Acalvaria
एकैल्वेरिया एक दुर्लभ विकृति है जिसमें सामान्य खोपड़ी आधार और चेहरे की सामान्य हड्डियों की उपस्थिति में कैल्वेरियल हड्डियों, ड्यूरा मेटर और संबंधित मांसपेशियों की अनुपस्थिति होती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र आमतौर पर अप्रभावित रहता है। एकाल्वेरिया का अनुमानित रोगजनन भ्रूण एक्टोडर्म के सामान्य स्थान के साथ झिल्लीदार न्यूरोक्रैनियम का दोषपूर्ण प्रवास है, जिसके परिणामस्वरूप कैल्वेरिया की अनुपस्थिति होती है, लेकिन मस्तिष्क पैरेनकाइमा पर त्वचा की एक बरकरार परत के साथ। दूसरे शब्दों में, मस्तिष्क की रक्षा करने के लिए खोपड़ी की टोपी रखने के बजाय, केवल त्वचा इसे ढकती है। खोपड़ी की टोपी से गायब क्षेत्र का आकार मामले-दर-मामले भिन्न हो सकता है। चरम मामलों में, कपाल का पूरा ऊपरी भाग जो गुंबद के आकार का होता है, अनुपस्थित हो सकता है। संकेत और लक्षण अकाल्वेरिया के चार मुख्य संकेत हैंः कपालीय वाल्ट की सपाट हड्डियों की अनुपस्थिति, ड्यूरा मेटर और इससे जुड़ी मांसपेशियों की अनुपस्थिति, खोपड़ी की असामान्यताएं और खोपड़ी की टोपी की अनुपस्थिति। अल्ट्रासोनोग्राफी का उपयोग करके जन्म से पहले इस स्थिति का निदान किया जा सकता है। चिकित्सक अक्सर निदान की पुष्टि करने के लिए चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग का उपयोग करते हैं क्योंकि गर्भाशय में, एकाल्वेरिया को कभी-कभी एनेन्सेफली या एन्सेफैलोसेल के साथ भ्रमित किया जाता है। एक विशिष्ट अंतर यह है कि एनेन्सेफली के साथ, सेरेब्रल गोलार्ध गायब होते हैं, लेकिन एकाल्वेरिया के साथ, सेरेब्रम के सभी भाग आमतौर पर मौजूद और विकसित होते हैं, जबकि कैल्वेरियम के कुछ हिस्से गायब होते हैं। रोगजनन में वर्तमान में अकाल्वेरिया का कोई ज्ञात कारण नहीं है। प्राथमिक अनुमानित रोगजनन अपरिपक्व एक्टोडर्म की सामान्य स्थिति के संबंध में झिल्ली न्यूरोक्रैनियम का समस्याग्रस्त प्रवास है। जब एक भ्रूण सामान्य रूप से विकसित होता है, तो पूर्वकाल तंत्रिका छिद्र लगभग चौथे सप्ताह बंद हो जाता है। ऐसा होने के बाद, मेसेनकाइमल ऊतक एक्टोडर्म के नीचे स्थानांतरित हो जाता है। यह एक्टोडर्म नीचे स्थित है जहाँ मस्तिष्क गोलार्ध अंततः होगा। जब भ्रूण में अकाल्वेरिया होता है, तो भ्रूण एक्टोडर्म अपनी सही जगह पर होता है, लेकिन मेसेनकाइमल माइग्रेशन सही तरीके से नहीं होता है। इसलिए, अकाल्वेरिया को न्यूरूलेशन के बाद का दोष माना जाता है। चूँकि यह एक न्यूरूलेशन के बाद का दोष है, इसलिए यह भ्रूण चरण 11 के बाद, गर्भधारण के 24 और 26 दिनों के बीच विकसित होना चाहिए। उपचार क्योंकि यह विकृति दुर्लभ है और इस स्थिति के साथ रहने वाले बहुत कम व्यक्ति हैं, उपचार सीमित है। उपचार में नियंत्रित तरीके से स्थिति का सावधानीपूर्वक प्रबंधन करना शामिल है। जब बच्चा स्कूली उम्र तक पहुंच जाता है तो हड्डी के ग्राफ्ट के साथ आगे बढ़ने की भी सिफारिश की जाती है। पूर्वानुमान आमतौर पर इस विकृति वाले बच्चे पिछले जन्म से बच नहीं पाते हैं। हालांकि, जीवित रहने के मामले सामने आए हैं। 2004 तक, केवल दो जीवित मामले दर्ज किए गए थे। इन दोनों में से एक गंभीर रूप से संज्ञानात्मक रूप से विकलांग और शारीरिक रूप से विकलांग था। दूसरे की स्थिति की सूचना नहीं दी गई थी। यदि भ्रूण पूर्ण अवधि के लिए आगे बढ़ता है तो इस बात का खतरा है कि प्रसव के दौरान सिर पर लगाए गए दबाव से उसके सिर पर चोट लगेगी। अकाल्वेरिया के कुछ अन्य मामले सामने आए हैं जो जन्म तक नहीं बढ़े। खोपड़ी की टोपी की कमी के अलावा, प्रत्येक मामले में मस्तिष्क की विकृतियां थीं और सभी गर्भधारण को या तो वैकल्पिक रूप से समाप्त कर दिया गया था या भ्रूण को अनायास गर्भपात कर दिया गया था। एकैल्वेरिया आमतौर पर हर 100,000 जन्मों में से 1 से भी कम जन्मों में होता है। महामारी विज्ञान संबंधी आंकड़ों के अनुसार, यह माना जाता है कि महिलाओं में इस दोष के होने की संभावना अधिक होती है। वर्तमान में, एकाल्वेरिया की पुनरावृत्ति का अधिक खतरा नहीं माना जाता है। ये भी देखें एन्सेफैली संदर्भ बाहरी लिंक तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकार