Corneal dystrophy-perceptive deafness syndrome
कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी-परसेप्टिव डेफनेस सिंड्रोम, जिसे हारबोयान सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो जन्मजात वंशानुगत कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी की विशेषता है जो भाषाई शुरुआत के बाद प्रगतिशील श्रवण हानि के साथ होता है। संकेत और लक्षण नीचे इस स्थिति वाले लोगों के लक्षणों की एक सूची दी गई हैः कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी कॉर्निया का धुंधला होना निस्टैगमस ब्लरी दृष्टि सामान्यीकृत दृष्टि हानि प्रगतिशील भाषाई श्रवण हानि बाद वाला आमतौर पर 20 से 30 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देता है। जटिलताएं इस स्थिति से जुड़ी श्रवण हानि और दृष्टि हानि जीवन में कठिनाइयों का कारण बन सकती है। इलाज हालाँकि इस स्थिति का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसका इलाज किया जा सकता है। श्रवण हानि श्रवण सहायता कॉक्लियर प्रत्यारोपण कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी संपर्क लेंस कॉर्नियल प्रत्यारोपण निदान एक निदान सामान्य लक्षण परीक्षा और नेत्र रोग और ऑडियोमेट्रिक अध्ययन दोनों के साथ किया जा सकता है। आनुवंशिकी यह स्थिति एस. एल. सी. 4ए11 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से (अधिकांश समय) विरासत में मिलती है। इच्छा और अन्य। (2007) ने 6 परिवारों में इस जीन में उत्परिवर्तन की पहचान की, जिनमें से 3 रक्त-संयोजक थे और 3 नहीं थे, उन्होंने रक्त-संयोजक परिवारों में उत्परिवर्तन के लिए समरूपता और गैर-रक्त-संयोजक परिवारों में यौगिक विषमयुग्मता पाई। ऑर्फानेट के अनुसार, दुनिया भर के 11 परिवारों के केवल 24 मामलों का वर्णन चिकित्सा साहित्य में किया गया है, इन परिवारों की उत्पत्ति बहुत विविध थी, जिसमें स्वदेशी दक्षिण अमेरिकी, सेफार्डिक यहूदी, ब्राजीलियाई (पुर्तगाली मूल के), डच, रोमानी, मोरक्कन और डोमिनिकन शामिल थे। कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी संवेदी श्रवण हानि संदर्भ तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल अप्रभावी विकार भी देखें।