Schneckenbecken dysplasia
स्नेककेनबेकेन डिस्प्लेसिया एक दुर्लभ पूर्व-प्राकृतिक रूप से घातक वंशानुगत अप्रभावी स्थिति है जो हड्डियों और प्रसव पूर्व विकास को प्रभावित करती है। संकेत और लक्षण इस स्थिति के साथ भ्रूण में आम तौर पर एक हाइपोप्लास्टिक इलियाक हड्डी होती है जो एक घोंघे, छोटी पसलियों, छोटी गर्दन, छोटी और चौड़ी (डिस्प्लास्टिक) फाइबुला हड्डियों, टार्सस का समय से पहले ऑसिफिकेशन, छोटी और चौड़ी लंबी हड्डियां जो एक डंबल, हाइपोप्लास्टिया और चपटी कशेरुका, मैक्रोसेफली, डोलिचोसेफली, पैर के नाखून हाइपोप्लासिया, मलेरिया प्रमुखता का चपटा होना, और माइक्रोमेलिक (छोटा-अंग) बौनापन जैसा दिखता है। जटिलताएँ इस स्थिति के लिए गर्भ धारण करने वाले भ्रूण आमतौर पर जन्म लेने से पहले मर जाते हैं, और इस वजह से वे आमतौर पर बीमारी की जटिलताओं का अनुभव करने के लिए जीवित नहीं रहते हैं। आनुवंशिकी यह स्थिति आम तौर पर गुणसूत्र 1 में स्थित एस. एल. सी. 35. डी. 1 जीन में कार्य-हानि उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलते हैं। निदान इस स्थिति का निदान निम्नलिखित तरीकों से किया जा सकता हैः अल्ट्रासाउंड (इसकी प्रसवपूर्व घातक प्रकृति के कारण) संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण शारीरिक परीक्षा पोस्टमॉर्टम ऑटोप्सी उपचार इस विकार का कोई इलाज नहीं है, और इस स्थिति की घातक प्रकृति के कारण उपचार का प्रयास हमेशा अप्रभावी रहेगा। ऑर्फानेट के अनुसार, 20 से कम मामले सामने आए हैं। इस स्थिति की खोज पहली बार 1986 में नोल्स एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने एक रक्तहीन, पहले चचेरे भाई एशियाई जोड़े से पैदा हुए 5 भ्रूणों का वर्णन किया। विचाराधीन दंपति 13 गर्भधारणों से गुज़रे, इन गर्भधारणों में 4 सफल गर्भधारण शामिल थे जिनके परिणामस्वरूप स्वस्थ बच्चे हुए, 5 गर्भधारण जिसके परिणामस्वरूप मृत बौने बच्चे हुए, 3 गर्भधारण जो गर्भपात में समाप्त हुए, और 1 गर्भावस्था जिसे जन्म से पहले बौनेपन का पता चलने के बाद चिकित्सकीय रूप से गर्भपात कर दिया गया था। उपनाम इस स्थिति का नाम "स्नेल-पेल्विस" (श्नेकेनबेकेन) के जर्मन अनुवाद के नाम पर रखा गया है, इस नाम का उपयोग पहली बार बोरोकॉविट्ज़ और अन्य लोगों द्वारा किया गया था। जब उन्होंने विकार के लक्षणों के साथ एक कैलिफोर्निया के भ्रूण का वर्णन किया और उक्त लक्षणों को "श्नेकेनबेकेन डिस्प्लासिया" के रूप में संदर्भित किया। माउस नॉकआउट मॉडल 2007 में, हिरोका एट अल। एक एसएलसी35डी1-नॉकआउट माउस मॉडल बनाया, कहा कि प्रयोग से पता चला कि आनुवंशिक उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्म चूहे सामान्य रूप से बिना किसी संबंधित जटिलताओं के पैदा हुए थे, लेकिन उक्त उत्परिवर्तन के लिए समयुग्म चूहे अपने नवजात जीवन के दौरान मर गए। बाद के चूहों में माइक्रोमेलिया, क्रेनियोफेशियल हड्डी हाइपोप्लासिया, कशेरुका चपटा होना, गंभीर रूप से छोटी लंबी हड्डियां और इलियाक हड्डियां थीं, हिरोका ने इन लक्षणों को शैंकेनबेकेन डिस्प्लेसिया के साथ मानव भ्रूण द्वारा अनुभव किए गए लक्षणों के समान बताया, और निष्कर्ष निकाला कि यह जीन चूहों में सामान्य पूर्व-जन्म कंकाल गठन के लिए महत्वपूर्ण होना चाहिए। एकॉन्ड्रोप्लासिया संदर्भ ऑस्टियोपैथी ऑटोसोमल रिसेसिव विकार भी देखें।