Hepatocyte nuclear factor 4 alpha
हेपेटोसाइट परमाणु कारक 4 अल्फा (एच. एन. एफ. 4ए) जिसे एन. आर. 2ए1 (परमाणु रिसेप्टर उप-परिवार 2, समूह ए, सदस्य 1) के रूप में भी जाना जाता है, एक परमाणु रिसेप्टर है जिसे मनुष्यों में एच. एन. एफ. 4ए जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। फंक्शन एच. एन. एफ.-4α एक परमाणु प्रतिलेखन कारक है जो डी. एन. ए. को होमोडिमर के रूप में बांधता है। एन्कोडेड प्रोटीन कई जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है, जिसमें हेपेटोसाइट परमाणु कारक 1 अल्फा, एक प्रतिलेखन कारक है जो कई यकृत जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। यह जीन यकृत, गुर्दे और आंतों के विकास में भूमिका निभाता है। इस जीन के वैकल्पिक विभाजन के परिणामस्वरूप कई प्रतिलेखन प्रकार होते हैं। सीवाईपी3ए4 के पी. एक्स. आर. और सीएआर-मध्यस्थ प्रतिलेखन सक्रियण के लिए एच. एन. एफ. 4ए की आवश्यकता होती है। एच. एन. एफ. 4. ए. जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन एच. एन. एफ. 4. ए. के डाउनस्ट्रीम प्रोटीन जैसे सी. वाई. पी. 2. डी. 6, इन विट्रो और इन विवो की गतिविधि को प्रभावित कर सकते हैं। क्षारीय बर्बेरीन एच. एन. एफ. 4. ए. की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। यह जीन एसएचबीजी की अभिव्यक्ति और संश्लेषण में भी महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जो मुख्य रूप से यकृत में बना एक महत्वपूर्ण ग्लाइकोप्रोटीन है, जो इंसुलिन-प्रतिरोध को कम करने के अलावा मुक्त एस्ट्रोजन के स्तर को कम करने के साथ-साथ टेस्टोस्टेरोन के आधे जीवन को बढ़ाने में भी काम करता है। एच. एन. एफ. 4. ए. जीन के कार्य की एक स्वतंत्र सत्यापन के आधार पर एस. आई. आर. एन. ए. नॉकडाउन द्वारा प्रभावी ढंग से जांच की जा सकती है। नैदानिक महत्व एच. एन. एफ. 4. ए. जीन में उत्परिवर्तन मधुमेह के एक रूप से जुड़े होते हैं जिसे युवाओं की परिपक्वता शुरुआत मधुमेह (एम. ओ. डी. वाई.) कहा जाता है, विशेष रूप से एम. ओ. डी. वाई. 1। इस जीन में कम से कम 56 रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन पाए गए हैं। कोलोरेक्टल कैंसर में हेपेटोसाइट परमाणु कारक 4 अल्फा का बढ़ता प्रवर्धन देखा गया है। इसका फैनकोनी सिंड्रोम फेनोटाइप की उपस्थिति के साथ भी संबंध है जो जीन के मिससेंस उत्परिवर्तन के कारण होता है। अंतःक्रिया हेपाटोसाइट नाभिकीय कारक 4 अल्फा के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया हैः बीटा-कैटेनिन, सी. आर. ई. बी. बाइंडिंग प्रोटीन, एम. ई. डी. 1, एम. ई. डी. 14, स्मॉल हेटेरोडाइमर पार्टनर टेस्टिकुलर रिसेप्टर 4, हेपाटोसाइट नाभिकीय कारक 4 हेपाटोसाइट नाभिकीय कारक भी देखें।