Dymeclin protein family
आणविक जीवविज्ञान में, डाइमेक्लिन प्रोटीन परिवार प्रोटीन का एक परिवार है जिसमें मानव डाइमेक्लिन शामिल है। डाइमेक्लिन (डाइग्वे-मेलचियर-क्लॉज़न सिंड्रोम प्रोटीन) में बड़ी संख्या में ल्यूसीन और आइसोल्यूसीन अवशेष होते हैं और कुल 17 बार-बार डाइल्युसीन रूपांकन होते हैं। यह विशिष्ट रूप से लगभग 700 एमिनो एसिड लंबा होता है और पौधों और जानवरों में मौजूद होता है। मनुष्यों में, इस प्रोटीन के लिए जीन कोडिंग में उत्परिवर्तन डाइग्वे-मेलचियर-क्लॉसन सिंड्रोम नामक एक विकार को जन्म देता है, जो एक ऑटोसोमल-रिसेसिव विकार है जो स्पॉन्डिलो-एपि-मेटाफाइसल डिस्प्लेसिया, प्रसवोत्तर शुरुआत माइक्रोसेफली और बौद्धिक अक्षमता के संबंध की विशेषता है। प्रोटीन के इस परिवार में कैनोरहाबैडिटिस एलिगेंस से Hid1 (उच्च-तापमान-प्रेरित डॉयर-गठन प्रोटीन 1) भी शामिल है जो न्यूरॉन्स में व्यक्त एक नए अत्यधिक संरक्षित पुटेटिव ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। इसमें कम जटिलता वाले क्षेत्रों द्वारा अलग किए गए सात संभावित ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन होते हैं। कार्यात्मक रूप से यह प्रोटीन पुटिका स्राव में शामिल हो सकता है या एक अंतर-कोशिकीय संकेत प्रोटीन हो सकता है या एक नया इंसुलिन रिसेप्टर हो सकता है। संदर्भ प्रोटीन परिवार