम इस स्थिति का नाम इस तथ्य से उत्पन्न होता है कि लक्षणों के इस संबंध के साथ चिकित्सा साहित्य में वर्णित पहला परिवार स्लोवेनिया से था। हृदय-हाथ सिंड्रोम हृदय-हाथ सिंड्रोम, स्पैनिश प्रकार ब्रैकाइडैक्टिली-लंबा अंगूठा सिंड्रोम ब्रैकाइडैक्टिली ब्रैकाइमेटार्सिया मामूली शारीरिक विसंगतियां जन्मजात हृदय दोष संदर्भ दुर्लभ सिंड्रोम