Cardiofaciocutaneous syndrome
कार्डियोफैसियोक्यूटेनियस (सी. एफ. सी.) सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है, और आर. ए. एस. ए. पी. ए. में से एक है। इसका वर्णन पहली बार 1986 में किया गया था। इसकी विशेषताएँ निम्नलिखित हैंः चेहरे की विशिष्ट उपस्थिति असामान्य रूप से विरल, भंगुर, घुंघराले खोपड़ी के बाल पूरे शरीर में डर्मेटाइटिस से लेकर मोटी, पपड़ीदार त्वचा तक त्वचा की असामान्यताओं की एक श्रृंखला (सामान्यीकृत इचिथोसिस) 75 प्रतिशत से अधिक रोगियों में हृदय की विकृतियाँ (जन्मजात या बाद में दिखाई देने वाली), विशेष रूप से हृदय के निचले दाएं निलय से फेफड़ों तक रक्त के सामान्य प्रवाह में बाधा (वल्वर फुफ्फुसीय स्टेनोसिस) विकास में देरी गंभीर गैस्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स रोग (जी. ई. आर. डी.) पैर की असामान्यताओं (अतिरिक्त पैर की उंगलियों या दो या अधिक पैर की उंगलियों का संलयन) से जुड़ी समस्याओं को खिलाना पैर की असामान्यताएँ (अतिरिक्त पैर की उंगलियों या दो या अधिक पैर की उंगलियों का संलयन) बौद्धिक अक्षमता उपस्थिति सिर को बढ़ावा देने में विफलता व्यक्ति कई मामलों में, प्रभावित व्यक्तियों में नीचे की ओर झुकी हुई पलकें, व्यापक रूप से दूरी वाली आंखें, ऊपरी पलकों का झुकना, आंखों का अंदर की ओर विचलन और अनुपस्थित भौहें और पलकों सहित अन्य आंखों की असामान्यताएं भी होती हैं। गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल सिस्टम जेनेटिक कॉस्टेलो और नूनन सिंड्रोम सी. एफ. सी. के समान हैं और उनका फेनोटाइपिक ओवरलैप प्रत्येक सिंड्रोम में उत्परिवर्तित जीन के जैव रासायनिक संबंध के कारण हो सकता है। जीन जो इन तीनों सिंड्रोम में उत्परिवर्तित होते हैं, वे प्रोटीन को कूटबद्ध करते हैं जो एमएपी किनेज मार्ग में कार्य करते हैं। सी. एफ. सी. का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन के. आर. ए. एस., बी. आर. ए. एफ., एम. ई. के. 1 और एम. ई. के. 2 जीन में पाए जाते हैं। कॉस्टेलो सिंड्रोम एच. आर. ए. एस. में उत्परिवर्तन के कारण होता है। पी. टी. पी. एन. 11 और एस. ओ. एस. 1 में नूनन सिंड्रोम का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन पाए गए हैं। नूनन सिंड्रोम की तुलना में सी. एफ. सी. की सापेक्ष गंभीरता प्रभावित जीन द्वारा कब्जा किए गए जैव रासायनिक मार्ग में स्थिति को प्रतिबिंबित कर सकती है। एस. एच. पी. 2, पी. टी. पी. एन. 11 जीन का प्रोटीन उत्पाद, एस. ओ. एस. 1 के स्तर पर या उसके ऊपर एम. ए. पी. किनेज मार्ग को नियंत्रित करता प्रतीत होता है। एस. ओ. एस. 1 आर. ए. एस., आर. ए. एफ., एम. ई. के., ई. आर. के. और पी. 90. आर. एस. के. की गतिविधियों को नियंत्रित करता है। एस. ओ. एस. 1 को ई. आर. के. और पी. 90. आर. एस. के. द्वारा नकारात्मक प्रतिक्रिया का लक्ष्य दिखाया गया है। इस प्रकार, एस. ओ. एस. 1 के डाउनस्ट्रीम में कोई भी सक्रिय उत्परिवर्तन कम विनियमन के अधीन हो सकता है जो इस तरह के उत्परिवर्तन के परिणाम को कम कर सकता है, जिससे इन सिंड्रोमों के बीच देखे गए फेनोटाइपिक अंतर पैदा हो सकते हैं। निदान प्रबंधन संदर्भ आनुवंशिकी में बाहरी लिंक सी. एफ. सी. सिंड्रोम होम संदर्भ सी. एफ. सी. पर जीनरिव्यू/यू. डब्ल्यू./एन. आई. एच. प्रविष्टि सी. एफ. सी. जीनोडर्माटोसिस पैपुलोस्क्वैमस हाइपरकेराटोटिक त्वचीय स्थितियाँ न्यूरो-कार्डियो-फेशियल-क्यूटेनियस सिंड्रोम मानव उपस्थिति सिंड्रोम सिर के आकार के सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं जो हृदय सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं जो क्रेनियोफेशियल असामान्यताओं के साथ डिसमेलिया सिंड्रोम के साथ त्वचा सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं।