AL amyloidosis
एमिलॉइड लाइट-चेन (ए. एल.) एमिलॉइडोसिस, जिसे प्राथमिक एमिलॉइडोसिस के रूप में भी जाना जाता है, प्रणालीगत एमिलॉइडोसिस का सबसे आम रूप है। यह बीमारी तब होती है जब किसी व्यक्ति की एंटीबॉडी बनाने वाली कोशिकाएं ठीक से काम नहीं करती हैं और लाइट चेन नामक एंटीबॉडी के घटकों से बने असामान्य प्रोटीन फाइबर का उत्पादन करती हैं। ये प्रकाश श्रृंखलाएं एक साथ मिलकर अमाइलॉइड जमा करती हैं जो विभिन्न अंगों को गंभीर नुकसान पहुंचा सकती हैं। मूत्र में एक असामान्य प्रकाश श्रृंखला को बेंस जोन्स प्रोटीन के रूप में जाना जाता है। ए. एल. एमाइलॉइडोसिस के संकेत और लक्षण अंगों की एक विस्तृत श्रृंखला को प्रभावित कर सकते हैं, और परिणामस्वरूप कई लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकते हैं। ए. एल. एमाइलॉइडोसिस में गुर्दे सबसे अधिक प्रभावित अंग हैं। गुर्दे की बीमारी और गुर्दे की विफलता के लक्षणों में द्रव प्रतिधारण, सूजन और सांस की तकलीफ शामिल हो सकती है। गुर्दों के अलावा, ए. एल. एमाइलॉइडोसिस हृदय, परिधीय तंत्रिका तंत्र, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट, रक्त, फेफड़ों और त्वचा को प्रभावित कर सकता है। हृदय संबंधी जटिलताएँ, जो ए. एल. के एक तिहाई से अधिक रोगियों को प्रभावित करती हैं, उनमें हृदय की विफलता और अनियमित हृदय गति शामिल हैं। अन्य लक्षणों में स्ट्रोक, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल विकार, यकृत का बढ़ना, प्लीहा का कार्य कम होना, अधिवृक्क और अन्य अंतःस्रावी ग्रंथियों का कार्य कम होना, त्वचा का रंग बदलना या बढ़ना, फेफड़ों की समस्याएं, रक्तस्राव और चोट की समस्याएं, थकान और वजन कम होना शामिल हो सकते हैं। ए. एल. एमाइलॉइडोसिस असामान्य एंटीबॉडी मुक्त प्रकाश श्रृंखलाओं के जमाव के कारण होता है। असामान्य प्रकाश श्रृंखलाओं का उत्पादन मोनोक्लोनल प्लाज्मा कोशिकाओं द्वारा किया जाता है, और हालांकि ए. एल. एमाइलॉइडोसिस एक अन्य विकार के निदान के बिना हो सकता है, यह अक्सर अन्य प्लाज्मा कोशिका विकारों से जुड़ा होता है, जैसे कि मल्टीपल मायलोमा और वाल्डनस्ट्रॉम का मैक्रोग्लोबुलिनेमिया। मल्टीपल मायलोमा वाले लगभग 10 से 15 प्रतिशत रोगियों में ए. एल. एमाइलॉइडोसिस हो सकता है। एएल एमाइलॉइडोसिस कभी भी वंशानुगत नहीं होता है। निदान रक्त और मूत्र दोनों का प्रकाश श्रृंखलाओं के लिए परीक्षण किया जा सकता है, जो अमाइलॉइड जमा कर सकते हैं, जिससे बीमारी हो सकती है। हालांकि, निदान के लिए प्रभावित अंग के नमूने की आवश्यकता होती है। अन्य निदान ऊतक बायोप्सी हो सकता है। ऊतक बायोप्सी अमाइलॉइड जमा को देखने के लिए ऊतक के नमूने का परीक्षण करती है। ऊतक लाल रंग से सना हुआ होता है, और एक सूक्ष्म परीक्षण के तहत, यदि ऊतक सेब-हरे रंग का हो जाता है तो अमाइलॉइड प्रोटीन का पता लगाया जा सकता है। उपचार सबसे प्रभावी उपचार स्टेम सेल बचाव के साथ ऑटोलॉगस अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण है। हालाँकि कई रोगी इस दृष्टिकोण को सहन करने के लिए बहुत कमजोर होते हैं। अन्य उपचारों में मल्टीपल मायलोमा में उपयोग की जाने वाली कीमोथेरेपी का उपयोग शामिल हो सकता है। मेलफालान और डेक्सामेथासोन का एक संयोजन उन लोगों में प्रभावी पाया गया है जो स्टेम सेल प्रत्यारोपण के लिए अयोग्य हैं, और बोरटेज़ोमिब और डेक्सामेथासोन का एक संयोजन अब व्यापक नैदानिक उपयोग में है। डैराटुमब, सीबी38 के लिए एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी, एक प्रोटीन जो प्लाज्मा कोशिकाओं पर व्यक्त किया जाता है, को 2021 में एएल एमाइलॉइडोसिस के लिए अमेरिका और यूरोपीय संघ में अनुमोदित किया गया था। 1990 के दशक की शुरुआत में ए. एल. एमाइलॉइडोसिस का निदान किए गए रोगियों के लिए औसत उत्तरजीविता 13 महीने थी, लेकिन एक दशक बाद महीनों में सुधार हुआ था। महामारी विज्ञान ए. एल. एमाइलॉइडोसिस एक दुर्लभ बीमारी है; संयुक्त राज्य अमेरिका में हर साल केवल 1200 से 3200 नए मामले सामने आते हैं, और यू. के. में 500 से 600 के बीच। एएल एमाइलॉइडोसिस के दो तिहाई रोगी पुरुष हैं और 5 प्रतिशत से कम रोगी 40 वर्ष से कम आयु के हैं। प्रकाश श्रृंखला निक्षेपण रोग भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक एमाइलॉइडोसिस