Oncogenic osteomalacia
ऑन्कोजेनिक ऑस्टियोमलेशिया, जिसे ऑन्कोजेनिक हाइपोफॉस्फेटेमिक ऑस्टियोमलेशिया के रूप में भी जाना जाता है, एक असामान्य विकार है जिसके परिणामस्वरूप गुर्दे के फॉस्फेट उत्सर्जन, हाइपोफॉस्फेटेमिया और ऑस्टियोमलेशिया में वृद्धि होती है। यह एक फॉस्फेटोरिक मेसेनकाइमल ट्यूमर के कारण हो सकता है। संकेत और लक्षण वयस्क रोगियों में बिगड़ते मस्कुलोस्केलेटल लक्षण, मांसपेशियों की कमजोरी, मायाल्जिया, हड्डी में दर्द और थकान हो सकती है जिसके बाद बार-बार फ्रैक्चर हो सकते हैं। बच्चे चलने में कठिनाई, अविकसित विकास और कंकाल की विकृतियों (रिकेट्स की विशेषताएँ) के साथ उपस्थित होते हैं। लक्षणों की शुरुआत से लेकर निदान तक के बीच एक महत्वपूर्ण देरी भी हो सकती है, जो शोध 2.5 से 28 वर्ष के बीच होने के रूप में दर्शाता है। ट्यूमर-प्रेरित ऑस्टियोमलेशिया को आमतौर पर एक पैरानोप्लास्टिक घटना के रूप में संदर्भित किया जाता है, हालांकि, ट्यूमर आमतौर पर सौम्य होते हैं और लक्षण ऑस्टियोमलेशिया या रिकेट्स के कारण होते हैं। एक सौम्य मेसेनकाइमल या मिश्रित संयोजी ऊतक ट्यूमर (आमतौर पर फॉस्फेटोरिक मेसेनकाइमल ट्यूमर और हेमांजिओपेरिसाइटोमा) सबसे आम संबंधित ट्यूमर हैं। ऑस्टियोसारकोमा और फाइब्रोसारकोमा जैसे मेसेनकाइमल घातक ट्यूमर के साथ संबंध भी बताया गया है। ट्यूमर का पता लगाना मुश्किल साबित हो सकता है और पूरे शरीर के एम. आर. आई. की आवश्यकता हो सकती है। कुछ ट्यूमर सोमाटोस्टैटिन रिसेप्टर्स को व्यक्त करते हैं और ऑक्ट्रिओटाइड स्कैनिंग द्वारा स्थित हो सकते हैं। एक फॉस्फेटोरिक मेसेनकाइमल ट्यूमर नरम ऊतक और हड्डी का एक अत्यंत दुर्लभ सौम्य नियोप्लाज्म है जो अनुचित रूप से फाइब्रोब्लास्ट विकास कारक 23 का उत्पादन करता है। यह ट्यूमर एफ. जी. एफ. 23 के स्राव से ट्यूमर-प्रेरित ऑस्टियोमलेशिया, एक पैरानोप्लास्टिक सिंड्रोम का कारण बन सकता है, जिसमें फॉस्फेटिक गतिविधि होती है (फॉस्फेट के गुर्दे के ट्यूबलर पुनः अवशोषण के अवरोध और 25-हाइड्रॉक्सीविटामिन डी को 1,25-डाइहाइड्रॉक्सीविटामिन डी में गुर्दे के रूपांतरण से)। पैरानोप्लास्टिक प्रभाव कमजोर हो सकते हैं और केवल ट्यूमर की खोज और शल्य चिकित्सा विच्छेदन पर उल्टा हो जाते हैं। पैथोजेनेसिस एफ. जी. एफ. 23 (फाइब्रोब्लास्ट वृद्धि कारक 23) गुर्दे की नली में फॉस्फेट परिवहन को रोकता है और गुर्दे द्वारा कैल्सीट्रियोल उत्पादन को कम करता है। एफ. जी. एफ. 23, सिक्रेटेड फ्रिज़ल्ड-रिलेटेड प्रोटीन 4 और मैट्रिक्स एक्स्ट्रासेल्युलर फॉस्फोग्लाइकोप्रोटीन (एम. ई. पी. ई.) के ट्यूमर उत्पादन को हाइपोफॉस्फेटेमिया के लिए संभावित कारक एजेंटों के रूप में पहचाना गया है। निदान जैव रासायनिक अध्ययनों से पता चलता है कि हाइपोफॉस्फेटेमिया (कम रक्त फॉस्फेट), उच्च क्षारीय फॉस्फेट और कम सीरम 1,25 डायहाइड्रॉक्सीविटामिन डी स्तर। नियमित प्रयोगशाला परीक्षणों में सीरम फॉस्फेट का स्तर शामिल नहीं हो सकता है और इसके परिणामस्वरूप निदान में काफी देरी हो सकती है। यहां तक कि जब कम फॉस्फेट को मापा जाता है, तब भी इसके महत्व को अक्सर अनदेखा कर दिया जाता है। अगला सबसे उपयुक्त परीक्षण मूत्र फॉस्फेट के स्तर का मापन है। यदि कम सीरम फॉस्फेट (हाइपोफॉस्फेटमिया) की सेटिंग में अनुचित रूप से उच्च मूत्र फॉस्फेट (फॉस्फेटुरिया) है, तो ट्यूमर-प्रेरित ऑस्टियोमलेशिया के लिए एक उच्च संदेह होना चाहिए। एफ. जी. एफ. 23 (नीचे देखें) को निदान की पुष्टि करने के लिए मापा जा सकता है लेकिन यह परीक्षण व्यापक रूप से उपलब्ध नहीं है। एक बार हाइपोफॉस्फेटेमिया और फॉस्फेटुरिया की पहचान हो जाने के बाद, कारक ट्यूमर की खोज शुरू करें, जो छोटा और पता लगाना मुश्किल हो सकता है। गैलियम-68 डोटा-ऑक्ट्रिओटेट (डोटा-टेट) पॉज़िट्रॉन एमिशन टोमोग्राफी (पीईटी) स्कैनिंग इन ट्यूमर का पता लगाने का सबसे अच्छा तरीका है। यदि यह स्कैन उपलब्ध नहीं है, तो अन्य विकल्पों में इंडियम-111 ऑक्ट्रिओटाइड (ऑक्ट्रिओस्कैन) स्पेक्ट/सीटी, पूरे शरीर की सीटी या एमआरआई इमेजिंग शामिल हैं। विभेदक निदान सीरम रसायन ट्यूमर-प्रेरित ऑस्टियोमलेशिया, एक्स-लिंक्ड हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (एक्सएचआर) और ऑटोसोमल डॉमिनेंट हाइपोफॉस्फेटेमिक रिकेट्स (एडीएचआर) में समान हैं। एक नकारात्मक पारिवारिक इतिहास ट्यूमर प्रेरित ऑस्टियोमलेशिया को एक्स. एच. आर. और ए. डी. एच. आर. से अलग करने में उपयोगी हो सकता है। यदि आवश्यक हो, तो पीएचईएक्स के लिए आनुवंशिक परीक्षण (एक्स-गुणसूत्र पर एंडोपेप्टिडेस के लिए समरूपता के साथ फॉस्फेट विनियमन जीन) का उपयोग एक्सएचआर का निर्णायक रूप से निदान करने के लिए किया जा सकता है और एफजीएफ23 जीन के लिए परीक्षण एडीएचआर वाले रोगियों की पहचान करेगा। ट्यूमर का उपचार उपचार आदर्श उपचार है और इसके परिणामस्वरूप विच्छेदन के घंटों के भीतर हाइपोफॉस्फेटेमिया (और कम कैल्सीट्रियोल स्तर) में सुधार होता है। कंकाल संबंधी असामान्यताओं के समाधान में कई महीने लग सकते हैं। यदि ट्यूमर का पता नहीं लगाया जा सकता है, तो कैल्सीट्रियोल (1-3 माइक्रोग्राम/दिन) और फॉस्फेट पूरक (विभाजित खुराक में 1-4 ग्राम/दिन) के साथ उपचार शुरू करें। सोमाटोस्टैटिन रिसेप्टर्स को व्यक्त करने वाले ट्यूमर ऑक्ट्रिओटाइड के साथ उपचार का जवाब दे सकते हैं। यदि कैल्सीट्रियोल और फॉस्फेट पूरकता के बावजूद हाइपोफॉस्फेटमिया बना रहता है, तो सिनेकैल्सेट का प्रशासन उपयोगी साबित हुआ है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक कंकाल विकार