3p deletion syndrome
3 पी विलोपन सिंड्रोम गुणसूत्र 3 के छोटे टुकड़ों के विलोपन के कारण होने वाला एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है। प्रेजेंटेशन रिपोर्ट 3पी विलोपन सिंड्रोम वाले रोगियों में बौद्धिक अक्षमता, विलंबित मनोप्रेरक विकास, चेहरे की असामान्य विशेषताएं, मस्कुलर हाइपोटोनिया, मिर्गी, और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और मूत्र मार्ग की विकृति लक्षण हैं। नैदानिक फेनोटाइप अक्सर काफी हल्के होते हैं, और निदान के लिए आनुवंशिक परीक्षण की आवश्यकता होती है। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट ऑटोसोमल मोनोसोमी और विलोपन को प्रभावित करने वाले संदर्भ सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम के साथ सिर के आकार सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक सिंड्रोम दौरे के साथ आनुवंशिक विसंगतियां क्रोमोसोमल असामान्यता सिंड्रोम हाइपोटोनिया के साथ माइक्रोसेफली सिंड्रोम के साथ