Congenital red–green color blindness
जन्मजात लाल-हरा रंग अंधापन एक वंशानुगत स्थिति है जो रंग अंधापन के अधिकांश मामलों का मूल कारण है। रंग दृष्टि पर इसके मामूली से मध्यम प्रभाव के अलावा इसके कोई महत्वपूर्ण लक्षण नहीं हैं। यह लाल और/या हरे ऑप्सिन प्रोटीन की कार्यक्षमता में भिन्नता के कारण होता है, जो रेटिना की शंकु कोशिकाओं में प्रकाश संवेदी वर्णक हैं, जो रंग दृष्टि में मध्यस्थता करते हैं। पुरुषों को महिलाओं की तुलना में लाल-हरे रंग का अंधापन विरासत में मिलने की अधिक संभावना होती है, क्योंकि संबंधित ऑप्सिन के लिए जीन एक्स गुणसूत्र पर होते हैं। जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन की जांच आमतौर पर इशिहारा या इसी तरह के रंग दृष्टि परीक्षण के साथ की जाती है। रंग अंधापन का कोई इलाज नहीं है। रंगांधापन के इस रूप को कभी-कभी ऐतिहासिक रूप से जॉन डाल्टन के बाद डाल्टनवाद के रूप में संदर्भित किया जाता है, जिन्हें जन्मजात लाल-हरे रंग का रंगांधापन था और वैज्ञानिक रूप से इसका अध्ययन करने वाले पहले व्यक्ति थे। अन्य भाषाओं में, लाल-हरे रंग के अंधेपन का वर्णन करने के लिए अभी भी डाल्टोनिज्म का उपयोग किया जाता है, लेकिन बोलचाल की भाषा में सामान्य रूप से रंग अंधेपन को भी संदर्भित किया जा सकता है। लक्षण जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन का एकमात्र महत्वपूर्ण लक्षण रंग दृष्टि की कमी (रंग अंधापन या डिस्क्रोमैटोप्सिया) है। इसके अतिरिक्त, लगभग _% रंगांधापन जन्मजात लाल-हरे रंगांधापन के कारण होता है, इसलिए स्थिति और लक्षण को अक्सर सुलझाना मुश्किल होता है। एक लाल-हरे रंग के अंधे विषय में लाल-हरे अक्ष के साथ रंग भेदभाव में कमी (या नहीं) होगी। इसमें आम तौर पर भ्रम के निम्नलिखित रंग शामिल होते हैंः सायन और ग्रे गुलाब-गुलाबी और ग्रे नीला और बैंगनी पीला और नियॉन हरा लाल, हरा, नारंगी, भूरा काला और लाल (प्रोटान) वर्गीकरण जन्मजात लाल-हरा रंग अंधापन को 4 समूहों में से 1 में वर्गीकृत किया गया हैः प्रोटानोपिया प्रोटानोमली ड्यूटेरानोपिया ड्यूटेरानोमली इनमें से प्रत्येक समूह में एक उपसर्ग और एक प्रत्यय शामिल है। उपसर्ग शंकु (फोटोप्सिन) को इंगित करता है जो प्रभावित होता है, ग्रीक से लेक्सीम के साथ, "पहला" (प्रोट-) या "दूसरा" (ड्यूटर-) क्रमशः एल-और एम-ओप्सिन का उल्लेख करता है। प्रत्यय रंग दृष्टि की आयामीता को इंगित करता हैः द्विगुणता प्रत्यय-दृष्टि देता है ("कोई दृष्टि नहीं" के लिए ग्रीक से) विसंगत त्रिगुणता प्रत्यय विसंगति ("अनियमित" के लिए ग्रीक से) देता है। आयामीता सामान्य रंग दृष्टि की आयामीता त्रिकोणीय होती है। यह संदर्भ देता है कि तीन अलग-अलग शंकु वर्गों के साथ एक दृश्य प्रणाली और इसलिए एक त्रि-आयामी सरगम। द्विवर्णी रंग दृष्टि में केवल दो अलग शंकु वर्ग होते हैं और इसलिए एक दो आयामी सरगम होता है। लाल-हरे द्विगुण के साथ, यह खोए हुए लाल-हरे प्रतिद्वंद्वी चैनल का प्रतिनिधित्व करने वाला आयाम है। असंगत ट्राइक्रोमेसी भी ट्राइक्रोमेटिक है, लेकिन कम से कम एक शंकु कोशिका की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता बदल जाती है, जिससे एक अलग आकार या आकार का सरगम बन जाता है। जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन के मामले में, सामान्य रंग दृष्टि की तुलना में लाल-हरे आयाम की गतिशील सीमा कम हो जाती है। दोष की आयामीता ताकत/गंभीरता से संबंधित है, लेकिन आमतौर पर नैदानिक रूप से गंभीरता को हल्के, मध्यम और मजबूत (या गंभीर) के रूप में परिभाषित करना बहुत आसान है। असंगत ट्राइक्रोमेसी की गंभीरता सामान्य रंग दृष्टि (हल्के) से अप्रभेद्य से लेकर डाइक्रोमेसी (मजबूत) से अप्रभेद्य तक भिन्न हो सकती है। इसलिए, विसंगत ट्राइक्रोमेसी और डाइक्रोमेसी के बीच अंतर निदान मुश्किल है। एक उदाहरण नैदानिक निदान मजबूत ड्यूटन होगा, जो या तो ड्यूटेरानोमली या ड्यूटेरानोपिया के अनुरूप हो सकता है। प्रोटान बनाम ड्यूटन प्रभावित शंकु के आधार पर दो प्रकार के जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन हैंः प्रोटानः (पुरुषों का 2 प्रतिशत): लंबी तरंग दैर्ध्य-संवेदनशील शंकु कोशिकाओं के लिए विसंगत एल-ऑप्सिन की कमी, या उनमें होना। ड्यूटनः (6 प्रतिशत पुरुष): मध्यम-तरंग दैर्ध्य-संवेदनशील शंकु कोशिकाओं के लिए विसंगत एम-ऑप्सिन की कमी या उनके पास होना। अक्सर क्रमशः लाल-अंधे और हरे-अंधे कहे जाने के बावजूद, प्रोटान और ड्यूटन किस्मों में बहुत समान फेनोटाइप (रंग दृष्टि) होते हैं, विशेष रूप से जब ट्रिटन रंग अंधापन की तुलना में। इस स्थिति को लाल-हरा रंग अंधापन नहीं कहा जाता है क्योंकि लाल और हरा भ्रम के सूचक रंग हैं, न ही क्योंकि "लाल" और "हरा" शंकु प्रभावित होते हैं, बल्कि इसलिए कि लाल-हरा प्रतिद्वंद्वी प्रक्रिया चैनल प्रभावित होता है। द्विगुणन में, उस चैनल को समान रूप से निष्क्रिय कर दिया जाता है, भले ही कोई भी शंकु (एलडब्ल्यूएस या एमडब्ल्यूएस) गायब हो। असंगत ट्राइक्रोमेसी में, वह चैनल समान रूप से प्रभावित होता है, भले ही कौन प्रभावी रूप से दूसरे की ओर बढ़े। सबसे बड़ा अंतर स्कोटरीथ्रस प्रभाव है, जहां लाल रंग प्रोटान की तुलना में कम दिखाई देता है। यही कारण है कि प्रोटान अक्सर काले रंग के साथ लाल रंग को भ्रमित करते हैं, जबकि ड्यूटन नहीं करते हैं। प्रोटान चमकदार दक्षता कार्य लंबी तरंग दैर्ध्य पर संकीर्ण होता है, जिसके कारण लाल रंग गहरा हो जाता है। यह लाल शंकु (जो आम तौर पर स्पेक्ट्रम के लाल पक्ष को कवर करते हैं) या तो कम तरंग दैर्ध्य में स्थानांतरित होने या गायब होने के कारण होता है। रंग दृष्टि परीक्षणों के साथ दोनों में अंतर करना मुश्किल है, लेकिन सबसे विश्वसनीय रूप से एक एनोमलोस्कोप के साथ किया जाता है। यह उपकरण लाल और हरे प्रकाश के अनुपात को मापता है जिसे पीले संदर्भ से बोधगम्य रूप से मेल खाने के लिए मिलाया जाना चाहिए। प्रोटान रंग सामान्य की तुलना में अधिक लाल जोड़ते हैं, और ड्यूटन अधिक हरा जोड़ते हैं। तंत्र जीन जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन का तंत्र शंकु कोशिकाओं की कार्यक्षमता से संबंधित है, विशेष रूप से फोटोप्सिन की अभिव्यक्ति से, फोटोपिगमेंट्स जो फोटॉन को 'पकड़ते हैं' और इस तरह प्रकाश को रासायनिक संकेतों में परिवर्तित करते हैं। एक विशिष्ट मानव में तीन अलग-अलग फोटोप्सिन होते हैंः एस-, एम-और एल-ओप्सिन जो अलग-अलग जीन द्वारा व्यक्त किए जाते हैं, क्रमशः ओपीएन1एसडब्ल्यू, ओपीएन1एमडब्ल्यू या ओपीएन1एलडब्ल्यू। ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू. और ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू. एक जीन समूह में (एक लोकस नियंत्रण क्षेत्र जीन के साथ) स्थिति एक्स. क्यू. 28 पर, एक्स गुणसूत्र की क्यू भुजा के अंत में एक अग्रक्रम सरणी में स्थित हैं। ओ. पी. एन. 1. एस. डब्ल्यू. इस स्थिति से असंबंधित है और एक अलग गुणसूत्र पर स्थित है। समूह में जीन को निम्नलिखित तालिका में संक्षेपित किया गया हैः एक दोहराव घटना 30-40 MIA से अलग करते हुए, दोनों ऑप्सिन अत्यधिक समरूप (बहुत समान) हैं, जिनमें केवल 19 द्विरूप स्थल (अमीनो एसिड जो भिन्न हैं) हैं, और इसलिए 96 प्रतिशत समान हैं। इसकी तुलना में, इनमें से कोई भी ऑप्सिन जीन ओ. पी. एन. 1. एस. डब्ल्यू. (एस. डब्ल्यू. एस. फोटोप्सिन को कूटबद्ध करने वाला और गुणसूत्र 7 पर स्थित) या "आर. एच. ओ". (प्रतिरूपण रोडोप्सिन, और गुणसूत्र 3 पर स्थित) के लिए केवल 40 प्रतिशत समरूप है। जबकि दोनों जीन 19 द्विरूप स्थलों (अमीनो एसिड जो भिन्न होते हैं) को साझा करते हैं, उनमें से केवल 7 जीन के बीच एक कार्यात्मक अंतर की ओर ले जाते हैं, अर्थात। ऑप्सिन की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता को ट्यून करें। ये 7 कार्यात्मक द्विरूप स्थल ऑप्सिन को उच्च (रेडशिफ्ट) या निम्न (ब्लूशिफ्ट) तरंग दैर्ध्य में ट्यून करेंगे। ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू. जीन के लिए विशिष्ट (सबसे आम) एलील इन डिमॉर्फिक स्थलों में से प्रत्येक पर ब्लूशिफ्ट किया जाता है। इसी तरह, ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू. जीन के लिए विशिष्ट एलील को इन डिमॉर्फिक साइटों में से प्रत्येक पर रेडशिफ्ट किया जाता है। दूसरे शब्दों में, प्रत्येक जीन के सबसे आम एलील जो सामान्य रंग दृष्टि में योगदान करते हैं, वे नए बिंदु उत्परिवर्तन के बिना स्पेक्ट्रम (लगभग 30 एनएम) में हो सकते हैं। समरूप पुनर्संयोजन अर्धसूत्रण के दौरान, एक ही प्रकार के गुणसूत्रों के बीच समरूप पुनर्संयोजन हो सकता है जहां वे अपने जीन के एक हिस्से का आदान-प्रदान करते हैं। आदान-प्रदान किए गए भाग आम तौर पर समतुल्य होते हैं (समान जीन होते हैं) और इस प्रक्रिया को समान समरूप पुनर्संयोजन कहा जाता है। असमान समरूप पुनर्संयोजन तब होता है जब गुणसूत्रों के आदान-प्रदान किए गए भाग समान नहीं होते हैं, अर्थात। वे एक ही स्थान पर नहीं टूटते हैं। यह पुनर्संयोजन अक्सर इस स्थान पर होता है क्योंकि ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू. और ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू. जीन निकटवर्ती और 96 प्रतिशत समान होते हैं। जब असमान पुनर्संयोजन जीन (नीली रेखाओं द्वारा चित्रित) के बीच टूटने के साथ होता है, तो एक जीन को अनिवार्य रूप से गुणसूत्रों में से एक से हटा दिया जा सकता है। इस जीन को हटाने से प्रोटानोपिया या ड्यूटेरानोपिया (जन्मजात लाल-हरे रंग की द्विगुणता) हो जाती है। जब असमान पुनर्संयोजन एक जीन के बीच में टूटने के साथ होता है (जैसे। एक्सॉन के बीच), चिमेरिक जीन बनाया जा सकता है जिसमें प्रत्येक ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू./ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू. जीन के हिस्से होते हैं। चिमेरिक जीन एक चिमेरिक जीन में ओपीएन1एमडब्ल्यू और ओपीएन1एलडब्ल्यू जीन में से प्रत्येक के विशिष्ट एलील से योगदान करने वाले एक्सॉन होते हैं। जीन के बीच समानता के कारण, ये चिमेरा हमेशा कार्यात्मक होते हैं, लेकिन एक वर्णक्रमीय ट्यूनिंग का अनुभव करते हैं, अर्थात। वर्णक्रमीय संवेदनशीलता में परिवर्तन। एक चिमेरा की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता विशिष्ट एलील शिखरों (530 ~ 560 एनएम) के बीच कहीं होगी। इन चिमेरिक युग्मविकल्पों को एक तारांकन चिह्न के साथ इंगित किया जाता है, या तो एम * या एल *। चाहे एक चिमेरिक जीन को एम * या एल * के रूप में वर्णित किया गया है, यह इस बात पर आधारित नहीं है कि वे विशिष्ट एम या एल एलील के स्पेक्ट्रम में करीब हैं या नहीं, बल्कि अन्य व्यक्त जीन के विपरीत है। इसका मतलब है कि उसी चिमेरिक जीन को एम * या एल * लेबल किया जा सकता है जो इस बात पर निर्भर करता है कि जीन समूह में अन्य जीन क्या हैं। प्रोटानोमली वाले व्यक्ति में एम और एल * ऑप्सिन होंगे और ड्यूटेरानोमली वाले व्यक्ति में एल और एम * ऑप्सिन होंगे। निम्नलिखित तालिका में 7 द्विरूपीय स्थल शामिल हैं जो वर्णक्रमीय ट्यूनिंग में योगदान करते हैं, जिसमें उनके एक्सॉन और विशिष्ट ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू. और ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू. एक्सॉन (समग्र रूप से) के बीच वर्णक्रमीय बदलाव शामिल हैंः जीन डुप्लिकेशन जीन डुप्लिकेशन असमान समरूप पुनर्संयोजन का एक परिणाम है। या तो ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू. या ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू. को दोहराया जा सकता है, हालांकि यह आमतौर पर बाद वाला होता है। केवल 5 प्रतिशत एक्स गुणसूत्रों में कई ओपीएन1एलडब्ल्यू जीन होते हैं, लेकिन 55 प्रतिशत में कई ओपीएन1एमडब्ल्यू जीन होते हैं, कभी-कभी 4 तक। डुप्लिकेट जीन को कभी-कभी संख्यात्मक प्रत्यय के साथ संदर्भित किया जाता है, जहां दूसरे स्थान पर ओपीएन1एमडब्ल्यू जीन को ओपीएन1एमडब्ल्यू2 कहा जाता है। डुप्लिकेट जीन हमेशा अनुक्रम में होते हैं और इसमें जीन के विभिन्न एलील शामिल हो सकते हैं, लेकिन एक डुप्लिकेट श्रृंखला का केवल पहला जीन ही कभी व्यक्त किया जाता है। ब्लू-कोन मोनोक्रोमेसी जबकि ब्लू-कोन मोनोक्रोमेसी जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन (कुल रंग अंधापन सहित) की तुलना में बहुत अधिक मजबूत लक्षण प्रदर्शित करता है, यह एक बहुत ही समान तंत्र का पालन करता है। ज्यादातर मामलों में, एकल एल/एम-ऑप्सिन जीन के साथ एक जीनोटाइप उत्पन्न करने के लिए असमान समरूप संयोजन पहले होना चाहिए। फिर उस जीन को पूरी तरह से निष्क्रिय करने के लिए एक मूर्खतापूर्ण उत्परिवर्तन का अनुभव करना चाहिए। आनुवंशिकी जन्मजात का अर्थ है कि स्थिति जन्म से मौजूद है, लेकिन आमतौर पर स्थिति के आनुवंशिक, वंशानुगत आधार का प्रतिनिधित्व करने के लिए उपयोग की जाती है। यह अर्जित रंग अंधापन के विपरीत है जो जन्म के समय मौजूद नहीं होता है और उम्र बढ़ने, दुर्घटनाओं, दवाओं आदि के कारण हो सकता है। आनुवंशिकता चूंकि प्रभावित ऑप्सिन जीन (ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू. और ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू.) एक्स गुणसूत्र पर होते हैं, वे लिंग-संबंधित होते हैं, और इसलिए पुरुषों और महिलाओं को असमान रूप से प्रभावित करते हैं। क्योंकि कलरब्लाइंड एलील अप्रभावी होते हैं, इसलिए कलरब्लाइंडनेस एक्स-लिंक्ड अप्रभावी विरासत का अनुसरण करता है। पुरुषों में केवल एक एक्स गुणसूत्र (कैरियोटाइप एक्सवाई) होता है, और महिलाओं में दो (कैरियोटाइप एक्सएक्स) होते हैं; क्योंकि पुरुष में प्रत्येक जीन का केवल एक एलील होता है, अगर यह गायब है या चिमेरिक है, तो पुरुष रंग अंधा होगा। क्योंकि एक महिला में प्रत्येक जीन के दो एलील होते हैं (प्रत्येक गुणसूत्र पर एक), यदि केवल एक एलील उत्परिवर्तित होता है, तो प्रमुख सामान्य एलील उत्परिवर्तित, अप्रभावी एलील को "ओवरराइड" करेंगे और महिला में सामान्य रंग दृष्टि होगी। हालांकि, अगर महिला में दो उत्परिवर्तित एलील हैं, तो वह अभी भी रंगहीन होगी। यही कारण है कि रंगांधापन का एक असमान प्रसार है, जिसमें ~ 8 प्रतिशत पुरुष रंगांधापन प्रदर्शित करते हैं और ~0.5% महिलाएँ तालिका से कुछ निष्कर्षों में शामिल हैंः एक पुरुष अपने पिता से रंगांधापन विरासत में नहीं ले सकता है। एक रंगहीन महिला का एक रंगहीन पिता होना चाहिए। एक महिला को रंगांधला होने के लिए माता-पिता दोनों से रंगांधला एलील विरासत में मिलना चाहिए। रंग-दृष्टिहीन मादाएँ केवल रंग-दृष्टिहीन नर पैदा कर सकती हैं। क्योंकि वाहक महिलाओं में अक्सर एक रंगहीन पिता होता है, रंगहीन पुरुषों में अक्सर एक रंगहीन मातृ दादा (या परदादा) होते हैं। इस तरह, रंगांधापन को अक्सर 'एक पीढ़ी को छोड़ना' कहा जाता है। पुनेट वर्ग और यह खंड मानता है कि प्रत्येक गुणसूत्र में केवल एक प्रभावित जीन होता है। यह भी माना जाता है कि दो प्रभावित गुणसूत्र वाली महिलाएँ भी इसी तरह प्रभावित होती हैं। जीनोटाइप दाहिनी ओर की तालिका संभावित एलील/गुणसूत्र संयोजनों को दिखाती है और एक व्यक्ति में उनकी अंतःक्रिया कैसे प्रकट होगी। कुछ संयोजनों का सटीक फेनोटाइप इस बात पर निर्भर करता है कि प्रभावित जीन एक विसंगत एलील का प्रतिनिधित्व करता है या गायब है। उदाहरण के लिए, XY पुरुष में ब्लू-कोन मोनोक्रोमेसी हो सकती है यदि जीन दोनों गायब/गैर-कार्यात्मक हैं, या लगभग सामान्य रंग दृष्टि है यदि दोनों जीन विसंगत हैं। Y: केवल पुरुष गुणसूत्र (रंगांधापन पर कोई प्रभाव नहीं) X: X गुणसूत्र में मौजूद युग्मविकल्पों को इंगित करने वाले दो वर्णक्रम होंगेः M: सामान्य M ऑप्सिन युग्मविकल्प L: सामान्य L ऑप्सिन युग्मविकल्प M *: चिमेरिक (या गायब) M ऑप्सिन युग्मविकल्प L *: चिमेरिक (या गायब) L ऑप्सिन युग्मविकल्प टेट्राक्रोमेसी सी. वी. डी. महिलाओं के वाहकों में जो विसंगत ट्राइक्रोमेसी के लिए विषमयुग्म हैं (अर्थात। वाहक) टेट्राक्रोमैट्स हो सकते हैं। इन महिलाओं में या तो ओ. पी. एन. 1. एम. डब्ल्यू. या ओ. पी. एन. 1. एल. डब्ल्यू. जीन के लिए दो एलील होते हैं, और इसलिए सामान्य और विसंगत दोनों ऑप्सिन व्यक्त करते हैं। क्योंकि एक एक्स गुणसूत्र एक महिला के विकास के दौरान प्रत्येक फोटोरिसेप्टर कोशिका में यादृच्छिक रूप से निष्क्रिय हो जाता है, उन सामान्य और विसंगत ऑप्सिन को उनकी अपनी शंकु कोशिकाओं में अलग किया जाएगा, और क्योंकि इन कोशिकाओं में अलग-अलग वर्णक्रमीय संवेदनशीलता होती है, वे कार्यात्मक रूप से अलग-अलग शंकु वर्गों के रूप में काम कर सकते हैं। इसलिए इस सैद्धांतिक महिला में 420 एनएम (एस शंकु), 530 एनएम (एम शंकु), 560 एनएम (एल शंकु) पर चरम संवेदनशीलता वाले शंकु होंगे और चौथा (विसंगत) शंकु 530 एनएम और 560 एनएम (या तो एम * या एल * शंकु) के बीच होगा। यदि एक महिला प्रोटानोमली और ड्यूटेरानोमली दोनों के लिए विषमयुग्म है, तो वह पेंटाक्रोमेटिक हो सकती है। जो महिलाएँ या तो प्रोटानोमली या ड्यूटेरानोमली की वाहक हैं, वे स्पष्ट रूप से टेट्राक्रोमैटिक हैं और एक मनमाने प्रकाश से मेल खाने के लिए चार वर्णक्रमीय रोशनी के मिश्रण की आवश्यकता होती है, यह बहुत परिवर्तनशील है। जेम्सन एट अल। यह दिखाया गया है कि उपयुक्त और पर्याप्त रूप से संवेदनशील उपकरणों के साथ यह प्रदर्शित किया जा सकता है कि लाल-हरे रंग के अंधेपन की कोई भी महिला वाहक (यानी। विषमयुग्म प्रोटानॉमली, या विषमयुग्म ड्यूटेरानॉमली) अधिक या कम सीमा तक एक टेट्राक्रोमैट है। चूंकि पुरुषों में विसंगत ट्राइक्रोमेसी की घटना ~ 6 प्रतिशत है, जो विसंगत एम ऑप्सिन या एल ऑप्सिन एलील की घटना के बराबर होनी चाहिए, इसलिए यह इस प्रकार है कि रंगांधापन (और इसलिए संभावित टेट्राक्रोमैट्स) की अप्रभावित महिला वाहकों की व्यापकता 11.3% (यानी। 94% × 6% × 2), हार्डी-वेनबर्ग सिद्धांत पर आधारित है। ऐसी ही एक महिला को व्यापक रूप से एक वास्तविक या कार्यात्मक टेट्राक्रोमैट बताया गया है, क्योंकि वह रंगों में भेदभाव कर सकती है जो अधिकांश अन्य लोग नहीं कर सकते हैं। रंग दृष्टि परीक्षण जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन का निदान आमतौर पर मनोभौतिकीय परीक्षण के माध्यम से किया जाता है। ये रंग दृष्टि परीक्षण रंग दृष्टि फेनोटाइप का पता लगाते हैं, न कि विषय जीनोटाइप का, इसलिए जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन से प्राप्त अंतर करने में असमर्थ हैं। हालांकि, रंग दृष्टि और जीनोटाइप अत्यधिक सहसंबद्ध हैं, विशेष रूप से जब अधिग्रहित रंग अंधापन को खारिज कर दिया जाता है। इशिहारा रंग परीक्षण वह परीक्षण है जिसका उपयोग अक्सर लाल-हरे रंग की कमियों का पता लगाने के लिए किया जाता है और अक्सर जनता द्वारा पहचाना जाता है। इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफी जब मनोभौतिकीय परीक्षण अवांछित होता है, तो इसके बजाय एक इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम (ई. आर. जी.) का उपयोग किया जा सकता है। ई. आर. जी. रेटिना से विद्युत प्रतिक्रिया को प्रकाश की तरंग दैर्ध्य के कार्य के रूप में मापता है। शंकु कोशिकाओं की वर्णक्रमीय संवेदनशीलता के आकार के कारण, शंकु संवेदनशीलता की चरम तरंग दैर्ध्य एक ई. आर. जी. से मानी जा सकती है। चरम तरंगदैर्ध्य जीनोटाइप से अत्यधिक सहसंबद्ध हैं। आनुवंशिक परीक्षण जीनोटाइप का मूल्यांकन सीधे ओपीएन1एमडब्ल्यू और ओपीएन1एलडब्ल्यू जीन को अनुक्रमित करके किया जा सकता है। जीनोटाइप और फेनोटाइप (रंग दृष्टि) के बीच संबंध अच्छी तरह से ज्ञात हैं, इसलिए आनुवंशिक परीक्षण मनोभौतिक रंग दृष्टि परीक्षणों के लिए एक उपयोगी पूरक हो सकता है जो अधूरी जानकारी प्रदान कर सकते हैं। रंग अंधापन के लिए जीन चिकित्सा में हाल ही में सुधार के बावजूद, वर्तमान में जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधापन के लिए कोई एफ. डी. ए. अनुमोदित उपचार नहीं है, और अन्यथा इसका कोई इलाज मौजूद नहीं है। लक्षणों को कम करने के लिए कलर ब्लाइंड चश्मे या दैनिक कार्यों में सहायता के लिए स्मार्टफोन ऐप के उपयोग के माध्यम से स्थिति का प्रबंधन संभव है। महामारी विज्ञान जन्मजात लाल-हरे रंग का अंधापन बड़ी संख्या में व्यक्तियों, विशेष रूप से यूरोपीय वंश के व्यक्तियों को प्रभावित करता है, जहां 8 प्रतिशत पुरुष और 0.40 प्रतिशत महिलाएं जन्मजात लाल-हरे रंग की कमी प्रदर्शित करती हैं। महिलाओं में कम प्रसार जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधेपन की एक्स-लिंक्ड विरासत से संबंधित है, जैसा कि ऊपर बताया गया है। दिलचस्प बात यह है कि डाल्टन का पहला पेपर भी पहले ही इस 8 प्रतिशत संख्या पर आ चुका हैः अन्य जातियों में आम तौर पर जन्मजात लाल-हरे रंग के अंधेपन की व्यापकता कम होगी। निम्नलिखित तालिका विभिन्न क्षेत्रों में किए गए कई अध्ययनों का सारांश देती है। यह भी देखें रंग अंधापन वाले लोगों की सूची लाल-हरा रंग स्थान टेट्राक्रोमेसी संदर्भ आगे पढ़ने के लिए रंग दृष्टि प्रणाली द्वारा आनुवंशिक विकार दृश्य गड़बड़ी और अंधापन एक्स-लिंक्ड अप्रभावी विकार