Formylglycine-generating enzyme
मनुष्यों में 3p26.1 पर स्थित फॉर्मिलग्लाइसिन-जनरेटिंग एंजाइम (FGE), एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में मौजूद एक एंजाइम का नाम है जो सिस्टीन के फॉर्मिलग्लाइसिन (fGly) में परिवर्तन को उत्प्रेरित करता है। एफ. जी. ई. के दो मुख्य वर्ग हैं, एरोबिक और एनारोबिक। एफ. जी. ई. सल्फेटेस को सक्रिय करता है, जो सल्फेट एस्टर के क्षरण के लिए आवश्यक हैं। सल्फेटेस की उत्प्रेरक गतिविधि सक्रिय स्थल में एक फॉर्मिलग्लाइसिन (जिसे कभी-कभी ऑक्सोएलनिन कहा जाता है) अवशेष पर निर्भर करती है। एरोबिक एंजाइम की संरचना मानव सल्फेटेज-परिवर्तक कारक 1 (एस. यू. एम. एफ. 1) के जीन उत्पाद में पाए जाने वाले जटिल अल्फा/बीटा टोपोलॉजी के समान होती है। एरोबिक एफ. जी. ई. अत्यधिक संरक्षित सर्वसम्मत अनुक्रम सी. एक्स. पी. एक्स. आर. में एक सिस्टीन अवशेष को एफ. जी. एल. आई. में परिवर्तित करता है। ऐसा करने के लिए, एफ. जी. ई. मोनोन्यूक्लियर तांबे का उपयोग करके अपने लक्ष्य को "सक्रिय" करता है। सब्सट्रेट पहले तांबे से जुड़ता है, जिससे ऑक्सीजन के साथ सब्सट्रेट-तांबा परिसर की प्रतिक्रियाशीलता बढ़ जाती है। इसके बाद सब्सट्रेट-कॉपर कॉम्प्लेक्स में सिस्टीन अवशेष के ऑक्सीकरण के माध्यम से सक्रियण पूरा किया जाता है। इस प्रतिक्रिया की प्रकृति के कारण, एफ. जी. ई. को "कॉपर-डिपेंडेंट मेटालोएंजाइम" कहा जाता है। अवायवीय सबसे अच्छी तरह से अध्ययन किया गया अवायवीय एफ. जी. ई. जीवाणु ए. टी. एस. बी. है, जो क्लेबसिएला निमोनिया में मौजूद एंजाइम वाला एक लौह-सल्फर समूह है, जो एरोबिक रूप की तुलना में एक अलग तंत्र के साथ सिस्टीन या सेरीन को एफ. जी. में बदलने में सक्षम है। जबकि ए. टी. एस. बी. या तो परिवर्तित हो सकता है, सेरीन के ऊपर सिस्टीन की उपस्थिति में इसकी गतिविधि चार गुना बढ़ जाती है। ए. टी. एस. बी. क्लॉस्ट्रिडियम परफ्रिंजेन्स में मौजूद एंजाइम के समान 48 प्रतिशत है। दोनों एंजाइमों में कट्टरपंथी एस-एडेनोसिल मेथियोनीन सुपरफ़ैमिली के लिए अद्वितीय Cx3Cx2C रूपांकन होता है और वे एस-एडेनोसिल मेथियोनीन को तोड़ने के लिए एक कमी प्रतिक्रिया का उपयोग करने में सक्षम होते हैं। ये दोनों एंजाइम एक बड़े समूह में आते हैं जिसे अवायवीय सल्फेटेज मैच्युरिंग एंजाइम कहा जाता है, जो ऑक्सीजन के उपयोग के बिना सिस्टीन को एफजी में बदलने में सक्षम होते हैं। आणविक जीवविज्ञान में, "फॉर्मिलग्लाइसिन-जनरेटिंग एंजाइम" (कभी-कभी फॉर्मिलग्लाइसिन-जनरेटिंग सल्फेटेज एंजाइम के रूप में टिप्पणी की जाती है) एफ. जी. ई. प्रोटीन डोमेन का नाम है, चाहे प्रोटीन उत्प्रेरक रूप से सक्रिय हो या नहीं। एफ. जी. ई. के प्रोकैरियोटिक और यूकेरियोटिक होमोलॉग दोनों में अत्यधिक संरक्षित सक्रिय स्थल होते हैं-जिसमें एंजाइमी कार्य के लिए आवश्यक उत्प्रेरक सिस्टीन अवशेष शामिल होते हैं। ऐसा माना जाता है कि आणविक ऑक्सीजन का सक्रियण एरोबिक जीवों में एफ. जी. ई. उत्प्रेरक स्थल के करीब संरक्षित अवशेषों द्वारा किया जाता है। उत्प्रेरक सिस्टीन अवशेष एक थियोल-सिस्टीन विनिमय में शामिल होते हैं जिससे एफ. जी. एल. आई. का अंतिम उत्पादन होता है। मनुष्यों में, एस. यू. एम. एफ. 1 में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप एफ. जी. ई. में दोष होते हैं, जो बदले में सल्फेटेस की हानि का कारण बनते हैं। परिणाम मल्टीपल सल्फेटेस डेफिशिएंसी (एमएसडी) नामक एक बीमारी है, जिसमें ग्लाइकोसामिनोग्लाइकेन्स या सल्फोलिपिड्स का संचय शिशु की जल्दी मृत्यु का कारण बन सकता है। इस बीमारी को आगे नवजात, देर से शिशु और किशोर में विभाजित किया जा सकता है, जिसमें नवजात सबसे गंभीर होता है। सामान्य लक्षणों में इचिथोसिस, हाइपोटोनिया, कंकाल संबंधी असामान्यताएं और समग्र संज्ञानात्मक गिरावट शामिल हैं। 2017 में वीडनर और अन्य ने एस. यू. एम. एफ. 1 अभिव्यक्ति और दीर्घकालिक अवरोधक फुफ्फुसीय रोग (सी. ओ. पी. डी.) के विकास के साथ एक संबंध पाया। जनवरी 2020 तक, दुनिया भर में एमएसडी के 100 से अधिक मामले दर्ज किए गए थे। एस. यू. एम. एफ. 1 के लिए ज्ञात सब्सट्रेट हैंः एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामाइन-6-सल्फेट सल्फेटेज (जी. ए. एल. एन. एस.), एरिलसल्फेटेज ए (ए. आर. एस. ए.), स्टेरॉयड सल्फेटेज (एस. टी. एस.) और एरिलसल्फेटेज एल (ए. आर. एस. एल.); सभी अणु जिनमें सिस्टीन होता है। एफ. जी. ई. इस सिस्टीन समूह को सी-α-फॉर्मिलग्लाइसिन में परिवर्तित करता है। एस. यू. एम. एफ. 1 एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम या इसके लुमेन में होता है। संदर्भ प्रोटीन क्षेत्र