Malouf syndrome
मालोफ सिंड्रोम (जिसे "कंजेस्टिव कार्डियोमायोपैथी-हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म सिंड्रोम" के रूप में भी जाना जाता है) एक जन्मजात विकार है जो निम्नलिखित लक्षणों में से एक या अधिक का कारण बनता हैः मानसिक मंदता, डिम्बग्रंथि डिसजेनेसिस, कंजेस्टिव कार्डियोमायोपैथी, व्यापक नाक का आधार, ब्लेफेरोप्टोसिस, और हड्डी की असामान्यताएं, और कभी-कभी मार्फानोइड आदत (लंबे और पतले अंगों के साथ लंबा कद, थोड़ा उपचर्म वसा, अराक्नोडैक्टिली, संयुक्त अति विस्तार, संकीर्ण चेहरा, छोटी ठोड़ी, बड़े वृषण और हाइपोटोनिया)। इस बीमारी का नाम जे. मालुफ के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1985 में इस बीमारी से पीड़ित एक परिवार पर केस स्टडी की थी। अध्ययन में उपरोक्त लक्षणों को प्रदर्शित करने वाली दो बहनें शामिल थीं। बहनों के माता-पिता प्रथम श्रेणी के चचेरे भाई थे, जो आनुवंशिक विकार की संभावना का सुझाव देते थे। 1992 में, नरहरा एट अल द्वारा आयोजित एक 18 वर्षीय महिला का एक नया केस स्टडी। इसके परिणामस्वरूप मालोफ के समान निष्कर्ष निकले। हालांकि मालुफ सिंड्रोम की व्यापकता अज्ञात है, साहित्य में 20 से कम प्रभावित परिवारों की चर्चा की गई है। जबकि मालोफ सिंड्रोम का कोई विशिष्ट इलाज नहीं है, लक्षणों का इलाज किया जा सकता है। उपचार के विकल्प व्यक्तिगत हैं और इन्हें डॉक्टर या विशेषज्ञ द्वारा निर्धारित किया जाना चाहिए। संकेत और लक्षण इस बीमारी के मुख्य लक्षण हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म और कार्डियोमायोपैथी हैं, जिनका सह-अस्तित्व बेहद दुर्लभ है। लक्षण हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म कार्डियोमायोपैथी डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी ब्लेफरोप्टोसिस ब्रॉड नेज़ल बेस हल्की बौद्धिक कमी चयापचय संबंधी असामान्यता थायराइड हेमियाजेनिसिसः थायराइड ग्रंथि की एक दुर्लभ जन्मजात असामान्यता जो पैरों के एक लोब की अनुपस्थिति की विशेषता है-उम्र बढ़ने पर हल्की कंकाल संबंधी असामान्यता मधुमेह मेलिटस कोलेजेनोमा डिम्बग्रंथि डिसजेनेसिस (महिला) हाइपोप्लास्टिक जननांगः अविकसित जननांग अंडेसेंड टेस्टिस (पुरुष) माइक्रोपेनिस (पुरुष) छोटे वृषण (पुरुष) नोटः यह संभव है कि मालोफ सिंड्रोम वाले पुरुष कार्डियोमायोपैथी प्रदर्शित करते हैं लेकिन टेस्टिकुलर डिसजेनेसिस नहीं, जेनेटिक्स मालोफ सिंड्रोम में एक ऑटोसोमल प्रमुख शामिल होता है। यह गुणसूत्र 1 (1क्यू22) पर स्थित एल. एम. एन. ए. जीन में एक विषमयुग्म मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण होता है। एल. एम. एन. ए. जीन लैमिन ए और लैमिन सी के लिए कूटबद्ध होता है। प्रोटीन का लैमिन परिवार नाभिकीय लैमिना के घटक हैं जिसमें आंतरिक नाभिकीय झिल्ली के भीतर एक प्रोटीन नेटवर्क होता है जो नाभिकीय स्थिरता, क्रोमैटिन संरचना और जीन अभिव्यक्ति को निर्धारित करता है। इस जीन में उत्परिवर्तन से मालोफ सिंड्रोम के अलावा कई बीमारियां हो सकती हैं, जैसे कि पारिवारिक आंशिक लिपोडिस्ट्रोफी, अंग गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रोफी, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आदि। इसलिए, यह भेद करना कठिन हो जाता है कि कोई रोगी मालौफ सिंड्रोम या किसी अन्य बीमारी के लक्षण प्रदर्शित कर रहा है या नहीं। एल. एम. एन. ए. जीन में पाए जाने वाले सबसे आम विषमयुग्म उत्परिवर्तन एक विषमयुग्म डी नोवो अला57-टू-प्रो प्रतिस्थापन (ए57पी) हैं जो एल. एम. एन. ए. जीन में 584जी-सी संक्रमण और एक्सॉन 1 में डी नोवो 176टी-सी संक्रमण के परिणामस्वरूप एक ल्यू59-टू-एआरजी (एल59आर) प्रतिस्थापन की ओर ले जाते हैं। निदान मालोफ सिंड्रोम का निदान करने के लिए कोई निर्धारित मानदंड नहीं है। संकेत और लक्षण जैसे कि कन्जेस्टिव या डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी, महिलाओं में डिम्बग्रंथि डिसजेनेसिस या पुरुषों में प्राथमिक वृषण विफलता, मानसिक मंदता, व्यापक नाक का आधार, ब्लेफेरोप्टोसिस, त्वचा के घाव, और कंकाल की असामान्यताओं का उपयोग इस दुर्लभ बीमारी के निदान के संदर्भ में किया जाता है, और एल. एम. एन. ए. जीन का आनुवंशिक परीक्षण किसी भी निदान की पुष्टि करने के तरीके के रूप में काम कर सकता है। मालोफ सिंड्रोम का पहली बार 1985 में डॉ. जो मालोफ द्वारा निदान किया गया था। डॉ. मालुफ ने दो बहनों की जांच की जिन्होंने डिम्बग्रंथि डिसजेनेसिस, माध्यमिक हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म, बाइलेटरल पीटोसिस और प्रमुख नाक की हड्डियों से जुड़ी कंजेस्टिव कार्डियोमायोपैथी का प्रदर्शन किया। डॉ. मालुफ ने कहा कि यह बीमारी पारिवारिक हो सकती है क्योंकि दोनों बहनें प्रथम श्रेणी के चचेरे भाइयों की संतान थीं। 1992 में, कौजी नरहरा ने एक 18 वर्षीय लड़की की जांच की, जिसमें डॉ. मालुफ द्वारा देखे गए समान लक्षण दिखाई दिए। इस सिंड्रोम का निदान कभी-कभी विरोधाभासी होता है क्योंकि प्रदर्शित लक्षण अन्य बीमारियों जैसे कि अंग गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम आदि से मेल खाते हैं। प्रबंधन वर्तमान में, मालोफ सिंड्रोम के लिए कोई विशिष्ट इलाज या उपचार नहीं है। हालांकि, बीमारी से जुड़े लक्षणों को प्रबंधित करने के तरीके हैं। डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी के इलाज के लिए, डॉक्टर आम तौर पर दवाओं के संयोजन का उपयोग करते हैं। आपके लक्षणों के आधार पर, आपको दो या अधिक दवाओं की आवश्यकता हो सकती है। निम्नलिखित उन दवाओं की सूची है जिनका उपयोग डिलेटेड कार्डियोमायोपैथी के इलाज के लिए किया जाता है। दवाएंः एंजियोटेंसिन-परिवर्तित करने वाले एंजाइम (एसीई) अवरोधक-किसी व्यक्ति के रक्त प्रवाह में सुधार करने के लिए दवा का प्रकार रक्त वाहिकाओं को बढ़ाता है और रक्तचाप को कम करता है। इस प्रकार की दवा सूखी खांसी, निम्न रक्तचाप, कम श्वेत रक्त कोशिका गिनती और गुर्दे या यकृत की समस्याओं का कारण बन सकती है। एंजियोटेंसिन II रिसेप्टर ब्लॉकर्स (ए. आर. बी.)-वैकल्पिक दवा जिसका उपयोग तब किया जा सकता है जब कोई व्यक्ति एसीई अवरोधकों को सहन नहीं कर सकता है। यह दवा दस्त, मांसपेशियों में ऐंठन और चक्कर आने का कारण बन सकती है। सैकुबिट्रिल/वाल्सार्टन (एंट्रेस्टो)-एक प्रकार की दवा जो ए. आर. बी. को एक अन्य औषधीय दवा के साथ जोड़ती है जो आपके हृदय से आपके शरीर के बाकी हिस्सों में रक्त पंप करने में मदद करती है। यह दवा मुख्य रूप से पुराने दिल की विफलता वाले लोगों के लिए है। बीटा-ब्लॉकर्स-इस प्रकार की दवा आपके हृदय गति को धीमा कर देती है और आपके रक्तचाप को कम करती है। यह दवा तनाव हार्मोन के हानिकारक प्रभावों को भी रोक सकती है। इस दवा के कुछ दुष्प्रभावों में चक्कर आना और निम्न रक्तचाप शामिल हैं। मूत्रवर्धक-इस प्रकार की दवा आपके शरीर के साथ-साथ आपके फेफड़ों से अतिरिक्त तरल पदार्थ और नमक को हटा देती है-इस दवा का उद्देश्य आपके हृदय की मांसपेशियों के संकुचन को मजबूत करना और आपके हृदय की धड़कन को धीमा करना है। यह दवा दिल की विफलता के लक्षणों को कम कर सकती है और अधिक सक्रिय होने की आपकी क्षमता में सुधार कर सकती है Ivabradine (Corlanor)-यह दवा आपकी हृदय गति को धीमा करके और नियंत्रित करके आपकी सामान्य हृदय गति को बहाल करती है रक्त को पतला करने वाली दवाएं (एंटीकोआगुलंट्स)-इस प्रकार की दवा रक्त के थक्कों को रोकने में मदद करती है लेकिन चोट या रक्तस्राव का कारण बन सकती है उपचारात्मक उपकरण भी उपलब्ध हैं, विशेष रूप से उपकरणों के उपयोग के साथ, जिन्हें फैले हुए कार्डियोमायोपैथी के इलाज में मदद के लिए लागू किया जा सकता है उपचारात्मक उपकरणः बाइवेंट्रिकुलर पेसमेकर-यह उपकरण बाएं और दाएं निलय के बीच संकुचन को नियंत्रित करने के लिए विद्युत संकेत भेजता है प्रत्यारोपण योग्य कार्डियोवर्टर-डिफिब्रिलेटर (ICD)-यह उपकरण आपके दिल की धड़कन की निगरानी करता है और बिजली के झटके भेजता है यह उपकरण पेसमेकर के रूप में भी काम कर सकता है। लेफ्ट वेंट्रिकुलर असिस्ट डिवाइस (एल. वी. ए. डी.)-यह उपकरण हृदय और या तो पेट या छाती से जुड़ा होता है ताकि कमजोर हृदय को रक्त पंप करने में मदद मिल सके। हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म का इलाज हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी से किया जा सकता है, जिसमें आपके शरीर में कमी वाले हार्मोन वाली दवाएं लेना शामिल है, जैसे कि टेस्टोस्टेरोन, एस्ट्रोजन और प्रोजेस्टेरोन, या पिट्यूटरी हार्मोन जिन्हें शरीर अब पैदा नहीं करता है, उन्हें बदलने के लिए। दवा गोलियों, पैच, जेल या इंजेक्शन के रूप में भी आ सकती है। महामारी विज्ञान मालुफ सिंड्रोम की व्यापकता इस समय अज्ञात है और पूरी तरह से परिभाषित नहीं की गई है। दुनिया भर के लगभग 20 परिवार, जिनके सदस्यों को कार्डियोगेंशियल सिंड्रोम है, साहित्य में पाए गए हैं। हालांकि, पारिवारिक डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी का प्रसार 30 से 50 प्रतिशत मामलों में होता है, जिसमें 40 प्रतिशत में एक पहचान योग्य आनुवंशिक कारण होता है। डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी को मूल रूप से एक दुर्लभ बीमारी के रूप में वर्गीकृत किया गया था, लेकिन एक परिचित सब्सट्रेट की संभावना को नजरअंदाज कर दिया गया था। डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी को बाद में दिल की विफलता का एक प्रमुख कारण पाया गया, विशेष रूप से युवा रोगियों में। डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी को एक अलग बीमारी के बजाय एक प्रणालीगत स्थिति के रूप में पहचाना जाने लगा। इन प्रमुख प्रयासों और योगदानों के बावजूद, डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी की घटना और प्रसार अज्ञात है। संदर्भ बाहरी लिंक अंतःस्रावी तंत्र को प्रभावित करने वाले हृदय सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम के साथ जन्मजात विकार सिंड्रोम