Alan Christoffels
एलन क्रिस्टोफेल्स एक जैव सूचना विज्ञान वैज्ञानिक, शिक्षाविद और एक लेखक हैं। वे जैव सूचना विज्ञान के प्रोफेसर हैं और पश्चिमी केप विश्वविद्यालय में दक्षिण अफ्रीकी राष्ट्रीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान के निदेशक हैं। वे अफ्रीका सेंटर फॉर डिजीज कंट्रोल एंड प्रिवेंशन पैथोजेन जीनोमिक्स एंड पार्टनरशिप और डी. एस. आई./एन. आर. एफ. रिसर्च चेयर इन बायोइन्फॉर्मेटिक्स एंड पब्लिक हेल्थ जीनोमिक्स के वरिष्ठ सलाहकार के रूप में कार्य कर रहे हैं। क्रिस्टोफेल्स का प्राथमिक योगदान और शोध कार्य मेजबान-रोगजनक अंतःक्रिया, जीनोम विकास, रोगजनक जीनोमिक्स और बायोबैंक एल. आई. एम. एस. के क्षेत्रों में हैं। क्रिस्टोफेल्स ग्लोबल इमर्जिंग पैथोजेन्स कंसोर्टियम के संस्थापक सदस्य हैं, दक्षिण अफ्रीका की विज्ञान अकादमी के निर्वाचित सदस्य हैं, और 2020 से 2022 तक अफ्रीकन सोसाइटी फॉर बायोइन्फॉर्मेटिक्स एंड कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी के अध्यक्ष हैं। उन्हें 2022 में दक्षिण अफ्रीका की रॉयल सोसाइटी के सदस्य के रूप में चुना गया था। शिक्षा क्रिस्टोफेल्स ने बीएससी के साथ स्नातक किया। 1992 में सूक्ष्म जीव विज्ञान और जैव रसायन में और बीएससी (ऑनर्स)। 1993 में केप टाउन विश्वविद्यालय से फार्माकोलॉजी में। 1995 और 1997 के बीच, उन्होंने एम. एस. सी. के लिए स्टेलनबोश विश्वविद्यालय में दाखिला लिया। आनुवंशिकी में। उनका शोध स्थानीय रूप से प्रचलित हृदय रोग (पी. एफ. एच. बी. 1) के सूक्ष्म मानचित्रण में नए मार्करों की पहचान पर केंद्रित था। उन्होंने पश्चिमी केप के दक्षिण अफ्रीकी राष्ट्रीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान विश्वविद्यालय में जैव सूचना विज्ञान में पीएचडी की। उनकी थीसिस का शीर्षक था, "मानव जीन सूचकांक की उत्पत्ति और रोग की उम्मीदवारी के लिए इसका अनुप्रयोग"। क्रिस्टोफेल्स ने 1994 में स्टेलनबोश विश्वविद्यालय में चिकित्सा जैव रसायन में आनुवंशिकी तकनीशियन के रूप में अपने शैक्षणिक जीवन की शुरुआत की। 2001 और 2004 के बीच, उन्होंने सिंगापुर में इंस्टीट्यूट ऑफ मॉलिक्यूलर एंड सेल बायोलॉजी में पोस्टडॉक्टरल फेलोशिप का आयोजन किया। इस नियुक्ति के बाद, उन्होंने सिंगापुर स्थित नानयांग टेक्नोलॉजिकल यूनिवर्सिटी में सहायक प्रोफेसर के रूप में कार्य किया। बाद में, उन्होंने पश्चिमी केप विश्वविद्यालय में दक्षिण अफ्रीकी राष्ट्रीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान में 2007 से 2012 तक सहयोगी प्रोफेसर की नियुक्ति की। उन्हें 2013 में प्रोफेसर के पद पर पदोन्नत किया गया था और वर्तमान में वे इस पद पर हैं। 2009 से, क्रिस्टोफेल्स पश्चिमी केप विश्वविद्यालय में दक्षिण अफ्रीकी राष्ट्रीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान के निदेशक के रूप में कार्य करते हैं। अगले पाँच वर्षों तक उन्होंने इंटरनेशनल सोसाइटी फॉर कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी (आई. एस. सी. बी.) के निदेशक मंडल में कार्य किया। वह 2012 से जैव सूचना विज्ञान क्षमता विकास इकाई में एसए चिकित्सा अनुसंधान परिषद इकाई निदेशक की नियुक्ति कर रहे हैं। बाद में, उन्होंने दक्षिण अफ्रीकी सोसायटी फॉर बायोइन्फॉर्मेटिक्स के उपाध्यक्ष के रूप में एक संक्षिप्त नियुक्ति की। उन्हें 2020 में दो साल के कार्यकाल के लिए अफ्रीकन सोसाइटी ऑफ बायोइन्फॉर्मेटिक्स एंड कम्प्यूटेशनल बायोलॉजी के अध्यक्ष के रूप में नियुक्त किया गया था। बिल एंड मेलिंडा गेट्स फाउंडेशन द्वारा बुलाई गई हितधारकों की बैठक के बाद, क्रिस्टोफेल्स और उनके अंतर्राष्ट्रीय भागीदारों ने अक्टूबर 2019 में इथियोपिया में ग्रैंड चैलेंज बैठक में जीनोमिक महामारी विज्ञान के लिए सार्वजनिक स्वास्थ्य गठबंधन नामक एक वैश्विक पहल शुरू की। वह इस पहल के प्रमुख अन्वेषक के रूप में कार्य करता है। प्रयोगशाला में उत्पन्न अनुसंधान प्रोटोटाइप को गठबंधन के भीतर कार्य समूहों में एकीकृत किया जाता है। रिसर्च क्रिस्टोफेल्स के नाम पर 400 से अधिक प्रकाशन हैं। उनका शोध मेजबान-रोगजनक अंतःक्रिया, रोगजनक जीनोमिक्स, जीनोम एनोटेशन और अनुक्रम डेटा विश्लेषण पर विशेष ध्यान देने के साथ जीनोम विकास तक फैला हुआ है। सार्वजनिक स्वास्थ्य जैव सूचना विज्ञान क्रिस्टोफेल्स और दक्षिण अफ्रीकी राष्ट्रीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान में स्थित उनकी प्रयोगशाला में वैज्ञानिकों की एक टीम ने दक्षिण अफ्रीका में पाए जाने वाले सार्स-कोव-2, वायरस जो कोविड-19 का कारण बनता है, का पहला जीनोम अनुक्रम प्रस्तुत किया। उनके हाल के काम में अफ्रीकी महाद्वीप पर रोग निगरानी प्रणालियों को बढ़ाने पर शोध करना शामिल है। क्रिस्टोफेल्स ने सार्वजनिक स्वास्थ्य में जैव सूचना विज्ञान के अनुप्रयोग के लिए प्रौद्योगिकियां विकसित की हैं। उन्होंने तपेदिक अनुक्रमण डेटा के लिए एक विश्लेषण मंच विकसित किया है जिसे कॉम्बैट-टीबी कहा जाता है। इस उपकरण को संसाधन सीमित सेटिंग्स में तैनात किया जा सकता है। बायोबैंक लिम्स शोधकर्ताओं के एक समूह के साथ, क्रिस्टोफेल्स ने दक्षिण अफ्रीकी राष्ट्रीय जैव सूचना विज्ञान संस्थान में जैव बैंकिंग, प्रयोगशाला सूचना प्रबंधन प्रणाली (लिम्स) के लिए एक प्रबंधन प्रणाली विकसित की। प्रबंधन प्रणाली का उद्देश्य जैव नमूनों को उचित रूप से एकत्र करना, संग्रहीत करना, संसाधित करना और प्रबंधित करना है। यह मानव बायोबैंकिंग प्रणाली प्लोन वेब-सामग्री प्रबंधन ढांचे पर आधारित है। रोग वाहक क्रिस्टोफेल्स ने अपने जीनोमिक्स अनुसंधान को रोग वाहक पर केंद्रित किया है। 2016 में, उन्होंने एनोफेलिस फ़ुनेस्टस में गैर-कोडिंग आर. एन. ए. (एम. आई. आर. एन. ए.) का वर्णन किया, और रक्त चूसने वाले मच्छर द्वारा परजीवी नियंत्रण की समझ में इन छोटे जीनों की अभिनिर्धारित भूमिकाओं का वर्णन किया। उन्होंने 2008 और 2014 के बीच एक त्सेत्से फ्लाई जीनोम परियोजना का सह-नेतृत्व किया जहां उन्होंने और उनके छात्रों ने अध्ययन किया कि कैसे एक मक्खी अपनी प्रतिरक्षा प्रणाली को नियंत्रित करती है और लोहे के विषाक्तता से खुद को बचाती है। उन्होंने बाद में काले सैनिक मक्खी में गैर-कोडिंग आर. एन. ए. विनियमन का वर्णन करने के लिए अपने विश्लेषणात्मक तरीकों का उपयोग किया है। जीनोम अनुक्रमण और एनोटेशन परियोजनाएं (2004-2016) क्रिस्टोफेल्स के पहले के शोध जीनोम के अनुक्रमण, एनोटेटिंग और विश्लेषण पर केंद्रित थे। उन्होंने फ़ूगू रूब्रिप्स की जीनोम असेंबली और एनोटेशन का विश्लेषण किया। 95 प्रतिशत से अधिक अनुक्रमित कवरेज के साथ, यह संकेत दिया जाता है कि असेंबली का 80 प्रतिशत मल्टीजीन आकार के मचान में है। अध्ययन में बताया गया है कि जीनोम में, दोहराव वाला डीएनए अनुक्रम के छठे हिस्से से भी कम हिस्से पर कब्जा कर लेता है, जबकि जीन लोकी जीनोम के लगभग एक तिहाई हिस्से पर कब्जा कर लेता है। इसने इस बात पर भी प्रकाश डाला कि 450 मिलियन वर्षों से प्रोटीन का विकास हुआ है, हालांकि तीन-चौथाई मानव प्रोटीन या तो अलग हो गए थे या उनमें पफरफिश होमोलॉग नहीं थे। एक महत्वपूर्ण जीन क्रम स्क्रैम्बलिंग को देखते हुए, फुगु रूब्रिप्स और मनुष्यों के बीच संरक्षित संबंध सामान्य कशेरुकी पूर्वज से जुड़े गुणसूत्रों के खंडों के संरक्षण को दर्शाते हैं। फुगू में समानान्तर गुणसूत्र क्षेत्रों की पहचान करने के लिए फुगू और मनुष्यों के प्रारूप जीनोम अनुक्रम के बीच एक व्यवस्थित तुलना की गई थी। फुगु, मानव और अकशेरुकी अनुक्रमों के जातिजनित विश्लेषण का उपयोग करने के बाद फुगु में डुप्लिकेट जीन का संकेत दिया गया था। विश्लेषण ने फुगु में 425 मछली-विशिष्ट डुप्लिकेट जीन के लिए साक्ष्य निर्धारित किया और संकेत दिया कि जीनोम का कम से कम 6.6% मछली-विशिष्ट पैरालोगन द्वारा दर्शाया गया है। अध्ययन रे-फिन्ड मछली के विकास के दौरान एक संपूर्ण जीनोम दोहराव का भी दृढ़ता से सुझाव देता है, जो टेलियोस्ट की उत्पत्ति से पहले भी हो सकता है। 2013 में, क्रिस्टोफेल्स ने अफ्रीकी सीलाकैंथ जीनोम के विश्लेषण की सूचना दी। जीनोम अनुक्रम ने आनुवंशिक परिवर्तन प्रदान किए जो जलीय वातावरण से भूमि में अनुकूलन को संबोधित करते हैं। अध्ययन टेट्रापॉड विकास में अंतर्दृष्टि प्राप्त करने के लिए आयोजित किया गया था। फाइलोजेनोमिक विश्लेषण ने कोलाकैंथ के बजाय टेट्रापॉड के साथ लंगफिश के निकटतम जीवित संबंध पर प्रकाश डाला। कोएलाकैंथ के प्रोटीन-कोडिंग जीन ने भी टेट्रापॉड की तुलना में धीमी गति से विकास का खुलासा किया। 2013 में, क्रिस्टोफेल्स ने अपनी प्रयोगशाला में सीलाकैंथ जीनोम की व्याख्या पूरी की। बाद में, कोएलाकैंथ में स्वाद और गंध रिसेप्टर्स पर विश्लेषण किया गया और यह प्रदर्शित किया गया कि कोएलाकैंथ के जी. पी. सी. आर. कीमोसेंसरी रिसेप्टर्स (सी. आर.) की सूची इसकी मध्यवर्ती स्थिति का समर्थन करती है। त्सेत्से परियोजना लगभग 10 वर्षों तक चली। क्रिस्टोफेल्स उस कार्यकारी दल का हिस्सा थे जिसने जीनोम परियोजना का प्रबंधन किया, और पीएचडी छात्रों की देखरेख करके वैज्ञानिक विश्लेषणों का नेतृत्व किया, जिन्होंने जीनोम के विभिन्न क्षेत्रों का विस्तार से विश्लेषण किया क्योंकि यह रोगजनक (ट्राइपानोसोम), ट्राइपानोसोमैटिड एसएनएआरई की तुलना, एक मेजबान को खोजने के लिए रासायनिक संकेत, और त्सेत्से में प्रवर्तक वास्तुकला के खिलाफ जन्मजात सुरक्षा से संबंधित है। सीलाकैंथ और त्सेत्से जीनोम में अपनी अनुक्रमण परियोजनाओं के बाद, क्रिस्टोफेल्स ने 2014 में एशियाई सीबास की जीनोम असेंबली और एनोटेशन का सह-नेतृत्व किया। समूह ने उस समय एक गैर-मॉडल यूकेरियोटिक जीनोम को इकट्ठा करने के लिए पहली बार लंबे समय तक पढ़ने (पैकबायो) और छोटे पढ़ने (इल्युमिना) अनुक्रमण डेटा के लिए संयुक्त किया। उन्होंने दक्षिण अफ्रीका और सिंगापुर में जीनोम असेंबली और एनोटेशन टीमों का भी नेतृत्व किया। उन्होंने गैर-प्रतिरूप जीवों के लिए भी मापदंडों को परिभाषित किया था। सामुदायिक जुड़ाव उन्होंने तीन पुस्तकें लिखी हैं, जिनका शीर्षक है हाउ टू बी ए हेल्थ एक्टिविस्टः टीचर गाइड, हाउ टू बी ए हेल्थ एक्टिविस्टः ए लाइफ ओरिएंटेशन वर्कबुक, और हाउ टू बी ए हेल्थ एक्टिविस्टः ए लाइफ स्किल्स वर्कबुक फॉर ग्रेड 7-9 लर्नर्स। अपने पूरे शोध करियर के दौरान, क्रिस्टोफेल्स ने अपने काम में एक सामुदायिक जुड़ाव आयाम जोड़ा है। उन्होंने शुरू में स्कूली पाठ्यक्रम गतिविधियों में तपेदिक के बारे में जागरूकता को एकीकृत करके यह उपलब्धि हासिल की है। बाद में उन्होंने कई भाषाओं में बायोबैंक के मूल्य को संप्रेषित करने के लिए ऑडियो पुस्तकें विकसित कीं। पुरस्कार और सम्मान 2014-दक्षिण अफ्रीकी चिकित्सा अनुसंधान परिषद रजत पुरस्कार 2015-हैमिल्टन नाकी पुरस्कार, राष्ट्रीय अनुसंधान फाउंडेशन 2016-फुलब्राइट विजिटिंग स्कॉलर पुरस्कार 2017-उत्कृष्ट पूर्व छात्र पुरस्कार, पश्चिमी केप विश्वविद्यालय ग्रंथ सूची पुस्तकें कैसे एक स्वास्थ्य कार्यकर्ता बनेंः शिक्षक गाइड (2013) ISBN 978-0-86808-745-0 कैसे एक स्वास्थ्य कार्यकर्ता बनेंः एक जीवन अभिविन्यास कार्यपुस्तिका (2014) ISBN 978-0-86808-748-1 कैसे एक स्वास्थ्य कार्यकर्ता बनेंः कक्षा 7 से 9 के लिए एक जीवन कौशल कार्यपुस्तिका (2014) ISBN 978-0-620-51650-1 चयनित लेख अपरिसियो, S., चैपमैन, J., स्टप पूरे जीनोम शॉटगन असेंबली और फुगु रूब्रिप्स के जीनोम का विश्लेषण। विज्ञान, 297 (5585), 1301-1310। क्रिस्टोफेल्स, ए., कोह, ई. जी., चिया, जे. एम., ब्रेनर, एस., अपारिसियो, एस., और वेंकटेश, बी. 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