Progressive pseudorheumatoid dysplasia
प्रोग्रेसिव स्यूडोरेमेटॉइड डिसप्लासिया (पी. पी. डी., पी. पी. आर. डी.), जिसे प्रोग्रेसिव स्यूडोरेमेटॉइड आर्थ्रोपैथी ऑफ चाइल्डहुड (पी. पी. ए. डी.) के रूप में भी जाना जाता है, हड्डी और उपास्थि का एक विकार है जो कई जोड़ों को प्रभावित करता है। यह विकार कठोर जोड़ों, छोटे कद और उंगली और पैर के अंगूठे की हड्डियों के साथ-साथ अन्य ट्यूबलर हड्डियों के सिरों को चौड़ा करता है। कारण पीपीडी डब्ल्यूएनटी1-इंड्यूसिबल सिग्नलिंग प्रोटीन 3 (डब्ल्यूआईएसपी3) जीन में परिवर्तन के कारण होता है, जिसे सीसीएन6 जीन के रूप में भी जाना जाता है, जो उपास्थि होमियोस्टेसिस में शामिल एक सिग्नलिंग कारक को कूटबद्ध करता है। जीन में जीनोमिक परिवर्तन के परिणामस्वरूप एक गैर-कार्यात्मक प्रोटीन होता है, जो उपास्थि रखरखाव और हड्डी के विकास को बाधित करता है। यह विकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिला है। लक्षण आमतौर पर तीन से छह साल की उम्र के बीच मौजूद होते हैं। असामान्य चलने का पैटर्न उंगलियों और घुटनों के जोड़ों में कमजोरी/थकान समय के साथ विकसित होने वाले लक्षणों में शामिल हैंः स्थायी रूप से मुड़ी हुई उंगलियां बढ़ी हुई उंगली और घुटने के जोड़ों में कूल्हे का दर्द पीपीडी का निदान आणविक आनुवंशिक परीक्षण या विशेषता कंकाल विशेषताओं के साथ रेडियोग्राफी के माध्यम से किया जाता है। चूँकि पी. पी. डी. के लक्षण किशोर रैमेटॉइड गठिया के समान होते हैं, पी. पी. डी. वाले लोगों का शुरू में गलत निदान किया जा सकता है। पी. पी. डी. के लिए उपचार सहायक है। द्वितीयक ऑस्टियोआर्थराइटिस के कारण होने वाले दर्द के लिए सूजन-रोधी दवाओं का उपयोग किया जा सकता है। जोड़ों के अधिक गंभीर दर्द का इलाज सर्जरी से किया जा सकता है। शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, जोड़ों की कठोरता में मदद कर सकती है। पी. पी. डी. के पूर्वानुमान का जीवन काल पर कोई गंभीर प्रभाव नहीं पड़ता है। महामारी विज्ञान पी. पी. डी. एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है। संयुक्त राज्य अमेरिका में यह बीमारी 5,000 से कम लोगों और यूनाइटेड किंगडम में लगभग 10 लाख लोगों को प्रभावित करने का अनुमान है, हालांकि माना जाता है कि यह तुर्की और मध्य पूर्व में अधिक आम है। संदर्भ दुर्लभ रोग ऑस्टियोपैथी