Goldmann–Favre syndrome
गोल्डमैन-फेवर सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता प्रारंभिक शुरुआत नाइक्टलोपिया, दृश्य तीक्ष्णता में कमी और फंडस के असामान्य निष्कर्ष हैं। यह एक प्रकार का प्रगतिशील विट्रियोटैपेटोरेटिनल अपक्षय है। पुर्तगाल के बेलमोंटे में रहने वाले मारानो यहूदियों में यह स्थिति अधिक आम है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले व्यक्ति आमतौर पर अपने शुरुआती बचपन के दौरान नाइक्टलोपिया (जिसे रात-अंधापन के रूप में भी जाना जाता है) के संकेत दिखाना शुरू कर देते हैं, नीली रोशनी के प्रति संवेदनशीलता में वृद्धि, दोनों आंखों में दृश्य तीक्ष्णता में प्रगतिशील कमी, मोतियाबिंद, परिधीय दृष्टि हानि, कांच का द्रवीकरण और अलगाव, फंडस के गुच्छेदार वर्णक जमा, या तो परिधीय या केंद्रीय रेटिनोस्किसिस, सिस्टिक मैकुलर एडिमा, और रेटिना अपक्षय। कभी-कभी मिलने वाले निष्कर्षों में ऑप्टिक नर्व एट्रोफी शामिल है। जटिलताएँ इस स्थिति में इससे जुड़ी कई जटिलताएँ हैं सबसे महत्वपूर्ण में से एक इस स्थिति की विशेषता नेत्र संबंधी असामान्यताओं से जुड़ी हैं, उदाहरण के लिए; मोतियाबिंद, दृष्टिपटल की विकृति और रात का अंधापन। यदि उनका इलाज नहीं किया जाता है, तो वे गंभीर दृष्टि हानि में समाप्त हो सकते हैं। गोल्डमैन-फेवर सिंड्रोम के रोगियों का जन्म अलौकिक नीले शंकु, लाल और हरे शंकु की कम मात्रा, और या तो कुल अनुपस्थिति या बहुत कम मात्रा में कार्यशील छड़ के साथ होता है। यह इस स्थिति की नीली रोशनी संवेदनशीलता विशेषता में वृद्धि को जन्म देता है। यह स्थिति गुणसूत्र 15 में स्थित NR2E3 जीन में ऑटोसोमल अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होती है। गोल्डमैन-फेवर सिंड्रोम का निदान उत्परिवर्तन की जांच के लिए NR2E3 जीन के अनुक्रमण के साथ-साथ नेत्र जांच (जैसे फंडस ऑटोफ्लोरेसेंस, इलेक्ट्रोरेटिनोग्राम और ऑप्टिकैम कोहेरेन्स टोमोग्राफी) के माध्यम से किया जा सकता है। उपचार हालांकि इस स्थिति के लिए कोई प्रभावी उपचार ज्ञात नहीं है, मोतियाबिंद सर्जरी और कम दृष्टि सहायक का उपयोग किया जा सकता है। 810 एनएम डायोड लेजर एब्लेशन, बेवैसिज़ुमाब और/या ट्रायमसिनोलोन एसीटोनाइड जैसी उपचार विधियों ने 64 वर्षीय महिला रोगी में कुछ नेत्र संबंधी लक्षणों पर नियंत्रण प्रदान किया। ऑर्फानेट के अनुसार, यह स्थिति हर दस लाख में से 1 से भी कम लोगों में होती है। निम्नलिखित सूची में कुछ मामले शामिल हैं जो इस स्थिति के लिए ओ. एम. आई. एम. पृष्ठ पर सूचीबद्ध हैंः फेवर एट अल। विपरीत लिंग के 2 फ्रांसीसी किशोर भाई-बहनों का वर्णन करता है। 2 में से भाई (जो 16 साल का था) सबसे अधिक प्रभावित हुआ था। कहा जाता है कि बचपन से रात होते ही उन्हें अपनी मां के अपार्टमेंट के अंदर चलने में कठिनाई होती थी (अंधापन), उनकी दृश्य तीक्ष्णता उनकी बाईं आंख में 0.3 और दाहिनी आंख में 0.4 थी। उनके पास अन्य निष्कर्ष भी थे, जैसे कि असामान्य स्वाद कलियाँ, "थोड़ा संगमरमर के आकार का मैकुला", रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा जैसे वर्णक के साथ-साथ कोरियोरिटिनल एट्रोफी के स्थानीयकृत क्षेत्र, आदि। जे ई मैकवीकर और अन्य। 2 भाइयों का वर्णन करता है, जो एक समलिंगी विवाह के उत्पाद हैं, जिन्होंने एक भाई में मौजूद एंजियोमैटोसिस जैसे ट्यूमर और दूसरे भाई में एक लैमेलर मैकुलर छेद जैसे अन्य लक्षणों के साथ "इडियोपैथिक रेटिनोस्किसिस और प्रारंभिक हेमेरालोपिया, गोल्डमैन-फेवर प्रकार" के संकेत प्रदर्शित किए। उन्होंने दो अप्रभावित महिलाओं को "समूहीकृत जैसे" वर्णक के साथ भी वर्णित किया जो संभवतः जीन उत्परिवर्तन के लिए विषमयुग्म थे। हुड एट अल। इस स्थिति के तीन रोगियों का वर्णन करता है और एस शंकु की प्रचुरता का पता लगाने के लिए उनके ई. आर. जी. का विश्लेषण करता है जो एल/एम शंकु को प्रतिस्थापित करते हैं और इस प्रकार कम करते हैं। एस गर्बर एट अल। पुर्तगाल में रहने वाले क्रिप्टोक्यूरेंसी यहूदियों की एक बड़ी समलिंगी आबादी का वर्णन करता है। यह विशिष्ट आबादी (जिसे बेलमोंटे यहूदियों के रूप में भी जाना जाता है) पूरे पुर्तगाल (मार्रानोस) में लोगों के एक बड़े समूह से संबंधित है जो स्पेनिश यहूदियों के वंशज हैं जो पुर्तगाल भाग गए थे और उन्हें अपनी आजीविका की रक्षा के लिए अपने धर्म से परिवर्तित होना पड़ा था। इस मामले की रिपोर्ट में अध्ययन की गई आबादी बेलमोंटे से थी, जो पुर्तगाल के बैरा-बैक्सा में एक अलग पहाड़ी क्षेत्र है, जिसमें अभ्यास करने वाली मार्रानोस की अंतिम शेष आबादी है। उन्होंने इस स्थिति को गुणसूत्र 15q 22-24 में एक उत्परिवर्तन के लिए मैप किया। हैप्लोटाइप अध्ययनों ने सुझाव दिया कि यह उत्परिवर्तन इस आबादी के क्षेत्र में बसने के बाद की अवधि में हुआ। संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल अप्रभावी विकार