Alazami syndrome
अलाज़ामी सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जो छोटे कद, गंभीर मानसिक मंदता, बोलने में देरी, कंकाल की विकृतियों, बौद्धिक अक्षमता और चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं (चेहरे की विकृति) की विशेषता है। चेहरे की विशेषताओं में गाल की हड्डियों का अविकसित होना, गहरी आंखें, चौड़ी नाक और मुंह के कोनों में वृद्धि (मैक्रोस्टोमिया) शामिल हैं। कंकाल संबंधी विकृतियों में स्कोलियोसिस और उंगलियों की पहली हड्डियों (समीपस्थ फलांग) में हल्के एपिफिसल परिवर्तन शामिल हैं, लेकिन कूल्हे का कोई गंभीर विस्थापन नहीं है। यह पहली बार 2012 में अलाज़ामी एट अल द्वारा वर्णित किया गया था। यह सिंड्रोम एल. ए. आर. पी. 7 जीन विविधताओं के साथ आदिम बौनापन सिंड्रोम वाले एक सऊदी अरब परिवार द्वारा प्रस्तुत किया गया था। कुछ प्रभावित रोगियों में मांसपेशियों की गतिविधियों (एटैक्सिया) के स्वैच्छिक समन्वय की कमी दिखाई देती है, जो लगातार यात्राओं या गिरने के साथ एक अनाड़ी चलने के पैटर्न के रूप में प्रकट होती है। कारण सिंड्रोम का आनुवंशिक कारण गुणसूत्र 4क्यू25 पर स्थित एलएआरपी7 जीन (ला रिबोन्यूक्लियोप्रोटीन 7) का विलोपन है। जीन एक छोटे परमाणु रिबोन्यूक्लियोप्रोटीन को व्यक्त करता है जो आर. एन. ए. पोलीमरेज़ II एंजाइम द्वारा प्रतिलेखन को फिर से शुरू करने के लिए आवश्यक प्रतिलेखन कारक को बाधित करता है। मनुष्यों में एल. ए. आर. पी. 7 कार्य-हानि उत्परिवर्तन आदिम बौनापन, बौद्धिक अक्षमता और चेहरे की विशेषताओं में परिवर्तन से पीड़ित हैं। कई अलाज़ामी सिंड्रोम रोगी कम टेलोमेरेज़ गतिविधि और बहुत छोटे लिम्फोसाइट टेलोमेरेस दिखाते हैं। हालांकि बच्चों और किशोरों में थायराइड कैंसर दुर्लभ है, इस बीमारी वाले लोग एल. ए. आर. पी. 7 प्रकार हैं और उनमें अलाज़ामी सिंड्रोम और ट्यूमर की संवेदनशीलता होती है। आनुवंशिक सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम