Race and genetics
शोधकर्ताओं ने यह समझने के प्रयासों के हिस्से के रूप में नस्ल और आनुवंशिकी के बीच संबंधों की जांच की है कि जीव विज्ञान मानव नस्लीय वर्गीकरण में कैसे योगदान कर सकता है या नहीं भी। नस्ल के कई निर्माण फेनोटाइपिक लक्षणों और भौगोलिक वंशावली से जुड़े हैं, और कार्ल लिनायस जैसे विद्वानों ने कम से कम 18वीं शताब्दी से नस्ल के संगठन के लिए वैज्ञानिक मॉडल प्रस्तावित किए हैं। मेंडेलियन आनुवंशिकी की खोज और मानव जीनोम के मानचित्रण के बाद, नस्ल के जीव विज्ञान के बारे में प्रश्नों को अक्सर आनुवंशिकी के संदर्भ में तैयार किया गया है। व्यक्तिगत लक्षणों का अध्ययन, बड़ी आबादी और आनुवंशिक समूहों का अध्ययन और रोग के लिए आनुवंशिक जोखिम कारकों का अध्ययन सहित मानव विविधता के पैटर्न और वंश और नस्लीय समूहों के साथ उनके संबंधों की जांच करने के लिए कई प्रकार के शोध तरीकों का उपयोग किया गया है। नस्ल और आनुवंशिकी में अनुसंधान की वैज्ञानिक नस्लवाद से उभरने या उसमें योगदान करने के रूप में भी आलोचना की गई है। कुछ लोगों ने नस्ल से जुड़ी सामाजिक असमानताओं को सही ठहराने के लिए लक्षणों और आबादी के आनुवंशिक अध्ययनों की व्याख्या सबूत के रूप में की है, इस तथ्य के बावजूद कि मानव भिन्नता के पैटर्न को ज्यादातर क्लाइनल दिखाया गया है, जिसमें मानव आनुवंशिक कोड लगभग 99.9% व्यक्तियों के बीच समान है, और समूहों के बीच कोई स्पष्ट सीमा नहीं है। आनुवंशिक और जैव चिकित्सा अनुसंधान में नस्ल की परिभाषा और अर्थ के बारे में वैज्ञानिक बहस चल रही है। कुछ शोधकर्ताओं का तर्क है कि नस्ल आनुवंशिक वंश के लिए एक "प्रतिनिधि" के रूप में कार्य कर सकती है क्योंकि एक ही नस्ल श्रेणी के व्यक्ति एक समान वंश साझा कर सकते हैं, लेकिन अन्य जीव विज्ञान और सामाजिक, राजनीतिक, सांस्कृतिक और आर्थिक कारकों के बीच अंतर करने की वकालत करते हैं जो नस्ल में योगदान करते हैं जैसा कि आमतौर पर समझा जाता है। अवलोकन नस्ल की अवधारणा दृश्य भौतिक विशेषताओं के आधार पर मनुष्यों की वर्गीकरण प्रणाली के रूप में "नस्ल" की अवधारणा यूरोपीय उपनिवेशवाद से प्रभावित होकर पिछली पांच शताब्दियों में उभरी है। हालाँकि, पूरे दर्ज किए गए इतिहास में नस्लीय चेतना के रूप में आधुनिक शब्दों में वर्णित किए जाने के व्यापक प्रमाण हैं। उदाहरण के लिए, प्राचीन मिस्र में मनुष्यों के चार व्यापक नस्लीय विभाजन थेः मिस्रवासी, एशियाई, लीबिया और नुबियन। प्राचीन यूनान के अरस्तू भी थे, जिन्होंने एक बार लिखा थाः "एशिया के लोगों में आत्मा की कमी है, इसलिए वे निरंतर अधीनता और गुलामी में हैं।" यह अवधारणा एक विशेष समूह की सामाजिक स्थितियों के आधार पर विभिन्न रूपों में प्रकट हुई है, जिसका उपयोग अक्सर असमान व्यवहार को सही ठहराने के लिए किया जाता है। मनुष्यों को असतत नस्लों में वर्गीकृत करने के शुरुआती प्रभावशाली प्रयासों में कार्ल लिनायस की सिस्टेमा नेचुरा (होमो यूरोपियस, एशियाटिकस, अमेरिकेनस और एफ़र) में 4 जातियाँ और जोहान फ्रेडरिक ब्लुमेनबैक की ऑन द नेचुरल वैराइटी ऑफ मैनकाइंड में 5 जातियाँ शामिल हैं। विशेष रूप से, अगली शताब्दियों में, विद्वानों ने 3 से लेकर 60 से अधिक नस्ल श्रेणियों के लिए तर्क दिया। नस्ल की अवधारणाएँ समय के साथ एक समाज के भीतर बदल गई हैं; उदाहरण के लिए, संयुक्त राज्य अमेरिका में "श्वेत" के सामाजिक और कानूनी पदनाम अन्य समूहों के बीच मूल अमेरिकियों, अरब अमेरिकियों और एशियाई अमेरिकियों पर असंगत रूप से लागू किए गए हैं (मुख्य लेखः संयुक्त राज्य में श्वेतता की परिभाषाएँ देखें)। नस्ल श्रेणियाँ भी दुनिया भर में भिन्न होती हैं; उदाहरण के लिए, एक ही व्यक्ति को संयुक्त राज्य अमेरिका बनाम ब्राजील में एक अलग श्रेणी से संबंधित माना जा सकता है। नस्ल की अवधारणा में निहित मनमानेपन के कारण, इसे सीधे तरीके से जीव विज्ञान से जोड़ना मुश्किल है। नस्ल और मानव आनुवंशिक भिन्नता जैविक और सामाजिक विज्ञानों में व्यापक सहमति है कि नस्ल एक सामाजिक निर्माण है, न कि मानव आनुवंशिक भिन्नता का सटीक प्रतिनिधित्व। मनुष्य आनुवंशिक रूप से उल्लेखनीय रूप से समान हैं, जो एक दूसरे के साथ अपने आनुवंशिक कोड के लगभग 99.9% को साझा करते हैं। फिर भी हम फेनोटाइप में व्यापक व्यक्तिगत भिन्नता देखते हैं, जो आनुवंशिक अंतर और जटिल जीन-पर्यावरण बातचीत दोनों से उत्पन्न होती है। इस आनुवंशिक भिन्नता का विशाल बहुमत समूहों के भीतर होता है; समूहों के बीच बहुत कम आनुवंशिक भिन्नता होती है। महत्वपूर्ण रूप से, समूह के बीच आनुवंशिक अंतर जो मौजूद हैं, वे नस्ल की सामाजिक रूप से मान्यता प्राप्त श्रेणियों पर मानचित्र नहीं बनाते हैं। इसके अलावा, हालांकि मानव आबादी भौगोलिक स्थान में कुछ आनुवंशिक समूह दिखाती है, मानव आनुवंशिक भिन्नता "क्लाइनल" या निरंतर है। यह, इस तथ्य के अलावा कि अलग-अलग लक्षण अलग-अलग क्लाइन पर भिन्न होते हैं, मानव समूहों के आसपास असतत आनुवंशिक सीमाओं को आकर्षित करना असंभव बनाता है। अंत में, प्राचीन डी. एन. ए. से अंतर्दृष्टि से पता चलता है कि कोई भी मानव आबादी "शुद्ध" नहीं है-सभी आबादी प्रवास और मिश्रण के एक लंबे इतिहास का प्रतिनिधित्व करती है। मानव आनुवंशिक भिन्नता के स्रोत आनुवंशिक भिन्नता उत्परिवर्तन, प्राकृतिक चयन, आबादी के बीच प्रवास (जीन प्रवाह) और यौन प्रजनन के माध्यम से जीन के फेरबदल से उत्पन्न होती है। उत्परिवर्तनों से डी. एन. ए. संरचना में परिवर्तन होता है, क्योंकि आधारों के क्रम को फिर से व्यवस्थित किया जाता है। परिणामस्वरूप, विभिन्न पॉलीपेप्टाइड प्रोटीन कोडित किया जाता है। कुछ उत्परिवर्तन सकारात्मक हो सकते हैं और व्यक्ति को अपने वातावरण में अधिक प्रभावी ढंग से जीवित रहने में मदद कर सकते हैं। उत्परिवर्तन प्राकृतिक चयन और आनुवंशिक प्रवाह द्वारा प्रतिरोध किया जाता है; संस्थापक प्रभाव पर भी ध्यान दें, जब प्रारंभिक संस्थापकों की एक छोटी संख्या एक जनसंख्या स्थापित करती है जो इसलिए आनुवंशिक भिन्नता की एक अनुरूप छोटी डिग्री के साथ शुरू होती है। एपिजेनेटिक इनहेरिटेंस में डीएनए अनुक्रम में परिवर्तन के अलावा अन्य तंत्रों के कारण फेनोटाइप (उपस्थिति) या जीन अभिव्यक्ति में वंशानुगत परिवर्तन शामिल हैं। मानव फेनोटाइप अत्यधिक पॉलीजेनिक होते हैं (कई जीनों द्वारा बातचीत पर निर्भर) और पर्यावरण के साथ-साथ आनुवंशिकी से भी प्रभावित होते हैं। न्यूक्लियोटाइड विविधता एकल उत्परिवर्तन, एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) पर आधारित है। मनुष्यों के बीच न्यूक्लियोटाइड विविधता लगभग 0.1 प्रतिशत है (यादृच्छिक रूप से चुने गए दो मनुष्यों के बीच प्रति एक हजार न्यूक्लियोटाइड में एक अंतर)। यह राशि लगभग तीस लाख एस. एन. पी. है (क्योंकि मानव जीनोम में लगभग तीन अरब न्यूक्लियोटाइड्स होते हैं)। मानव आबादी में अनुमानित एक करोड़ एसएनपी हैं। शोध से पता चला है कि गैर-एस. एन. पी. (संरचनात्मक) भिन्नता एकल न्यूक्लियोटाइड विविधता की तुलना में अधिक मानव आनुवंशिक भिन्नता के लिए जिम्मेदार है। संरचनात्मक भिन्नता में प्रतिलिपि-संख्या भिन्नता और विलोपन, व्युत्क्रम, सम्मिलन और दोहराव के परिणाम शामिल हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि असंबंधित लोगों के लगभग 0.40 से 0.6 प्रतिशत जीनोम अलग-अलग होते हैं। नस्ल के लिए आनुवंशिक आधार इस सवाल के इर्द-गिर्द बहुत सारे वैज्ञानिक शोध आयोजित किए गए हैं कि नस्ल के लिए आनुवंशिक आधार है या नहीं। लुइगी लुका कैवल्ली-स्फोर्ज़ा की पुस्तक (लगभग 1994) "द हिस्ट्री एंड ज्योग्राफी ऑफ ह्यूमन जीन्स" में वे लिखते हैं, "वैज्ञानिक दृष्टिकोण से, नस्ल की अवधारणा कोई आम सहमति प्राप्त करने में विफल रही है; अस्तित्व में क्रमिक भिन्नता को देखते हुए किसी की भी संभावना नहीं है। यह आपत्ति की जा सकती है कि नस्लीय रूढ़िवादिता में एक स्थिरता है जो आम आदमी को भी व्यक्तियों को वर्गीकृत करने की अनुमति देती है। हालांकि, प्रमुख रूढ़िवादी धारणाएं, जो सभी त्वचा के रंग, बालों के रंग और रूप और चेहरे के लक्षणों पर आधारित हैं, सतही अंतर को दर्शाती हैं जिनकी पुष्टि अधिक विश्वसनीय आनुवंशिक लक्षणों के साथ गहन विश्लेषण द्वारा नहीं की जाती है और जिनकी उत्पत्ति हाल के विकास से होती है जो ज्यादातर जलवायु और शायद यौन चयन के प्रभाव में होती है। आनुवंशिकीविद् डेविड रीच (2018) द्वारा लिखित एक अधिक अद्यतन और व्यापक पुस्तक इस निष्कर्ष की पुष्टि करती है कि पारंपरिक विचार जो नस्ल के लिए एक जैविक आधार का दावा करते हैं, वे गलत हैंः मानव भिन्नता की जांच करने वाले वैज्ञानिकों ने यह दर्शाने के लिए कई तरीकों का उपयोग किया है कि अलग-अलग आबादी कैसे भिन्न होती है। लक्षणों, प्रोटीन और जीन के प्रारंभिक अध्ययन प्रारंभिक नस्लीय वर्गीकरण के प्रयासों ने सतह के लक्षणों, विशेष रूप से त्वचा के रंग, बालों के रंग और बनावट, आंखों के रंग और सिर के आकार और आकार को मापा। (नस्लीय वर्गीकरण के साथ फेनोटाइपिक लक्षणों के सहसंबंध की कमी के कारण 19वीं शताब्दी के अंत और 20वीं शताब्दी के मध्य में क्रैनियोमेट्री के माध्यम से बाद के मापन को बार-बार बदनाम किया गया था।) वास्तव में, जैविक अनुकूलन इन शारीरिक विशेषताओं और त्वचा के प्रकार में सबसे बड़ी भूमिका निभाता है। किसी व्यक्ति के रूप को आकार देने वाले वंशानुगत कारकों के लिए सापेक्ष मुट्ठी भर जीन जिम्मेदार होते हैं। मनुष्यों में अनुमानित 19,000-20,000 मानव प्रोटीन-कोडिंग जीन होते हैं। रिचर्ड स्टर्म और डेविड डफी 11 जीनों का वर्णन करते हैं जो त्वचा के रंग को प्रभावित करते हैं और मानव त्वचा के रंग में अधिकांश भिन्नताओं की व्याख्या करते हैं, जिनमें से सबसे महत्वपूर्ण एमसी1आर, एएसआईपी, ओसीए2 और टीवाईआर हैं। इस बात के प्रमाण हैं कि मनुष्यों में आंखों के रंग के लिए 16 अलग-अलग जीन जिम्मेदार हो सकते हैं; हालाँकि, आंखों के रंग में भिन्नता से जुड़े मुख्य दो जीन ओ. सी. ए. 2 और एच. ई. आर. सी. 2 हैं, और दोनों गुणसूत्र 15 में स्थानीयकृत हैं। डी. एन. ए. की खोज से पहले, वैज्ञानिकों ने मानव आनुवंशिक भिन्नता का अध्ययन करने के लिए रक्त प्रोटीन (मानव रक्त समूह प्रणाली) का उपयोग किया। प्रथम विश्व युद्ध के दौरान लुडविक और हैंका हर्शफेल्ड द्वारा किए गए शोध में पाया गया कि रक्त समूहों ए और बी की घटनाएँ क्षेत्र के अनुसार भिन्न थीं; उदाहरण के लिए, यूरोपीय लोगों में 15 प्रतिशत समूह बी और 40 प्रतिशत समूह ए थे। पूर्वी यूरोपीय और रूसियों में समूह बी की अधिक घटनाएँ थीं; भारत के लोगों में सबसे अधिक घटनाएँ थीं। हर्शफेल्ड्स ने निष्कर्ष निकाला कि मनुष्यों में दो "जैव रासायनिक जातियाँ" शामिल हैं, जो अलग-अलग उत्पन्न होती हैं। यह परिकल्पना की गई थी कि ये दोनों जातियाँ बाद में मिश्रित हुईं, जिसके परिणामस्वरूप समूह ए और बी के प्रतिरूप बने। यह नस्लीय मतभेदों के पहले सिद्धांतों में से एक था जिसमें यह विचार शामिल था कि मानव भिन्नता आनुवंशिक भिन्नता से संबंधित नहीं थी। यह उम्मीद की गई थी कि रक्त समूहों के समान अनुपात वाले समूह अधिक निकटता से संबंधित होंगे, लेकिन इसके बजाय अक्सर यह पाया गया कि बड़ी दूरी से अलग किए गए समूहों (जैसे कि मेडागास्कर और रूस से) में समान घटनाएं थीं। बाद में यह पता चला कि एबीओ रक्त समूह प्रणाली केवल मनुष्यों के लिए सामान्य नहीं है, बल्कि अन्य नरवानरों के साथ साझा की जाती है, और संभवतः सभी मानव समूहों से पहले की है। 1972 में, रिचर्ड लेवोंटिन ने 17 मार्करों (रक्त-समूह प्रोटीन सहित) का उपयोग करके एक एफएसटी सांख्यिकीय विश्लेषण किया। उन्होंने पाया कि मनुष्यों के बीच अधिकांश आनुवंशिक अंतर (85.4 प्रतिशत) एक आबादी के भीतर पाए गए, 8.3 प्रतिशत एक जाति के भीतर की आबादी के बीच पाए गए और 6.3 प्रतिशत नस्लों (कोकेशियान, अफ्रीकी, मंगोलॉइड, दक्षिण एशियाई आदिवासी, अमेरिंड्स, ओशनियन और ऑस्ट्रेलियाई आदिवासी) में अंतर करने के लिए पाए गए। तब से, अन्य विश्लेषणों में महाद्वीपीय मानव समूहों के बीच 6-10 प्रतिशत, एक ही महाद्वीप पर विभिन्न आबादी के बीच 5-15 प्रतिशत और आबादी के भीतर 75-85 प्रतिशत के FST मान पाए गए हैं। इस दृष्टिकोण की पुष्टि अमेरिकन एंथ्रोपोलॉजिकल एसोसिएशन और अमेरिकन एसोसिएशन ऑफ फिजिकल एंथ्रोपोलॉजिस्ट द्वारा की गई है। रक्त प्रोटीन विश्लेषण की आलोचनाएँ लेवोंटिन के इस अवलोकन को स्वीकार करते हुए कि मनुष्य आनुवंशिक रूप से सजातीय हैं, ए. डब्ल्यू. एफ. एडवर्ड्स ने अपने 2003 के पेपर "ह्यूमन जेनेटिक डाइवर्सिटीः लेवोंटिन की भ्रांति" में तर्क दिया कि एक दूसरे से आबादी को अलग करने वाली जानकारी एलील आवृत्तियों की सहसंबंध संरचना में छिपी हुई है, जिससे गणितीय तकनीकों का उपयोग करके व्यक्तियों को वर्गीकृत करना संभव हो जाता है। एडवर्ड्स ने तर्क दिया कि भले ही एक एकल आनुवंशिक मार्कर के आधार पर किसी व्यक्ति को गलत वर्गीकृत करने की संभावना 30 प्रतिशत तक अधिक हो (जैसा कि लेवोंटिन ने 1972 में बताया था), गलत वर्गीकरण की संभावना शून्य के करीब है यदि पर्याप्त आनुवंशिक मार्करों का एक साथ अध्ययन किया जाता है। एडवर्ड्स ने लेवोंटिन के तर्क को एक राजनीतिक रुख पर आधारित के रूप में देखा, जो सामाजिक समानता के लिए बहस करने के लिए जैविक मतभेदों को नकारता है। एडवर्ड्स के पेपर को पुनर्मुद्रित किया गया है, जिस पर नूह रोसेनबर्ग जैसे विशेषज्ञों द्वारा टिप्पणी की गई है, और हाल ही में एक संकलन में विज्ञान के दार्शनिक रासमस ग्रोनफेल्ट विन्थर के साथ एक साक्षात्कार में आगे का संदर्भ दिया गया है। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, एडवर्ड्स ने लेवोंटिन के शोध पत्र की आलोचना की क्योंकि उन्होंने 17 अलग-अलग लक्षणों को लिया और किसी अन्य प्रोटीन के साथ संयोजन में देखे बिना स्वतंत्र रूप से उनका विश्लेषण किया। इस प्रकार, लेवोंटिन के लिए यह निष्कर्ष निकालना काफी सुविधाजनक होता कि उनके तर्क के अनुसार नस्लीय प्रकृतिवाद मान्य नहीं है। सेसार्डिक ने एडवर्ड्स के दृष्टिकोण को भी मजबूत किया, क्योंकि उन्होंने वर्गों और त्रिकोणों का उल्लेख करते हुए एक चित्रण का उपयोग किया, और दिखाया कि यदि आप एक विशेषता को अलग से देखते हैं, तो यह सबसे अधिक संभावना होगी कि व्यक्ति किस समूह से संबंधित है। इसके विपरीत, 2014 के एक पेपर में, 2018 एडवर्ड्स कैम्ब्रिज यूनिवर्सिटी प्रेस वॉल्यूम में पुनर्मुद्रित, रासमस ग्रोनफेल्ट विन्थर का तर्क है कि "लेवोंटिन की भ्रांति" प्रभावी रूप से एक गलत नाम है, क्योंकि वास्तव में हमारी प्रजातियों की जीनोमिक जनसंख्या संरचना का अध्ययन करने में दो अलग-अलग विधियों और प्रश्नों के समूह हैंः "भिन्नता विभाजन" और "क्लस्टरिंग विश्लेषण"। विंथर के अनुसार, वे "एक ही गणित के सिक्के के दो पहलू हैं" और दोनों में से कोई भी "मानव समूहों की वास्तविकता के बारे में कुछ भी नहीं बताता है"। जनसंख्या आनुवंशिकी के वर्तमान अध्ययन शोधकर्ता वर्तमान में आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग करते हैं, जिसमें सैकड़ों (या हजारों) आनुवंशिक मार्कर या पूरे जीनोम शामिल हो सकते हैं। संरचना आनुवंशिक उपसमूहों की जांच और मात्रा निर्धारित करने के लिए कई तरीके मौजूद हैं, जिनमें समूह और प्रमुख घटक विश्लेषण शामिल हैं। आबादी की आनुवंशिक संरचना का पता लगाने के लिए व्यक्तियों से आनुवंशिक मार्करों की जांच की जाती है। जबकि उपसमूह केवल एक मार्कर के रूपों की जांच करते समय ओवरलैप करते हैं, जब कई मार्करों की जांच की जाती है तो विभिन्न उपसमूहों में अलग-अलग औसत आनुवंशिक संरचना होती है। एक व्यक्ति को कई उपसमूहों से संबंधित बताया जा सकता है। ये उपसमूह कमोबेश अलग-अलग हो सकते हैं, जो इस बात पर निर्भर करता है कि अन्य उपसमूहों के साथ कितना ओवरलैप है। समूह विश्लेषण में, के की खोज करने के लिए समूहों की संख्या पहले से निर्धारित की जाती है कि समूह कितने अलग हैं। समूह विश्लेषण से प्राप्त परिणाम कई कारकों पर निर्भर करते हैंः अध्ययन किए गए बड़ी संख्या में आनुवंशिक मार्कर अलग-अलग समूहों को खोजने में मदद करते हैं। कुछ आनुवंशिक मार्कर दूसरों की तुलना में अधिक भिन्न होते हैं, इसलिए अलग-अलग समूहों को खोजने के लिए कम की आवश्यकता होती है। पूर्वज-सूचनात्मक मार्कर विभिन्न भौगोलिक क्षेत्रों की आबादी के बीच काफी अलग आवृत्तियों को प्रदर्शित करते हैं। ए. आई. एम. का उपयोग करके, वैज्ञानिक पूरी तरह से उनके डी. एन. ए. के आधार पर किसी व्यक्ति के पैतृक मूल महाद्वीप का निर्धारण कर सकते हैं। एआईएम का उपयोग किसी के मिश्रण अनुपात को निर्धारित करने के लिए भी किया जा सकता है। जितने अधिक व्यक्तियों का अध्ययन किया जाता है, अलग-अलग समूहों का पता लगाना उतना ही आसान हो जाता है (सांख्यिकीय शोर कम हो जाता है)। कम आनुवंशिक भिन्नता अलग-अलग समूहों को ढूंढना अधिक कठिन बना देती है। अधिक भौगोलिक दूरी आम तौर पर आनुवंशिक भिन्नता को बढ़ाती है, जिससे समूहों की पहचान करना आसान हो जाता है। एक समान समूह संरचना विभिन्न आनुवंशिक मार्करों के साथ देखी जाती है जब शामिल आनुवंशिक मार्करों की संख्या पर्याप्त रूप से बड़ी होती है। विभिन्न सांख्यिकीय तकनीकों से प्राप्त क्लस्टरिंग संरचना समान है। मूल नमूने के उप-नमूने के साथ मूल नमूने में एक समान समूह संरचना पाई जाती है। हाल के अध्ययन आनुवंशिक मार्करों की बढ़ती संख्या का उपयोग करके प्रकाशित किए गए हैं। संरचना के अध्ययन पर ध्यान केंद्रित करने की आलोचना आम जनता को मानव आनुवंशिक भिन्नता की भ्रामक धारणा देने के लिए की गई है, सामान्य निष्कर्ष को अस्पष्ट करते हुए कि आनुवंशिक रूप जो एक क्षेत्र तक सीमित हैं, उस क्षेत्र के भीतर दुर्लभ होते हैं, एक क्षेत्र के भीतर आम रूप जो दुनिया भर में साझा किए जाते हैं, और व्यक्तियों के बीच अधिकांश अंतर, चाहे वे एक ही क्षेत्र या विभिन्न क्षेत्रों से आते हैं, वैश्विक रूपों के कारण होते हैं। दूरी आनुवंशिक दूरी एक प्रजाति की प्रजातियों या आबादी के बीच आनुवंशिक विचलन है। यह मनुष्यों और चिंपांज़ी जैसी संबंधित प्रजातियों की आनुवंशिक समानता की तुलना कर सकता है। एक प्रजाति के भीतर, आनुवंशिक दूरी उपसमूहों के बीच विचलन को मापती है। आनुवंशिक दूरी आबादी के बीच भौगोलिक दूरी से महत्वपूर्ण रूप से संबंधित है, एक घटना जिसे कभी-कभी "दूरी द्वारा अलगाव" के रूप में जाना जाता है। आनुवंशिक दूरी द्वीपों, रेगिस्तानों, पहाड़ों या जंगलों जैसे जीन प्रवाह को प्रतिबंधित करने वाली भौतिक सीमाओं का परिणाम हो सकती है। आनुवंशिक दूरी को निर्धारण सूचकांक (एफ. एस. टी.) द्वारा मापा जाता है। एफ. एस. टी. एक उपसमूह में यादृच्छिक रूप से चुने गए एलील का एक बड़ी आबादी से सहसंबंध है। इसे अक्सर आनुवंशिक विविधता के अनुपात के रूप में व्यक्त किया जाता है। आबादी के भीतर (और बीच में) आनुवंशिक परिवर्तनशीलता की इस तुलना का उपयोग जनसंख्या आनुवंशिकी में किया जाता है। मान 0 से 1 तक होते हैं; शून्य इंगित करता है कि दो आबादी स्वतंत्र रूप से प्रजनन कर रही हैं, और एक इंगित करेगा कि दो आबादी अलग हैं। कई अध्ययन मानव जातियों के बीच औसत एफएसटी दूरी को लगभग 0.125 पर रखते हैं। हेनरी हार्पिंग ने तर्क दिया कि इस मूल्य का विश्व स्तर पर तात्पर्य है कि "एक ही मानव आबादी के दो व्यक्तियों के बीच संबंध दादा-दादी और पोते-पोतियों के बीच या आधे भाई-बहनों के बीच संबंध के बराबर है।" वास्तव में, "उपविभाजित आबादी में संबंध" खंड में हार्पिंग के पेपर में प्राप्त सूत्रों से पता चलता है कि एक ही जाति के दो असंबंधित व्यक्तियों में एक व्यक्ति और उनकी मिश्रित जाति अर्ध-भाई (0.109) की तुलना में संबंध का गुणांक (0.125) अधिक होता है। एफ. एस. टी. की आलोचना यह स्वीकार करते हुए कि एफ. एस. टी. उपयोगी बना हुआ है, कई वैज्ञानिकों ने मानव आनुवंशिक भिन्नता को चिह्नित करने के लिए अन्य दृष्टिकोणों के बारे में लिखा है। लॉन्ग एंड किटल्स (2009) ने कहा कि एफएसटी महत्वपूर्ण भिन्नता की पहचान करने में विफल रहा और जब विश्लेषण में केवल मनुष्य शामिल होते हैं, तो एफएसटी = 0.119, लेकिन चिंपांज़ी जोड़ने से यह केवल एफएसटी = 0.183 तक बढ़ जाता है। माउंटेन एंड रिश (2004) ने तर्क दिया कि 0.10-0.15 का एक FST अनुमान समूहों के बीच फेनोटाइपिक अंतर के लिए एक आनुवंशिक आधार से इंकार नहीं करता है और यह कि एक कम FST अनुमान इस बात का बहुत कम संकेत देता है कि जीन किस हद तक समूह के बीच अंतर में योगदान करते हैं। पीयर्स एंड क्रैंडल 2004 ने लिखा है कि एफ. एस. टी. के आंकड़े एक लंबे विचलन समय के साथ आबादी के बीच उच्च प्रवास की स्थिति और अपेक्षाकृत हाल के साझा इतिहास में से एक लेकिन कोई चल रहे जीन प्रवाह के बीच अंतर नहीं कर सकते हैं। अपने 2015 के लेख में, कीथ हन्ले, ग्रेसीला कबाना और जेफरी लॉन्ग (जिन्होंने पहले रिक किटल्स के साथ लेवोंटिन की सांख्यिकीय पद्धति की आलोचना की थी) लेवोंटिन और उनके उत्तराधिकारियों की तुलना में अधिक जटिल मॉडल का उपयोग करके मानव विविधता के विभाजन की पुनः गणना करते हैं। वे निष्कर्ष निकालते हैंः "संक्षेप में, हम लेवोंटिन के इस निष्कर्ष से सहमत हैं कि पश्चिमी-आधारित नस्लीय वर्गीकरणों का कोई वर्गीकरण संबंधी महत्व नहीं है, और हम उम्मीद करते हैं कि यह शोध, जो मानव विविधता की संरचना की हमारी वर्तमान समझ को ध्यान में रखता है, उनकी मौलिक खोज को मजबूत विकासवादी आधार पर रखता है।" मानवविज्ञानी (जैसे सी. लॉरिंग ब्रेस), दार्शनिक जोनाथन कप्लान और आनुवंशिकीविद् जोसेफ ग्रेव्स ने तर्क दिया है कि हालांकि मोटे तौर पर नस्ल के अनुरूप जैविक और आनुवंशिक भिन्नता का पता लगाना संभव है, लेकिन यह लगभग सभी भौगोलिक रूप से अलग-अलग आबादी के लिए सच हैः आनुवंशिक डेटा की समूह संरचना शोधकर्ता की प्रारंभिक परिकल्पनाओं और नमूने की गई आबादी पर निर्भर है। जब एक नमूना महाद्वीपीय समूहों का होता है, तो समूह महाद्वीपीय हो जाते हैं; अन्य नमूना पैटर्न के साथ, समूह अलग होंगे। वीस और फुलर्टन ने ध्यान दिया कि यदि केवल आइसलैंडर्स, माया और माओरिस का नमूना लिया जाए, तो तीन अलग-अलग समूह बनेंगे; अन्य सभी आबादी माओरी, आइसलैंडिक और माया सामग्री के आनुवंशिक मिश्रण से बनी होगी। इसलिए कप्लान ने निष्कर्ष निकाला कि, जबकि विशेष एलील आवृत्तियों में अंतर का उपयोग उन आबादी की पहचान करने के लिए किया जा सकता है जो पश्चिमी सामाजिक प्रवचन में आम नस्लीय श्रेणियों के अनुरूप हैं, अंतर किसी भी मानव आबादी (जैसे, स्पेनिश और पुर्तगाली) के बीच पाए जाने वाले अंतर की तुलना में अधिक जैविक महत्व के नहीं हैं। ऐतिहासिक और भौगोलिक विश्लेषण वर्तमान-जनसंख्या आनुवंशिक संरचना का मतलब यह नहीं है कि अलग-अलग समूह या घटक प्रति समूह केवल एक पैतृक घर का संकेत देते हैं; उदाहरण के लिए, अमेरिका में एक आनुवंशिक समूह में यूरोपीय, मूल अमेरिकी और अफ्रीकी वंश के साथ हिस्पैनिक शामिल हैं। भौगोलिक विश्लेषण मूल स्थानों, उनके सापेक्ष महत्व और किसी क्षेत्र में आनुवंशिक भिन्नता के संभावित कारणों की पहचान करने का प्रयास करते हैं। परिणामों को आनुवंशिक भिन्नता दिखाने वाले मानचित्रों के रूप में प्रस्तुत किया जा सकता है। कैवली-स्फोर्जा और उनके सहयोगियों का तर्क है कि यदि आनुवंशिक भिन्नताओं की जांच की जाती है, तो वे अक्सर भोजन के नए स्रोतों, बेहतर परिवहन या राजनीतिक शक्ति में बदलाव के कारण जनसंख्या प्रवास के अनुरूप होते हैं। उदाहरण के लिए, यूरोप में आनुवंशिक भिन्नता की सबसे महत्वपूर्ण दिशा 10,000 से 6,000 साल पहले मध्य पूर्व से यूरोप में कृषि के प्रसार से मेल खाती है। इस तरह का भौगोलिक विश्लेषण हाल के बड़े पैमाने पर, तेजी से प्रवास के अभाव में सबसे अच्छा काम करता है। ऐतिहासिक विश्लेषण आनुवंशिक भिन्नता (आनुवंशिक दूरी द्वारा मापा जाता है) में अंतर का उपयोग एक आणविक घड़ी के रूप में करते हैं जो प्रजातियों या समूहों के विकासवादी संबंध को दर्शाता है, और इसका उपयोग जनसंख्या पृथक्करण के पुनर्निर्माण के लिए विकासवादी पेड़ों को बनाने के लिए किया जा सकता है। आनुवंशिक-पूर्वज अनुसंधान के परिणामों का समर्थन किया जाता है यदि वे अन्य क्षेत्रों जैसे कि भाषाविज्ञान या पुरातत्व के शोध परिणामों से सहमत होते हैं। कैवल्ली-स्फोर्ज़ा और उनके सहयोगियों ने तर्क दिया है कि भाषाई अनुसंधान में पाए जाने वाले भाषा परिवारों और उनके 1994 के अध्ययन में पाए गए जनसंख्या वृक्ष के बीच एक पत्राचार है। एक ही भाषा परिवार की भाषाओं का उपयोग करने वाली आबादी के बीच आम तौर पर कम आनुवंशिक दूरी होती है। इस नियम के अपवाद भी पाए जाते हैं, उदाहरण के लिए सामी, जो आनुवंशिक रूप से अन्य भाषा परिवारों की भाषा बोलने वाली आबादी से जुड़े हैं। सामी एक यूरालिक भाषा बोलते हैं, लेकिन आनुवंशिक रूप से मुख्य रूप से यूरोपीय हैं। ऐसा तर्क दिया जाता है कि यह यूरोपीय लोगों के साथ प्रवास (और प्रजनन) के परिणामस्वरूप उनकी मूल भाषा को बनाए रखते हुए हुआ है। पुरातत्व में अनुसंधान तिथियों और आनुवंशिक दूरी का उपयोग करके गणना की गई तारीखों के बीच भी समझौता मौजूद है। आत्म-पहचान अध्ययन जॉर्ड और वुडिंग ने पाया कि आनुवंशिक मार्करों के समूह नस्ल की कुछ पारंपरिक अवधारणाओं के साथ सहसंबद्ध थे, आनुवंशिक भिन्नता की निरंतर और अतिव्यापी प्रकृति के कारण सहसंबंध अपूर्ण और अस्पष्ट थे, यह देखते हुए कि वंश, जिसे सटीक रूप से निर्धारित किया जा सकता है, नस्ल की अवधारणा के बराबर नहीं है। 2005 में तांग और उनके सहयोगियों द्वारा किए गए एक अध्ययन में आनुवंशिक समूहों को निर्धारित करने के लिए 326 आनुवंशिक मार्करों का उपयोग किया गया था। संयुक्त राज्य अमेरिका और ताइवान के 3,636 विषय, श्वेत, अफ्रीकी अमेरिकी, पूर्वी एशियाई या हिस्पैनिक जातीय समूहों से संबंधित होने के रूप में स्वयं की पहचान करते हैं। अध्ययन में पाया गया कि "संयुक्त राज्य अमेरिका में रहने वाले प्रमुख जातीय समूहों के लिए आनुवंशिक समूह और एस. आई. आर. ई. के बीच लगभग सही पत्राचार, केवल 0.14 प्रतिशत की विसंगति दर के साथ"। पास्चौ एट अल। 650, 000 आनुवंशिक मार्करों का उपयोग करते हुए मूल की 51 स्व-पहचानी गई आबादी और आबादी की आनुवंशिक संरचना के बीच "अनिवार्य रूप से सही" समझौता पाया गया। सूचनात्मक आनुवंशिक मार्करों के चयन ने लगभग कुल सटीकता बनाए रखते हुए 650 से कम की कमी की अनुमति दी। आबादी में आनुवंशिक समूहों (जैसे कि वर्तमान अमेरिकी आबादी) और स्व-पहचानी गई नस्ल या जातीय समूहों के बीच पत्राचार का मतलब यह नहीं है कि ऐसा समूह (या समूह) केवल एक जातीय समूह से मेल खाता है। अफ्रीकी अमेरिकियों में अनुमानित 20-25-प्रतिशत यूरोपीय आनुवंशिक मिश्रण है; हिस्पैनिकों में यूरोपीय, मूल अमेरिकी और अफ्रीकी वंश हैं। ब्राजील में यूरोपीय, अमेरिन्डियन और अफ्रीकियों के बीच व्यापक मिश्रण हुआ है। नतीजतन, आबादी के भीतर त्वचा के रंग में अंतर धीरे-धीरे नहीं होता है, और स्व-सूचित जाति और अफ्रीकी वंश के बीच अपेक्षाकृत कमजोर संबंध हैं। ब्राजीलियाई लोगों में जातीय स्व-वर्गीकरण निश्चित रूप से जीनोम व्यक्तिगत वंश के संबंध में यादृच्छिक नहीं है, लेकिन अफ्रीकी वंश के फेनोटाइप और मध्य अनुपात के बीच संबंध की ताकत काफी हद तक आबादी में भिन्न होती है। आनुवंशिक-दूरी अध्ययनों और समूहों की आलोचना आनुवंशिक दूरी आम तौर पर भौगोलिक दूरी के साथ लगातार बढ़ती है, जो एक विभाजन रेखा को मनमाना बनाती है। कोई भी दो पड़ोसी बस्तियाँ एक दूसरे से कुछ आनुवंशिक अंतर प्रदर्शित करेंगी, जिसे एक जाति के रूप में परिभाषित किया जा सकता है। इसलिए, नस्लों को वर्गीकृत करने के प्रयास प्राकृतिक रूप से होने वाली घटना पर एक कृत्रिम असंतुलन लागू करते हैं। यह बताता है कि जनसंख्या आनुवंशिक संरचना पर अध्ययन कार्यप्रणाली के आधार पर अलग-अलग परिणाम क्यों देते हैं। रोसेनबर्ग और उनके सहयोगियों (2005) ने मानव आनुवंशिक विविधता पैनल में 52 आबादी के समूह विश्लेषण के आधार पर तर्क दिया है कि आबादी हमेशा लगातार भिन्न नहीं होती है और यदि पर्याप्त आनुवंशिक मार्कर (और विषय) शामिल किए जाते हैं तो आबादी की आनुवंशिक संरचना सुसंगत होती है। उन्होंने अफ्रीका, यूरेशिया (यूरोप, मध्य पूर्व और मध्य/दक्षिण एशिया), पूर्वी एशिया, ओशिनिया और अमेरिका के अनुरूप पांच समूहों के साथ एक मॉडल के बारे में भी लिखाः यह उनके पैतृक घरों में आबादी पर लागू होता है जब प्रवास और जीन प्रवाह धीमा था; बड़े, तेजी से प्रवास विभिन्न विशेषताओं को प्रदर्शित करते हैं। तांग और उनके सहयोगियों (2004) ने लिखा, "हमने प्रत्येक जाति/जातीयता समूह के भीतर विभिन्न वर्तमान भौगोलिक स्थानों के बीच केवल मामूली आनुवंशिक अंतर का पता लगाया। इस प्रकार, प्राचीन भौगोलिक वंश, जो वर्तमान निवास के विपरीत स्व-पहचानी गई जाति/जातीयता के साथ अत्यधिक सहसंबद्ध है, अमेरिकी आबादी में आनुवंशिक संरचना का प्रमुख निर्धारक है। क्लस्टर विश्लेषण की आलोचना की गई है क्योंकि खोजने के लिए समूहों की संख्या पहले से तय की जाती है, जिसमें विभिन्न मूल्य संभव होते हैं (हालांकि संभावना की अलग-अलग डिग्री के साथ)। प्रमुख घटक विश्लेषण पहले से यह तय नहीं करता है कि कितने घटकों की खोज करनी है। रोसेनबर्ग एट अल द्वारा 2002 का अध्ययन। यह उदाहरण देता है कि इन समूहों के अर्थ विवादित क्यों हैं। अध्ययन से पता चलता है कि के = 5 समूह विश्लेषण में, आनुवंशिक समूह मोटे तौर पर पाँच प्रमुख भौगोलिक क्षेत्रों में से प्रत्येक का मानचित्र बनाते हैं। 2005 में आगे के अध्ययनों में भी इसी तरह के परिणाम एकत्र किए गए थे। पूर्वज-सूचनात्मक मार्करों (ए. आई. एम.) की आलोचना एक वंशावली अनुरेखण तकनीक है जो संदर्भ आबादी पर अपनी निर्भरता के कारण बहुत आलोचना के घेरे में आ गई है। 2015 के एक लेख में, ट्रॉय डस्टर ने रेखांकित किया कि कैसे समकालीन तकनीक पैतृक वंश का पता लगाने की अनुमति देती है, लेकिन केवल एक मातृ और एक पैतृक वंश की तर्ज पर। यानी, कुल 64 महान-महान-महान-दादा-दादी में से, प्रत्येक माता-पिता में से केवल एक की पहचान की जाती है, जिसका अर्थ है कि अन्य 62 पूर्वजों को अनुरेखण प्रयासों में नजरअंदाज कर दिया जाता है। इसके अलावा, किसी विशेष समूह की सदस्यता के लिए मार्कर के रूप में उपयोग की जाने वाली 'संदर्भ आबादी' को मनमाने ढंग से और समकालीन रूप से नामित किया जाता है। दूसरे शब्दों में, कुछ नस्लों और जातीय समूहों के लिए संदर्भ के रूप में दी गई जगहों पर वर्तमान में रहने वाली आबादी का उपयोग करना उन स्थानों में कई शताब्दियों में हुए जनसांख्यिकीय परिवर्तनों के कारण अविश्वसनीय है। इसके अलावा, वंशावली-सूचनात्मक मार्करों को पूरी मानव आबादी के बीच व्यापक रूप से साझा किया जा रहा है, यह उनकी आवृत्ति है जिसका परीक्षण किया जाता है, न कि उनकी केवल अनुपस्थिति/उपस्थिति। इसलिए, सापेक्ष आवृत्ति की एक सीमा निर्धारित की जानी चाहिए। डस्टर के अनुसार, इस तरह की सीमा निर्धारित करने के लिए मानदंड परीक्षणों का विपणन करने वाली कंपनियों का एक व्यापार रहस्य है। इस प्रकार, हम इस बारे में कुछ भी निर्णायक नहीं कह सकते कि वे उचित हैं या नहीं। ए. आई. एम. के परिणाम इस बात के प्रति बेहद संवेदनशील होते हैं कि यह बार कहाँ सेट किया गया है। यह देखते हुए कि कई अलग-अलग आबादी के बीच कई आनुवंशिक लक्षण बहुत समान पाए जाते हैं, निर्दिष्ट सीमा आवृत्तियाँ बहुत महत्वपूर्ण हैं। इससे गलतियाँ भी हो सकती हैं, यह देखते हुए कि कई आबादी समान पैटर्न साझा कर सकती हैं, यदि बिल्कुल समान जीन नहीं हैं। "इसका मतलब है कि बुल्गारिया का कोई व्यक्ति जिसके पूर्वज पंद्रहवीं शताब्दी में वापस जाते हैं, आंशिक रूप से 'मूल अमेरिकी' के रूप में मानचित्रित कर सकता है (और कभी-कभी करता है)। ऐसा इसलिए होता है क्योंकि ए. आई. एम. संदर्भ आबादी की '100% शुद्धता' धारणा पर भरोसा करते हैं। अर्थात्, वे मानते हैं कि लक्षणों का एक पैटर्न आदर्श रूप से एक व्यक्ति को पैतृक संदर्भ आबादी को सौंपने के लिए एक आवश्यक और पर्याप्त शर्त होगी। नस्ल, आनुवंशिकी और चिकित्सा कुछ बीमारियों के प्रति संवेदनशीलता में नस्लीय समूहों के बीच कुछ सांख्यिकीय अंतर हैं। स्थानीय रोगों की प्रतिक्रिया में जीन बदलते हैं; उदाहरण के लिए, जो लोग डफी-नकारात्मक हैं, उनमें मलेरिया के प्रति उच्च प्रतिरोध होता है। मध्य अफ्रीका में डफी नकारात्मक फेनोटाइप अत्यधिक बार होता है और मध्य अफ्रीका से दूर दूरी के साथ आवृत्ति कम हो जाती है, हाल ही में अफ्रीकी आप्रवासन के उच्च स्तर के साथ वैश्विक आबादी में उच्च आवृत्तियों के साथ। इससे पता चलता है कि डफी नकारात्मक जीनोटाइप उप-सहारा अफ्रीका में विकसित हुआ और बाद में मलेरिया स्थानिक क्षेत्र के लिए सकारात्मक रूप से चुना गया। मलेरिया-स्थानिक क्षेत्रों में प्रचलित कई आनुवंशिक स्थितियाँ मलेरिया के लिए आनुवंशिक प्रतिरोध प्रदान कर सकती हैं, जिनमें सिकल सेल रोग, थैलेसीमिया और ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज शामिल हैं। सिस्टिक फाइब्रोसिस यूरोपीय वंश के लोगों में सबसे आम जीवन-सीमित ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है; यूरोप में पहले आम बीमारियों के लिए प्रतिरोध प्रदान करने वाले एक परिकल्पित विषमयुग्म लाभ को चुनौती दी गई है। वैज्ञानिक माइकल यूडेल, डोरोथी रॉबर्ट्स, रॉब डीसेल और सारा टिश्कॉफ का तर्क है कि चिकित्सा के अभ्यास में इन संघों का उपयोग करने से डॉक्टर बीमारी को नजरअंदाज या गलत पहचान करने के लिए प्रेरित हुए हैंः "उदाहरण के लिए, हीमोग्लोबिनोपैथी का गलत निदान किया जा सकता है क्योंकि सिकल-सेल की पहचान एक 'ब्लैक' बीमारी के रूप में और थैलेसीमिया एक 'भूमध्यसागरीय' बीमारी के रूप में की जाती है। अफ्रीकी वंश की आबादी में सिस्टिक फाइब्रोसिस का कम निदान किया जाता है, क्योंकि इसे 'सफेद' बीमारी माना जाता है। किसी व्यक्ति की मूल जनसंख्या के बारे में जानकारी निदान में सहायता कर सकती है, और प्रतिकूल दवा प्रतिक्रियाएं समूह के अनुसार भिन्न हो सकती हैं। स्व-चिन्हित नस्ल और आनुवंशिक समूहों के बीच संबंध के कारण, आनुवंशिकी से प्रभावित चिकित्सा उपचारों में स्व-परिभाषित नस्लीय समूहों के बीच सफलता की दर अलग-अलग होती है। इस कारण से, कुछ चिकित्सक सबसे प्रभावी उपचार चुनने में रोगी की दौड़ पर विचार करते हैं, और कुछ दवाओं को जाति-विशिष्ट निर्देशों के साथ विपणन किया जाता है। जॉर्डे और वुडिंग (2004) ने तर्क दिया है कि नस्लीय समूहों के भीतर आनुवंशिक भिन्नता के कारण, जब "यह अंततः संभव और उपलब्ध हो जाता है, तो प्रासंगिक जीनों का व्यक्तिगत आनुवंशिक मूल्यांकन शायद चिकित्सा निर्णय लेने में नस्ल की तुलना में अधिक उपयोगी साबित होगा।" हालांकि, समूहों (जैसे महामारी विज्ञान अनुसंधान) की जांच करते समय नस्ल एक कारक बनी हुई है। कुछ डॉक्टरों और वैज्ञानिकों जैसे कि आनुवंशिकीविद् नील रिश का तर्क है कि विभिन्न पैतृक आबादी का पर्याप्त रूप से व्यापक नमूना प्राप्त करने में सक्षम होने के लिए और बदले में अल्पसंख्यक समूहों की जरूरतों के अनुरूप स्वास्थ्य देखभाल प्रदान करने में सक्षम होने के लिए वंश के लिए एक प्रॉक्सी के रूप में स्व-पहचानी गई जाति का उपयोग करना आवश्यक है। वैज्ञानिक पत्रिकाओं में उपयोग कुछ वैज्ञानिक पत्रिकाओं ने जनसंख्या चर की अधिक कठोर जांच की आवश्यकता के साथ पिछली पद्धतिगत त्रुटियों को संबोधित किया है। 2000 से, नेचर जेनेटिक्स के लिए अपने लेखकों को यह समझाने की आवश्यकता है कि वे विशेष जातीय समूहों या आबादी का उपयोग क्यों करते हैं, और वर्गीकरण कैसे प्राप्त किया गया था। नेचर जेनेटिक्स के संपादकों का कहना है कि "[वे] उम्मीद करते हैं कि इससे जागरूकता बढ़ेगी और आनुवंशिक और महामारी विज्ञान अध्ययनों के अधिक कठोर डिजाइनों को प्रेरित किया जाएगा।" द अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स में 1949 से 2018 तक 11,000 से अधिक शोध पत्रों की जांच करने वाले 2021 के एक अध्ययन में पाया गया कि पिछले दशक में प्रकाशित केवल 5 प्रतिशत शोध पत्रों में "नस्ल" का उपयोग किया गया था, जो पहले के 22 प्रतिशत से कम था। "जातीयता", "वंश" और स्थान-आधारित शब्दों के उपयोग में वृद्धि के साथ, यह सुझाव देता है कि मानव आनुवंशिकीविदों ने ज्यादातर "नस्ल" शब्द को छोड़ दिया है। जीन-पर्यावरण अंतःक्रिया लोरसो और बाचिनी का तर्क है कि स्व-पहचानी गई जाति चिकित्सा में अधिक उपयोगी है क्योंकि यह जोखिम से संबंधित एक्सपोज़ोम के साथ दृढ़ता से संबंधित है जो संभावित रूप से वंशानुगत होते हैं जब वे एपिजेनोम में सन्निहित हो जाते हैं। वे भोजन की खराब गुणवत्ता, स्वास्थ्य सेवा तक पहुंच, आवास की स्थिति, शिक्षा, सूचना तक पहुंच, संक्रामक एजेंटों और विषाक्त पदार्थों के संपर्क में आने और सामग्री की कमी के कारण नस्लीय भेदभाव और स्वास्थ्य परिणामों के बीच संबंध के साक्ष्य को संक्षेप में प्रस्तुत करते हैं। वे इस बात के प्रमाण भी देते हैं कि यह प्रक्रिया सकारात्मक रूप से काम कर सकती है-उदाहरण के लिए, सामाजिक पदानुक्रम के शीर्ष पर खुद को समझने का मनोवैज्ञानिक लाभ बेहतर स्वास्थ्य से जुड़ा हुआ है। हालांकि वे सावधान करते हैं कि भेदभाव के प्रभाव नस्लीय समूहों के बीच बीमारी की अंतर दर और जोखिम कारकों के लिए एक पूर्ण व्याख्या प्रदान नहीं करते हैं, और स्व-पहचानी गई जाति के रोजगार में नस्लीय असमानताओं को मजबूत करने की क्षमता है। नस्लीय प्रकृतिवाद पर आपत्तियाँ नस्लीय प्रकृतिवाद का विचार है कि नस्लीय वर्गीकरण आनुवंशिक समानताओं और मतभेदों के वस्तुनिष्ठ पैटर्न पर आधारित हैं। इस दृष्टिकोण के समर्थकों ने ऊपर वर्णित वैज्ञानिक साक्ष्य का उपयोग करके इसे उचित ठहराया है। हालाँकि, यह दृष्टिकोण विवादास्पद है और नस्ल के दार्शनिकों ने इसके खिलाफ चार मुख्य आपत्तियाँ रखी हैं। शब्दार्थ संबंधी आपत्तियाँ, जैसे कि विवेकपूर्ण आपत्ति, तर्क देती हैं कि जनसंख्या-आनुवंशिक अनुसंधान में चुनी गई मानव आबादी नस्ल नहीं है और संयुक्त राज्य अमेरिका में "नस्ल" का क्या अर्थ है, इसके अनुरूप नहीं है। "भेदभावपूर्ण आपत्ति के लिए मानव प्रजातियों में कोई आनुवंशिक मिश्रण की आवश्यकता नहीं है ताकि अमेरिकी 'नस्लीय समूह' हों. बल्कि आपत्ति का दावा यह है कि अमेरिकी नस्लीय समूहों में सदस्यता महाद्वीपीय आबादी में सदस्यता से अलग है। .. इस प्रकार, कड़ाई से बोलते हुए, अश्वेत अफ्रीकी के समान नहीं हैं, गोरे यूरेशियन के समान नहीं हैं, एशियाई पूर्वी एशियाई के समान नहीं हैं और इसी तरह। इसलिए, यह तर्क दिया जा सकता है कि वैज्ञानिक अनुसंधान वास्तव में नस्ल के बारे में नहीं है। अगली दो आपत्तियाँ, आध्यात्मिक आपत्तियाँ हैं जो तर्क देती हैं कि भले ही शब्दार्थ संबंधी आपत्तियाँ विफल हो जाएं, मानव आनुवंशिक समूह परिणाम नस्ल की जैविक वास्तविकता का समर्थन नहीं करते हैं। 'बहुत महत्वपूर्ण आपत्ति' यह निर्धारित करती है कि अमेरिकी परिभाषा में दौड़ जीव विज्ञान के लिए महत्वपूर्ण नहीं है, इस अर्थ में कि महाद्वीपीय आबादी जैविक उप-प्रजाति नहीं बनाती है। 'वस्तुनिष्ठ रूप से वास्तविक आपत्ति' में कहा गया है कि "अमेरिकी नस्लीय समूह जैविक रूप से वास्तविक नहीं हैं क्योंकि वे मानव हित, विश्वास या मनुष्यों की किसी अन्य मानसिक स्थिति से स्वतंत्र रूप से मौजूद होने के अर्थ में वस्तुनिष्ठ रूप से वास्तविक नहीं हैं।" क्वेशॉन स्पेंसर जैसे नस्लीय प्रकृतिविदों ने इन आपत्तियों में से प्रत्येक का जवाब जवाबी तर्कों के साथ दिया है। पद्धतिगत आलोचक भी हैं जो प्रासंगिक जनसंख्या-आनुवंशिक अनुसंधान के प्रयोगात्मक डिजाइन, निष्पादन या व्याख्या से संबंधित चिंताओं के कारण नस्लीय प्रकृतिवाद को अस्वीकार करते हैं। एक अन्य अर्थपूर्ण आपत्ति दृश्यता आपत्ति है जो इस दावे का खंडन करती है कि मानव जनसंख्या संरचनाओं में अमेरिकी नस्लीय समूह हैं। जोशुआ ग्लासगो और नाओमी जैक जैसे दार्शनिकों का मानना है कि अमेरिकी नस्लीय समूहों को त्वचा के रंग और शारीरिक विशेषताओं जैसे दृश्यमान लक्षणों से परिभाषित नहीं किया जा सकता हैः "पैतृक आनुवंशिक ट्रैकिंग सामग्री का फेनोटाइप, या जीवों के जैविक लक्षणों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ता है, जिसमें नस्लीय माने जाने वाले लक्षण शामिल होंगे, क्योंकि पैतृक ट्रैकिंग आनुवंशिक सामग्री प्रोटीन के उत्पादन में कोई भूमिका नहीं निभाती है, यह उस तरह की सामग्री नहीं है जो प्रोटीन उत्पादन के लिए 'कोड' करती है।" स्पेंसर का तर्क है कि कुछ नस्लीय प्रवचनों के लिए दृश्य समूहों की आवश्यकता होती है, लेकिन इस बात से असहमत हैं कि यह सभी अमेरिकी नस्लीय प्रवचन में एक आवश्यकता है। एक अलग आपत्ति में कहा गया है कि अमेरिकी नस्लीय समूह जैविक रूप से वास्तविक नहीं हैं क्योंकि वे मनुष्यों की कुछ मानसिक स्थिति से स्वतंत्र रूप से मौजूद होने के अर्थ में वस्तुनिष्ठ रूप से वास्तविक नहीं हैं। इस दूसरी आध्यात्मिक आपत्ति के समर्थकों में नाओमी जैक और रॉन सुंडस्ट्रॉम शामिल हैं। स्पेंसर का तर्क है कि एक इकाई जैविक रूप से वास्तविक और सामाजिक रूप से निर्मित दोनों हो सकती है। स्पेंसर का कहना है कि वास्तविक जैविक संस्थाओं को सटीक रूप से पकड़ने के लिए, सामाजिक कारकों पर भी विचार किया जाना चाहिए। यह तर्क दिया गया है कि किसी व्यक्ति की जाति का ज्ञान मूल्य में सीमित है, क्योंकि एक ही जाति के लोग एक दूसरे से भिन्न होते हैं। डेविड जे. विदरस्पून और उनके सहयोगियों ने तर्क दिया है कि जब व्यक्तियों को जनसंख्या समूहों को सौंपा जाता है, तो अलग-अलग आबादी के दो यादृच्छिक रूप से चुने गए व्यक्ति अपने स्वयं के समूह के यादृच्छिक रूप से चुने गए सदस्य की तुलना में एक दूसरे से अधिक मिलते-जुलते हो सकते हैं। उन्होंने पाया कि कई हज़ार आनुवंशिक मार्करों का उपयोग इस जवाब के लिए किया जाना था कि "एक आबादी से व्यक्तियों की एक जोड़ी आनुवंशिक रूप से दो अलग-अलग आबादी से चुने गए दो व्यक्तियों की तुलना में कितनी बार अधिक भिन्न होती है?" "कभी नहीं" होना। इसने तीन जनसंख्या समूहों को माना, जो बड़ी भौगोलिक दूरी (यूरोपीय, अफ्रीकी और पूर्वी एशियाई) से अलग थे। वैश्विक मानव आबादी अधिक जटिल है, और बड़ी संख्या में समूहों का अध्ययन करने के लिए एक ही उत्तर के लिए मार्करों की संख्या में वृद्धि की आवश्यकता होगी। वे निष्कर्ष निकालते हैं कि "व्यक्तिगत फेनोटाइप के बारे में निष्कर्ष निकालने के लिए भौगोलिक या आनुवंशिक वंश का उपयोग करते समय सावधानी बरतनी चाहिए", और "तथ्य यह है कि, पर्याप्त आनुवंशिक डेटा दिए जाने पर, व्यक्तियों को उनकी मूल आबादी के लिए सही ढंग से निर्दिष्ट किया जा सकता है, इस अवलोकन के साथ संगत है कि अधिकांश मानव आनुवंशिक भिन्नता आबादी के भीतर पाई जाती है, न कि उनके बीच। यह हमारे निष्कर्ष के साथ भी संगत है कि, जब सबसे अलग आबादी पर विचार किया जाता है और सैकड़ों लोकियों का उपयोग किया जाता है, तब भी व्यक्ति अक्सर अपनी आबादी के सदस्यों की तुलना में अन्य आबादी के सदस्यों के समान होते हैं। यह क्रैनियोफेशियल विशेषताओं और अंग आकृति विज्ञान के आधार पर एक कंकाल को "नस्ल" निर्धारित करने के लिए फोरेंसिक मानवविज्ञानी की क्षमता पर 1992 के एक लेख में मानवविज्ञानी नॉर्मन सॉयर द्वारा किए गए निष्कर्ष के समान है। सॉयर ने कहा, "एक कंकाल नमूने के लिए दौड़ का सफल कार्य नस्ल अवधारणा का समर्थन नहीं है, बल्कि एक भविष्यवाणी है कि एक व्यक्ति, जीवित रहते हुए एक विशेष सामाजिक रूप से निर्मित 'नस्लीय' श्रेणी को सौंपा गया था। एक नमूना उन विशेषताओं को प्रदर्शित कर सकता है जो अफ्रीकी वंश की ओर इशारा करती हैं। इस देश में उस व्यक्ति को काला करार दिए जाने की संभावना है, भले ही ऐसी जाति वास्तव में प्रकृति में मौजूद हो या नहीं। नस्ल-आधारित दवाओं की आलोचना ट्रॉय डस्टर बताते हैं कि आनुवंशिकी अक्सर रोग की संवेदनशीलता का प्रमुख निर्धारक नहीं है, भले ही वे विशिष्ट सामाजिक रूप से परिभाषित श्रेणियों के साथ सहसंबद्ध हो सकते हैं। ऐसा इसलिए है क्योंकि इस शोध में कई बार सामाजिक-आर्थिक कारकों पर नियंत्रण का अभाव होता है। उन्होंने किंग और रिवर्स द्वारा एकत्र किए गए आंकड़ों का हवाला दिया जो इंगित करता है कि कैसे आहार अंतर आबादी के बीच मधुमेह की व्यापकता की भिन्नताओं को समझाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। डस्टर एरिजोना के पिमा का उदाहरण देते हुए विस्तार से बताता है, जो मधुमेह की असमान रूप से उच्च दर से पीड़ित आबादी है। उनका तर्क है कि ऐसा करने का कारण जरूरी नहीं कि एफ. ए. बी. पी. 2 जीन की व्यापकता का परिणाम हो, जो इंसुलिन प्रतिरोध से जुड़ा हुआ है। बल्कि उनका तर्क है कि वैज्ञानिक अक्सर विशिष्ट सामाजिक-ऐतिहासिक संदर्भों के तहत जीवन शैली के प्रभावों को कम करते हैं। उदाहरण के लिए, 19वीं शताब्दी के अंत में, पिमा अर्थव्यवस्था मुख्य रूप से कृषि आधारित थी। हालाँकि, जैसे-जैसे यूरोपीय अमेरिकी आबादी पारंपरिक रूप से पिमा क्षेत्र में बसती है, पिमा जीवन शैली का भारी पश्चिमीकरण हो गया। तीन दशकों के भीतर, मधुमेह की घटनाएँ कई गुना बढ़ गईं। आबादी में गरीबी की व्यापकता को कम करने के लिए मुफ्त अपेक्षाकृत उच्च वसा वाले भोजन के सरकारी प्रावधान को इस घटना की व्याख्या के रूप में देखा जाता है। लोरोसो और बाचिनी इस धारणा के खिलाफ तर्क देते हैं कि "स्व-पहचानी गई जाति एक विशिष्ट आनुवंशिक वंश के लिए एक अच्छी प्रतिनिधि है" इस आधार पर कि स्व-पहचानी गई जाति जटिल हैः यह मनोवैज्ञानिक, सांस्कृतिक और सामाजिक कारकों की एक श्रृंखला पर निर्भर करती है, और इसलिए "आनुवंशिक वंश के लिए एक मजबूत प्रतिनिधि नहीं है"। इसके अलावा, वे बताते हैं कि एक व्यक्ति की स्व-पहचानी गई जाति आगे, सामूहिक रूप से मनमाने कारकों से बनी होती हैः जाति क्या है और रोजमर्रा की जिंदगी में इसे किस हद तक ध्यान में रखा जाना चाहिए, इसके बारे में व्यक्तिगत राय। इसके अलावा, जो व्यक्ति आनुवंशिक वंशावली साझा करते हैं, वे ऐतिहासिक या सामाजिक-आर्थिक संदर्भों में अपनी नस्लीय आत्म-पहचान में भिन्न हो सकते हैं। इससे, लोरसो और बचिनी ने निष्कर्ष निकाला कि आत्म-पहचान के आधार पर आनुवंशिक वंश की भविष्यवाणी में सटीकता कम है, विशेष रूप से जटिल पैतृक इतिहास से पैदा हुई नस्लीय रूप से मिश्रित आबादी में। यह भी देखें, खंड; 4.2 नस्ल, पहचान और कपाल-चेहरे का विवरण ज़ायोनिज्म, नस्ल और आनुवंशिकी संदर्भ आगे पढ़ना वर्तमान शोध की इस समीक्षा में जोनाथन मार्क्स, जॉन डुप्रे, सैली हैसलेंजर, डेबोरा ए. बोलनिक, मार्कस डब्ल्यू. फेल्डमैन, रिचर्ड सी. लेवोंटिन, सारा के. टेट, डेविड बी. गोल्डस्टीन, जोनाथन कान, डुआना फुलविली, मौली जे. डिंगेल, बारबरा ए. कोएनिग, मार्क डी. श्राइवर, रिक ए. किटल्स, हेनरी टी. ग्रीली, किम्बर्ली टालबियर, अलॉन्ड्रा नेल्सन, पामेला शंकर, सैली लेहरमैन, जेनी रियरडन, जैकलीन स्टीवंस और आनुवंशिक वंशावली जाति (मानव वर्गीकरण) मानव जनसंख्या आनुवंशिकी जैविक नृविज्ञान