De Barsy syndrome
डी बार्सी सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है। लक्षणों में क्यूटिस लैक्सा (ढीली लटकती त्वचा) के साथ-साथ अन्य आंख, मस्कुलस्केलेटल और न्यूरोलॉजिकल असामान्यताएं शामिल हैं। यह आमतौर पर प्रगतिशील होता है, जो दुष्प्रभाव प्रकट करता है जिसमें धुंधला कॉर्निया, मोतियाबिंद, छोटा कद, डिस्टोनिया या प्रोजेरिया (समय से पहले उम्र बढ़ना) शामिल हो सकते हैं। डी बार्सी सिंड्रोम के वैकल्पिक नामों में क्यूटिस लैक्सा-कॉर्नियल क्लाउडिंग-इंटेलेक्चुअल डिसेबिलिटी सिंड्रोम, क्यूटिस लैक्सा-ग्रोथ डेफिशिएंसी सिंड्रोम, डी बार्सी-मोएंस-डायरक्स सिंड्रोम और डी बार्सी का प्रोजेरॉयड सिंड्रोम शामिल हैं। आनुवंशिकी इसे पहली बार 1967 में डी बार्सी एट अल द्वारा वर्णित किया गया था। और, 2011 तक, दुनिया भर में 27 मामले सामने आए हैं। डी बार्सी सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन की पहचान अभी तक नहीं की गई है, हालांकि कई अध्ययनों ने लक्षणों के कारण को कम कर दिया है। रिवर्सेड एट अल द्वारा किया गया एक अध्ययन। (2009) ने दिखाया है कि पी. वाई. सी. आर. 1 या ए. एल. डी. 18ए1 में अप्रभावी उत्परिवर्तन, आनुवंशिक अनुक्रम जो एल-प्रोलिन को संश्लेषित करने वाले माइटोकॉन्ड्रियल एंजाइमों के लिए कोड करते हैं, ऑटोसोमल अप्रभावी क्यूटिस लैक्सा (ए. आर. सी. एल.) के मामलों में प्रचलित हैं, जो डी बार्सी सिंड्रोम के समान स्थिति है। लीओ-टेल्स एट अल द्वारा किया गया एक अध्ययन। इसने दिखाया है कि डी बार्सी सिंड्रोम ATP6V0A2 जीन में उत्परिवर्तन से संबंधित हो सकता है, जिसे नई नामकरण प्रणाली द्वारा ATP6V0A2-CDG के रूप में जाना जाता है। डी बार्सी सिंड्रोम के वैकल्पिक नामों में क्यूटिस लैक्सा-कॉर्नियल क्लाउडिंग-इंटेलेक्चुअल डिसेबिलिटी सिंड्रोम, क्यूटिस लैक्सा-ग्रोथ डेफिशिएंसी सिंड्रोम, डी बार्सी-मोएंस-डायरक्स सिंड्रोम और डी बार्सी का प्रोजेरॉयड सिंड्रोम शामिल हैं। शिशुओं में संकेतों और लक्षणों की विशेषता झुर्रियों वाली, अस्थिर त्वचा होती है। उनके पेट और हाथों और पैरों के ऊपरी हिस्से में दिखाई देने वाली नसें होती हैं। उनकी वृद्धि और विकास प्रभावित होते हैं। संज्ञानात्मक कार्य और भाषण के साथ मुद्दे हैं। बाद में उन्हें जोड़ों की अति गतिशीलता, उनके कूल्हों का विस्थापन, पैर की विकृति और पार्श्विका रोग की समस्या हो सकती है। बच्चों की समय से पहले उम्र बढ़ने वाली त्वचा हो सकती है; उनके चेहरे के बीच की संरचना और त्वचा अविकसित होती है। शिशुओं में व्यापक रूप से दूरी वाली आंखें, एक प्रमुख माथा, एक छोटी, ऊपर की ओर उठी हुई नाक, बड़े, विकृत कान और व्यापक रूप से दूरी वाली आंखें हो सकती हैं। सिंड्रोम की दुर्लभता के कारण, कोई सटीक प्रसार या घटना के आंकड़े नहीं हैं। विभेदक निदान डी बार्सी सिंड्रोम जैसी बीमारियाँ हैं जिन पर किसी भी निदान में विचार किया जा सकता है। उदाहरणों में क्यूटिस लैक्सा विकार, एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम और स्यूडोक्सैंथोमा इलास्टिकम शामिल हैं। निदान व्यक्तियों का निदान पहचान के लक्षणों, एक संपूर्ण रोगी इतिहास, प्रयोगशाला परीक्षणों और नैदानिक मूल्यांकन द्वारा किया जाता है। परीक्षणों में लोचदार तंतुओं में अंतर की तलाश में त्वचा की बायोप्सी शामिल है। निदान में आणविक आनुवंशिक परीक्षण शामिल हो सकता है। संदिग्ध ए. एल. डी. एच. 18ए1-संबंधित मामलों वाले व्यक्तियों में, एक विशिष्ट प्यूरीन संश्लेषण दोष के लिए जांच शामिल की जा सकती है। उपचार और व्यक्ति के लक्षणों पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। अंतर-पेशेवर देखभाल की आवश्यकता होती है और परिवारों को अपने बच्चे की देखभाल करने के लिए कई विशेषज्ञों की आवश्यकता हो सकती है। आनुवंशिक परामर्श और मनो-सामाजिक सहायता भी परिवारों की मदद कर सकती है। डी बार्सी सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को अक्सर कई सर्जरी की आवश्यकता होती है। कंकाल, आंख या हर्निया की समस्याओं के इलाज के लिए अक्सर सर्जरी की आवश्यकता होती है। प्लास्टिक सर्जरी से त्वचा की समस्याओं में सुधार हो सकता है। ए. एल. डी. एच. 18ए1-संबंधित डी बार्सी सिंड्रोम वाले व्यक्तियों को दवाएं दी जा सकती हैं। डी बार्सी सिंड्रोम वाले बच्चों को शारीरिक चिकित्सा और प्रारंभिक विकासात्मक हस्तक्षेप से मदद की जा सकती है। संदर्भ बाहरी लिंक डी बार्सी सिंड्रोम यूनाइटेड स्टेट्स नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन डी बार्सी सिंड्रोम में नेशनल ऑर्गनाइजेशन फॉर रेयर डिसऑर्डर आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम दुर्लभ सिंड्रोम