ABCD syndrome
एल्बिनिज़म-ब्लैक लॉक-सेल माइग्रेशन डिसऑर्डर (ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम) निम्नलिखित शब्दों और अवधारणाओं के लिए प्रारंभिक है जो किसी व्यक्ति की शारीरिक उपस्थिति और शरीर विज्ञान को प्रभावित करने वाली स्थिति का वर्णन करते हैंः (1) ए-एल्बिनिज़म, (2) बी-बालों का काला ताला, (3) सी-आंत के न्यूरोसाइट का कोशिका माइग्रेशन डिसऑर्डर, और (4) डी-संवेदी बधिरता। यह सिंड्रोम एंडोथेलिन बी रिसेप्टर जीन (ईडीएनआरबी) में उत्परिवर्तन के कारण होता है। प्रस्तुति शुरुआत में, चिकित्सा अधिकारियों ने ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम को सिंड्रोम की चार प्रमुख विशेषताओं द्वारा परिभाषित किया। कुर्दिश लड़की के पहले मामले के अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने उसे "एल्बिनिज़म और दाहिने टेम्पोरो-ऑक्सीपिटल क्षेत्र में एक काला ताला, लंबी ब्लास्को रेखाएं, उसकी पलकें और भौंहें सफेद थीं, उसकी आंखों में पलकें नीली दिखाई देती थीं, उसके रेटिना के रंग के धब्बे थे, और वह शोर पर प्रतिक्रिया नहीं करती थी" के रूप में वर्णित किया। इस निदान में ऐल्बिनिज़म दिलचस्प है क्योंकि प्रभावित व्यक्ति की त्वचा गलत रंग वाली त्वचा के भूरे रंग के धब्बों के अलावा एल्बिनो पीली होती है। शिशुओं के नैदानिक चित्रों में वर्णित और देखे गए "काले ताले" कान के ऊपर काले बालों के मोटे धब्बे हैं जो एक आधा वृत्त बनाते हैं जो एक शिखर आकार बनाने के लिए दूसरे कान तक पहुंचते हैं। जैसा कि इस पहले मामले के अध्ययन में पहचाना गया है और डर्मेटोलॉजिक सिंड्रोम के एक शब्दकोश में कहा गया है, ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम की कई उल्लेखनीय विशेषताएं हैं, जिनमें "पैच में बर्फ के सफेद बाल, बालों के अलग-अलग काले ताले, भूरे रंग के मैक्यूल्स को छोड़कर त्वचा का सफेद रंग, बहरापन, आईरिस ग्रे से ब्लू, निस्टैगमस, फोटोफोबिया, खराब दृश्य गतिविधि, पिगमेंटेड बालों और त्वचा में सामान्य मेलेनोसाइट्स, और ल्यूकोडर्मा के क्षेत्रों में अनुपस्थित मेलेनोसाइट्स" शामिल हैं। व्यक्तियों में अंधेपन से प्रभावित लोगों की विशिष्ट नीली/भूरे रंग की पलकें होती हैं। ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम का सी वह है जो इस आनुवंशिक विकार को बी. ए. डी. एस. से अलग करता है और इसमें आंत के तंत्रिका कोशिकाओं का कोशिका प्रवास विकार शामिल है। यह विशेषता तब होती है जब तंत्रिका कोशिकाएं आंत में सही ढंग से काम नहीं करती हैं, जिसके परिणामस्वरूप एगेंग्लियोनोसिस होता है। पाचन तंत्र के साथ भोजन को स्थानांतरित करने में आंतों की विफलता। ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम के हर मामले में सुनवाई की बहुत कम गुणवत्ता के कारण बहरेपन या शोर के प्रति अनुत्तरदायी होने की सूचना मिली थी। ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम की विशेषताएँ एक पीड़ित व्यक्ति में स्पष्ट रूप से स्पष्ट होती हैं। अब एक अलग सिंड्रोम नहीं माना जाता है, ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम को आज शाह-वार्डनबर्ग प्रकार IV का एक प्रकार माना जाता है। वार्डनबर्ग सिंड्रोम (डब्ल्यू. एस.) को "संवेदी श्रवण हानि, त्वचा और बालों के हाइपोपिग्मेंटेशन और आईराइड की वर्णक गड़बड़ी के संयोजन" के रूप में वर्णित किया गया है। श्रवण हानि और बहरापन, त्वचा का गलत रंग और ऐल्बिनिज़म, और आईरिस में वर्णक परिवर्तन डब्ल्यू. एस और ए. बी. सी. डी. के बीच समानताएं हैं। डर्मेटोलॉजिक सिंड्रोम के एक शब्दकोश के अनुसार, वार्डनबर्ग सिंड्रोम में कई उल्लेखनीय विशेषताएं हैं, जिनमें "बालों और त्वचा का अपवर्जन-सफेद अग्रभाग और बालों का समय से पहले सफेद होना, मोटी भौंहें, हेटेरोक्रोमिक आईराइड या आईरिस का हाइपोपिग्मेंटेशन, पार्श्व रूप से विस्थापित आंतरिक कैंथी, जन्मजात संवेदी बधिरता, चौड़ी नाक की जड़, ऑटोसोमल प्रमुख विकार, और काले अग्रभाग सहित अन्य संबंधित निष्कर्ष शामिल हैं।" पिछले 20 वर्षों में शोधकर्ताओं ने निर्धारित किया है कि एक जीन उत्परिवर्तन, विशेष रूप से ईडीएनआरबी जीन में एक सजातीय उत्परिवर्तन, एबीसीडी सिंड्रोम का कारण है। प्रौद्योगिकी की प्रगति ने नए डीएनए सामग्री परीक्षण विधियों को जन्म दिया और इस खोज ने एबीसीडी सिंड्रोम के दृष्टिकोण को पूरी तरह से बदल दिया। एक सजातीय उत्परिवर्तन का मतलब है कि मातृ और पैतृक दोनों जीन पर एक समान उत्परिवर्तन था। पहचान करने वाली नैदानिक रिपोर्ट में कहा गया है कि परीक्षण कुर्द परिवार को ईडीएनआरबी जीन और ईडीएन3 जीन में उत्परिवर्तन के लिए डीनैचरिंग ग्रेडिएंट जेल इलेक्ट्रोफोरेसिस नामक परीक्षण का उपयोग करके स्कैन करके किया गया था। इलेक्ट्रोफोरेसिस परीक्षण विद्युत धाराओं और डीएनए या आरएनए के टुकड़ों के पिघलने के बिंदुओं में अंतर का लाभ उठाता है ताकि उन्हें उनके आणविक वजन के आधार पर स्थानांतरित किया जा सके; टुकड़ों की गतिशीलता में अंतर का विश्लेषण विभिन्न अनुक्रमों को निर्धारित करने और अलग-अलग एलील का पता लगाने के लिए किया जा सकता है। डी. एन. ए. में अलग-अलग न्यूक्लियोटाइड कुछ प्रोटीनों के लिए कोड होते हैं, जो आधार जोड़े एडेनिन, थाइमिन, गुआनिन और साइटोसिन के अलग-अलग पैटर्न से बनते हैं। एडेनिन और थाइमिन और गुआनिन और साइटोसिन का संयोजन डी. एन. ए. के दोहरे तारों पर संरेखित होता है। परीक्षण के परिणामों में "ईडीएनआरबी जीन के एक्सॉन 3 का एक असामान्य डीजीजीई पैटर्न" पाया गया। उत्परिवर्तन को अमीनो एसिड स्तर पर एक समयुग्म सी से टी आधार जोड़ी संक्रमण के रूप में निर्धारित किया गया था, जिससे जीन अनुवाद में समय से पहले रोक लग गई थी। यह विशेष परीक्षण आनुवंशिकीविदों को जीन उत्परिवर्तन को पहचानने में सक्षम बनाता है जो ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम का कारण है। नए निष्कर्षों ने ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम के बारे में मान्यताओं में एक महत्वपूर्ण विराम पेश किया क्योंकि एंडोथेलिन बी जीन शाह-वार्डनबर्ग सिंड्रोम में शामिल एक जीन है। एंडोथेलिन रिसेप्टर बी वार्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार IV का उत्पादन करता है। यह पता लगाना कि एक ही जीन ए. बी. सी. डी. और वार्डनबर्ग सिंड्रोम दोनों में शामिल है, महत्वपूर्ण था क्योंकि शोधकर्ता इस महत्वपूर्ण जीन को ठीक करने के तरीकों पर आगे देख सकते थे। निदान डब्ल्यू. एस. की घटना यूरोप में 45,000 में से एक बताई गई है। पिगमेंटरी गड़बड़ी, चेहरे की असामान्यताओं और अन्य विकासात्मक दोषों को प्रदर्शित करने वाले फेनोटाइप के कारण अल्ट्रासाउंड द्वारा निदान प्रसवपूर्व किया जा सकता है। जन्म के बाद, निदान शुरू में लक्षणात्मक रूप से किया जाता है और आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से इसकी पुष्टि की जा सकती है। यदि निदान जल्दी नहीं किया जाता है, तो हिर्शस्प्रंग रोग से जटिलताएं उत्पन्न हो सकती हैं। स्क्रीनिंग स्क्रीनिंग आम तौर पर केवल उन लोगों के बीच होती है जो ए. बी. सी. डी. के कई लक्षणों को प्रदर्शित करते हैं, लेकिन कोलंबिया में संस्थागत बधिर लोगों के एक बड़े समूह पर एक अध्ययन से पता चला है कि उनमें से 5.38% वार्डनबर्ग के रोगी थे। इसकी दुर्लभता के कारण, किसी भी रोगी को ए. बी. सी. डी. (वार्डनबर्ग टाइप IV) का पता नहीं चला था। यदि हिर्शस्प्रंग रोग का समय पर इलाज किया जाता है, तो ए. बी. सी. डी. रोगी अन्यथा स्वस्थ जीवन जीते हैं। यदि यह जल्द ही नहीं पाया जाता है, तो मृत्यु अक्सर शैशवावस्था में होती है। कोलोस्टॉमी और पुनर्संयोजन से पाचन संबंधी समस्याएं मौजूद हो सकती हैं, लेकिन अधिकांश मामलों का इलाज जुलाब से किया जा सकता है। श्रवण हानि, जो आमतौर पर अपक्षयी होती है, का इलाज केवल शल्य चिकित्सा या श्रवण यंत्रों से किया जा सकता है। हालाँकि, श्रवण हानि को अनुपचारित छोड़ देने से जीवन की गुणवत्ता में कमी नहीं आ सकती है। इतिहास डच नेत्र रोग विशेषज्ञ पेट्रस जोहान्स वार्डनबर्ग (1886-1979) ने वार्डनबर्ग सिंड्रोम का विचार तब लाया जब उन्होंने दो बधिर जुड़वा बच्चों की जांच की। वार्डनबर्ग ने छह प्रमुख लक्षणों के साथ सिंड्रोम को परिभाषित करने का फैसला किया जो रोगियों में सबसे अधिक थे। उन्होंने व्यापक और चपटे नाक के पुल वाले लोगों का उल्लेख करते हुए "लैक्रिमल पंक्टम और ब्लेफरोफिमोसिस के डिस्टोपिया के साथ संयुक्त मध्य कैंथी के पार्श्व विस्थापन" को परिभाषित किया, जो बदले में त्वचा में तह की ओर ले जाता है जो आंख के आंतरिक कोनों को ढक देता है। दूसरा, जो लोग "प्रमुख चौड़ी नाक की जड़" के साथ पैदा होते हैं, उनकी आंखों के बीच एक चौड़ा क्षेत्र होता है, जिससे उनका चेहरा चपटा और चौड़ा हो जाता है, साथ ही आंखें सामान्य से अधिक दूर होती हैं। तीसरा, "भौंहों के मध्य भाग का हाइपरट्रिकोसिस" मौजूद है, जिसका अर्थ है कि रोगियों के भौं क्षेत्र में बालों का अत्यधिक विकास, जिससे सबसे अधिक संभावना है कि एक भौंह हो जाए। चौथा लक्षण, "व्हाइट फोरलॉक", आमतौर पर बालों के रंगहीन तारों के रूप में देखा गया था "हेटेरोक्रोमिया इरिडिस" इंगित करता है कि रोगी की दो अलग-अलग रंगीन आंखें या एक ही आंखों में दो रंग हैं। "डेफ-म्यूटिज्म": इस विकार वाले लोग बधिर और मूक दोनों होते हैं। जब वैज्ञानिकों ने सिंड्रोम की आगे जांच की, तो उन्होंने महसूस किया कि रोगियों ने विभिन्न संयोजनों में इस बीमारी के लक्षणों की एक विस्तृत श्रृंखला का प्रदर्शन किया। इससे उन्हें वार्डनबर्ग सिंड्रोम के रूपों को अलग करने में मदद मिली। उनके मूल्यांकन में वार्डनबर्ग सिंड्रोम प्रकार I (WS1), प्रकार II (WS2), प्रकार III (WS3) और प्रकार IV (WS4) को निर्दिष्ट करना शामिल था। 1995 में, एक कुर्द परिवार का एक केस स्टडी किया गया था। वैज्ञानिकों ने ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम से पीड़ित रोगियों के डी. एन. ए. तारों के साथ एक आणविक विश्लेषण पूरा किया। उनका काम ईडीएनआरबी जीन में एक उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए अनुक्रमों को स्कैन करना था, जो सबसे महत्वपूर्ण प्रोटीन-कोडिंग जीन में से एक है। जब उन्होंने स्कैन पूरा किया तो उन्होंने "एमिनो एसिड स्तर पर, समय से पहले रुकने वाले कोडन में एक समयुग्म सी से टी संक्रमण पाया"। फिर, वे वापस गए और परिभाषित किया कि शाह-वार्डनबर्ग सिंड्रोम में प्रमुख रूप से "ई. एन. डी. आर. बी. या ई. एन. डी. 3 जीन में उत्परिवर्तन" के साथ-साथ "[कुछ] एस. ओ. एक्स. 10 उत्परिवर्तन" शामिल थे। इसलिए, शोधकर्ताओं ने पुष्टि की कि ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम शाह-वार्डनबर्ग सिंड्रोम का एक रूप था। रोगी के डीएनए पर किए गए आनुवंशिक परीक्षणों ने उचित निदान की पहचान करने में मदद की। 2002 में, व्हिटकॉप और अन्य वैज्ञानिकों ने सफेद बालों, कुछ काले ताले और रंगहीन त्वचा के साथ पैदा हुए रोगियों की जांच की; उन्होंने उन्हें ब्लैक लॉक ऐल्बिनिज़म डेफनेस सिंड्रोम (बी. ए. डी. एस.) होने का पता लगाया। जो लोग इस मामले के साथ निकटता से काम कर रहे थे, उन्होंने सुझाव दिया कि यह एक आनुवंशिक दोष के बजाय एक ऑटोइम्यून विकार था। हालाँकि, इसके तुरंत बाद, उनके पास एक मरीज था जो कुर्द माता-पिता के चौदह बच्चों में से एक था। उन्होंने जिस वंशावली की जांच की, उससे ऑटोसोमल-रिसेसिव इनहेरिटेंस का पता चला, जिसके कारण आंत में न्यूरोसाइट्स का कोशिका प्रवास हुआ और इसलिए, उन्होंने सिंड्रोम को ए. बी. सी. डी. सिंड्रोम के रूप में फिर से परिभाषित किया। इससे पता चला कि "ईडीएनआरबी जीन में एक समरूप मूर्खतापूर्ण उत्परिवर्तन" जिसका अर्थ है कि एबीसीडी सिंड्रोम एक अलग इकाई नहीं थी, बल्कि शाह-वार्डनबर्ग सिंड्रोम के समान थी। त्वचीय स्थितियों की सूची भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक ईडीएनआरबी ओएमआईएम आनुवंशिक विकार कैटलॉग के लिए जीनकार्ड-वार्डनबर्ग सिंड्रोम मानव वर्णक कोशिका सतह रिसेप्टर की कमी की गड़बड़ी दुर्लभ सिंड्रोम