Gene polymorphism
एक जीन को बहुरूपी कहा जाता है यदि एक से अधिक एलील एक आबादी के भीतर उस जीन के स्थान पर कब्जा कर लेते हैं। एक विशिष्ट स्थान पर एक से अधिक एलील होने के अलावा, प्रत्येक एलील को आम तौर पर बहुरूपी माना जाने के लिए कम से कम 1 प्रतिशत की दर से जनसंख्या में भी होना चाहिए। जीन बहुरूपता जीनोम के किसी भी क्षेत्र में हो सकती है। अधिकांश बहुरूपताएँ मूक होती हैं, जिसका अर्थ है कि वे किसी जीन के कार्य या अभिव्यक्ति को नहीं बदलते हैं। कुछ बहुरूपताएँ दिखाई देती हैं। उदाहरण के लिए, कुत्तों में ई लोकस में पाँच अलग-अलग एलील हो सकते हैं, जिन्हें ई, एम, ई. जी., ई. एच. और ई. के रूप में जाना जाता है। जीन का एक बहुरूपी रूप असामान्य अभिव्यक्ति या प्रोटीन के असामान्य रूप के उत्पादन का कारण बन सकता है; यह असामान्यता रोग का कारण बन सकती है या उससे जुड़ी हो सकती है। उदाहरण के लिए, एंजाइम CYP4A11 को एन्कोडिंग करने वाले जीन का एक बहुरूपी संस्करण, जिसमें थाइमाइडिन जीन के न्यूक्लियोटाइड 8590 स्थिति में साइटोसिन की जगह लेता है, एक CYP4A11 प्रोटीन को एन्कोड करता है जो प्रोटीन के एमिनो एसिड स्थिति 434 पर सेरीन के साथ फेनिललैनिन को प्रतिस्थापित करता है। इस प्रकार के प्रोटीन ने अराकिडोनिक एसिड को रक्तचाप-विनियमन इकोसैनोइड, 20-हाइड्रॉक्सीइकोसैटेट्रैनोइक एसिड में चयापचय करने में एंजाइम गतिविधि को कम कर दिया है। एक अध्ययन से पता चला है कि अपने एक या दोनों सी. वाई. पी. 4ए11 जीन में इस प्रकार को धारण करने वाले मनुष्यों में उच्च रक्तचाप, इस्केमिक स्ट्रोक और कोरोनरी धमनी रोग की घटनाओं में वृद्धि होती है। विशेष रूप से, प्रमुख हिस्टोकॉम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एम. एच. सी.) के लिए जीन कोडिंग वास्तव में सबसे अधिक ज्ञात बहुरूपी जीन हैं। एम. एच. सी. अणु प्रतिरक्षा प्रणाली में शामिल होते हैं और टी-कोशिकाओं के साथ परस्पर क्रिया करते हैं। मानव एम. एच. सी. वर्ग I और II जीन के 32,000 से अधिक विभिन्न युग्मविकल्प हैं, और यह अनुमान लगाया गया है कि अकेले एच. एल. ए.-बी. एच. एल. ए.-डी. आर. बी. 1 स्थान पर 200 प्रकार हैं। चयन को संतुलित करके कुछ बहुरूपता को बनाए रखा जा सकता है। जीन बहुरूपता और उत्परिवर्तन के बीच अंतर कभी-कभी उपयोग किए जाने वाले एक नियम का उपयोग आनुवंशिक रूपों को वर्गीकृत करने के लिए किया जाता है जो 1 प्रतिशत एलील आवृत्ति से नीचे होते हैं न कि बहुरूपता के रूप में उत्परिवर्तन के रूप में। हालांकि, चूंकि बहुरूपता कम एलील आवृत्ति पर हो सकती है, इसलिए यह बहुरूपता से नए उत्परिवर्तन को बताने का एक विश्वसनीय तरीका नहीं है। प्रयोगशाला में विभिन्न विधियों का उपयोग करके बहुरूपताओं की पहचान की जा सकती है। जीन के अनुक्रम को बढ़ाने के लिए कई विधियाँ पी. सी. आर. का उपयोग करती हैं। एक बार प्रवर्धित होने के बाद, अनुक्रम में बहुरूपता और उत्परिवर्तन का पता डी. एन. ए. अनुक्रमण द्वारा लगाया जा सकता है, या तो सीधे या एकल स्ट्रैंड संरचना बहुरूपता विश्लेषण जैसी विधि के साथ भिन्नता के लिए जांच के बाद। प्रकार एक बहुरूपता कोई भी अनुक्रम अंतर हो सकता है। उदाहरणों में शामिल हैंः एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एस. एन. पी.) एक एकल न्यूक्लियोटाइड परिवर्तन है जो एक विशेष स्थान पर जीनोम में होता है। एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता आनुवंशिक भिन्नता का सबसे आम रूप है। छोटे पैमाने पर सम्मिलन/विलोपन (इंडेल्स) में डी. एन. ए. में आधारों का सम्मिलन या विलोपन होता है। बहुरूपी दोहराव वाले तत्व। सक्रिय परिवर्तनीय तत्व भी नए स्थानों में खुद को सम्मिलित करके बहुरूपता का कारण बन सकते हैं। उदाहरण के लिए, अलु और लाइन1 परिवारों के दोहराए जाने वाले तत्व मानव जीनोम में बहुरूपता का कारण बनते हैं। सूक्ष्म उपग्रह डीएनए अनुक्रम के 1-6 आधार जोड़े की पुनरावृत्ति हैं। सूक्ष्म उपग्रहों का उपयोग आमतौर पर एक आणविक मार्कर के रूप में किया जाता है, विशेष रूप से एलील के बीच संबंधों की पहचान करने के लिए नैदानिक महत्व फेफड़े के कैंसर बहुरूपता की खोज कई एक्स. पी. डी. एक्सॉन में की गई है। एक्स. पी. डी. "जेरोडर्मा पिगमेंटोसम ग्रुप डी" को संदर्भित करता है और डी. एन. ए. प्रतिकृति के दौरान उपयोग किए जाने वाले डी. एन. ए. मरम्मत तंत्र में शामिल है। एक्स. पी. डी. डी. एन. ए. के उन हिस्सों को काटकर और हटाकर काम करता है जो सिगरेट पीने और अन्य पर्यावरणीय कार्सिनोजेन के साँस लेने जैसी चीजों के कारण क्षतिग्रस्त हो गए हैं। ए. एस. पी. 312ए. एस. एन. और एल. आई. एस. 751जी. एल. एन. एक्स. पी. डी. के दो सामान्य बहुरूपताएँ हैं जिनके परिणामस्वरूप एक एकल एमिनो एसिड में परिवर्तन होता है। ए. एस. एन. और जी. एल. एन. युग्मविकल्पों में यह भिन्नता कम डी. एन. ए. मरम्मत क्षमता वाले व्यक्तियों से संबंधित है। यह देखने के लिए कई अध्ययन किए गए हैं कि क्या डी. एन. ए. की मरम्मत करने की यह कम क्षमता फेफड़ों के कैंसर के बढ़ते जोखिम से संबंधित है। इन अध्ययनों ने अलग-अलग उम्र, लिंग, नस्ल और पैक-वर्ष के फेफड़ों के कैंसर के रोगियों में एक्स. पी. डी. जीन की जांच की। अध्ययनों ने मिश्रित परिणाम प्रदान किए, उन व्यक्तियों से जो ए. एस. एन. एलील के लिए सजातीय हैं या जी. एल. एन. एलील के लिए सजातीय हैं, उनमें फेफड़ों के कैंसर के विकास का खतरा बढ़ गया था, धूम्रपान करने वालों के बीच कोई सांख्यिकीय महत्व नहीं पाया गया था, जिनमें या तो एलील बहुरूपता है और फेफड़ों के कैंसर के लिए उनकी संवेदनशीलता है। एक्स. पी. डी. बहुरूपता और फेफड़ों के कैंसर के जोखिम के बीच संबंध निर्धारित करने के लिए अनुसंधान जारी है। अस्थमा फेफड़ों की एक सूजन वाली बीमारी है और 100 से अधिक लोकियों की पहचान स्थिति के विकास और गंभीरता में योगदान के रूप में की गई है। पारंपरिक संबंध विश्लेषण का उपयोग करके, ये अस्थमा सहसंबद्ध जीन जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन (जी. डब्ल्यू. ए. एस.) का उपयोग करके कम मात्रा में पहचाने जाने में सक्षम थे। अस्थमा से जुड़े जीनों के विभिन्न बहुरूपताओं और वे बहुरूपताएं वाहक के वातावरण के साथ कैसे बातचीत करती हैं, इस पर कई अध्ययन किए गए हैं। एक उदाहरण जीन सीडी14 है, जो एक बहुरूपता के लिए जाना जाता है जो सीडी14 प्रोटीन की बढ़ी हुई मात्रा के साथ-साथ आईजीई सीरम के कम स्तर से जुड़ा हुआ है। 624 बच्चों पर उनके आई. जी. ई. सीरम के स्तर को देखते हुए एक अध्ययन किया गया क्योंकि यह सी. डी. 14 में बहुरूपता से संबंधित है। अध्ययन में पाया गया कि सीडी14/- 260 जीन में सी एलील वाले बच्चों में आई. जी. ई. सीरम का स्तर उन एलर्जी कारकों के प्रकार के आधार पर भिन्न होता है जिनके वे नियमित रूप से संपर्क में आते हैं। जो बच्चे घर के पालतू जानवरों के नियमित संपर्क में थे, उनमें आई. जी. ई. का सीरम स्तर अधिक था, जबकि जो बच्चे नियमित रूप से स्थिर जानवरों के संपर्क में थे, उनमें आई. जी. ई. का सीरम स्तर कम था। जीन-पर्यावरण अंतःक्रियाओं में निरंतर अनुसंधान किसी व्यक्ति के परिवेश के आधार पर अधिक विशिष्ट उपचार योजनाओं को जन्म दे सकता है। संदर्भ जीन बहुरूपता (जीव विज्ञान)