C20orf144
गुणसूत्र 20 ओपन रीडिंग फ्रेम 144 (c20orf144) एक मानव प्रोटीन-एन्कोडिंग जीन है। मानव सी20ओआरएफ144 प्रोटीन में 153 एमिनो एसिड होते हैं, जिसमें पहले 150 एमिनो एसिड को बी. सी. एल.-2 जैसे टेस्टिस (बी. सी. एल. टी.) परिवार के प्रोटीन (पी. एफ. ए. एम. 15318) के हिस्से के रूप में चिह्नित किया जाता है। जीन c20orf144 जीन 20q11.22 पर प्लस स्ट्रैंड पर स्थित है और 3,293 आधार जोड़े में फैला हुआ है। जीन में दो एक्सोन होते हैं। प्लस स्ट्रैंड में से 572 न्यूक्लियोटाइड्स मानव जीन पी. एक्स. एम. पी. 4 और एन. ई. सी. ए. बी. 3 के कुछ हिस्सों के लिए एंटीसेंस हैं। अन्य जीन पड़ोसियों में ACTL10 और CBFA2T2 शामिल हैं। एनकोडेड एम. आर. एन. ए. लंबाई में 522 न्यूक्लियोटाइड्स है (परिग्रहणः एन. एम. 080825) और कोई पहचाने गए वैकल्पिक विभाजन नहीं हैं। मानव c20orf144 mRNA अभिव्यक्ति वृषण में समृद्ध होती है, विशेष रूप से प्रारंभिक और देर से शुक्राणुओं में। प्रोटीन मानव c20orf144 जीन लंबाई में 153 एमिनो एसिड के प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, और तीन अव्यवस्थित क्षेत्र हैं (परिग्रहणः NP_543015.1)। एमिनो एसिड 1-150 बी. सी. एल. टी. प्रोटीन परिवार का एक हिस्सा है जिसके एपोप्टोसिस में शामिल होने की भविष्यवाणी की जाती है। आणविक भार 17.2kDa है और सैद्धांतिक सम-विद्युत बिंदु 11.47 है। एस्पार्टेट्स और ग्लूटामेट्स की तुलना में 21 अधिक लाइसिन और आर्जिनिन हैं, जो सकारात्मक रूप से आवेशित होते हैं, जो नकारात्मक रूप से आवेशित होते हैं। अल्फाफोल्ड द्वारा उत्पादित तृतीयक प्रोटीन संरचना, 3 α हेलिक्स की उपस्थिति और मानव c20orf144 में β शीट्स की अनुपस्थिति की भविष्यवाणी करती है। मानव c20orf144 के स्थानीयकरण का कोशिकीय स्थानीयकरण विश्लेषण और कई स्तनधारी ऑर्थोलॉग मानव प्रोटीन के लिए 78.3% विश्वास के साथ नाभिक में c20orf144 के स्थानीयकरण की भविष्यवाणी करते हैं। पोस्ट ट्रांसलेशनल मॉडिफिकेशन इवोल्यूशन एंड ऑर्थोलॉग्स C20orf144 की विकास दर की तुलना फाइब्रिनोजेन अल्फा श्रृंखला के विकास की उच्च दर से की जा सकती है, यह सुझाव देते हुए कि प्रोटीन तेजी से विकसित हो रहा है। होमो सेपियन्स में c20orf144 जीन के ऑर्थोलॉग मोनोट्रेम को छोड़कर कई स्तनधारियों में पाए जाते हैं। जैसा कि तालिका 2 में दिखाया गया है, मार्सुपियल्स मनुष्यों के लिए सबसे दूर से संबंधित जीव हैं जिनमें मानव c20orf144 जीन ऑर्थोलॉग द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन पाए जाते हैं, यह सुझाव देते हुए कि C20orf144 पहली बार लगभग 160 मिलियन साल पहले दिखाई दिया था। नैदानिक महत्व 28 स्तन कैंसर रोगियों के एक अध्ययन में, लगभग 33 प्रतिशत रोगियों में सी20ओआरएफ144 में मिसेंस उत्परिवर्तन पाए गए, जो स्तन कैंसर के विकास में सी20ओआरएफ144 के लिए एक संभावित भूमिका का सुझाव देते हैं। इसके अलावा, सी20ओआरएफ144 को प्राथमिक वृक्क समीपस्थ नलिका उपकला कोशिकाओं में एक एस. आई. आर. एन. ए. स्क्रीन में एक शीर्ष उम्मीदवार हिट के रूप में सूचीबद्ध किया गया है, जो लक्षित जीन को चुप कर देता है। शिगा टॉक्सिन के संपर्क में आने वाली कोशिकाओं में सी20ओआरएफ144 के शांत होने के परिणामस्वरूप चयापचय गतिविधि हुई जो एक विशिष्ट कोशिका में 90 प्रतिशत से अधिक या उसके बराबर थी। मानव गुणसूत्र 20 पर संदर्भ जीन