Serpentine fibula-polycystic kidney syndrome
एक्सनर सिंड्रोम, जिसे सर्पेन्टाइन फाइबुला पॉलीसिस्टिक किडनी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ विकार है, जो पीड़ित व्यक्ति द्वारा विचित्र रूप से गठित, एस-आकार के फाइबुला के साथ-साथ गुर्दे में कई सिस्ट के विकास से होता है। लक्षण और संकेत निम्नलिखित सभी सिंड्रोम के सामान्य तत्व हैंः छोटा कद असामान्य बछड़े की हड्डी का आकार (फाइबुला) असामान्य चेहरे की उपस्थिति पॉलीसिस्टिक गुर्दे असामान्य रूप से लंबे फाइबुला हल्के धँसे हुए छाती बड़े कॉर्निया वंक्षण हर्निया अम्बिलिकल हर्निया निदान एक्सनर सिंड्रोम का कभी-कभी बहुत शुरुआती चरणों में अंतरालीय सिस्टिटिस के रूप में गलत निदान किया जाता है, लेकिन एक बार जब फाइबुला खराब होने लगता है, तो एक्सनर ही एकमात्र वास्तविक निदान है। उपचार का इतिहास सिंड्रोम की खोज जून, 1988 में डॉ. जी. एक्सनर द्वारा की गई थी, जो ज्यूरिख, स्विट्जरलैंड में ऑर्थोपैडिस्चे यूनिवर्सिटाट्सक्लिनिक बालग्रिस्ट के एक शोधकर्ता थे। एक्सनर ने आधिकारिक तौर पर विकार को सर्पेन्टाइन फाइबुला पॉलीसिस्टिक किडनी सिंड्रोम नाम दिया, लेकिन "एक्सनर सिंड्रोम" शब्द अधिक प्रचलित हो गया। जबकि कुछ शोध इसे अन्य संबंधित विकारों से जोड़ते हैं, अधिकांश शोध बताते हैं कि एक्सनर सिंड्रोम बहुत अलग है। संदर्भ बाहरी लिंक सिंड्रोम गुर्दे रोग आनुवंशिक विकार ओ. एम. आई. एम. के साथ लेकिन कोई जीन नहीं