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यू. बी. ए. एल. डी. 1 (यू. बी. ए. एल. डी. 1 युक्त डोमेन की तरह यू. बी. ए. एल. डी. 1) यू. बी. ए. एल. डी. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध एक प्रोटीन है, जो मनुष्यों में गुणसूत्र 16 पर स्थित है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 में उच्च सर्वव्यापी ऊतक अभिव्यक्ति होती है और यह नाभिक और कोशिका द्रव्य में स्थानीयकृत होती है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 अकशेरुकी सहित जानवरों में संरक्षित है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 के लिए एक उपनाम एफ. ए. एम. 100ए है। जीन मानव यू. बी. ए. एल. डी. 1 जीन कोशिकाजनित स्थान 16p13.3 पर गुणसूत्र 16 के माइनस स्ट्रैंड पर स्थित है। जीन में तीन एक्सॉन और दो इंट्रॉन होते हैं, जिनकी कुल जीन लंबाई 6,145 आधार जोड़े होती है। प्रतिलेख मनुष्यों में यू. बी. ए. एल. डी. 1 के तीन समरूप हैं, जिनमें से सभी में तीन एक्सोन होते हैं। यू. बी. ए. एल. डी. 1 आइसोफॉर्म 1 में 1,374 न्यूक्लियोटाइड्स का एम. आर. एन. ए. अनुक्रम होता है और यह सबसे लंबे प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। आइसोफॉर्म 2, एक्सॉन 3 की शुरुआत में 75 न्यूक्लियोटाइड्स के बहिष्करण के साथ भिन्न होता है, और आइसोफॉर्म 3, एक्सॉन 1 के अंत में 185 न्यूक्लियोटाइड्स के सम्मिलन के साथ भिन्न होता है। प्रोटीन आइसोफॉर्म यू. बी. ए. एल. डी. 1 आइसोफॉर्म 1 सबसे लंबे प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसमें 177 एमिनो एसिड होते हैं। आइसोफॉर्म 2 से प्रोटीन अनुक्रम 85.9% आइसोफॉर्म 1 के समान है। आइसोफॉर्म 2 में एक्सॉन 3 में 25 एमिनो एसिड का अपवर्जन होता है और इसमें पी. एच. ए. 03247 डोमेन का अभाव होता है। आइसोफॉर्म 3 आइसोफॉर्म 1 और 2 से बहुत अलग है, जो 35.6% आइसोफॉर्म 1 के समान है। आइसोफॉर्म 3 में 122 एमिनो एसिड होते हैं और एक्सॉन 1 में एक समावेशन होता है, जिससे कोडन का एक ढांचा बदल जाता है और इसके स्टॉप कोडन की पहले घटना होती है। आइसोफॉर्म 3 में पी. एच. ए. 03247 डोमेन का भी अभाव है। प्रोपराइट्स और डोमेन यू. बी. ए. एल. डी. 1 आइसोफॉर्म 1 द्वारा एन्कोड किए गए प्रोटीन का अनुमानित आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 6.13 और आणविक भार 19.0 के. डी. ए है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 संरचना एलेनाइन और प्रोलाइन से भरपूर होती है, और इसमें इन अवशेषों के कई डुप्लेट्स/ट्रिपल होते हैं। प्रोलाइन अवशेष और गुणक अत्यधिक संरक्षित हैं, विशेष रूप से PHA03247 क्षेत्र के भीतर। प्रोटीन में एक डोमेन, पी. एच. ए. 03247, या बड़ा टेग्यूमेंट प्रोटीन यू. एल. 36 डोमेन होता है। टेग्मेंट प्रोटीन यू. एल. 36 हर्पीस सिम्प्लेक्स वायरस 1 में पाया जाने वाला सबसे बड़ा टेग्मेंट प्रोटीन है, और इसमें ड्यूबिक्विटिनेटिंग गतिविधि होती है। संरचना यू. बी. ए. एल. डी. 1 प्रोटीन द्वितीयक संरचना में ज्यादातर कॉइल और चार छोटे अल्फा पेचदार क्षेत्र (स्थिति 5-22,25-46,76-83, और 170-173) होते हैं। इसकी तृतीयक संरचना बाद में कुंडलित और गोलाकार जैसी होती है। विनियमन जीन स्तर अभिव्यक्ति यू. बी. ए. एल. डी. 1 एक अत्यधिक व्यक्त जीन है, जो औसत जीन की तुलना में 1.4 गुना अधिक व्यक्त किया जाता है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 में सर्वव्यापी अभिव्यक्ति होती है, जिसमें नाल, कंकाल की मांसपेशियों, यकृत और मस्तिष्क में इसका उच्चतम स्तर होता है। मस्तिष्क के भीतर, यू. बी. ए. एल. डी. 1 अभिव्यक्ति हिप्पोकैम्पल गठन में सबसे अधिक होती है और घ्राण क्षेत्रों में प्रोटीन स्तर विनियमन यू. बी. ए. एल. डी. 1 प्रोटीन के नाभिक और कोशिका द्रव्य में स्थानीय होने की भविष्यवाणी की जाती है। एक परमाणु निर्यात संकेत स्थिति 79-85 पर मध्यम रूप से और स्थिति 174-177 पर दृढ़ता से स्थित होता है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 में एस88, एस90, एस93 और एस96 में ज्ञात फॉस्फोराइलेशन स्थलों के साथ कई अनुमानित फॉस्फोराइलेशन और ग्लाइकोसिलेशन स्थल हैं। विकासवादी इतिहास ऑर्थोलॉग यू. बी. ए. एल. डी. 1 के लिए ऑर्थोलॉग स्थान बड़ा है, जिसमें इसके सबसे दूर के ऑर्थोलॉग 69.4 करोड़ साल पहले अकशेरुकी जीवों में अलग हो गए थे। ऑर्थोलॉग में अधिकांश कशेरुकी जीव शामिल हैं, जैसे स्तनधारी, पक्षी, सरीसृप, उभयचर, मछलियाँ, साथ ही कुछ अकशेरुकी जीव, जैसे कि आर्थ्रोपोड, कनिडेरिया, मोलस्क, इचिनोडर्म और नेमाटोड। कवक, पौधों या बैक्टीरिया में कोई ऑर्थोलॉग नहीं हैं। स्तनधारियों, पक्षियों और सरीसृपों सहित निकट से संबंधित ऑर्थोलॉग, 67-92% अनुक्रम समानता की सीमा रखते हैं। उभयचर और मछलियों सहित मध्यम रूप से संबंधित ऑर्थोलॉग, रेंज सेक्यून्स 55-75% समानता रखते हैं। अकशेरुकी सहित दूर से संबंधित ऑर्थोलॉग, श्रेणी 29-50% अनुक्रम समानता। पैरालॉग मानव यू. बी. ए. एल. डी. 1 प्रोटीन में एक पैरालॉग होता है, यू. बी. ए. एल. डी. 2, जो कशेरुकी जीवों में मौजूद होता है लेकिन अकशेरुकी जीवों में नहीं। वे एक समान हैं, एक 63.1% सेक्यून्स पहचान और 70.9% सेक्यून्स समानता के साथ। यू. बी. ए. एल. डी. 2 प्रोटीन की लंबाई 164 एमिनो एसिड होती है, अनुमानित आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 6.78 और आणविक भार 17.7 के. डी. ए. होता है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 का यू. एल. 36 टेग्मेंट प्रोटीन डोमेन यू. बी. ए. एल. डी. 2 पैरालॉग में आंशिक रूप से संरक्षित है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 में एकल-समान्तर अभिव्यक्ति है, जबकि यू. बी. ए. एल. डी. 2 में द्वि-समान्तर अभिव्यक्ति है। संरक्षण एक्सॉन 1 और एक्सॉन 3 की शुरुआत (स्थिति 64-79), सख्त और दूर के ऑर्थोलॉग के बीच अत्यधिक संरक्षित हैं। विशेष रूप से, एक्सॉन 3 (पी65, पी69, पी72, पी73, पी76) में प्रोलाइन अवशेष दृढ़ता से संरक्षित हैं। परस्पर क्रिया करने वाले प्रोटीन यू. बी. ए. एल. डी. 1 का नाभिक में पाए जाने वाले प्रोटीन एम. ई. डी. 8 और कोशिका द्रव्य में पाए जाने वाले आर. पी. एल. 9 के साथ भौतिक संबंध है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 ई. पी. आर. एस. और ई. ई. एफ. 1ई. 1 के साथ भी संबद्ध है, जो दोनों एमिनोसेल-टी. आर. एन. ए. सिंथेटेज मल्टीएंजाइम कॉम्प्लेक्स में परस्पर क्रिया करने और शामिल होने के लिए जाने जाते हैं। नैदानिक महत्व यू. बी. ए. एल. डी. 1 विभिन्न प्रकार के कैंसर से जुड़ा हुआ है, और लिम्फोमा रोगियों में एक महत्वपूर्ण रूप से उन्नत ऑटोएंटिबॉडी के रूप में पहचाना गया था। यू. बी. ए. एल. डी. 1 प्रवर्तक क्षेत्र का हाइपोमेथाइलेशन कोशिका-कोशिका आसंजन, बी कोशिका सक्रियण और लिम्फोसाइट सक्रियण से जुड़ा था, जो प्लैटिनम-आधारित कीमोथेरेप्यूटिक्स के प्राथमिक प्रतिरोध की भविष्यवाणी करने के लिए एक संभावित बायोमार्कर है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 हाइपोमेथाइलेशन भी लिंग असंगति से जुड़ा हुआ है। यू. बी. ए. एल. डी. 1 में जन्म के समय पुरुष को सौंपे गए सी. आई. एस. पुरुषों की तुलना में लिंग-पुष्टि हार्मोन चिकित्सा प्राप्त करने से पहले जन्म के समय पुरुष को सौंपे गए ट्रांस महिलाओं में महत्वपूर्ण सी. पी. जी. हाइपोमेथाइलेशन होता है। मानव गुणसूत्र 16 पर संदर्भ जीन