Microcephalin
माइक्रोसेफेलिन (एम. सी. पी. एच. 1) एक जीन है जो भ्रूण के मस्तिष्क विकास के दौरान व्यक्त किया जाता है। एम. सी. पी. एच. 1 में कुछ उत्परिवर्तन, जब सजातीय होते हैं, प्राथमिक माइक्रोसेफली का कारण बनते हैं-एक गंभीर रूप से कम मस्तिष्क। इसलिए, यह माना गया है कि मस्तिष्क के विकास में रूपों की भूमिका होती है। हालांकि, सामान्य व्यक्तियों में मानसिक क्षमता या व्यवहार पर कोई प्रभाव अभी तक इस या किसी अन्य समान रूप से अध्ययन किए गए माइक्रोसेफली जीन, ए. एस. पी. एम. में नहीं दिखाया गया है। हालांकि, मस्तिष्क संरचना में सामान्य भिन्नता के बीच एक संबंध स्थापित किया गया है, जैसा कि एम. आर. आई. (यानी, मुख्य रूप से कॉर्टिकल सतह क्षेत्र और कुल मस्तिष्क की मात्रा) के साथ मापा जाता है, लेकिन केवल महिलाओं में, और एम. सी. पी. एच. 1 जीन और एक अन्य समान रूप से अध्ययन किए गए माइक्रोसेफली जीन, सी. डी. के. 5. आर. ए. पी. 2 दोनों के भीतर सामान्य आनुवंशिक रूप। संरचना माइक्रोसेफेलिन प्रोटीन में निम्नलिखित तीन डोमेन होते हैंः एन-टर्मिनल बी. आर. सी. टी. डोमेन सेंट्रल माइक्रोसेफेलिन प्रोटीन डोमेन () सी-टर्मिनल बी. आर. सी. टी. डोमेन मस्तिष्क में अभिव्यक्ति एम. सी. पी. एच. 1 भ्रूण के मस्तिष्क में, विकासशील अग्र मस्तिष्क में और पार्श्व निलय की दीवारों पर व्यक्त किया जाता है। इस क्षेत्र की कोशिकाएं विभाजित होती हैं, जो न्यूरॉन्स का उत्पादन करती हैं जो अंततः मस्तिष्क प्रांतस्था बनाने के लिए स्थानांतरित होती हैं। एम. सी. पी. एच. 1 का एक व्युत्पन्न रूप लगभग 37,000 साल पहले (14,000 और 60,000 साल पहले के बीच किसी भी समय) दिखाई दिया और उप-सहारा अफ्रीका को छोड़कर दुनिया भर में माइक्रोसेफलिन का सबसे आम रूप बन गया है; यह तेजी से प्रसार एक चयनात्मक विस्तार का सुझाव देता है। हालाँकि, वैज्ञानिकों ने उन विकासवादी दबावों की पहचान नहीं की है जो इन उत्परिवर्तनों के प्रसार का कारण हो सकते हैं। माना जाता है कि जीन के इस प्रकार से मस्तिष्क की मात्रा में वृद्धि होती है और यह टोनल भाषाओं की घटनाओं से संबंधित हो सकता है, हालांकि एम. सी. पी. एच. 1 और ए. एस. पी. एम. के पैतृक रूपों वाले गुणसूत्रों के आधुनिक वितरण से पता चला है कि न तो माइक्रोसेफलिन या ए. एस. पी. एम. का आई. क्यू. पर कोई महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ा। एम. सी. पी. एच. 1 का व्युत्पन्न रूप लगभग 11 लाख वर्ष पहले आधुनिक मनुष्यों से अलग एक वंश से उत्पन्न हुआ हो सकता है और बाद में मनुष्यों में प्रवेश किया गया हो सकता है। यह खोज आधुनिक मनुष्यों और विलुप्त होमो एसपीपी के बीच मिश्रण की संभावना का समर्थन करती है। जबकि निएंडरथल को इस हैप्लोटाइप के संभावित स्रोत के रूप में सुझाया गया है, निएंडरथल जीनोम का पहला मसौदा तैयार करने के लिए उपयोग किए जाने वाले व्यक्तियों में हैप्लोटाइप नहीं पाया गया था। शोध के परिणामों ने विज्ञान जगत में काफी विवाद को आकर्षित करना शुरू कर दिया। जॉन डर्बीशायर ने लिखा कि निष्कर्षों के परिणामस्वरूप, "एक अच्छी तरह से मिश्रित और सामंजस्यपूर्ण योग्यता का हमारा पोषित राष्ट्रीय सपना [.] अप्राप्य हो सकता है।" रिचर्ड लेवोंटिन इन दो प्रकाशित शोधपत्रों को "डेटा से परे जाकर एक धूम मचाने की कोशिश करने के गंभीर उदाहरण" मानते हैं। ब्रूस लेन का कहना है कि अध्ययन का विज्ञान ठोस है, और स्वतंत्र रूप से स्वीकार करता है कि इन विशेष जीनों और संज्ञान या बुद्धि के बीच एक सीधा संबंध स्पष्ट रूप से स्थापित नहीं किया गया है। लाहन अब अध्ययन के अन्य क्षेत्रों में खुद को लगा रहे हैं। बाद के अध्ययनों में उन जीन रूपों को मानसिक क्षमता या अनुभूति से जुड़ा हुआ नहीं पाया गया है। मेकेल-बोबरोव और अन्य द्वारा बाद में आनुवंशिक संघ अध्ययन। और इवांस एट अल। यह भी बताया कि एम. सी. पी. एच. 1 के लिए जीनोटाइप सकारात्मक चयन के तहत था। टिम्पसन और अन्य लोगों के एक विश्लेषण में पाया गया कि "मस्तिष्क के आकार और विभिन्न संज्ञानात्मक उपायों के साथ कोई सार्थक संबंध नहीं है।" रिमोल एट अल द्वारा 2010 के बाद का एक अध्ययन। मस्तिष्क के आकार और संरचना और दो माइक्रोसेफली जीन, एमसीपीएच1 (केवल महिलाओं में) और सीडीके5आरएपी2 (केवल पुरुषों में) के बीच एक कड़ी का प्रदर्शन किया। पिछले अध्ययनों के विपरीत, जिसमें केवल छोटी संख्या में एक्सोनिक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) पर विचार किया गया था और लिंग-विशिष्ट प्रभावों की जांच नहीं की गई थी, इस अध्ययन में अपस्ट्रीम और डाउनस्ट्रीम नियामक तत्वों सहित सभी चार एमसीपीएच जीन से जुड़े एसएनपी की एक श्रृंखला को जीनोटाइप करने के लिए माइक्रोएरे तकनीक का उपयोग किया गया था, और पुरुषों और महिलाओं के लिए अलग-अलग प्रभावों की अनुमति दी गई थी। मॉडल जीवों का उपयोग एम. सी. पी. एच. 1 कार्य के अध्ययन में किया गया है। एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन, जिसे मैकएफ1टीएम1ए (ईयूसीओएमएम) डब्ल्यूटीसी कहा जाता है, को अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। उत्परिवर्ती चूहों पर चौबीस परीक्षण किए गए और छह महत्वपूर्ण असामान्यताएँ देखी गईं। होमोजाइगस उत्परिवर्ती जानवर बांझ थे, उनमें पिन्ना रिफ्लेक्स नहीं था, मध्यम स्तर की श्रवण हानि, असामान्य कॉर्निया मॉर्फोलॉजी, लेंस मॉर्फोलॉजी और मोतियाबिंद थे, और एक माइक्रोन्यूक्लियस परीक्षण में गुणसूत्र अस्थिरता प्रदर्शित करते थे। एम. सी. पी. एच. 1. ए. टी. एम. और ए. टी. आर.-मध्यस्थ डी. एन. ए. क्षति प्रतिक्रिया में शामिल है जिसमें डी. एन. ए. क्षति की मरम्मत शामिल है। मनुष्यों में, माइक्रोसेफली सहित तंत्रिका विकास संबंधी विकार अक्सर डी. एन. ए. क्षति प्रतिक्रिया की कमी से जुड़े होते हैं। एम. सी. पी. एच. 1. की कमी वाले चूहों में, डी. एन. ए. हानिकारक आयनीकरण विकिरण नियोकॉर्टेक्स में बड़े पैमाने पर एपोप्टोसिस का कारण बनता है। चूहों में मैकएफ1 जीन कार्य का नुकसान डीएनए क्षति की समरूप पुनर्संयोजन मरम्मत से समझौता करता है, इस प्रकार जीनोमिक अस्थिरता में वृद्धि होती है। उचित न्यूरोप्रोजेनिटर कोशिका विस्तार और विभेदन के लिए डी. एन. ए. क्षति प्रतिक्रिया की एम. सी. पी. एच. 1 सुविधा आवश्यक प्रतीत होती है। अन्य एम. सी. पी. एच. जीन एम. सी. पी. एच. 1 के अलावा, अन्य जीन को मस्तिष्क के आकार में उनकी भूमिका के आधार पर एम. सी. पी. एच. जीन नामित किया गया है। इनमें डब्ल्यू. डी. आर. 62 (एम. सी. पी. एच. 2), सी. डी. के. 5. आर. ए. पी. 2 (एम. सी. पी. एच. 3), के. एन. एल. 1 (एम. सी. पी. एच. 4), ए. एस. पी. एम. (एम. सी. पी. एच. 5), सी. ई. एन. पी. जे. (एम. सी. पी. एच. 6), एस. टी. आई. एल. (एम. सी. पी. एच. 7), सी. ई. पी. 135 (एम. सी. पी. एच. 8), सी. ई. पी. 152 (एम. सी. पी. एच. 9), जेड. एन. एफ. 335 (एम. सी. पी. एच. 10), पी. एच. सी. 1 (एम. सी. पी. एच शोध अध्ययन मार्च 2019 में, चीनी वैज्ञानिकों ने मानव मस्तिष्क से संबंधित एम. सी. पी. एच. 1 जीन को प्रयोगशाला रीसस बंदरों में डालने की सूचना दी, जिसके परिणामस्वरूप ट्रांसजेनिक बंदर बेहतर प्रदर्शन करते हैं और गैर-ट्रांसजेनिक बंदरों को नियंत्रित करने की तुलना में "रंगों और आकारों से मेल खाने वाले अल्पकालिक स्मृति परीक्षणों" पर तेजी से जवाब देते हैं। यह भी देखें ब्रूस लाहन आनुवंशिक नियतिवाद नस्ल और आनुवंशिकी नस्ल और बुद्धिमत्ता संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक "निएंडरथल ब्रेन"-एनवाईएएस पॉडकास्ट से ब्रूस लाहन का एक व्याख्यान चूहों में उत्परिवर्तित पशु जीन मानव विकास