RPGRIP1L
आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. एक मानव जीन है। कार्य इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन को मानव उपकला गुर्दे की कोशिकाओं और दृष्टिपटल वर्णक उपकला कोशिकाओं में प्राथमिक सिलिया और सेंट्रोसोम में स्थानीयकृत किया जाता है। आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. प्रोटीन एन. पी. एच. पी. 4, एन. पी. एच. पी. 6 और टी. यू. बी. जी. 1 के साथ बेसल बॉडी-सेंट्रोसोम कॉम्प्लेक्स में कोलोकलाइज्ड है। आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. जीन में उत्परिवर्तन जौबर्ट सिंड्रोम और मेकेल सिंड्रोम से जुड़े हैं जो विकासात्मक ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के एक समूह से संबंधित हैं जो सिलियम शिथिलता से जुड़े हैं। इस जीन में उत्परिवर्तन भी नेफ्रोनोफ्थिसिस से जुड़े हैं। जीन को प्रभावित करने वाली संख्या भिन्नता की प्रतिलिपि एक अध्ययन में सिज़ोफ्रेनिया से जुड़ी थी। आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. जीन, आर. एस. 3213758 के भीतर एक आनुवंशिक भिन्नता, बढ़े हुए बी. एम. आई. से जुड़ी है। एफ. टी. ओ. जीन के भीतर मोटापे से दृढ़ता से जुड़े आनुवंशिक परिवर्तनों को भी आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. अभिव्यक्ति के नियंत्रण में शामिल किया गया है। आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1. एल. की कम अभिव्यक्ति वाले चूहे मोटे होते हैं, अधिक खाते हैं, हार्मोन लेप्टिन के प्रति संवेदनशीलता कम होती है जो आम तौर पर भोजन का सेवन कम कर देता है, और मस्तिष्क केंद्र की परिवर्तित आकृति विज्ञान प्रदर्शित करता है जो भोजन को नियंत्रित करता है। इसी तरह, आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. उत्परिवर्तन वाले जौबर्ट रोगियों से प्राप्त कोशिकाओं ने लेप्टिन संवेदनशीलता को कम कर दिया है, और एफ. टी. ओ. लोकस में मोटापे-जोखिम भिन्नताओं के लिए भोजन के सेवन के लिए महत्वपूर्ण न्यूरॉन्स ने आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. अभिव्यक्ति को कम कर दिया है और विकास को कम कर दिया है। इन अध्ययनों से पता चलता है कि आर. पी. जी. आर. आई. पी. 1 एल. मानव मोटापे में एक महत्वपूर्ण जीन है। संदर्भ