Ruzicka Goerz Anton syndrome
रुज़िका गोएर्ज़ एंटन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक बीमारी है जिसका वर्णन रुज़िका एट अल द्वारा किया गया है। 1981 में। यह इचिथोसिस (खुरदरी, पपड़ीदार त्वचा), बहरापन, बौद्धिक अक्षमता और कंकाल विसंगतियों की विशेषता है। इसे "इचिथोसिस बधिरता बौद्धिक अक्षमता कंकाल विसंगतियों" के रूप में भी जाना जाता है। लक्षण रुज़िका गोएर्ज़ एंटन सिंड्रोम के प्राथमिक लक्षणों में इचिथोसिस, बहरापन, ऑलिगोफ्रेनिया और कंकाल विकृतियाँ शामिल हैं। आर. ओ. 10-9359, एक रेटिनोइड व्युत्पन्न के साथ निदान उपचार, सिंड्रोम के इचिथोसिस भाग में सुधार के परिणामस्वरूप होता है। 1981 में, रुज़िका और अन्य लोगों द्वारा एक मामले का अध्ययन किया गया था। एक 15 साल की लड़की। रोगी को इचिथियोसिस जन्मजात के साथ-साथ बहरापन और मंद मानसिक विकास था। आगे के अध्ययनों में ब्रैकाइडैक्टिली, क्लिनोडैक्टिली और अतिरिक्त पसलियों सहित कई कंकाल विकृतियाँ दिखाई दीं। एक साल पहले, रोगी में थायराइड कार्सिनोमा विकसित हो गया था, लेकिन यह सिंड्रोम के कारण है या नहीं, यह अज्ञात है। रोगी का एक मौखिक रेटिनोइड के साथ इलाज किया गया, जिससे रोगी के इचिथोसिस में बहुत सुधार हुआ। इचिथोसिस ब्रैकिडैक्टिली क्लिनोडैक्टिली संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक रुज़िका गोएर्ज़ एंटन सिंड्रोम आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र में इचिथोसिस के कारण RightDiagnosis.com आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम