Hypomyelination-congenital cataract syndrome
हाइपोमाइलिनेशन-जन्मजात मोतियाबिंद सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव वंशानुगत विकार है जो मस्तिष्क के सफेद पदार्थ को प्रभावित करता है और जन्मजात मोतियाबिंद (या मोतियाबिंद जो जीवन के पहले दो महीनों में शुरू होता है), मनोप्रेरक विकास में देरी और मध्यम बौद्धिक अक्षमताओं की विशेषता है। यह एक प्रकार की ल्यूकोएंसेफैलोपैथी है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले बच्चे जन्मजात मोतियाबिंद के साथ पैदा होते हैं (या उन्हें जल्दी शुरू होने वाला मोतियाबिंद होता है जो जीवन के दो महीने से पहले प्रकट होता है)। ये मोतियाबिंद हाइपोमाइलिनेशन के कारण होते हैं, जो शरीर की तंत्रिका फाइबर माइलिन का उत्पादन करने में असमर्थता है। इस स्थिति वाले बच्चों के लिए जीवन के 1 साल की उम्र तक विकास सामान्य है, जब विकास और सीखना धीमा होने लगता है, हालांकि वे चलना सीख सकते हैं। अन्य लक्षण जैसे बौद्धिक अक्षमता, संज्ञानात्मक हानि, मिर्गी, अक्षमता, स्पास्टिसिटी, ट्रंक हाइपोटोनिया, हाइपररेफ्लेक्सिया, कंपकंपी और बोलने में कठिनाई भी रोगियों में देखी जाती हैं। जटिलताएँ पहले से उल्लिखित हाइपोमाइलिनेशन के कारण, इस स्थिति वाले व्यक्ति अपनी बाहों और पैरों में सनसनी खोना शुरू कर देते हैं, जिसे चिकित्सकीय रूप से परिधीय न्यूरोपैथी के रूप में जाना जाता है। हालाँकि चलना 1 साल की उम्र तक प्राप्त किया जा सकता है, लेकिन यह जीवन में बाद में एक प्रगतिशील स्कोलियोसिस और मांसपेशियों की कमजोरी के साथ-साथ मांसपेशियों के शोष के कारण खराब हो सकता है जो अक्सर इस स्थिति वाले रोगियों में देखा जाता है। जन्मजात मोतियाबिंद के परिणामस्वरूप दृष्टि हानि होती है। आनुवंशिकी यह स्थिति गुणसूत्र 7 में स्थित एफ. ए. एम. 126ए जीन में ऑटोसोमल अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन या तो विलोपन, कार्य-हानि, या अमीनो एसिड प्रतिस्थापन के कारण हो सकते हैं। ये उत्परिवर्तन एफ. ए. एम. 126 को हाइसिन बनाने से रोकते हैं, हाइसिन की इस अनुपस्थिति के कारण इस स्थिति वाले व्यक्तियों में माइलिन का उत्पादन करने की क्षमता कम हो जाती है। हाइपोमाइलिनेशन-जन्मजात मोतियाबिंद सिंड्रोम में शामिल अन्य उत्परिवर्तन वास्तव में उचित मात्रा में हाइसिन के उत्पादन की अनुमति देते हैं, इस तरह के उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों को परिधीय न्यूरोपैथी का अनुभव नहीं होता है और वे उन लोगों की तुलना में लंबे समय तक चलने की क्षमता रखते हैं जिनके पास अधिक सामान्य लॉस-ऑफ-फंक्शन FAM126A उत्परिवर्तन होते हैं। चलने की हानि का प्रबंधन शारीरिक सहायता से किया जा सकता है। जन्मजात कैटैक्ट को इंट्राओकुलर लेंस सुधारात्मक सर्जरी के साथ प्रबंधित किया जा सकता है, इस सर्जरी के बाद, बच्चे को सही ढंग से देखने में सक्षम होने के लिए कॉन्टैक्ट लेंस का उपयोग किया जा सकता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, तुर्की और इटली में 13 परिवारों के 24 मामलों का वर्णन चिकित्सा साहित्य में किया गया है। हाइपोमाइलिनेशन जन्मजात मोतियाबिंद संदर्भ लेंस के विकार भी देखें।