Raghib syndrome
रागिब सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात हृदय दोष है जहां लेफ्ट सुपीरियर वेना कावा (एलएसवीसी) एक अनुपस्थित कोरोनरी साइनस और एक अलिंद सेप्टल दोष के अलावा बाएं आलिंद में बह रहा है। इसे हृदय की एक खतरनाक स्थिति माना जा सकता है क्योंकि यह व्यक्ति को आघात के उच्च जोखिम में डालती है। अन्य दोष जो अक्सर रागिब सिंड्रोम से जुड़े होते हैं, उनमें वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष, ट्राइकस्पिड एनुलस का बढ़ना और फुफ्फुसीय स्टेनोसिस शामिल हो सकते हैं। हालांकि इसे एक अत्यंत दुर्लभ विकासात्मक जटिल माना जाता है, जन्मजात हृदय दोषों में लगातार लेफ्ट सुपीरियर वेना कावा (पी. एल. एस. वी. सी.) के मामले अपेक्षाकृत आम हैं। यह भी ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि पी. एल. एस. वी. सी. अक्सर दाहिने आलिंद में चला जाता है, और केवल दोष वाले लगभग 10 से 20 प्रतिशत व्यक्तियों में बाएं अलिंद में चला जाता है। हृदय की कोई अंतर्निहित स्थिति नहीं होने वाले व्यक्ति में, सुपीरियर वेना कावा रक्त को शरीर से दाहिने आलिंद में वापस लाता है। पूरे शरीर में विभिन्न जैविक प्रक्रियाओं द्वारा ऑक्सीजन का उपयोग किए जाने के कारण, इस रक्त में रक्त ऑक्सीजनकरण का स्तर बेहद कम होता है। इसलिए, हृदय का दाहिना भाग इस रक्त को फेफड़ों में पंप करता है जहां केशिकाओं में गैस का आदान-प्रदान होता है। ऑक्सीजन युक्त रक्त को फिर फुफ्फुसीय नसों के माध्यम से हृदय के बाईं ओर वापस ले जाया जाता है। बायां आलिंद और बायां निलय अब ऑक्सीजन सेचुरेटेड रक्त को महाधमनी के माध्यम से और शरीर में बाहर धकेलने का काम करते हैं। जैसा कि पहले कहा गया है, रागिब सिंड्रोम वाले व्यक्ति बाएं ऊपरी वेना कैवा से बाएं आलिंद में जल निकासी का अनुभव करते हैं। इसका मतलब है कि शरीर से लौटने वाला डीऑक्सीजेनेटेड रक्त सीधे फेफड़ों को बायपास कर रहा है और बाएं आलिंद में प्रवेश कर रहा है जहां इसे शरीर में वापस पंप किया जाएगा जिससे साइनोसिस होगा। इसके परिणामस्वरूप कई जैविक प्रक्रियाओं पर बड़ा प्रभाव पड़ सकता है, जिसमें अक्सर शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की आवश्यकता होती है। कोरोनरी साइनस एक नस है जो महान हृदय नस से बाहर निकलती है। यह निलय संकुचन के दौरान हृदय की मांसपेशियों की निलय नसों से रक्त एकत्र करता है और इस रक्त को दाहिने आलिंद में ले जाता है। अनिवार्य रूप से, यह कोरोनरी साइनस हृदय की मांसपेशियों (एपिकार्डियल वेंट्रिकुलर नसों) में नसों से डी-ऑक्सीजनयुक्त रक्त लेता है और इसे हृदय के दाहिने हिस्से में पहुँचाता है ताकि इसे फेफड़ों में ले जाया जा सके और फिर से ऑक्सीजनयुक्त किया जा सके। किसी व्यक्ति के लिए हृदय के इस घटक की कमी होना अत्यंत दुर्लभ है। अंत में, रागिब सिंड्रोम का एक सामान्य पहलू एक अलिंद सेप्टल दोष है। यह तब होता है जब हृदय के दाहिने और बाएं एट्रियम को विभाजित करने वाले सेप्टम में एक छेद होता है। इस छेद का आकार एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में काफी भिन्न हो सकता है कुछ लोग इस दोष के लक्षणों को तब तक नहीं देख सकते हैं जब तक कि वे वयस्कता में नहीं आ जाते। अलिंद सेप्टल दोष के साथ मुख्य चिंता यह है कि यह हृदय के दाहिने हिस्से पर अधिक काम करने का कारण बन सकता है। ऐसा इसलिए है क्योंकि फेफड़ों में पंप किए जाने वाले रक्त की मात्रा काफी बढ़ जाती है क्योंकि बाएं आलिंद से रक्त वापस दाहिने अलिंद में रिसता है। इस प्रकार क्षतिग्रस्त रक्त वाहिकाओं, रक्तचाप में वृद्धि, और यहां तक कि हृदय के दाहिने हिस्से को भी बढ़ा सकते हैं। रागिब सिंड्रोम को जन्मजात हृदय दोष के रूप में वर्गीकृत करने का कारण है, इसका मतलब है कि यह दोष जन्म के समय मौजूद था। पूर्व और पश्च कार्डिनल नसें भ्रूण शिरापरक प्रणाली का एक हिस्सा हैं। भ्रूण के विकास के आठवें सप्ताह के दौरान ये कार्डिनल नसें धीरे-धीरे सिकुड़ जाएंगी और अन्य संरचनाओं में गायब हो जाएंगी। बाईं पूर्ववर्ती कार्डिनल नस अंततः मार्शल के लिगामेंट में बदल जाती है। यदि यह नस गायब होने में विफल रहती है, तो स्थायी बाएं सुपीरियर वेना कावा का निर्माण होगा। यह विसंगति जनसंख्या के 0.3% और 0.5% के बीच और जन्मजात हृदय रोग वाले लगभग 2.1% से 4.3% लोगों में मौजूद है। आमतौर पर जो बच्चे बाएं सुपीरियर वेना कावा की दृढ़ता का अनुभव करते हैं, वे अन्य हृदय विसंगतियों को भी प्रदर्शित करते हैं। रागिब सिंड्रोम में इन अतिरिक्त दोषों में एक एट्रियल सेप्टल दोष के साथ एक अनुपस्थित कोरोनरी साइनस शामिल है। लगातार बायां सुपर वेना कावा सिनोट्रियल क्षेत्र के घूर्णन में हस्तक्षेप कर सकता है, जिससे हृदय की दाहिनी और बाईं कार्डिनल नसें एक ही स्तर पर होती हैं जो कोरोनरी साइनस के गठन को रोकती हैं। रागिब सिंड्रोम के संकेतों और लक्षणों में शामिल हैंः दिल की धड़कन त्वचा का नीला रंग (साइनोसिस) बाएं हाथ की बेढंगापन उच्च रक्तचाप चेहरे की सूजन (चेहरे की सूजन) चरम सीमाओं की सूजन ठीक मोटर कार्यों के साथ कठिनाई मंद भाषण बाएं तरफ के चेहरे की सुन्नता थकान अनियमित दिल की धड़कन (अतालता) त्वचा का नीला रंग, अन्यथा साइनोसिस के रूप में विशेषता, लाल रक्त कोशिकाओं के अपर्याप्त ऑक्सीजनकरण का परिणाम है। यह मुख्य रूप से त्वचा, नाखूनों, होंठों या व्यक्तियों की आंखों के आसपास होता है। रक्तप्रवाह में ऑक्सीजनेशन की यह कमी ठीक मोटर कार्यों या संज्ञानात्मक मुद्दों के बारे में लक्षणों का कारण भी हो सकती है। रागिब सिंड्रोम के अन्य लक्षणों को आमतौर पर एक क्रिप्टोजेनिक स्ट्रोक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, अन्यथा एक अज्ञात मूल के परिणामस्वरूप स्ट्रोक के रूप में जाना जाता है। इन लक्षणों में अस्पष्ट भाषण, बाएं हाथ से चेहरे की सुन्नता और बाएं हाथ से अनाड़ीपन शामिल हो सकते हैं। जबकि रागिब सिंड्रोम के कुछ लक्षण तीव्र हो सकते हैं, अन्य व्यक्ति लक्षणहीन हो सकते हैं और अनजान हो सकते हैं कि उन्हें यह जन्मजात हृदय दोष है। निदान अक्सर मुश्किल हो सकता है क्योंकि पोस्टमॉर्टम मूल्यांकन होने तक विसंगतियों पर ध्यान नहीं दिया जा सकता है। इस प्रकार, कुछ मामलों में इसे एक सौम्य विसंगति माना जा सकता है। कोशिकीय स्तर पर साइनोसिस का प्रभाव अनिवार्य रूप से, इस बीमारी को खतरनाक बनाने वाले मुख्य लक्षण महत्वपूर्ण ऊतकों, मांसपेशियों और अंगों तक पहुंचने वाली ऑक्सीजन की कमी का परिणाम हैं। साइनोसिस को आम तौर पर आपके रक्तप्रवाह में 85 प्रतिशत या उससे कम ऑक्सीजन संतृप्ति के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। आमतौर पर आपके रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति स्तर लगभग 95 प्रतिशत या उससे अधिक गिरना चाहिए। ऑक्सीजन का उपयोग आपके पूरे शरीर में कई जैविक प्रक्रियाओं में किया जाता है। शायद इन प्रक्रियाओं में से सबसे महत्वपूर्ण कोशिकीय श्वसन है। कोशिकाएँ ग्लूकोज के अणु लेती हैं और उन्हें एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (ए. टी. पी.) के रूप में रासायनिक ऊर्जा में परिवर्तित करती हैं। ग्लाइकोलाइसिस के दौरान, ग्लूकोज का एक अणु पायरूवेट के दो अणुओं में टूट जाता है। पाइरूवेट को फिर एसिटाइल-कोएंजाइम ए (एसिटाइल-सीओए) में परिवर्तित किया जाता है। साइट्रिक एसिड चक्र फिर एसिटाइल-सीओए लेता है और प्रतिक्रियाओं की एक श्रृंखला के माध्यम से एन. ए. डी. एच. और एफ. ए. डी. एच. 2 के अणु उत्पन्न करता है जो इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला में उपयोग किए जाते हैं। इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला माइटोकॉन्ड्रिया में एक प्रोटॉन ढाल बनाने के लिए NADH और FADH2 का उपयोग करती है जिसका उपयोग ATP उत्पन्न करने के लिए किया जाएगा। ऑक्सीजन इलेक्ट्रॉन परिवहन श्रृंखला के जटिल IV में काम में आती है। इस प्रक्रिया में ऑक्सीजन को अंतिम इलेक्ट्रॉन ग्रहणकर्ता माना जाता है। अनिवार्य रूप से, जटिल IV साइटोक्रोम सी से इलेक्ट्रॉनों को स्वीकार करता है, एक बार में एक, और फिर उन्हें पानी बनाने के लिए ऑक्सीजन में दान करता है। इस प्रक्रिया के दौरान, दो हाइड्रोजन प्रोटॉन को माइटोकॉन्ड्रिया के अंतर-झिल्ली स्थान में ले जाया जाता है। इसलिए, ऑक्सीजन कोशिकाओं के लिए ऊर्जा उत्पन्न करने का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। निदान कुछ मामलों में, रागिब सिंड्रोम का निदान तब तक नहीं किया जाता है जब तक कि किसी व्यक्ति का पोस्टमॉर्टम मूल्यांकन नहीं हो जाता। हालाँकि, यदि लक्षण मौजूद हैं या किसी व्यक्ति के हृदय का मूल्यांकन किया जाता है, तो इससे जल्दी पता चल सकता है। निदान में आमतौर पर कार्डियक मैग्नेटिक रेजोनेंस इमेजिंग (सीएमआरआई) का उपयोग शामिल होता है। चुंबकीय अनुनाद कल्पना एक चिकित्सा कल्पना तकनीक है जहां एक चुंबकीय क्षेत्र और कंप्यूटर से उत्पन्न रेडियो तरंगों का उपयोग आपके शरीर में अंगों या ऊतकों की 3डी छवियों का निर्माण करने में सक्षम है। अक्सर इसके साथ कार्डियक कंप्यूटेड टोमोग्राफी (सी. सी. टी.) स्कैन किया जाता है जो हृदय और उसकी रक्त वाहिकाओं की 3डी छवियां बनाता है। सीएमआरआई के विपरीत, यह हृदय का एक विस्तृत और उच्च-रिज़ॉल्यूशन स्कैन बनाने के लिए विभिन्न कोणों पर एक्स-रे निर्देशित करके किया जाता है। इस प्रकार, हृदय, वाल्व, धमनियों, महाधमनी, नसों, और अधिक की संरचना के संबंध में मुद्दों के निदान के लिए अग्रणी। सी. सी. टी. स्कैन में कंट्रास्ट मीडिया का अंतःशिरा इंजेक्शन शामिल होता है जिसका उपयोग न केवल ऊतकों को परिभाषित करने के लिए किया जाता है, बल्कि उनके बीच अंतर करने के लिए भी किया जाता है। एम. आर. आई. और सी. सी. टी. स्कैन का उपयोग शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप योजना निर्धारित करने में भी डॉक्टरों की सहायता कर सकता है। इस हृदय की स्थिति का निदान करने का एक अन्य संभावित तरीका इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईसीजी या ईकेजी) का उपयोग करना है। एक व्यक्ति की छाती पर इलेक्ट्रोड रखे होंगे जो हृदय से विद्युत संकेत को मापते हैं जब यह धड़कता है। ई. के. जी. के दौरान कई चीजों पर नज़र रखी जाती है। सबसे पहले "पी तरंग" होती है जो तब होती है जब विद्युत आवेग बाएं और दाएं एट्रिया की ओर जाता है जिससे वे सिकुड़ जाते हैं और रक्त को निलय में पंप करते हैं। ये निलय तब "क्यू. आर. एस". जटिल बनाते हैं क्योंकि वे सिकुड़ते हैं और रक्त को हृदय की मांसपेशियों से ऊपर और बाहर धकेलते हैं। हृदय तब पूरी तरह से आराम करता है और "टी तरंग" निलय का पुनः ध्रुवीकरण है। रागिब सिंड्रोम वाले व्यक्तियों के ई. के. जी. लीड वी2-वी4 और लेफ्ट वेंट्रिकुलर हाइपरट्रॉफी में टी तरंग व्युत्क्रम दिखा सकते हैं। दूसरी ओर, एक इकोकार्डियोग्राम, गति में रहते हुए हृदय की 3डी छवियाँ बनाने के लिए ध्वनि तरंगों का उपयोग करता है। यह डॉक्टरों को यह कल्पना करने की अनुमति देता है कि पूरे हृदय में रक्त कितनी अच्छी तरह से पंप किया जा रहा है। हृदय कैथीटेराइजेशन हृदय के माध्यम से रक्त प्रवाह को समझने का एक और तरीका है। कार्डियक कैथीटेराइजेशन के दौरान एक लंबी पतली नली, जिसे अन्यथा कैथेटर के रूप में जाना जाता है, को हृदय वाल्व की जांच करने, रक्त या हृदय के नमूने लेने के लिए रक्त वाहिका में डाला जाता है, और बेहतर दृश्य के लिए रक्तप्रवाह में रंग भी डाल सकते हैं। इस कैथेटर को ग्रोइन, ऊपरी जांघ, बांह या गर्दन में रक्त वाहिका में रखा जा सकता है। अंत में, रोगी धमनी रक्त ऑक्सीजन संतृप्ति में महत्वपूर्ण कमी भी प्रदर्शित कर सकते हैं। लेकिन इन हृदय दोषों के आकार और प्रभाव के आधार पर, रागिब सिंड्रोम वाले कुछ रोगी 90 प्रतिशत से अधिक के ऑक्सीजन संतृप्ति स्तर को बनाए रख सकते हैं। आमतौर पर, उपचार में शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप शामिल होता है ताकि स्थायी लेफ्ट सुपीरियर वेना कावा (पी. एल. एस. वी. सी.) को बाएं आलिंद में बहने से ठीक किया जा सके। व्यक्ति के आधार पर कई शल्य चिकित्सा विकल्पों का उपयोग किया जा सकता है। इन शल्य चिकित्सा हस्तक्षेपों का मुख्य लक्ष्य हृदय के माध्यम से रक्त के अंतः हृदय प्रवाह को फिर से स्थापित करना है। एट्रियल पैच को चिंता के क्षेत्रों जैसे कि बाएं एट्रियम की छत या जहां कोरोनरी साइनस होना चाहिए, पर लगाया जा सकता है। यह रक्त प्रवाह में सहायता करने वाली सुरंग बनाने में मदद करता है। अक्सर पी. एल. एस. वी. सी. से रक्त प्रवाह को बाएं आलिंद के बजाय दाहिने अलिंद में मोड़ने के लिए एक शल्य चिकित्सा सुधार किया जा सकता है। कुछ स्रोतों से संकेत मिलता है कि यह मुख्य शल्य चिकित्सा समाधान है। यह पी. एस. एल. वी. सी. को एक ग्राफ्ट का उपयोग करके सीधे दाहिने आलिंद से जोड़कर, पी. एस. एल. वी. सी. को बाईं फुफ्फुसीय धमनी से एक इंट्रा-एट्रियल बैफल के साथ जोड़कर, या सामान्य रूप से पी. एस. एल. वी. सी. का मुकदमा करके किया जा सकता है। हालांकि, शल्य चिकित्सा द्वारा पी. एल. एस. वी. सी. को बाईं फुफ्फुसीय धमनी से जोड़ने से थ्रोम्बोसिस का खतरा बढ़ सकता है। कुछ स्रोतों ने संकेत दिया कि इष्टतम परिणाम प्राप्त करने के लिए इस प्रक्रिया के दौरान कोरोनरी साइनस को फिर से छत देना महत्वपूर्ण है। एक अन्य स्रोत किसी व्यक्ति की सरल निगरानी का संकेत देता है और उन्हें दवाओं पर रखने का उपयोग कम चरम मामलों में किया जा सकता है। एक पेशेवर से चिकित्सा सलाह लेना महत्वपूर्ण है, क्योंकि इस दोष के लक्षण और डिग्री एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में बहुत अधिक हो सकते हैं। केस स्टडी एक केस स्टडी में एक 40 वर्षीय महिला को अलिंद सेप्टल दोष को बंद करने के लिए एक पेरिकार्डियल पैच दिया गया था और फिर पी. एस. एल. वी. सी. को सीधे बाईं फुफ्फुसीय धमनी में एनास्टोमोस किया गया था। इस प्रकार, बाएं आलिंद में रक्त के रिसाव से छुटकारा पाने और यह सुनिश्चित करने के लिए कि पी. एस. एल. वी. सी. से रक्त को हृदय के दाहिने हिस्से में भेजा जाता है और फेफड़ों में पंप किया जाता है। कई वर्षों के बाद एक अनुवर्ती कार्रवाई ने संकेत दिया कि सर्जरी सफल रही और उसे गुप्त आघात के कोई लक्षण नहीं थे। हृदय पर एम. आर. आई. किए जाने के बाद रागिब सिंड्रोम से पीड़ित एक 18 महीने के शिशु के साथ एक और केस स्टडी की गई। एक अतिरिक्त हृदय हस्तक्षेप विधि लागू की गई थी जहाँ पी. एल. एस. वी. सी. सीधे दाहिने अलिंद उपांग से जुड़ा हुआ था। इसे सबसे अच्छी हस्तक्षेप विधि के रूप में देखा गया क्योंकि यह फुफ्फुसीय नस के रक्त प्रवाह में बाधा के जोखिम को कम करता है, बाएं आलिंद पर तनाव को कम करता है, और उम्मीद है कि भविष्य में अतालता को रोकता है। बाएं हाथ की अनाड़ीपन, उच्च रक्तचाप, और चेहरे की सुन्नता और अस्पष्ट भाषण जैसे स्ट्रोक जैसे लक्षण दिखाने वाली एक 31 वर्षीय महिला को निदान के लिए लाया गया था। उनके मस्तिष्क और हृदय पर एक गहन विश्लेषण में रागिब सिंड्रोम के संकेत दिखाई दिए। यहाँ अन्य व्यक्तियों के विपरीत, उन्हें कई दवाओं (एस्पिरिन और मेटोप्रोलोल) के साथ-साथ उनके लक्षणों पर नज़र रखने के लिए एक होल्टर मॉनिटर के साथ छुट्टी दे दी गई थी। अंत में, एक 25 वर्षीय महिला ने कई वर्षों तक साइनोसिस और दिल की धड़कन का अनुभव किया था। छाती के एक्स-रे और ईसीजी का उपयोग करके रागिब सिंड्रोम का निदान होने के बाद व्यक्ति को शल्य चिकित्सा से गुजरना पड़ा। सर्जरी के दौरान डॉक्टरों ने पाया कि उसकी कोरोनरी साइनस पूरी तरह से बिना छत के थी और पी. एल. एस. वी. सी. सीधे बाएं आलिंद में जा रहा था। शल्यचिकित्सकों ने कोरोनरी साइनस को फिर से बंद कर दिया, जल निकासी को रोकने के लिए अलिंद सेप्टम का पुनर्निर्माण किया, और पी. एल. एस. वी. सी. को दाहिने अलिंद में पुनर्निर्देशित किया। शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप के साथ, इस दोष से पीड़ित कई व्यक्ति आगे बढ़ने और पूरी तरह से कार्यात्मक जीवन जीने में सक्षम होते हैं। यदि हृदय की स्थिति का निदान नहीं किया जाता है तो समस्याएँ उत्पन्न हो सकती हैं, इस प्रकार किसी व्यक्ति को आघात का खतरा बढ़ जाता है। हालाँकि, यह अन्य व्यक्तियों में एक सौम्य विसंगति बनी रह सकती है और इसके परिणामस्वरूप कभी भी लक्षण या निदान नहीं हो सकता है। संबंधित सिंड्रोम लगातार लेफ्ट सुपीरियर वेना कावा (पी. एल. एस. वी. सी.) एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट (ए. एस. डी.) वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (वी. एस. डी.) एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (ए. वी. एस. डी.) पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस (पी. डी. ए.) एसाइनोटिक हृदय दोष संदर्भ जन्मजात हृदय दोष