Chromosome 12 open reading frame 71
गुणसूत्र 12 ओपन रीडिंग फ्रेम 71 (c12orf71) एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में c12orf71 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। प्रोटीन को एलओसी728858 उपनाम से भी जाना जाता है। जीन गुणसूत्र 12 (12p11.23) के माइनस स्ट्रैंड पर स्थित है। सी12ओआरएफ71 जीन का डी. एन. ए. अनुक्रम 3071 आधार जोड़े लंबा है और 8 महत्वपूर्ण संरचनात्मक विविधताओं की पहचान की गई है जिनमें विलोपन, दोहराव, लाभ-और कार्य-हानि उत्परिवर्तन शामिल हैं। c12orf71 जीन को गुणसूत्र विचलन वाले पुरुष रोगी के गुणसूत्र क्षेत्र 12p11.21-p13.3 में और गुणसूत्र 12p11.23 में c12orf70 के साथ, STK38L और ARNTL2 के कोडिंग क्षेत्रों और PPFIBP1 के एक हिस्से के साथ एक दोहराव (411 kb का लाभ) में परिवर्तित (21 Mb का लाभ) होने के लिए निर्धारित किया गया था। संरेखण के मैनुअल निरीक्षण ने निर्धारित किया है कि c12orf71 जीन स्तनधारी विशिष्ट है। इसके अलावा, जीनोम-वाइड स्क्रीनिंग ने सी12ओआरएफ71 की पहचान 1000 बाधित जीनों में से एक के रूप में की है जो सकारात्मक रूप से सिस्प्लैटिन, एक कीमोथेरेपी दवा द्वारा चुने जाते हैं। आर. एन. ए. c12orf71 प्रतिलेखन प्रकार 1 एम. आर. एन. ए. 1022 न्यूक्लियोटाइड्स लंबा होता है और इसमें 2 एक्सोन होते हैं। c12orf71 का एक और, थोड़ा लंबा प्रतिलेखन संस्करण है, जिसकी लंबाई 1087 न्यूक्लियोटाइड्स है। c12orf71 प्रतिलेखन संस्करण 1 के mRNA अनुक्रम में एक कोडिंग अनुक्रम होता है जो दो एक्सॉन और 2 पॉली-ए संकेत अनुक्रमों में फैला होता है। मनुष्यों में अभिव्यक्ति c12orf71 ने वृषण में एक मध्यवर्ती अभिव्यक्ति स्तर और अस्थि मज्जा, त्वचा, प्लीहा, लिम्फ नोड और यकृत में कम अभिव्यक्ति दिखाई है। मानव c12orf71 भ्रूण-विकास चरण के बाद व्यक्त किया जाता है। आर. एन. ए.-अनुक्रमण विश्लेषण से पता चला है कि सी12ओ. आर. एफ. 71 बहुत कम स्तर पर व्यक्त किया गया था या ऑस्टियोआर्थराइटिस और गैर-ऑस्टियोआर्थराइटिस कूल्हे उपास्थि में बिल्कुल भी व्यक्त नहीं किया गया था। चूहों के नॉक-आउट का अध्ययन करने वाले एक जीनोम इंजीनियरिंग अध्ययन में पाया गया है कि चूहों के वृषण की तुलना में मनुष्यों में सी12ओआरएफ71 की अभिव्यक्ति में कमी आई है, हालांकि सी12ओआरएफ71 की अनुपस्थिति का चूहों के निषेचन पर कोई प्रभाव नहीं पड़ा। प्रोटीन सी12ओआरएफ71 प्रोटीन 269 एमिनो एसिड लंबा होता है और अपरिवर्तित अग्रदूत प्रोटीन का अनुमानित आणविक भार 30.4 केडीए और सैद्धांतिक आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 5.21 होता है। इसके अतिरिक्त, प्रोटीन सेरीन और एस्पार्टिक एसिड से भरपूर होता है और इसमें वैलीन और टायरोसिन की मात्रा अपेक्षाकृत कम होती है। कोशिकीय स्थानीयकरण कोशिकीय स्थानीयकरण विश्लेषण से पता चला है कि मानव सी12ओआरएफ71 प्रोटीन कोशिका के कोशिका द्रव्य में पाया जाता है। प्रोटीन के सभी ऑर्थोलॉग भी साइटोप्लाज्म में स्थानीयकृत थे। सी12ओआरएफ71 के लिए पॉलीक्लोनल एंटीबॉडी के साथ इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री ने कोशिका के साइटोसोल में प्रोटीन को स्थानीयकृत किया। डोमेन कोडिंग अनुक्रम के पहले 21 एमिनो एसिड में एक अव्यवस्थित क्षेत्र शामिल होता है, जिसके बाद अज्ञात कार्य (DUF4640) का एक डोमेन होता है जो लगभग पूरे कोडिंग अनुक्रम में फैला होता है। इसके अतिरिक्त, मानव प्रोटीन में एक वैक्यूलर डोमेन भी होता है, जो स्तनधारी विशिष्ट होता है और फॉस्फोराइलेशन द्वारा संशोधित किया जा सकता है। अनुवाद के बाद के संशोधन c12orf71 प्रोटीन में कई अनुमानित फॉस्फोराइलेशन साइट हैं, जो प्रोटीन की अंतःक्रिया और उप-कोशिकीय स्थानीयकरण पर प्रभाव डाल सकते हैं और साथ ही प्रोटीन की स्थिरता और गतिविधि को प्रभावित कर सकते हैं। प्रोटीन में एक भविष्यवाणी की गई सूमोइलेशन और एक सर्वव्यापी भविष्यवाणी की गई साइट है, जो प्रोटीन के कई जैविक कार्यों को प्रभावित कर सकती है, जैसे कि क्रमशः तनाव और क्षरण के लिए सेलुलर प्रतिक्रिया। पाँच अलग-अलग लाइसिन एसिटिलेशन स्थलों की भविष्यवाणी की गई थी, जो लाइसिन पर सकारात्मक आवेश को बेअसर कर सकते हैं, लेकिन साथ ही एसिटाइल समूह का स्थानांतरण प्रोटीन की अभिव्यक्ति को बढ़ा सकता है। 2 एन-ग्लाइकोसिलेशन, कई ओ-ग्लाइकोसिलेशन और ओ-लिंक्ड-एन-एसिटाइलग्लूकोसामिनिलेशन साइटों की भविष्यवाणी की गई थी, जो संभावित रूप से प्रोटीन स्थिरता को प्रभावित कर सकते हैं। के130 में लाइसिन-एसिटिलेशन और सर्वव्यापीकरण के लिए एक प्रतियोगिता है, जो यह सुझाव देती है कि इस स्थल पर एक डीसिटाइलेज एंजाइम काम कर रहा है। परस्पर क्रिया करने वाले प्रोटीन c12orf71 और AP2B1 के बीच एक मध्यम आत्मविश्वास स्तर के साथ एक सीधी बातचीत होती है। एडेप्टर संबंधित प्रोटीन कॉम्प्लेक्स 2 सबयूनिट बीटा (एपी2बी1) लेपित पुटिकाओं में क्लैथ्रिन और रिसेप्टर्स के बीच एक कड़ी स्थापित करने में मदद करता है। सी12ओआरएफ71 प्रोटीन कार्बोक्सीपेप्टिडेज एम (सीपीएम) जीन के प्रोटीन-प्रोटीन इंटरैक्शन (पीपीआई) नेटवर्क में नौ और जीनों के साथ मौजूद पाया गया है। सी12ओआरएफ71 जीन की संरचना समरूपता और विकास ऑर्थोलॉग केवल स्तनधारियों में पाए गए हैं, विशेष रूप से थेरिया (मार्सुपियल्स और प्लेसेंटल)। मोनोट्रेम, पक्षियों या सरीसृपों, उभयचरों, मछलियों, अकशेरुकी जीवों, कवक, पौधों, बैक्टीरिया और वायरस में कोई ऑर्थोलॉग नहीं है विकासवादी इतिहास यह अनुमान लगाया गया है कि c12orf71 जीन पहली बार लगभग 160 मिलियन साल पहले मार्सुपियल्स में दिखाई दिया था। मार्सुपियल प्रजातियों में, अनुक्रम समानता के आधार पर, जीन पहली बार माइक्रोबोथेरिया वर्गीकरण समूह की प्रजातियों में दिखाई दिया है, जिसका प्रतिनिधित्व ड्रोमिसियोप्स ग्लिरॉइड्स (कोलोकोलो ओपोसम) प्रजातियों द्वारा किया जाता है। इस प्रजाति में सी12ओआरएफ71 प्रोटीन का केवल एक आइसोफॉर्म पाया गया है। नैदानिक संघ सी12ओआरएफ71 जीन से जुड़ी केवल एक ही बीमारी है, सामान्य मस्से। एच. पी. वी. संक्रमण के कारण होने वाले आम मौसा के वैश्विक जीन मिथाइलेशन के एक अध्ययन में पाया गया कि सी12ओ. आर. एफ. 71 जीन आम मौसा वाले अरब पुरुष रोगियों में भिन्न रूप से मिथाइलेटेड है। विशेष रूप से, सी12ओआरएफ71 सामान्य त्वचा की तुलना में आम मौसा से संक्रमित त्वचा में हाइपोमेथाइलेटेड होता है। जी. डब्ल्यू. ए. एस. कैटलॉग से 10 एस. एन. पी. अप्रचलित और एंड्रोजेनिक खालित्य, हड्डी खनिज घनत्व का उपचार और शैक्षिक प्राप्ति के साथ सी12ओ. आर. एफ. 71 जीन को संबद्ध करते हैं। संदर्भ