Peters-plus syndrome
पीटर्स-प्लस सिंड्रोम या क्राउस-किवलिन सिंड्रोम एक वंशानुगत सिंड्रोम है जिसे पीटर्स की विसंगति, बौनापन और बौद्धिक अक्षमता द्वारा परिभाषित किया गया है। इस सिंड्रोम के संकेतों और लक्षणों में पीटर्स की विसंगति, कॉर्नियल अपारदर्शिता, डेसिमेट की झिल्ली का केंद्रीय दोष, और आईरिस और कॉर्निया के बीच सिनेकिया के साथ उथला पूर्वकाल कक्ष शामिल हैं। पी. पी. एस. के रोगियों में आमतौर पर देखी जाने वाली क्रेनियोफेशियल असामान्यताओं में हाइपरटेलोरिज्म, कान की विकृति, माइक्रोग्नेथिया, गोल चेहरा और चौड़ी गर्दन, और फटे होंठ और तालू शामिल हैं। शिशु आमतौर पर गर्भावस्था की उम्र के लिए छोटे पैदा होते हैं और उनके विकास में देरी होती है। यह लघु अंग बौनापन और हल्के से लेकर गंभीर बौद्धिक अक्षमता और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार से जुड़ा हुआ है। कारण पीटर्स-प्लस की विरासत का स्वरूप ऑटोसोमल रिसेसिव है, जहां माता-पिता दोनों विषमयुग्म होते हैं, वे सिंड्रोम वाले बच्चे को पैदा कर सकते हैं। बी3जीएएलटीएल (जिसे अब बी3जीएलसीटी कहा जाता है) एंजाइम बीटा 3-ग्लुकोसिलट्रांसफेरेज (बी3जीएलसी-टी) के लिए जीन कोड है। बीटा 3-ग्लूकोसिलट्रांसफेरेज एंजाइम ग्लाइकोसिलेशन के लिए जिम्मेदार है, प्रोटीन के लिए शर्करा का लगाव, जो इस संशोधन के माध्यम से विभिन्न प्रकार के कार्यों के प्रदर्शन की अनुमति देता है। प्रभावित व्यक्तियों में बी3जी. एल. सी. टी. जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बीटा 3-ग्लूकोसिलट्रांसफेरेज एंजाइम के कार्य में कमी आती है। ग्लाइकोसाइलेशन में इस व्यवधान का परिणाम एम. आर. एन. ए. की द्वितीयक संरचना में परिवर्तन है। बी3जीएलसीटी जीन के इन उत्परिवर्तनों से बीटा 3-ग्लूकोसिलट्रांसफरेज़ (बी3जीएलसी-टी) एंजाइम के असामान्य रूप से छोटे, गैर-कार्यात्मक संस्करण का उत्पादन होता है, जो ग्लाइकोसिलेशन को बाधित करता है। बी3जीएलसीटी उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक प्रभावों के परिणामस्वरूप कई अन्य कम बार देखे जाने वाले फेनोटाइप्स के अलावा, पीटर विसंगति (जिसे पूर्ववर्ती खंड दोषों के रूप में भी वर्गीकृत किया गया है, पूर्ववर्ती कॉर्निया में एक दोष), छोटा कद, ब्रैकाइडैक्टिली के रूप में जाना जाता है। पीटर्स-प्लस-संबंधित फेनोटाइप वाले 55 रोगियों के एक अध्ययन में, लेकिन सबसे आम संयोजन (पीटर्स विसंगति, छोटा कद और ब्रैकाइडैक्टिली) की कमी से पता चला कि उनमें से किसी भी मामले में बी3जीएलसीटी जीन में उत्परिवर्तन प्रदर्शित नहीं हुआ। इस प्रकार पी. पी. एस. जैसे संकेत और लक्षण, जब वे एक दूसरे से स्वतंत्र रूप से होते हैं, तो मजबूत प्रमाण प्रदान करते हैं कि बी3जी. एल. सी. टी. जीन उत्परिवर्तन वास्तव में पीटर्स-प्लस सिंड्रोम के वास्तविक मामलों के लिए जिम्मेदार है। क्रौस-वान शूनेवेल्ड-किवलिन सिंड्रोम को राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एन. आई. एच.) के दुर्लभ रोग कार्यालय (ओ. आर. डी.) द्वारा एक "दुर्लभ बीमारी" के रूप में सूचीबद्ध किया गया है। इसकी विशेषता 1984 में वैन शूनेवेल्ड द्वारा दी गई थी। ई-मेडिसिन रेयर सिंड्रोम पर पीटर्स प्लस सिंड्रोम पर पीटर्स प्लस सिंड्रोम ओ. एम. आई. एम. प्रविष्टियों पर पीटर्स विसंगति संदर्भ बाहरी लिंक जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि भी देखें।