17β-Hydroxysteroid dehydrogenase III deficiency
17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी यौन विकास की स्थिति का एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है जो लिंग विकास के 46, XY विकार (46, XY DSD) का कारण है। 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III (17β-HSD III) द्वारा बिगड़ा हुआ टेस्टोस्टेरोन जैव संश्लेषण, प्रभावित पुरुषों में असामान्य जननांग के रूप में प्रस्तुत होता है। संकेत और लक्षण 17-बीटा-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी लिंग विकास के 46, एक्स. वाई. विकार (46, एक्स. वाई. डी. एस. डी.) का एक कारण है जो जननांग पर परिवर्तनशील प्रभाव वाले पुरुषों में प्रस्तुत होता है जो एक अंधे योनि थैली के साथ पूर्ण या मुख्य रूप से महिला हो सकती है। वृषण अक्सर वंक्षण नलिका या बिफिड अंडकोश में पाए जाते हैं। एपिडिडाइमाइड्स, वास डिफेरेंस, सेमिनल वेसिकल्स और स्खलन नलिकाओं सहित वोल्फियन व्युत्पन्न मौजूद हैं। ऑटोसोमल रिसेसिव कमी एच. एस. डी. 17. बी. 3 जीन में समरूप या यौगिक विषमयुग्म उत्परिवर्तन का परिणाम है जो 17-बीटा-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III एंजाइम को कूटबद्ध करता है, जिससे 17-केटो का 17-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड में रूपांतरण बाधित होता है। एंजाइम स्टेरॉयडोजेनेसिस के अंतिम चरण में शामिल है और एंड्रोस्टेनेडियोन को टेस्टोस्टेरोन और एस्ट्रोन को एस्ट्रैडियोल में बदलने के लिए जिम्मेदार है। प्रभावित पुरुषों का विरिलाइजेशन अभी भी युवावस्था में होता है। जेनेटिक्स 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी 17β-HSD III (17BHSD3) gene.17β-HSD III की कमी में पाए जाने वाले उत्परिवर्तन के कारण होती है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। जैव रसायन एंड्रोस्टेनेडियोन वृषण के साथ-साथ अधिवृक्क प्रांतस्था में भी उत्पादित होता है। एंड्रोस्टेनेडियोन डीहाइड्रोएपिएंड्रोस्टेरोन (डी. एच. ई. ए.) या 17-हाइड्रॉक्सीप्रोजेस्टेरोन से बनाया जाता है। एच. एस. डी. 17. बी. 3 जीन में कमी की विशेषता जैव रासायनिक रूप से टेस्टोस्टेरोन के स्तर में कमी है जिसके परिणामस्वरूप भ्रूण के विकास के दौरान डायहाइड्रोटेस्टोस्टेरोन का अपर्याप्त गठन होता है। युवावस्था के अपेक्षित समय के दौरान, प्लाज्मा ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन में वृद्धि होती है और इसके परिणामस्वरूप, एंड्रोस्टेनेडियोन के वृषण स्राव में वृद्धि होती है। यह एंड्रोस्टेनेडियोन और टेस्टोस्टेरोन के नैदानिक रूप से महत्वपूर्ण उच्च अनुपात की ओर ले जाता है। हालांकि, परिसंचारी एंड्रोस्टेनेडियोन की महत्वपूर्ण मात्रा टेस्टोस्टेरोन में परिवर्तित हो जाती है जिससे विरिलाइजेशन होता है। निदान 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी के निदान के संदर्भ में निम्नलिखित को ध्यान में रखा जाना चाहिएः एंड्रोस्टेनेडियोन में वृद्धिः टेस्टोस्टेरोन अनुपात थायरॉइड डिसहॉर्मोनोजेनेसिस आनुवंशिक परीक्षण प्रबंधन अंतरलिंगी विकारों के प्रबंधन पर 2006 के सर्वसम्मति बयान में कहा गया है कि 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी वाले व्यक्तियों में रोगाणु कोशिका घातकता का मध्यवर्ती जोखिम 28 प्रतिशत है, यह अनुशंसा करते हुए कि गोनाड्स की निगरानी की जानी चाहिए। 2010 की एक समीक्षा ने रोगाणु कोशिका ट्यूमर के जोखिम को 17 प्रतिशत पर रखा। 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी के प्रबंधन में, एक स्रोत के अनुसार, युवावस्था से पहले गोनाड्स का उन्मूलन शामिल हो सकता है, जो बदले में पुरुषत्व को रोकता है। हेविट और वार्न का कहना है कि, 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी वाले बच्चे जिन्हें लड़कियों के रूप में पाला जाता है, वे अक्सर बाद में पुरुष के रूप में पहचाने जाते हैं, जो "महिला से पुरुष में लिंग पहचान के एक प्रसिद्ध, सहज परिवर्तन" का वर्णन करते हैं जो "युवावस्था की शुरुआत के बाद होता है"। लिंग भूमिका परिवर्तन की 2005 की एक व्यवस्थित समीक्षा ने लड़कियों के रूप में 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज III की कमी वाले व्यक्तियों के 39-64% में होने वाले लिंग भूमिका परिवर्तन की दर की पहचान की। समाज और संस्कृति सामाजिक और चिकित्सा मानदंडों को पूरा करने के लिए बच्चों की लिंग विशेषताओं में संशोधन का कड़ा विरोध किया जाता है, नागरिक समाज संगठनों और मानवाधिकार संस्थानों द्वारा इस तरह के हस्तक्षेपों की निंदा करने वाले कई बयानों के साथ, उन्हें हानिकारक प्रथाओं के रूप में वर्णित किया जाता है। ऑस्ट्रेलिया के परिवार न्यायालय के समक्ष कार्ला ए 2016 के मामले को राष्ट्रीय और अंतर्राष्ट्रीय मीडिया में व्यापक रूप से रिपोर्ट किया गया था। न्यायाधीश ने फैसला सुनाया कि माता-पिता अपने 5 साल के बच्चे की नसबंदी को केवल "कार्ला" के रूप में अधिकृत करने में सक्षम थे। बच्चे को पहले अदालत की निगरानी की आवश्यकता के बिना क्लाइटोरेक्टॉमी और लेबियाप्लास्टी सहित अंतरलिंगी चिकित्सा हस्तक्षेपों के अधीन किया गया था-इन्हें न्यायाधीश द्वारा सर्जरी के रूप में वर्णित किया गया था जो "उसकी महिला जननांग की उपस्थिति को बढ़ाती है"। संगठन इंटरसेक्स इंटरनेशनल ऑस्ट्रेलिया ने इसे "परेशान करने वाला" पाया और कहा कि मामला लिंग रूढ़िवादिता पर निर्भर था और कैंसर के जोखिमों पर डेटा को ध्यान में रखने में विफल रहा। स्टेरॉयड चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ भी देखें यौन विकास के विकार इंटरसेक्स 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज 17β-हाइड्रॉक्सीस्टेरॉइड डिहाइड्रोजनेज टाइप III सेक्स हार्मोन (एंड्रोजन/एस्ट्रोजन) संदर्भ आगे पढ़ना बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार कोलेस्ट्रॉल और स्टेरॉयड चयापचय विकार एंडोक्राइन गोनाड विकार इंटरसेक्स भिन्नताएँ