Progressive bifocal chorioretinal atrophy
प्रोग्रेसिव बाइफोकल कोरियोरिटिनल एट्रोफी, जिसे इसके संक्षिप्त नाम पी. बी. सी. आर. ए. या सी. आर. ए. पी. बी. के लिए भी जाना जाता है, एक दुर्लभ, धीरे-धीरे प्रगतिशील, ऑटोसोमल डॉमिनेंट सिंड्रोम है जो मैकुलर और नाक के रेटिना, मायोपिया, कम दृश्य तीक्ष्णता और निस्टैगमस में अपेक्षाकृत बड़े आकार के एट्रोफिक छेद के आकार के घावों की विशेषता है। स्कॉटलैंड के एक परिवार और फ्रांस के दो परिवारों में इसका वर्णन किया गया है। यह स्थिति गुणसूत्र 6 (6q16.2) की लंबी भुजा में एक क्षेत्र में बिंदु उत्परिवर्तन के कारण होती है जो अन्य मैकुलर डिस्ट्रोफियों के रोगजनन के लिए जिम्मेदार पाई गई है। रोग के रोगियों पर किए गए इलेक्ट्रो-ऑक्युलोग्राफिक और इलेक्ट्रोरेटिनोग्राफिक अध्ययन शंकु और छड़ के कार्य करने के तरीके में असामान्यताएँ दिखाते हैं। इस स्थिति के रोगियों में रंग दृष्टि अपेक्षाकृत अप्रभावित पाई गई है। रोग के साथ एक रोगी तीन चरणों से गुजरता हैः पहला चरणः यह स्थिति का प्रारंभिक चरण है, और यह जन्म से 14 साल की उम्र तक होता है; इसकी विशेषता मैकुला के मध्य भाग में एक बड़े, छिद्रित कोरियोरिटिनल एट्रोफिक घाव की उपस्थिति है जिसमें संवहनी कमान होती है, साथ ही अतिरिक्त-देशी सफेद जमा और रेटिना वर्णक उपकला में हाइपरपिग्मेंटेशन के स्थानीय क्षेत्र होते हैं। ऑप्टिक तंत्रिका के सिर इस चरण के दौरान एक ऊर्ध्वाधर अंडाकार आकार लेना शुरू कर देते हैं। दूसरा चरणः स्थिति का यह चरण 15 से 45 वर्ष की आयु तक होता है। स्थिति के इस चरण में, पहले उल्लिखित धब्बेदार छिद्र अपने मूल प्रारंभिक बिंदु के बाहर, संवहनी कमान से परे बढ़ने लगता है, जिसमें नाक के रेटिना में शोष के अपेक्षाकृत नए धब्बे एक में जुड़ने लगते हैं, जिससे एक सफेद, कोरिओरेटिनल एट्रोफिक घाव बन जाता है। रोगी इस चरण के दौरान चमकती रोशनी (फोटोप्सिया) के दृश्य मतिभ्रम की भी रिपोर्ट करना शुरू कर देते हैं। मायोपिया, जो पहले प्रभावित रोगियों में अनुपस्थित होता है, किसी के जीवन के 20वें वर्षों के दौरान स्पष्ट होने लगता है। तीसरा चरणः यह अंतिम चरण है, और यह 46 वर्ष की आयु में और बाद में होता है। इस चरण में, मैकुला और नाक के रेटिना के पहले उल्लिखित एट्रोफिक घाव फैलते हैं और ऑप्टिक डिस्क की ओर बढ़ते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अक्षुण्ण रेटिना का एक संकीर्ण पुल होता है जो ऊर्ध्वाधर तरीके से ऑप्टिक डिस्क से गुजरता है। इस चरण के दौरान, रोगियों को कम रोशनी की स्थिति में देखने में कठिनाई होने की सूचना देने की अधिक संभावना होती है। 1968 में डगलस एट अल द्वारा इस स्थिति का पूरी तरह से वर्णन किया गया था। उनके मरीज डंडी, स्कॉटलैंड के एक बड़े स्कॉटिश परिवार के 34 सदस्य थे, जिनमें से 26 अध्ययन के समय भी जीवित थे। सबसे कम उम्र के और सबसे अधिक उम्र के प्रभावित सदस्य क्रमशः 4 दिन और 63 वर्ष के थे। पी. बी. सी. आर. ए. से प्रभावित परिवार का पहला ज्ञात सदस्य एक दूध राउंडमैन था जो 19वीं शताब्दी के स्कॉटलैंड में रहता था। 2019 में, सिल्वा एट अल। 2 परिवारों का वर्णन किया; 3 पीढ़ी के फ्रांसीसी परिवार के 5 सदस्य और एक माँ और बेटा। स्थिति के विशिष्ट लक्षणों के अलावा, फ्रांसीसी परिवार के प्रभावित सदस्यों ने फोटोफोबिया की भी सूचना दी। उनकी प्रगतिशील बीमारी के चरण गोडले के स्कॉटिश परिवार में पाए जाने वाले चरणों के समान थे। इस स्थिति का पहला आनुवंशिक संकेत केल्सेल एट अल द्वारा पाया गया था। 1995 में, मूल रूप से डगलस एट अल द्वारा वर्णित 5-पीढ़ी के स्कॉटिश परिवार पर। (1968); गुणसूत्र 6 (6q11-q16.2, सटीक होने के लिए) के एक क्षेत्र पर एक संबंध विश्लेषण अध्ययन करके जिसे पहले से ही 2 अन्य धब्बेदार रोगों (स्टारगार्ड रोग 3 और उत्तरी कैरोलिना धब्बेदार रोग) में शामिल होने के रूप में वर्णित किया गया है, उन्होंने आनुवंशिक मार्कर D6S249 और D6S283 के बीच PBCRA लोकस (गुणसूत्र 6 में क्षेत्र जिसमें स्थिति के लिए कारक जीन हो सकता है) को 6q14-q16.2 तक संकुचित कर दिया। इस स्थिति के लिए कारक उत्परिवर्तन की खोज 2019 में सिल्वा एट अल द्वारा की गई थी। उनके संबंधित परिवारों के पूरे जीनोम अनुक्रमण के माध्यम से (सटीक होने के लिए 3-पीढ़ी के फ्रांसीसी परिवार और माँ-बेटे की जोड़ी) और स्कॉटिश परिवार ने 1968 में डगलस एट अल द्वारा रिपोर्ट किया। ; पहला उत्परिवर्तन, जो बड़े फ्रांसीसी और स्कॉटिश परिवारों में पाया गया, डी. एच. एस. 6एस. 1 (डी. एन. ए. एस. 1 अतिसंवेदनशीलता क्षेत्र) में स्थित था, जो पी. आर. डी. एम. 13 जीन के प्रतिलेखन प्रारंभ स्थल के ऊपर की ओर एक आनुवंशिक क्षेत्र 7.8 किलोबेस था, और जबकि यह विशिष्ट बिंदु उत्परिवर्तन माँ-बेटे की जोड़ी में अनुपस्थित था, उन्होंने रोगियों के उक्त समूह में एक और उत्परिवर्तन पाया; पहले दो परिवारों में पाए गए आनुवंशिक भिन्नता से दूर एक बिंदु उत्परिवर्तन 21 आधार जोड़े। सिल्वा के अध्ययन में बताए गए दोनों उत्परिवर्तन विषमयुग्म अवस्था में मौजूद थे। संदर्भ दुर्लभ रोग नेत्र रोग