Hyperlysinemia
हाइपरलाइसिनेमिया एक ऑटोसोमल रिसेसिव चयापचय विकार है जिसकी विशेषता रक्त में लाइसिन की असामान्य वृद्धि है, लेकिन यह सौम्य प्रतीत होता है। यह ए. ए. एस. एस. में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो α-एमिनोएडिपिक सेमीअलडिहाइड सिंथेस को कूटबद्ध करता है। हाइपरलाइसिनेमिया मनुष्यों में एक्टोपिया लेंटिस (आंख के क्रिस्टलीय लेंस का विस्थापन या खराबी) से जुड़ा हुआ है। आनुवंशिकी हाइपरलाइसिनेमिया एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से विरासत में प्राप्त होता है। इसका मतलब है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है, और विकार के साथ पैदा होने के लिए दोषपूर्ण जीन (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक) की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। संकेत और लक्षण जबकि हाइपरलाइसिनेमिया आमतौर पर कोई स्वास्थ्य समस्या का कारण नहीं बनता है, रोगी व्यवहार संबंधी असामान्यताओं, बोलने और भाषा के विकास में देरी, शिशु हाइपोटोनिया, बौद्धिक अक्षमता, माइक्रोसेफली, न्यूरोडेवलपमेंटल देरी, साइकोमोटर मंदता, दौरे, कम ध्यान अवधि और छोटे कद का प्रदर्शन कर सकते हैं। निदान उपचार यह भी देखें सच्चरोपिनुरिया संदर्भ बाहरी लिंक एमिनो एसिड चयापचय विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार दुर्लभ रोग