Congenital afibrinogenemia
जन्मजात एफ़िब्रिनोजेनिमिया एक दुर्लभ, आनुवंशिक रूप से विरासत में मिला रक्त फाइब्रिनोजेन विकार है जिसमें फाइब्रिनोजेन की कमी के कारण रक्त का थक्का नहीं बनता है, जो जमावट के लिए आवश्यक रक्त प्रोटीन है। यह विकार ऑटोसोमल रिसेसिव है, जिसका अर्थ है कि दो अप्रभावित माता-पिता के पास इस विकार के साथ एक बच्चा हो सकता है। फाइब्रिनोजेन की कमी अत्यधिक और कभी-कभी अनियंत्रित रक्तस्राव के साथ खुद को व्यक्त करती है। संकेत और लक्षण चूंकि यह एक विकार है जो किसी व्यक्ति में जन्म से मौजूद होता है, इसलिए देखने के लिए कोई चेतावनी संकेत नहीं हैं। आमतौर पर देखा जाने वाला पहला लक्षण नाभि से रक्तस्राव है जिसे रोकना मुश्किल है। अन्य लक्षणों में शामिल हैंः नासिका और मौखिक श्लेष्मा से रक्तस्राव जठरांत्र रक्तस्राव अत्यधिक/स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव या मामूली चोट से चोट लगना महिलाओं में लंबे समय तक मासिक धर्म गर्भावस्था के दौरान स्वतः गर्भपात सी. एन. एस. मुँह, नाक और जठरांत्र मार्ग का स्वतःस्फूर्त रक्तस्राव आम है। चूंकि रक्त के थक्के नहीं बन सकते हैं, इसलिए मामूली चोटों से अत्यधिक रक्तस्राव या चोट लगती है। एफिब्रिनोजेनिमिया वाले व्यक्तियों के लिए सबसे बड़ी चिंता सी. एन. एस. रक्तस्राव है, जो मस्तिष्क में रक्तस्राव है, जो घातक हो सकता है। इनमें से कई लक्षण पुराने हैं, और प्रभावित व्यक्ति के पूरे जीवन के लिए होते रहेंगे। फाइब्रिनोजेन प्रोटीन के लिए कोड करने वाले जीन में एक गलत धारणा या मूर्खतापूर्ण उत्परिवर्तन प्रभावित होता है। आम तौर पर उत्परिवर्तन से प्रोटीन का उत्पादन जल्दी बंद हो जाता है। समस्या आनुवंशिक रूप से आधारित होने के कारण, बीमारी को रोकने का कोई तरीका नहीं है। व्यक्ति यह देखने के लिए आनुवंशिक परीक्षण करवा सकते हैं कि क्या वे विशेषता के वाहक हैं, और यदि ऐसा है तो विकार को बेहतर ढंग से समझने और परिवार नियोजन का प्रबंधन करने में मदद करने के लिए आनुवंशिक परामर्श को पूरा करने का विकल्प चुन सकते हैं। माता-पिता इस विकार के लिए प्रसवपूर्व आनुवंशिक परीक्षण करने का विकल्प चुन सकते हैं ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि उनके बच्चे को यह बीमारी होगी या नहीं। एकमात्र जोखिम कारक यह है कि यदि बच्चे के दोनों माता-पिता विकार से जुड़े अप्रभावी एलील को ले जाते हैं। तंत्र विकार वाले व्यक्तियों में उनके फाइब्रिनोजेन जीन में एक उत्परिवर्तन होता है जो प्रोटीन के गठन को रोकता है। सामान्य स्थितियों में, फाइब्रिनोजेन फाइब्रिन में परिवर्तित हो जाता है जब इसे रक्त में एंजाइम थ्रोम्बिन द्वारा विभाजित किया जाता है। नवगठित फाइब्रिन एक फाइबर-समृद्ध नेटवर्क बनाता है जो जमावट प्रक्रिया शुरू करने और थक्का बनाने के लिए लाल रक्त कोशिकाओं को फंसाने में मदद करता है। चूंकि एफिब्रिनोजेनिमिया के दौरान कोई फाइब्रिनोजेन मौजूद नहीं होता है, इसलिए इस प्रक्रिया में सहायता के लिए फाइब्रिन नहीं बनाया जा सकता है। निदान नैदानिक परीक्षण जब फाइब्रिनोजेन की समस्या का संदेह होता है, तो निम्नलिखित परीक्षणों का आदेश दिया जा सकता हैः रक्त में पीटी पीटीटी फाइब्रिनोजेन स्तर (कुल और क्लॉटेबल) सरीसृप समय थ्रोम्बिन समय रक्त फाइब्रिनोजेन स्तर 0.1 ग्राम/एल से कम और लंबे समय तक रक्तस्राव परीक्षण समय एफ़िब्रिनोजेनिमिया वाले व्यक्ति के संकेतक हैं। जन्मजात एफ़िब्रिनोजेनिमिया का संदेह प्लेटलेट एकत्रीकरण कार्य परीक्षण पर दिखाई दे सकता है। उपचार सबसे आम उपचार फाइब्रिनोजेन प्रतिस्थापन चिकित्सा है, जिसमें रक्तस्राव एपिसोड या सर्जरी से पहले मदद करने के लिए क्रायोप्रेसिपिटेट, रक्त प्लाज्मा और फाइब्रिनोजेन एकाग्रता आधान शामिल हैं। यद्यपि प्रतिस्थापन चिकित्सा के बाद कुछ थ्रोम्बोटिक जटिलताओं की सूचना मिली है, फाइब्रिनोजेन सांद्रण के आधान को व्यापक रूप से सबसे अधिक फायदेमंद माना जाता है। फाइब्रिनोजेन सांद्र शुद्ध होता है, जिसमें फाइब्रिनोजेन की एक ज्ञात मात्रा होती है, वायरल रूप से निष्क्रिय होता है, और कम मात्रा में चढ़ाया जाता है। आधानक प्रतिक्रियामे एलर्जीक प्रतिक्रियाक सम्भावना कम होयत छैक। वैकल्पिक रूप से, क्रायोप्रेसिपिटेट में अन्य जमावट कारक, कारक VIII, XIII और वॉन विलेब्रांड कारक शामिल हैं। आज तक कोई ज्ञात उपचार या समग्र देखभाल के रूप नहीं हैं। अधिकांश जटिलताएँ विकार के लक्षणों से उत्पन्न होती हैं। पूर्वानुमान चूंकि एफ़िब्रिनोजेनिमिया से पीड़ित व्यक्ति की जीवन प्रत्याशा के बारे में बहुत अधिक जानकारी नहीं है, इसलिए औसत जीवनकाल निर्धारित करना मुश्किल है। हालाँकि, अब तक मृत्यु का प्रमुख कारण सी. एन. एस. रक्तस्राव और ऑपरेशन के बाद रक्तस्राव से जुड़ा हुआ है। इतिहास इसका वर्णन पहली बार 1920 में जर्मन डॉक्टरों, फ्रिट्ज राबे और यूजीन सॉलोमन द्वारा किया गया था, जो जन्म से ही एक बच्चे में एक रक्तस्राव विकार का अध्ययन कर रहे थे। इस विकार को केवल एफ़िब्रिनोजेनिमिया या पारिवारिक एफ़िब्रिनोजेनिमिया भी कहा जा सकता है। लगभग 10 लाख व्यक्तियों में से 1 को इस बीमारी का पता चलता है; आमतौर पर जन्म के समय। पुरुष और महिला दोनों समान रूप से प्रभावित प्रतीत होते हैं, लेकिन यह उन क्षेत्रों में अधिक होता है जहां रक्त-रक्त-संबंध प्रचलित है। वर्तमान में अनुसंधान औषधीय उपचारों पर आधारित है। 2015 का एक मामला देखा गया था जिसमें यकृत प्रत्यारोपण प्राप्त करने के बाद एक रोगी में जन्मजात एफ़िब्रिनोजेनिमिया का समाधान किया गया था। कारक I की कमी संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक कोगुलोपैथी जन्मजात विकार