Hall-Riggs syndrome
हॉल-रिग्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो तंत्रिका संबंधी समस्याओं और जन्म दोषों का कारण बनता है। हॉल-रिग्स सिंड्रोम वाले लोगों में आमतौर पर कंकाल विकृति, चेहरे की विकृतियाँ और बौद्धिक अक्षमताएँ होती हैं। चिकित्सा साहित्य में दुनिया भर में 2 परिवारों के केवल 8 मामलों का वर्णन किया गया है। यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है, जिसका अर्थ है कि माता-पिता दोनों को अपनी संतानों को प्रभावित करने के लिए जीन को ले जाना चाहिए। हॉल-रिग्स सिंड्रोम की सामान्य विशेषताओं में शामिल हैंः स्पॉन्डिलोइपिमेटाफाइसल डिस्प्लेसिया छोटे कद के छोटे अंग, उंगलियां, और पैर की उंगलियां माइक्रोसेफली स्कोलियोसिस दौरे नाक के पुल और मुंह को चौड़ा करते हैं अन्य डिस्मॉर्फिक चेहरे की विशेषताएं बौद्धिक अक्षमताएं बार-बार उल्टी के प्रकरण 1975 के मामलेः हॉल और रिग्स रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त-रक्त कहा जाता है कि बच्चों में गंभीर बौद्धिक कमी, माइक्रोसेफली, चेहरे के डिस्मॉर्फिज्म जिसमें नासिका पूर्ववर्ती, उदास नाक का पुल और बड़े होंठ शामिल हैं, और स्केलियोसिस, चपटा फीमोरल सिर, छोटी फीमोरल गर्दन, बाहों के छोटे समीपवर्ती खंड, विकास में देरी और उंगलियों और टखनों को प्रभावित करने वाले एपिफिसल चपटा होने सहित कंकाल प्रणाली का प्रगतिशील डिसप्लेसिया था। कहा कि बच्चों ने वयस्कता में भी बोलने की क्षमता हासिल नहीं की थी। 15 बच्चों के माता-पिता स्वस्थ, अप्रभावित प्रथम-चचेरे भाई थे। 2000: सिलेंगो और रिगार्ड ने विपरीत लिंग के दो इतालवी भाई-बहनों का वर्णन किया, जो स्वस्थ, अप्रभावित गैर-रक्तवाहिका माता-पिता से पैदा हुए थे। कहा गया कि बच्चों में छोटे कद और हाइपरटेलोर्बिटिज्म के साथ-साथ पहले वर्णित परिवार के समान लक्षण थे, स्पॉन्डिलोमेटाफिसल डिस्प्लेसिया और हल्के एपिफिसल परिवर्तनों की पुष्टि रेडियोग्राफ के माध्यम से की गई थी। एम. आर. आई. के निष्कर्षों में सेप्टम पेलुसिडम में कैवम वर्गी और कई सिस्ट की उपस्थिति शामिल थी। ई. ई. जी. असामान्य रूप से वापस आ गए। उच्च-रिज़ॉल्यूशन कैरियोटाइप सामान्य हो गए। भाई का दौरे और मनोप्रेरक अस्थिरता और आंदोलन का इतिहास रहा है। अन्य लक्षणों में ब्रैकाइडैक्टिली प्रकार डी, पृष्ठीय काइफोसिस, प्लेटिस्पोंडिली, तामचीनी हाइपोप्लासिया, मोटे और घने बाल और खाने में कठिनाई शामिल थे। संदर्भ कंकाल संबंधी विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार दुर्लभ सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम