Achondrogenesis type 1B
एकॉन्ड्रोजेनेसिस, टाइप 1 बी एक गंभीर ऑटोसोमल रिसेसिव कंकाल विकार है, जो प्रसवकालीन अवधि में हमेशा घातक होता है। इसकी विशेषता अत्यंत छोटे अंग, एक संकीर्ण छाती और एक प्रमुख, गोल पेट है। अँगुलियाँ और पैर की उंगलियाँ छोटी होती हैं और पैरों को अंदर की ओर घुमाया जा सकता है। प्रभावित शिशुओं में अक्सर पेट-बटन (एक नाभि हर्निया) के आसपास या ग्रोइन (एक वंक्षण हर्निया) के पास एक नरम आउट-पाउचिंग होती है। एकॉन्ड्रोजेनेसिस, टाइप 1बी एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है; इसकी घटना अज्ञात है। एस. एल. सी. 26ए2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाले कंकाल संबंधी विकारों के स्पेक्ट्रम में एकॉन्ड्रोजेनेसिस, टाइप 1बी सबसे गंभीर स्थिति है। यह जीन एक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है जो उपास्थि के सामान्य विकास और हड्डी में इसके रूपांतरण के लिए आवश्यक है। एस. एल. सी. 26ए2 जीन में उत्परिवर्तन उपास्थि के विकास की संरचना को बाधित करते हैं, हड्डियों को ठीक से बनने से रोकते हैं और परिणामस्वरूप एकॉन्ड्रोजेनेसिस, टाइप 1बी की विशेषता वाली कंकाल संबंधी समस्याएं होती हैं। एकॉन्ड्रोजेनेसिस, टाइप 1बी एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में प्राप्त होता है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां बदल जाती हैं। अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता परिवर्तित जीन की एक प्रति के वाहक होते हैं लेकिन विकार के संकेत और लक्षण नहीं दिखाते हैं। डायस्ट्रॉफिक डिस्प्लासिया एकॉन्ड्रोजेनेसिस प्रकार 1ए संदर्भ भी देखें इस लेख में एकॉन्ड्रोजेनेसिस प्रकार 1बी जन्मजात विकार कोलेजन रोग पर यू. एस. नेशनल लाइब्रेरी ऑफ मेडिसिन बाहरी लिंक जीनरिव्यूज/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि से सार्वजनिक डोमेन पाठ शामिल है।