Postzygotic mutation
एक पोस्टजाइगोटिक उत्परिवर्तन (या पोस्ट-जाइगोटिक उत्परिवर्तन) एक जीव के जीनोम में एक परिवर्तन है जो दो हैप्लोइड युग्मकों के संलयन के माध्यम से अपने माता-पिता से विरासत में मिलने के बजाय अपने जीवनकाल के दौरान प्राप्त किया जाता है। जायगोट के बनने के बाद होने वाले उत्परिवर्तन विभिन्न स्रोतों के कारण हो सकते हैं जो दो वर्गों के अंतर्गत आते हैंः सहज उत्परिवर्तन और प्रेरित उत्परिवर्तन। किसी जीव के लिए उत्परिवर्तन कितना हानिकारक है, यह इस बात पर निर्भर करता है कि उत्परिवर्तन क्या है, यह जीनोम में कहाँ हुआ और यह कब हुआ। एक जीनोम में पोस्टज़ाइगोटिक परिवर्तन छोटे उत्परिवर्तनों के कारण हो सकते हैं जो एक एकल आधार जोड़ी को प्रभावित करते हैं, या बड़े उत्परिवर्तन जो पूरे गुणसूत्रों को प्रभावित करते हैं और दो वर्गों में विभाजित होते हैं, सहज उत्परिवर्तन और प्रेरित उत्परिवर्तन। स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन अधिकांश स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन डी. एन. ए. में प्राकृतिक रूप से होने वाले घावों और डी. एन. ए. प्रतिकृति के दौरान त्रुटियों का परिणाम होते हैं जो किसी एजेंट के सीधे संपर्क में नहीं आते हैं। कुछ सामान्य स्वतःस्फूर्त उत्परिवर्तन हैंः डिप्यूरिनेशन-एक प्यूरिन (ए या जी) आधार का एक एप्यूरिनिक साइट बनाने के लिए नुकसान। एक अपुरिनिक साइट, जिसे एपी साइट के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक अनुक्रम में वह स्थान है जिसमें प्यूरिन आधार नहीं होता है। प्रतिकृति के दौरान, प्रभावित डबल स्ट्रैंडेड डीएनए एक डबल-स्ट्रैंडेड डॉटर का उत्पादन करेगा जिसमें लापता प्यूरिन होगा, जिसके परिणामस्वरूप एक अपरिवर्तित अनुक्रम होगा। दूसरी स्ट्रैंड एक छोटी स्ट्रैंड का उत्पादन करेगी, जिसमें प्यूरिन और उसके पूरक आधार की कमी होगी। डीअमिनेशन-एक आधार पर एमाइन समूह को कीटो समूह में बदल दिया जाता है। इसके परिणामस्वरूप साइटोसिन को यूरेसिल में बदल दिया जाता है और एडेनिन को हाइपोक्सैन्थिन में बदल दिया जाता है जिसके परिणामस्वरूप गलत डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत हो सकती है। टाउटोमेराइजेशन-एक न्यूक्लियोटाइड आधार पर हाइड्रोजन परमाणु को प्रतिस्थापित किया जाता है जिससे परिवर्तित हाइड्रोजन बंधन पैटर्न और प्रतिकृति के दौरान गलत आधार युग्मन होता है। उदाहरण के लिए, थाइमिन का कीटो टाउटोमर आम तौर पर एडेनिन के साथ जोड़ा जाता है, हालांकि थाइमिन का एनोल टाउटोमर गुआनिन के साथ जुड़ सकता है। इसके परिणामस्वरूप एक गलत आधार जोड़ी मैच होता है। इसी तरह साइटोसिन और एडेनिन के एमिनो और इमिनो टाउटोमर्स हैं जो अन्य न्यूक्लियोटाइड्स के साथ गलत क्षार युग्मन का कारण बन सकते हैं। प्रेरित उत्परिवर्तन प्रेरित उत्परिवर्तन एक एजेंट या उत्परिवर्तन के कारण डीएनए में कोई भी घाव है। उत्परिवर्तन अक्सर उत्परिवर्तन विशिष्टता प्रदर्शित करते हैं, जिसका अर्थ है कि वे डी. एन. ए. अनुक्रम में अनुमानित परिवर्तन का कारण बनते हैं। कुछ सामान्य उत्परिवर्तन जो उत्परिवर्तन को प्रेरित करते हैं वे हैंः पराबैंगनी प्रकाश (यू. वी.)-एक ही स्ट्रैंड पर पाइरिमिडीन (टी या सी) न्यूक्लियोटाइड क्षारों को सहसंयोजक जोड़ में एक पाइरिमिडीन डाइमर बनाने का कारण बनता है। थाइमिन-थाइमिन डाइमर यूवी प्रकाश के कारण होने वाला सबसे आम उत्परिवर्तन है। चूंकि डिमर डीएनए संरचना में एक विघटनकारी मोड़ का कारण बनते हैं, इसलिए पॉलीमरेज़ को अक्सर इस क्षेत्र को पढ़ने में परेशानी होती है, जिससे डीएनए प्रतिकृति धीमी हो जाती है। आधार अनुरूप-रासायनिक यौगिक जो संरचना और रसायन विज्ञान में डी. एन. ए. के नाइट्रोजनयुक्त आधारों के समान होते हैं, जैसे कि वे अनुक्रम में शामिल होने में सक्षम होते हैं। इन अनुरूपों में सामान्य क्षारों के समान युग्मन गुण नहीं होते हैं, इसलिए वे प्रतिकृति के दौरान न्यूक्लियोटाइड्स के साथ गलत तरीके से युग्मित हो सकते हैं। 5-ब्रोमौरासिल (5-बीयू) थाइमिन का एक सामान्य अनुरूप है, हालांकि 5-बीयू का एनोल रूप अभी भी एडेनिन के साथ जुड़ने में सक्षम है। दूसरी ओर, आयनित रूप गुआनिन के साथ जोड़ा जाता है। इंटरकेलेटिंग एजेंट-रासायनिक यौगिक जो स्वयं को डी. एन. ए. में ढेर किए गए नाइट्रोजनयुक्त क्षारों के बीच रखते हैं, जिससे एक फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन होता है। डाउनोरूबिसिन जैसे कुछ अंतःसंयोजित कारक प्रतिकृति और प्रतिलेखन को अवरुद्ध करने में सक्षम होते हैं, जिससे वे कोशिकाओं के प्रसार के लिए अविश्वसनीय रूप से विषाक्त हो जाते हैं। प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन प्रजाति (आरओएस)-अत्यधिक प्रतिक्रियाशील ऑक्सीजन युक्त अणु जो डीएनए स्ट्रैंड टूटने और सेलुलर घटकों पर कई हानिकारक प्रभाव डालने में सक्षम हैं। अल्काइलेटिंग एजेंट-ऐसे यौगिक जो एक अल्काइल समूह को चार आधारों से जोड़ते हैं। जब ग्वानीन में एक एल्किल समूह जोड़ा जाता है, तो यह थाइमिन के साथ गलत जोड़ी बना सकता है और प्रतिकृति की सटीकता को बाधित कर सकता है। परिणाम पोस्टज़ाइगोटिक उत्परिवर्तनों के कारण होने वाले परिणामों की गंभीरता का एक बड़ा निर्धारक यह है कि वे कब और कहाँ होते हैं। नतीजतन, परिणाम नगण्य से लेकर अविश्वसनीय रूप से हानिकारक तक हो सकते हैं। मोज़ेकवाद जब किसी व्यक्ति को विरासत में कोई असामान्यता मिलती है तो यह आमतौर पर उनकी सभी कोशिकाओं में मौजूद होती है। हालांकि कुछ उत्परिवर्तन जैसे डी. एन. ए. कोड परिवर्तन, एपिजेनेटिक परिवर्तन और गुणसूत्र असामान्यताएं, विकास में बाद में हो सकते हैं। इसके परिणामस्वरूप एक संतान कोशिका रेखा सामान्य होगी जबकि दूसरी कोशिका रेखा असामान्य होगी। नतीजतन, व्यक्ति को सामान्य और असामान्य कोशिकाओं का मोज़ेक माना जाता है। मोज़ेकवाद एक व्यक्ति के भीतर अलग-अलग जीनोटाइप के साथ दो या दो से अधिक कोशिका रेखाओं की घटना है। यह चिमेरिज्म से अलग है जो दो युग्मनज का संलयन है, जिससे दो जीनोटाइप के साथ एक नया एकल युग्मनज उत्पन्न होता है। गुणसूत्र Y का नुकसान रक्त कोशिकाओं में गुणसूत्र Y (LOY) का नुकसान सबसे आम मानव पोस्टजाइगोटिक उत्परिवर्तन है। यह उम्र के साथ अत्यधिक जुड़ा हुआ है, जो क्रमशः 70 और 94 वर्ष की आयु के लगभग 14 प्रतिशत और 57 प्रतिशत पुरुषों के लिए कम से कम 10 प्रतिशत रक्त कोशिकाओं में पता लगाया जा सकता है। एल. ओ. वाई. वाले पुरुषों में अप्रभावित पुरुषों की तुलना में सभी कारणों से मृत्यु दर और कैंसर से मृत्यु दर अधिक होती है। इसके अतिरिक्त, एल. ओ. वाई. अल्जाइमर रोग और हृदय रोग के अधिक जोखिम से जुड़ा हुआ है। धूम्रपान एल. ओ. वाई. को तीन गुना से अधिक प्रेरित करने का जोखिम बढ़ाता है और एल. ओ. वाई.-स्थिति पर खुराक-निर्भर प्रभाव डालता है। ट्राइसोमी 21 (डाउन सिंड्रोम) जीवित जन्मों में सबसे प्रचलित गुणसूत्र असामान्यताओं में से एक है। सभी ट्राइसोमी 21 गर्भधारणों में से, लगभग 80 प्रतिशत स्वतः गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त होते हैं। डाउन सिंड्रोम से पीड़ित लोगों में से 1-5% वास्तव में "हाई-ग्रेड" ट्राइसोमी 21 मोज़ेक हैं। शेष ट्राइसोमी 21 मोज़ेक को "निम्न-श्रेणी" मोज़ेक के रूप में चिह्नित किया जाता है, जिसका अर्थ है कि गुणसूत्र उत्परिवर्तन संबंधित ऊतक के 3-5% से कम में होता है। जबकि उच्च श्रेणी के ट्राइसोमी 21 मोज़ेक, पूर्ण डाउन सिंड्रोम के समान विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं, निम्न श्रेणी के मोज़ेक में हल्की विशेषताओं को दिखाने की प्रवृत्ति होती है, हालांकि ट्राइसोमिक कोशिकाओं के वितरण के आधार पर प्रभाव काफी भिन्न होते हैं। शारीरिक उत्परिवर्तन, शारीरिक उत्परिवर्तन निषेचन के बाद आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन का परिणाम है। इस प्रकार के उत्परिवर्तन में प्रजनन समूह के बाहर की कोशिकाएं भी शामिल होती हैं और इस प्रकार यह भविष्य के वंशजों में संचरित नहीं होती हैं। रोगाणु-रेखा उत्परिवर्तन रोगाणु कोशिकाओं की आनुवंशिक संरचना में परिवर्तन का परिणाम है। ये उत्परिवर्तन संतानों में संचारित होने में सक्षम हैं और एक संवैधानिक उत्परिवर्तन को जन्म देते हैं। संवैधानिक उत्परिवर्तन एक उत्परिवर्तन है जो जब एक कोशिका में मौजूद होता है, तो जीव से जुड़ी अन्य सभी कोशिकाओं में भी मौजूद होता है। संदर्भ आनुवंशिक जानकारी में संशोधन उत्परिवर्तन