Wolfram-like syndrome
वोल्फ़्राम-सदृश सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो ऑटोसोमल रिसेसिव वोल्फ़्राम सिंड्रोम से प्रभावित लोगों द्वारा दिखाई गई कुछ विशेषताओं को साझा करता है। यह एक प्रकार का डब्ल्यू. एफ. एस. 1 से संबंधित विकार है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले व्यक्ति आमतौर पर प्रारंभिक-शुरुआत प्रगतिशील श्रवण हानि प्रदर्शित करते हैं जो 10 साल की उम्र के आसपास शुरू होती है, प्रारंभिक-शुरुआत ऑप्टिक एट्रोफी जो आमतौर पर किसी व्यक्ति के मध्य-किशोरावस्था-वयस्कता के वर्षों में प्रकट होती है, और वयस्क-शुरुआत मधुमेह मेलिटस। हालांकि शायद ही कभी, मनोचिकित्सा के लक्षण भी इस स्थिति वाले लोगों में प्रकट हो सकते हैं, लक्षणों के इस समूह में मतिभ्रम, अवसाद, चिंता और नींद शामिल हैं और ऑटिज्म को कभी-कभी विकार की विशेषताओं के रूप में देखा जाता है। अन्य लक्षणों में नेफ्रोकैलसिनोसिस, साइकोमोटर डिले, ग्लूकोमा और मेगालोकोर्निया शामिल हैं। जटिलताएं इस स्थिति के रोगियों में दिखाई देने वाली मनोरोग संबंधी विशेषताएं, विशेष रूप से अवसाद, एक रोगी को मन की लगातार दयनीय स्थिति में रहने का कारण बन सकती हैं, जिससे कुछ रोगियों में आत्महत्या की प्रवृत्ति विकसित हो सकती है, जिससे अंततः आत्महत्या करने का निर्णय लिया जा सकता है। आनुवंशिकी यह स्थिति डब्ल्यू. एफ. एस. 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, ये उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि एक व्यक्ति के लिए वोल्फ्राम जैसे सिंड्रोम के लक्षणों को प्रदर्शित करने के लिए, उनके पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए जो विकार के फेनोटाइप के लिए जिम्मेदार है, यह उत्परिवर्तन आमतौर पर विरासत में मिलता है, लेकिन ऐसे मामले हैं जहां उत्परिवर्तन डी नोवो है, जिसका अर्थ है कि यह किसी भी माता-पिता से विरासत में नहीं मिला था, बल्कि कोशिका विभाजन में एक सहज त्रुटि का परिणाम था। यह जीन वुल्फरामिन नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, आमतौर पर इस स्थिति वाले लोगों में पाए जाने वाले उत्परिवर्तन एक ऐसे प्रोटीन के उत्पादन का कारण बनते हैं जो या तो अनुपस्थित होता है या जिसका कोई कार्य नहीं होता है। इस जीन में उत्परिवर्तन दृष्टि या श्रवण को प्रभावित करने वाले अन्य विकारों से भी जुड़े होते हैं, (वोल्फ्राम सिंड्रोम के अलावा) जैसे कि गैर-सिंड्रोमिक ऑटोसोमल प्रमुख बहरापन प्रकार 6., पृथक ऑटोसोमल प्रमुख जन्मजात मोतियाबिंद, आदि। दुर्लभ मामलों में, डब्ल्यू. एफ. एस. 1 जीन के बजाय सी. डी. के. 13 जीन में एक उत्परिवर्तन विकार के लिए जिम्मेदार है, इस आनुवंशिक उत्परिवर्तन का वर्णन केवल एक रक्त-रक्त-संबंधी पाकिस्तानी परिवार से संबंधित 3 प्रभावित बच्चों में किया गया है, जिनमें विकार के विशिष्ट लक्षणों के अलावा, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, जन्मजात हृदय दोष और क्लिनोडैक्टिली को प्रभावित करने वाली विसंगतियां भी थीं। निदान निम्नलिखित नैदानिक विधियों का उपयोग वोल्फ्रम जैसे सिंड्रोम आनुवंशिक उत्परिवर्तन का निदान करने के लिए किया जा सकता है जो वोल्फ्रम जैसे सिंड्रोम आनुवंशिक परीक्षण के लिए जिम्मेदार है संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण पूर्ण जीनोम अनुक्रमण जीन अनुक्रमण डब्ल्यू. एफ. एस. 1 जीन पर केंद्रित है मधुमेह रक्त परीक्षण यादृच्छिक समय पर रक्त शर्करा परीक्षण उपवास रक्त शर्करा परीक्षण ए1सी परीक्षण मौखिक ग्लूकोज सहिष्णुता परीक्षण श्रवण हानि घर पर श्रवण हानि स्क्रीनिंग मोबाइल ऐप व्हिस्पर परीक्षण नैदानिक सेटिंग में ऑडियोमीटर परीक्षण ट्यूनिंग कांटा परीक्षण शारीरिक परीक्षा ऑप्टिक एट्रोफी ऑप्थाल्मोस्कोपी ऑप्टिक डिस्क परीक्षा, पीलापन दृढ़ता से ऑप्टिक एट्रोफी दृश्य तीक्ष्णता परीक्षा को इंगित करता है मनोवैज्ञानिक लक्षण अवसाद डी. एस. एम.-5 अवसाद निदान मानदंड का उपयोग शारीरिक परीक्षा प्रयोगशाला अध्ययन मनोचिकित्सा मूल्यांकन एक मतिभ्रम श्रवण, दृश्य, स्पर्श, घ्राण या स्वादपूर्ण हो सकते हैं, और उनमें उत्तेजनाओं की गलत धारणा शामिल होती है जहां कोई नहीं है। वही (आधिकारिक नैदानिक निदान की कोई आवश्यक आवश्यकता नहीं है, लेकिन अन्य स्थितियों के लिए एक नैदानिक विधि के रूप में उपयोग किया जा सकता है) भ्रम के लिए जाता है, विभिन्न प्रकार के भ्रम हैं, जिनमें शारीरिक, उत्पीड़न/विभ्रम, भव्यता आदि शामिल हैं। इनमें एक झूठा, निश्चित, अक्सर तर्कहीन विश्वास शामिल होता है जिसमें एक व्यक्ति पूरी तरह से विश्वास करता है और उसे समझाना मुश्किल होता है। वोल्फ्राम-जैसे सिंड्रोम के लिए कोई मानक प्रबंधन विधि नहीं है, हालांकि, वोल्फ्राम-जैसे सिंड्रोम के लक्षणों का इलाज करने के लिए निम्नलिखित उपचार विधियों का उपयोग किया जा सकता है। मधुमेह इंसुलिन का सेवन नियमित रक्त शर्करा की निगरानी मेटफॉर्मिन दवा का उपयोग स्वस्थ खाने की आदतें नियमित शारीरिक गतिविधि श्रवण हानि श्रवण सहायता कोक्लियर प्रत्यारोपण सर्जिकल प्रक्रियाएं दृष्टि हानि ऑप्टिकल सहायता सर्जिकल प्रक्रियाएं दवा मनोचिकित्सा लक्षण चिकित्सा (अवसाद, चिंता आदि के लिए) दवाओं का उपयोग (अवसादरोधी, मनोविकृतिरोधी, आदि) ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में वोल्फ्राम जैसे सिंड्रोम वाले 4 प्रभावित परिवारों के लगभग 15-20 मामलों का वर्णन किया गया है। अध्ययन किए गए सभी परिवार वंश और राष्ट्रीयता दोनों के आधार पर यूरोपीय थे, देशों ने कहा कि परिवार क्रमशः डेनमार्क, नीदरलैंड, फ्रांस और स्वीडन से उत्पन्न हुए थे। ऐसा प्रतीत होता है कि इस विकार का वर्णन पहली बार 1940 में सैमुएलसन एट अल द्वारा किया गया था, उनके रोगी एक स्वीडिश परिवार के 4 सदस्य थे, जो स्पष्ट रूप से ऑटोसोमल प्रमुख संवेदी बधिरता और ऑप्टिक एट्रोफी के पहले कभी वर्णित संयोजन के साथ नहीं थे। कथित परिवार की बाद में 2011 में रेंडटॉर्फ एट अल द्वारा फिर से जांच की गई थी। 2006 में, आइबर्ग एट अल। 3 पीढ़ी के डेनिश परिवार के 4 प्रभावित सदस्यों का वर्णन करते हुए, कहा कि व्यक्तियों ने वोल्फ्राम सिंड्रोम के रोगियों द्वारा दिखाए गए समान एक फेनोटाइप दिखाया, परिवार के अद्वितीय विकार से जुड़े लक्षणों की जोड़ी एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिली थी। सभी व्यक्तियों में बचपन से शुरू होने वाली प्रगतिशील श्रवण हानि और बचपन या मध्य आयु में शुरुआत के साथ ऑप्टिक एट्रोफी थी। 4 में से 3 व्यक्तियों में अनियमित ग्लूकोज विनियमन पाया गया, 1 में ग्लूकोज सहिष्णुता कम थी, दूसरे में मधुमेह पाया गया जिसका पहले निदान नहीं किया गया था, और फिर भी रोगियों में से एक में अग्न्याशय बीटा कोशिकाओं के कार्य में कमी पाई गई। 4 में से 1 व्यक्ति को एक निदानित चिंता विकार के साथ-साथ नींद विकार भी था। परिवार के 2 अन्य सदस्यों में गैर-सिंड्रोमिक पृथक जन्मजात बहरापन पाया गया, हालांकि वे अन्यथा अप्रभावित थे। तीसरा मामला रिपोर्ट वैलेरो एट अल द्वारा बनाया गया था। 2008 में, उन्होंने फ्रांस के एक 60 वर्षीय व्यक्ति और उसकी 81 वर्षीय माँ का वर्णन किया। उन दोनों को गैर-इंसुलिन-निर्भर मधुमेह मेलिटस और बचपन की शुरुआत में श्रवण हानि थी। 2 रोगियों में से, माँ सबसे अधिक प्रभावित थी, उसके फेनोटाइप में अतिरिक्त विशेषताएं शामिल थीं जिनसे उसका बेटा पीड़ित नहीं था, जिसमें गंभीर दृष्टि हानि और द्विपक्षीय ऑप्टिक तंत्रिका शोष शामिल थे। भले ही उन दोनों को सुनने में विकार था, लेकिन इस जोड़ी में एकमात्र बेटा था जिसने श्रवण सहायक पहना था, माँ ने ऐसा नहीं किया, और परिणामस्वरूप, उसे बोलने को समझने में बहुत स्पष्ट कठिनाइयाँ थीं। चौथा केस रिपोर्ट होगविंड एट अल द्वारा बनाया गया था, जिनके मरीज 2 पीढ़ी के डच परिवार (2 भाई और उनकी माँ) के 3 प्रभावित सदस्य थे। उन तीनों को मध्यम से लेकर गंभीर और ऑप्टिक न्यूरोपैथी तक सुनने में कमी का सामना करना पड़ा, लेकिन उनमें कोई अन्य लक्षण नहीं थे, जिनमें आमतौर पर वोल्फ्राम सिंड्रोम और वोल्फ्राम जैसे सिंड्रोम (जैसे मधुमेह मेलिटस/इंसिपिडस या अवसाद) दोनों से जुड़े लक्षण शामिल थे, लेकिन उनमें लाल-हरे रंग की कमी थी। बड़े भाई और माँ को गंभीर श्रवण हानि पाई गई, जिससे उनकी बोलने की क्षमता बहुत कम हो गई, जबकि छोटा भाई ऐसा करने में अपेक्षाकृत ठीक था। तीनों व्यक्तियों में ऑक्युलर स्कोटोमा (जिसे ब्लाइंड स्पॉट के रूप में भी जाना जाता है) और न्यूरोरेटिनल रिम लॉस पाया गया। वे अपने परिवार में इस विकार से प्रभावित होने वाले एकमात्र लोग थे। पाँचवाँ मामला रिपोर्ट 1940 में सैमुएलसन एट अल द्वारा रिपोर्ट की गई स्वीडिश परिवार की पुनः जांच थी। प्रभावित परिवार के सदस्यों के बीच फेनोटाइपिक परिवर्तनशीलता दर अधिक पाई गई। परिवार की इस पुनः जांच में अतिरिक्त विवरण सामने आए; मूल अध्ययन के प्रोबैंड (जो लंबे समय से मृत थे) को न केवल सिंड्रोम से जुड़े विशिष्ट बहरापन-दृश्य हानि फेनोटाइप से पीड़ित पाया गया, बल्कि उनमें मतिभ्रम और अवसाद भी था। उनके परिवार के 4 अन्य सदस्यों की चिंता के लिए चिकित्सा की गई थी और उनके परिवार के 1 सदस्य की आत्महत्या के परिणामस्वरूप मृत्यु हो गई थी। दृश्य/नेत्र संबंधी विशेषताओं में ऑप्टिक एट्रोफी शामिल था जिसके परिणामस्वरूप स्थिति और ग्लूकोमा वाले लोगों में उत्तरोत्तर कम दृश्य तीक्ष्णता हुई, जो अत्यधिक उपचार योग्य था। वोल्फ्रैम सिंड्रोम के साथ संबंध हालांकि दोनों स्थितियां डब्ल्यू. एफ. एस. 1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होती हैं, उदाहरण के लिए उनकी अलग-अलग फेनोटाइपिक विशेषताएं और अलग-अलग विरासत पैटर्न होते हैं; जबकि वोल्फ्रैम सिंड्रोम एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का पालन करता है, वोल्फ्रैम जैसा सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न का पालन करता है। लक्षण वोल्फ़्राम सिंड्रोम और वोल्फ़्राम जैसे सिंड्रोम के बीच अंतर का एक और उदाहरण है; बौद्धिक अक्षमता, एटैक्सिया, एनोस्मिया, एजुसिया, और/या स्लीप एपनिया, अन्य हृदय और/या अंतःस्रावी लक्षणों के साथ ऐसी विशेषताएं हैं जो वोल्फ़्राम सिंड्रोम के कुछ से अधिकांश मामलों में मौजूद हैं, जबकि वोल्फ़्राम जैसे सिंड्रोम वाले लोगों में अनुपस्थित हैं, कुछ लक्षणों की शुरुआत भी वोल्फ़्राम सिंड्रोम वाले रोगियों और वोल्फ़्राम जैसे सिंड्रोम वाले रोगियों के बीच भिन्न होती है। वोल्फ्राम-जैसे सिंड्रोम वाले प्रत्येक व्यक्ति में भी श्रवण दोष मौजूद नहीं होते हैं। वोल्फ्राम-जैसे सिंड्रोम को वोल्फ्राम सिंड्रोम की तुलना में कम गंभीर होने के लिए भी जाना जाता है। यह भी देखें भ्रम संबंधी विकार संदर्भ दुर्लभ रोग आनुवंशिक सिंड्रोम