Sex linkage
सेक्स लिंक्ड विरासत और प्रस्तुति के लिंग-विशिष्ट पढ़ने के पैटर्न का वर्णन करता है जब एक जीन उत्परिवर्तन (एलील) एक गैर-लिंग गुणसूत्र (ऑटोसोम) के बजाय एक लिंग गुणसूत्र (एलोसोम) पर मौजूद होता है। मनुष्यों में इन्हें एक्स-लिंक्ड रिसेसिव, एक्स-लिंक्ड डोमिनेंट और वाई-लिंक्ड कहा जाता है। माता-पिता और बच्चे दोनों के लिंग के आधार पर तीनों की विरासत और प्रस्तुति अलग-अलग होती है। यह उन्हें विशिष्ट रूप से ऑटोसोमल प्रभुत्व और अप्रभावीता से अलग बनाता है। वाई-लिंक्ड स्थितियों की तुलना में कई अधिक एक्स-लिंक्ड स्थितियां हैं, क्योंकि मनुष्यों में एक्स गुणसूत्र पर वाई गुणसूत्र की तुलना में कई गुना अधिक जीन होते हैं। केवल महिलाएँ ही एक्स-लिंक्ड स्थितियों के लिए वाहक हो सकती हैं; पुरुष हमेशा किसी भी एक्स-लिंक्ड स्थिति से प्रभावित होंगे, क्योंकि उनके पास जीन की स्वस्थ प्रति के साथ कोई दूसरा एक्स गुणसूत्र नहीं होता है। जैसे, एक्स-लिंक्ड अप्रभावी स्थितियाँ महिलाओं की तुलना में पुरुषों को अधिक प्रभावित करती हैं। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस में, एक वाहक माँ और एक अप्रभावित पिता से पैदा हुए बेटे के प्रभावित होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है, जबकि एक बेटी के वाहक होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है, हालांकि वाहक का एक अंश विषम एक्स-निष्क्रियता के रूप में जानी जाने वाली घटना के कारण स्थिति का एक हल्का (या पूर्ण) रूप प्रदर्शित कर सकता है, जिसमें महिला शरीर के एक्स गुणसूत्रों के आधे हिस्से को निष्क्रिय करने की सामान्य प्रक्रिया अधिमानतः एक निश्चित माता-पिता के एक्स गुणसूत्र (इस मामले में पिता के) को लक्षित करती है। यदि पिता प्रभावित होता है, तो बेटा प्रभावित नहीं होगा, क्योंकि उसे पिता का एक्स गुणसूत्र विरासत में नहीं मिलता है, लेकिन बेटी हमेशा एक वाहक होगी (और कभी-कभी उपरोक्त विषम एक्स-निष्क्रियता के कारण लक्षणों के साथ उपस्थित हो सकती है)। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत में, एक प्रभावित मां और एक अप्रभावित पिता से पैदा हुए बेटे या बेटी दोनों के प्रभावित होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है (हालांकि कुछ एक्स-लिंक्ड प्रमुख स्थितियां बेटे के लिए भ्रूण घातक होती हैं, जिससे वे केवल महिलाओं में दिखाई देती हैं)। अगर पिता प्रभावित होता है, तो बेटा हमेशा अप्रभावित रहेगा, लेकिन बेटी हमेशा प्रभावित होगी। एक वाई-लिंक्ड स्थिति केवल पिता से बेटे को विरासत में मिलेगी और हमेशा हर पीढ़ी को प्रभावित करेगी। उन जानवरों में विरासत के पैटर्न अलग-अलग होते हैं जो XY के अलावा लिंग-निर्धारण प्रणालियों का उपयोग करते हैं। पक्षियों द्वारा उपयोग की जाने वाली जेडडब्ल्यू लिंग-निर्धारण प्रणाली में, स्तनधारी पैटर्न उलट जाता है, क्योंकि नर समलिंगी लिंग (जेडजेड) है और मादा विषमलिंगी (जेडडब्ल्यू) है। शास्त्रीय आनुवंशिकी में, एक संभोग प्रयोग जिसे पारस्परिक क्रॉस कहा जाता है, यह परीक्षण करने के लिए किया जाता है कि क्या किसी जानवर की विशेषता लिंग-संबंधित है। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत एक्स-लिंक्ड प्रमुख विशेषता से प्रभावित माँ के प्रत्येक बच्चे को उत्परिवर्तन विरासत में मिलने और इस प्रकार विकार से प्रभावित होने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। यदि केवल पिता प्रभावित होता है, तो 100% बेटियाँ प्रभावित होंगी, क्योंकि उन्हें अपने पिता का X गुणसूत्र विरासत में मिलेगा, और 0 प्रतिशत बेटे प्रभावित होंगे, क्योंकि उन्हें अपने पिता का Y गुणसूत्र विरासत में मिलेगा। एक्स-लिंक्ड अप्रभावी की तुलना में एक्स-लिंक्ड प्रमुख स्थितियां कम होती हैं, क्योंकि एक्स-लिंकेज में प्रभुत्व के लिए महिलाओं में ऑटोसोमल प्रभुत्व की जीन अभिव्यक्ति में कमी के केवल एक अंश के साथ स्थिति प्रस्तुत करने की आवश्यकता होती है, क्योंकि किसी विशेष माता-पिता के एक्स गुणसूत्रों का लगभग आधा (या कुछ मामलों में 90 प्रतिशत तक) महिलाओं में निष्क्रिय हो जाता है। उदाहरण एल्पोर्ट सिंड्रोम कॉफिन-लॉरी सिंड्रोम (सी. एल. एस.) फ्रेजाइल एक्स सिंड्रोम इडियोपैथिक हाइपोपैराथायरायडिज्म इनकॉन्टिनेंशिया पिगमेंटी रेट सिंड्रोम (आर. एस.) विटामिन डी प्रतिरोधी रिकेट्स (एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटेमिया) एक्स-लिंक्ड रिसेसिव इनहेरिटेंस एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव उत्परिवर्तन रखने वाली महिलाओं को वाहक माना जाता है और आम तौर पर विकार के नैदानिक लक्षण प्रकट नहीं करते हैं, हालांकि एक्स गुणसूत्र निष्क्रियता में अंतर वाहक महिलाओं में नैदानिक अभिव्यक्ति की अलग-अलग डिग्री का कारण बन सकता है क्योंकि कुछ कोशिकाएं एक एक्स एलील को व्यक्त करेंगी और कुछ दूसरी को व्यक्त करेंगी। एक्स-लिंक्ड रिसेसिव म्यूटेशन रखने वाले सभी पुरुष प्रभावित होंगे, क्योंकि पुरुषों में केवल एक ही एक्स गुणसूत्र होता है और इसलिए एक्स-लिंक्ड जीन की केवल एक प्रति होती है। एक वाहक महिला की सभी संतानों को उत्परिवर्तन विरासत में मिलने की 50 प्रतिशत संभावना होती है यदि पिता में अप्रभावी एलील नहीं होता है। एक प्रभावित पिता की सभी महिला बच्चे वाहक होंगी (यह मानते हुए कि माँ प्रभावित नहीं है या वाहक नहीं है), क्योंकि बेटियों के पास अपने पिता का एक्स गुणसूत्र होता है। यदि माँ वाहक नहीं है, तो प्रभावित पिता के कोई भी पुरुष बच्चे प्रभावित नहीं होंगे, क्योंकि पुरुषों को केवल अपने पिता का वाई गुणसूत्र विरासत में मिलता है। महिलाओं में एक्स-लिंक्ड रिसेसिव स्थितियों की घटना पुरुषों में होने वाली स्थिति का वर्ग हैः उदाहरण के लिए, यदि मानव आबादी में 20 में से 1 पुरुष लाल-हरे रंग के अंधे हैं, तो आबादी में 400 में से 1 महिला के रंग-अंधे होने की उम्मीद है (1/20) * (1/20)। उदाहरण आरस्कोग-स्कॉट सिंड्रोम एड्रेनोलुकोडिस्ट्रोफी (ए. एल. डी.) ब्रुटन का अगामाग्लोबुलिनेमिया रंग अंधापन पूर्ण एंड्रोजन असंवेदनशीलता सिंड्रोम जन्मजात एक्वाडक्टल स्टेनोसिस (हाइड्रोसेफलस) डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रोफी फैब्री रोग ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज की कमी हीमोफिलिया ए और बी हंटर सिंड्रोम वंशानुगत नेफ्रोजेनिक मधुमेह इनसिपिडस मेन्कस रोग (किन्की हेयर सिंड्रोम) ऑर्निथिन कार्बामॉयलट्रांसफेरस की कमी विस्कॉट-एल्ड्रिच सिंड्रोम वाई-लिंक्ड एस. आर. वाई. जीन में विभिन्न विफलताएं अन्य जानवरों में सफेद आंखों में सेक्स-लिंक्ड लक्षण घरेलू बिल्लियों में फर का रंगः नारंगी रंगद्रव्य का कारण बनने वाला जीन एक्स गुणसूत्र पर होता है; इस प्रकार एक कैलिको या कछुए के खोल वाली बिल्ली, जिसमें काला (या भूरा) और नारंगी रंगद्रव्य दोनों होते हैं, लगभग हमेशा महिला होती है। लियोनार्ड डोनकास्टर द्वारा अब्राक्सास ग्रॉसुलारियाटा शलभ में "लैक्टिकलर" एक्स-लिंक्ड रिसेसिव जीन पहली बार सेक्स-लिंक्ड जीन की खोज की गई थी। संबंधित शब्द लिंग-संबंधित वर्णों, जो लिंग गुणसूत्रों पर जीन द्वारा नियंत्रित होते हैं, और दो अन्य श्रेणियों के बीच अंतर करना महत्वपूर्ण है। लिंग-प्रभावित लक्षण लिंग-प्रभावित या लिंग-वातानुकूलित लक्षण इस बात से प्रभावित होते हैं कि वे पुरुष या महिला शरीर में दिखाई देते हैं या नहीं। यहाँ तक कि एक सजातीय प्रमुख या अप्रभावी महिला में भी स्थिति पूरी तरह से व्यक्त नहीं की जा सकती है। उदाहरण-मनुष्यों में गंजापन। लिंग-सीमित लक्षण ये केवल एक लिंग में व्यक्त किए गए पात्र हैं। वे ऑटोसोमल या सेक्स गुणसूत्रों पर जीन के कारण हो सकते हैं। उदाहरण के लिएः ड्रोसोफिला में महिला बांझपन; और कीटों में कई बहुरूपी वर्ण, विशेष रूप से नकल के संबंध में। ऑटोसोम पर निकटता से जुड़े जीन जिन्हें "सुपरजीन" कहा जाता है, अक्सर बाद वाले के लिए जिम्मेदार होते हैं। एक्स-लिंक्ड प्रमुख विरासत एक्स-लिंक्ड अप्रभावी विरासत भी देखें संदर्भ आनुवंशिकी