Atrioventricular septal defect
एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (ए. वी. एस. डी.) या एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल डिफेक्ट (ए. वी. सी. डी.), जिसे "कॉमन एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल" या "एंडोकार्डियल कुशन डिफेक्ट" (ई. सी. डी.) के रूप में भी जाना जाता है, हृदय के एट्रियोवेंट्रिकुलर सेप्टम की कमी की विशेषता है जो इसके चारों कक्षों के बीच संबंध बनाता है। यह 3 दोषों का एक बहुत ही विशिष्ट संयोजन हैः 1) एट्रियल सेप्टल डिफेक्ट (ए. एस. डी.), दाएँ और बाएँ एट्रिया के बीच की दीवार में एक छेद; 2) वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट (वी. एस. डी.), दाएँ और बाएँ निलय के बीच की दीवार में एक छेद; और 3) मिट्रल और/या ट्राइकस्पिड वाल्व की असामान्यताएँ। ए. वी. सी. डी. एट्रियल सेप्टम के मध्य भाग और वेंट्रिकुलर सेप्टम के मस्कुलर भाग के साथ बेहतर और निचले एंडोकार्डियल कुशन के असामान्य या अपर्याप्त संलयन के कारण होता है। कुछ हृदय दोषों के विपरीत, यह स्थिति समय के साथ ठीक नहीं होगी और अधिकांश शिशुओं को ओपन हार्ट सर्जरी से गुजरना पड़ता है। इस दोष को ठीक करने के लिए सर्जरी आमतौर पर सफल होती है और अधिकांश बच्चे ऑपरेशन के बाद बहुत अच्छा करते हैं। लक्षणों और संकेतों में सांस लेने में कठिनाई (डिस्पनिया) और त्वचा, नाखूनों और होंठों पर नीला रंग (साइनोसिस) शामिल हो सकते हैं। एक शिशु ह्रदय गति रुकने के संकेत दिखाना शुरू कर देगा, जिसमें तेजी से सांस लेना, भोजन करने में समस्या, धीरे-धीरे वजन बढ़ना, कम ऊर्जा और सर्दी, पसीने आना शामिल हो सकते हैं। लक्षण अक्सर 1 से 2 महीने की उम्र के बीच दिखाई देते हैं लेकिन कुछ नवजात शिशुओं में पहले हो सकते हैं। जटिलताएँ आम तौर पर, हृदय के चार कक्ष ऑक्सीजन युक्त और डी-ऑक्सीजन युक्त रक्त को अलग-अलग पूल में विभाजित करते हैं। जब कक्षों के बीच छेद बनते हैं, जैसा कि ए. वी. एस. डी. में होता है, तो पूल मिल सकते हैं। नतीजतन, धमनी रक्त की आपूर्ति सामान्य से कम ऑक्सीजनयुक्त हो जाती है, जिससे दूर के ऊतकों में इस्केमिया और साइनोसिस हो जाता है। क्षतिपूर्ति के लिए, हृदय को पर्याप्त ऑक्सीजन देने के लिए बड़ी मात्रा में रक्त पंप करना पड़ता है, जिससे हृदय की वृद्धि और उच्च रक्तचाप हो जाता है। फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप का विकास बहुत गंभीर है। और ऐसा इसलिए है क्योंकि इसके अत्यधिक उपयोग के कारण बायां निलय कमजोर हो जाता है। जब ऐसा होता है, तो दबाव फुफ्फुसीय नसों और फेफड़ों में वापस आ जाता है। इस प्रकार की क्षति अपरिवर्तनीय है, यही कारण है कि निदान के बाद तत्काल उपचार की सिफारिश की जाती है। संबद्ध स्थितियाँ डाउन सिंड्रोम अक्सर ए. वी. सी. डी. से जुड़ा होता है। अन्य जोखिम कारकों में शामिल हैंः जन्मजात हृदय दोष वाले माता-पिता का होना, गर्भवती होने के दौरान शराब का उपयोग, गर्भावस्था के दौरान अनियंत्रित मधुमेह उपचार और गर्भावस्था के दौरान कुछ दवाएं। इस प्रकार का जन्मजात हृदय दोष डाउन सिंड्रोम (ट्राइसोमी 21) या हेटेरोटैक्सी सिंड्रोम वाले रोगियों से जुड़ा होता है। डाउन सिंड्रोम वाले 45 प्रतिशत बच्चों को जन्मजात हृदय रोग होता है। इनमें से 35-40% में ए. वी. सेप्टल दोष हैं। ए. वी. सी. डी. से निदान किए गए लगभग 40-50% भ्रूणों में डाउन सिंड्रोम होता है, और एक और 15-20% अन्य गुणसूत्र असामान्यताओं और सिंड्रोम से जुड़े होते हैं, जैसे कि डीजॉर्ज सिंड्रोम। शेष 30-40% मामले एक सिंड्रोम से जुड़े नहीं हैं, जिसमें एवीसीडी को अन्य प्रमुख दोषों के बिना देखा गया है। ए. वी. सी. डी. नूनन सिंड्रोम से भी जुड़ा हुआ है। नूनन सिंड्रोम वाले रोगियों में देखा जाने वाला पैटर्न उन रोगियों से अलग है जिनके पास डाउन सिंड्रोम है जिसमें "आंशिक" एवीसीडी एनएस वाले लोगों में अधिक प्रचलित है, जबकि डाउन सिंड्रोम वाले लोग एवीसीडी के "पूर्ण" रूप का प्रसार दिखाते हैं। पैथोफिजियोलॉजी हृदय के दोषपूर्ण भ्रूण गठन के परिणामस्वरूप हृदय कक्षों के बीच कई छेद होते हैं। ए. वी. एस. डी. में, सभी चार कक्ष जुड़े हुए हैं, लेकिन छेद और विकृतियों की सटीक विशेषताएँ रोगियों के बीच भिन्न हो सकती हैं। यहां तक कि "पूर्ण" और "आंशिक" एवीएसडी की श्रेणियों के भीतर, विभिन्न नैदानिक परिणामों के साथ कई रूपविज्ञान मौजूद हैं। निरंतर तनाव के जवाब में समय के साथ रोग की नैदानिक और शारीरिक अभिव्यक्तियाँ भी बदल सकती हैं। आनुवंशिक संबंध अन्य जन्मजात हृदय दोषों की तरह, ए. वी. सी. डी. और भ्रूण कोशिका सिलिया को नियंत्रित करने वाले जीनों के बीच प्रमुख संबंध पाए गए हैं। इन मानव कोशिका सिलिया में आम तौर पर संकेत अणुओं के लिए रिसेप्टर्स होते हैं जो स्वस्थ और संगठित ऊतक को नियंत्रित करते हैं। निष्क्रिय सिलिया कई रोग अभिव्यक्तियाँ पैदा कर सकता है, जिससे व्यापक सिंड्रोम हो सकते हैं। गुणसूत्र 21 सिलिया के लिए महत्वपूर्ण नियामकों को आश्रय देता है, और ट्राइसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) उन्हें विनियमित कर सकता है। ए. वी. एस. डी. का निदान कार्डियक ऑस्कलटेशन द्वारा किया जा सकता है; वे असामान्य बड़बड़ाहट और तेज हृदय स्वर का कारण बनते हैं। कार्डियक ऑस्कलटेशन से निष्कर्षों की पुष्टि कार्डियक अल्ट्रासाउंड (इकोकार्डियोग्राफी-कम आक्रामक) और कार्डियक कैथीटेराइजेशन (अधिक आक्रामक) के साथ प्राप्त की जा सकती है। नियमित भ्रूण अल्ट्रासाउंड या अधिक निर्णायक रूप से, भ्रूण इकोकार्डियोग्राम के माध्यम से गर्भाशय में एवीएसडी का निदान करना भी संभव है। वर्गीकरण विभिन्न प्रकार के वर्गीकरणों का उपयोग किया गया है, लेकिन दोषों को उपयोगी रूप से "आंशिक" और "पूर्ण" रूपों में विभाजित किया गया है। आंशिक ए. वी. एस. डी. में, इंटरवेंट्रिकुलर सेप्टम में एक छोटा या आंशिक दोष होता है, और एक प्राइमम एट्रियल सेप्टल दोष होता है, जो एट्रिया के बीच एक मध्यम या बड़ा संबंध होता है, जिसमें अक्सर माइट्रल वाल्व रिगर्जिटेशन होता है। आंशिक ए. वी. एस. डी. प्रारंभिक बचपन में लक्षणहीन हो सकता है, लेकिन आम तौर पर बचपन के अंत या वयस्कता तक दिल की विफलता के लक्षणों में प्रगति करता है। अधिक महत्वपूर्ण माइट्रल रिगर्जिटेशन वाले बच्चों में लक्षणों की शुरुआत पहले हो सकती है। पूर्ण ए. वी. एस. डी. (सी. ए. वी. एस. डी.) में, ए. वी. वाल्व के ऊपरी या निचले दोनों ब्रिजिंग पत्रक के नीचे एक बड़ा वेंट्रिकुलर घटक होता है। दोष में हृदय के ऊपरी और निचले कक्षों के संगम का पूरा क्षेत्र शामिल है, अर्थात। जहाँ एट्रिया निलय में शामिल हो जाता है। एट्रिया के निचले हिस्से और निलय के ऊपरी या 'इनलेट' हिस्से के बीच एक बड़ा छेद होता है और यह एट्रिया को निलय से अलग करने वाले वाल्व की एक महत्वपूर्ण असामान्यता से जुड़ा होता है। प्रभाव में वाल्व एक सामान्य एट्रियो-वेंट्रिकुलर वाल्व बन जाते हैं, और दोष की गंभीरता काफी हद तक वेंट्रिकल में वाल्व के सहायक संलग्नकों पर निर्भर करती है और क्या वाल्व दाएं एट्रियम से दाएं वेंट्रिकल और बाएं एट्रियम से बाएं वेंट्रिकल ("असंतुलित" प्रवाह) में प्रमुख प्रवाह की अनुमति देता है। समग्र समस्याएं वी. एस. डी. के समान हैं लेकिन अधिक जटिल हैं। दोष के निलय और अलिंद दोनों घटकों के माध्यम से फेफड़ों में रक्त का प्रवाह बढ़ जाता है। इसके अलावा, असामान्य एट्रियो-वेंट्रिकुलर वाल्व हमेशा रिसता है, ताकि जब निलय सिकुड़ते हैं, तो रक्त न केवल शरीर और फेफड़ों में आगे की ओर बहता है, बल्कि एट्रिया में भी पीछे की ओर बहता है। एट्रिया पर पीठ के दबाव का प्रभाव विशेष रूप से बाएं एट्रियम में रक्त की भीड़ का कारण बनता है, और यह बदले में फेफड़ों को निकालने वाली नसों में भीड़ का कारण बनता है। बच्चे पर प्रभाव हृदय की विफलता को खराब करने के लिए होता है जो एक पृथक वी. एस. डी. से जुड़ा होता है और फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप की शुरुआत को तेज करता है। यह उल्लेख किया जाना चाहिए कि सी. ए. वी. एस. डी. डाउन सिंड्रोम वाले लगभग एक तिहाई शिशुओं में पाया जाता है, लेकिन यह एक अलग असामान्यता के रूप में भी होता है। उपचार शल्य चिकित्सा है और इसमें अलिंद और निलय सेप्टल दोषों को बंद करना और जहां तक संभव हो एक सक्षम बाएं ए. वी. वाल्व की बहाली शामिल है। खुली शल्य चिकित्सा प्रक्रियाओं के लिए एक हृदय-फेफड़े की मशीन की आवश्यकता होती है और एक माध्यिका स्टर्नोटॉमी के साथ किया जाता है। अनुभवी केंद्रों में सरल ओस्टियम प्राइमम दोषों के लिए शल्य चिकित्सा मृत्यु दर 2 प्रतिशत है; पूर्ण एट्रियोवेंट्रिकुलर कैनाल दोष के सरल मामलों के लिए, 4 प्रतिशत या उससे कम। फेलोट की टेट्रालॉजी या सामान्य ए. वी. वाल्व में अत्यधिक असंतुलित प्रवाह जैसी कुछ जटिलताएं जोखिम को काफी बढ़ा सकती हैं। ए. वी. एस. डी. के साथ पैदा हुए शिशु आम तौर पर पर्याप्त स्वास्थ्य में होते हैं जिन्हें तत्काल सुधारात्मक शल्य चिकित्सा की आवश्यकता नहीं होती है। यदि जन्म के तुरंत बाद सर्जरी की आवश्यकता नहीं है, तो नवजात शिशु की अगले कई महीनों तक बारीकी से निगरानी की जाएगी, और फेफड़ों की तकलीफ या दिल की विफलता के पहले संकेतों तक ऑपरेशन को रोक दिया जाएगा। यह शिशु को बढ़ने का समय देता है, आकार को बढ़ाता है, और इस तरह हृदय पर संचालन की आसानी के साथ-साथ ठीक होने में भी आसानी होती है। शिशुओं को आम तौर पर तीन से छह महीने के भीतर शल्य चिकित्सा की आवश्यकता होगी, हालांकि, वे दोष की गंभीरता के आधार पर शल्य चिकित्सा आवश्यक होने से पहले दो साल तक जाने में सक्षम हो सकते हैं। एट्रियल सेप्टल दोष जन्मजात हृदय रोग डाउन सिंड्रोम हृदय हृदय ध्वनि फुफ्फुसीय उच्च रक्तचाप वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष संदर्भ बाहरी लिंक जन्मजात हृदय दोष