Cernunnos deficiency
सेर्नुनोस की कमी संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी का एक रूप है जो माइक्रोसेफली द्वारा विशेषता है, एन. एच. ई. जे. 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण, यह ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में प्राप्त होता है इस स्थिति के लिए प्रबंधन एंटीवायरल प्रोफिलैक्सिस और एंटीबायोटिक उपचार लक्षण और संकेत हैं एक प्रभावित व्यक्ति पर इस स्थिति के संकेत और लक्षण इस प्रकार हैंः बार-बार होने वाले संक्रमण माइक्रोसेफली विकास मंदता हड्डी-विकृति डिस्मॉर्फिक विशेषता मूत्रजननी विकृतियाँ कारण आनुवंशिकी के संदर्भ में स्थिति, सेर्नुनोस की कमी एन. एच. ई. जे. 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, इसमें 2क्यू35 का साइटोजेनेटिक स्थान होता है, जबकि इसका आणविक स्थान होता है एन. एच. ई. जे. 1 एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो दोहरे फंसे हुए डी. एन. ए. में टूटने की मरम्मत में मदद करता है। यह अतिरिक्त रूप से एक्स. आर. सी. सी. 4 और अन्य एन. एच. ई. जे. कारकों (डी. एन. ए. छोरों पर) के बीच एक संबंध के रूप में कार्य कर सकता है जब एन. एच. ई. जे. 1 में एक उत्परिवर्तन होता है, तो कोई यह देखता है कि न्यूक्लियोटाइड हटाने से वी. (डी.) जे. पुनर्संयोजन, संकेत जोड़ प्रभावित होते हैं। वी (डी) जे पुनर्संयोजन एक आनुवंशिक पुनर्संयोजन है जो बी और टी कोशिका परिपक्वता के प्रारंभिक चरणों में होता है। सेर्नुनोस की कमी का निदान नैदानिक विशेषताओं और रक्त परीक्षण के माध्यम से एक प्रभावित व्यक्ति में निम्नलिखित पाएगा-बी लिम्फोपेनिया टी लिम्फोपेनिया हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया कम आई. जी. ए. हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया के साथ कम आई. जी. एम. विभेदक निदान के साथ सेर्नुनोस की कमी के लिए डी. डी. एक्स. एल. आई. जी. 4 सिंड्रोम के साथ-साथ निजमेगेन टूटने सिंड्रोम प्रबंधन दोनों हैं। इसके अतिरिक्त निम्नलिखित उपचारों का भी उपयोग किया जाता हैः एंटीबायोटिक उपचार इम्यूनोग्लोबुलिन प्रतिस्थापन भी देखें Cernunnos संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक पबमेड संयुक्त टी और बी-सेल इम्यूनोडेफिशिएंसी सिंड्रोम माइक्रोसेफली के साथ