Compton-North congenital myopathy
कॉम्पटन-उत्तर जन्मजात मायोपैथी, जिसे जन्मजात घातक मायोपैथी, कॉम्पटन-उत्तर प्रकार के रूप में भी जाना जाता है, प्रसव पूर्व शुरुआत का एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक विकार है जिसके परिणामस्वरूप जन्म के तुरंत बाद मृत्यु हो जाती है और इसकी विशेषता भ्रूण अकिनेसिया और आंदोलन प्रतिबंध, पॉलीहाइड्राम्नियोस, नवजात-शुरुआत का गंभीर हाइपोटोनिया, श्वसन, बल्बर और कंकाल की मांसपेशियों की सामान्य कमजोरी, कई जन्मजात मांसपेशियों के अनुबंध की उपस्थिति है। अतिरिक्त विशेषताओं में समय से पहले जन्म, जन्म के समय कम वजन, फलने-फूलने में विफलता, असामान्य प्रतिवर्त, स्कैफोसेफली, हाइपरटेलोरबिटिज्म, अंडाकार आकार का चेहरा, छोटे हाथ, एकल अनुप्रस्थ पामर क्रीज, उच्च-धनुषाकार तालू, अराक्नोडैक्टिली और कैंप्टोडैक्टिली (ओवरलैपिंग उंगलियों का कारण) शामिल हैं। अल्ट्रास्ट्रक्चरल निष्कर्षों में सारकोमेरिक व्यवधान, जेड-बैंड अव्यवस्था, और इंटीग्रिन अल्फा 7, बीटा 2-सिंट्रोफिन, अल्फा-डिस्ट्रोब्रेविन की अनुपस्थिति शामिल हैं। चिकित्सा साहित्य में एक भारी रक्तहीन मिस्र के ऑस्ट्रेलियाई परिवार के केवल चार शिशुओं का वर्णन किया गया है, और यह गुणसूत्र 12 में स्थित सी. एन. टी. एन. 1 जीन में सजातीय उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस स्थिति का नाम उन डॉक्टरों के नाम पर नहीं रखा गया था जिन्होंने पहली बार इस स्थिति की खोज की थी, बल्कि उन डॉक्टरों के नाम पर रखा गया था जिन्होंने पहले इसका विस्तार से वर्णन किया थाः डॉ. एलिसन जी. कॉम्पटन और डॉ. कैथरीन एन. नॉर्थ। संदर्भ मांसपेशियों के विकार दुर्लभ आनुवंशिक लक्षण