Lymphedema-posterior choanal atresia syndrome
लिम्फेडेमा-पोस्टीरियर चोनल एट्रेसिया सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता लिम्फेडेमा और जन्मजात चोनल एट्रेसिया की प्रारंभिक शुरुआत है, जो अन्य विशेषताओं जैसे कि पेक्टस एक्सकैवेटम, निप्पल का हाइपोप्लासिया और चेहरे के डिस्मोर्फिज्म जैसे हाइपरटेलोरिज्म, फ्रंटल बॉसिंग आदि के साथ हो सकता है। चिकित्सा साहित्य में यमन और ईरान के केवल 7 मामलों का वर्णन किया गया है। यह स्थिति गुणसूत्र 1 में स्थित पी. टी. पी. एन. 14 जीन में सजातीय उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस स्थिति के पहले रोगियों का वर्णन 1982 में किया गया था, वे विपरीत लिंग के दो भाई-बहन थे और उनकी पैतृक चाची एक यमनी परिवार से संबंधित थी जो चचेरे भाई की शादी का अभ्यास करती थी। इस स्थिति के विशिष्ट लक्षणों के अलावा, लड़के और चाची में, विशेष रूप से, उनके मामलों के लिए अद्वितीय लक्षण थे; लड़के में एक उच्च-धनुषाकार तालू, अविकसित निप्पल और हल्के पेक्टस थे, और चाची में केवल उसके अन्य लक्षणों के अलावा एक उच्च-धनुषाकार तालू था। 9 साल बाद 1991 में किए गए एक अनुवर्ती अध्ययन से पता चला कि बहन का निधन हो गया था, और जीवित लड़के और चाची ने अपने निचले अंगों में लिम्फेडेमा विकसित करना शुरू कर दिया, इसमें परिवार के 3 अन्य प्रभावित सदस्य भी पाए गए। 2017 में, रक्तहीन ईरानी माता-पिता से पैदा हुई एक लड़की का वर्णन चिकित्सा साहित्य में किया गया था। स्थिति के विशिष्ट निष्कर्षों के अलावा, उसे अंतर्गर्भाशयी विकास प्रतिबंध, गंभीर श्वसन संकट, क्षणिक हाइपोथायरायडिज्म (जो 1 साल की उम्र तक हल हो जाता है), और छोटे निलय सेप्टल दोष पाया गया। डिस्मॉर्फिक निष्कर्षों में छोटे निप्पल, फ्रंटल बॉसिंग, स्मूथ फिल्ट्रम, हाइपरटेलोरिज्म, एकतरफा लो-सेट कान और उच्च-धनुषाकार तालू शामिल थे। उसने शैशवावस्था में निम्न चरम लिम्फेडेमा विकसित किया, और विकास में हल्की देरी हुई जो माना जाता था कि सर्जरी और लंबे समय तक एन. आई. सी. यू. में रहने के कारण हुई थी जिससे उसे गुजरना पड़ा। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम