SHORT syndrome
एस. एच. ओ. आर. टी. सिंड्रोम एक चिकित्सा स्थिति है जिसमें प्रभावित व्यक्तियों में विभिन्न अंग प्रणालियों में कई जन्म दोष होते हैं। इसकी विशेषता 1975 में थी। प्रेजेंटेशन एस. एच. आर. टी. छोटे कद, जोड़ों की अतिसंवेदनशीलता और/या वंक्षण हर्निया, नेत्र अवसाद, रीगर विसंगति और दांत आने में देरी के लिए एक संक्षिप्त नाम है। एस. एच. ओ. आर. टी. सिंड्रोम में आम अन्य विशेषताओं में एक त्रिकोणीय चेहरा, एक प्रमुख माथा, एक डिंपल के साथ छोटी ठोड़ी, त्वचा के नीचे वसा की कमी (लिपोडिस्ट्रोफी), प्रमुख कान (लेकिन कोई कम प्रत्यारोपण या पश्च स्थानीयकरण नहीं), श्रवण हानि और बोलने में देरी शामिल हैं। फेशियल लिपोडिस्ट्रोफी जन्म के दौरान और बाद में छाती और ऊपरी अंगों में स्पष्ट हो सकता है, लेकिन यह आमतौर पर नितंबों और पैरों को प्रभावित नहीं करता है। 15 साल के होने के बाद प्रभावित लोगों में से 2/3 में मधुमेह देखा गया है। निदान चेहरे की विशेषताओं और आणविक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है जो जीन पी. आई. के. 3. आर. 1 (5q13.1) पर एक उत्परिवर्तन दिखाएगा, जो फॉस्फेटिडिलिनोसिटोल 3-किनेज़ की विनियामक अल्फा उप-इकाई को संहिताबद्ध करता है। यह उत्परिवर्तन पी. आई. 3के./ए. के. टी./एम. टी. ओ. आर. संकेत मार्ग को बदल सकता है, जो कोशिका वृद्धि और प्रसार में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। उपचार में कई विषय शामिल हैं। - बचपन के अंतिम चरण के दौरान इंसुलिन प्रतिरोध के लिए जांच। - ग्लूकोज असहिष्णुता और मधुमेह का इलाज एक अलग आहार और जीवन शैली में बदलाव के साथ किया जा सकता है। - दृष्टि बनाए रखने के लिए नियमित नेत्र जांच की सिफारिश की जाती है। - दंत विसंगतियों का इलाज सामान्य तरीकों (प्रोथेसिस, क्राउन, आदि) से किया जा सकता है। संदर्भ बाहरी लिंक जन्मजात विकार सिंड्रोम