ANKK1
1 (ए. एन. के. के. 1) युक्त एंकिरिन रिपीट और किनेज डोमेन जिसे प्रोटीन किनेज पी. के. के. 2 या सुजेन किनेज 288 (एस. जी. के. 288) के रूप में भी जाना जाता है, एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में ए. एन. के. के. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। ए. एन. के. के. 1. एस. आर./टी. आर. प्रोटीन किनेज़ परिवार के एक व्यापक परिवार का सदस्य है, और प्रोटीन किनेज़ सुपरफ़ैमिली संकेत पारगमन मार्गों में शामिल है। नैदानिक महत्व इस जीन में एक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता होती है जो ए. एन. के. के. 1 (765 अवशेषों के जी. एल. यू. 713एल. एस.) के 12 एंकिरिन पुनरावृत्तियों में से 11वें के भीतर एक एमिनो एसिड प्रतिस्थापन का कारण बनती है। यह बहुरूपता, जिसे आमतौर पर टीएक्यू1ए के रूप में संदर्भित किया जाता है, पहले माना जाता था कि यह डी. आर. डी. 2 जीन के प्रवर्तक क्षेत्र में स्थित है, क्योंकि बहुरूपता डी. आर. डी. 2 जीन के निकट है और डी. आर. डी. 2 रिसेप्टर अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकती है। यह अब एएनकेके1 जीन के कोडिंग क्षेत्र में स्थित होने के लिए जाना जाता है जो मस्तिष्क में डोपामाइन के संश्लेषण को नियंत्रित करता है। ए1 एलील स्ट्रैटल एल-एमिनो एसिड डिकार्बोक्सिलेस की बढ़ती गतिविधि से जुड़ा हुआ है। ए1 + एलील हेपेटाइटिस सी संक्रमण असामाजिक व्यक्तित्व विकार सीमा रेखा व्यक्तित्व लक्षण स्किज़ॉइड/परिहारक व्यवहार यह देखते हुए कि ए1 + एलील असामाजिक व्यक्तित्व विकार से जुड़ा हुआ है, कोई यह अनुमान लगा सकता है कि एलील नार्सिसिस्टिक व्यक्तित्व विकार और हिस्ट्रियोनिक व्यक्तित्व विकार से भी जुड़ा हुआ है। हालाँकि, इन भविष्यवाणियों को अभी तक अनुभवजन्य रूप से सत्यापित नहीं किया गया है। ए1 + जीनोटाइप आवृत्तियों के लिए ए1 + जीनोटाइप आवृत्तियों के लिए यूरोपीय जनसंख्या अनुमान 20.8 से 43.4% (राष्ट्रीय जैव प्रौद्योगिकी सूचना केंद्र (एन. सी. बी. आई.), पहचान संख्या आर. एस. 1800497) तक हैं। व्यसनी व्यवहार ए. एन. के. के. 1 जीन गुणसूत्र बैंड 11q23.1 पर डोपामाइन रिसेप्टर डी. 2 (डी. आर. डी. 2) से निकटता से जुड़ा हुआ है। टीएक्यू1ए बहुरूपता (आरएस1800497टी) का ए1 एलील, डोपामाइन रिसेप्टर डी. आर. डी. 2 जीन के ≈ 10के. बी. डाउनस्ट्रीम में स्थित है। डोपामाइन (डी. ए.) मस्तिष्क में एक न्यूरोट्रांसमीटर है, जो कल्याण की भावनाओं को नियंत्रित करता है। यह संवेदना डोपामाइन और अन्य न्यूरोट्रांसमीटर जैसे सेरोटोनिन, ओपिओइड और मस्तिष्क के अन्य रसायनों की परस्पर क्रिया के परिणामस्वरूप होती है। डोपामाइन भोजन की लालसा और भूख मध्यस्थता के लिए प्रेरणा को बढ़ाता है। रिवार्ड डेफिशिएंसी सिंड्रोम (आर. डी. एस.) में डोपामाइन पर निर्भर करने वाले सुख या पुरस्कार तंत्र शामिल हैं। इस कमी का परिणाम आनुवंशिक बनावट पर आधारित है; यह यह समझाने में मदद करता है कि कैसे कुछ सरल आनुवंशिक विसंगतियां जटिल असामान्य व्यवहारों को जन्म दे सकती हैं जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है। ए1 एलेलिक प्रसार दुबले व्यक्तियों की तुलना में मोटे व्यक्तियों में काफी अधिक बताया गया है, इसके अलावा, बढ़े हुए बॉडी मास इंडेक्स (बी. एम. आई.) (बी. एम. आई. ≤30 कि. ग्रा./एम. 2) वाले व्यक्तियों में डी. आर. डी. 2 डोपामाइन रिसेप्टर्स कम होते हैं। जांचकर्ताओं ने यह भी सुझाव दिया है कि हार्मोनल तंत्र इस एसएनपी के संबंध में भूख को दबाने की क्षमता में लिंग अंतर को रेखांकित कर सकता है, जो पुरुषों की तुलना में महिलाओं में मोटापे की अधिक घटनाओं में योगदान कर सकता है। हालांकि, लेखकों ने बताया है कि ए1 वाहकों को सुदृढीकरण-सीखने के कार्य में नकारात्मक प्रतिक्रिया से सीखने में कठिनाई होती है और वे नकारात्मक परिणामों वाले कार्यों से बचने के लिए सीखने में कम कुशल होते हैं। एस. एन. पी. पर अधिक संबंधित जानकारी के लिए संदर्भ बाहरी लिंकः एस. एन. पी. डी. ए. डोपामाइन रिसेप्टर डी2; डी. आर. डी. 2: ओ. एम. एन. आई. प्रविष्टि मानव जीन संग्रह डी. आर. डी. 2: जीनकार्ड सिग्नल ट्रांसडक्शन प्रोटीन काइनेस