Holoprosencephaly-ectrodactyly-cleft lip/palate syndrome
होलोप्रोसेन्सेफली-एक्ट्रोडैक्टिली-क्लैफ्ट लिप/पेलेट सिंड्रोम, जिसे केवल हार्ट्सफील्ड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता परिवर्तनीय होलोप्रोसेन्सेफली, एक्ट्रोडैक्टिली, फटे हुए होंठ और तालू की उपस्थिति के साथ-साथ सामान्यीकृत एक्टोडर्मल असामान्यताएं हैं। अतिरिक्त निष्कर्षों में अंतःस्रावी विसंगतियाँ और विकासात्मक देरी शामिल हैं। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले व्यक्ति निम्नलिखित लक्षण प्रदर्शित करते हैंः कॉर्पस कोलोसम का एजेनेसिस या हाइपोप्लासिया एन्सेफैलोसेल होलोप्रोसेन्सफेली क्रैनियोसिनोस्टोसिस लो-सेट कान पलक का माइक्रोफ्थैलमिया हाइपरटेलोरिज्म टेलीकेन्थस प्टोसिस डाउन-स्लैंटिंग पैल्पेब्रल फिशर नाक के पुल के विच्छेद तालु विच्छेद होंठ श्वसन समस्याओं रेडियल डिस्प्लेसिया विच्छेद हाथ विकृति सिंडैक्टली भ्रूण विकास में देरी जटिलताएं इस स्थिति वाले अधिकांश बच्चे आमतौर पर इस स्थिति की जटिलताओं से पीड़ित होने के लिए जीवित नहीं रहते हैं, क्योंकि वे आमतौर पर मृत पैदा होते हैं या प्रारंभिक शैशवावस्था (समय से पहले मृत्यु) में मर जाते हैं। आनुवंशिकी यह स्थिति गुणसूत्र 8 में स्थित एफ. जी. एफ. आर. 1 जीन में मिससेंस उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन या तो ऑटोसोमल डोमिनेंट या एक्स-लिंक्ड तरीके से विरासत में मिल सकते हैं। यह जीन फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक रिसेप्टर 1 प्रोटीन के निर्माण के लिए आवश्यक है, जिसमें कोशिका विभाजन, कोशिका वृद्धि और परिपक्वता को विनियमित करना, रक्त वाहिका का निर्माण, घावों का उपचार और उचित भ्रूण विकास जैसी प्रक्रियाएं शामिल हैं। इस विकार में शामिल उत्परिवर्तन या तो एफ. जी. एफ. आर. 1 प्रोटीन के उचित कार्य को कम या समाप्त कर देते हैं, यह हानि प्रोटीन की एफ. जी. एफ. से जुड़ने की क्षमता को ले लेती है, जिससे रिसेप्टर ठीक से संकेतों को प्रसारित करने में असमर्थ हो जाता है। प्रकार इस स्थिति के कुछ प्रकार हैं (चिकित्सकीय रूप से मान्यता प्राप्त नहीं) जो उनकी विरासत के तरीके के आधार पर हैं, उनमें से कुछ में ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट और एक्स-लिंक्ड शामिल हैं। निदान इस स्थिति का निदान निम्नलिखित के माध्यम से किया जा सकता हैः संपूर्ण एक्सोम अनुक्रमण संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण सामान्य शारीरिक परीक्षा पोस्टमॉर्टम परीक्षा/ऑटोप्सी प्रसार ऑर्फानेट के अनुसार, दुनिया भर में 35 मामलों का वर्णन चिकित्सा साहित्य में किया गया है। इस स्थिति की खोज पहली बार 1984 में हार्ट्सफील्ड एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने विभिन्न जन्मजात विसंगतियों वाले एक पुरुष बच्चे का वर्णन किया, जिनमें से तीन होलोप्रोसेन्सेफली, एक्ट्रोडैक्टिली और फटे हुए होंठ और तालू थे। अन्य निष्कर्षों में डिप्रेस्ड नेजल ब्रिज, हाइपरटेलोरिज्म, लो-सेट कान, क्रैनियोसिनोस्टोसिस, राइट रेडियस की कमी, कॉर्पस कोलोसम का हाइपोप्लासिया, सेप्टम पेलुसिडम का एजेनेसिस, फ्रंटल लोब फ्यूजन और घ्राण बल्ब और ट्रैक्ट का चिह्नित एजेनेसिस शामिल थे। कहा कि बच्चे की मृत्यु तब हुई थी जब वह 7 दिन का था। यह भी देखें कि होलोप्रोसेन्सेफली एक्ट्रोडैक्टिली क्लेफ्ट लिप और पैलेट स्टिलबर्थ मिसकैरिज संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम आनुवंशिक सिंड्रोम