OTUD6B
6बी युक्त ओटीयू डोमेन एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में ओटीयूडी6बी जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। ओटीयूडी6बी एक कार्यात्मक ड्यूबिक्विटिनेटिंग एंजाइम है, जो प्रोटीज का एक वर्ग है जो विशेष रूप से यूबिक्विटिन लिंकेज को तोड़ता है, जो यूबिक्विटिन लाइगेज की क्रिया को नकारता है। OTUD6B, जिसे DUBA5 के रूप में भी जाना जाता है, एक DUB उप-परिवार से संबंधित है जिसकी विशेषता डिम्बग्रंथि ट्यूमर डोमेन (OTU) है। ओटीयूडी6बी कार्य विकास और प्रसार से जुड़ा हो सकता है। इस परिकल्पना का समर्थन हाल के एक अध्ययन से किया गया है जो दर्शाता है कि ओटीयूडी6बी नॉक आउट चूहे, जो एक्सॉन 4 हटाने के माध्यम से प्राप्त किए गए हैं, व्यवहार्य हैं और आकार में छोटे हैं। मनुष्यों में, ओटीयूडी6बी उत्परिवर्तन को डिस्मॉर्फिक विशेषताओं से जुड़े एक बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम से जोड़ा गया है। मॉडल जीवों पर पिछले अध्ययनों (नीचे देखें) को इस संपादक द्वारा सत्यापित नहीं किया जा सकता है। मॉडल जीवों का उपयोग ओटीयूडी6बी कार्य के अध्ययन में किया गया है। एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन, जिसे Otud6bTM1a (EUCOMM) Wtsi कहा जाता है, को अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। समयुग्म उत्परिवर्ती वयस्क चूहों पर पँचिश परीक्षण किए गए, हालांकि कोई महत्वपूर्ण असामान्यता नहीं देखी गई। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए चूहों में उत्परिवर्तित जीन