C17orf75
गुणसूत्र 17 ओपन रीडिंग फ्रेम 75 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में C17orf75 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। C17orf75 को SRI2 (रिसिन कॉम्प्लेक्स सबयूनिट 2 के प्रति संवेदनशीलता) के रूप में भी जाना जाता है और यह एक मानव प्रोटीन एन्कोडिंग जीन है जो पूरक स्ट्रैंड पर 17q11.2 पर स्थित है। यह जीन जिस प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, उसे एनजेएमयू-आर1 के नाम से भी जाना जाता है। C17orf75 जीन सर्वव्यापी रूप से पूरे शरीर में मध्यम-निम्न स्तरों पर और मस्तिष्क और वृषण में थोड़े उच्च स्तरों पर व्यक्त किया जाता है। इस प्रोटीन को गोलगिन-मध्यस्थ पुटिका ग्रहण से जुड़े एक परिसर का हिस्सा माना जाता है। C17orf75 जीन 13,733 न्यूक्लियोटाइड्स की लंबाई के साथ स्थिति 32,328,441 से स्थिति 32,342,173 तक फैला हुआ है। इंट्रान छेदन के बाद की लंबाई 4,547 न्यूक्लियोटाइड्स है, और कोडिंग अनुक्रम लंबाई में 1,191 न्यूक्लियोटाइड्स है। C17orf75 में 10 एक्सोन हैं। RNA C17orf75 में 4 प्रतिलेखन समरूप हैंः C17orf75 और 3 अनुमानित समरूप जो C17orf75 प्रतिलेखन संस्करण X1 (लंबाई में 4,568 न्यूक्लियोटाइड्स), C17orf75 प्रतिलेखन संस्करण X2 (लंबाई में 4,449 न्यूक्लियोटाइड्स), और C17orf75 प्रतिलेखन संस्करण X3 (लंबाई में 4,464 न्यूक्लियोटाइड्स) हैं। प्रोटीन संरचना एन. जे. एम. यू.-आर. 1 प्रोटीन का प्राथमिक समरूप 396 एमिनो एसिड लंबा होता है। एन. जे. एम. यू.-आर. 1 प्रोटीन के लिए सैद्धांतिक सम-विद्युत बिंदु लगभग 5 है, और इसका अनुमानित आणविक भार लगभग 44 के. डी. है। इस प्रोटीन में एक ल्यूसीन जिपर होता है जो प्रोटीन की मुड़े हुए संरचना में एक कुंडलित कुंडल में योगदान करने की भविष्यवाणी की जाती है। प्रोटीन की द्वितीयक संरचना में कुछ बीटा शीट्स के साथ हेलिक्स का प्रभुत्व होने की भविष्यवाणी की गई है। प्रोटीन में सिस्टीन अवशेषों के माध्यम से 3 संभावित डाइसल्फ़ाइड पुल स्थलों की भविष्यवाणी की जाती है। अनुवाद के बाद के संशोधन प्रोटीन एन. जे. एम. यू.-आर. 1 में एन-टर्मिनस के पास दो प्रयोगात्मक रूप से निर्धारित सेरीन फॉस्फोराइलेशन स्थल हैं। अनुवाद के बाद के अनुमानित संशोधनों में टायरोसिन सल्फिकेशन, ओ-लिंक्ड ग्लाइकोसिलेशन और जीपीआई एंकर अटैचमेंट शामिल हैं। ऊतक स्थानीयकरण इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री धुंधला छवि पूरे चूहे के मस्तिष्क के ऊतकों में मध्यम प्रोटीन का स्तर दिखाती है, लेकिन सेरिबैलम में पुर्किंजे परत प्रोटीन सांद्रता का एक स्पष्ट रूप से उच्च स्तर दिखाती है, विशेष रूप से पड़ोसी दानेदार परत की तुलना में। चूहे के मस्तिष्क के परिधीय अंगों में भी उच्च प्रोटीन सांद्रता होती है। कोशिकीय स्थानीयकरण कोशिका के भीतर, छवियों में प्रोटीन को साइटोसोल में और गोल्गी उपकरण के पास क्लस्टर किया गया है। पी. एस. ओ. आर. टी. आई. उपकरण यह भी भविष्यवाणी करता है कि यह प्रोटीन साइटोसोल में स्थानीयकृत है। अभिव्यक्ति डेटा आर. एन. ए. अनुक्रमण डेटा से पता चलता है कि सी17ओ. आर. एफ. 75 वृषण, मस्तिष्क और गुर्दे और थायराइड में मध्यम रूप से ऊंचे स्तर पर अत्यधिक व्यक्त किया जाता है। माइक्रोएरे डेटा से पता चलता है कि यह जीन अधिकांश ऊतकों में सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है, जिसमें मस्तिष्क में मध्यम से उच्च अभिव्यक्ति और अन्य सभी ऊतकों में वृषण और मध्यम से निम्न अभिव्यक्ति होती है। कोलोरेक्टल और अन्य कैंसरों में C17orf75 का अभिव्यक्ति स्तर अधिक देखा जाता है, यह सुझाव देते हुए कि C17orf75 एक प्रोटूनकोजीन हो सकता है या जीन के विनियमन का एक अन्य तत्व है जो इन ऊंचे स्तरों का कारण बन रहा है। होमोलॉजी C17orf75 जीन में ऑर्थोलॉग हैं जो अमीबा और कीचड़ के सांचों के रूप में दूर से संबंधित हैं जो लगभग 1,092,000,000 साल पुराने हैं। यह तब से अलग होने वाले अधिकांश जानवरों में देखा जाता है, जैसे कि कीड़े, विशेष रूप से, ड्रोसोफिला, समुद्री कशेरुकी, समुद्री अकशेरुकी, 14 उभयचर (केवल मेंढक/टोड और सीसिलियन), सरीसृप, पक्षियों और स्तनधारियों में नहीं। प्रोटीन अंतःक्रिया अनुसंधान निष्कर्षों से पता चलता है कि एनजेएमयू-आर1 को एक ट्रिमर (एफएएम91ए1 [अनुक्रम समानता के साथ परिवार 91 सदस्य ए1] और एसआरआई1 के साथ) का हिस्सा होने की भविष्यवाणी की गई है, जैसा कि इम्यूनोप्रेसिपिटेशन, फ्रैक्शनशन और मास स्पेक्ट्रोमेट्री के माध्यम से प्राप्त किया गया है। इस ट्रिमर को गोल्गी के पुटिकाओं को पकड़ने को बढ़ावा देने के लिए प्रस्तावित किया गया है, विशेष रूप से एबी टॉक्सिन, रिसिन से जुड़े पुटिकाओं के रूप में C17orf75 के नॉकआउट रिसिन के लिए उच्च कोशिका संवेदनशीलता का कारण बनते हैं। संदर्भ आनुवंशिकी प्रोटीन वर्गीकरण जैव सूचना विज्ञान कोशिका जीव विज्ञान मानव प्रोटीन