SLC13A5 citrate transporter disorder
एस. एल. सी. 13ए5 साइट्रेट ट्रांसपोर्टर विकार एक दुर्लभ तंत्रिका संबंधी बीमारी है, जिसे एस. एल. सी. 13ए5 मिर्गी और अन्य नामों से भी जाना जाता है। यह एक स्पेक्ट्रम विकार है, जिसकी खोज 2014 में की गई थी। यह ओहताहारा सिंड्रोम (अर्ली इन्फेंटाइल एपिलेप्टिक एन्सेफैलोपैथी या ई. आई. ई. ई.) के कई उपप्रकारों में से एक है जिसे चयापचय कारणों से जोड़ा गया है। एस. एल. सी. 13ए5 जीन में आनुवंशिक आधार उत्परिवर्तन जीवन के पहले कुछ दिनों में नवजात दौरे का कारण बन सकता है। इस स्थिति को प्रारंभिक शिशु एपिलेप्टिक एन्सेफैलोपैथी 25 के रूप में जाना जाता है। जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन एक विलेय वाहक परिवार से संबंधित है, जिसकी संख्या 13 है। यह 2002 में खोजा गया था कि यह अधिमानतः साइट्रेट आयनों को बांधता है और उनका परिवहन करता है। इसे Na +-युग्मित साइट्रेट ट्रांसपोर्टर (NaCT) के रूप में जाना जाता है, और इसे जीन नाम SLC13A5 द्वारा भी संदर्भित किया जाता है। साइट्रेट की कमी विकार एस. एल. सी. 13ए5 जीन में कार्य उत्परिवर्तन के नुकसान के कारण होता है, जो कोशिकाओं में साइट्रेट परिवहन पर प्रभाव डालता है। रोगियों को आम तौर पर जीवन के पहले सप्ताह में दौरे पड़ते हैं, और दवा प्रतिरोधी मिर्गी का एक रूप विकसित होता है। एस. एल. सी. 13ए5 विकार का निदान एक ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है, और इसका आनुवंशिक निदान एक्सोम अनुक्रमण द्वारा किया जा सकता है। इसका कारण कार्य की द्विवार्षिक हानि है, या दूसरे शब्दों में विकार तब होता है जब रोगी में जीन की दो प्रतियों में से प्रत्येक उत्परिवर्तित हो जाती है। व्यावहारिक कारणों से मिर्गी से संबंधित जीन के पैनल का अनुक्रमण पूरे एक्सोम के विश्लेषण की जगह ले सकता है। कीटोजेनिक आहार और ट्राइहेप्टानोइन के साथ दवा उपचार पर उपचार के परिणाम स्पष्ट नहीं हैं। 2021 में टेशा जीन थेरेपी ने एफडीए और यूरोपीय आयोग द्वारा एक अनाथ दवा के रूप में अपनी टीएसएचए-105 जीन थेरेपी के लिए मान्यता की घोषणा की। दुर्लभ रोगों का उल्लेख तंत्रिका संबंधी विकार मिर्गी के प्रकार