MT-RNR1
माइटोकॉन्ड्रियल 12S राइबोसोमल आर. एन. ए. (अक्सर 12S या 12S rRNA के रूप में संक्षिप्त) माइटोकॉन्ड्रियल राइबोसोम का एसएसयू आर. आर. एन. ए. है। मनुष्यों में, 12S को एम. टी.-आर. एन. आर. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है और यह 959 न्यूक्लियोटाइड्स लंबा होता है। एम. टी.-आर. एन. आर. 1 पशु माइटोकॉन्ड्रिया जीनोम में निहित 37 जीनों में से एक है। उनके 2 आर. आर. एन. ए., 22 टी. आर. एन. ए. और 13 एम. आर. एन. ए. जीन जातिजनित अध्ययनों में बहुत उपयोगी हैं, विशेष रूप से 12एस और 16एस आर. आर. एन. ए.। 12S rRNA प्रोकैरियोटिक 16S और यूकेरियोटिक न्यूक्लियर 18S राइबोसोमल RNAs का माइटोकॉन्ड्रियल होमोलॉग है। एम. टी.-आर. एन. आर. 1 जीन में उत्परिवर्तन श्रवण हानि से जुड़े हो सकते हैं। आर. आर. एन. ए. जीन एक पेप्टाइड एम. ओ. टी. एस.-सी. को भी कूटबद्ध करता है, जिसे 12एस आर. आर. एन. ए.-सी. के माइटोकॉन्ड्रियल-व्युत्पन्न पेप्टाइड एम. ओ. टी. एस.-सी. या माइटोकॉन्ड्रियल ओपन रीडिंग फ्रेम के रूप में भी जाना जाता है। संरचना एम. टी.-आर. एन. आर. 1 जीन माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. के पी. भुजा पर 12वें स्थान पर स्थित है और यह 953 आधार जोड़े में फैला हुआ है। कार्य एम. टी.-आर. एन. आर. 1 जीन इंसुलिन संवेदनशीलता और चयापचय होमियोस्टेसिस को विनियमित करने के लिए जिम्मेदार आर. आर. एन. ए. के लिए कूटबद्ध होता है। प्रोटीन फोलेट चक्र के एक अवरोधक के रूप में कार्य करता है, जिससे डी नोवो प्यूरिन जैव संश्लेषण को कम किया जाता है जिससे डी नोवो प्यूरिन संश्लेषण मध्यवर्ती 5-एमिनोइमिडाज़ोल-4-कार्बोक्सामाइड (ए. आई. सी. ए. आर.) का संचय होता है और चयापचय नियामक 5 '-ए. एम. पी.-सक्रिय प्रोटीन किनेज़ (ए. एम. पी. के.) सक्रिय होता है। प्रोटीन उम्र-निर्भर और आहार-प्रेरित इंसुलिन प्रतिरोध के साथ-साथ आहार-प्रेरित मोटापे से भी बचाता है। नैदानिक महत्व नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग लॉस और डेफनेस, एम. टी.-आर. एन. आर. 1 जीन में माइटोकॉन्ड्रियल पैथोजेनिक उत्परिवर्तन देर से शुरू होने वाले माइटोकॉन्ड्रियल नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग लॉस और पूर्वनिर्धारित एमिनोग्लाइकोसाइड ओटोटॉक्सिसिटी के साथ डेफनेस का कारण बनते हैं। नॉनसिंड्रोमिक बहरेपन की विशेषता परिवर्तनीय शुरुआत और गंभीरता के आंशिक या कुल संवेदी श्रवण हानि (एस. एन. एच. एल.) है जो अन्य संकेतों और लक्षणों से जुड़ा नहीं है। नॉनसिंड्रोमिक बहरेपन के अधिकांश रूप आंतरिक कान में संरचनाओं को नुकसान के कारण स्थायी श्रवण हानि से जुड़े होते हैं। एम. टी.-आर. एन. आर. 1 जीन में 1494सी.> टी., 1555ए.> जी., और 1095टी.> सी. के उत्परिवर्तनों की पहचान श्रवण हानि का कारण बनने के लिए की गई है। जटिल IV की कमी एम. टी.-आर. एन. आर. 1 उत्परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रियल श्वसन श्रृंखला की जटिल IV की कमी से जुड़े हुए हैं, जिसे साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेस की कमी के रूप में भी जाना जाता है। साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेस की कमी एक दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति है जो कंकाल की मांसपेशियों, हृदय, मस्तिष्क या यकृत सहित शरीर के कई हिस्सों को प्रभावित कर सकती है। सामान्य नैदानिक अभिव्यक्तियों में मायोपैथी, हाइपोटोनिया और एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी शामिल हैं। एक 9952G> एक उत्परिवर्तन की कमी वाले रोगी में पाया गया। संदर्भ बाहरी लिंक जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग लॉस एंड डेफनेस, माइटोकॉन्ड्रियल राइबोसोमल आर. एन. ए. पर