Microcephaly lymphoedema chorioretinal dysplasia
माइक्रोसेफली लिम्फोएडेमा कोरिओरेटिनल डिस्प्लासिया, जिसे लिम्फेडेमा माइक्रोसेफली कोरिओरेटिनोपैथी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो छोटे सिर (माइक्रोसेफली) फूले हुए पैर (लिम्फोएडेमा) आंखों की समस्याओं (कोरिओ-रेटिना डिस्प्लासिया यानी। रेटिना में परिवर्तन) 1992 में, फीनगोल्ड और बार्टोशेस्की ने माइक्रोसेफली, लिम्फोएडेमा और कोरियोरिटिनल डिस्प्लेसिया (एम. आई. एम. 152950) वाले दो असंबंधित बच्चों को एक अलग इकाई के रूप में वर्णित किया। तब से इन तीन विशेषताओं (एंगल एट अल) वाले बच्चों की और रिपोर्टें आई हैं। 1994, फ्रायन्स एट अल। 1995, लिमवोंगसे और अन्य। 1999, कास्टेल्स एट अल। 2001) बच्चों को उपरोक्त विशेषताओं में से दो के साथ भी देखा गया हैः माइक्रोसेफली और लिम्फोएडेमा माइक्रोसेफली और बौद्धिक अक्षमता के साथ या उसके बिना कोरियोरिटिनल डिस्प्लेसिया प्रस्तुति चेहरे की विशिष्ट विशेषताओं में अपस्लैंटिंग पैल्पेब्रल फिशर, गोल नोक के साथ एक चौड़ी नाक, एक पतले ऊपरी होंठ के साथ लंबा फिल्ट्रम, नुकीली ठोड़ी और प्रमुख कान (वासुदेवन 2005) आनुवंशिकी पूर्व (माइक्रोसेफली और लिम्फोएडेमा) को एक ऑटोसोमल डोमिनेंट (एम. आई. एम. 156590) या एक्स-लिंक्ड विशेषता के रूप में वर्णित किया गया है, जबकि बाद वाले (माइक्रोसेफली और कोरियोरिटिनल डिस्प्लेसिया) को ऑटोसोमल डोमिनेंट, ऑटोसोमल के रूप में वर्णित किया गया है। निदान संदर्भ 1. फीनगोल्ड एम, बार्टोशेस्की एल (1992) माइक्रोसेफली, लिम्फोएडेमा, और कोरियोरिटिनल डिस्प्लासियाः एक अलग सिंड्रोम? एम जे मेड जेनेट; 43:1030-1031। 2. एंगल बी, होल्गाडो एस, बर्टन बी. के. (1994) माइक्रोसेफली, लिम्फोएडेमा और कोरियोरिटिनल डिस्प्लासियाः दो अतिरिक्त मामलों की रिपोर्ट। एम जे मेड जेनेट; 53:99-101 3। फ्रायन्स जेपी, स्मीट्स ई, वैन डेन बर्गे एच. (1995) ऑन द नोसोलॉजी ऑफ द प्राइमरी ट्रू माइक्रोसेफली, कोरियोरिटिनल डिस्प्लासिया, लिम्फोएडेमा एसोसिएशन। क्लीनिक जीनेट; 48:131-133 4.Limwongse C, Wyssynski RE, Dickerman LH, रबिन NH (1999) माइक्रोसेफली-लिम्फोएडेमा-कोरियोरिटिनल डिस्प्लासियाः परिवर्तनीय अभिव्यक्ति और संभावित विशेषता चेहरे की उपस्थिति के साथ एक अद्वितीय आनुवंशिक सिंड्रोम। एम जे मेड जेनेट; 86:215-218। 5. कास्टेल्स I, डेवरिनड्ट के, वैन क्लेनेनब्रूगल एच, डेमेरेल पी, डी टेवर्नियर एफ, फ्रायन्स जेपी (2001)। ऑटोसोमल डॉमिनेंट माइक्रोसेफली-लिम्फोएडेमा-कोरियोरिटिनल डिस्प्लासिया सिंड्रोम। बी. आर. जे. ऑप्थाल्मोल। ; 85 (4): 499-500 6.Crowe CA, डिकर्मन LH (1986)। माइक्रोसेफली और लिम्फोएडेमा के बीच एक आनुवंशिक संबंध। एम जे मेड जेनेट; 24:131-135। 7.Vasudevan, प्रदीप सी, गार्सिया-मिनौर, सिक्सटो, बोटेल्ला, मारिया पिलर, पेरेज़-आयट्स, एंटोनियो, शैनन, नोरा एल, क्वारेल ओलिवर डब्ल्यू. जे. (2005) माइक्रोसेफली-लिम्फोएडेमा-कोरियोरिटिनल डिस्प्लासियाः चेहरे के फेनोटाइप को चित्रित करने और साहित्य की समीक्षा करने के लिए तीन मामले। नैदानिक विकृतिविज्ञानः जुलाई 2005-खंड 14-अंक 3-पीपी 109-116 बाहरी लिंक आनुवंशिक रोग और विकार