DiGeorge syndrome
डीजॉर्ज सिंड्रोम, जिसे 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा पर सूक्ष्म विलोपन के कारण होने वाला एक सिंड्रोम है। हालांकि लक्षण अलग-अलग हो सकते हैं, उनमें अक्सर जन्मजात हृदय की समस्याएं, चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं, लगातार संक्रमण, विकास में देरी, बौद्धिक अक्षमता और तालु टूटना शामिल होते हैं। संबद्ध स्थितियों में गुर्दे की समस्याएं, सिज़ोफ्रेनिया, श्रवण हानि और ऑटोइम्यून विकार जैसे कि संधिशोथ या ग्रेव्स रोग शामिल हैं। डीजॉर्ज सिंड्रोम आमतौर पर गुणसूत्र 22 के बीच में 30 से 40 जीनों के विलोपन के कारण होता है जिसे 22q11.2 के रूप में जाना जाता है। लगभग 90 प्रतिशत मामले प्रारंभिक विकास के दौरान एक नए उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जबकि 10 प्रतिशत वंशानुगत होते हैं। यह ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि स्थिति होने के लिए केवल एक प्रभावित गुणसूत्र की आवश्यकता होती है। लक्षणों के आधार पर निदान का संदेह किया जाता है और आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की जाती है। हालाँकि इसका कोई इलाज नहीं है, लेकिन उपचार से लक्षणों में सुधार हो सकता है। इसमें अक्सर शामिल संभावित कई अंग प्रणालियों के कार्य में सुधार के प्रयासों के साथ एक बहु-विषयक दृष्टिकोण शामिल होता है। दीर्घकालिक परिणाम वर्तमान लक्षणों और हृदय और प्रतिरक्षा प्रणाली की समस्याओं की गंभीरता पर निर्भर करते हैं। उपचार के साथ, जीवन प्रत्याशा सामान्य हो सकती है। डीजॉर्ज सिंड्रोम 4,000 में से लगभग 1 व्यक्ति में होता है। इस सिंड्रोम का वर्णन पहली बार 1968 में अमेरिकी चिकित्सक एंजेलो डीजॉर्ज द्वारा किया गया था। 1981 के अंत में, अंतर्निहित आनुवंशिकी का निर्धारण किया गया था। संकेत और लक्षण इस सिंड्रोम की विशेषताएं व्यापक रूप से भिन्न होती हैं, यहां तक कि एक ही परिवार के सदस्यों के बीच भी, और शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित करती हैं। विशिष्ट संकेतों और लक्षणों में जन्मजात हृदय रोग, तालू में दोष जैसे जन्म दोष शामिल हो सकते हैं, जो आमतौर पर बंद होने (वेलोफैरिंजियल अपर्याप्तता) के साथ न्यूरोमस्कुलर समस्याओं से संबंधित होते हैं, सीखने की अक्षमता, चेहरे की विशेषताओं में हल्के अंतर और बार-बार होने वाले संक्रमण। प्रतिरक्षा प्रणाली की टी कोशिका-मध्यस्थ प्रतिक्रिया के साथ समस्याओं के कारण बच्चों में संक्रमण आम है जो कुछ रोगियों में अनुपस्थित या हाइपोप्लास्टिक थाइमस के कारण होता है। डीजॉर्ज सिंड्रोम को पहली बार तब देखा जा सकता है जब प्रभावित नवजात शिशु को पैराथायराइड ग्रंथियों में खराबी और पैराथायराइड हार्मोन (पैराथॉर्मोन) के निम्न स्तर के कारण हृदय दोष या हाइपोकेलसेमिया से ऐंठन होती है। प्रभावित व्यक्तियों में अन्य प्रकार के जन्म दोष भी हो सकते हैं जिनमें गुर्दे की असामान्यताएँ और शिशुओं के रूप में भोजन करने में महत्वपूर्ण कठिनाइयाँ शामिल हैं। इस रोगी आबादी में जठरांत्र संबंधी समस्याएं भी बहुत आम हैं। पाचन गतिशीलता की समस्याओं के परिणामस्वरूप कब्ज हो सकती है। हाइपोथायरायडिज्म और हाइपोपैराथायरायडिज्म या थ्रोम्बोसाइटोपेनिया (प्लेटलेट का निम्न स्तर), और मनोरोग जैसी विकार देर से होने वाली आम विशेषताएं हैं। गुणसूत्र क्षेत्र 22q11.2 में सूक्ष्म विलोपन स्किज़ोफ्रेनिया के 20 से 30 गुना बढ़े हुए जोखिम से जुड़े होते हैं। अध्ययन स्किज़ोफ्रेनिया में 22q11.2DS की विभिन्न दरें प्रदान करते हैं, जो सामान्य आबादी में 22q11.2DS के समग्र अनुमानित 0.025% जोखिम की तुलना में 0.5 से 2% तक और औसतन लगभग 1% तक होती हैं। निमोनिक CATCH-22 का उपयोग करके 22q11.2DS का वर्णन करने के लिए मुख्य विशेषताओं को संक्षेप में प्रस्तुत किया जा सकता है, जिसमें 22 गुणसूत्र असामान्यता को दर्शाते हैं जो 22वें गुणसूत्र पर पाया जाता है, जैसा कि नीचे दिया गया हैः हृदय संबंधी असामान्यता (आमतौर पर बाधित महाधमनी आर्क, ट्रंकस आर्टेरियोसस और टेट्रालॉजी ऑफ फेलोट) असामान्य चेहरे थाइमिक एप्लासिया या हाइपोप्लासिया क्लैफ्ट पैलेट हाइपोक्लेसेमिया/हाइपोपैराथायराइडिज्म जीवन में शुरुआती दिनों में व्यक्तियों में कई संभावित विशेषताएं हो सकती हैं, जो संबंधित विशेषताओं की संख्या में और हल्के से लेकर बहुत गंभीर तक हो सकती हैं। सामान्य दिखाई देने वाले लक्षणों में शामिल हैंः इस लक्षणसमुच्चय की विशेषता अपूर्ण प्रवेश है। इसलिए, विभिन्न रोगियों के बीच नैदानिक अभिव्यक्ति में एक उल्लेखनीय परिवर्तनशीलता है। इससे अक्सर जल्दी निदान करना मुश्किल हो जाता है। संज्ञानात्मक हानि डीजॉर्ज सिंड्रोम वाले बच्चों की तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक परीक्षणों में एक विशिष्ट प्रोफ़ाइल होती है। उनके पास आमतौर पर सीमा रेखा से नीचे का सामान्य आई. क्यू होता है, जिसमें अधिकांश व्यक्तियों के मौखिक में गैर-मौखिक क्षेत्रों की तुलना में अधिक अंक होते हैं। कुछ मुख्यधारा के स्कूलों में भाग लेने में सक्षम हैं, जबकि अन्य घर-स्कूली या विशेष कक्षाओं में हैं। बचपन की शुरुआत में हाइपोकेलसेमिया की गंभीरता ऑटिज्म जैसी व्यवहार संबंधी कठिनाइयों से जुड़ी होती है। डिजॉर्ज सिंड्रोम वाले वयस्क सिज़ोफ्रेनिया के विकास के लिए एक विशेष रूप से उच्च जोखिम वाला समूह हैं। लगभग 30 प्रतिशत में मनोविकृति की कम से कम एक घटना होती है और लगभग एक चौथाई में वयस्कता तक सिज़ोफ्रेनिया विकसित हो जाता है। डीजॉर्ज सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में पार्किंसंस रोग (पी. डी.) के जल्दी शुरू होने का खतरा भी अधिक होता है। एंटीसाइकोटिक्स के उपयोग के कारण पार्किंसंस के निदान में 10 साल तक की देरी हो सकती है, जिससे पार्किंसंस के लक्षण हो सकते हैं। भाषण और भाषा वर्तमान शोध से पता चलता है कि भाषण और भाषा की हानि की एक अनूठी रूपरेखा 22q11.2DS से जुड़ी है। बच्चे अक्सर अपने अशाब्दिक आई. क्यू. अंकों की तुलना में बोलने और भाषा के मूल्यांकन में कम प्रदर्शन करते हैं। आम समस्याओं में अतिसंवेदनशीलता, भाषा में देरी और बोलने की ध्वनि त्रुटियां शामिल हैं। अतिसंवेदनशीलता तब होती है जब मौखिक भाषण ध्वनियों के उत्पादन के दौरान नाक के माध्यम से हवा निकलती है, जिसके परिणामस्वरूप समझ में कमी आती है। यह बोलने और भाषा की रूपरेखा में एक सामान्य विशेषता है क्योंकि 69 प्रतिशत बच्चों में पैलेटल असामान्यताएँ होती हैं। यदि नरम तालू वेलम की संरचना ऐसी है कि यह नाक गुहा तक जाने से हवा के प्रवाह को नहीं रोकती है, तो यह हाइपरनासल स्पीच का कारण बनेगी। इस घटना को वेलोफ़ैरिंजियल अपर्याप्तता (वी. पी. आई.) कहा जाता है। श्रवण हानि भी अतिसंवेदनशीलता में वृद्धि में योगदान कर सकती है क्योंकि श्रवण बाधित बच्चों को अपने मौखिक भाषण आउटपुट की स्वयं निगरानी करने में कठिनाई हो सकती है। वी. पी. आई. के लिए उपलब्ध उपचार विकल्पों में प्रोस्थेसिस और सर्जरी शामिल हैं। भाषा विकास की शुरुआत में शब्दावली प्राप्त करने और बोली जाने वाली भाषा (अभिव्यंजक भाषा की कमी) तैयार करने में कठिनाइयाँ भी 22q11.2 विलोपन से जुड़े भाषण और भाषा प्रोफ़ाइल का हिस्सा हैं। पूर्वस्कूली आयु के बच्चों के लिए शब्दावली अधिग्रहण में अक्सर गंभीर रूप से देरी होती है। हाल के कुछ अध्ययनों में, बच्चों की शब्दावली गंभीर रूप से सीमित थी या वे अभी भी 2 से 3 साल की उम्र में मौखिक नहीं थे। स्कूली उम्र के बच्चे जैसे-जैसे परिपक्व होते हैं, अभिव्यंजक भाषा के साथ प्रगति करते हैं, लेकिन कई लोगों को मौखिक रूप से कथाओं को याद करने और लंबे और अधिक जटिल वाक्यों को प्रस्तुत करने जैसे भाषा कार्यों के साथ प्रस्तुत करने में देरी होती है और कठिनाई होती है। ग्रहणशील भाषा, जो बोली जाने वाली भाषा को समझने, बनाए रखने या संसाधित करने की क्षमता है, भी बिगड़ी हो सकती है, हालांकि आमतौर पर अभिव्यंजक भाषा हानि के समान गंभीरता के साथ नहीं। डीजॉर्ज सिंड्रोम वाले बच्चों में आर्टिकुलेशन त्रुटियाँ आमतौर पर मौजूद होती हैं। इन त्रुटियों में एक सीमित ध्वन्यात्मक (भाषण ध्वनि) सूची और प्रतिपूरक अभिव्यक्ति रणनीतियों का उपयोग शामिल है जिसके परिणामस्वरूप समझ में कमी आती है। आम तौर पर उत्पादित ध्वन्यात्मक सूची में मौखिक गुहा के सामने या पीछे की ओर की गई ध्वनियाँ होती हैं जैसे किः,,, और ग्लोटल स्टॉप। मुँह के बीच में होने वाली आवाज़ पूरी तरह से गायब होती है। बच्चों की इस आबादी द्वारा की गई प्रतिपूरक अभिव्यक्ति त्रुटियों में शामिल हैंः ग्लोटल स्टॉप, नाक प्रतिस्थापन, ग्रसनी फ्रिकेटिव्स, भाषाई सिबिलेंट्स, व्यंजन ध्वनियों पर कम दबाव, या इन लक्षणों का एक संयोजन। इन त्रुटियों में से, ग्लोटल स्टॉप की घटना की आवृत्ति सबसे अधिक होती है। यह तर्क दिया जाता है कि तालू की संरचनात्मक असामान्यताओं के कारण एक सीमित ध्वन्यात्मक सूची और प्रतिपूरक अभिव्यक्ति रणनीतियों का उपयोग मौजूद है। इस आबादी द्वारा प्रदर्शित बोलने की हानि कम उम्र के दौरान अधिक गंभीर होती है और जैसे-जैसे बच्चा परिपक्व होता है, धीरे-धीरे सुधार की प्रवृत्ति दिखाई देती है। जेनेटिक्स डिजॉर्ज सिंड्रोम गुणसूत्र 22, क्षेत्र 1, बैंड 1, उप-बैंड 2 (22q11.2) की लंबी भुजा (q) के हिस्से के विषमयुग्म विलोपन के कारण होता है। लगभग 80-90% रोगियों में 3 एमबी का विलोपन होता है और 8 प्रतिशत में 1.5Mb का विलोपन होता है। विलोपन से प्रभावित जीन की संख्या लगभग 30 से 50 बताई गई है। बहुत कम ही, कुछ हद तक समान नैदानिक विशेषताओं वाले रोगियों में गुणसूत्र 10 की छोटी भुजा पर विलोपन हो सकता है। इस विकार में एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न है। 1995 और 2013 के बीच निदान किए गए 749 लोगों के एक फ्रांसीसी अध्ययन में पाया गया कि उत्परिवर्तन 15 प्रतिशत रोगियों में विरासत में मिला था, जिनमें से 85.5% माँ से था। अन्य अध्ययनों में 6-10% की विरासत दर पाई गई है। अधिकांश मामले डी नोवो (परिवार में नए) विलोपन का परिणाम हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि 22 क्यू11 क्षेत्र में एक संरचना है जो इसे शुक्राणु या अंडे के निर्माण के दौरान पुनर्व्यवस्था के लिए अत्यधिक प्रवण बनाती है। सटीक तंत्र जो सिंड्रोम की सभी संबंधित विशेषताओं का कारण बनता है, अज्ञात है। हटाए गए क्षेत्र में 30-50 जीन में से कई की पहचान संभवतः कुछ संकेतों और लक्षणों के विकास में भूमिका निभाने के रूप में की गई है। टी. बी. एक्स. 1 जीन (टी-बॉक्स प्रतिलेखन कारक टी. बी. एक्स. 1) की टी. बी. एक्स. 1 हैप्लोइनसफीशियन्सी को देखे गए कुछ लक्षणों का कारण माना जाता है। डीजॉर्ज सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भी इस जीन में बिंदु उत्परिवर्तन देखा गया है। टी. बी. एक्स. 1 जीन के टी-बॉक्स परिवार का हिस्सा है जिसकी भ्रूण विकास के दौरान ऊतक और अंग निर्माण में महत्वपूर्ण भूमिका होती है और यह पोस्ट माइग्रेशन न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाओं के विभेदन के विनियमन में एक भूमिका निभा सकता है। न्यूरल क्रेस्ट डिजॉर्ज सिंड्रोम में प्रभावित कई संरचनाओं का निर्माण करता है, जिसमें खोपड़ी की हड्डियां, चेहरे और तालू का मेसेनकाइम, हृदय का बहिर्वाह मार्ग और थाइमस और पैराथायराइड स्ट्रोमा शामिल हैं। जब ग्रसनी मेहराबों के विकास के दौरान एफ. जी. एफ. 18 की अभिव्यक्ति का नुकसान होता है, तो तंत्रिका शिखर कोशिका की मृत्यु देखी जाती है। यद्यपि न्यूरल क्रेस्ट कोशिकाओं में न तो एफ. जी. एफ. 18 या टी. बी. एक्स. 1 व्यक्त किया जाता है, टी. बी. एक्स. 1 की एफ. जी. एफ. 18 अभिव्यक्ति के विनियमन में भूमिका हो सकती है, यह सुनिश्चित करते हुए कि ग्रसनी क्षेत्र में इन कोशिकाओं का विभेदन सही है। इसलिए, टी. बी. एक्स. 1 की शिथिलता डिजॉर्ज सिंड्रोम के कुछ लक्षणों के लिए जिम्मेदार हो सकती है। माउस मॉडल में शोध से पता चला है कि टी. बी. एक्स. 1 को हटाने से मनुष्यों में देखे जाने वाले कई दोष होते हैं, जो मुख्य रूप से बड़ी धमनियों और थाइमस के विकास को प्रभावित करते हैं। टी. बी. एक्स. 1 की कमी वाली चूहों की बड़ी धमनियों में देखी जाने वाली असामान्यताएं प्रारंभिक विकास के दौरान महाधमनी मेहराबों के असामान्य गठन और पुनर्निर्माण का परिणाम हैं। महाधमनी मेहराबों के सही गठन और पुनर्निर्माण के लिए टी. बी. एक्स. 1 की भूमिका का विभिन्न माउस मॉडल में व्यापक रूप से अध्ययन किया गया है जो हृदय संबंधी विकास के लिए टी. बी. एक्स. 1 की प्रमुख भूमिका और डीजॉर्ज सिंड्रोम में देखे गए फेनोटाइप का सुझाव देता है। डी. जी. सी. आर. 8 चूहों में, डी. जी. सी. आर. 8 जीन की अपर्याप्तता को माइक्रो आर. एन. ए. एम. आई. आर.-338 और 22q11.2 विलोपन फेनोटाइप के अनुचित विनियमन से जोड़ा गया है। TANGO2 ट्रांसपोर्ट एंड गोल्गी ऑर्गनाइजेशन 2 होमोलॉग (TANGO2) जिसे गुणसूत्र 22 ओपन रीडिंग फ्रेम 25 (C22orf25) के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में TANGO2 जीन द्वारा एन्कोड किया जाता है। C22orf25 के लिए जीन कोडिंग गुणसूत्र 22 और स्थान q11.21 पर स्थित है, इसलिए यह अक्सर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम से जुड़ा होता है। लेकिन टैंगो2 विकार ऑटोसोमल रिसेसिव होने के कारण, सभी मामलों में नहीं होगा। टैंगो2 जीन में उत्परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रियल बीटा-ऑक्सीकरण में दोष पैदा कर सकता है और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव में वृद्धि कर सकता है और गोल्गी आयतन घनत्व में कमी कर सकता है। इन उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रारंभिक शुरुआत में हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपरएमोनीमिया, रैबडोमोलिसिस, कार्डियक एरिथमिया और एन्सेफैलोपैथी होती है जो बाद में संज्ञानात्मक हानि में विकसित होती है। पार्किंसंस रोग जीन 22q11.2DS जल्दी शुरू होने वाले पार्किंसंस रोग (PD) के उच्च जोखिम से जुड़ा हुआ है। न्यूरोपैथोलॉजी एल. आर. आर. के. 2-संबंधित पी. डी. के समान है। 22q11.2DS वाले व्यक्तियों में प्रभावित किसी भी जीन को पहले PD से नहीं जोड़ा गया है, लेकिन ऐसी संख्याएँ हैं जो संभावित उम्मीदवार हैं। इनमें शामिल हैं डी. जी. सी. आर. एन. ए. 8, जो मस्तिष्क माइक्रो आर. एन. ए. के बायोजेनेसिस के लिए महत्वपूर्ण है, एस. ई. पी. टी. 5, जो एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो पी. ए. आर. के. 2 प्रोटीन के साथ बातचीत करता है, सी. ओ. एम. टी., जो डोपामाइन के स्तर को विनियमित करने में शामिल है, और माइक्रो आर. एन. ए. एम. आई. आर.-185, जो ज्ञात पी. डी. लोकस एल. आर. आर. के. 2 को लक्षित करने के लिए सोचा जाता है। डायजॉर्ज सिंड्रोम का निदान संभावित लक्षणों की संख्या और व्यक्तियों के बीच फेनोटाइप में भिन्नता के कारण मुश्किल हो सकता है। हटाए जाने के एक या अधिक संकेतों वाले रोगियों में इसकी आशंका होती है। इन मामलों में गुणसूत्र 22, क्षेत्र 1, बैंड 1, उप-बैंड 2 के लंबे हाथ (क्यू) के हिस्से के विलोपन के अवलोकन से 22q11.2DS के निदान की पुष्टि की जाती है। आनुवंशिक विश्लेषण आम तौर पर फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफ. आई. एस. एच.) का उपयोग करके किया जाता है, जो माइक्रोडिलेशन का पता लगाने में सक्षम है जो मानक कार्योटाइपिंग (जैसे। जी-बैंडिग) मिस। विश्लेषण के नए तरीकों में मल्टीप्लेक्स बंधन-निर्भर जांच प्रवर्धन परख (एम. एल. पी. ए.) और मात्रात्मक पोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया (क्यू. पी. सी. आर.) शामिल हैं, जो दोनों 22q11.2 में असामान्य विलोपन का पता लगा सकते हैं जिनका एफ. आई. एस. एच. द्वारा पता नहीं लगाया जाता है। क्यू. पी. सी. आर. विश्लेषण मछली की तुलना में भी तेज है, जिसमें 3 से 14 दिनों का मोड़ हो सकता है। गुणसूत्र 22क्यू पर 37 बिंदुओं पर प्रतिलिपि संख्या भिन्नता का पता लगाने के लिए विकसित एक नई उच्च-परिभाषा एमएलपीए जांच के 2008 के अध्ययन में पाया गया कि यह सामान्य 22q11.2 विलोपन का पता लगाने में फिश के रूप में विश्वसनीय है। यह छोटे असामान्य विलोपन का भी पता लगाने में सक्षम था जो मछली का उपयोग करके आसानी से छूट जाते हैं। इन कारकों के साथ-साथ कम खर्च और आसान परीक्षण का मतलब है कि यह एम. एल. पी. ए. जांच नैदानिक परीक्षण में मछली की जगह ले सकती है। बी. ए. सी.-ऑन-बीड्स का उपयोग करके आनुवंशिक परीक्षण प्रसवपूर्व परीक्षण के दौरान 22q11.2DS के अनुरूप विलोपन का पता लगाने में सफल रहा है। सरणी-तुलनात्मक जीनोमिक संकरण (सरणी-सी. जी. एच.) हटाने या दोहराव के लिए पूरे जीनोम की जांच करने के लिए एक चिप में उभरे हुए बड़ी संख्या में जांच का उपयोग करता है। इसका उपयोग 22q11.2 के प्रसव के बाद और प्रसव पूर्व निदान में किया जा सकता है। डीजॉर्ज सिंड्रोम के लक्षणों वाले 5 प्रतिशत से कम व्यक्तियों में सामान्य नियमित साइटोजेनेटिक अध्ययन और नकारात्मक मछली परीक्षण होते हैं। इन मामलों में, असामान्य विलोपन कारण हैं। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के कुछ मामलों में अन्य गुणसूत्रों में दोष होते हैं, विशेष रूप से गुणसूत्र क्षेत्र 10p14 में विलोपन। डीजॉर्ज सिंड्रोम के लिए कोई इलाज ज्ञात नहीं है। मानक उपचारों का उपयोग करके कुछ व्यक्तिगत विशेषताओं का इलाज किया जा सकता है। कुंजी प्रत्येक संबंधित विशेषताओं की पहचान करना और सर्वोत्तम उपलब्ध उपचारों का उपयोग करके प्रत्येक का प्रबंधन करना है। उदाहरण के लिए, बच्चों में, यह महत्वपूर्ण है कि प्रतिरक्षा समस्याओं की पहचान जल्दी की जाए, क्योंकि जीवित टीकों के साथ रक्त आधान और टीकाकरण के संबंध में विशेष सावधानी बरतने की आवश्यकता होती है। थायमस प्रत्यारोपण का उपयोग दुर्लभ, तथाकथित "पूर्ण" डिजॉर्ज सिंड्रोम में थायमस की अनुपस्थिति को दूर करने के लिए किया जा सकता है। बैक्टीरियल संक्रमण का इलाज एंटीबायोटिक दवाओं से किया जाता है। जन्मजात हृदय असामान्यताओं के लिए अक्सर हृदय शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होती है। हाइपोपैराथायरायडिज्म के कारण होने वाले हाइपोकेलेमिया के लिए अक्सर आजीवन विटामिन डी और कैल्शियम की खुराक की आवश्यकता होती है। बहु-प्रणाली देखभाल प्रदान करने वाले विशेष क्लीनिक डीजॉर्ज सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को उनकी सभी स्वास्थ्य आवश्यकताओं के लिए मूल्यांकन करने की अनुमति देते हैं और रोगियों की सावधानीपूर्वक निगरानी की अनुमति देते हैं। इस प्रकार की प्रणाली का एक उदाहरण टोरंटो, कनाडा में सिककिड्स अस्पताल में 22क्यू विलोपन क्लिनिक है, जो बच्चों को 22क्यू11 विलोपन सिंड्रोम के साथ निरंतर सहायता, चिकित्सा देखभाल और स्वास्थ्य देखभाल कर्मचारियों की एक टीम से जानकारी प्रदान करता है। मेटिरोसिन (मिथाइलटाइरोसिन) का उपयोग डिजॉर्ज सिंड्रोम के लिए एक ऑफ-लेबल उपचार के रूप में किया जाता है। महामारी विज्ञान डिजॉर्ज सिंड्रोम 2000 में एक और 4000 जीवित जन्मों में एक के बीच प्रभावित होने का अनुमान है। यह अनुमान प्रमुख जन्म दोषों पर आधारित है और एक कम आकलन हो सकता है, क्योंकि हटाने वाले कुछ व्यक्तियों में कुछ लक्षण होते हैं और हो सकता है कि उनका औपचारिक रूप से निदान नहीं किया गया हो। यह आनुवंशिक विलोपन सिंड्रोम के कारण बौद्धिक अक्षमता के सबसे आम कारणों में से एक है। कई कारणों से प्रभावित लोगों की संख्या बढ़ने की उम्मीद हैः (1) शल्य चिकित्सा और चिकित्सा प्रगति, सिंड्रोम से जुड़े हृदय दोषों से बचने वाले लोगों की बढ़ती संख्या। ये लोग बदले में बच्चे पैदा कर रहे हैं। डीजॉर्ज सिंड्रोम वाले व्यक्ति के प्रत्येक गर्भावस्था में प्रभावित बच्चे होने की संभावना 50 प्रतिशत होती है; (2) जिन माता-पिता ने बच्चों को प्रभावित किया है, लेकिन जो अपनी आनुवंशिक स्थितियों से अनजान थे, अब आनुवंशिक परीक्षण उपलब्ध होने पर उनका निदान किया जा रहा है; (3) आणविक आनुवंशिकी तकनीकें जैसे कि फिश (फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन) की सीमाएं हैं और वे सभी 22q11.2 विलोपन का पता लगाने में सक्षम नहीं हैं। नई तकनीकें इन असामान्य विलोपन का पता लगाने में सक्षम हुई हैं। डिजॉर्ज सिंड्रोम के संकेत और लक्षण इतने विविध हैं कि इसकी विशेषताओं के विभिन्न समूहों को एक बार अलग स्थितियों के रूप में माना जाता था। इन मूल वर्गीकरणों में वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम, श्प्रिंटज़न सिंड्रोम, डिजॉर्ज सीक्वेंस/सिंड्रोम, सेडलाकोवा सिंड्रोम और कॉनोट्रंकल एनोमली फेस सिंड्रोम शामिल थे। सभी को अब एक ही सिंड्रोम की प्रस्तुतियों के रूप में समझा जाता है। आईसीडी-10 2015 संस्करण में दो कोडों का उपयोग करके डिजॉर्ज सिंड्रोम का उल्लेख किया गया हैः D82.1 (डि जॉर्ज सिंड्रोम) और Q93.81 (वेलो-कार्डियो-फेशियल सिंड्रोम)। आईसीडी-11 बीटा ड्राफ्ट "LD50.P1 सीएटीसीएच 22 फेनोटाइप" के तहत सिंड्रोम पर चर्चा करता है। हालाँकि, चूंकि यह सिंड्रोम गुणसूत्र 22 के एक छोटे से टुकड़े को हटाने के कारण होता है, इसलिए कुछ लोग "22q11.2 विलोपन सिंड्रोम (22q11.2DS)" नाम का उपयोग करने की सलाह देते हैं। कुछ विशेषज्ञ डीजॉर्ज और वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम दोनों के नाम को सीएटीसीएच-22 में बदलने का समर्थन करते हैं। इंटरनेशनल 22q11.2 फाउंडेशन, अपने "सेम नेम कैम्पेन" के माध्यम से, 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम नाम की वकालत करता है। यह भी संदर्भ देखें इस लेख में यू. एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन के सार्वजनिक डोमेन पाठ को शामिल किया गया है बाहरी लिंक ऑटोसोमल प्रमुख विकार आई. यू. आई. एस.-पी. आई. डी. तालिका 3 इम्यूनोडेफिशिएंसी गैर-संक्रामक इम्यूनोडेफिशिएंसी-संबंधित त्वचीय स्थितियाँ सिंड्रोम जो हृदय को प्रभावित करते हैं ऑटोसोमल मोनोसोमी और विलोपन क्रोमोसोमल असामान्यताएँ दांतों को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक विसंगतियाँ सिंड्रोम विकिपीडिया दवा लेख क्रेनियोफेशियल असामान्यताओं के साथ सिंड्रोम का अनुवाद करने के लिए तैयार मेडिकल निमोनिक्स