ALMS1
अल्स्ट्रोम सिंड्रोम 1, जिसे ए. एल. एम. एस. 1 के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में ए. एल. एम. एस. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। आणविक जीवविज्ञान जीन गुणसूत्र 2 (2p13.2) की छोटी भुजा पर प्लस (वाटसन) स्ट्रैंड पर स्थित होता है। यह लंबाई में 224,161 आधार हैं जिन्हें 23 एक्सॉन में व्यवस्थित किया गया है। एन्कोडेड प्रोटीन में 4,167 अमीनो एसिड और 460,937 डी. ए. का आणविक भार होता है। तीन समरूप ज्ञात हैं। प्रोटीन में स्वयं एक बड़ा टेंडम-रिपीट डोमेन होता है जिसमें 47 एमिनो एसिड की 34 अपूर्ण पुनरावृत्तियाँ होती हैं। बीमारी से जुड़े उत्परिवर्तन आमतौर पर एक्सॉन 8,10 और 16 में पाए जाते हैं। जीन महाधमनी, मस्तिष्क, आंख, गुर्दे, यकृत, फेफड़े, घ्राण बल्ब, अग्न्याशय, कंकाल की मांसपेशियों, प्लीहा और वृषण सहित भ्रूण के ऊतकों में व्यक्त किया जाता है। प्रोटीन कोशिका द्रव्य, सेंट्रोसोम, कोशिका प्रक्षेपण और सिलियम बेसल बॉडी में पाया जाता है। माइटोसिस के दौरान यह दोनों स्पिंडल ध्रुवों में स्थानीयकृत हो जाता है। चूहे की आंतरिक मेड्युलरी संग्रह नलिका कोशिकाओं में आर. एन. ए. के संक्षिप्त हस्तक्षेप से एल्म्स1 का कार्य नॉकडाउन दोषपूर्ण सिलियोजेनेसिस का कारण बना। सिलिया का विकास रुक गया था और उपचारित कोशिकाओं में यांत्रिक उत्तेजनाओं के जवाब में कैल्शियम के प्रवाह को बढ़ाने की क्षमता का अभाव था। ए. एल. एम. एस. 1 जीन में रोग संघ उत्परिवर्तन को कुल 81 रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तनों के साथ अल्स्ट्रोम सिंड्रोम के लिए कारक पाया गया है। कई उत्परिवर्तन ज्ञात हैंः वर्तमान (2007) कुल 79 है। इनमें नॉनसेंस और फ्रेमशिफ्ट म्यूटेशन दोनों शामिल हैं। अधिकांश उत्परिवर्तन एक्सॉन 8,10 और 16 में पाए गए हैं। खोज बार हार्बर, मेन, यू. एस. ए. में जैक्सन प्रयोगशाला ने साउथेम्प्टन विश्वविद्यालय, यू. के. के साथ ए. एल. एम. एस. 1 की पहचान अल्स्ट्रोम सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार एकल जीन के रूप में की। एल्म्स1, सेन्ट्रोसोम और बेसल बॉडी से जुड़े प्रोटीन संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक अल्स्ट्रोम सिंड्रोम पर जीनरिव्यूज़/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि ओ. एम. आई. एम. प्रविष्टियाँ अल्स्ट्रोम सिंड्रोम पर