Duane-radial ray syndrome
डुएन-रेडियल रे सिंड्रोम, जिसे ओकीहिरो सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो मुख्य रूप से आंखों (डुएन विसंगति) को प्रभावित करता है और बाहों और हाथों में हड्डियों की असामान्यताओं (रेडियल किरण विकृति) का कारण बनता है। एस. ए. एल. एल. 4 जीन उत्परिवर्तन के कारण इस विकार को एस. ए. एल. एल. 4 से संबंधित विकार माना जाता है जो इन असामान्यताओं का कारण बनता है। इसका निदान शारीरिक परीक्षा के साथ-साथ आनुवंशिक परीक्षण और इमेजिंग पर नैदानिक निष्कर्षों द्वारा किया जाता है। निदान के बाद, अन्य मूल्यांकन हैं जिनसे कोई व्यक्ति रोग की सीमा निर्धारित करने के लिए गुजर सकता है। इस विकार के लक्षणों के लिए विभिन्न उपचार हैं। लक्षण डुआन-रेडियल रे सिंड्रोम की दो प्रमुख विशेषताएं हैं जो अधिकांश मामलों में दिखाई देती हैं। ये दो विशेषताएँ हैं डुएन विसंगति और रेडियल किरण विकृतियाँ। प्रत्येक विशेषता क्रमशः 65 प्रतिशत और 91 प्रतिशत मामलों में दिखाई देती है। डुआन विसंगति जिसे डुआन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, डुआन विसंगति एक जन्मजात स्ट्रैबिस्मस सिंड्रोम है जो कुछ आंखों की गतिविधियों द्वारा विशेषता है। यह आँखों की गति के लिए अनुचित तंत्रिका विकास के परिणामस्वरूप होता है। डुएन विसंगति की निम्नलिखित विशेषताएँ हैंः आंख को पूरी तरह से अवशोषित करने में असमर्थता (मध्य रेखा से दूर) या तो एकतरफा या द्वीपक्षीय रूप से जोड़ते समय ग्लोब के पैल्पेब्रल फिशर पीछे हटना (मध्य रेखा की ओर) अपवर्तक नाभिक और तंत्रिका की अनुपस्थिति (कपाल तंत्रिका VI) पार्श्व रेक्टस मांसपेशियों के कारण ऑक्युलोमोटर तंत्रिका (कपाल तंत्रिका III) रेडियल किरण विकृतियों की एक शाखा द्वारा अंतःस्थापित होने के कारण असामान्य आंख की गति यह हाथ और बांह की असामान्यताओं की विशेषता है। निम्नलिखित विशिष्ट विशेषताएं हैंः विकृत या अनुपस्थित (एप्लासिया) अंगूठा एक अंगूठा जो एक उंगली की तरह दिखता है आंशिक या त्रिज्या की पूर्ण अनुपस्थिति अग्र-भुजा त्रिफलांगीय अंगूठे का छोटा होना और त्रिजल विचलन अंगूठे की प्रतिकृति (प्रीएक्सियल पॉलीडैक्टिली) अन्य विभिन्न लक्षण डुआन विसंगति और रेडियल किरण विकृतियों के संयोजन वाले लोगों में कई अन्य संकेत और लक्षण हो सकते हैं। इन विशेषताओं में शामिल हैंः असामान्य आकार के कान श्रवण हानि हृदय और गुर्दे के दोष एक विशिष्ट चेहरे की उपस्थिति एक अंदर की ओर-और नीचे की ओर मुड़ने वाला पैर (एक क्लबफुट) फ्यूज्ड कशेरुका। कारण आनुवंशिकी डुआन-रेडियल रे सिंड्रोम एस. ए. एल. एल. 4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है जो एस. ए. एल. एल. परिवार नामक जीन के एक समूह का एक हिस्सा है। यह जीन ऊतकों और अंगों के निर्माण में शामिल प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करके भ्रूण के विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। एस. ए. एल. एल. प्रोटीन प्रतिलेखन कारकों के रूप में कार्य करते हैं जिसमें वे कुछ जीन गतिविधियों को नियंत्रित करने में मदद करने के लिए डी. एन. ए. में कुछ क्षेत्रों से खुद को जोड़ते हैं। एस. ए. एल. एल. 4 जीन में उत्परिवर्तन के कारण, प्रोटीन नहीं बनाया जा सकता है क्योंकि प्रत्येक कोशिका में जीन की एक प्रति को अपना कार्य करने से रोक दिया जाता है। ये उत्परिवर्तन विषमयुग्म हैं और मूर्खतापूर्ण, संक्षिप्त दोहराव या विलोपन हो सकते हैं। इस समय, इस बात का कोई स्पष्ट कारण नहीं है कि एस. ए. एल. एल. 4 प्रोटीन की कम मात्रा ड्यूएन-रेडियल रे सिंड्रोम और इसी तरह की स्थितियों के लक्षणों का कारण क्यों बनती है। डुएन-रेडियल रे सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रभुत्व के माध्यम से विरासत में मिला है जिसका अर्थ है कि एस. ए. एल. एल. 4 जीन की एक प्रति में एक उत्परिवर्तन इस सिंड्रोम का कारण बनता है। इस स्थिति वाले लोग माता-पिता को प्रभावित कर सकते हैं, लेकिन यह पहली बार बिना किसी पारिवारिक इतिहास के भी प्रकट हो सकता है जिसे डी नोवो कहा जाता है। चूंकि डुआन-रेडियल रे सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है, इसलिए उत्परिवर्तन को संतानों में पारित करने की 50 प्रतिशत संभावना है। इस विकार का तंत्र कुछ हद तक अस्पष्ट है। जो ज्ञात है वह यह है कि डुएन-रेडियल रे सिंड्रोम एस. ए. एल. एल. 4 जीन में उत्परिवर्तन के साथ शुरू होता है। इन उत्परिवर्तनों के कारण, ऊतकों और अंगों को बनाने के लिए भ्रूण के विकास में शामिल प्रोटीन ठीक से काम नहीं कर रहे हैं। ये प्रोटीन तब हड्डियों के अनुचित विकास का कारण बनते हैं (जैसे। त्रिज्या की अनुपस्थिति), आंखों की असामान्य हरकतें, और अन्य विविध लक्षण। निदान इस सिंड्रोम का निदान एक शारीरिक परीक्षा और एक विषमयुग्म SALL4 रोगजनक संस्करण की उपस्थिति पर नैदानिक निष्कर्षों पर आधारित है। शारीरिक परीक्षा के दौरान, डुआन-रेडियल रे सिंड्रोम नैदानिक रूप से निम्नलिखित नैदानिक निष्कर्षों द्वारा स्थापित किया जाता हैः डुआन विसंगति ग्लोब के अपहरण की सीमा संयोजन के दौरान पैल्पेब्रल फिशर का संकीर्ण रेडियल रे विकृतियाँ विकृत, अनुपस्थित, या अतिरिक्त अंगूठा एक अंगूठा जो उंगली की तरह दिखता है त्रिज्या की कमी के कारण हाथ की विकृति (प्रीएक्सियल पॉलीडैक्टिली) ऊपर के किसी भी लक्षण को देखा जा सकता है श्रवण हानि क्लबफुट असामान्य रूप से आकार वाले कान संबंधित स्थितियाँ डुआन-रेडियल रे सिंड्रोम के विभिन्न संकेत और लक्षण अक्सर अन्य विकारों की विशेषताओं के साथ ओवरलैप करते हैं। उदाहरण के लिए, एक्रो-रेनल-ऑक्युलर सिंड्रोम की विशेषता डुआन विसंगति और अन्य नेत्र असामान्यताएँ, रेडियल किरण विकृतियाँ और गुर्दे के दोष हैं। दोनों स्थितियाँ एक ही जीन में उत्परिवर्तन के कारण हो सकती हैं। इन समानताओं के आधार पर, शोधकर्ता इस बात की जांच कर रहे हैं कि क्या डुएन-रेडियल रे सिंड्रोम और एक्रो-रेनल-ऑक्युलर सिंड्रोम अलग-अलग विकार हैं या कई संभावित संकेतों और लक्षणों के साथ एकल सिंड्रोम का हिस्सा हैं। ड्यूएन-रेडियल रे सिंड्रोम की विशेषताएं भी होल्ट-ओरम सिंड्रोम नामक स्थिति के साथ ओवरलैप होती हैं; हालाँकि, ये दोनों विकार अलग-अलग जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। प्रारंभिक निदान के बाद मूल्यांकन कुछ विशेषज्ञों द्वारा मूल्यांकन डुआन-रेडियल रे सिंड्रोम के प्रारंभिक निदान के बाद किया जाना चाहिए। इन मूल्यांकनों का उपयोग रोग की सीमा के साथ-साथ व्यक्ति की आवश्यकताओं को निर्धारित करने के लिए किया जाएगा। आंखें-एक ऑप्टोमेट्रिस्ट या नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा विशेष रूप से आंख की बाहरी गतिविधियों और संरचनात्मक आंखों के दोषों पर ध्यान केंद्रित करते हुए आंखों की पूरी जांच हृदय-एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा एक इकोकार्डियोग्राम और ई. सी. जी. गुर्दे के साथ मूल्यांकन-गुर्दे के कार्य और एक गुर्दे के अल्ट्रासाउंड श्रवण अंतःस्रावी की जांच करने के लिए प्रयोगशाला परीक्षण-विकास हार्मोन की कमी के लिए मूल्यांकन यदि विकास मंदता मौजूद है तो रक्त-सी. बी. सी. थ्रोम्बोसाइटोपेनिया और ल्यूकोसाइटोसिस नैदानिक आनुवंशिकी परामर्श परीक्षण की जांच के लिए क्योंकि डुआन-रेडियल किरण सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है, एक आनुवंशिक परीक्षण किया जाएगा। एक परीक्षण जिसका उपयोग किया जा सकता है वह है SALL4 अनुक्रम विश्लेषण जिसका उपयोग यह पता लगाने के लिए किया जाता है कि SALL4 मौजूद है या नहीं। यदि कोई रोगजनक प्रकार नहीं देखा गया है, तो एस. ए. एल. एल. 4 अनुक्रम विश्लेषण के बाद एक विलोपन/दोहराव विश्लेषण का आदेश दिया जा सकता है। एक विकल्प के रूप में, एस. ए. एल. एल. 4 और रुचि के किसी भी अन्य जीन का पता लगाने के लिए एक और आनुवंशिक परीक्षण जिसे बहु-जीन पैनल कहा जाता है, का आदेश दिया जा सकता है। इस पैनल के लिए उपयोग की जाने वाली विधियाँ प्रयोगशाला के आधार पर भिन्न होती हैं। इमेजिंग एम. आर. आई. इमेजिंग का उपयोग यह पता लगाने के लिए किया जा सकता है कि अब्ड्यूसेंस तंत्रिका मौजूद है या नहीं। उपचार आमतौर पर, इस स्थिति के उपचार के लिए विशेषज्ञों और शल्य चिकित्सा की एक टीम की आवश्यकता होती है। लक्षण के आधार पर उपचार नीचे दिए गए हैं। गंभीर स्ट्रैबिस्मस रेडियल रे विकृतियों के सुधार के लिए डुआन विसंगति शल्य चिकित्सा अग्र-भुजाओं की गंभीर विकृतियों के सुधार के लिए शल्य चिकित्सा यदि अंगूठे का एप्लासिया मौजूद है तो शल्य चिकित्सा के माध्यम से एक कार्यात्मक अंगूठे का निर्माण हृदय दोष यदि जन्मजात हृदय दोष मौजूद है, तो हृदय शल्य चिकित्सा की आवश्यकता हो सकती है यदि एक गंभीर हृदय अवरोध मौजूद है, तो एक पेसमेकर को एंटीरैरिथमिक दवाएं और सर्जरी प्रत्यारोपित करनी पड़ सकती है जैसा कि एक हृदय रोग विशेषज्ञ द्वारा आवश्यक है। संदर्भ बाहरी लिंक प्रतिलेखन कारक की कमी सिंड्रोम