C13orf42
C13orf42 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में जीन गुणसूत्र 13 ओपन रीडिंग फ्रेम 42 (C13orf42) द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। आर. एन. ए. अनुक्रमण डेटा विभिन्न प्रकार के ऊतकों में सी13ओ. आर. एफ. 42 जीन की कम अभिव्यक्ति दिखाता है। सी13ओआरएफ42 प्रोटीन के माइटोकॉन्ड्रिया, नाभिक और साइटोसोल में स्थानीयकृत होने की भविष्यवाणी की गई है। C13orf42 के लिए तृतीयक संरचना भविष्यवाणियाँ कई अल्फा हेलिक्स को इंगित करती हैं। जीन सारांश C13orf42 एक प्रोटीन एन्कोडिंग जीन है जिसमें 4 एक्सोन होते हैं। C13orf42 को LINC00371 और LINC00372 उपनामों से भी जाना जाता है। आर. एन. ए. अनुक्रमण विभिन्न ऊतकों में निम्न स्तर पर जीन की अभिव्यक्ति को दर्शाता है। स्थान C13orf42 मनुष्यों में 13q14.3 पर गुणसूत्र 13 के माइनस स्ट्रैंड पर स्थित है। C13orf42 गुणसूत्र 13 पर 51.08 Mb से 51.20 Mb तक स्थित है और 118 किलोबेस तक फैला हुआ है। पड़ोस C13orf42 के जीनोमिक पड़ोस में रिबोन्यूक्लीज़ H2 सबयूनिट B (RNASEH2B), अस्वाभाविक LOC107984554, और अनुक्रम समानता 124 सदस्य A (FAM124A) के साथ परिवार के साथ कई छद्म जीव होते हैं। एक्सोन C13orf42 जीन में 4 एक्सोन होते हैं। C13orf42 की अभिव्यक्ति आर. एन. ए. अनुक्रमण प्लीहा, गुर्दे, हृदय, मस्तिष्क, वृषण, त्वचा, अन्नप्रणाली, बृहदान्त्र, छोटी आंत, पेट, फेफड़े, नाल, लार ग्रंथि, थाइमस और वसा सहित विभिन्न प्रकार के ऊतकों में अभिव्यक्ति दिखाती है। मानव भ्रूण ऊतक के आर. एन. ए. अनुक्रमण से पता चलता है कि C13orf42 अभिव्यक्ति आंत में 20 सप्ताह, गुर्दे में 16 सप्ताह, फेफड़े में 10 सप्ताह से शुरू होती है, और पेट में अभिव्यक्ति 16 सप्ताह में देखी जाती है लेकिन 10,18 या 20 सप्ताह में नहीं। अभिलिखित आर. एन. ए. अभिव्यक्ति बहुत कम है, जिसमें सभी परिणाम प्रति मिलियन रीड्स मैप (आर. पी. के. एम.) के प्रतिलेखन के प्रति किलोबेस 0.5 रीड्स से कम हैं। एन. सी. बी. आई. जियो (जी. डी. एस. 425) से माइक्रोएरे डेटा अस्थि मज्जा, यकृत, कंकाल की मांसपेशियों, रीढ़ की हड्डी और अग्न्याशय सहित अतिरिक्त ऊतकों में अभिव्यक्ति दिखाता है। प्रतिलेखन संस्करण C13orf42 चार ज्ञात प्रतिलेखन संस्करणों, संस्करण 1, संस्करण 2, संस्करण 3 और संस्करण X1 का उत्पादन करता है। ट्रांसक्रिप्ट संस्करण 3 (परिग्रहण संख्याः NM_001351589.3) 3075 न्यूक्लियोटाइड्स पर सबसे लंबा उच्च गुणवत्ता वाला mRNA है। प्रतिलेखन संस्करण 3 में 4 एक्सोन होते हैं और यह 325 एमिनो एसिड प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। प्रतिलेखन संस्करण 1,2 और X1 सभी में पहले एक्सॉन की कमी है लेकिन प्रतिलेखन संस्करण 3 के एक्सॉन 2,3 और 4 के साथ संरेखित हैं। वैरिएंट 1 और 2 प्रोटीन एन्कोडिंग नहीं हैं, जबकि वैरिएंट 3 और X1 प्रोटीन कोडिंग हैं। वैरिएंट एक्स1 2717 न्यूक्लियोटाइड्स लंबा है और 189 एमिनो एसिड प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो ट्रांसक्रिप्ट वैरिएंट 3 द्वारा कूटबद्ध लंबे प्रोटीन के अंतिम 187 एमिनो एसिड के साथ संरेखित होता है और इसके पहले दो एमिनो एसिड में भिन्न होता है। प्रोटीन आइसोफॉर्म C13orf42 के आइसोफॉर्म द्वारा एन्कोड किए गए दो ज्ञात प्रोटीन हैं। प्रतिलेखन संस्करण 3 325 एमिनो एसिड लंबे पर सबसे लंबे प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। प्रतिलेखन संस्करण एक्स1 189 एमिनो एसिड लंबे प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। यह प्रोटीन 325 एमिनो एसिड प्रोटीन के एक्सॉन 2,3 और 4 के साथ संरेखित होता है, लेकिन इसमें एक्सॉन 1 नहीं है। प्रोटीन संरचना C13orf42 में 9.3 का अनुमानित सम-विद्युत बिंदु और 37.4 kDa का अनुमानित आणविक भार है। ह्यूमन C13orf42 एक सेरीन समृद्ध और सकारात्मक रूप से आवेशित अमीनो एसिड (लाइसिन और आर्जिनिन) समृद्ध प्रोटीन है। यह रचना आंशिक रूप से ऑर्थोलॉग में संरक्षित है। तृतीयक संरचना I-Tasser द्वारा भविष्यवाणी की गई उच्चतम विश्वास की C13orf42 तृतीयक संरचना में कई अल्फा हेलिस होने की भविष्यवाणी की गई है। नीचे दी गई संरचना में, उच्च मात्रा (सेरीन, लाइसिन और आर्जिनिन) में C13orf42 में मौजूद होने के लिए संकेतित अवशेषों की व्याख्या की गई है। C13orf42 के लिए एक स्पेस फिलिंग मॉडल और एक चार्ज मॉडल भी दिखाया गया है। उपकोशिकीय स्थानीयकरण मानव सी13ओआरएफ42 के माइटोकॉन्ड्रिया, नाभिक, साइटोसोल और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में स्थानीयकृत होने की भविष्यवाणी की गई है, जिसमें ईआर कम प्रतिशत (<5 प्रतिशत) पर अनुमानित है। ऑर्थोलॉग माइटोकॉन्ड्रिया, नाभिक और साइटोसोल के शीर्ष अनुमानित स्थानों के साथ समान अनुमानित उपकोशिकीय स्थानीयकरण दिखाते हैं, हालांकि, अनुमानित प्रतिशत भिन्न होते हैं। इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री सी13ओआरएफ42 एंटीबॉडी बी-4 (कैटलॉग नंबरः एससी-376095) सेमीनिफेरस नलिकाओं और वृषण ऊतक की लाइडिग कोशिकाओं में साइटोप्लाज्मिक और परमाणु धुंधलापन दिखाता है। सी13ओआरएफ42 एंटीबॉडी ई-3 (कैटलॉग संख्याः एससी-374567) वृषण ऊतक के सेमीनिफेरस नलिकाओं और लाइडिग कोशिकाओं में साइटोप्लाज्मिक धुंधलापन और हेला कोशिकाओं में साइटोप्लाज्मिक और न्यूक्लियोलर स्थानीयकरण दिखाता है। पोस्ट ट्रांसलेशनल मॉडिफिकेशन C13orf42 में 10 अत्यधिक संरक्षित (नीचे दी गई तालिका से विश्लेषण किए गए 70 प्रतिशत से अधिक ऑर्थोलॉग में) फॉस्फोराइलेशन साइट होने की भविष्यवाणी की गई है। फॉस्फोराइलेशन स्थलों में एक सीके2 फॉस्फोराइलेशन, एक टीवाईआर फॉस्फोराइलेशन, दो सीएएमपी फॉस्फोराइलेशन स्थल और छह पीकेसी फॉस्फोराइलेशन स्थल शामिल हैं। C13orf42 में तीन अनुमानित O-β-GlcNAc स्थल और दो अनुमानित यिन-यांग स्थल हैं जो पूरी तरह से ऑर्थोलॉग में संरक्षित हैं। एक यिन-यांग साइट तब होती है जब एक ही साइट के लिए ओ-बीटा-जीएलसीएनएसी और फॉस्फोराइलेशन की भविष्यवाणी की जाती है। C13orf42 में माइरिस्टिलेशन साइट होने की भविष्यवाणी नहीं की गई है क्योंकि इसमें एन-टर्मिनल ग्लाइसिन नहीं होता है। डोमेन C13orf42 में ऑर्थोलॉग में उच्च विश्वास या संरक्षण के साथ कोई पहचाने गए डोमेन नहीं हैं। होमोलॉजी और इवोल्यूशन ऑर्थोलॉग्स C13orf42 में स्तनधारियों, पक्षियों, सरीसृपों, उभयचरों, हड्डी वाली मछलियों और कार्टिलाजिनस मछलियों में ऑर्थोलॉग हैं जैसा कि नीचे ऑर्थोलॉग तालिका में दिखाया गया है। जबड़ा रहित मछलियों, अकशेरुकी जीवों, पौधों, कवक, वायरस या बैक्टीरिया में कोई ऑर्थोलॉग नहीं पाए गए। सभी स्तनधारियों में मानव C13orf42 प्रोटीन के समान 4 एक्सॉन होते हैं, और गैर-स्तनधारियों में एक्सॉन 4 की कमी होती है। स्तनधारी ऑर्थोलॉग की मानव सी13ओआरएफ42 के लिए उच्च प्रतिशत पहचान है, जिनमें से प्रत्येक की पहचान 62 प्रतिशत से अधिक है। सबसे दूर के ऑर्थोलॉग (कार्टिलाजिनस मछली) की अनुक्रम पहचान लगभग 33 प्रतिशत होती है। मानव C13orf42 में पैरालॉग नहीं हैं। ऑर्थोलॉग टेबल फाइलोजेनी एक जातिजनित पेड़ से पता चलता है कि मानव C13orf42 सबसे अधिक स्तनधारी ऑर्थोलॉग से संबंधित है, और सबसे अधिक कार्टिलाजिनस मछली ऑर्थोलॉग से संबंधित है। कार्य नैदानिक महत्व कनगल-शमन्ना आदि। सभी ने क्रोनिक लिम्फोसाइटिक ल्यूकेमिया वाले एक रोगी में C13orf42 के साथ एक एटीएम संलयन की पहचान की, जिससे एटीएम निष्क्रिय हो जाता है। ज़ियोंग एट। अल ने संकेत दिया कि एसएनपी आरएस7325564 मनुष्यों में नैशन और प्रोनासेल चेहरे के आकार से महत्वपूर्ण रूप से जुड़ा हुआ है। संदर्भ