PSAT1
फॉस्फोसेरिन एमिनोट्रांसफेरेज (पी. एस. ए.) जिसे फॉस्फोहाइड्रोक्सीथ्रोनिन एमिनोट्रांसफेरेज (पी. एस. ए. टी.) के रूप में भी जाना जाता है, एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में पी. एस. ए. टी. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन संभवतः एक फॉस्फोसेरिन एमिनोट्रांसफेरेज है, जो चूहे, खरगोश और ड्रोसोफिला में प्रोटीन के समान है। इस जीन के वैकल्पिक विभाजन के परिणामस्वरूप दो प्रतिलेख रूप विभिन्न समरूपों को कूटबद्ध करते हैं। नैदानिक महत्व पी. एस. ए. टी. 1 में समयुग्म या यौगिक विषमयुग्म उत्परिवर्तन न्यू-लैक्सोवा सिंड्रोम और फॉस्फोसेरिन एमिनोट्रांसफेरेज की कमी का कारण बनते हैं। मॉडल जीव मॉडल जीवों का उपयोग पी. एस. ए. टी. 1 कार्य के अध्ययन में किया गया है। एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन, जिसे Psat1tm1a (KOMP) Wtsi कहा जाता है, को अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। उत्परिवर्ती चूहों पर चौबीस परीक्षण किए गए और दो महत्वपूर्ण असामान्यताएँ देखी गईं। गर्भावस्था के दौरान किसी भी समरूप उत्परिवर्ती भ्रूण की पहचान नहीं की गई थी, और इसलिए कोई भी दूध छोड़ने तक जीवित नहीं रहा। शेष परीक्षण विषमयुग्म उत्परिवर्ती वयस्क चूहों पर किए गए थे; इन जानवरों में कोई अतिरिक्त महत्वपूर्ण असामान्यता नहीं देखी गई थी। फॉस्फोसेरिन ट्रांसामिनेज़ संदर्भ भी देखें आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक चूहों में उत्परिवर्तित जीन ईसी 2.6.1