Glycogen storage disease type VI
ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार VI (जी. एस. डी. VI) एक प्रकार का ग्लाइकोजन भंडारण रोग है जो यकृत ग्लाइकोजन फॉस्फोराइलेज या संबंधित फॉस्फोराइलेज कैस्केड प्रणाली के अन्य घटकों में कमी के कारण होता है। हेनरी जी. हर्स, जिन्होंने 1959 में इसकी विशेषता बताई थी, के नाम पर इसे "हर्स रोग" के रूप में भी जाना जाता है। जी. एस. डी. VI के दायरे में अब ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार VIII, IX (फॉस्फोराइलेज़ बी किनेज़ की कमी के कारण) और X (प्रोटीन किनेज़ ए की कमी) भी शामिल हैं। जी. एस. डी. VI की घटना प्रति 1000 जन्मों में लगभग 1 मामला है, जो ग्लाइकोजन भंडारण रोग के सभी मामलों में लगभग 30 प्रतिशत का प्रतिनिधित्व करता है। संकेत/लक्षण रोगियों में आम तौर पर एक सौम्य पाठ्यक्रम होता है, और आमतौर पर बचपन में हेपेटोमेगेली और विकास मंदता के साथ मौजूद होता है। हल्का हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपरलिपिडेमिया और हाइपरकेटोसिस हो सकता है। लैक्टिक एसिड और यूरिक एसिड का स्तर सामान्य हो सकता है। हालांकि, उपवास के दौरान लैक्टिक एसिडोसिस हो सकता है। निदान उपचार क्योंकि जी. एस. डी. 6 के लक्षण आम तौर पर हल्के होते हैं, इस विकार को आमतौर पर बिना खाए लंबे समय तक बचने के अलावा किसी अन्य उपचार की आवश्यकता नहीं होती है। क्योंकि ग्लाइकोजन केवल तभी टूटता है जब संग्रहीत ऊर्जा का उपयोग करने की आवश्यकता होती है, लगातार भोजन करने से ग्लाइकोजन को तोड़ने की आवश्यकता को रोका जा सकता है। यह सुनिश्चित करने के लिए कि आहार सही ढंग से काम कर रहा है, रक्त शर्करा के स्तर की निगरानी की जानी चाहिए। इससे बीमारी के लक्षण कम होंगे। यह भी देखें फॉस्फोराइलेज़ किनेज़ संदर्भ आगे पढ़ने के लिए ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार VI पर जीनरिव्यू/एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि बाहरी लिंक कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ दुर्लभ बीमारियाँ