Hypermethioninemia
हाइपरमेथियोनिनेमिया रक्त में एमिनो एसिड मेथियोनीन की अधिकता है। यह स्थिति तब हो सकती है जब शरीर में मेथियोनीन ठीक से नहीं टूटता है। प्रस्तुति आनुवंशिकी हाइपरमेथियोनिनेमिया में अलग-अलग विरासत पैटर्न हो सकते हैं। यह स्थिति आमतौर पर एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलती है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां बदल जाती हैं। अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता में से प्रत्येक में परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन विकार के संकेत और लक्षण नहीं दिखते हैं। हाइपरमेथियोनिनेमिया कभी-कभी एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिलता है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है। इन मामलों में, एक प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता में से आमतौर पर एक को यह स्थिति होती है। पैथोफिजियोलॉजी वंशानुगत हाइपरमेथियोनिनेमिया जो अन्य चयापचय विकारों से जुड़ा नहीं है, एंजाइमों में कमी के कारण हो सकता है जो मेथियोनीन को तोड़ते हैं। ये एंजाइम एम. ए. टी. 1ए., जी. एन. एम. टी. और ए. एच. सी. वाई. जीन से उत्पन्न होते हैं। मेथियोनीन के चयापचय में शामिल प्रतिक्रियाएँ प्रोटीन उत्पादन के लिए आवश्यक कुछ अमीनो एसिड की आपूर्ति में मदद करती हैं। ये प्रतिक्रियाएं मिथाइल समूहों को स्थानांतरित करने में भी शामिल हैं, जिसमें एक कार्बन परमाणु और तीन हाइड्रोजन परमाणु होते हैं, जो एक अणु से दूसरे अणु (ट्रांसमिथाइलेशन) में जाते हैं, जो कई सेलुलर प्रक्रियाओं में महत्वपूर्ण है। MAT1A जीन एंजाइम मेथियोनीन एडेनोसिलट्रांसफेरेज के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम मेथियोनीन को एस-एडेनोसिलमेथियोनीन नामक यौगिक में परिवर्तित करता है। जी. एन. एम. टी. जीन एंजाइम ग्लाइसिन एन-मिथाइलट्रांसफेरेज बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। एस-एडेनोसिलमेथियोनीन को एस-एडेनोसिल होमोसिस्टीन नामक यौगिक में परिवर्तित करते हुए यह एंजाइम प्रक्रिया में अगला चरण शुरू करता है। ए. एच. सी. वाई. जीन एस-एडेनोसिलहोमोसिस्टीन हाइड्रोलेज एंजाइम के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह एंजाइम एस-एडेनोसिल होमोसिस्टीन को यौगिक होमोसिस्टीन में परिवर्तित करता है। होमोसिस्टीन को फिर से मेथियोनीन या किसी अन्य एमिनो एसिड, सिस्टीन में परिवर्तित किया जा सकता है। इनमें से किसी भी एंजाइम की कमी के परिणामस्वरूप शरीर में मेथियोनीन का निर्माण होता है, और यह हाइपरमेथियोनिनेमिया से संबंधित संकेतों और लक्षणों का कारण बन सकता है। निदान हाइपरमेथियोनिनेमिया वाले लोग अक्सर कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं। हाइपरमेथियोनिनेमिया वाले कुछ व्यक्तियों में सीखने की अक्षमता, मानसिक मंदता और अन्य तंत्रिका संबंधी समस्याएं दिखाई देती हैं; खड़े होने या चलने जैसे मोटर कौशल में देरी; सुस्ती; मांसपेशियों की कमजोरी; यकृत की समस्याएं; चेहरे की असामान्य विशेषताएं; और उनकी सांस, पसीना या मूत्र में उबली हुई पत्तागोभी जैसी गंध हो सकती है। हाइपरमेथियोनिनेमिया अन्य चयापचय विकारों के साथ हो सकता है, जैसे कि होमोसिस्टिनुरिया, टायरोसिनेमिया और गैलेक्टोसेमिया, जिसमें विशेष अणुओं का दोषपूर्ण टूटना भी शामिल है। यह यकृत रोग या बड़ी मात्रा में प्रोटीन या मेथियोनीन-समृद्ध शिशु सूत्र का सेवन करने से मेथियोनीन के अत्यधिक आहार सेवन के परिणामस्वरूप भी हो सकता है। उपचार अमीनो एसिड चयापचय विकारों की सूची भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक अमीनो एसिड चयापचय विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार