Porencephaly-cerebellar hypoplasia-internal malformations syndrome
पोरेनसेफली-सेरेबेलर हाइपोप्लासिया-आंतरिक विकृति सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम है जो मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है। यह हृदय दोष, मस्तिष्क विसंगतियों और क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म का कारण बनता है। यह रक्तहीन तुर्की माता-पिता से पैदा हुए विपरीत लिंग के जर्मन भाई-बहनों की एक जोड़ी में बताया गया है। इस स्थिति की खोज पहली बार 1996 में बोनेमन और मीनेके द्वारा की गई थी, उनके रोगी विपरीत लिंग (भाई और बहन) के शिशु भाई-बहनों की एक जोड़ी थे, जिनमें कई जन्मजात विसंगतियां थीं, जो सभी आंतरिक थीं। भाई-बहनों के माता-पिता तुर्की वंश के प्रथम श्रेणी के चचेरे भाई थे। उन दोनों ने एक अविकसित सेरिबैलम, एक अनुपस्थित वर्मिस, एक अनुपस्थित सेप्टम पेलुसिडम, और सामान्यीकृत आंतरिक विकृतियों का प्रदर्शन किया, जिनमें से अधिकांश एक दूसरे के लिए अद्वितीय थे; भाई को साइटस इनवर्सस टोटलिस (एक ऐसी स्थिति जिसमें शरीर के सभी अंगों के लिए अधिकांश विपरीत तरीके से सामना कर रहे हैं जो वे सामान्य रूप से सामना कर रहे हैं) और फेलोट की टेट्रालॉजी (जन्मजात हृदय दोष का प्रकार) के लिए जाना जाता था। बहन को एक अलिंद सेप्टल दोष (जन्मजात हृदय दोष का प्रकार) के रूप में देखा गया था। उनमें क्रैनियो-फेशियल डिस्मॉर्फिज्म थे जैसे कि हाइपरटेलोरिज्म, एपिकैंथिक फोल्ड्स, मेटोपिक सीवन की प्रमुखता, एक उच्च धनुषाकार तालू और मैक्रोसेफली। भाई-बहनों में पाई जाने वाली अन्य विशेषताओं में मिर्गी और कॉर्नियल क्लाउडिंग शामिल थे। होलोप्रोसेन्सेफली-एक्ट्रोडैक्टिली-क्लेफ्ट लिप/पेलेट सिंड्रोम भी देखें संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकार केंद्रीय तंत्रिका तंत्र विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार