Osteoporosis-pseudoglioma syndrome
ऑस्टियोपोरोसिस-स्यूडोग्लियोमा सिंड्रोम या ओ. पी. जी. जी. एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो जल्दी शुरू होने वाले अंधेपन और गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस के साथ-साथ यादृच्छिक हड्डी फ्रैक्चर की विशेषता है। संकेत और लक्षण यह चिकित्सकीय रूप से गंभीर ऑस्टियोपोरोसिस की विशेषता है जिसे आमतौर पर बचपन में पहचाना जाता है और बाद में इसका निदान किया जाता है, यह आमतौर पर विभिन्न जटिलताओं की ओर ले जाता है, जिसमें मुख्य रूप से बार-बार हड्डी टूटना होता है। एक अन्य बहुत ही सामान्य लक्षण पूर्ण अंधापन है, यह आमतौर पर दो तरीकों से प्रकट होता हैः दृष्टि की गंभीर जन्मजात हानि जो वयस्कता द्वारा पूर्ण अंधेपन में आगे बढ़ती है जन्मजात रूप से सामान्य दृष्टि जो तेजी से प्रारंभिक शैशवावस्था द्वारा गंभीर दृष्टि हानि और वयस्कता द्वारा पूर्ण अंधेपन में आगे बढ़ती है कभी-कभी निष्कर्षों में मिर्गी, बौद्धिक अक्षमता, जोड़ों की अति गतिशीलता, हाइपोटोनिया, मोतियाबिंद, माइक्रोफ्थैलमिया और आईरिस, लेंस और कांच के दोष शामिल हैं। जिन लोगों में इस स्थिति में शामिल जीन उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति (विषमयुग्म) होती है, उनमें एक्सुडेटिव विट्रियोरेटिनोपैथी विकसित होने और हड्डी का घनत्व कम होने का खतरा अधिक होता है, जिसके परिणामस्वरूप ऑस्टियोपोरोसिस हो सकता है। जटिलताएँ यह स्थिति, जैसा कि पहले उल्लेख किया गया था, विभिन्न जटिलताओं से जुड़ी है, जिनमें से अधिकांश ऑसियस हैं। वे निम्नलिखित हैंः आवर्ती हड्डी फ्रैक्चर हड्डी फ्रैक्चर से जुड़े संपीड़ित कशेरुका स्कोलियोसिस सामान्यीकृत अंग असामान्यताएं क्रैनियोटैब्स लघु कद एनाटॉमी ऑस्टियोपोरोसिस और इससे जो जटिलताएं सामने आती हैं, वे हड्डियों के भीतर खनिजों के स्तर में कमी के कारण होती हैं। दृष्टि दोष ऑक्युलर स्थितियों के एक समूह के कारण होते हैं जिन्हें स्यूडोग्लियोमा के रूप में जाना जाता है। आनुवंशिकी यह स्थिति गुणसूत्र 11 की लंबी भुजा में स्थित एल. आर. पी. 5 जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन आम तौर पर एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो विभिन्न प्रकार की कोशिकाओं की बाहरी झिल्ली में खुद को एम्बेड करता है। यह कोशिका के बाहर से उक्त कोशिका के केंद्रक तक रासायनिक संकेत भेजने के लिए एक अलग रिसेप्टर प्रोटीन, फ्रिज़ल्ड-4 (जो एफ. जेड. डी. 4 जीन द्वारा बनाया गया है) के साथ काम करता है। दोनों प्रोटीन (फ्रिज़ल्ड-4 और एल. आर. पी. 5) डब्ल्यू. एन. टी. संकेत मार्ग में भाग लेते हैं, जो ऐसे चरण हैं जो कोशिकाओं और ऊतकों के विकास में शामिल होते हैं, यह प्रसार (कोशिका विभाजन), आसंजन (कोशिका लगाव), प्रवास (कोशिका आंदोलन) आदि के लिए महत्वपूर्ण है। एल. आर. पी. 5 प्रोटीन कई ऊतकों के विकास और रखरखाव के लिए महत्वपूर्ण है। यह रेटिना कोशिकाओं के विशेषज्ञता का मार्गदर्शन करने, रेटिना और आंतरिक कान दोनों को उचित रक्त आपूर्ति स्थापित करने और हड्डी के खनिज घनत्व को नियंत्रित करने में शामिल है, जिनमें से बाद वाला हड्डियों को ताकत देता है और उनके टूटने की संभावना को कम करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन जो ऑस्टियोपोरोसिस-स्यूडोग्लियोमा का कारण बनते हैं या तो एलआरपी5 प्रोटीन का उत्पादन करने की कोशिकाओं की क्षमता को बाधित करते हैं या वे प्रोटीन में एकल अमीनो एसिड को बदल देते हैं। वे स्वयं को कोशिका के बाहरी भाग में नहीं डाल सकते हैं, जो बदले में उन्हें अपना कार्य करने नहीं देता है। एल. आर. पी. 5 प्रोटीन में कार्य-हानि उत्परिवर्तन सामान्य हड्डी के गठन और दृष्टिपटल के विकास में शामिल रासायनिक संकेत मार्गों को बदल देते हैं, जो इस स्थिति वाले रोगियों में असामान्यताओं का कारण बनते हैं। निदान इस स्थिति का निदान आनुवंशिक परीक्षण, रेडियोग्राफ और आंखों की जांच के माध्यम से किया जा सकता है। लक्षणों पर उपचार स्वयं किया जाता है। दुनिया भर में, इस स्थिति का प्रत्येक 2,000,000 जीवित जन्मों में से 1 का अनुमानित प्रसार है। इसकी खोज पहली बार 1972 में बियांचिन एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, सूडोग्लियोमा, रेटिनोब्लास्टोमा और हड्डी के फ्रैक्चर की पुनरावृत्ति वाले 3 परिवारों का वर्णन किया। संदर्भ ऑस्टियोपैथी ऑटोसोमल रिसेसिव विकार