Autosomal recessive isolated ectopia lentis
ऑटोसोमल रिसेसिव आइसोलेटेड एक्टोपिया लेंटिस एक दुर्लभ वंशानुगत विकार है जिसकी विशेषता एक्टोपिया लेंटिस (यानी; एक ऐसी स्थिति जो आंख के लेंस की स्थिति को विस्थापित करती है) है जो दोनों आंखों में मौजूद होती है और इसमें कोई अन्य महत्वपूर्ण असामान्यता नहीं होती है। यह गुणसूत्र 1 में स्थित एडीएएमटीएसएल4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। ये उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलते हैं। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, मध्य पूर्व, पश्चिमी एशिया और यूरोप में 10 से 20 परिवारों के लगभग 62 मामलों का वर्णन चिकित्सा साहित्य में किया गया है। हालांकि पृथक एक्टोपिया लेंटिस में कोई अन्य नेत्र संबंधी असामान्यताएं मौजूद नहीं हैं, ई. एल. स्वयं प्रत्यक्ष या अप्रत्यक्ष रूप से इससे संबंधित अन्य नेत्र संबंधी जटिलताओं का कारण बन सकता है, जैसे कि मायोपिया, दृष्टिवैषम्य, अतिदृष्टि, मोतियाबिंद, ग्लूकोमा और रेटिना से अलगाव, जिससे दृश्य हानि (दृष्टि के साथ कठिनाइयाँ) या यहाँ तक कि पूर्ण अंधापन भी हो सकता है। संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम