Mismatch repair cancer syndrome
मिसमैच रिपेयर कैंसर सिंड्रोम (एम. एम. आर. सी. एस.) एक कैंसर सिंड्रोम है जो बायलैलिक डी. एन. ए. मिसमैच रिपेयर म्यूटेशन से जुड़ा हुआ है। इसे टरकॉट सिंड्रोम (जैक्स टरकॉट के नाम पर, जिन्होंने 1959 में इस स्थिति का वर्णन किया था) और कई अन्य नामों से भी जाना जाता है। एम. एम. आर. सी. एस. में, नियोप्लासिया आमतौर पर आंत और केंद्रीय तंत्रिका तंत्र (सी. एन. एस.) दोनों में होता है। बड़ी आंत में, कई बृहदान्त्र पॉलीप्स विकसित होते हैं; सी. एन. एस. में, मस्तिष्क ट्यूमर। आनुवंशिकी संवैधानिक बेमेल मरम्मत-कमी, (सी. एम. एम. आर.-डी) के नाम के तहत, इसे एम. एल. एच. 1, एम. एस. एच. 2, एम. एस. एच. 6 या पी. एम. एस. 2 में मैप किया गया है। इन जीनों के एकल-समान्तर उत्परिवर्तन को लिंच सिंड्रोम या वंशानुगत गैर-पॉलीपोसिस कोलोरेक्टल कैंसर के रूप में जानी जाने वाली स्थिति में देखा जाता है, जबकि सीएमएमआर-डी में द्विवार्षिक उत्परिवर्तन देखा जाता है। एचएनपीसीसी (जिसे स्वयं ऑटोसोमल प्रमुख माना जाता है) विशेषता को व्यक्त करने वाले लोगों को सीएमएमआर-डी का वाहक माना जाता है, इस प्रकार सीएमएमआर-डी को ऑटोसोमल अप्रभावी के रूप में वर्गीकृत किया जाता है। "चाइल्डहुड कैंसर सिंड्रोम" शब्द भी प्रस्तावित किया गया है। कैफे-औ-लैट मैक्युल्स देखे गए हैं। प्रारंभिक वयस्क शुरुआत एच. एन. पी. सी. सी. + घातक ग्लियोमा के लिए बचपन का निदान। विकसित पॉलीप्स पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस में देखे जाने वाले लोगों की तुलना में बड़े, कम और घातकता की ओर बढ़ते हैं, जो विभिन्न अंतर्निहित उत्परिवर्तनों के साथ एक नैदानिक रूप से समान स्थिति है। नैदानिक परीक्षण में रक्त का नमूना एकत्र किया जाता है, और एक आनुवंशिक विशेषज्ञ रोगी के जीन की दो प्रतियों की तुलना सामान्य एमएमआर जीन से करता है। यदि जीन में अंतर है, तो विशेषज्ञ आगे परीक्षण करने और यह तय करने में सक्षम हैं कि रोगी में कमी है या नहीं। उपचार इतिहास ओ. एम. आई. एम. में वर्तमान में मिसमैच रिपेयर कैंसर सिंड्रोम के तहत "टरकॉट सिंड्रोम" शामिल है। टरकॉट सिंड्रोम बृहदान्त्र के पारिवारिक पॉलीपोसिस और मस्तिष्क ट्यूमर जैसे मेडुलोब्लास्टोमा, घातक ग्लियोमा के बीच का संबंध है। यह सबसे पहले कनाडाई सर्जन जैक्स टरकॉट (1914-1977) और अन्य लोगों द्वारा सूचित किया गया था। 1959 में और इसलिए पहले लेखक का नाम है। गार्डनर सिंड्रोम संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक वंशानुगत कैंसर ऑटोसोमल रिसेसिव विकार दुर्लभ रोग सिंड्रोम ट्यूमर के साथ डीएनए प्रतिकृति और मरम्मत-कमी विकार सिंड्रोम तंत्रिका तंत्र सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं जो गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को प्रभावित करते हैं।