AP4E1
एपी-4 जटिल उप-इकाई एप्सिलॉन-1 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एपी4ई1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। फंक्शन हेटेरोटेट्रैमेरिक एडाप्टर प्रोटीन (एपी) कॉम्प्लेक्स एंडोसाइटिक और स्रावी मार्गों के विभिन्न चरणों में अभिन्न झिल्ली प्रोटीन को क्रमबद्ध करते हैं। एपी4 2 बड़ी श्रृंखलाओं, बीटा-4 (एपी4बी1) और एप्सिलॉन-4 (एपी4ई1; यह जीन), एक मध्यम श्रृंखला, म्यू-4 (एपी4एम1), और एक छोटी श्रृंखला, सिग्मा-4 (एपी4एस1) से बना है। नैदानिक प्रासंगिकता वर्तमान में यह परिकल्पना की गई है कि एपी4-जटिल-मध्यस्थ तस्करी मस्तिष्क के विकास और कार्यप्रणाली में महत्वपूर्ण भूमिका निभाती है। मॉडल जीवों का उपयोग एपी4ई1 कार्य के अध्ययन में किया गया है। एपी4ई1टीएम1ए (केओएमपी) डब्ल्यूटीसी नामक एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन को अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। समयुग्म उत्परिवर्ती चूहों पर चौबीस परीक्षण किए गए और चार महत्वपूर्ण असामान्यताएँ देखी गईं। महिलाओं ने एक खुले क्षेत्र परीक्षण में ऊर्ध्वाधर गतिविधि में कमी दिखाई, एक असामान्य पूर्ण रक्त गणना, हाइपोफेरेमिया, और कॉर्पस कोलोसम के आकार में कमी और बढ़े हुए पार्श्व निलय थे। संदर्भ बाहरी लिंक आगे पढ़ने के लिए चूहों में उत्परिवर्तित जीन