Familial benign copper deficiency
पारिवारिक सौम्य तांबे की कमी, जिसे पारिवारिक सौम्य हाइपोक्यूप्रेमिया के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो हाइपोक्यूप्रेमिया की विशेषता है जो मिर्गी, हाइपोटोनिया, सेबरहेइक त्वचा, संपन्न विफलता और हल्के एनीमिया जैसे लक्षणों का कारण बनता है। रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों में टिबिया और फीमर स्पररिंग शामिल हैं। संचरण को या तो ऑटोसोमल डोमिनेंट या एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट माना जाता है। लक्षण शरीर के भीतर तांबे के निम्न स्तर होने की पारिवारिक प्रवृत्ति के कारण होते हैं और तांबे के मौखिक पूरक के साथ सुधार (उपचार और प्रबंधन) किया जा सकता है। यह 3 पीढ़ी के हंगेरियन परिवार के सदस्यों में वर्णित किया गया है। संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम