OSBPL9
ऑक्सीस्टेरॉल बाइंडिंग प्रोटीन जैसे 9 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में ओ. एस. बी. पी. एल. 9 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह जीन ऑक्सीस्टेरॉल-बाइंडिंग प्रोटीन (ओएसबीपी) परिवार के एक सदस्य को कूटबद्ध करता है, जो इंट्रासेल्युलर लिपिड रिसेप्टर्स का एक समूह है। अधिकांश सदस्यों में एक एन-टर्मिनल प्लेकस्ट्रिन होमोलॉजी डोमेन और एक अत्यधिक संरक्षित सी-टर्मिनल ओएसबीपी-जैसे स्टेरॉल-बाइंडिंग डोमेन होता है, हालांकि कुछ सदस्यों में केवल स्टेरॉल-बाइंडिंग डोमेन होता है। यह परिवार का सदस्य कोलेस्ट्रॉल स्थानांतरण प्रोटीन के रूप में कार्य करता है जो गोल्गी संरचना और कार्य को नियंत्रित करता है। कई प्रतिलेखन रूपों की पहचान की गई है, जिनमें से अधिकांश अलग-अलग समरूपों को कूटबद्ध करते हैं। गुणसूत्र 3,11 और 12 पर संबंधित छद्मजनों की पहचान की गई है। मॉडल जीव मॉडल जीवों का उपयोग ओ. एस. बी. पी. एल. 9 कार्य के अध्ययन में किया गया है। एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन, जिसे ओसबीपीएल9टीएम1ए (केओएमपी) डब्ल्यूटीसी कहा जाता है, को वेलकम ट्रस्ट सेंगर संस्थान में अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। समयुग्म उत्परिवर्ती वयस्क चूहों पर चौबीस परीक्षण किए गए, हालांकि कोई महत्वपूर्ण असामान्यता नहीं देखी गई। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए चूहों में उत्परिवर्तित जीन