Danon disease
डेनन रोग (या ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार IIb) एक चयापचय विकार है। डेनन रोग एक एक्स-लिंक्ड लाइसोसोमल और ग्लाइकोजन भंडारण विकार है जो हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, कंकाल की मांसपेशियों की कमजोरी और बौद्धिक अक्षमता से जुड़ा हुआ है। यह एक एक्स-लिंक्ड प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिला है। लक्षण और संकेत पुरुषों में डेनन रोग के लक्षण अधिक गंभीर होते हैं। पुरुषों में डैनन रोग की विशेषताएं हैंः मांसपेशियों की कमजोरी और हृदय रोग की शुरुआत की कम उम्र (बचपन या किशोरावस्था में शुरुआत) कुछ सीखने की समस्याएं या बौद्धिक अक्षमता मौजूद हो सकती है मांसपेशियों की कमजोरी गंभीर हो सकती है और सहनशक्ति और चलने की क्षमता को प्रभावित कर सकती है हृदय रोग (कार्डियोमायोपैथी) गंभीर हो सकता है और दवाओं की आवश्यकता पैदा कर सकता है। यह आमतौर पर हृदय की विफलता की ओर बढ़ता है, जो आमतौर पर एट्रियल फाइब्रिलेशन और गंभीर तंत्रिका संबंधी अक्षमता के साथ एम्बोलिक स्ट्रोक द्वारा जटिल होता है, जिससे मृत्यु हो जाती है जब तक कि हृदय प्रत्यारोपण नहीं किया जाता है। हृदय चालन संबंधी असामान्यताएँ हो सकती हैं। वोल्फ-पार्किन्सन-व्हाइट सिंड्रोम डैनन रोग में एक सामान्य चालन पैटर्न है। लक्षण आमतौर पर धीरे-धीरे प्रगतिशील होते हैं कुछ व्यक्तियों में दृश्य गड़बड़ी हो सकती है, और/या दृष्टिपटल वर्णक असामान्यताएं हो सकती हैं डैनन रोग दुर्लभ है और अधिकांश चिकित्सकों के लिए अपरिचित है। इसे पॉम्पे रोग सहित हृदय रोग और/या मस्कुलर डिस्ट्रोफी के अन्य रूपों के लिए गलत समझा जा सकता है। महिलाओं में डेनन रोग के लक्षण कम गंभीर होते हैं। महिलाओं में डैनन रोग के सामान्य लक्षण हैंः लक्षणों की शुरुआत की बाद की उम्र। कई महिलाओं में किशोरावस्था के अंत या वयस्कता तक स्पष्ट लक्षण नहीं होंगे। सीखने की समस्याएं और बौद्धिक अक्षमता आमतौर पर अनुपस्थित होती हैं। मांसपेशियों की कमजोरी अक्सर अनुपस्थित या सूक्ष्म होती है। कुछ महिलाएं व्यायाम के साथ आसानी से थक जाती हैं कार्डियोमायोपैथी अक्सर बचपन में अनुपस्थित होती है। कुछ महिलाओं में यह वयस्कता में विकसित होगा। कार्डियोमायोपैथी एट्रियल फाइब्रिलेशन और एम्बोलिक स्ट्रोक से जुड़ी हो सकती है। हृदय चालन संबंधी असामान्यताएँ हो सकती हैं। वोल्फ-पार्किन्सन-व्हाइट सिंड्रोम डैनन रोग में एक सामान्य चालन पैटर्न है। महिलाओं में लक्षण पुरुषों की तुलना में अधिक धीरे-धीरे बढ़ते हैं। कुछ महिलाओं में दृश्य गड़बड़ी हो सकती है, और/या रेटिना वर्णक असामान्यताएं हो सकती हैं, डेनन रोग दुर्लभ है और अधिकांश चिकित्सकों के लिए अपरिचित है। महिलाओं में हल्के और अधिक सूक्ष्म लक्षण डेनन रोग के कारणों वाली महिलाओं का निदान करना अधिक कठिन बना सकते हैं, हालांकि डेनन रोग का आनुवंशिक कारण ज्ञात है, रोग का तंत्र अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। डेनन रोग में एल. ए. एम. पी. 2 नामक जीन में एक आनुवंशिक दोष (उत्परिवर्तन) शामिल होता है, जिसके परिणामस्वरूप सामान्य प्रोटीन संरचना में परिवर्तन होता है। जबकि एल. ए. एम. पी. 2 जीन का कार्य अच्छी तरह से समझा नहीं गया है, यह ज्ञात है कि एल. ए. एम. पी. 2 प्रोटीन मुख्य रूप से लाइसोसोम नामक कोशिकाओं के भीतर छोटी संरचनाओं में स्थित है। आनुवंशिकी यह एलएएमपी2 से जुड़ा हुआ है। जी. एस. डी. के रूप में इस स्थिति की स्थिति विवादित रही है। आनुवंशिक या दुर्लभ बीमारी का निदान करना अक्सर चुनौतीपूर्ण हो सकता है। स्वास्थ्य सेवा पेशेवर आमतौर पर निदान करने के लिए किसी व्यक्ति के चिकित्सा इतिहास, लक्षणों, शारीरिक परीक्षा और प्रयोगशाला परीक्षण के परिणामों को देखते हैं। निम्नलिखित संसाधन इस स्थिति के निदान और परीक्षण से संबंधित जानकारी प्रदान करते हैं। यदि आपके पास निदान प्राप्त करने के बारे में प्रश्न हैं, तो आपको एक स्वास्थ्य सेवा पेशेवर से संपर्क करना चाहिए। परीक्षण संसाधन आनुवंशिक परीक्षण रजिस्ट्री (जी. टी. आर.) इस स्थिति के लिए आनुवंशिक परीक्षणों के बारे में जानकारी प्रदान करती है। जी. टी. आर. के लिए लक्षित दर्शक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता और शोधकर्ता हैं। आनुवंशिक परीक्षण के बारे में विशिष्ट प्रश्नों वाले रोगियों और उपभोक्ताओं को स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता या आनुवंशिकी पेशेवर से संपर्क करना चाहिए। ऑर्फनेट इस स्थिति के लिए नैदानिक परीक्षण की पेशकश करने वाली अंतर्राष्ट्रीय प्रयोगशालाओं को सूचीबद्ध करता है। उपचार आर. पी.-ए501 एक ए. ए. वी. आधारित जीन चिकित्सा है जिसका उद्देश्य एल. ए. एम. पी.-2 जीन को पुनर्स्थापित करना है जो डैनन रोग वाले पुरुष रोगियों में दोषपूर्ण है और इसे कैसे ठीक किया जाए। हृदय प्रत्यारोपण एक उपचार के रूप में किया गया है; हालाँकि, अधिकांश रोगियों की जीवन में जल्दी मृत्यु हो जाती है। 1981 में मोरिस डेनन द्वारा डेनन रोग की विशेषता बताई गई थी। डॉ. डैनन ने सबसे पहले हृदय और कंकाल की मांसपेशियों की बीमारी (मांसपेशियों की कमजोरी) और बौद्धिक अक्षमता वाले 2 लड़कों में इस बीमारी का वर्णन किया। मध्य पूर्व में डेनन रोग का पहला मामला संयुक्त अरब अमीरात के पूर्वी क्षेत्र में एक नए एलएएमपी2 उत्परिवर्तन के साथ निदान किया गया था; इटली के बर्गामो में परिवार के सभी सदस्यों के लिए आनुवंशिक विश्लेषण करने के बाद मनसुरा विश्वविद्यालय (मिस्र) में हृदय रोग के सहयोगी प्रोफेसर मिस्र के हृदय रोग विशेषज्ञ डॉ. महमूद रमजान द्वारा खोजा गया, जहां 6 पुरुषों को डेनन रोग के रोगियों के रूप में निदान किया गया था और 5 महिलाओं को वाहक के रूप में निदान किया गया था; जैसा कि 20 फरवरी 2016 को अल-बायन समाचार पत्र में प्रकाशित हुआ था, जिससे यह परिवार डेनन रोग के रोगियों और वाहकों के साथ सबसे बड़ा परिवार बन गया। डेनन रोग में 'पोम्पे' रोग नामक एक अन्य दुर्लभ आनुवंशिक स्थिति के साथ अतिव्यापी लक्षण होते हैं। सूक्ष्मदर्शी रूप से, डैनन रोग के रोगियों की मांसपेशियां पोम्पे रोग के रोगियों की मांसपेशियों के समान दिखाई देती हैं। हालाँकि, बौद्धिक अक्षमता शायद ही कभी, यदि कभी भी हो, पॉम्पे रोग का एक लक्षण है। पॉम्पे रोग के लिए नकारात्मक एंजाइमेटिक या आणविक आनुवंशिक परीक्षण इस विकार को एक विभेदक निदान के रूप में खारिज करने में मदद कर सकता है। ऑटोफैगिक वैक्यूलर मायोपैथी ग्लाइकोजन भंडारण रोग जी. एस. डी.-II (पोम्पे रोग, पूर्व में जी. एस. डी.-IIए) कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ लाइसोसोमल भंडारण रोग चयापचय मायोपैथी संदर्भ बाहरी लिंक ए. जी. एस. डी.-एसोसिएशन ऑफ ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज इन द यूनाइटेड स्टेट्स ए. जी. एस. डी.-यू. के.-एसोसिएशन ऑफ ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज इन द यू. के. आई. ए. एम. जी. एस. डी.-इंटरनेशनल एसोसिएशन फॉर मसल ग्लाइकोजन स्टोरेज डिजीज बाहरी लिंक कोशिका संरचना के दोष चयापचय विकार दुर्लभ रोग