Rachischisis
राचिशिसिस (यूनानीः "rhachis-χάχις"-रीढ़, और "schisis-σχίσις"-विभाजन) तंत्रिका नलिका से जुड़ा एक विकासात्मक जन्म दोष है। यह विसंगति गर्भाशय में होती है, जब तंत्रिका नलिका का पश्च न्यूरोपोर 27वें अंतर्गर्भाशयी दिन तक बंद होने में विफल रहता है। परिणामस्वरूप रीढ़ की हड्डी के खुले हिस्से के ऊपर स्थित कशेरुका पूरी तरह से नहीं बनती है और अप्रयुक्त और खुली रहती है, जिससे रीढ़ की हड्डी उजागर हो जाती है। रैचिशिसिस के रोगियों में मोटर और संवेदी कमी, पुराने संक्रमण और मूत्राशय के कार्य में गड़बड़ी होती है। यह दोष अक्सर एनेन्सेफली के साथ होता है। क्रैनियोराचिशिसिस रैचिशिसिस का एक प्रकार है जो तब होता है जब पूरी रीढ़ की हड्डी और मस्तिष्क उजागर होते हैं-एक साथ पूर्ण रैचिशिसिस और एनेन्सेफली। यह जीवन के साथ असंगत है; प्रभावित गर्भधारण अक्सर गर्भपात या मृत जन्म में समाप्त हो जाते हैं। क्रेनियोराचिशिसिस के साथ जीवित पैदा हुए शिशु जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं। प्रस्तुति अन्य विकासात्मक विकृतियों के साथ अंतःक्रिया एक जटिल स्थिति है और अन्य विकृतियों के साथ खुद को प्रस्तुत करती है। अन्य विकृतियाँ आम तौर पर चेहरे, गर्दन, रीढ़ और सिर की होती हैं। एप्लासिया (एक ऐसी स्थिति जिसमें एक ऊतक या अंग पूरी तरह से विकसित नहीं होता है) के संयोजन में विकसित होना रैचिशिसिस के लिए बेहद आम है। एक्रानिया एक विकासात्मक दोष है जिसमें कपाल वाल्ट वाली हड्डियाँ सही ढंग से विकसित नहीं होती हैं और मस्तिष्क पूरी तरह से विकसित नहीं होता है। राचिशिसिस एक्रेनिया के साथ मिलकर विकसित हो सकता है, जिससे मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी के क्षेत्रों को और नुकसान हो सकता है। एक्रेनिया की अनुपस्थिति में, रैचिशिसिस के रोगियों में अभी भी उच्च मृत्यु दर है। एनेन्सेफली एक ऐसी स्थिति है जिसमें बच्चा किसी क्षेत्र में एक खुली खोपड़ी के साथ विकसित होता है। राचिशिसिस एनेन्सेफली के साथ मिलकर विकसित हो सकता है, जिससे क्षेत्र की मात्रा बढ़ जाती है। हालाँकि ये स्थितियाँ एक दूसरे से निकटता से मिलती-जुलती हैं, लेकिन रैचिशिसिस के मामले रूपात्मक रूप से एनेन्सेफली के मामलों से अलग हैं, इसलिए वे वास्तव में दो अलग-अलग स्थितियाँ हैं। इनियेंसेफली की शुरुआत में राचिस्किसिस भी एक योगदान कारक है-एक ऐसी स्थिति जिसमें रीढ़ की हड्डी विकृत हो जाती है। रैचिशिसिस के साथ पसलियों की विकृति जैसी और असामान्यताएँ हो सकती हैं। रैचिशिसिस के साथ पेट की विकृतियाँ भी विकसित हो सकती हैं। जोखिम कारक यदि भ्रूण का कोई भाई-बहन रेचिशिसिस से प्रभावित हुआ है, तो इस बात का खतरा बढ़ जाता है कि किसी अन्य बच्चे में यह स्थिति विकसित हो जाएगी। पुरुषों की तुलना में महिलाओं में इस स्थिति के विकसित होने की संभावना थोड़ी अधिक है। फोलेट की कमी भी सभी तंत्रिका नलिका दोषों का एक अच्छी तरह से स्वीकृत जोखिम कारक है, जिसमें रैचिशिसिस भी शामिल है। यही कारण है कि गर्भावस्था के दौरान फोलिक एसिड के संबंध में कई स्वास्थ्य नीतियों को विकसित किया गया है। प्रारंभिक निदान आमतौर पर किसी भी जन्मजात असामान्यता को प्रकट करने के लिए अल्ट्रासोनोग्राफी द्वारा किया जाता है। प्रभावित भ्रूण आमतौर पर मस्तिष्क के ऊतकों में कपाल संबंधी असामान्यताओं और विकृतियों के साथ-साथ रीढ़ की हड्डी की असामान्यताओं को दर्शाते हैं। अल्ट्रासोनोग्राफी के बाद, चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग (एम. आर. आई.) का उपयोग आमतौर पर निदान की पुष्टि के लिए किया जाता है। आर्क-क्रैनियल रेखा की अनुपस्थिति से इमेजिंग में रैचिशिसिस की उपस्थिति का संकेत मिलता है। अन्य तंत्रिका नलिका दोष निदान उपकरण जैसे कि α-फेटोप्रोटीन या एसिटाइलकोलिनेस्टेरेस के परख भी किसी भी अन्य स्थिति को निर्धारित करने में सहायक हो सकते हैं जिससे रैचिशिसिस का विकास हो सकता है। वर्गीकरण राचिशिसिस आमतौर पर बच्चे के विकास के दौरान गर्भाशय में होता है। राचिशिसिस एक तंत्रिका नलिका दोष है जिसकी विशेषता रीढ़ की हड्डी में पूर्ण या गंभीर दोष है। यह दोष ग्रीवा क्षेत्र से लेकर त्रिकास्थि तक, या रीढ़ की हड्डी की पूरी लंबाई तक कहीं भी पाया जा सकता है। विशिष्ट दोष दरार या विभाजन होते हैं जो रीढ़ की हड्डी को बाहरी वातावरण के लिए खोलते हैं। राचिशिसिस गर्भधारण के लगभग 3 से 4 सप्ताह बाद होता है जब तंत्रिका नलिका का पश्च न्यूरोपोर पूरी तरह से बंद नहीं होता है। यह एक बहु-कारक एटियोलॉजी है और आमतौर पर अन्य दोषों के साथ होती है। राचिशिसिस को अक्सर स्पाइना बिफिडा के एक गंभीर रूप के रूप में वर्णित किया जाता है, जिसमें रीढ़ की हड्डी न केवल बाहरी वातावरण के संपर्क में आती है, बल्कि तंत्रिका प्लेट को उद्घाटन से बाहर और सतह तक फैलने की अनुमति देने के लिए पर्याप्त बड़ी होती है। राचिशिसिस का उपचार एक गंभीर स्थिति है और भ्रूण के लिए जीवित रहने की दर बहुत कम है। इस स्थिति के साथ पैदा होने वाले शिशुओं में उच्च मृत्यु दर और अत्यधिक विकासात्मक दोष होते हैं। इस स्थिति के साथ गर्भ धारण अक्सर अनायास गर्भपात कर देता है। रेचिशिसिस के साथ पैदा होने वाले शिशु मृत पैदा होते हैं या जन्म के कुछ घंटों से लेकर कुछ दिनों के भीतर मर जाते हैं। आमतौर पर, गर्भावस्था की चिकित्सीय समाप्ति को माँ के लिए एक विकल्प के रूप में प्रस्तुत किया जाता है जब एक बार रेचिशिसिस के निदान की पुष्टि हो जाती है। चूँकि स्थिति अक्सर अन्य विकृतियों के साथ होती है जिनका न केवल स्वयं इलाज करने की आवश्यकता होती है, बल्कि रैचिशिसिस की स्थिति को भी जटिल बनाती है, इसलिए प्रभावित भ्रूण का इलाज करना मुश्किल होता है। स्पाइना बिफिडा जैसे तंत्रिका नलिका दोषों के लिए उपचार काम नहीं करते हैं क्योंकि बच्चा उन्हें प्राप्त करने के लिए पर्याप्त स्थिर नहीं है, या वे अन्य संगत स्थितियों से जटिल हैं जो रैचिशिसिस के साथ विकसित हुई हैं। हालाँकि, रैचिशिसिस का एक सफल उपचार बताया गया है। भ्रूण रीढ़ की हड्डी को शल्य चिकित्सा द्वारा बंद करने में सक्षम था। हालांकि, इस उपचार के दौरान कई पुनर्जीवन की आवश्यकता थी और ये छाती में आघात का कारण बने। शंट के बंद होने के बावजूद, अत्यधिक विकासात्मक अवरोध की उम्मीद थी, और पूर्वानुमान अभी भी बेहद खराब था। इसने इस सवाल को जन्म दिया कि क्या इस तरह का व्यवहार भ्रूण पर नैतिक था। इस मामले में भ्रूण में एक्रेनिया के किसी भी संकेत के बिना रैचिशिसिस विकसित हो गया था। यह अधिकांश मामलों में विशिष्ट नहीं है, इसलिए स्थिति के अधिकांश मामलों में यह उपचार संभव नहीं होगा। रैचिशिसिस के लिए उपलब्ध उपचारों की कमी के कारण, रोग की रोकथाम पर ध्यान केंद्रित किया जाता है। गर्भधारण से पहले (यदि संभव हो) और प्रारंभिक गर्भावस्था तक फोलेट पूरक की सिफारिश की जाती है। इसमें मदद करने के लिए बाजार में कई उत्पाद हैं। स्पाइना बिफिडा और अन्य तंत्रिका नलिका दोषों के जोखिम को कम करने की दिशा में विपणन किए जाने वाले उत्पादों की अनुशंसा रैचिशिसिस के जोखिम को कम करने के लिए की जाती है। क्रैनियोस्किसिस संदर्भ भी देखें बाहरी लिंक तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकार मस्कुलस्केलेटल सिस्टम के जन्मजात विकार