Aplasia cutis-myopia syndrome
एप्लासिया क्यूटिस-मायोपिया सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता एप्लासिया क्यूटिस कंजेनिटा, उच्च मायोपिया और शंकु-छड़ की शिथिलता है। अन्य निष्कर्षों में जन्मजात निस्टैगमस, आईरिस और पिगमेंट एपिथेलियम का शोष, आसानी से दागदार त्वचा और केराटोकोनस शामिल हैं। चिकित्सा साहित्य में केवल 4 मामलों (क्रमशः यूनाइटेड किंगडम और इज़राइल से) का वर्णन किया गया है। संचरण या तो ऑटोसोमल डोमिनेंट या ऑटोसोमल रिसेसिव होता है। आँख को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम