Biotin-thiamine-responsive basal ganglia disease
बायोटिन-थायमिन-उत्तरदायी बेसल गैन्ग्लिया रोग (बी. टी. बी. जी. डी.) एक दुर्लभ बीमारी है जो तंत्रिका तंत्र, विशेष रूप से मस्तिष्क में बेसल गैन्ग्लिया को प्रभावित करती है। यह ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस के साथ एक उपचार योग्य न्यूरोमेटाबोलिक विकार है। पहली बार 1998 में वर्णित और फिर 2005 में आनुवंशिक रूप से प्रतिष्ठित, इस बीमारी की विशेषता प्रगतिशील मस्तिष्क क्षति है, जिसे यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो कोमा और/या मृत्यु हो सकती है। बी. टी. बी. जी. डी. वाले व्यक्तियों में आम तौर पर देखा जाता है कि भ्रम, दौरे और अव्यवस्थित आंदोलन (हाइपोकिनेसिया) के साथ आवर्ती सबएक्यूट एन्सेफैलोपैथी है। बीटीबीजीडी के कई वैकल्पिक नाम हैं, जिनमें शामिल हैंः बीटीआरबीजीडी बायोटिन-प्रतिक्रियाशील बेसल गैन्ग्लिया रोग (बीबीजीडी) थायमिन चयापचय शिथिलता सिंड्रोम 2 (बायोटिन या थायमिन-प्रतिक्रियाशील प्रकार) (टी. एच. एम. डी. 2) थायमिन-प्रतिक्रियाशील एन्सेफैलोपैथी थायमिन ट्रांसपोर्टर-2 की कमी संकेत और लक्षण संकेत और लक्षणों की शुरुआत किसी भी उम्र में हो सकती है लेकिन 3 और 10 वर्ष की आयु के बीच बचपन में सबसे आम है। कम आम तौर पर, यह प्रारंभिक शैशवावस्था या वयस्कता में हो सकता है। न्यूरोलॉजिकल लक्षण आमतौर पर बढ़ती गंभीरता के एपिसोड के रूप में दिखाई देते हैं। बी. टी. बी. जी. डी. की एक कम आम प्रदर्शनी में बार-बार होने वाले एपिसोड के बजाय लगातार लक्षण शामिल होते हैं। इन मामलों में, कम लक्षण आमतौर पर मौजूद होते हैं, और समय के साथ उनकी गंभीरता धीरे-धीरे बढ़ती जाती है। क्लासिक प्रेजेंटेशन (बचपन) आवर्ती सबएक्यूट एन्सेफैलोपैथी सबसे अधिक देखा जाने वाला लक्षण है, जिसके बाद डिस्टोनिया होता है, जो दोनों लगभग हमेशा मौजूद रहते हैं। अतिरिक्त देखे गए लक्षणों में स्पास्टिसिटी या कोगव्हील कठोरता, दौरे, निगलने में कठिनाई (डिस्फेगिया), एटैक्सिया, अस्पष्ट भाषण (डिसार्थ्रिया), ऑप्थाल्मोप्लेजिया, ओपिस्टोटोनस, चेहरे का पक्षाघात, भ्रम, हाइपररेफ़्लेक्सिया, बाबिंस्की प्रतिक्रियाएं और टखने का क्लोनस शामिल हैं। प्रारंभिक शैशवावस्था में, बी. टी. बी. जी. डी. की प्रस्तुति को लेह-जैसे सिंड्रोम या असामान्य शिशु ऐंठन के रूप में माना जाता है। यह तीव्र मस्तिष्क विकृति, उल्टी, चयापचय अम्लता (विशेष रूप से लैक्टिक अम्लता), और जीवन के पहले 3 महीनों के दौरान खराब भोजन की विशेषता है। लेट-ऑनसेट प्रेजेंटेशन (एडल्टहुड) लेट-ऑनसेट बीटीबीजीडी की प्रस्तुति को वर्निक जैसी एन्सेफैलोपैथी माना जाता है। इसकी विशेषता एटैक्सिया, ऑप्थाल्मोप्लेजिया, दोहरी दृष्टि (डिप्लोपिया), तेजी से और अनियंत्रित नेत्र गति (निस्टैगमस), स्थिति दौरे, और ड्रॉपी पलक (पीटोसिस) है। वयस्कता प्रस्तुति के लिए संकेतों और लक्षणों की शुरुआत जीवन के दूसरे दशक के दौरान या उसके बाद होती है। आनुवंशिकी कारण एस. एल. सी. 19ए3 जीन उत्परिवर्तन बी. टी. बी. जी. डी. का कारण बनता है। एस. एल. सी. 19ए3 गुणसूत्र 2q36.3 पर एक जीन है जो प्रोटीन थायमिन ट्रांसपोर्टर 2 को कूटबद्ध करता है। थायमिन ट्रांसपोर्टर 2 थायमिन (विटामिन बी1) को कोशिकाओं में ले जाता है, जो तंत्रिका तंत्र के काम करने के लिए आवश्यक है। इस प्रोटीन (एस. एल. सी. 19ए3) को कूटबद्ध करने वाले जीन के उत्परिवर्तन से इस प्रोटीन के कार्य में कमी आने और थायमिन के परिवहन और अवशोषण में बाधा आने की संभावना है। बीटीबीजीडी में बायोटिन की भूमिका स्पष्ट नहीं है। लक्षणों के एपिसोड कई चीजों से शुरू हो सकते हैंः फेब्रिल बीमारी तनाव आघात निदान बीटीबीजीडी का निदान मस्तिष्क इमेजिंग के आधार पर किया जा सकता है और आनुवंशिक परीक्षण से पुष्टि की जा सकती है। अतिरिक्त नैदानिक उपकरणों में जैविक तरल पदार्थों का प्रयोगशाला परीक्षण और पारिवारिक इतिहास में ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस की समीक्षा शामिल है। नैदानिक निष्कर्ष मस्तिष्क चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एम. आर. आई.) बी. टी. बी. जी. डी. वाले व्यक्तियों के एम. आर. आई. से बेसल गैन्ग्लिया और कॉडेट नाभिक और पुटामेन में केंद्रीय द्विपक्षीय नेक्रोसिस पर घाव प्रकट हो सकते हैं। वासोजेनिक एडिमा भी बी. टी. बी. जी. डी. की विशेषता है। अतिरिक्त एम. आर. आई. निष्कर्षों में बेसल गैन्ग्लिया में संभावित सूजन के साथ उच्च टी2 संकेत तीव्रता, और सबकोर्टिकल व्हाइट मैटर, कॉर्टिकल और इन्फ्राटेंटोरियल मस्तिष्क की असामान्य प्रसार भागीदारी शामिल है। थालामी, ब्रेन स्टेम और सेरिबैलम में भी भागीदारी देखी जा सकती है। आणविक आनुवंशिक परीक्षण बी. टी. बी. जी. डी. के लिए किए जा सकने वाले आणविक आनुवंशिक परीक्षणों में शामिल हैंः पूरे कोडिंग क्षेत्र का अनुक्रम विश्लेषण या चुनिंदा एक्सोन डुप्लिकेशन/विलोपन विश्लेषण लक्षित वैरिएंट विश्लेषण विभेदक निदान अन्य विकार जो समान नैदानिक निष्कर्ष प्रस्तुत करते हैं उनमें शामिल हैंः किशोर हंटिंगटन रोग लेह सिंड्रोम ऑर्गेनिक एसिडेमिया सेपियाप्टेरिन रिडक्टेस की कमी सिडेनहैम की कोरिया टायरोसिन हाइड्रॉक्सिलेस की कमी वर्निक एन्सेफैलोपैथी विल्सन की बीमारी विशिष्ट लक्षणों और चिंताओं को प्रबंधित करने के लिए बी. टी. बी. जी. डी. का उपचार किया जाता है। यदि अनुपचारित छोड़ दिया जाता है, तो बीमारी घातक हो सकती है। उपचार लक्षण के अनुसार भिन्न हो सकता है, हालांकि थायमिन (40 मिलीग्राम/किग्रा/दिन तक) और कभी-कभी बायोटिन (5-10 मिलीग्राम/किग्रा/दिन) मौखिक रूप से देना आम बात है। इस उपचार का उपयोग विशेष रूप से तंत्रिका संबंधी लक्षणों को दूर करने के लिए किया जाता है और यदि इसे जल्दी लिया जाए तो इन लक्षणों को उलट दिया जा सकता है। बायोटिन और थायमिन मौखिक उपचार व्यक्ति के पूरे जीवन में जारी रहना चाहिए। अन्य रोगसूचक उपचारों में दौरे के इलाज के लिए दौरे-रोधी दवा और डिस्टोनिया के इलाज के लिए ट्राइहेक्सीफेनिडाइल या एल-डोपा शामिल हैं। पुनर्वसन और चिकित्सा का उपयोग विकासात्मक और सामाजिक चिंताओं के लिए किया जाता है। बी. टी. बी. जी. डी. के प्रबंधन प्रबंधन में लक्षणों की रोकथाम और नियमित निगरानी शामिल है। बी. टी. बी. जी. डी. के प्रबंधन में तनाव से बचना आवश्यक है क्योंकि तनाव और आघात एपिसोड को ट्रिगर कर सकते हैं। बुखार भी कारण होता है, इसलिए बुखार को नियंत्रित करना महत्वपूर्ण है। जिन अन्य कारणों से बचना चाहिए उनमें संक्रमण और अत्यधिक व्यायाम शामिल हैं। नियमित निगरानी में व्यक्ति के तंत्रिका तंत्र, शिक्षा और विकास और किसी भी अन्य प्रासंगिक क्षेत्रों का मूल्यांकन शामिल होना चाहिए। बी. टी. बी. जी. डी. वाले व्यक्तियों के परिवार के सदस्यों का लक्षणों की परवाह किए बिना परीक्षण किया जा सकता है। परिवार के सदस्य बीमारी से प्रभावित हो सकते हैं, उत्परिवर्तन के लक्षणहीन वाहक हो सकते हैं, या पूरी तरह से अप्रभावित हो सकते हैं। परिवार के सदस्यों का आनुवंशिक परीक्षण सूक्ष्म लक्षणों, बिना लक्षण वाले वाहकों और बढ़े हुए जोखिम वाले व्यक्तियों की पहचान करने की अनुमति देता है, जो आवश्यकता के अनुसार प्रारंभिक उपचार की अनुमति देता है। प्रसार/महामारी विज्ञान बीटीबीजीडी की व्यापकता अज्ञात है। रिपोर्ट किए गए मामलों में से, यह मुख्य रूप से अरब आबादी के व्यक्तियों में देखा जाता है। संदर्भ बेसल गैन्ग्लिया दुर्लभ रोग आनुवंशिक रोग और विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार न्यूरोजेनेटिक विकार चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ