Chromosome 5 open reading frame 47
गुणसूत्र 5 ओपन रीडिंग फ्रेम 47, या सी5ओआरएफ47, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में सी5ओआरएफ47 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह एलओसी133491 उपनाम से भी जाना जाता है। मानव सी5ओआरएफ47 जीन मुख्य रूप से वृषण में व्यक्त किया जाता है। जीन C5ORF47 5q35.2 पर स्थित है। पूर्ण जीन 16,911 न्यूक्लियोटाइड्स में फैला हुआ है, और 5 एक्सॉन से बना एमआरएनए प्रतिलेख 2511 न्यूक्लियोटाइड्स में फैला हुआ है। जीन अभिव्यक्ति मानव सी5ओआरएफ47 मुख्य रूप से वृषण में व्यक्त किया जाता है, साथ ही साथ भ्रूण के विकास के दौरान अलग-अलग स्तरों और समय में कई ऊतकों-पेट, फेफड़े, गुर्दे, आंत, हृदय और अधिवृक्क में निम्न स्तरों में व्यक्त किया जाता है। ट्रांसक्रिप्ट C5ORF47 का mRNA अनुक्रम 2511 न्यूक्लियोटाइड्स लंबा है और इसमें 5 एक्सॉन और 6 इंट्रॉन होते हैं मानव C5ORF47 जीन में दो ज्ञात आइसोफॉर्म होते हैं, पहला (XP_016864517.1) एक प्रोटीन को एन्कोड करता है जिसकी लंबाई 176 एमिनो एसिड होती है, और दूसरा (XP_011532733.1) एक प्रोटीन को एन्कोड करता है जिसकी लंबाई 150 एमिनो एसिड होती है। यह लेख मुख्य रूप से पहले, अधिक सामान्य समरूप पर ध्यान केंद्रित करेगा। अपरिवर्तित अग्रदूत मानव C5ORF47 प्रोटीन का आणविक भार 19.2 kDal है, और आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 10.49 होने का अनुमान है। प्रोटीन क्षारीय है और नकारात्मक रूप से आवेशित अमीनो एसिड, एस्पार्टिक एसिड और ग्लूटामिक एसिड की तुलना में सकारात्मक रूप से आवेशित अमीनो एसिड, लाइसिन और आर्जिनिन की अपेक्षाकृत उच्च सांद्रता प्रतीत होती है। दोहराए जाने वाले अमीनो एसिड संरचना, "एसक्यूएलआर", प्रोटीन में दो स्थानों पर पाया जा सकता है। डोमेन मानव सी5ओआरएफ47 प्रोटीन में डीयूएफ4680 होता है, जो अज्ञात कार्य का एक डोमेन है, जो दो संरक्षित एमिनो एसिड अनुक्रम रूपांकनोंः वीआईएसआरएम और ईएनई की विशेषता है। संरचना C5ORF47 की अनुमानित तृतीयक संरचना के भीतर, सबसे अधिक संरक्षित अमीनो एसिड अज्ञात कार्य के क्षेत्रः DUF4680 के भीतर आते हैं। कोशिकीय स्थानीयकरण मानव सी5ओआरएफ47 प्रोटीन के नाभिक में स्थानीयकृत होने की भविष्यवाणी की गई है। पाँच सकारात्मक आवेशित लाइसिनों का एक विस्तार, जो एक परमाणु स्थानीयकरण अनुक्रम का संकेत देता है, अमीनो एसिड अनुक्रम की स्थिति 133-137 पर पाया जा सकता है। सिग्मा एल्ड्रिच से मानव वृषण का इम्यूनोहिस्टोकेमिकल धुंधलापन वृषणों के सेमिनीफेरस नलिकाओं में कोशिकाओं में मध्यम परमाणु सकारात्मकता दिखाता है। अनुवाद के बाद के संशोधन अनुमानित फॉस्फोराइलेशन साइट T19, S23, S96, S129, S149, Y158, S168, S169, और O-लिंक्ड ग्लाइकोसिलेशन साइट S96, S105, और S168 अधिकांश स्तनधारी ऑर्थोलॉग में संरक्षित हैं। मानव सी5ओआरएफ47 जीन के ऑर्थोलॉग स्तनधारियों, पक्षियों और सरीसृपों में पाए जा सकते हैं, लेकिन उभयचरों, मछलियों या अकशेरुकी जीवों में नहीं। मानव सी5ओआरएफ47 जीन के कोई पैरालॉग ज्ञात नहीं हैं। जिन प्रोटीनों के मानव सी5ओआरएफ47 प्रोटीन के साथ अंतःक्रिया करने की भविष्यवाणी की जाती है, उनमें वृषण-विशिष्ट, शुक्राणु या शुक्राणुजनन से संबंधित, या सिलिया/फ्लैजेला गठन से संबंधित विशेषताएँ होती हैं। नैदानिक महत्व फिनलैंड में न्यूरोमाइलाइटिस ऑप्टिका में योगदान देने वाले दुर्लभ आनुवंशिक रूपों की पहचान करने के लिए किए गए एक अध्ययन में, C3ORF20, PDZD2, C5ORF47 और ZNF606 में दो रोगियों द्वारा चार मिसेंस रूपों को साझा किया गया था। माइक्रोएरे डेटा से पता चलता है कि टेराटोज़ोस्पर्मिया वाले व्यक्ति में मानव सी5ओआरएफ47 अभिव्यक्ति कम होती है, जो शुक्राणु में 85 प्रतिशत से अधिक असामान्य आकृति विज्ञान के साथ शुक्राणु की उपस्थिति की विशेषता है। माइक्रोएरे डेटा से पता चलता है कि पी63 क्षीण कोशिकाओं में मानव सी5ओआरएफ47 अभिव्यक्ति कम होती है। पी63 प्रोटीन एक प्रतिलेखन कारक के रूप में कार्य करता है जो कोशिका प्रसार, कोशिका रखरखाव, विभेदन, कोशिका आसंजन और एपोप्टोसिस सहित कई कोशिका गतिविधियों को नियंत्रित करने में मदद करता है। पी63 प्रोटीन प्रारंभिक विकास में एक्टोडर्मल संरचनाओं के निर्माण में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। अध्ययनों से पता चलता है कि यह अंगों, चेहरे की विशेषताओं, मूत्र प्रणाली और अन्य अंगों और ऊतकों के विकास में भी आवश्यक भूमिका निभाता है। मानव गुणसूत्र 5 पर संदर्भ जीन