RNF213
रिंग फिंगर प्रोटीन 212 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में आरएनएफ213 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। RNF213 एक 591kDa साइटोसोलिक E3 यूबीक्विटिन लाइगेज है जिसमें रिंग फिंगर और AAA + ATPase डोमेन हैं। नैदानिक प्रासंगिकता गुणसूत्र-व्यापी संबंध विश्लेषण में पाया गया कि मोयामोया रोग लोकस गुणसूत्र 17क्यू25 में रहता है। ऑटोसोमल डॉमिनेंट मोयामोया रोग के 15 जापानी परिवारों के जीनोम-वाइड लिंकेज विश्लेषण ने लोकस को 17q25.3 तक सीमित कर दिया। क्षेत्र की प्रत्यक्ष अनुक्रमण और पूरे एक्सोम अनुक्रमण ने मोयामोया रोग के संस्थापक उत्परिवर्तन के रूप में आरएनएफ213 जीन में p.Arg4810Lys उत्परिवर्तन की पहचान की। एक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन ने भी आरएनएफ213 को मोयामोया रोग के लिए एक रोग पैदा करने वाले जीन के रूप में पहचाना। मनुष्यों और बंदरों में तुलनात्मक विकासवादी जीनोम अनुक्रमण विश्लेषण से पता चला है कि होमिनिन की ओर ले जाने वाली शाखा के साथ त्वरण के लिए सबसे मजबूत प्रमाण आरएनएफ213 था। आरएनएफ213 को रक्त प्रवाह और ऑक्सीजन की खपत से जुड़ा हुआ दिखाया गया है। यह देखते हुए कि कुल न्यूरॉन संख्या के साथ ऑक्सीजन और ग्लूकोज की खपत पैमाने, आरएनएफ213 ने नरवानरों में बड़े मस्तिष्क के विकास को सुविधाजनक बनाने में भूमिका निभाई होगी। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए रिंग फिंगर प्रोटीन