Cyprus facial neuromusculoskeletal syndrome
साइप्रस फेशियल न्यूरोमस्क्युलोस्केलेटल सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता एक "मेफिस्टोफेलियन" उपस्थिति है जिसमें एक नुकीली, मोटी त्रिकोणीय त्वचा की परत होती है जो ग्लेबेला से पूर्वकाल फॉन्टनेल तक फैली होती है, साथ ही अन्य लक्षण जैसे कि हाइपरटेलोरिज्म, विधवा की चोटी, कम सेट वाले कान, काइफोस्कोलियोसिस जन्मजात, जन्मजात क्लबफुट, कूल्हे की अव्यवस्था, और आर्थ्रोग्रीपोसिस। अतिरिक्त निष्कर्षों में मोतियाबिंद, गति की आर्टिकुलर रेंज में कमी, पीटोसिस और एंकिलोसिस शामिल हैं, और, कम सामान्य रूप से, मांसपेशियों की कमजोरी और शोष के साथ हल्की संवेदी कमी। इसका वर्णन 3 पीढ़ी के एक बड़े यूनानी साइप्रस परिवार में किया गया है। संदर्भ मस्कुलस्केलेटल प्रणाली के जन्मजात विकार ऑटोसोमल प्रमुख विकार क्यूटेनियस जन्मजात विसंगतियाँ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम