Sonoda syndrome
सोनोडा सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता क्रेनियो-फेशियल डिस्मॉर्फिज्म, फिंगरप्रिंट असामान्यता, बौद्धिक अक्षमता और जन्मजात कार्डियोपैथी है। एक जापानी परिवार में इसका वर्णन किया गया है। इतिहास जापान (1987) के तीन भाई-बहनों में इस स्थिति का इतिहास में केवल एक बार वर्णन किया गया है। भाई-बहनों की इस तिकड़ी का जन्म जापान के मियाज़ाकी प्रान्त में स्वस्थ, रक्तहीन जापानी माता-पिता के घर हुआ था, जो अपने 20 के दशक के मध्य (सटीक होने के लिए 25 वर्ष की आयु) में थे। माता-पिता की ऊँचाई (पिता 170 से. मी. लंबे थे और माँ 153 से. मी. लंबी थी), त्वचा का रंग (हल्का), और कपाल का चेहरा सामान्य था और उनकी जापानी पृष्ठभूमि के लिए औसत था, माँ का गर्भपात या मृत जन्म का कोई इतिहास नहीं था। जबकि दोनों ने माता-पिता की सहमति से इनकार किया, उनके दोनों पारिवारिक वंश कई वर्षों से एक ही छोटे से अलग-थलग गाँव में रह रहे थे। प्रोबैंड एक 6 साल की छोटी लड़की थी, जिसका वजन 2664 ग्राम था। मार्च 1983 में (उनके जन्म के लगभग 2 साल बाद) किए गए मापों में उनकी ऊंचाई 73.1 सेमी, वजन 7.1 किग्रा और सिर की परिधि 46 सेमी दिखाई दी। '87 में की गई शारीरिक जांच में उनकी काली त्वचा की टोन और हल्के भूरे बाल (जिन्हें लेखकों ने जापानियों में असामान्य बताया), एक गोल चेहरा, सपाट नाक का पुल, छोटी नाक, नासिका पूर्ववर्ती, और उनकी उंगलियों के निशान (क्रमशः 3 और 7) में चक्कर और लूप की उपस्थिति का विवरण दिया गया। नियमित प्रयोगशाला परीक्षणों और 550-बैंड स्तर के कार्योटाइप ने सामान्य परिणाम दिए। उसे एक हृदय की बड़बड़ाहट के लिए नोट किया गया था जिसे तब एक निलय सेप्टल दोष (एक प्रकार का जन्मजात हृदय दोष) के कारण पाया गया था, लेकिन यह शारीरिक परीक्षा के कुछ वर्षों बाद गायब हो गया जिसमें कहा गया दोष पाया गया (माना जाता है कि उक्त दोष के सहज बंद होने के कारण)। दूसरा मामला उसका छोटा, 4 साल का छोटा भाई था। उनका जन्म 3042 ग्राम वजन के साथ हुआ था, और उन्हें जन्म के समय साइनोसिस होने के लिए जाना जाता था, जो संभावित हृदय विसंगति का एक संकेतक था। उन्होंने 3 महीने की उम्र में अपने सिर को नियंत्रित करना सीखा और 20 महीने की उम्र में चलना सीखा, 2 साल की उम्र में उन्हें बोलने में देरी होती पाई गई और वे केवल कुछ ही शब्द बोल सकते थे। जुलाई 1984 में उनकी की गई शारीरिक जांच में उनकी ऊंचाई 72.7 सेमी, वजन 7.7 किमी और सिर की परिधि 44.5 सेमी दिखाई दी। उनकी त्वचा का रंग, बालों का रंग और चेहरे की विशेषताएं उनकी प्रोबैंड बहन के समान थीं। एक सिस्टोलिक इजेक्शन बड़बड़ाहट (ग्रेड 4/6) उनके दूसरे बाएं इंटरकोस्टल चेहरे पर सुनी जा सकती थी, यही बड़बड़ाहट बाद में फुफ्फुसीय वाल्व स्टेनोसिस के कारण होने का पता चला था। अपनी बहन की तरह, उनके भी उंगलियों के निशान (क्रमशः 4 और 6) में चक्कर और लूप थे, और उनके नियमित प्रयोगशाला परीक्षण और एक कार्योटाइप था जो सामान्य हो गया। मई 1987 में फिर से की गई शारीरिक जांच में उनकी ऊंचाई 94.3 सेमी, वजन 45.2 किग्रा और सिर की परिधि 49.7 सेमी दिखाई दी। उनकी हड्डी की उम्र उनकी उम्र के लिए उपयुक्त थी। तीसरा और अंतिम मामला तीन में से सबसे छोटा भाई था, एक 2 साल का शिशु लड़का। जन्म के समय उनका वजन 2962 ग्राम था और जब वे 3 महीने के थे तब उन्हें दिल की बड़बड़ाहट हुई थी। मई 1986 में उनकी की गई शारीरिक जांच में उनकी ऊंचाई 63 सेमी, वजन 5.3 किग्रा और सिर की परिधि 41.5 सेमी दिखाई दी। उनकी त्वचा का रंग, बालों का रंग और चेहरे की विशेषताएं उनके भाई-बहनों के समान थीं। उनके दिल की बुड़बुड़ाहट एक ग्रेड 3/6 सिस्टोलिक बुड़बुड़ाहट पाई गई जिसे उनके निचले बाएँ स्टर्नल बॉर्डर में सुना जा सकता था, कार्डियक इकोग्राफी और अन्य परीक्षणों के बाद, बुड़बुड़ाहट को सौम्य और हानिरहित होने से इनकार कर दिया गया था। उन्हें एंकिलोग्लोसिया और हाइपोस्पैडिया होने का पता चला था। उन्हें अपने भाई-बहनों (क्रमशः 5 और 5) की तरह अपनी उंगलियों के निशान में चक्कर और लूप भी पाए गए। उन पर किए गए एक कार्योटाइप ने सामान्य परिणाम दिए। एक साल बाद मई 1987 में की गई शारीरिक जांच में उनकी ऊंचाई 73.9 सेमी, वजन 8.8 किग्रा और सिर की परिधि 47.4 सेमी दिखाई दी। वह 6 महीने की उम्र में अपने सिर को नियंत्रित कर सकते थे, लेकिन 18 महीने की उम्र में भी उन्हें चलने में देरी और बोलने में देरी होती पाई गई। नियमित प्रयोगशाला परीक्षण और हड्डी की उम्र की जांच सामान्य हो गई। इस स्थिति के लेखकों ने निष्कर्ष निकाला कि लक्षणों का यह संयोजन संभवतः एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला था। संदर्भ ऑटोसोमल अप्रभावी विकार दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम