Fukuyama congenital muscular dystrophy
फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एफ. सी. एम. डी.) मुख्य रूप से जापान में वर्णित मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (कमजोरी और मस्कुलर ऊतक का टूटना) का एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव रूप है, लेकिन तुर्की और अश्केनाज़ी यहूदी रोगियों में भी इसकी पहचान की गई है; पंद्रह मामलों को पहली बार 1960 में डॉ. युकियो फुकुयामा द्वारा वर्णित किया गया था। एफ. सी. एम. डी. मुख्य रूप से मस्तिष्क, आंखों और मांसपेशियों को प्रभावित करता है, विशेष रूप से, विकार कंकाल की मांसपेशियों के विकास को प्रभावित करता है जिससे कमजोरी और विकृत उपस्थिति होती है, और मस्तिष्क का विकास संज्ञानात्मक कार्यप्रणाली के साथ-साथ सामाजिक कौशल को भी प्रभावित करता है। 1995 में, इस विकार को प्रोटीन फुकुटिन (एफ. सी. एम. डी. जीन) के लिए एक जीन कोडिंग में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया था। फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जापान में मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का दूसरा सबसे प्रचलित रूप है। जापान में हर 90 लोगों में से एक विषमयुग्म वाहक है। लक्षण और संकेत फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के संकेतों/लक्षणों के संदर्भ में यह कंकाल की मांसपेशियों के स्वर में कमी के साथ-साथ मस्तिष्क और आंखों के विकास में कमी की विशेषता है। एफ. सी. एम. डी. के प्रारंभिक लक्षण प्रारंभिक शैशवावस्था में भोजन करने की क्षमता में कमी के रूप में मौजूद होते हैं। चेहरे की उपस्थिति में चिह्नित अंतर मांसपेशियों की टोन में कमी के कारण होते हैं। आगे की विशेषताओं में शामिल हैंः दौरे विकास में देरी हृदय संबंधी समस्याएं निगलने में कठिनाई तंत्रिका संबंधी समस्याएं फुकुयामा जन्मजात पेशीय विकृति भी तंत्रिका तंत्र और विभिन्न संबंधित भागों को प्रभावित करती है। एफ. सी. एम. डी. मस्तिष्क के सामान्य विकास को प्रभावित करता है जो व्यापक रूप से चिकने, ऊबड़-खाबड़ आकार के प्रांतस्था का उत्पादन करता है जिसे कोबब्लस्टोन लिसेंसेफली नाम दिया गया है और साथ ही साथ कई अन्य विकृतियों, विशेष रूप से माइक्रोपोलाइजीरिया का उत्पादन करता है। बच्चे मस्तिष्क में विलंबित माइलिनेशन का भी अनुभव करते हैं। कारण फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कारण एफकेटीएन जीन में निहित है, जो मानव गुणसूत्र 9क्यू31 पर स्थित है, जो प्रोटीन फुकुटिन के लिए कोड है। इस जीन में उत्परिवर्तन, और इसलिए फुकुटिन प्रोटीन, एफ. सी. एम. डी. का कारण हैं। यह रोग ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। इसका मतलब है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है (गुणसूत्र 9 एक ऑटोसोम है), और विकार के साथ पैदा होने के लिए दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक) की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। दो उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है। पहला और सबसे आम 3 '-अनट्रांस्लेटेड क्षेत्र में एक एस. वी. ए. रेट्रोट्रांसपोसल सम्मिलन है। दूसरा एक गहरा-आंतरिक बिंदु उत्परिवर्तन c.647 + 2084G> T है। यह दूसरा उत्परिवर्तन आज तक केवल पहले उत्परिवर्तन की उपस्थिति में पाया गया है। पैथोफिजियोलॉजी इस उप-प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के तंत्र में एफकेटीएन जीन में एक उत्परिवर्तन होता है जिसके परिणामस्वरूप एक विकृत फुकुटिन प्रोटीन होता है। ऐसा माना जाता है कि फुकुटिन अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन प्रोटीन को संशोधित करता है, जो विशेष रूप से कुछ प्रोटीन सहित कुछ अणुओं के लिए कोशिकाओं को लंगर डालने में महत्वपूर्ण है। कंकाल की मांसपेशियों में अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन स्थिरीकरण और सुरक्षा के माध्यम से मांसपेशियों के तंतुओं के टूटने को रोकने में मदद करता है। अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन न्यूरॉन्स के प्रवास में सहायता करके मस्तिष्क के विकास में भी मदद करता है। अक्सर, एफ. के. टी. एन. को इस तरह से उत्परिवर्तित किया जाता है जो कोशिका में फुकुटिन की कमी पैदा करता है, जो बदले में अल्फा-डिस्ट्रोग्लाइकन के गठन के दौरान समस्याएं पैदा करता है जिससे मांसपेशियों की कोशिकाओं का कम स्थिरीकरण होता है। समय के साथ अस्थिर मांसपेशियों के तंतुओं के उपयोग से वे टूट जाते हैं और मांसपेशियों के स्वर में धीरे-धीरे गिरावट आती है और मांसपेशियों के तंतुओं का क्षय होता है। सेरेब्रल फुकुटिन में गिरावट के कारण न्यूरोनल कोशिकाएं अपने इच्छित गंतव्य से आगे बढ़ती रहती हैं। इसके अतिरिक्त, ऑक्सीडेटिव तनाव का एस्ट्रोसाइट्स (साथ ही, न्यूरॉन्स) पर कुछ प्रभाव पड़ता है जब फुकुटिन को कम किया जाता है। फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के निदान के संदर्भ में, सीरम क्रिएटिन किनेज एकाग्रता और मांसपेशियों की बायोप्सी यह निर्धारित करने में मदद करने के लिए प्राप्त की जा सकती है कि व्यक्ति को एफ. एम. सी. डी. है या नहीं। एफ. के. टी. एन. आणविक आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग एफ. के. टी. एन. जीन में एक उत्परिवर्तन निर्धारित करने के लिए किया जाता है, जब सीरम क्रिएटिन किनेज सांद्रता, मांसपेशियों की बायोप्सी और/या एम. आर. आई. इमेजिंग ने एफ. सी. एम. डी. की असामान्यताओं को प्रस्तुत किया है, लक्षणों की उपस्थिति फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी को इंगित करती है। उपलब्ध आनुवंशिक परीक्षण में शामिल हैंः संपर्क विश्लेषण विलोपन विश्लेषण अनुक्रम विश्लेषण-एक्सॉन्स अनुक्रम विश्लेषण-संपूर्ण कोडिंग क्षेत्र उपचार वर्तमान में इस उप-प्रकार के मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का कोई इलाज नहीं है और कोई निश्चित उपचार मौजूद नहीं है। उपचार मांसपेशियों के टूटने में देरी करने और जीवन प्रत्याशा बढ़ाने के लिए निवारक रणनीति प्रदान करता है। खिंचाव और शारीरिक चिकित्सा गतिशीलता को बढ़ा सकते हैं। उपचार में हड्डी की शल्य चिकित्सा और अन्य हड्डी की तकनीकों के माध्यम से कंकाल की असामान्यताओं को ठीक करना भी शामिल है। दौरे को रोकने में मदद के लिए एंटीपीलेप्टिक दवा दी जाती है। एसीई अवरोधक और बीटा अवरोधक हृदय की स्थिति का इलाज करने में मदद करते हैं, और प्रभावित व्यक्ति के लिए किसी बिंदु पर श्वसन सहायता की आवश्यकता होने की संभावना अधिक होती है। फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी का पूर्वानुमान खराब है। एफ. सी. एम. डी. वाले अधिकांश बच्चे सीधे बैठने और फिसलने पर अधिकतम गतिशीलता तक पहुँच जाते हैं। लगातार बिगड़ती हृदय की समस्याओं, बिगड़ा हुआ मानसिक विकास, निगलने की समस्याओं और अतिरिक्त जटिलताओं के यौगिक प्रभावों के कारण, एफ. सी. एम. डी. वाले बच्चे शायद ही कभी किशोरावस्था तक जीवित रहते हैं, यह विकार 20 वर्ष की आयु तक घातक साबित होता है। यह भी देखें जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी मस्कुलर डिस्ट्रॉफी संदर्भ आगे पढ़ना बाहरी लिंक मस्कुलर डिस्ट्रॉफी दुर्लभ रोग