Neuronal migration disorder
न्यूरोनल माइग्रेशन डिसऑर्डर (एन. एम. डी.) विकारों के एक विषम समूह को संदर्भित करता है, जो माना जाता है कि एक ही एटियोपैथोलॉजिकल तंत्र को साझा करता हैः न्यूरोजेनेसिस के दौरान न्यूरोब्लास्ट के प्रवास में व्यवधान की एक परिवर्तनीय डिग्री। न्यूरोनल माइग्रेशन विकारों को सेरेब्रल डिसजेनेसिस विकार कहा जाता है, न्यूरोजेनेसिस के दौरान प्राथमिक परिवर्तनों के कारण होने वाली मस्तिष्क विकृतियाँ; दूसरी ओर, मस्तिष्क विकृतियाँ अत्यधिक विविध होती हैं और आंतरिक या बाहरी कारणों के कारण मस्तिष्क के गठन और परिपक्वता के दौरान किसी भी अपमान को संदर्भित करती हैं जो अंततः सामान्य मस्तिष्क शरीर रचना को बदल देगा। हालाँकि, शब्दावली में कुछ विवाद है क्योंकि वस्तुतः किसी भी विकृति में न्यूरोब्लास्ट माइग्रेशन शामिल होगा, या तो मुख्य रूप से या द्वितीयक रूप से। लक्षण और संकेत असामान्यता के अनुसार भिन्न होते हैं, लेकिन अक्सर खराब मांसपेशियों की टोन और मोटर फ़ंक्शन, दौरे, विकासात्मक देरी, मानसिक मंदता, बढ़ने और पनपने में विफलता, खाने में कठिनाई, हाथ-पैर में सूजन, और सामान्य सिर से छोटा होता है। एन. एम. डी. वाले अधिकांश शिशु सामान्य दिखाई देते हैं, लेकिन कुछ विकारों में चेहरे या खोपड़ी की विशेषताएँ होती हैं जिन्हें एक न्यूरोलॉजिस्ट द्वारा पहचाना जा सकता है। कारण विकासशील मस्तिष्क में, तंत्रिका स्टेम कोशिकाओं को उन क्षेत्रों से पलायन करना चाहिए जहाँ वे पैदा होते हैं जहाँ वे अपने उचित तंत्रिका परिपथ में बसेंगे। न्यूरोनल माइग्रेशन, जो गर्भावस्था के दूसरे महीने की शुरुआत में होता है, रासायनिक गाइड और संकेतों के एक जटिल वर्गीकरण द्वारा नियंत्रित किया जाता है। जब ये संकेत अनुपस्थित या गलत होते हैं, तो न्यूरॉन्स समाप्त नहीं होते हैं जहां वे संबंधित हैं। इसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क गोलार्ध, प्रमस्तिष्क, मस्तिष्क स्तंभ या हिप्पोकैम्पस में मस्तिष्क के संरचनात्मक रूप से असामान्य या गायब क्षेत्र हो सकते हैं। एन. एम. डी. वाले बच्चों में कई आनुवंशिक असामान्यताओं की पहचान की गई है। न्यूरोनल माइग्रेशन में शामिल जीन में दोष एन. एम. डी. से जुड़े हुए हैं, लेकिन इन विकारों के विकास में उनकी भूमिका अभी तक अच्छी तरह से समझ में नहीं आई है। स्वीडन में एक अध्ययन ने एन. एम. डी. पर पर्यावरणीय कारकों के प्रभाव की जांच की। अध्ययन ने संकेत दिया कि गर्भावस्था से पहले और उसके दौरान कम या सामान्य मातृ बीएमआई, रुबेला जैसे मातृ संक्रमण और न्यूरोनल माइग्रेशन सहित भ्रूण के मस्तिष्क के विकास पर मातृ धूम्रपान का प्रभाव हो सकता है। भविष्य के विश्लेषणात्मक अध्ययनों में मातृ बीएमआई और जन्मजात संक्रमणों की भूमिकाओं का परीक्षण किया जाना चाहिए। एन. एम. डी. इस उदाहरण में होते हैं कि 1) न्यूरोब्लास्ट सभी निलय से पलायन नहीं करते हैं या रास्ते के केवल कुछ हिस्से को स्थानांतरित नहीं करते हैं, 2) केवल कुछ न्यूरोब्लास्ट कॉर्टिकल परत तक पहुंचते हैं, 3) न्यूरोब्लास्ट उपयुक्त कॉर्टिकल परत को पार कर जाते हैं और सबराक्नोइड स्थान में निकल जाते हैं, या 4) प्रांतस्था में न्यूरोनल परत का अंतिम चरण संगठन बाधित हो जाता है। असामान्य प्रवास अंततः असामान्य गैराल गठन में परिणत होता है। एन. एम. डी. सिंड्रोम के निदान के प्रकार असामान्य न्यूरोनल माइग्रेशन के परिणामस्वरूप 25 से अधिक सिंड्रोम का वर्णन किया गया है। उनमें से विरासत के कई अलग-अलग पैटर्न वाले सिंड्रोम हैं; आनुवंशिक परामर्श इस प्रकार सिंड्रोम के बीच बहुत भिन्न होता है। लिसेन्सेफली माइक्रोलिसेन्सेफली स्किज़ेन्सेफली पोरेनसेफली पच्यगिरिया पोलीमाइक्रोगीरिया अगिरिया मैक्रोगीरिया माइक्रोपोल्यगिरिया ग्रे मैटर हेटेरोटोपिया एजेनेसिस ऑफ द कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस ऑफ द क्रेनियल नर्व्स बैंड हेटेरोटोपिया फोकल कॉर्टिकल डिसप्लेसिया, मिलर-डाइकर सिंड्रोम, फुकुयामा कंजेनिटल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम लिसेन्सेफली से जुड़े आनुवंशिक विकार हैं। उपचार लक्षणात्मक है और इसमें दौरे-रोधी दवा और विशेष या पूरक शिक्षा शामिल हो सकती है जिसमें शारीरिक, व्यावसायिक और भाषण उपचार शामिल हो सकते हैं। एन. एम. डी. वाले बच्चों के लिए पूर्वानुमान विशिष्ट विकार और मस्तिष्क असामान्यता की डिग्री और बाद के तंत्रिका संबंधी संकेतों और लक्षणों के आधार पर भिन्न होता है। संदर्भ तंत्रिका संबंधी विकार