Anne Goriely
ऐनी गोरीली एक ब्रिटिश आनुवंशिकीविद् हैं जो ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में मानव आनुवंशिकी की प्रोफेसर हैं। उनका शोध उन आणविक तंत्रों की जांच करता है जो आनुवंशिक भिन्नता को रेखांकित करते हैं, विशेष रूप से पुरुष रोगाणु रेखा में उत्परिवर्तन। प्रारंभिक जीवन और शिक्षा गोरेली यूनिवर्सिटी लिब्रे डी ब्रुक्सेल्स में कृषि विज्ञान में स्नातक छात्र थे। उनके डॉक्टरेट अनुसंधान ने फल मक्खी ड्रोसोफिला मेलानोगास्टर में तंत्रिका तंत्र के विकासात्मक जीव विज्ञान की जांच की। वे वेइल कॉर्नेल मेडिसिन एंड रॉकफेलर यूनिवर्सिटी में स्नातक शोधकर्ता थीं। अनुसंधान और करियर 2000 में, गोरीली एंड्रयू विल्की के साथ एक पोस्टडॉक्टरल शोधकर्ता के रूप में ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय में शामिल हुए। वह नैदानिक आनुवंशिकी में अपना शोध समूह स्थापित करने के लिए ऑक्सफोर्ड में रहीं। वह उत्परिवर्तन का अध्ययन करती है-सभी आनुवंशिक विविधताओं की उत्पत्ति। उत्परिवर्तन की जांच और समझ करके, गोरीली का उद्देश्य रोग और विकास को बेहतर ढंग से समझना है। चूंकि उत्परिवर्तन यादृच्छिक गलत नकल की घटनाओं से उत्पन्न होते हैं और मुख्य रूप से पैतृक जर्मलाइन से होते हैं, गोरिली ने उत्परिवर्तन और पुरुष जर्मलाइन स्टेम कोशिकाओं में कोशिका भाग्य के विनियमन का अध्ययन किया है। वह मुख्य रूप से आनुवंशिक अनुक्रमण का उपयोग करती है। गोरिली ने दिखाया कि रोगजनक उत्परिवर्तन तने के उत्पादन को हाईजैक कर देते हैं, पुरुषों की उम्र के रूप में वृषण में समृद्ध हो जाते हैं और आने वाली पीढ़ियों में स्थानांतरित होने की संभावना होती है। उन्होंने पैतृक आयु और तंत्रिका विकास विकारों के बीच संबंध का वर्णन करने के लिए "स्वार्थी शुक्राणुजनित चयन" वाक्यांश गढ़ा। इन विकारों में एपर्ट सिंड्रोम, एकॉन्ड्रोप्लासिया, नूनन सिंड्रोम और कॉस्टेलो सिंड्रोम शामिल हैं। गोरेली ने तर्क दिया है कि पुरुष प्रजनन क्षमता पर अधिक ध्यान देने की आवश्यकता है। गोरेली इन्हें पैतृक आयु प्रभाव विकारों के रूप में वर्णित करता है, और प्रदर्शित करता है कि ऑन्कोजेनेसिस के समान सिद्धांतों के कारण वे उत्परिवर्तन की पृष्ठभूमि दर की तुलना में उच्च स्तर पर अनायास होते हैं। उन्होंने दिखाया कि मार्गों में विकास कारक-रिसेप्टर-आरएएस प्रोटीन सिग्नलिंग कैस्केड शामिल था। उन्होंने दिखाया है कि ये आणविक मार्ग अन्य कोशिकीय संदर्भों में शामिल हैं। स्वार्थी शुक्राणुजनित चयन उम्र बढ़ने के साथ सभी पुरुषों को प्रभावित करने की संभावना है, और सिज़ोफ्रेनिया जैसे कैंसर और तंत्रिका विकास विकारों की प्रवृत्ति को बढ़ा सकता है। चयनित प्रकाशन उनके प्रकाशनों में शामिल हैंः एफ. जी. एफ. और रेटिनोइड मार्गों का विरोध करना वेंट्रल न्यूरल पैटर्न, न्यूरोनल विभेदन, और शरीर अक्ष विस्तार के दौरान विभाजन को नियंत्रित करता है विकारों के एक व्यापक स्पेक्ट्रम में नैदानिक जीनोम अनुक्रमण की सफलता को प्रभावित करने वाले कारक मातृ आयु प्रभाव उत्परिवर्तन और स्वार्थी शुक्राणुजनित चयनः मानव रोग के कारण और परिणाम संदर्भ जीवित लोग ऑक्सफोर्ड विश्वविद्यालय की 20 वीं शताब्दी की पूर्व छात्र-छात्राएँ 21 वीं शताब्दी की ब्रिटिश महिला वैज्ञानिक ब्रिटिश आनुवंशिकी 20 वीं शताब्दी की ब्रिटिश महिला आनुवंशिकीविद् 21 वीं शताब्दी के ब्रिटिश वैज्ञानिक 21 वीं शताब्दी के ब्रिटिश वैज्ञानिक