Thin basement membrane disease
आई. जी. ए. नेफ्रोपैथी के साथ पतली तहखाने की झिल्ली रोग (जिसे पहले "सौम्य पारिवारिक हेमेटुरिया" के रूप में जाना जाता था), अन्य लक्षणों के बिना हेमेटुरिया का सबसे आम कारण है। इस बीमारी में एकमात्र असामान्य खोज गुर्दे में ग्लोमेरुली की तहखाने की झिल्ली का पतला होना है। इसका महत्व इस तथ्य में निहित है कि इसका एक सौम्य पूर्वानुमान है, जिसमें रोगी अपने पूरे जीवन में सामान्य गुर्दे के कार्य को बनाए रखते हैं। संकेत और लक्षण पतले तहखाने झिल्ली रोग वाले अधिकांश रोगियों को संयोग से मूत्र विश्लेषण पर सूक्ष्म हेमटुरिया पाया जाता है। रक्तचाप, गुर्दे का कार्य और मूत्र में प्रोटीन का उत्सर्जन आमतौर पर सामान्य होता है। हल्के प्रोटीनुरिया (डेढ़ ग्राम/दिन से कम) और उच्च रक्तचाप रोगियों के एक छोटे से अल्पसंख्यक में देखा जाता है। फ्रैंक हेमेटुरिया और कमर दर्द को एक अन्य कारण की खोज के लिए प्रेरित करना चाहिए, जैसे कि गुर्दे की पथरी या कमर दर्द-हेमेटुरिया सिंड्रोम। इसके अलावा, कोई प्रणालीगत अभिव्यक्तियाँ नहीं हैं, इसलिए श्रवण हानि या दृष्टि हानि की उपस्थिति से एल्पोर्ट सिंड्रोम जैसे वंशानुगत नेफ्राइटिस की खोज के लिए प्रेरित होना चाहिए। आनुवंशिकी पतली तहखाने की झिल्ली रोग के लिए आणविक आधार को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है; हालाँकि, कुछ परिवारों में प्रकार IV कोलेजन में दोषों की सूचना दी गई है। टी. बी. एम. डी. वाले कुछ व्यक्तियों को एल्पोर्ट सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन के लिए वाहक माना जाता है। पतले तहखाने झिल्ली रोग का निदान ग्लोमेरुलर हेमेटुरिया, आई. जी. ए. नेफ्रोपैथी और एल्पोर्ट सिंड्रोम के अन्य दो सामान्य कारणों से अलग होना चाहिए। इतिहास और प्रस्तुति इस संबंध में सहायक हैंः एल्पोर्ट सिंड्रोम में, अक्सर गुर्दे की विफलता का पारिवारिक इतिहास होता है, जो श्रवण हानि से जुड़ा हो सकता है। इसके अलावा, पुरुष अधिक प्रभावित होते हैं क्योंकि अधिकांश मामलों में एल्पोर्ट सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड होता है। आई. जी. ए. नेफ्रोपैथी में, फ्रैंक हेमेटुरिया के प्रकरण अधिक आम हैं, और एक पारिवारिक इतिहास कम आम है। किडनी बायोप्सी पतली तहखाने की झिल्ली रोग का निदान करने का एकमात्र तरीका है। यह ग्लोमेरुलर बेसमेंट झिल्ली के सामान्य 300 से 400 नैनोमीटर (एनएम) से 150 से 250 एनएम तक पतले होने का खुलासा करता है। हालांकि, ऐसे मामलों में बायोप्सी शायद ही कभी की जाती है जहां रोगी को अलग माइक्रोस्कोपिक हेमेटुरिया, सामान्य गुर्दे का कार्य होता है और कोई प्रोटीनुरिया नहीं होता है। इस सेटिंग में पूर्वानुमान उत्कृष्ट है जब तक कि नैदानिक अभिव्यक्तियाँ आगे नहीं बढ़ती हैं, जैसा कि अधिकांश पुरुषों और आल्पोर्ट सिंड्रोम वाली कुछ महिलाओं और आई. जी. ए. नेफ्रोपैथी वाले कई रोगियों में होता है। उपचार पतले तहखाने झिल्ली रोग वाले अधिकांश रोगियों को केवल आश्वासन की आवश्यकता होती है। वास्तव में, इस बीमारी को पहले "सौम्य पारिवारिक हेमटुरिया" के रूप में संदर्भित किया जाता था क्योंकि यह आमतौर पर सौम्य होती है। हेमटुरिया के प्रकरणों को कम करने के लिए एंजियोटेंसिन परिवर्तित करने वाले एंजाइम अवरोधकों का सुझाव दिया गया है, हालांकि नियंत्रित अध्ययनों की कमी है। सह-मौजूद हाइपरकैल्सियुरिया और हाइपरयूरिकोसुरिया का इलाज भी हेमेटुरिया को कम करने में सहायक होगा। पतले तहखाने की झिल्ली रोग के लिए आणविक आधार को अभी तक पूरी तरह से स्पष्ट नहीं किया गया है; हालाँकि, कुछ परिवारों में टाइप IV कोलेजन की ए4 श्रृंखला को एन्कोडिंग करने वाले जीन में दोष पाए गए हैं। कुल मिलाकर, पतले तहखाने झिल्ली रोग वाले अधिकांश लोगों में एक उत्कृष्ट पूर्वानुमान होता है। हालाँकि, कुछ रिपोर्टों से पता चलता है कि एक अल्पसंख्यक को उच्च रक्तचाप हो सकता है। पतली तहखाने की झिल्ली की बीमारी अन्य गुर्दे की बीमारियों के साथ सह-अस्तित्व में हो सकती है, जिसे आंशिक रूप से पतली तहखाने की झिल्ली की बीमारी के उच्च प्रसार से समझाया जा सकता है। कोलेजन IV-संबंधित नेफ्रोपैथी (एल्पोर्ट सिंड्रोम और थिन बेसमेंट मेम्ब्रेन नेफ्रोपैथी) पर जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि को आगे पढ़ने के लिए संदर्भ बाहरी लिंक गुर्दे की बीमारियाँ