AMMECR1
आणविक जीवविज्ञान में, ए. एम. एम. ई. सी. आर. 1 प्रोटीन (एल्पोर्ट सिंड्रोम, बौद्धिक अक्षमता, मध्य-मुख हाइपोप्लासिया और अण्डाकार गुणसूत्र क्षेत्र जीन 1 प्रोटीन) मानव गुणसूत्र Xq22.3 पर ए. एम. एम. ई. सी. आर. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध एक प्रोटीन है। सन्निहित जीन विलोपन सिंड्रोम की विशेषता एल्पोर्ट सिंड्रोम (ए), बौद्धिक अक्षमता (एम), मिडफेस हाइपोप्लासिया (एम), और एलिप्टोसाइटोसिस (ई) के साथ-साथ सामान्यीकृत हाइपोप्लासिया और हृदय संबंधी असामान्यताएं हैं। यह Xq22.3 में एक विलोपन के कारण होता है, जिसमें AMME गुणसूत्र क्षेत्र जीन 1 (AMMECR1) सहित कई जीन शामिल होते हैं, जो एक प्रोटीन को परमाणु स्थान और वर्तमान में अज्ञात कार्य के साथ कूटबद्ध करता है। ए. एम. एम. ई. सी. आर. 1 का सी-टर्मिनल क्षेत्र (अवशेष 122 से 333 तक) अच्छी तरह से संरक्षित है, और होमोलॉग बैक्टीरिया और आर्किया से लेकर यूकेरियोट्स तक की प्रजातियों में दिखाई देते हैं। ए. एम. एम. ई. सी. आर. 1 डोमेन के संरक्षण का उच्च स्तर एक बुनियादी सेलुलर कार्य की ओर इशारा करता है, संभावित रूप से प्रतिलेखन, प्रतिकृति, मरम्मत या अनुवाद मशीनरी में। ए. एम. एम. ई. सी. आर. 1 डोमेन में छह-अमीनो-एसिड मोटिफ (एल. आर. जी. सी. आई. जी.) होता है जो कार्यात्मक रूप से महत्वपूर्ण हो सकता है क्योंकि यह पूरे विकास के दौरान आश्चर्यजनक रूप से संरक्षित है। ए. एम. एम. ई. सी. आर. 1 डोमेन में विभिन्न आकारों के दो अलग-अलग उप-डोमेन होते हैं। बड़े उपक्षेत्र, जिसमें एन-और सी-टर्मिनल दोनों क्षेत्र शामिल हैं, में पाँच अल्फा-हेलिसेस और पाँच बीटा-स्ट्रैंड्स होते हैं। ये पाँच बीटा-स्ट्रैंड एक एंटीपैरलल बीटा-शीट बनाते हैं। छोटे उप-डोमेन में चार अल्फा-हेलिसेस और तीन बीटा-स्ट्रैंड्स होते हैं, और ये बीटा-स्ट्रैंड्स एक एंटीपैरलल बीटा-शीट भी बनाते हैं। संरक्षित 'एल. आर. जी. सी. आई. जी.' मोटिफ बीटा (2) और इसके एन-टर्मिनल लूप पर स्थित है, और इन अवशेषों की अधिकांश साइड चेन दो उप-डोमेन के इंटरफेस की ओर इशारा करती हैं। दोनों उप-डोमेन केवल दो लूपों द्वारा जुड़े हुए हैं, और दोनों उप-डोमेन के बीच परस्पर क्रिया मजबूत नहीं है। इस प्रकार, जब सब्सट्रेट दरार में प्रवेश करता है तो ये उपक्षेत्र गतिशील रूप से आगे बढ़ सकते हैं। दरार के आकार से पता चलता है कि सब्सट्रेट बड़ा है, उदाहरण के लिए, सब्सट्रेट एक न्यूक्लिक एसिड या प्रोटीन हो सकता है। हालांकि, दरार का आंतरिक भाग सकारात्मक आवेशित अवशेषों से भरा नहीं होता है, और इसलिए यह संभावना नहीं है कि नकारात्मक आवेशित न्यूक्लिक एसिड जैसे डी. एन. ए. या आर. एन. ए. इस स्थान पर परस्पर क्रिया करते हैं। संदर्भ प्रोटीन परिवार