SOFT syndrome
एस. ओ. एफ. टी. सिंड्रोम, जिसे इसके संक्षिप्त नाम के लिए भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो छोटे कद, अविकसित नाखूनों, चेहरे के डिस्मोर्फिज्म (जैसे लंबा त्रिकोणीय चेहरा, नीचे की ओर झुकने वाले पैल्पेब्रल फिशर, आदि) की उपस्थिति की विशेषता है। ), और पूरे शरीर में बाल झड़ना। यह गुणसूत्र 3 की छोटी भुजा में स्थित पी. ओ. सी. 1ए जीन में सजातीय, ऑटोसोमल अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होता है। चिकित्सा साहित्य में 15 से कम मामलों का वर्णन किया गया है। इतिहास 1992 इस स्थिति की खोज पहली बार मार्च 1992 के पहले दिन इज़राइल में डॉक्टरों पी. डी. टर्नपेनी और आर. जे. थ्वेट्स द्वारा की गई थी, उनका मामला एक 14 महीने की शिशु लड़की का था जो रक्त-रक्त-संबंधी माता-पिता से पैदा हुई थी। उसके लक्षणों में मोटर देरी, फ्रंटल हेयरलाइन गंजापन, अंगों का राइज़ोमेलिक छोटा होना शामिल था जो बदले में छोटे कद, मैक्रोसेफली, छोटी नाक, जिंजिवा का हाइपरट्रॉफी, अविकसित मध्य चेहरा, मैक्रोस्टोमिया, क्लिटोरिस का गंभीर अविकसित होना और मुंह के नीचे की ओर वाले कोनों का कारण बना। रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों में एक वक्ष शामिल था जिसका आकार एक गुंबद और ह्यूमरोफेमोरल ऑसिफिकेशन देरी के समान था। कंकाल संबंधी कोई अन्य विसंगतियाँ नहीं थीं। 2012 शैलेव और अन्य। इस स्थिति के 8 रोगियों की सूचना दी गई, जिनमें से 7 का वर्णन पहले चिकित्सा साहित्य में नहीं किया गया था और इस प्रकार उन्हें नए मामलों के रूप में माना गया था, ये मामले अरब मुस्लिम वंश के एक बड़े समलिंगी इजरायली रिश्तेदार के थे। इन रोगियों के लिए अंतिम वयस्क ऊंचाई 112 से 127 सेमी तक थी। निष्कर्ष जो माना जाता है कि रोगी की युवावस्था के दौरान मौजूद थे, वे छोटे कद के साथ बड़े, लंबे, त्रिकोणीय सिर थे, ये फेनोटाइपिक विशेषताएँ एक बार एक व्यक्ति के बड़े होने के बाद बदल जाएंगी और वयस्कता में रोगियों की लंबी, नुकीली ठोड़ी के साथ-साथ अपेक्षाकृत छोटे सिर का आकार भी होगा। उनके अन्य लक्षण थे, जिनमें छोटे कान और हाथ, ब्रैकाइडैक्टिली, क्लिनोडैक्टिली, अस्थिर चाल जिसे "वैडलिंग" के रूप में वर्णित किया गया था, उंगलियों के नाखून हाइपोप्लासिया, पूरे शरीर में बालों का झड़ना/स्पारसिटी जो कि यौवन के बाद की शुरुआत से शुरू होता है, और एक असामान्य रूप से उच्च-आवाज वाली आवाज शामिल थी। रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों में हल्के मेटाफाइसल डिस्प्लेसिया और फिमोरल गर्दन के गंभीर रूप से छोटे होने के साथ ह्यूमरल और फिमोरल हड्डी का छोटा होना शामिल था। अन्य लक्षणों में वयस्क-शुरुआत मधुमेह मेलिटस प्रकार 2 (एक अलग परिवार के दो पुरुष), ऑलिगोआज़ोस्पर्मिया (एक ही दो पुरुष), अक्षीय बालों की कमी (एक परिवार से एक महिला), स्तन हाइपोप्लासिया (एक ही महिला), और दंत विसंगतियां, जैसे कि क्षय और शंकु के आकार के छेदक शामिल थे। (सभी 2 परिवारों के 3 प्रभावित सदस्य)। शरीग एट अल। परिवारों के प्रभावित सदस्यों पर गुणसूत्र मानचित्रण किया जो पहले शैलेव एट अल द्वारा रिपोर्ट किए गए थे। उन्होंने दो संभावित स्थान पाए, एक गुणसूत्र 4 में जो 3.7 एम-बी से अधिक फैला हुआ था, और दूसरा गुणसूत्र 3 में जो केवल 7.3 एम-बी से अधिक फैला हुआ था। हैप्लोटाइप विश्लेषण के बाद सूक्ष्म मानचित्रण ने गुणसूत्र 3p21 में संभावित रोग लोकस को 2 M-b अंतराल तक सीमित कर दिया जो आनुवंशिक मार्कर D3S1573 से आनुवंशिक मार्कर rs2279323 तक फैला हुआ था। बाद में उन पर की गई एक्सोम अनुक्रमण ने उनके पीओसी1ए जीन में एक उत्परिवर्तन (एल171पी) दिखाया। शाहिन और अन्य। 3 अलग-अलग रक्तहीन सऊदी अरब परिवारों के 5 रोगियों की सूचना दी गई। बच्चों में पाए गए निष्कर्षों (चेहरे के सामान्य डिस्मॉर्फिज्म और अंगों के राइज़ोमेलिक शॉर्टिंग के अलावा) में उच्च माथा, हाइपरटेलोरिज्म, उदास नाक का पुल, चौड़ी, ऊपर की ओर नाक, पीछे की ओर घूर्णित कम सेट वाले कान, लंबे फिल्ट्रम (दो बहनें और उनके पुरुष चचेरे भाइयों में से एक, पहले परिवार से), गहरी सेट वाली आंखें, कोलुमेला की प्रमुखता, हाइपोटोनिया (एक 6 वर्षीय लड़का, दूसरे परिवार से) शामिल थे। रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों में ह्यूमरस और फीमर को प्रभावित करने वाला गंभीर एपिफिसल हाइपोप्लासिया, मेटाकार्पल, मेटाटार्सल, टार्सल और कार्पल का छोटा और चौड़ा होना, हड्डी की उम्र में 2 साल की देरी, और फैला हुआ ऑस्टियोपेनिया (तीसरे परिवार के 2 साल के पुरुष में) शामिल थे। 5 में से 4 रोगियों पर की गई एक्सोम अनुक्रमण ने उनके पीओसी1ए जीन में एक अलग, साझा सजातीय उत्परिवर्तन (आर81एक्स) दिखाया। हैप्लोटाइप विश्लेषण से पता चला कि वे एक ही पैतृक रोग हैप्लोटाइप साझा करते थे। संदर्भ ऑटोसोमल अप्रभावी विकार