Thoracic dysplasia-hydrocephalus syndrome
थोरैसिक डिस्प्लेसिया-हाइड्रोसेफलस सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता पसलियों का छोटा होना, छाती का संकीर्ण होना, अंगों का हल्का छोटा होना (राइज़ोमेलिया), हाइड्रोसेफलस और परिवर्तनशील विकासात्मक देरी है। रक्तहीन पाकिस्तानी माता-पिता से पैदा हुए दो भाई-बहनों में इसका वर्णन किया गया है। संदर्भ सिंड्रोम