Common variable immunodeficiency
कॉमन वेरिएबल इम्यूनोडेफिशिएंसी (सी. वी. आई. डी.) एक प्रतिरक्षा विकार है जिसकी विशेषता बार-बार होने वाले संक्रमण और कम एंटीबॉडी स्तर हैं, विशेष रूप से इम्यूनोग्लोबुलिन (आई. जी.) प्रकार आई. जी. जी., आई. जी. एम. और आई. जी. ए. में। लक्षणों में आम तौर पर विदेशी आक्रमणकारियों के प्रति उच्च संवेदनशीलता, पुरानी फेफड़ों की बीमारी और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट की सूजन और संक्रमण शामिल हैं। सी. वी. आई. डी. पुरुषों और महिलाओं को समान रूप से प्रभावित करता है। यह स्थिति बच्चों या किशोरों में पाई जा सकती है लेकिन आम तौर पर वयस्कता तक इसका निदान या पहचान नहीं की जाती है। निदान की औसत आयु 20 से 50 के बीच होती है। हालाँकि, लक्षण लोगों के बीच बहुत भिन्न होते हैं। "परिवर्तनीय" इस विकार की विषम नैदानिक अभिव्यक्तियों को संदर्भित करता है, जिसमें बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण, ऑटोइम्यून रोग और लिम्फोमा के साथ-साथ गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल रोग का खतरा बढ़ जाता है। सी. वी. आई. डी. एक आजीवन रोग है। संकेत और लक्षण सी. वी. आई. डी. के लक्षण प्रभावित लोगों के बीच भिन्न होते हैं। इसकी मुख्य विशेषताएं हाइपोगैमाग्लोबुलिनेमिया और बार-बार होने वाले संक्रमण हैं। हाइपोगैमैग्लोबुलिनेमिया आमतौर पर आई. जी. ए. एंटीबॉडी के साथ आई. जी. जी. एंटीबॉडी के स्तर में महत्वपूर्ण कमी के रूप में प्रकट होता है; प्रभावित लोगों में से लगभग आधे में आई. जी. एम. एंटीबॉडी का स्तर भी कम हो जाता है। संक्रमण परिसंचरण में कम एंटीबॉडी स्तर का प्रत्यक्ष परिणाम है, जो उन्हें रोगजनकों से पर्याप्त रूप से नहीं बचाता है। सी. वी. आई. डी. में सबसे अधिक बार संक्रमण का कारण बनने वाले सूक्ष्मजीव हीमोफिलस इन्फ्लुएंजा, स्ट्रेप्टोकोकस निमोनिया और स्टैफिलोकोकस ऑरियस हैं। प्रभावित लोगों से कम बार अलग किए गए रोगजनकों में निसेरिया मेनिन्जाइटिडिस, स्यूडोमोनास एरुगिनोसा और जियार्डिया लैम्ब्लिया शामिल हैं। संक्रमण ज्यादातर श्वसन पथ (नाक, साइनस, ब्रोंकी, फेफड़े) और कानों को प्रभावित करते हैं; वे अन्य स्थानों पर भी हो सकते हैं, जैसे कि आंखें, त्वचा और गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट। ये संक्रमण एंटीबायोटिक दवाओं के प्रति प्रतिक्रिया करते हैं लेकिन एंटीबायोटिक दवाओं के बंद होने पर फिर से हो सकते हैं। ब्रोंकाइक्टेसिस तब विकसित हो सकता है जब गंभीर, बार-बार होने वाले फुफ्फुसीय संक्रमणों का इलाज नहीं किया जाता है। संक्रमण के अलावा, सी. वी. आई. डी. वाले लोगों में जटिलताएं विकसित हो सकती हैं। इनमें शामिल हैंः ऑटोइम्यून अभिव्यक्तियाँ, उदाहरण के लिए, घातक एनीमिया, ऑटोइम्यून हेमोलिटिक एनीमिया (ए. एच. ए.), इडियोपैथिक थ्रोम्बोसाइटोपेनिक पुरपुरा (आई. टी. पी.), सोरायसिस, विटिलिगो, संधिशोथ, प्राथमिक हाइपोथायरायडिज्म, एट्रोफिक गैस्ट्राइटिस। स्वप्रतिरक्षा सी. वी. आई. डी. वाले लोगों में मुख्य जटिलता है, जो 50 प्रतिशत तक व्यक्तियों में किसी न किसी रूप में दिखाई देती है। घातक रोग, विशेष रूप से गैर-हॉजकिन लिम्फोमा और गैस्ट्रिक कार्सिनोमा। एंटरोपैथी, जो आंतों के विली और सूजन के धुंधलेपन के साथ प्रकट होती है, आमतौर पर पेट में ऐंठन, दस्त, कब्ज, और कुछ मामलों में, मालाब्सॉर्प्शन और वजन घटाने जैसे लक्षणों के साथ होती है। सी. वी. आई. डी. एंटरोपैथी के लक्षण सीलिएक रोग के समान होते हैं लेकिन लस मुक्त आहार के प्रति प्रतिक्रिया नहीं करते हैं। एंटरोपैथी का निदान करने से पहले संक्रामक कारणों को बाहर रखा जाना चाहिए, क्योंकि सी. वी. आई. डी. वाले लोग आंतों के संक्रमण के प्रति अधिक संवेदनशील होते हैं, जैसे, जियार्डिया लैम्ब्लिया। ऊतकों का लिम्फोसाइटिक घुसपैठ, जो लिम्फ नोड्स (लिम्फैडेनोपैथी), प्लीहा (प्लीहा) और यकृत (हेपेटोमेगेली) के साथ-साथ ग्रैनुलोमा के गठन का कारण बन सकता है। फेफड़ों में, इसे ग्रैनुलोमेटस-लिम्फोसाइटिक इंटरस्टिशियल फेफड़ों की बीमारी के रूप में जाना जाता है। अन्य लक्षणों से निपटने के परिणामस्वरूप चिंता और अवसाद हो सकता है। सी. वी. आई. डी. रोगी आमतौर पर गंभीर थकान की शिकायत करते हैं। किसी भी एंटीबॉडी की कमी के साथ, सबसे आम प्रकार के संक्रमण और बीमारियों में कान, साइनस, नाक और फेफड़े शामिल हैं। सामान्य संक्रमणों में शामिल हैंः निमोनिया कान के संक्रमण साइनसाइटिस पुरानी खाँसी (कुछ हफ्तों से कई महीनों तक चलने वाली) गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल संक्रमण सी. वी. आई. डी. वाले लोगों के लिए गैस्ट्रोवास्कुलर संक्रमण या सूजन बहुत आम है। गैस्ट्रोवास्कुलर संक्रमण के संकेतों में पेट दर्द, मतली, सूजन, उल्टी, दस्त और वजन में कमी शामिल हैं। सी. वी. आई. डी. वाले कई व्यक्तियों में पाचन तंत्र के भीतर विटामिन, प्रोटीन, खनिज, वसा और चीनी सहित पोषक तत्वों को अवशोषित करने की क्षमता कम होती है। बी कोशिका विकास में परिवर्तन के कारण, सी. वी. आई. डी. वाले कुछ व्यक्तियों में लिम्फोइड ऊतकों में लिम्फोसाइट्स का संचय होता है। यह हल्के से गंभीर रूप से सूजे हुए लिम्फ नोड्स या प्लीहा की सूजन का कारण बन सकता है। इसके अलावा, सी. वी. आई. डी. वाले व्यक्तियों का एक निश्चित प्रतिशत बिना स्थिति वाले लोगों की तुलना में कुछ प्रकार के कैंसर के विकास के लिए अधिक संवेदनशील होता है। सामान्य परिवर्तनीय प्रतिरक्षा की कमी वाले रोगियों में दो सबसे आम कैंसरों में लिम्फोमा और कुछ पेट के कैंसर शामिल हैं। इन दिए गए कैंसरों का खतरा सामान्य परिवर्तनीय प्रतिरक्षा की कमी वाले रोगियों में बिना कैंसर वाले रोगियों की तुलना में लगभग पचास गुना अधिक होता है। सामान्य परिवर्तनीय प्रतिरक्षा की कमी वाले लोगों को उत्पादित एंटीबॉडी की कमी के कारण संक्रमण से लड़ने में परेशानी होती है, जो आम तौर पर आक्रमणकारी रोगाणुओं का विरोध करते हैं। खराब एंटीबॉडी विकास के कारण, टीके प्रभावी नहीं होते हैं। बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण आमतौर पर श्वसन पथ के ऊपरी और निचले क्षेत्रों में पाए जाते हैं। जिन कई लोगों को बार-बार फेफड़ों का संक्रमण होता है, वे जीवन में बाद में पुरानी फेफड़ों की बीमारियों और संभावित रूप से जीवन के लिए खतरनाक जटिलताओं के विकास की रिपोर्ट करते हैं। कारण सी. वी. आई. डी. का कारण बहुत कम समझा गया है। एक संभावित कारण जीन में विलोपन है जो कोशिका सतह प्रोटीन और साइटोकिन रिसेप्टर्स को कूटबद्ध करता है, जैसे कि सीडी19, सीडी20, सीडी21 और सीडी80। इसके अतिरिक्त, रोग को टी कोशिका दोषों द्वारा परिभाषित किया जाता है, अर्थात् कम प्रसार क्षमता। इस स्थिति का निदान करना कठिन है, शुरुआत के बाद औसतन छह से सात साल लगते हैं। सी. वी. आई. डी. एक प्राथमिक प्रतिरक्षात्मक कमी है। सी. वी. आई. डी. के अंतर्निहित कारण काफी हद तक अस्पष्ट हैं। आनुवंशिक उत्परिवर्तन को लगभग 10 प्रतिशत लोगों में बीमारी के कारण के रूप में पहचाना जा सकता है, जबकि पारिवारिक विरासत 10-25% मामलों के लिए जिम्मेदार है। एकल आनुवंशिक उत्परिवर्तन से उत्पन्न होने के बजाय, सी. वी. आई. डी. विभिन्न प्रकार के उत्परिवर्तनों का परिणाम प्रतीत होता है जो सभी एंटीबॉडी उत्पादन में विफलता में योगदान करते हैं। आई. सी. ओ. एस., टी. ए. सी. आई., सी. डी. 19, सी. डी. 20, सी. डी 21, सी. डी 80 और बी. ए. एफ. एफ. आर. को कूटबद्ध करने वाले जीन में उत्परिवर्तन को सी. वी. आई. डी. के कारक के रूप में पहचाना गया है। सी. वी. आई. डी. के प्रति संवेदनशीलता को जीनोम के प्रमुख हिस्टोकॉम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एम. एच. सी.) से भी जोड़ा जा सकता है, विशेष रूप से डी. आर.-डी. क्यू. हैप्लोटाइप से। एन. एफ. के. बी. 2 जीन में एक उत्परिवर्तन को हाल ही में एक म्यूरीन मॉडल में सी. वी. आई. डी. जैसे लक्षणों का कारण दिखाया गया है। हालाँकि, सी. वी. आई. डी. आबादी में इस एन. एफ. के. बी. 2 उत्परिवर्तन की आवृत्ति अभी तक स्थापित नहीं की गई है। यूरोपीय रजिस्ट्री अध्ययन के अनुसार, लक्षणों की शुरुआत में औसत आयु 26.3 वर्ष थी। ई. एस. आई. डी. (यूरोपियन सोसाइटी फॉर इम्यूनोडेफिशिएंसीज) और पी. ए. जी. आई. डी. (पैन-अमेरिकन ग्रुप फॉर इम्यूनोडेफिशिएंसी) द्वारा निर्धारित मानदंडों के अनुसार, सी. वी. आई. डी. का निदान तब किया जाता है जबः व्यक्ति सीरम आई. जी. जी. के स्तर में उल्लेखनीय कमी (<4.5 ग्राम/एल) और कम से कम एक आइसोटाइप आई. जी. एम. या आई. जी. ए. में उम्र के लिए सामान्य की निचली सीमा से नीचे उल्लेखनीय कमी के साथ प्रस्तुत करता है; व्यक्ति चार साल या उससे अधिक उम्र का है; व्यक्ति में प्रोटीन एंटीजन या टीकाकरण के लिए एंटीबॉडी प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया का अभाव है। निदान मुख्य रूप से बहिष्करण द्वारा किया जाता है, अर्थात, सी. वी. आई. डी. का निदान किए जाने से पहले हाइपोगैमेग्लोबुलिनेमिया के वैकल्पिक कारणों, जैसे कि एक्स-लिंक्ड एगमैग्लोबुलिनेमिया को बाहर रखा जाना चाहिए। सी. वी. आई. डी. वाले लोगों में देखे जाने वाले फेनोटाइप की विविधता के कारण निदान करना मुश्किल है। उदाहरण के लिए, सी. वी. आई. डी. वाले लोगों में सीरम इम्युनोग्लोबुलिन का स्तर बहुत भिन्न होता है। आम तौर पर, लोगों को निम्नानुसार वर्गीकृत किया जा सकता हैः कोई इम्यूनोग्लोबुलिन उत्पादन नहीं, केवल इम्यूनोग्लोबुलिन (आई. जी.) एम उत्पादन, या सामान्य आई. जी. एम. और आई. जी. जी. उत्पादन दोनों। इसके अतिरिक्त, बी कोशिका संख्याएँ भी अत्यधिक परिवर्तनशील होती हैं। 12 प्रतिशत लोगों में कोई पता लगाने योग्य बी कोशिकाएँ नहीं होती हैं, 12 प्रतिशत में बी कोशिकाएँ कम हो जाती हैं, और 54 प्रतिशत सामान्य सीमा के भीतर होती हैं। सामान्य तौर पर, सी. वी. आई. डी. वाले लोग सरल बी कोशिकाओं की उच्च आवृत्तियों और वर्ग-परिवर्तित स्मृति बी कोशिकाओं की कम आवृत्तियों को प्रदर्शित करते हैं। अन्य बी कोशिका आबादी की आवृत्ति, जैसे कि आई. जी. डी. स्मृति बी कोशिकाएँ, संक्रमणकालीन बी कोशिकाएँ और सी. डी. 21 बी कोशिकाएँ भी प्रभावित होती हैं और विशिष्ट रोग विशेषताओं से जुड़ी होती हैं। हालांकि सी. वी. आई. डी. को अक्सर सीरम इम्युनोग्लोबुलिन-और बी कोशिका-मध्यस्थ रोग के रूप में माना जाता है, टी कोशिकाएं असामान्य व्यवहार प्रदर्शित कर सकती हैं। प्रभावित व्यक्ति आम तौर पर सीडी4 + की कम आवृत्तियों, एक टी-कोशिका मार्कर, और नियामक टी कोशिकाओं और आईएनकेटी कोशिकाओं के परिसंचरण में कमी के साथ उपस्थित होते हैं। विशेष रूप से, लगभग 10 प्रतिशत लोग सीडी4 + टी कोशिका की संख्या 200 कोशिकाओं/एमएम3 से कम प्रदर्शित करते हैं; सीवीआईडी के इस विशेष फेनोटाइप को एलओसीआईडी (लेट ऑनसेट कंबाइंड इम्यूनोडेफिशिएंसी) नाम दिया गया है और इसका रोग निदान शास्त्रीय सीवीआईडी की तुलना में खराब है। प्रकार सी. वी. आई. डी. के निम्नलिखित प्रकारों की पहचान की गई है, और विभिन्न जीन खंडों में उत्परिवर्तन के अनुरूप हैः उपचार के विकल्प सीमित हैं और आमतौर पर इसमें आजीवन इम्यूनोग्लोबुलिन प्रतिस्थापन चिकित्सा शामिल होती है। माना जाता है कि यह चिकित्सा जीवाणु संक्रमण को कम करने में मदद करती है। अकेले यह उपचार पूरी तरह से प्रभावी नहीं है, और कई लोग अभी भी फेफड़ों की बीमारी और गैर-संक्रामक सूजन के लक्षणों जैसे अन्य लक्षणों का अनुभव करते हैं। यह उपचार व्यक्ति में कमी वाले आई. जी. उपप्रकारों की भरपाई करता है, जीवन भर के लिए लगातार अंतराल पर दिया जाता है, और माना जाता है कि यह जीवाणु संक्रमण को कम करने और प्रतिरक्षा कार्य को बढ़ावा देने में मदद करता है। चिकित्सा शुरू होने से पहले, ज्ञात रक्त जनित रोगजनकों के लिए प्लाज्मा दान का परीक्षण किया जाता है, फिर संकेन्द्रित आई. जी. जी. नमूने प्राप्त करने के लिए एकत्र और संसाधित किया जाता है। इन्फ्यूजन को तीन अलग-अलग रूपों में प्रशासित किया जा सकता हैः अंतःशिरा (आई. वी. आई. जी.), उपचर्मिका (एस. सी. आई. जी.), और इंट्रामस्क्युलर (आई. एम. आई. जी.)। अंतःशिरा इम्युनोग्लोबुलिन के प्रशासन के लिए नस में एक कनुला या सुई डालने की आवश्यकता होती है, आमतौर पर बाहों या हाथों में। क्योंकि एक अत्यधिक केंद्रित उत्पाद का उपयोग किया जाता है, आई. वी. आई. जी. जलसेक हर तीन से चार सप्ताह में होता है। त्वचीय जलसेक धीरे-धीरे त्वचा के नीचे आई. जी. सीरम को छोड़ते हैं, फिर से एक सुई के माध्यम से, और हर सप्ताह होता है। इंट्रामस्क्युलर इन्फ्यूजन का अब व्यापक रूप से उपयोग नहीं किया जाता है, क्योंकि वे दर्दनाक हो सकते हैं और प्रतिक्रियाओं का कारण बनने की अधिक संभावना होती है। लोग अक्सर इम्यूनोग्लोबुलिन इन्फ्यूजन से प्रतिकूल दुष्प्रभावों का अनुभव करते हैं, जिनमें शामिल हैंः सम्मिलन स्थल पर सूजन (एस. सी. आई. जी. में आम) ठंड सिरदर्द मतली (आई. वी. आई. जी. में आम) थकान (आई. वी. आई. जी. में आम) मांसपेशियों में दर्द और दर्द, या जोड़ों में दर्द बुखार (आई. वी. आई. जी. में आम और एस. सी. आई. जी. में दुर्लभ) पित्ती (दुर्लभ) थ्रोम्बोटिक घटनाएं (दुर्लभ) एसेप्टिक मेनिन्जाइटिस (दुर्लभ, एस. एल. ई. वाले लोगों में अधिक आम) एनाफिलेक्टिक शॉक (बहुत दुर्लभ) आई. जी. प्रतिस्थापन चिकित्सा के अलावा, उपचार में रोग के ऑटोइम्यून लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए प्रतिरक्षा दमनक और कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स जैसे उच्च खुराक वाले स्टेरॉयड भी शामिल हो सकते हैं। कुछ मामलों में, सी. वी. आई. डी. के परिणामस्वरूप होने वाली पुरानी फेफड़ों की बीमारी से लड़ने के लिए एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग किया जाता है। निदान और उपचार से पहले लोगों के लिए दृष्टिकोण उनके फेफड़ों के स्तर और अन्य अंग क्षति के आधार पर बहुत भिन्न होता है। कोकेशियानों में महामारी विज्ञान सी. वी. आई. डी. का अनुमानित प्रसार लगभग 1:50,000 है। यह बीमारी एशियाई और अफ्रीकी अमेरिकियों में कम प्रचलित प्रतीत होती है। पुरुष और महिलाएँ समान रूप से प्रभावित होते हैं; हालाँकि, बच्चों में, लड़कों की प्रधानता है। यूरोप में प्राथमिक प्रतिरक्षात्मक कमियों वाले लोगों के एक हालिया अध्ययन में पाया गया कि 30 प्रतिशत में एक अलग प्रतिरक्षात्मक कमी के विपरीत सी. वी. आई. डी. था। 10-25% लोगों को बीमारी विरासत में मिलती है, आमतौर पर ऑटोसोमल-प्रमुख विरासत के माध्यम से। बीमारी की दुर्लभता को देखते हुए, जातीय और नस्लीय समूहों के बीच इसकी व्यापकता के बारे में सामान्यीकरण करना अभी तक संभव नहीं है। सी. वी. आई. डी. जीवनकाल को छोटा करता है, लेकिन वर्तमान में किसी भी अध्ययन में औसत आयु दर्ज नहीं की गई है। एक अध्ययन से पता चलता है कि पुरुषों और महिलाओं की मृत्यु की औसत आयु क्रमशः 42 और 44 वर्ष है, लेकिन अध्ययन में शामिल अधिकांश रोगी अभी भी जीवित हैं। जिन लोगों के साथ विकार थे, उनमें सबसे खराब पूर्वानुमान था (निदान के 33 साल बाद 50 प्रतिशत जीवित रहना), और केवल सी. वी. आई. डी. के कारण लगातार संक्रमण वाले लोगों में सबसे लंबे समय तक जीवित रहने की दर थी, एक अन्य अध्ययन के अनुसार जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य यू. के. की आबादी के बराबर थी। इसके अतिरिक्त, एक या अधिक गैर-संक्रामक जटिलताओं वाले सी. वी. आई. डी. वाले लोगों में केवल संक्रमण वाले लोगों की तुलना में मृत्यु का 11 गुना अधिक जोखिम होता है। प्रतिरक्षा की कमी में कई बीमारियाँ शामिल हैं और प्रतिरक्षा प्रणाली को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक दोष हैं। 120 से अधिक आनुवंशिक दोषों में लगभग 150 प्रतिरक्षात्मक कमियां हैं। चार्ल्स जेनवे सीनियर को आम तौर पर 1953 में सी. वी. आई. डी. के एक मामले के पहले विवरण का श्रेय दिया जाता है। इस मामले में एक 39 वर्षीय व्यक्ति शामिल था जिसे बार-बार संक्रमण, ब्रोंकाइक्टेसिस और मेनिन्जाइटिस था। सी. वी. आई. डी. तब से प्राथमिक एंटीबॉडी की कमी के प्रमुख वर्ग के रूप में उभरा है। ऐसा माना जाता है कि यह दुनिया भर में 25,000 में से 1 से 50,000 लोगों में से 1 को प्रभावित करता है। हालांकि 1953 में वर्णित किया गया था, 1990 के दशक तक सी. वी. आई. डी. के लिए कोई मानक परिभाषा नहीं थी, जिससे निदान के दौरान व्यापक भ्रम पैदा हुआ। 1990 के दशक के दौरान, यूरोपियन सोसाइटी फॉर इम्यूनोडेफिशिएंसी (ई. एस. आई. डी.) और पैन-अमेरिकन ग्रुप फॉर इम्यूनोडेफिशिएंसी (पी. ए. जी. आई. डी.) ने रोग के लिए नैदानिक मानदंड विकसित किए, जिसमें निदान की न्यूनतम आयु और अन्य स्थितियों को बाहर करने की आवश्यकता शामिल थी। 1999 में प्रकाशन के बाद से, कुछ मानदंडों में बदलाव किया गया है, जैसे कि निदान की न्यूनतम आयु में वृद्धि। अनुसंधान वर्तमान अनुसंधान का उद्देश्य सी. वी. आई. डी. से पीड़ित लोगों के बड़े समूहों का अध्ययन करना है ताकि शुरुआत की उम्र के साथ-साथ तंत्र, आनुवंशिक कारकों और रोग की प्रगति को बेहतर ढंग से समझा जा सके। अमेरिका में अनुसंधान के लिए धन राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान द्वारा प्रदान किया जाता है। ब्रिटेन में प्रमुख शोध को पहले प्राइमरी इम्यूनोडेफिशिएंसी एसोसिएशन (पी. आई. ए.) द्वारा जनवरी 2012 में बंद होने तक वित्त पोषित किया गया था, और वार्षिक जीन्स फॉर जीन अभियान के माध्यम से धन जुटाया जाता है। वर्तमान प्रयासों का उद्देश्य निम्नलिखित का अध्ययन करना हैः जटिलताओं के कारण। उपचार के दौरान ऐसी विविध जटिलताएँ क्यों उत्पन्न होती हैं, इसके बारे में बहुत कम जानकारी है। अंतर्निहित आनुवंशिक कारक। हालांकि कई बहुरूपताओं और उत्परिवर्तनों की पहचान की गई है, सी. वी. आई. डी. के विकास में उनकी संबंधित भूमिकाओं को बहुत कम समझा जाता है और सी. वी. आई. डी. वाले सभी लोगों में उनका प्रतिनिधित्व नहीं किया जाता है। सी. वी. आई. डी. का अध्ययन करने के नए तरीके खोजें। यह देखते हुए कि सी. वी. आई. डी. एक से अधिक जीन से उत्पन्न होता है, जीन नॉक-आउट विधियों के सहायक होने की संभावना नहीं है। सी. वी. आई. डी. वाले लोगों की बड़ी आबादी की जांच करके रोग से संबंधित बहुरूपता की तलाश करना आवश्यक है, लेकिन बीमारी की दुर्लभता को देखते हुए यह चुनौतीपूर्ण है। संदर्भ (आई. वी. आई. जी. और एसेप्टिक मेनिन्जाइटिस, एस. एल. ई. के साथ जुड़ाव) बाहरी लिंक सामान्य परिवर्तनीय प्रतिरक्षा की कमी पर जीन समीक्षा/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि अवलोकन आनुवंशिक रोग और विकार गैर-संक्रामक प्रतिरक्षा की कमी से संबंधित त्वचीय स्थितियाँ मुख्य रूप से एंटीबॉडी की कमी