Müllerian agenesis
मुलेरियन एजेनेसिस, जिसे मुलेरियन एप्लासिया, योनि एजेनेसिस, या मेयर-रोकिटान्स्की-कुस्टर-हाउसर सिंड्रोम (एम. आर. के. एच. सिंड्रोम) के रूप में भी जाना जाता है, एक जन्मजात विकृति है जो मुलेरियन नलिकाओं के विकसित होने में विफलता की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप एक लापता गर्भाशय और इसके ऊपरी भाग के योनि हाइपोप्लासिया की परिवर्तनीय डिग्री होती है। मुलेरियन एजेनेसिस (गर्भाशय, गर्भाशय ग्रीवा और/या योनि की अनुपस्थिति सहित) प्राथमिक अमेनोरिया के 15 प्रतिशत मामलों में कारण है। क्योंकि अधिकांश योनि मुलेरियन नलिका से विकसित नहीं होती है, इसके बजाय मूत्राशय और मूत्रमार्ग के साथ मूत्रजनन साइनस से विकसित होती है, यह तब भी मौजूद होती है जब मुलेरियन नलिका पूरी तरह से अनुपस्थित होती है। क्योंकि अंडाशय मुलेरियन नलिकाओं से विकसित नहीं होते हैं, प्रभावित लोगों में सामान्य माध्यमिक यौन विशेषताएँ हो सकती हैं लेकिन एक कार्यात्मक गर्भाशय की कमी के कारण बांझ होते हैं। हालांकि, जैविक मातृत्व गर्भाशय प्रत्यारोपण या गर्भकालीन सरोगेट्स के उपयोग के माध्यम से संभव है। मुलेरियन एजेनेसिस को अपूर्ण प्रवेश और परिवर्तनीय अभिव्यक्ति के साथ ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का परिणाम माना जाता है, जो स्थिति पैदा करने वाले अंतर्निहित तंत्र की पहचान करने में शामिल जटिलता में योगदान देता है। विरासत, प्रवेश और अभिव्यक्ति पैटर्न में भिन्नता के कारण, मुलेरियन एजेनेसिस को दो प्रकारों में विभाजित किया गया हैः प्रकार 1, जिसमें केवल मुलेरियन नलिका से विकसित होने वाली संरचनाएं प्रभावित होती हैं (ऊपरी योनि, गर्भाशय ग्रीवा और गर्भाशय), और प्रकार 2, जहां समान संरचनाएं प्रभावित होती हैं, लेकिन अक्सर गुर्दे और कंकाल प्रणालियों सहित अन्य शरीर प्रणालियों की अतिरिक्त विकृतियों की विशेषता होती है। टाइप 2 में एम. यू. आर. सी. एस. (मुलेरियन रेनल सर्वाइकल सोमाइट) शामिल है। मुलेरियन एजेनेसिस के अधिकांश मामलों को छिटपुट के रूप में चिह्नित किया जाता है, लेकिन पारिवारिक मामलों ने इस बात का प्रमाण दिया है कि कम से कम कुछ रोगियों के लिए, यह एक वंशानुगत विकार है। अंतर्निहित कारणों की अभी भी जांच की जा रही है, लेकिन सिंड्रोम के साथ उनके संभावित संबंध के लिए कई कारक जीन का अध्ययन किया गया है। इनमें से अधिकांश अध्ययनों ने जीन को कारक कारकों के रूप में खारिज करने का काम किया है, लेकिन अब तक, केवल डब्ल्यू. एन. टी. 4 को मुलेरियन एजेनेसिस के साथ हाइपरएंड्रोजेनिज्म के साथ जोड़ा गया है। मुलेरियन एजेनेसिस की रिपोर्ट का पता हिप्पोक्रेट्स (460 B.C.-377 ईसा पूर्व) से लगाया जा सकता है। चिकित्सा उपनाम अगस्त फ्रांज जोसेफ कार्ल मेयर (1787-1865), कार्ल फ्रीहर वॉन रोकिटान्स्की (1804-1878), हर्मन कुस्टर (1879-1964) और जॉर्जेस आंद्रे हौसर (1921-2009) को सम्मानित करता है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाली एक महिला हार्मोन की दृष्टि से सामान्य है; यानी, महिला थेलार्चे और पबार्चे (प्यूबिक बाल) सहित माध्यमिक यौन विशेषताओं के विकास के साथ युवावस्था में प्रवेश करेगी। महिला का कार्योटाइप 46, XX होगा। कम से कम एक अंडाशय बरकरार रहता है, यदि दोनों नहीं, और आमतौर पर अंडाशय होता है। आमतौर पर, योनि छोटी हो जाती है और संभोग, कुछ मामलों में, कठिन और दर्दनाक हो सकता है। स्त्री रोग संबंधी अल्ट्रासोनोग्राफी द्वारा समर्थित चिकित्सा परीक्षा गर्भाशय ग्रीवा, गर्भाशय और योनि की पूर्ण या आंशिक अनुपस्थिति को दर्शाती है। यदि कोई गर्भाशय नहीं है, तो मुलेरियन एजेनेसिस वाली महिला बिना हस्तक्षेप के गर्भावस्था नहीं ले सकती है। इन विट्रो फर्टिलाइजेशन (आई. वी. एफ.) और सरोगेसी से महिला के लिए आनुवंशिक संतान होना संभव है। सीमित संख्या में रोगियों में सफल गर्भाशय प्रत्यारोपण किया गया है, जिसके परिणामस्वरूप कई जीवित जन्म हुए हैं, लेकिन यह तकनीक कई महिलाओं के लिए व्यापक या सुलभ नहीं है। मुलेरियन एजेनेसिस वाली एक महिला आमतौर पर इस स्थिति का पता लगाती है जब युवावस्था के वर्षों के दौरान, मासिक धर्म चक्र शुरू नहीं होता है (प्राथमिक अमेनोरिया)। कुछ लोग हर्निया जैसी अन्य स्थितियों के लिए सर्जरी के माध्यम से पहले पता लगा लेते हैं। कारण कई मामलों में मुलेरियन एजेनेसिस की एटियोलॉजी मायावी बनी हुई है। हालांकि, विभिन्न प्रकार के जीनों में उत्परिवर्तन को एमआरकेएच सिंड्रोम पैदा करने में शामिल किया गया है। विकार के विशिष्ट और असामान्य रूप संभवतः विभिन्न जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं। डब्ल्यू. एन. टी. 4 (गुणसूत्र 1 की छोटी भुजा (पी) पर पाया गया) को स्पष्ट रूप से इस विकार के असामान्य संस्करण में फंसाया गया है। एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन अमीनो एसिड स्थिति 12 पर अवशेष प्रतिस्थापन को आगे बढ़ाने के लिए एक ल्यूसीन का कारण बनता है। यह घटना β कैटेनिन के इंट्रान्यूक्लियर स्तर को कम कर देती है। इसके अलावा, यह 3β-हाइड्रॉक्सीस्टेरियोड डिहाइड्रोजनेज और 17α-हाइड्रॉक्सीलेज जैसे स्टेरॉयडोजेनिक एंजाइमों के अवरोध को हटा देता है। इसलिए रोगियों में एंड्रोजन की अधिकता होती है। इसके अलावा, डब्ल्यू. एन. टी. 4 के बिना, मुलेरियन नलिका या तो विकृत या अनुपस्थित होती है। महिला प्रजनन अंग, जैसे गर्भाशय ग्रीवा, फैलोपियन ट्यूब और अधिकांश योनि, इसलिए प्रभावित होते हैं। 17क्यू12 माइक्रोडिलिशन सिंड्रोम के साथ एक संबंध, गुणसूत्र 17 की लंबी भुजा (क्यू) में एक विलोपन उत्परिवर्तन, बताया गया है। जीन एल. एच. एक्स. 1 इस क्षेत्र में स्थित है और इनमें से कई मामलों का कारण हो सकता है। निदान वर्गीकरण विशिष्ट मुलेरियन एजिनेसिस-पृथक यूटेरोवैजिनल एप्लासिया/हाइपोप्लासिया प्रसार-64 प्रतिशत एटिपिकल मुलेरियन एजिनेसिस-गुर्दे की विकृति के साथ यूटेरोवैजिनल एप्लासिया/हाइपोप्लासिया या अंडाशय की शिथिलता के साथ यूटेरोवैजिनल एप्लासिया/हाइपोप्लासिया प्रसार-24 प्रतिशत एम. यू. आर. सी. एस. सिंड्रोम-यूटेरोवैजिनल एप्लासिया/गुर्दे की विकृति, कंकाल की विकृति और हृदय की विकृति के साथ हाइपोप्लासिया प्रसार-12 प्रतिशत उपचार एक कार्यशील योनि बनाने के लिए कई उपचार उपलब्ध हो गए हैं, पहला सफल गर्भाशय प्रत्यारोपण 2021 में किया गया है, जिससे गर्भाशय को प्रजनन क्षमता मिली है। मानक दृष्टिकोण भेदक यौन संभोग की अनुमति देने के लिए एक कार्यशील योनि विकसित करने के लिए योनि प्रसारक और/या शल्य चिकित्सा का उपयोग करते हैं। कई शल्य चिकित्सा पद्धतियों का उपयोग किया गया है। मैकइंडो प्रक्रिया में, एक कृत्रिम योनि बनाने के लिए एक त्वचा ग्राफ्ट लगाया जाता है। शल्य चिकित्सा के बाद, योनि स्टेनोसिस को रोकने के लिए डायलेटर अभी भी आवश्यक हैं। वेचिएट्टी प्रक्रिया के परिणामस्वरूप एक योनि होती है जो रोगियों में एक सामान्य योनि के बराबर होती है। वेचिएट्टी प्रक्रिया में, एक छोटे से प्लास्टिक "ऑलिव" को योनि क्षेत्र के खिलाफ थ्रेडेड किया जाता है, और धागे को योनि त्वचा के माध्यम से, पेट के माध्यम से और लैप्रोस्कोपिक सर्जरी का उपयोग करके नाभि के माध्यम से खींचा जाता है। वहाँ धागे एक कर्षण उपकरण से जुड़े होते हैं। ऑपरेशन में लगभग 45 मिनट लगते हैं। कर्षण उपकरण को फिर दैनिक रूप से कड़ा किया जाता है ताकि जैतून को अंदर की ओर खींचा जा सके और योनि को प्रति दिन लगभग 1 सेमी तक बढ़ाया जा सके, जिससे 7 दिनों में लगभग 7 सेमी गहरी योनि बन जाती है, हालांकि यह इससे अधिक हो सकती है। एक अन्य दृष्टिकोण लैप्रोस्कोपिक सर्जरी का उपयोग करके एक विच्छेदित सिग्मॉइड बृहदान्त्र के स्वतः प्रत्यारोपण का उपयोग है; प्रत्यारोपण एक कार्यात्मक योनि बनने के साथ परिणाम बहुत अच्छे होने की सूचना है। मुलेरियन एजेनेसिस वाले कई लोगों में गर्भाशय प्रत्यारोपण किया गया है, लेकिन सर्जरी अभी भी प्रयोगात्मक चरण में है। चूँकि अंडाशय मौजूद होते हैं, इस स्थिति वाले लोग आई. वी. एफ. के माध्यम से आनुवंशिक बच्चे पैदा कर सकते हैं और भ्रूण को गर्भकालीन वाहक में स्थानांतरित कर सकते हैं। कुछ लोग गोद लेने का विकल्प भी चुनते हैं। प्रायोगिक अक्टूबर 2014 में, यह बताया गया था कि एक महीने पहले एक 36 वर्षीय स्वीडिश महिला एक स्वस्थ बच्चे को जन्म देने वाली प्रत्यारोपित गर्भाशय वाली पहली महिला बनी थी। वह गर्भाशय के बिना पैदा हुई थी, लेकिन उसके अंडाशय काम कर रहे थे। वह और उसके पिता 11 भ्रूणों का उत्पादन करने के लिए आईवीएफ से गुजरे, जिन्हें फिर फ्रीज कर दिया गया। गोथेनबर्ग विश्वविद्यालय के डॉक्टरों ने तब गर्भाशय प्रत्यारोपण किया, दाता एक 61 वर्षीय पारिवारिक मित्र था। जमे हुए भ्रूणों में से एक को प्रत्यारोपण के एक साल बाद प्रत्यारोपित किया गया था, और मां में प्री-एक्लम्पसिया विकसित होने के 31 सप्ताह बाद बच्चे का समय से पहले जन्म हुआ था। आशाजनक शोध में प्रयोगशाला में विकसित संरचनाओं का उपयोग शामिल है, जो गैर-योनि ऊतक की जटिलताओं के कम अधीन हैं, और एक संवर्धन स्रोत के रूप में महिला की अपनी कोशिकाओं का उपयोग करके उगाए जा सकते हैं। 2023 तक 100 से अधिक गर्भ प्रत्यारोपण हुए हैं और दुनिया भर में लगभग 50 बच्चों का जन्म हुआ है प्रयोगशाला में विकसित योनि 2014 अध्ययन और रोगी की अपनी कोशिकाओं का उपयोग करके प्रयोगशाला में विकसित इंजीनियर योनि के साथ प्रयोग के परिणामस्वरूप मासिक धर्म में सक्षम पूरी तरह से कार्यात्मक योनि, भेदक यौन संबंध बनाए रखने और 4 रोगियों में संभोग सुख इस स्थिति को पूरी तरह से ठीक करने का वादा करते हैं। महामारी विज्ञान इसकी व्यापकता की बहुत कम जांच की जाती है। आज तक, दो जनसंख्या-आधारित राष्ट्रव्यापी अध्ययन किए गए हैं, दोनों में 5,000 जीवित महिला जन्मों में से लगभग 1 के प्रसार का अनुमान लगाया गया है। कुछ रिपोर्टों के अनुसार, ग्रीस की रानी अमालिया को सिंड्रोम हो सकता है, लेकिन ऐतिहासिक साक्ष्य की 2011 की समीक्षा का निष्कर्ष है कि उनके और उनके पति की संतान पैदा करने में असमर्थता का निर्धारण करना संभव नहीं है। उत्तराधिकारी की कल्पना करने में उनकी असमर्थता ने राजा ओटो को उखाड़ फेंकने में योगदान दिया। मुलेरियन एजेनेसिस वाले लोग बेन बैरेस, ट्रांसजेंडर पुरुष वैज्ञानिक शॉन क्लोस, ऑस्ट्रेलियाई अंतरलिंगी कार्यकर्ता और संगीतकार एस्थर मॉरिस लिडोल्फ, चिकित्सा समाजशास्त्री और अंतरलिंगी कार्यकर्ता स्टेफ़नी लुम, ऑस्ट्रेलियाई अंतरलिंगी कार्यकर्ता मौली मैकग्लिन, कनाडाई फिल्म निर्देशक जिन्होंने 2023 की फिल्म फिटिंग इन बनाई थी, जिसमें जैक्लिन शुल्ट्ज़ की स्थिति का निदान किया गया था, मिस मिशिगन ओल्डेनबर्ग की अमालिया, ग्रीस की रानी के संदिग्ध मामले भी देखें एम. यू. आर. सी. एस. एसोसिएशन सर्वाइकल एजेनेसिस डब्ल्यू. एन. टी. 4 की कमी एस. ई. आर. के. एल. सिंड्रोम पुनर्योजी चिकित्सा संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक अमेरिकन कॉलेज ऑफ ऑब्स्टेट्रिशियन एंड गायनेकोलॉजिस्ट, मुलेरियन एजेनेसिसः संसाधन अवलोकन महिला जननांग अंगों के जन्मजात विकार बाल रोग