Familial cutaneous collagenoma
पारिवारिक त्वचीय कोलेजेनोमा एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता एक ही परिवार के कई सदस्यों में धड़ और ऊपरी बाहों पर कई सममित गाँठों की उपस्थिति है। गाँठें मांस के रंग की होती हैं, बिना लक्षण वाली होती हैं, और वे किशोरावस्था के दौरान दिखाई देने लगती हैं। दुनिया भर में 10 परिवारों में इसका वर्णन किया गया है। ये गाँठें लोचदार तंतुओं की संख्या में कमी के साथ कोलेजन तंतुओं के अत्यधिक विकास के कारण होती हैं। कुछ मामलों में, यह स्थिति शरीर के अन्य हिस्सों में विसंगतियों से जुड़ी होती है। आनुवंशिकी 2 पीढ़ी के इजरायली यहूदी परिवार में (जिनके प्रभावित सदस्य दो जैविक चचेरे भाई थे), हर्शकोविट्ज़ एट अल। दोनों चचेरे भाइयों और उनमें से एक के अप्रभावित पिता में LEMD3 जीन में एक विषमयुग्म उत्परिवर्तन पाया गया। संभवतः संबंधित जटिलताएँ 1968 में, हेंडरसन और अन्य। इस स्थिति वाले 3 अमेरिकी भाइयों का वर्णन किया, और पाया कि उनमें से प्रत्येक को स्वास्थ्य संबंधी जटिलताएँ थींः पहला भाई इडियोपैथिक कार्डियोमायोपैथी से पीड़ित था, दूसरा गंभीर उच्च आवृत्ति बहरेपन के साथ बाईं आंख के आईरिस एट्रोफी से पीड़ित था, और तीसरा आवर्ती वास्कुलाइटिस से पीड़ित था। संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम