Spondylometaphyseal dysplasia with cone-rod dystrophy
कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी के साथ स्पॉन्डिलोमेटाफिसल डिस्प्लासिया एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता स्पॉन्डिलोमेटाफिसल डिस्प्लासिया (जिसमें प्लैटिस्पॉन्डिली, ट्यूबलर हड्डी का छोटा होना, और मेटाफिसिस का प्रगतिशील कपिंग शामिल है), नवजात विकास में देरी, और कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी से जुड़े प्रगतिशील दृष्टि हानि है। संयुक्त राज्य अमेरिका, यूनाइटेड किंगडम, जापान और ब्राजील के परिवारों के केवल 18 रोगियों को आज तक वर्णित किया गया है। यह स्थिति गुणसूत्र 3 में स्थित पीसीवाईटी1ए जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होती है। अन्य लक्षणों में पसलियों की विसंगतियां, दृष्टिवैषम्य, रंग दृष्टि में असामान्यताएं, गंभीर अतिदृष्टि/मायोपिया, हाइपरलॉर्डोसिस, नाइक्टलोपिया, निस्टैगमस, स्कोलियोसिस और फोटोफोबिया शामिल हैं। संदर्भ नेत्र सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर सिंड्रोम स्कोलियोसिस के साथ हड्डियों के सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं