Schindler disease
शिंडलर रोग, जिसे कानजाकी रोग और अल्फा-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेस की कमी के रूप में भी जाना जाता है, मनुष्यों में पाई जाने वाली एक दुर्लभ बीमारी है। यह लाइसोसोमल भंडारण विकार एंजाइम अल्फा-नागा (अल्फा-एन-एसिटाइलगैलेक्टोसामिनिडेस) में कमी के कारण होता है, जो गुणसूत्र 22 पर नागा जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जिससे ग्लाइकोप्रोटीन का अत्यधिक लाइसोसोमल संचय होता है। अल्फा-नागा एंजाइम की कमी से पूरे शरीर में ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स का संचय होता है। शर्करा का यह संचय इस विकार से जुड़ी नैदानिक विशेषताओं को जन्म देता है। शिंडलर रोग एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है, जिसका अर्थ है कि बीमारी होने के लिए किसी को माता-पिता दोनों से एक असामान्य एलील विरासत में मिलना चाहिए। रोग के तीन मुख्य प्रकार हैं जिनमें से प्रत्येक के अपने विशिष्ट लक्षण हैं। प्रकार I: शिशु रूप, शिशु सामान्य रूप से लगभग एक वर्ष की आयु तक विकसित होंगे। इस समय, प्रभावित शिशु शारीरिक और मानसिक व्यवहार के समन्वय से जुड़े पहले अर्जित कौशल को खोना शुरू कर देगा। अतिरिक्त न्यूरोलॉजिकल और न्यूरोमस्कुलर लक्षण जैसे कि मांसपेशियों की टोन में कमी, कमजोरी, अनैच्छिक तेजी से आंखों की हरकतें, दृष्टि हानि और दौरे मौजूद हो सकते हैं। समय के साथ, लक्षण खराब हो जाते हैं और इस विकार से प्रभावित बच्चे मांसपेशियों की कठोरता के कारण कुछ मांसपेशियों को स्थानांतरित करने की क्षमता में कमी का अनुभव करेंगे। बाहरी उत्तेजनाओं का जवाब देने की क्षमता भी कम हो जाएगी। अन्य लक्षणों में जन्म से न्यूरोएक्सोनल डिस्ट्रॉफी, त्वचा का रंग बदलना और टेलैंजिक्टेसिया या रक्त वाहिकाओं का चौड़ा होना शामिल हैं। प्रकार II: वयस्क रूप, लक्षण हल्के होते हैं और तब तक प्रकट नहीं हो सकते जब तक कि व्यक्ति अपने 30 के दशक में न हो। एंजियोकेराटोमा, चेहरे की विशेषताओं का बढ़ना और हल्की बौद्धिक हानि संभावित लक्षण हैं। प्रकार III: एक मध्यवर्ती विकार माना जाता है। लक्षण अलग-अलग होते हैं और इनमें दौरे और बौद्धिक अक्षमता के साथ अधिक गंभीर, या भाषण में देरी के साथ कम गंभीर, एक हल्की ऑटिस्टिक जैसी प्रस्तुति, और/या व्यवहार संबंधी समस्याएं शामिल हो सकती हैं। जन्म से पहले रोग की जांच के लिए कारण निदान एमनियोसेंटेसिस या कोरियोनिक विलस सैंपलिंग का उपयोग किया जा सकता है। जन्म के बाद, रक्त परीक्षण और त्वचा बायोप्सी के साथ मूत्र परीक्षण का उपयोग शिंडलर रोग का निदान करने के लिए किया जा सकता है। आनुवंशिक परीक्षण भी हमेशा एक विकल्प होता है, क्योंकि शिंडलर रोग के विभिन्न रूपों को गुणसूत्र 22 पर एक ही जीन में मैप किया गया है; हालाँकि इस जीन के अलग-अलग परिवर्तन (उत्परिवर्तन) रोग के शिशु-और वयस्क-शुरुआत रूपों के लिए जिम्मेदार हैं। आनुवंशिक परीक्षण रजिस्ट्री का उपयोग इस स्थिति के लिए आनुवंशिकी परीक्षणों के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए किया जा सकता है। शिंडलर रोग से पीड़ित प्रबंधन शिशुओं की जन्म के चार साल के भीतर मृत्यु हो जाती है; इसलिए, रोग के इस रूप का उपचार ज्यादातर उपशामक है। हालांकि, टाइप II शिंडलर रोग, लक्षणों की देर से शुरुआत के साथ, तंत्रिका संबंधी अपक्षय की विशेषता नहीं है। शिंडलर रोग का कोई ज्ञात इलाज नहीं है, लेकिन अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण का परीक्षण किया गया है, क्योंकि वे अन्य ग्लाइकोप्रोटीन विकारों को ठीक करने में सफल रहे हैं। शिंडलर रोग का नाम डेटलेव शिंडलर (जन्म 1946) एम. डी. के नाम पर रखा गया था, जो रोग का विवरण देने वाले 1988 के पेपर के पहले लेखक थे। इसका नाम जापानी जैव रसायनज्ञ और चिकित्सक, हिरो कानजाकी (जन्म 1949) के नाम पर भी रखा गया है, जिन्होंने इसका आगे अध्ययन किया और 2006 में रोग का विवरण देने वाले पत्र जारी किए। यह भी देखें त्वचीय स्थितियों की सूची संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक ग्लाइकोप्रोटीन चयापचय विकार दुर्लभ रोग लिपिड भंडारण विकार जीनोडर्माटोसिस