Salla disease
साला रोग (एस. डी.) एक ऑटोसोमल रिसेसिव लाइसोसोमल भंडारण रोग है जो प्रारंभिक शारीरिक हानि और बौद्धिक अक्षमता की विशेषता है। यह पहली बार 1979 में फिनिश लैपलैंड में एक नगरपालिका सल्ला के बाद वर्णित किया गया था और 40 फिनिश विरासत रोगों में से एक है। साहित्य में एफ. एस. ए. एस. डी. वाले लगभग ~ 250 व्यक्तियों की सूचना दी गई है, जिनमें से अधिकांश (> 160 मामले) फिनिश या स्वीडिश वंश के हैं। एफ. एस. ए. एस. डी. वाले व्यक्तियों का गलत निदान या निदान नहीं किया जा सकता है, जिससे सामान्य आबादी में बीमारी की वास्तविक आवृत्ति का निर्धारण करना मुश्किल हो जाता है। प्रभावित शिशुओं के संकेत और लक्षण जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं लेकिन जीवन के पहले वर्ष के दौरान लक्षण विकसित हो सकते हैं। साला रोग वाले व्यक्ति निस्टैगमस के साथ-साथ हाइपोटोनिया के साथ उपस्थित हो सकते हैं, और स्वैच्छिक आंदोलनों (एटैक्सिया) को समन्वित करने में कठिनाई, मांसपेशियों की टोन और ताकत में कमी, और संज्ञानात्मक हानि हो सकती है। सबसे गंभीर रूप से विकलांग बच्चे न तो चलते हैं और न ही भाषा सीखते हैं, लेकिन सामान्य रोगी चलना और बोलना सीखता है और उसकी जीवन प्रत्याशा सामान्य होती है। एम. आर. आई. गिरफ्तार या विलंबित माइलिनेशन दिखाता है। हल्के एफ. एस. ए. एस. डी. वाले लगभग दो-तिहाई बच्चे अंततः चलना सीख जाते हैं। कुछ हद तक बोलने में हानि आमतौर पर मौजूद होती है। प्रभावित शिशु एकल शब्द या छोटे वाक्य सीख सकते हैं, लेकिन उम्र बढ़ने के साथ यह क्षमता खो सकती है। भाषण को समझने की क्षमता की तुलना में भाषण देने की क्षमता अधिक गंभीर रूप से प्रभावित होती है। प्रभावित बच्चे कुछ हद तक संज्ञानात्मक हानि भी प्रदर्शित करते हैं। आनुवंशिकी एस. डी. मानव गुणसूत्र 6क्यू 14-15 पर स्थित एस. एल. सी. 17ए5 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन सियालिन के लिए कोड करता है, एक लाइसोसोमल झिल्ली प्रोटीन जो चार्ज चीनी, एन-एसिटाइलन्यूरामिनिक एसिड (सियालिक एसिड) को लाइसोसोम से बाहर ले जाता है। उत्परिवर्तन कोशिकाओं में सियालिक एसिड के निर्माण का कारण बनता है। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है (गुणसूत्र 6 एक ऑटोसोम है), और विकार के साथ पैदा होने के लिए दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक) की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। मुक्त सियालिक एसिड के उच्च स्तर को देखने के लिए मूत्र को मापकर इस विकार का निदान किया जा सकता है। इस विकार के ज्ञात वाहकों के लिए प्रसवपूर्व परीक्षण भी उपलब्ध है। उपचार साला रोग का कोई इलाज नहीं है। उपचार इस विकार के लक्षणों को नियंत्रित करने तक सीमित है। एंटी-कन्वल्सेंट दवा दौरे के प्रकरणों को नियंत्रित कर सकती है। शारीरिक चिकित्सक एक प्रभावित व्यक्ति को मांसपेशियों की ताकत और समन्वय बनाने में सहायता कर सकते हैं। पूर्वानुमान सल्ला रोग वाले व्यक्ति आमतौर पर वयस्कता तक जीवित रहते हैं। शिशु मुक्त सियालिक एसिड भंडारण रोग (आई. एस. एस. डी.) संदर्भ बाहरी लिंक मुक्त सियालिक एसिड भंडारण विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार दुर्लभ रोग ग्लाइकोप्रोटीन चयापचय विकार झिल्ली परिवहन प्रोटीन विकार