GRXCR1
ग्लूटारेडॉक्सिन डोमेन-युक्त सिस्टीन-समृद्ध प्रोटीन 1 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में जी. आर. एक्स. सी. आर. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह जीन ऑटोसोमल-रिसेसिव नॉनसिंड्रोमिक श्रवण हानि से जुड़े 60 स्थानों में से एक है। यह जीन एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसमें जीआरएक्स जैसे डोमेन होते हैं; ये डोमेन प्रोटीन के एस-ग्लूटाथियोनिलेशन में भूमिका निभाते हैं और बाल कोशिकाओं में एक्टिन संगठन में शामिल हो सकते हैं। मॉडल जीवों का उपयोग जी. आर. एक्स. सी. आर. 1 कार्य के अध्ययन में किया गया है। एक उत्परिवर्ती माउस रेखा, जिसे टैसमैनियन डेविल (जीआरएक्ससीआर1टीडीई) कहा जाता है, उत्पन्न हुई थी। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। उत्परिवर्ती चूहों पर चौबीस परीक्षण किए गए और तेरह महत्वपूर्ण असामान्यताएँ देखी गईं। दोनों लिंगों के सजातीय उत्परिवर्ती जानवरों ने शरीर के वजन में कमी, पकड़ की ताकत, शरीर में वसा, शरीर की लंबाई और प्लाज्मा इम्यूनोग्लोबुलिन, असामान्य खुले क्षेत्र परीक्षण और संशोधित एस. आई. आर. पी. ए. व्यवहार और 13 सप्ताह में गंभीर श्रवण हानि प्रदर्शित की। नर सजातीय उत्परिवर्ती जानवरों ने अतिरिक्त रूप से असामान्य अप्रत्यक्ष कैलोरीमेट्री और नैदानिक रसायन विज्ञान मापदंडों, ग्लूकोज सहिष्णुता में सुधार और ल्यूकोसाइट कोशिका संख्या में कमी दिखाई। महिला होमोजाइगोट्स में भी तनाव-प्रेरित अतिताप के प्रति प्रतिक्रिया में वृद्धि हुई और मोनोसाइट्स का प्रतिशत काफी कम हो गया। संदर्भ चूहों में उत्परिवर्तित जीन