Niemann–Pick disease, SMPD1-associated
नीमैन-पिक रोग, एस. एम. पी. डी. 1-संबंधित दो अलग-अलग प्रकार के नीमैन-पिक रोग को संदर्भित करता है जो एस. एम. पी. डी. 1 जीन से जुड़े होते हैं। दुनिया भर में एन. पी. ए. और एन. पी. पी. के लगभग 1,200 मामले हैं जिनमें से अधिकांश मामले टाइप बी या मध्यवर्ती रूप के हैं। प्रकार ई और प्रकार एफ के विवरण प्रकाशित किए गए हैं, लेकिन वे अच्छी तरह से चिह्नित नहीं हैं, और वर्तमान में प्रकार बी के तहत वर्गीकृत किए गए हैं। एस. एम. पी. डी. 1 जीन में आनुवंशिकी उत्परिवर्तन नीमैन-पिक प्रकार ए और बी का कारण बनते हैं। यह जीन कोशिकाओं को एसिड स्फिंगोमाइलिनेस नामक एक लाइसोसोमल एंजाइम का उत्पादन करने के लिए निर्देश देता है। एंजाइम एसिड स्फिंगोमाइलिनेस की अपर्याप्त गतिविधि स्फिंगोमाइलिनेस की विषाक्त मात्रा के निर्माण का कारण बनती है, जो शरीर की हर कोशिका में मौजूद एक वसायुक्त पदार्थ है। यह एंजाइम लाइसोसोम नामक कोशिकाओं के भीतर विशेष डिब्बों में पाया जाता है (डिब्बे जो कोशिका में सामग्री को पचाते और पुनर्चक्रित करते हैं), और लिपिड स्फिंगोमेलिन को चयापचय करने के लिए आवश्यक है। यदि स्फिंगोमाइलिनेज अनुपस्थित है या ठीक से काम नहीं कर रहा है, तो स्फिंगोमाइलीन को ठीक से चयापचय नहीं किया जा सकता है और कोशिका के भीतर जमा हो जाता है, जिससे अंततः कोशिका की मृत्यु हो जाती है और प्रमुख अंग प्रणालियों में खराबी आ जाती है। निदान प्रकार ए नीमैन-पिक प्रकार ए, सबसे आम प्रकार, शिशुओं में होता है और इसकी विशेषता पीलिया, एक बढ़ा हुआ यकृत, पनपने में विफलता, तंत्रिका तंत्र की प्रगतिशील गिरावट और मस्तिष्क को गहरी क्षति है। नीमैन पिक टाइप ए से प्रभावित बच्चे शायद ही कभी 18 महीने से अधिक जीवित रहते हैं। नीमैन-पिक टाइप ए अन्य जातियों की तुलना में अश्केनाज़ी (पूर्वी और मध्य यूरोपीय) यहूदी मूल के व्यक्तियों में अधिक बार पाया जाता है। अश्केनाज़ी आबादी के भीतर घटनाएँ 40,000 लोगों में लगभग 1 हैं। अन्य आबादी के लिए घटना 250,000 लोगों में से 1 है। टाइप बी नीमैन-पिक टाइप बी में एक बढ़े हुए यकृत और प्लीहा हेपेटोस्प्लेनोमेगेली, विकास मंदता, और फेफड़ों के कार्य के साथ समस्याएं शामिल हैं जिनमें अक्सर फेफड़ों के संक्रमण शामिल हैं। अन्य संकेतों में रक्त की असामान्यताएँ जैसे कि असामान्य कोलेस्ट्रॉल और लिपिड का स्तर, और थक्के (प्लेटलेट्स) में शामिल रक्त कोशिकाओं की कम संख्या शामिल हैं। टाइप बी में मस्तिष्क प्रभावित नहीं होता है और यह बीमारी अक्सर किशोरावस्था से पहले होती है। उपचार संदर्भ बाहरी लिंक लिपिड भंडारण विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार