Familial amyloid neuropathy
पारिवारिक अमाइलॉइड न्यूरोपैथी (या पारिवारिक अमाइलॉइडोटिक न्यूरोपैथी, न्यूरोपैथिक हेरेडोफैमिलियल अमाइलॉइडोसिस, पारिवारिक अमाइलॉइड पॉलीन्यूरोपैथी) ऑटोसोमल प्रमुख रोगों का एक दुर्लभ समूह है जिसमें स्वायत्त तंत्रिका तंत्र और/या अन्य तंत्रिकाएं प्रोटीन एकत्रीकरण और/या अमाइलॉइड फाइब्रिल गठन द्वारा प्रभावित होती हैं। वर्गीकरण एक अग्रदूत प्रोटीन के एकत्रीकरण से परिधीय न्यूरोपैथी और/या स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की शिथिलता हो जाती है। इन प्रोटीनों में शामिल हैंः ट्रांसथायरेटिन (ए. टी. टी. आर., सबसे अधिक प्रभावित प्रोटीन), एपोलिपोप्रोटीन ए1, और जेल्सोलिन। अन्य प्रकार के पारिवारिक न्यूरोपैथी की दुर्लभता के कारण, संभवतः पहले ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉइडोजेनेसिस-संबंधित पॉलीन्यूरोपैथी पर विचार किया जाना चाहिए। "एफ. ए. पी.-I" और "एफ. ए. पी.-II" ट्रांसथायरेटिन से जुड़े हैं। (सेनिल प्रणालीगत एमाइलॉइडोसिस [संक्षिप्त में "एसएसए"] भी ट्रांसथायरेटिन एकत्रीकरण से जुड़ा हुआ है।) "एफएपी-III" को "आयोवा-प्रकार" के रूप में भी जाना जाता है, और इसमें एपोलिपोप्रोटीन ए1 शामिल होता है। "एफएपी-IV" को "फिनिश-प्रकार" के रूप में भी जाना जाता है, और इसमें जेल्सोलिन शामिल होता है। फाइब्रिनोजेन, एपोलिपोप्रोटीन ए1, और लाइसोजाइम एक निकट संबंधित स्थिति, पारिवारिक विसरल एमाइलॉइडोसिस से जुड़े हैं। निदान की पुष्टि रक्त परीक्षण, अंग बायोप्सी और ऊतक बायोप्सी द्वारा की जाती है। आनुवंशिक परीक्षण का उपयोग टी. टी. आर. जीन में उत्परिवर्तन की पुष्टि करने के लिए भी किया जा सकता है। हालांकि एच. ए. टी. टी. आर. जीन उत्परिवर्तन वाले कुछ लोगों को लक्षणों का अनुभव नहीं हो सकता है। वैल30मेट उत्परिवर्तन के कारण ए. टी. टी. आर. पारिवारिक एमाइलॉइडोसिस के लिए उपचार यकृत प्रत्यारोपण प्रभावी साबित हुआ है। 2011 में यूरोपीय मेडिसिन एजेंसी ने इस स्थिति के लिए टाफामिडिस को मंजूरी दी। एफ. डी. ए. ने 2012 में अमेरिका में विपणन अनुमोदन के लिए आवेदन को इस आधार पर खारिज कर दिया कि नैदानिक परीक्षण डेटा एक कार्यात्मक अंतिम बिंदु के आधार पर प्रभावकारिता नहीं दिखाता है, और एफ. डी. ए. ने आगे के नैदानिक परीक्षणों का अनुरोध किया। संदर्भ बाहरी लिंक एमाइलॉइडोसिस तंत्रिका संबंधी विकार