Spastic paraplegia 31
स्पास्टिक पैराप्लेजिया 31 एक दुर्लभ प्रकार का वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया है जो निचले छोरों की सनसनी विसंगतियों की विशेषता है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले लोगों में आमतौर पर बचपन में या मध्य-वयस्कता (जो आमतौर पर 30 साल की उम्र में होती है) में लक्षण दिखाई देने लगते हैं, ये लक्षण निचले अंगों की निकटवर्ती कमजोरी, तेज प्रतिवर्त और स्पास्टिक चाल हैं। यह विकार एक अधिक जटिल फेनोटाइप के साथ भी प्रकट हो सकता है, इस फेनोटाइप वाले लोग पहले उल्लिखित लक्षणों और अन्य अतिरिक्त लक्षणों को प्रदर्शित करते हैं, इनमें परिधीय न्यूरोपैथी, बल्बर पाल्सी, डिसार्थ्रिया, डिस्फेगिया, डिस्टल लिंब एम्योट्रोफी और डिस्टल अंगों में कंपन की बिगड़ी हुई सनसनी शामिल हैं। अन्य लक्षणों में मूत्राशय और पेस कैवस को नियंत्रित करने में समस्याएं शामिल हैं। जटिलताएँ निचले मोटर न्यूरॉन्स के अपघटन से निचले अंगों का पक्षाघात हो जाता है, और समर्थन के बिना, किसी को चलने में सक्षम नहीं हो सकता है। आनुवंशिकी यह स्थिति गुणसूत्र 2 में स्थित आर. ई. ई. पी. 1 जीन में ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होती है। रिसेप्टर अभिव्यक्ति बढ़ाने वाले प्रोटीन 1 के निर्माण में इस जीन की महत्वपूर्ण भूमिका है, यह प्रोटीन रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क न्यूरॉन्स में पाया जा सकता है। यह जीन रिसेप्टर एक्सप्रेशन-एन्हांसिंग प्रोटीन 1 (आर. ई. ई. पी. 1) नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, जो मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में न्यूरॉन्स में पाया जाता है। प्रोटीन स्वयं माइटोकॉन्ड्रिया के भीतर स्थित होता है, और यह प्रोटीन की मात्रा निर्धारित करने के साथ-साथ एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम के आकार को विनियमित करने के लिए महत्वपूर्ण है जिसे यह संसाधित कर सकता है। एस. पी. जी. 31 में शामिल उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप एक गैर-कार्यात्मक और छोटा प्रोटीन होता है जिसे जल्दी से तोड़ा जा सकता है, इस प्रकार कार्यात्मक आर. ई. ई. पी. 1 प्रोटीन में उल्लेखनीय कमी होती है। उपचार चलने की हानि को चलने के समर्थन और शारीरिक चिकित्सा से प्रबंधित किया जा सकता है निदान इस स्थिति का निदान पूरे जीनोम अनुक्रमण (या केवल आर. ई. ई. पी. 1 जीन को अनुक्रमित करके), इलेक्ट्रोफिजियोलॉजिकल अध्ययन और व्यक्ति द्वारा प्रस्तुत लक्षणों की जांच के माध्यम से किया जा सकता है। जबकि इस तरह के ऑटोसोमल डॉमिनेंट स्पास्टिक पैराप्लेजिया (ए. डी. एस. पी. जी.) की दुनिया भर में 100,000 लोगों में से 1 घटना होती है, यह स्थिति दुनिया में ए. डी. एस. पी. जी. निदान का केवल 3 से 9 प्रतिशत है। यह भी देखें स्पास्टिसिटी वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी संदर्भ मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले सिस्टमिक एट्रोफी ऑटोसोमल प्रमुख विकार दुर्लभ रोग