Infantile cerebral and cerebellar atrophy with postnatal progressive microcephaly
प्रसवोत्तर प्रगतिशील माइक्रोसेफली के साथ शिशु सेरेब्रल और सेरेबेलर एट्रोफी केंद्रीय तंत्रिका तंत्र का एक दुर्लभ वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव विरूपण सिंड्रोम है जिसकी विशेषता गहरी मोटर देरी और बौद्धिक अक्षमता, प्रगतिशील माइक्रोसेफली, हाइपरटोनिया, स्पास्टिसिटी, क्लोनस और मिर्गी है। एम. आर. आई. के निष्कर्षों में गंभीर सेरेबेलर और सेरेब्रल डिटेरिओरेशन (एट्रोफी) और बिगड़ा हुआ माइलिनेशन शामिल हैं। यह स्थिति संस्थापक प्रभाव, विशेष रूप से यहूदी आबादी के परिणामों का एक उदाहरण है। जातीय काकेशस यहूदी वंश के 4 इजरायली परिवारों के 5 शिशुओं में इसका वर्णन किया गया है। आनुवंशिक कारण गुणसूत्र 11 में स्थित एम. ई. डी. 17 जीन का एक सजातीय उत्परिवर्तन पाया गया, इस उत्परिवर्तन को एल371पी कहा जाता है। L371P उत्परिवर्तन के इन विट्रो कार्यात्मक अभिव्यक्ति परीक्षणों से पता चला है कि इसके परिणामस्वरूप एक कार्यात्मक रूप से निष्क्रिय MED17 प्रोटीन होता है। संदर्भ ऑटोसोमल रिसेसिव विकार माइक्रोसेफली के साथ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम