IGSF6
आई. जी. एस. एफ. 6 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में आई. जी. एस. एफ. 6 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। मनुष्यों में, इम्यूनोग्लोबुलिन सुपरफ़ैमिली सदस्य 6 (आई. जी. एस. एफ. 6) जीन उर्फ डी. ओ. आर. ए. स्तनधारियों, पक्षियों, सरीसृपों और हड्डी वाली मछलियों में ऑर्थोलॉग के साथ सी. डी. 8 प्रोटीन आई. जी. एस. एफ. 6 (24 के. डी. ए.) को कूटबद्ध करता है। आई. जी. एस. एफ. 6 13059 आधार जोड़े में फैले गुणसूत्र 16 (16p12.2) के पूरक स्ट्रैंड पर स्थित है और पूरी तरह से जीन एम. ई. टी. टी. एल. 9 के एक इंट्रॉन के भीतर स्थित है। आई. जी. एस. एफ. 6 के प्लाज्मा झिल्ली का एक अभिन्न घटक होने और प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया में योगदान करने की भविष्यवाणी की गई है। यह कोशिका सतह रिसेप्टर सिग्नलिंग में शामिल होने और ट्रांसमेम्ब्रेन सिग्नलिंग रिसेप्टर गतिविधि को सक्षम करने की भी भविष्यवाणी की गई है। आई. जी. एस. एफ. 6 जीन को सूजन आंत्र रोग (आई. बी. डी.) से जुड़े एक स्थान पर स्थानीयकृत किया गया था। हालांकि, बीमारी के रोगियों में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) और आईबीडी के साथ कोई संबंध नहीं था। आई. जी. एस. एफ. 6 के लिए जीन ए सामान्य उपनाम को सक्रियण (डी. ओ. आर. ए.) द्वारा कम किया जाता है। साइटोजेनिक स्थान गुणसूत्र 16 (16p12.2) पर है। आई. जी. एस. एफ. 6 में कुल 6 एक्सोन हैं। जीन की अवधि 13059 आधार जोड़े हैं। प्रोटीन आई. जी. एस. एफ. 6 प्रोटीन के लिए सैद्धांतिक आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु (पी. आई.) और आणविक भार (एम. डब्ल्यू.) किसी भी संशोधन से पहले क्रमशः 8.9 और 27 के. डी. ए. होते हैं। प्रोटीन का पी. आई. पूरे समय सुसंगत नहीं होता है, क्योंकि एन-टर्मिनल आधे में सी-टर्मिनल आधे की तुलना में कम पी. आई. होता है। आई. जी. एस. एफ. 6 8.93 पर तटस्थ है और 7 के आसपास नकारात्मक होगा। यूकेरियोटिक लीनियर मोटिफ (ई. एल. एम.) का उपयोग प्रोटीन मोटिफ खोजने के लिए किया गया था। ई. एल. एम. द्वारा प्रदान की गई सूची ग्लोबुलर डोमेन फ़िल्टरिंग, स्ट्रक्चरल फ़िल्टरिंग और कॉन्टेक्स्ट फ़िल्टरिंग के बाद थी। दिखाए गए चार मोटिफ संभाव्यता द्वारा व्यवस्थित हैं और स्तनधारी ऑर्थोलॉग में संरक्षित हैं। संरचना आई. जी. एस. एफ. 6 की द्वितीयक संरचना में कॉइल, स्ट्रैंड और अल्फा हेलिक्स के क्षेत्र होने की भविष्यवाणी की गई है। सबसे स्पष्ट हेलिक्स क्षेत्र अमीनो एसिड 149-178 और अमीनो एसिड 197-218 से होते हैं। आई. जी. एस. एफ. 6 में एमिनो एसिड 154 से 176 तक का एक ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन होता है। डायना का उपयोग करके अनुमानित डायसल्फ़ाइड बंधन पाए गए। जीन स्तर विनियमन अभिव्यक्ति पैटर्न आई. जी. एस. एफ. 6 श्वेत रक्त कोशिकाओं और लिम्फ नोड्स और प्लीहा सहित माध्यमिक लिम्फोइड अंगों में अत्यधिक व्यक्त किया जाता है। 20 मानव ऊतकों में एम. आर. एन. ए. की प्रचुरता कम है। सूक्ष्म-सरणी मूल्यांकन ऊतक अभिव्यक्ति पैटर्न ने गैन्ग्लिया, मोनोसाइट्स और मायलोइड ऊतक में उच्च अभिव्यक्ति दिखाई। इन सीटू संकरण से पता चला कि आई. जी. एस. एफ. 6 का विनियमन कम था और चूहे के मस्तिष्क में सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया गया था। प्रोटीन मानव वृषण और थायराइड में स्थानीयकृत होते हैं। प्रवर्तक और प्रतिलेखन कारक प्रवर्तक क्षेत्र और प्रतिलेखन कारक प्रवर्तक आरेख में दिखाए गए हैं। दिखाए गए प्रतिलेखन कारक आई. जी. एस. एफ. 6 के पशु ऑर्थोलॉग में अत्यधिक संरक्षित थे। प्रोटीन स्तर विनियमन आई. जी. एस. एफ. 6 प्रोटीन के प्लाज्मा झिल्ली में होने की भविष्यवाणी की गई है। आई. जी. एस. एफ. 6 में एमिनो एसिड 17 से 32 तक का संकेत पेप्टाइड होता है। आई. जी. एस. एफ. 6 में फॉस्फोराइलेशन साइटों और लाइसिन एसिटिलेशन साइटों सहित अनुवाद के बाद के संशोधन हैं। अमीनो एसिड की स्थिति 3,5,91,193,198,222 और 236 पर फॉस्फोराइलेशन साइट और ये साइट एंजाइमेटिक फ़ंक्शन में महत्वपूर्ण हैं। लाइसिन एसिटिलेशन स्थल अमीनो एसिड 187,195,196,213 और 224 पर हैं, और वे जीन अभिव्यक्ति, प्रोटीन-प्रोटीन अंतःक्रिया, और प्रोटीन प्रसंस्करण और क्षरण में महत्वपूर्ण हैं। आई. जी. एस. एफ. 6 में एमिनो एसिड 190 पर एक सूमोइलेशन साइट है। होमोलॉजी और इवोल्यूशन पैरालॉग आई. जी. एस. एफ. 6 का एकमात्र पैरालॉग टी सेल रिसेप्टर बीटा वेरिएबल 28 (टी. सी. आर. बी. वी. 28) है। पक्षी सबसे दूर के जीव हैं जिनमें टी. आर. बी. वी. 28 पाया जाता है, इसलिए प्रतिरूप बनाने के लिए जीन का दोहराव लगभग 320 मिलियन वर्ष पहले हुआ था। टी. आर. बी. वी. 28 एक तेजी से विकसित होने वाला जीन है, क्योंकि यह फाइब्रिनोजेन अल्फा के समान विकसित होता है। ऑर्थोलॉग आई. जी. एस. एफ. 6 के ऑर्थोलॉग एन. सी. बी. आई. प्रोटीन के माध्यम से पाए गए थे और मानव प्रोटीन में विचलन और अनुक्रम पहचान की औसत तिथि के अनुसार क्रमबद्ध किए गए थे। आई. जी. एस. एफ. 6 प्रोटीन केवल कशेरुकी जीवों में पाया जाता है जिसमें एच. सेपियन्स आई. जी. एस. एफ. 6 प्रोटीन मछली आई. जी. एस. एफ. 6 प्रोटीन से सबसे अधिक दूर से संबंधित होता है। मानव आई. जी. एस. एफ. 6 प्रोटीन अन्य स्तनधारियों के आई. जी. एस. एफ. 6 प्रोटीन से सबसे निकटता से संबंधित है। एव्स, सरीसृप, उभयचर और मछली प्रोटीन की मानव प्रोटीन के साथ औसत अनुक्रम समानता क्रमशः 52 प्रतिशत, 50 प्रतिशत, 50 प्रतिशत और 45 प्रतिशत है। आई. जी. एस. एफ. 6 एक तेजी से विकसित होने वाला जीन है क्योंकि यह फाइब्रिनोजेन अल्फा के समान विकसित होता है। परस्पर क्रिया करने वाले प्रोटीन आई. जी. एस. एफ. 6 के साथ परस्पर क्रिया करने के लिए सबसे अधिक संभावना वाला प्रोटीन मिथाइलट्रांसफेरेज जैसा प्रोटीन 9 (एम. ई. टी. टी. एल. 9) है क्योंकि आई. जी. एस. एफ. 6 एम. ई. टी. टी. एल. 9 के इंट्रॉन में है। आई. जी. एस. एफ. 6 जिन प्रोटीनों के साथ अंतःक्रिया करता है, उनमें से अधिकांश में प्रतिरक्षात्मक कार्य होते हैं। नैदानिक महत्व आई. जी. एस. एफ. 6 के प्रतिरक्षात्मक प्रतिक्रिया में शामिल होने की भविष्यवाणी की गई है। श्वेत रक्त कोशिकाओं और द्वितीयक लसीका अंगों में इसकी उच्च अभिव्यक्ति इसका समर्थन करती है। आई. जी. एस. एफ. 6 कई बीमारियों और स्थितियों से जुड़ा हुआ है। सूजन आंत्र रोग मानव आई. जी. एस. एफ. 6 जीन को सूजन आंत्र रोग से जुड़े एक स्थान पर स्थानीयकृत किया गया था। आई. जी. एस. एफ. 6 पर सूजन आंत्र रोग (आई. बी. डी.) की संवेदनशीलता के संभावित संकेतक के रूप में शोध किया गया है। हालांकि, बीमारी के रोगियों में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) और आईबीडी के साथ कोई संबंध नहीं था। ग्रासनली स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा आई. जी. एस. एफ. 6 और नौ अन्य जीनों की संयुक्त अभिव्यक्ति ग्रासनली स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा वाले रोगियों में समग्र और रोग मुक्त उत्तरजीविता से महत्वपूर्ण रूप से संबंधित थी। मल्टीपल स्क्लेरोसिस आई. जी. एस. एफ. 6 को मल्टीपल स्क्लेरोसिस के रोगियों में मायलोइड कोशिका कार्य मार्ग में विनियमित पाया गया, जो केंद्रीय तंत्रिका तंत्र की एक पुरानी ऑटोइम्यून डिमाइलिनेटिंग बीमारी है। मानव गुणसूत्र 16 पर संदर्भ जीन