Y-linked deafness, type 1
वाई-लिंक्ड बहरेपन, टाइप 1 एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार का वंशानुगत गैर-सिंड्रोमिक बहरेपन है जो प्रगतिशील श्रवण हानि की विशेषता है जो विशेष रूप से पुरुषों को प्रभावित करता है। यह 2 बहु-पीढ़ी चीनी परिवारों के 42 पुरुषों में वर्णित किया गया है। आनुवंशिकता जैसा कि नाम से पता चलता है, यह स्थिति वाई-लिंक्ड (जिसे होलेंड्रिक के रूप में भी जाना जाता है) तरीके से विरासत में मिली है, इसका मतलब है कि, यदि किसी पुरुष में इस स्थिति के लिए उत्परिवर्तन होता है, तो वह इसे अपने सभी पुरुष बच्चों को देगा, लेकिन अपनी किसी भी महिला बच्चे को नहीं। कहा गया कि नर बच्चे तब उत्परिवर्तन को अपनी सभी नर संतानों में पारित करेंगे और यह पीढ़ियों तक जारी रहेगा। ये विशेष उत्परिवर्तन वाई गुणसूत्र में जीन में मौजूद होने चाहिए। मामले वांग एट अल। इस स्थिति की खोज 2004 में हुई जब उन्होंने जियांग्शी प्रांत के एक 7 पीढ़ी के चीनी परिवार का वर्णन किया, जहाँ सभी पुरुष सदस्य प्रगतिशील श्रवण हानि से पीड़ित थे। सबसे कम उम्र का प्रभावित सदस्य 7 साल का था। इन व्यक्तियों में से तीन ने टिनिटस से पीड़ित होने की भी सूचना दी। शोधकर्ताओं की एक ही टीम (वांग एट अल।) 2009 में उक्त परिवार के लिए एक अनुवर्ती कार्रवाई प्रदान की गई; उसी 7-पीढ़ी के परिवार की 2 पूर्व अप्रकाशित पीढ़ियों की खोज की गई थी। परिवार के 25 जीवित पुरुषों में से 23 का निदान किया गया था या उन्हें सुनने में विकार होने की सूचना दी गई थी। उन 23 में से 21 की ऑडियोलॉजिक जांच हुई और 21 पुरुषों में से 3 को हल्की सुनवाई हानि थी, 7 को मध्यम सुनवाई हानि थी और 11 को गंभीर सुनवाई हानि थी। आगे के ऑडियोमेट्री अध्ययनों में पाया गया कि इन पुरुषों में से 10 को उच्च आवृत्ति वाली ध्वनियों का पता लगाने में कठिनाई थी, 8 को सभी आवृत्तियों से ध्वनियों का पता लगाने में कठिनाई थी, और 3 में "यू-आकार" रीडिंग थी। परिवार के पुरुषों में श्रवण हानि की शुरुआत की औसत आयु 11.5 थी, पारिवारिक इतिहास की जांच से पता चला कि परिवार 2 शताब्दियों (200 वर्ष) से अधिक समय से एक ही अलग-थलग जियांग्शी प्रांत के गाँव में रह रहा था। माना जाता है कि परिवार में श्रवण बाधित होने वाले पहले व्यक्ति का जन्म 1847 में हुआ था और 1898 में उनकी मृत्यु हो गई थी। 2011 में, फू एट अल। एक 5 पीढ़ी के तुजिया चीनी परिवार का वर्णन किया जहाँ 19 पुरुष श्रवण हानि से प्रभावित थे। इन पुरुषों में से 1 को हल्की श्रवण हानि थी, 5 को मध्यम श्रवण हानि थी, और 10 को गंभीर श्रवण हानि थी। आगे के ऑडियोमेट्रिक अध्ययनों में पाया गया कि इनमें से 47 प्रतिशत पुरुषों को उच्च आवृत्ति वाली ध्वनियों का पता लगाने में कठिनाई होती थी, जबकि 41 प्रतिशत को किसी भी आवृत्ति की ध्वनियों का पता लगाने में कठिनाई होती थी, जिसके कारण लेखकों का मानना था कि श्रवण हानि भी आंशिक रूप से पर्यावरणीय कारकों से प्रभावित थी। उन्होंने यह भी पाया कि ये मामले वाई-लिंक्ड इनहेरिटेंस के साथ शामिल हैं। मानचित्रण 2013 में, वांग एट अल। उसी चीनी परिवार का अध्ययन किया जिसे उन्होंने 2004 में वर्णित किया था, इस बार प्रभावित पुरुषों के वाई गुणसूत्र को सावधानीपूर्वक अनुक्रमित करके। इसके माध्यम से, उन्होंने उक्त गुणसूत्र के एक क्षेत्र में जटिल पुनर्व्यवस्था पाई (जिसे बाद में डी. एफ. एन. वाई. 1 लोकस के रूप में नामित किया गया था), पुनर्व्यवस्था में निम्नलिखित शामिल थेः वाई गुणसूत्र के विभिन्न गैर-सन्निहित खंडों की प्रतिकृति। Y गुणसूत्र की छोटी भुजा में एक पेरिसेन्ट्रिक क्षेत्र में गुणसूत्र 1 से लगभग 160 kb आनुवंशिक डेटा का सम्मिलन। कहा जाता है कि गुणसूत्र 1 से 160 के. बी. में 5 जीन और छठे जीन के 5-प्रमुख अंत शामिल थे, ये जीन उसी गुणसूत्र में एक लोकस से आए थे जो ऑटोसोमल गैर-सिंड्रोमिक बहरापन प्रकार 49 नामक स्थिति का कारण बनते हैं। संदर्भ बधिरता कान और मास्टॉइड प्रक्रिया के रोग