Cubam
क्यूबाम, वह शब्द है जिसका उपयोग टर्मिनल इलियम में स्थित एक बहु-लिगैंड रिसेप्टर को संदर्भित करने के लिए किया जाता है, जो विटामिन बी 12 के अवशोषण में विशेषज्ञता रखता है। क्यूबाम अनिवार्य रूप से एम्नियनलेस (ए. एम. एन.) और क्यूबिलिन से बना है। क्यूबिलिन एक कोशिका रिसेप्टर के रूप में आवश्यक है जो "विटामिन बी12-आंतरिक कारक" कॉम्प्लेक्स को पहचानता है, जबकि एम्नियनलेस कॉम्प्लेक्स के रिसेप्टर मध्यस्थ एंडोसाइटोसिस में अधिक शामिल है। नैदानिक महत्व विटामिन बी12 एक आवश्यक जल-घुलनशील विटामिन है, जिसका अवशोषण लार हैप्टोकोरिन के कार्यात्मक स्राव, गैस्ट्रिक आंतरिक कारक के कार्यात्मक स्राव, अग्नाशय प्रोटीज के माध्यम से हैप्टोकोरिन के कार्यात्मक दरार, और टर्मिनल इलियम में क्यूबाम के माध्यम से एक कार्यात्मक अवशोषण पर निर्भर करता है। जैसा कि अपेक्षित था, उपरोक्त सूची के किसी भी बिंदु पर एक दोष, विटामिन बी 12 के खराब अवशोषण और बाद में मैक्रोसाइटिक एनीमिया का कारण बन सकता है। विटामिन बी 12 की कमी का सबसे आम कारण आंतरिक कारक (आई. एफ.) की कमी है जो आमतौर पर एट्रोफिक गैस्ट्राइटिस के कारण होता है, जो आंतरिक कारक को स्रावित करने वाली पार्श्विक कोशिकाओं की संख्या को कम करता है। इससे घातक एनीमिया हो सकता है। हालांकि, ए. एम. एन. की एक दुर्लभ असामान्यता भी विटामिन बी12 एनीमिया का कारण बन सकती है; इस स्थिति को "इमर्सलंड-ग्रासबेक सिंड्रोम (आई. जी. एस.)" के रूप में जाना जाता है। क्यूबाम (ए. एम. एन. और क्यूबिलिन) के दोनों घटकों में ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन इमर्सलंड-ग्रासबेक सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार है, जो मैक्रोसाइटिक, मेगालोब्लास्टिक एनीमिया के रूप में प्रकट होता है। गंभीर विटामिन बी12 की कमी आमतौर पर आंतरिक कारक में ऑटोइम्यून मध्यस्थता की कमी के कारण होती है। शायद ही कभी, जीन सी. यू. बी. एन. में एक उत्परिवर्तन, क्यूबिलिन के लिए कोडिंग, या ए. एम. एन., एम्नियनलेस के लिए कोडिंग, विटामिन बी 12 की कमी के एक ऑटोसोमल रिसेसिव रूप का कारण बनता है, जिसे इमर्सलंड-ग्रासबेक सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। क्यूबिलिन और एम्नियनलेस भी गुर्दे के ट्यूबलर कार्य में एक भूमिका निभाते हैं। क्यूबिलिन कृन्तकों में भ्रूण विकास के लिए आवश्यक है, लेकिन सामान्य मानव भ्रूण विकास के लिए आवश्यक नहीं प्रतीत होता है। संदर्भ ग्रहणकर्ता