Odontoonychodermal dysplasia
ओडोंटूनिकोडर्मल डिस्प्लेसिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो दांतों, उंगलियों और पैर की उंगलियों, त्वचा, बालों की कोशिकाओं और पसीने की ग्रंथियों की प्रणालीगत असामान्यताओं की विशेषता है। यह एक प्रकार का सिंड्रोमिक एक्टोडर्मल डिस्प्लासिया है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले व्यक्तियों में आम तौर पर निम्नलिखित लक्षण होते हैंः पर्णपाती और स्थायी दोनों दांतों की पूर्ण अनुपस्थिति, शंकु के आकार के कुत्तों और छेदक, नाखूनों का सामान्यीकृत डिस्प्लेसिया, पामोप्लैंटर हाइपरकेरटोसिस, पुरानी त्वचा सूखापन, और हाइपोट्रिकोसिस और या तो हाइपरहाइड्रोसिस या हाइपोहाइड्रोसिस दोनों की परिवर्तनीय डिग्री। जटिलताएँ इस स्थिति से जुड़े ऑलिगोडॉन्टिया के परिणामस्वरूप कार्यात्मक/यांत्रिक और प्रसाधन संबंधी दोनों समस्याएं होती हैं। हाइपरहाइड्रोसिस संक्रमण के प्रति किसी की संवेदनशीलता को बढ़ा सकता है और स्वयं के आत्मसम्मान के साथ समस्याएं पैदा कर सकता है। हाइपोहिड्रोसिस के परिणामस्वरूप गर्मी से संबंधित बीमारी, जैसे कि हीट स्ट्रोक से पीड़ित होने का खतरा बढ़ सकता है। आनुवंशिकी यह स्थिति दूसरे गुणसूत्र में स्थित डब्ल्यू. एन. टी. 10. ए. जीन के सजातीय उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले बच्चे के लिए, उन्हें माता-पिता दोनों से उत्परिवर्तन की दो प्रतियां विरासत में मिलनी चाहिए। निदान इस स्थिति का निदान रोगसूचक परीक्षा और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जा सकता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में लेबनान, जर्मनी, तुर्की और भारत के परिवारों के लगभग 30 मामलों का वर्णन किया गया है। इस स्थिति की खोज पहली बार 1983 में फादिल और अन्य लोगों द्वारा की गई थी। जब उन्होंने लेबनान में एक परिवार से 3 अनाचार मुस्लिम शिया भाई-बहनों का वर्णन किया। इन भाई-बहनों में पैदा हुए 24 बच्चों में से 7 बच्चे प्रभावित थे, जिन्हें वे (शोधकर्ता) एक नए एक्टोडर्मल डिस्प्लेसिया सिंड्रोम मानते थे, उन्होंने कहा कि बच्चों को नाखून विकृति, खूंटी के आकार के चीरे, चेहरे के एरिथेमेटस घाव, हाइपरहाइड्रोटिक हथेलियों और तलवों के साथ मोटी त्वचा, सूखे विरल बाल और भौंह का पतला होना था। 2007 में, एडैमी एट अल। लेबनान में 3 रक्तहीन मुस्लिम शिया परिवारों के प्रभावित सदस्यों में इस स्थिति का आणविक कारण पाया गयाः उन्होंने डब्ल्यू. एन. टी. 10. ए. जीन में एक सजातीय उत्परिवर्तन पाया जो सभी प्रभावित परिवार के सदस्यों द्वारा साझा किया गया था, कहा कि उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप 417 की सामान्य मात्रा के बजाय 232 एमिनो एसिड का एक छोटा, समय से पहले समाप्त प्रोटीन हुआ। तीन परिवारों में से दो का वर्णन पहले चिकित्सा साहित्य में किया गया था। अनुक्रमणिका उंगलियों का एनोनिचिया जन्मजात ओन्कोडाइस्प्लासिया भी देखें संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर हिस्टोपैथोलॉजी दांतों को प्रभावित करने वाले जीनोडर्माटोसिस सिंड्रोम त्वचा को प्रभावित करने वाले सिंड्रोम