HLA-DQB1
मेजर हिस्टोकॉम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स, क्लास II, DQ बीटा 1, जिसे HLA-DQB1 के रूप में भी जाना जाता है, एक मानव जीन है और यह उस आनुवंशिक स्थान को भी दर्शाता है जिसमें यह जीन होता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन दो प्रोटीनों में से एक है जो डी. क्यू. हेटेरोडाइमर बनाने के लिए आवश्यक है, जो प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य के लिए आवश्यक कोशिका सतह रिसेप्टर है। फंक्शन एच. एल. ए.-डी. क्यू. बी. 1 एच. एल. ए. क्लास II बीटा चेन पैरालॉग से संबंधित है। यह वर्ग II अणु एक हेटेरोडाइमर है जिसमें एक अल्फा (डीक्यूए) और एक बीटा श्रृंखला (डीक्यूबी) होती है, दोनों झिल्ली में लंगर डालते हैं। यह बाह्य कोशिकीय प्रोटीन से प्राप्त पेप्टाइड्स प्रस्तुत करके प्रतिरक्षा प्रणाली में एक केंद्रीय भूमिका निभाता है। वर्ग II के अणु प्रतिजन-प्रस्तुत करने वाली कोशिकाओं (एपीसीः बी लिम्फोसाइट्स, डेंड्राइटिक कोशिकाएं, मैक्रोफेज) में व्यक्त किए जाते हैं। जीन संरचना और बहुरूपता बीटा श्रृंखला लगभग 26-28 kDa है और इसमें 6 एक्सोन होते हैं। एक्सॉन एक नेता पेप्टाइड को कूटबद्ध करता है, एक्सॉन 2 और 3 दो बाह्य कोशिकीय प्रोटीन डोमेन को कूटबद्ध करते हैं, एक्सॉन 4 ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन को कूटबद्ध करता है, और एक्सॉन 5 साइटोप्लाज्मिक टेल को कूटबद्ध करता है। डीक्यू अणु के भीतर, अल्फा श्रृंखला और बीटा श्रृंखला दोनों में पेप्टाइड बंधन विशिष्टताओं को निर्दिष्ट करने वाले बहुरूपता होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप 4 अलग-अलग अणु होते हैं। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण के लिए इन बहुरूपताओं के लिए टाइपिंग नियमित रूप से की जाती है। रोग संघ ऑटिज्म एक चार-सामाजिक जीनोटाइप अध्ययन से पता चला है कि ए * 01-बी * 07-डी. आर. बी. 1 * 0701-डी. क्यू. बी. 1 * 0602 (पी = 0.001, या 41.9) और ए * 31-बी * 51-डी. आर. बी. 1 * 0103-डी. क्यू. बी. 1 * 0302 (पी = 0.012, या 4.8) सऊदी रोगियों में ऑटिज्म से सकारात्मक रूप से जुड़े हुए हैं। एच. एल. ए.-डी. क्यू. बी. 1 के कई एलील टाइप 1 मधुमेह के विकास के बढ़ते जोखिम से जुड़े हैं। लोकस का आनुवंशिक नाम आई. डी. डी. एम. 1 भी है क्योंकि यह टाइप 1 मधुमेह के लिए सबसे अधिक आनुवंशिक जोखिम है। फिर से डी. क्यू. बी. 1 * 0201 और डी. क्यू. बी. 1 * 0302 एलील, विशेष रूप से फेनोटाइप डी. क्यू. बी. 1 * 0201/* 0302 में देर से शुरू होने वाले टाइप 1 मधुमेह का उच्च जोखिम होता है। जोखिम आंशिक रूप से एच. एल. ए.-डी. आर. लोकस (डी. आर. 3 और डी. आर. 4 सीरोटाइप) के साथ साझा किया जाता है। सीलिएक रोग सीलिएक1, डी. क्यू. बी. 1, एच. एल. ए. डी. क्यू. बी. 1 * 0201, * 0202, और * 0302 के लिए एक आनुवंशिक नाम है जो ऑटोइम्यून सीलिएक रोग में मध्यस्थता करने वाले जीनों को कूटबद्ध करता है। डी. क्यू. बी. 1 * 0201 के होमोजाइगोट्स में किसी भी अन्य आनुवंशिक लोकस की तुलना में सीलिएक रोग विकसित होने का खतरा अधिक होता है। मल्टीपल स्क्लेरोसिस कुछ एच. एल. ए.-डी. क्यू. बी. 1 एलील भी मल्टीपल स्क्लेरोसिस के मामूली बढ़े हुए जोखिम से जुड़े होते हैं। नार्कोलेप्सी अन्य एच. एल. ए.-डी. क्यू. बी. 1 एलील नार्कोलेप्सी की प्रवृत्ति से जुड़े होते हैं, विशेष रूप से एच. एल. ए.-डी. क्यू. बी. 1 * 0602, जो नार्कोलेप्सी-कैटाप्लेक्सी वाले 90 प्रतिशत से अधिक रोगियों द्वारा किया जाता है। एलील्स मेजर हिस्टोकॉम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स ह्यूमन ल्यूकोसाइट एंटीजन एच. एल. ए.-डी. क्यू. संदर्भ बाहरी लिंक एम. एच. सी. वर्ग II भी देखें।