Galactokinase deficiency
गैलेक्टोकिनेस की कमी एक ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है जो गैलेक्टोज और गैलेक्टाइटोल के संचय से चिह्नित होता है जो गैलेक्टोकिनेस द्वारा गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट में गैलेक्टोज के कम रूपांतरण के लिए माध्यमिक होता है। यह विकार गुणसूत्र 17क्यू24 पर स्थित जीएएलके1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। गैलेक्टोकिनेज मध्यवर्ती चयापचय के लेलोइर मार्ग में गैलेक्टोज फॉस्फोराइलेशन के पहले चरण को उत्प्रेरित करता है। गैलेक्टोकिनेस की कमी चयापचय की तीन जन्मजात त्रुटियों में से एक है जो हाइपरगैलेक्टोसेमिया का कारण बनती है। यह विकार एक ऑटोसोमल अप्रभावी विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। क्लासिक गैलेक्टोसेमिया के विपरीत, जो गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज की कमी के कारण होता है, गैलेक्टोकिनेस की कमी प्रारंभिक शैशवावस्था में गंभीर अभिव्यक्तियों के साथ मौजूद नहीं होती है। इसका प्रमुख नैदानिक लक्षण जीवन के पहले हफ्तों या महीनों के दौरान मोतियाबिंद का विकास है, जो गैलेक्टोज उपयोग के एक वैकल्पिक मार्ग के उत्पाद गैलेक्टाइटोल के लेंस में जमा होने के परिणामस्वरूप होता है। सजातीय प्रभावित शिशुओं में मोतियाबिंद के प्रारंभिक विकास को गैलेक्टोज-प्रतिबंधित आहार के साथ प्रारंभिक निदान और उपचार के माध्यम से पूरी तरह से रोका जा सकता है। कुछ अध्ययनों ने सुझाव दिया है कि, जीवन में बाद में दूध की खपत के आधार पर, गैलेक्टोकिनेज की कमी के विषमयुग्म वाहक 20-50 वर्ष की आयु में प्रीसेनिल मोतियाबिंद के लिए प्रवण हो सकते हैं। संकेत और लक्षण रक्त (गैलेक्टोसेमिया) और मूत्र (गैलेक्टोसुरिया) में गैलेक्टोज के बढ़ने का कारण बनते हैं। जब रोगी अपने आहार के माध्यम से गैलेक्टोज का सेवन करता है, तो इसके परिणामस्वरूप गैलेक्टाइटोल का संचय होगा। जिसके परिणामस्वरूप मोतियाबिंद हो सकता है। आनुवंशिकी गैलेक्टोकिनेज की कमी एक ऑटोसोमल अप्रभावी विकार है, जिसका अर्थ है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है (गुणसूत्र 17 एक ऑटोसोम है), और विकार के साथ पैदा होने के लिए दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक) की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज की कमी के विपरीत, गैलेक्टोकिनेज की कमी के लक्षण अपेक्षाकृत हल्के होते हैं। प्रभावित बच्चों में एकमात्र ज्ञात लक्षण मोतियाबिंद का गठन है, जो आंख के लेंस में गैलेक्टाइटोल के उत्पादन के कारण होता है। मोतियाबिंद एक सामाजिक मुस्कान विकसित करने में विफलता और चलती वस्तुओं को दृष्टि से ट्रैक करने में विफलता के रूप में प्रस्तुत कर सकता है। जीन संरचना मानव जी. ए. एल. के. 1 जीन में 8 एक्सोन होते हैं और लगभग 7.3 के. बी. जीनोमिक डी. एन. ए. में फैले होते हैं। जी. ए. एल. के. 1 प्रवर्तक में अन्य हाउसकीपिंग जीन के साथ कई समान विशेषताएं पाई गईं, जिनमें उच्च जी. सी. सामग्री, एस. पी. 1 प्रतिलेखन कारक के लिए बाध्यकारी साइट की कई प्रतियां और आमतौर पर यूकेरियोटिक पोलीमरेज़ II प्रवर्तकों में मौजूद टी. ए. टी.-बॉक्स और सी. सी. ए. ए. टी.-बॉक्स रूपांकनों की अनुपस्थिति शामिल है। 5-प्राइम-रेस पी. सी. आर. द्वारा किए गए विश्लेषण ने संकेत दिया कि जी. ए. एल. के. 1 एम. आर. एन. ए. 5-प्राइम छोर पर विषम है, जिसमें प्रतिलेखन स्थल कोडिंग क्षेत्र के ए. टी. जी. प्रारंभ स्थल के 21 और 61 बी. पी. के बीच कई स्थानों पर होते हैं। जी. ए. एल. के. 1 सी. डी. एन. ए. के इन विट्रो अनुवाद प्रयोगों ने संकेत दिया कि प्रोटीन साइटोसोलिक है और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम झिल्ली से जुड़ा नहीं है। निदान गैलेक्टोज के उच्च रक्त स्तर, एंजाइम गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज की सामान्य गतिविधि और आर. बी. सी. में गैलेक्टोकिनेज की कम या कोई गतिविधि नहीं होने से स्थापित किया जाता है। चिकित्सा देखभाल उपचार बाह्य रोगी आधार पर प्रदान किया जा सकता है। मोतियाबिंद जो उपचार के साथ वापस नहीं आते हैं या गायब नहीं होते हैं, उन्हें शल्य चिकित्सा हटाने के लिए अस्पताल में भर्ती होने की आवश्यकता हो सकती है। शल्य चिकित्सा देखभाल मोतियाबिंद को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाने की आवश्यकता हो सकती है। परामर्श जैव रासायनिक आनुवंशिकीविद् पोषण विशेषज्ञ नेत्र रोग विशेषज्ञ आहार चिकित्सा की नींव है। लैक्टोज और गैलेक्टोज स्रोतों का उन्मूलन निश्चित चिकित्सा के लिए पर्याप्त है। गतिविधि कोई प्रतिबंध आवश्यक नहीं है। गैलेक्टोसेमिया संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ