Lipoprotein lipase deficiency
लिपोप्रोटीन लाइपेज की कमी एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एक व्यक्ति में लिपोप्रोटीन लाइपेज के लिए एक दोषपूर्ण जीन होता है, जो बहुत अधिक ट्राइग्लिसराइड्स की ओर ले जाता है, जो बदले में पेट दर्द और त्वचा के नीचे वसा जमा होने का कारण बनता है, और जो अग्न्याशय और यकृत के साथ समस्याओं का कारण बन सकता है, जो बदले में मधुमेह का कारण बन सकता है। विकार केवल तभी होता है जब एक बच्चा दोनों माता-पिता से दोषपूर्ण जीन प्राप्त करता है (यह ऑटोसोमल रिसेसिव है)। आहार में वसा को 20 ग्राम/दिन से कम सीमित करके इसका प्रबंधन किया जाता है। संकेत और लक्षण यह रोग अक्सर बचपन में उदरशूल दर्द, पनपने में विफलता, और काइलोमाइक्रोनेमिया सिंड्रोम के अन्य लक्षणों और संकेतों के साथ प्रस्तुत होता है। महिलाओं में एस्ट्रोजेन का उपयोग या पहली गर्भावस्था भी एल. पी. एल. डी. की प्रारंभिक अभिव्यक्ति के लिए प्रसिद्ध प्रेरक कारक हैं। सभी उम्र में, सबसे आम नैदानिक अभिव्यक्ति बार-बार पेट दर्द और तीव्र अग्नाशयशोथ है। दर्द एपिगैस्ट्रिक हो सकता है, पीठ पर विकिरण के साथ, या यह फैल सकता है, एक उभरते हुए तीव्र पेट की उपस्थिति के साथ। अन्य विशिष्ट लक्षण विस्फोटक ज़ैंथोमा (लगभग 50 प्रतिशत रोगियों में), लाइपेमिया रेटिनालिस और हेपेटोस्प्लेनोमेगेली हैं। जटिलताएँ एल. पी. एल. डी. वाले रोगियों को तीव्र अग्नाशयशोथ का उच्च जोखिम होता है, जो जीवन के लिए खतरा हो सकता है, और दीर्घकालिक अग्नाशय की कमी और मधुमेह का कारण बन सकता है। निदान प्रयोगशाला परीक्षण प्लाज्मा में काइलोमाइक्रॉन के बड़े पैमाने पर संचय और संबंधित गंभीर हाइपरट्रिग्लिसेरिडेमिया को दर्शाते हैं। आमतौर पर, उपवास करने वाले रक्त के नमूने में प्लाज्मा मलाईदार (प्लाज्मा लैक्टेसेन्स) दिखाई देता है। गंभीर हाइपरट्रिग्लिसेरिडेमिया और काइलोमाइक्रोनेमिया सिंड्रोम वाले किसी भी व्यक्ति में पारिवारिक एल. पी. एल. की कमी पर विचार किया जाना चाहिए। गंभीर हाइपरट्रिग्लिसेरिडेमिया के माध्यमिक कारणों की अनुपस्थिति (जैसे। मधुमेह, शराब, एस्ट्रोजन-, ग्लुकोकोर्टिकॉइड-, एंटीडिप्रेसेंट-या आइसोट्रेटिनॉइन-थेरेपी, कुछ एंटीहाइपरटेंसिव एजेंट और पैराप्रोटीनेमिक विकार) एल. पी. एल. की कमी की संभावना को बढ़ाते हैं। इस उदाहरण में एल. पी. एल. के अलावा जीन में अन्य कार्य-हानि उत्परिवर्तन भी होते हैं जो ट्राइग्लिसराइड युक्त लिपोप्रोटीन के अपचय को नियंत्रित करते हैं। ए. पी. ओ. सी. 2, ए. पी. ओ. ए. 5, एल. एम. एफ.-1, जी. पी. आई. एच. बी. पी.-1 और जी. पी. डी. 1) पर भी विचार किया जाना चाहिए पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेज की कमी के निदान की पुष्टि अंततः एल. पी. एल. में कम या अनुपस्थित लिपोप्रोटीन लाइपेज एंजाइम गतिविधि के साथ होमोजाइगस या यौगिक हेटेरोजाइगस रोगजनक जीन रूपों का पता लगाकर की जाती है। लिपिड माप · दूधिया, लिपिमिक प्लाज्मा गंभीर हाइपरकाइलोमाइक्रोनिमिया को प्रकट करता है; गंभीर रूप से ऊंचा उपवास प्लाज्मा ट्राइग्लिसराइड्स (> 2000 मिलीग्राम/डीएल); एल. पी. एल. एंजाइम · हेपरिन के बाद के प्लाज्मा में एल. पी. एल. गतिविधि कम या अनुपस्थित; हेपरिन के बाद के प्लाज्मा में एल. पी. एल. द्रव्यमान स्तर कम या अनुपस्थित; आणविक आनुवंशिक परीक्षण एल. पी. एल. जीन स्थिति 22 पर गुणसूत्र 8 की छोटी (पी) भुजा पर स्थित है। एल. पी. एल. जीन में अब तक 220 से अधिक उत्परिवर्तन पारिवारिक लिपोप्रोटीन लाइपेज की कमी का कारण पाए गए हैं। एल. पी. एल. डी. के उपचार के दो अलग-अलग उद्देश्य हैंः अग्नाशयशोथ के हमलों की तत्काल रोकथाम और हृदय रोग के जोखिम में दीर्घकालिक कमी। उपचार मुख्य रूप से 11,3 एम. एम. ओ. एल./एल. (1000 एम. जी./डी. एल.) से कम प्लाज्मा ट्राइग्लिसराइड सांद्रता बनाए रखने के लिए चिकित्सा पोषण चिकित्सा पर आधारित है। 22, 6 एम. एम. ओ. एल./एल. (2000 एम. जी./डी. एल.) से नीचे ट्राइग्लिसराइड के स्तर का रखरखाव सामान्य रूप से बार-बार होने वाले पेट दर्द से बचाता है। सख्त कम वसा वाला आहार और सरल कार्बोहाइड्रेट से बचना आहार वसा का 20 ग्राम/दिन या कुल ऊर्जा सेवन का 15 प्रतिशत से अधिक नहीं होना आमतौर पर प्लाज्मा ट्राइग्लिसराइड सांद्रता को कम करने के लिए पर्याप्त है, हालांकि कई रोगियों का कहना है कि लक्षण मुक्त होने के लिए 10 ग्राम/दिन से कम की सीमा इष्टतम है। सरल कार्बोहाइड्रेट से भी बचना चाहिए। मध्यम-श्रृंखला ट्राइग्लिसराइड्स का उपयोग खाना पकाने के लिए किया जा सकता है, क्योंकि वे काइलोमाइक्रॉन में शामिल हुए बिना पोर्टल नस में अवशोषित हो जाते हैं। फैट-घुलनशील विटामिन ए, डी, ई, और के, और खनिजों को आवर्ती अग्नाशयशोथ के रोगियों में पूरक किया जाना चाहिए क्योंकि उनमें अक्सर वसा के खराब अवशोषण के परिणामस्वरूप कमी होती है। हालांकि, कई रोगियों के लिए आहार दृष्टिकोण को बनाए रखना मुश्किल है। एल. पी. एल. डी. में टी. जी. के स्तर को कम करने के लिए लिपिड कम करने वाली दवाओं जैसे लिपिड-कम करने वाले एजेंटों जैसे फाइब्रेट्स और ओमेगा-3-फैटी एसिड का उपयोग किया जा सकता है; हालाँकि, वे दवाएँ अक्सर एल. पी. एल. डी. रोगियों में उपचार के लक्ष्यों तक पहुँचने के लिए पर्याप्त प्रभावी नहीं होती हैं। स्टेटिन्स को उच्च गैर-एच. डी. एल.-कोलेस्ट्रॉल को कम करने के लिए माना जाना चाहिए। अतिरिक्त उपायों में अंतःजनित ट्राइग्लिसराइड के स्तर को बढ़ाने के लिए जाने जाने वाले एजेंटों से बचना शामिल है, जैसे कि शराब, एस्ट्रोजेन, मूत्रवर्धक, आइसोट्रेटिनॉइन, अवसादरोधी (जैसे। सेर्ट्रलाइन) और बी-एड्रेनर्जिक ब्लॉकिंग एजेंट। 2012 में, यूरोपीय आयोग ने एलिपोजेन टिपारवोवेक (ग्लाइबरा) को मंजूरी दी, जो पारिवारिक एल. पी. एल. डी. (आनुवंशिक परीक्षण द्वारा पुष्टि की गई) और आहार वसा प्रतिबंधों के बावजूद गंभीर या कई अग्नाशयशोथ के हमलों से पीड़ित वयस्कों के लिए एक जीन चिकित्सा है। यह यूरोप में विपणन प्राधिकरण प्राप्त करने वाली पहली जीन चिकित्सा थी; इसकी कीमत लगभग 10 लाख डॉलर प्रति उपचार थी, और 2016 तक, केवल एक व्यक्ति का व्यावसायिक रूप से इसके साथ इलाज किया गया था। ग्लाइबरा के साथ कुल 31 रोगियों का इलाज किया गया था, जिनमें से अधिकांश दवा को बाजार से हटाने से पहले नैदानिक परीक्षणों में मुफ्त में थे। घटना विकार 1,000,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करता है; हालाँकि, महामारी विज्ञान संबंधी डेटा सीमित हैं और सह-संस्थापक प्रभाव (जैसे। कनाडा में) या अंतर्विवाह। यह भी देखें प्राथमिक हाइपरलिपोप्रोटीनेमिया पारिवारिक एपोप्रोटीन सी. आई. आई. की कमी त्वचा संबंधी स्थितियों की सूची संदर्भ आगे पढ़ना बाहरी लिंक लिपिड चयापचय विकार चयापचय में त्रुटियों के परिणामस्वरूप त्वचा की स्थिति दुर्लभ रोग