TMEM248
ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन 248, जिसे C7orf42 के नाम से भी जाना जाता है, एक ऐसा जीन है जो मनुष्यों में TMEM248 प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। इस जीन में कई ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन होते हैं और यह सात exons.TMEM248 से बना होता है जो प्लाज्मा झिल्ली का एक घटक होने और वेसिकुलर ट्रैफिकिंग में शामिल होने की भविष्यवाणी की जाती है। इसमें ऊतक विशिष्टता कम होती है, जिसका अर्थ है कि यह पूरे मानव शरीर में ऊतकों में सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है। ऑर्थोलॉजी विश्लेषणों ने निर्धारित किया कि टी. एम. ई. एम. 248 अत्यधिक संरक्षित है, जिसमें कशेरुकी और अकशेरुकी के साथ समरूपता है। टी. एम. ई. एम. 248 कैंसर के विकास में भूमिका निभा सकता है। यह बृहदान्त्र, स्तन, फेफड़े, डिम्बग्रंथि, मस्तिष्क और गुर्दे के कैंसर के मामलों में अधिक व्यक्त किया गया था। जीन टी. एम. ई. एम. 248 37,327 आधार जोड़े के साथ स्थान 7q11.21 पर गुणसूत्र 7 पर स्थित है, जो स्थिति 66,921,225 से 66,958,551 तक फैला हुआ है। इसमें 7 एक्सोन हैं और यह इंद्रिय पर स्थित है। प्रतिलेखन TMEM248 में 7 एक्सोन हैं, जो चित्र 1 में देखे गए हैं। एक एकल जीन में वैकल्पिक विभाजन द्वारा उत्पादित कई समरूप हो सकते हैं। टी. एम. ई. एम. 248 के चार समरूप हैं जिन्हें तालिका 1 में संक्षेपित किया गया है। मैसेंजर आर. एन. ए. टी. एम. ई. एम. 248 का एक टिप्पणीकृत वैचारिक अनुवाद चित्र 1 में देखा जा सकता है। टी. एम. ई. एम. 248 एम. आर. एन. ए. थाइरॉइड, एंडोमेट्रियम, प्रोस्टेट, वृषण और अंडाशय में सबसे अधिक व्यक्त किया जाता है, हालांकि यह अधिकांश ऊतक प्रकारों में अलग-अलग स्तरों पर सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है। प्रोटीन टी. एम. ई. एम. 248 झिल्ली का एक बहु-पार घटक है और प्रोटीन बंधन और पुटिका परिवहन में कार्य करता है। टी. एम. ई. एम. 248 में निम्न ऊतक और एकल कोशिका प्रकार दोनों की विशिष्टता होती है, लेकिन एकल कोशिका अभिव्यक्ति समूह मैक्रोफेज में होता है। टी. एम. ई. एम. 248 की पॉलीपेप्टाइड श्रृंखला 314 एमिनो एसिड लंबी है और आणविक भार लगभग 35 के. डी. ए. है। टी. एम. ई. एम. 248 थ्रेओनिन से भरपूर है, जिसका अर्थ है कि इसमें थ्रेओनिन अवशेषों की औसत से अधिक मात्रा होती है। इसके अतिरिक्त, यह मूल अणु की तुलना में अधिक अम्लीय है। टी. एम. ई. एम. 248 का बेसल आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 5.91 पी. एच है। उपकोशिकीय स्थानीयकरण इम्यूनोफ्लोरेसेंस धुंधलापन TMEM248 के vesicles.The उपकोशिकीय स्थान पर TMEM248 के स्थानीयकरण को दर्शाता है जो पुटिकाओं में और प्लाज्मा झिल्ली में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम झिल्ली होने की भविष्यवाणी की जाती है। अनुवाद के बाद के संशोधन टी. एम. ई. एम. 248 प्रोटीन के लिए अनुवाद के बाद के अनुमानित संशोधनों में ग्लाइकोसिलेशन, सर्वव्यापीकरण और फॉस्फोराइलेशन शामिल हैं। के228, के240 और के245 पर सर्वव्यापीकरण, एन80 पर ग्लाइकोसिलेशन और वाई13 और एस300 पर फॉस्फोराइलेशन को प्रयोगात्मक रूप से निर्धारित किया गया था। टी. एम. ई. एम. 248 जीन के होमोलॉग कशेरुकी और अकशेरुकी जीवों में पाए जाते हैं। टी. एम. ई. एम. 248 के सबसे दूर के ऑर्थोलॉग इचिनोडर्म्स, मोलस्क और आर्थ्रोपोड्स में हैं, जो लगभग 680 मिलियन साल पहले अलग हो गए थे। टी. एम. ई. एम. 248 के ऑर्थोलॉग एनीलिड्स, नेमाटोड्स, सिनिडेरियन, स्पंज, कवक, पौधों या बैक्टीरिया में नहीं पाए जाते हैं। डी. ओ. डी. = विचलन की तारीख; एम. वाई. ए. = मिलियन वर्ष पहले। मनुष्यों में टी. एम. ई. एम. 248 के दो पैरालॉग हैंः टी. एम. ई. एम. 219 और इंसुलिन जैसे विकास कारक बाध्यकारी प्रोटीन 3 (आई. जी. एफ. बी. पी. 3) रिसेप्टर आइसोफॉर्म 2 अग्रदूत। टी. एम. ई. एम. 219 प्रोटीन में टी. एम. ई. एम. 248 के लिए 34.9% समानता और 21.1% पहचान है। आई. जी. एफ. बी. पी. 3 रिसेप्टर आइसोफॉर्म 2 अग्रदूत प्रोटीन में टी. एम. ई. एम. 248 के लिए 36.4% समानता और 21.9% पहचान है। टी. एम. ई. एम. 219 एक मृत्यु रिसेप्टर है जो कैस्पेस-8 आश्रित तंत्र के माध्यम से एपोप्टोसिस (एक प्रकार की क्रमादेशित कोशिका मृत्यु) को प्रेरित करता है, और इस रिसेप्टर के लिए लिगैंड आई. जी. एफ. बी. पी. 3 है। टी. एम. ई. एम. 219/आई. जी. एफ. बी. पी. 3 संकेत मार्ग को प्रायोगिक रूप से अग्नाशय बीटा कोशिका कार्य को नियंत्रित करने के लिए दिखाया गया है। नैदानिक महत्व टी. एम. ई. एम. 248 ने कैंसर के विभिन्न रूपों के लिए संबंध प्रस्तावित किए हैं। जीन में उत्परिवर्तन पेट, कोलोरेक्टल, फेफड़े, मूत्राशय, डिम्बग्रंथि, एंडोमेट्रियल और स्तन कैंसर के ट्यूमर के नमूनों में दर्ज किए गए हैं। देखे गए ट्यूमर के नमूनों में से, पेट के ट्यूमर में टी. एम. ई. एम. 248 के उत्परिवर्तन होने की सबसे अधिक संभावना थी। बृहदान्त्र, स्तन, फेफड़े, डिम्बग्रंथि, मस्तिष्क और गुर्दे के कैंसर में टी. एम. ई. एम. 248 की अपेक्षाकृत अधिक अभिव्यक्ति होती है। मल्टीपल मायलोमा (अस्थि मज्जा में अप्रतिबंधित बी कोशिका प्रसार का कैंसर) प्रगति और दवा संवेदनशीलता टी. एम. ई. एम. 248 अभिव्यक्ति को नियंत्रित कर सकती है। ये प्रयोगात्मक रूप से निर्धारित निष्कर्ष टी. एम. ई. एम. 248 को कोशिका प्रसार में एक भूमिका निभाते हुए निहित करते हैं, और टी. एम. ई. एम. 248 की अभिव्यक्ति को इन अंगों में कैंसर के विकास में अधिक गहन अध्ययन के लिए एक संभावित उम्मीदवार बनाते हैं। हालांकि, वर्तमान उपलब्ध शोध के अनुसार टी. एम. ई. एम. 248 जीन उत्पाद कैंसर के लिए पूर्वानुमानात्मक नहीं है। संदर्भ मानव प्रोटीन ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन