C957T
सी957टी जीन बहुरूपता एक पर्यायवाची उत्परिवर्तन है जो डी. आर. डी. 2 जीन की 957वीं आधार जोड़ी के भीतर स्थित है। यह आधार जोड़ी एक्सॉन 7 में स्थित है। अधिकांश पर्यायवाची उत्परिवर्तन मौन होते हैं। हालाँकि, C957T उत्परिवर्तन इस नियम का एक अपवाद है। जबकि 957सी एलील कोड 957टी एलील के समान पॉलीपेप्टाइड के लिए होते हैं, 957टी मैसेंजर आरएनए की संरचना 957सी मैसेंजर आरएनए की संरचना से अलग होती है। 957टी संदेशवाहक आर. एन. ए. कम स्थिर और क्षरण के लिए अधिक प्रवण है। डोपामाइन डी2 रिसेप्टर अभिव्यक्ति उन व्यक्तियों में बढ़ जाती है जो 957टी एलील ले जाते हैं, उन व्यक्तियों की तुलना में जो 957सी एलील ले जाते हैं (मूल लेख प्रकाशन के विपरीत, जिसे तब से ठीक किया गया है)। सी957टी बहुरूपता स्किज़ोफ्रेनिया के सी/सी जीनोटाइप से जुड़े व्यवहारों ने काम करने की स्मृति क्षमता को कम कर दिया निकोटीन पुरस्कार से संबंधित आवेगशीलता के प्रति प्रतिक्रिया में बदलाव सुक्रोज की लत ने आईट्रोजेनिक टार्डिव डिस्केनेसिया के लिए संवेदनशीलता को बदल दिया भय कंडीशनिंग डिससोशल पर्सनैलिटी डिसऑर्डर पोस्टट्रॉमेटिक स्ट्रेस डिसऑर्डर यह देखते हुए कि सी/सी जीनोटाइप डिससोशल पर्सनैलिटी डिसऑर्डर से जुड़ा हुआ है, यह अनुमान लगाया जा सकता है कि यह जीनोटाइप सभी चार डीएसएम-IV परिभाषित क्लस्टर बी व्यक्तित्व विकारों से भी जुड़ा हो सकता है। हालाँकि, इस परिकल्पना का परीक्षण नहीं किया गया है। मनोवैज्ञानिक विकार के निदान और उपचार के लिए C957T और TaqIA बहुरूपता के महत्व को देखते हुए, इन जीनों के लिए एक त्वरित जांच प्रोटोकॉल विकसित किया गया है। चूंकि डी. आर. डी. 2 1101ए एलील 957टी एलील के प्रभावों को समाप्त कर देता है, इसलिए 957सी एलील के लिए स्क्रीन जो 1101ए एलील की अनदेखी करते हैं, कभी-कभी गलत नकारात्मकता का कारण बन सकते हैं। संदर्भ उत्परिवर्तन