Encephalocele
एन्सेफैलोसेल एक तंत्रिका नलिका दोष है जिसकी विशेषता मस्तिष्क और झिल्ली के थैली जैसे प्रोट्रूशन हैं जो खोपड़ी में उद्घाटन के माध्यम से इसे ढकते हैं। ये दोष भ्रूण के विकास के दौरान तंत्रिका नली के पूरी तरह से बंद होने में विफलता के कारण होते हैं। एन्सेफैलोसिल्स खोपड़ी के बीच में, या माथे और नाक के बीच, या खोपड़ी के पीछे की ओर एक खांचे का कारण बनता है। एन्सेफैलोसेल की गंभीरता इसके स्थान के आधार पर भिन्न होती है। संकेत और लक्षण एन्सेफैलोसिल्स अक्सर क्रेनियोफेशियल असामान्यताओं या अन्य मस्तिष्क विकृतियों के साथ होते हैं। लक्षणों में न्यूरोलॉजिकल समस्याएं, हाइड्रोसेफलस (मस्तिष्क में जमा सेरेब्रोस्पाइनल तरल पदार्थ), स्पास्टिक क्वाड्रिप्लेजिया (अंगों का पक्षाघात), माइक्रोसेफली (एक असामान्य रूप से छोटा सिर), एटैक्सिया (असंबद्ध मांसपेशियों की गति), विकासात्मक देरी, दृष्टि की समस्याएं, मानसिक और विकास मंदता और दौरे शामिल हो सकते हैं। कारण 16वीं शताब्दी में इसके सबसे पहले उद्धृत मामले के बाद से, वैज्ञानिकों की कई पीढ़ियों ने कारण को समझाने का प्रयास किया है। आने वाली शताब्दियों में बहुत कम खुलासा हुआ है। यद्यपि सटीक कारण अज्ञात है, एन्सेफैलोसेल्स भ्रूण के विकास के दौरान तंत्रिका नली के पूरी तरह से बंद होने में विफलता के कारण होते हैं। पर्यावरणीय और आनुवंशिक दोनों कारकों को एन्सेफैलोसिल्स के कारण में योगदान करने के लिए देखा गया है। कुछ अध्ययनों से महिला भ्रूण में अधिक घटना का पता चला है, जो एक आनुवंशिक कारण का सुझाव देता है। शोध ने संकेत दिया है कि टेराटोजेन (जन्म दोष पैदा करने वाले पदार्थ), ट्राइपन ब्लू (मृत ऊतकों या कोशिकाओं को नीला रंग देने के लिए उपयोग किया जाने वाला दाग), और आर्सेनिक विकासशील भ्रूण को नुकसान पहुंचा सकते हैं और एन्सेफैलोसिल्स का कारण बन सकते हैं। फोलिक एसिड के उचित स्तर को गर्भावस्था से पहले और गर्भावस्था की शुरुआत में लेने पर इस तरह के दोषों को रोकने में मदद करने के लिए दिखाया गया है। ओसीपीटल एन्सेफैलोसिल्स अक्सर हाइड्रोसेफलस के साथ होते हैं, जैसा कि 60-90% रोगियों में देखा जाता है। निदान आम तौर पर एन्सेफैलोसिल्स ध्यान देने योग्य विकृतियाँ होती हैं और जन्म के तुरंत बाद उनका निदान किया जाता है, लेकिन नाक या माथे के क्षेत्र में एक छोटे से एन्सेफैलोसेल का पता नहीं चल सकता है। विभिन्न शारीरिक और मानसिक विकासात्मक विलम्ब एन्सेफैलोसिल्स की उपस्थिति का संकेत दे सकते हैं। वर्गीकरण चेहरे के एन्सेफैलोसिल्स को आम तौर पर नासोफ्रंटल, नासोएथमॉइडल या नासो-ऑर्बिटल के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, हालांकि, एन्सेफैलोसेल के प्रकार में कुछ ओवरलैप हो सकता है। वे क्रेनियल वॉल्ट के किसी भी हिस्से के साथ भी दिखाई दे सकते हैं, क्योंकि वे क्रेनियल हड्डियों के असामान्य रूप से बंद होने के परिणामस्वरूप होते हैं; एन्सेफैलोसिल्स के लिए सबसे आम स्थान ओसीपीटल क्षेत्र है। यदि उभरे हुए भाग में केवल प्रमस्तिष्कमेरु द्रव और ऊपरी झिल्ली होती है, तो इसे मेनिन्गोसेल कहा जा सकता है। यदि मस्तिष्क के ऊतक मौजूद हैं, तो इसे मेनिंगोएन्सेफैलोसेल के रूप में संदर्भित किया जा सकता है। जब सिर का आकार या ओसीपीटोफ्रंटल परिधि हर्नियेटिंग थैली से छोटी होती है, तो इसे विशाल एन्सेफैलोसेल कहा जाता है। तंत्रिका और सतह एक्टोडर्म का पृथक्करण मध्य रेखा में एपोप्टोसिस का कारण बनता है। एपोप्टोसिस की कमी के कारण अंतिम समापन पर इस पृथक्करण प्रक्रिया में गड़बड़ी को नासोफ्रंटल और नासोएथमॉइडल एन्सेफैलोसेल का एक महत्वपूर्ण पहलू माना जाता है। रोकथाम यह अनुशंसा की जाती है कि महिलाएं गर्भधारण से पहले और बाद के पहले 28 दिनों के दौरान किसी भी प्रकार के तंत्रिका नलिका दोष की संभावना को कम करने के लिए प्रतिदिन 400 माइक्रोग्राम फोलिक एसिड के साथ एक मल्टीविटामिन लें। उपचार वर्तमान में, एन्सेफैलोसिल्स के लिए एकमात्र प्रभावी उपचार रिपेरेटिव सर्जरी है, जो आमतौर पर शैशवावस्था के दौरान की जाती है। इसे किस हद तक ठीक किया जा सकता है, यह एन्सेफैलोसेल्स के स्थान और आकार पर निर्भर करता है; हालाँकि, बड़ी अक्षमता पैदा किए बिना बड़े प्रोट्रूशन को हटाया जा सकता है। शल्य चिकित्सा उभरे हुए क्षेत्र को खोपड़ी में वापस स्थानांतरित करती है, फलाव को हटा देती है, और विकृतियों को ठीक करती है, आमतौर पर दबाव से राहत देती है जो सामान्य मस्तिष्क विकास में देरी कर सकती है। कभी-कभी, मस्तिष्क से अतिरिक्त प्रमस्तिष्कमेरु द्रव को निकालने के लिए शंट लगाए जाते हैं। उपचार के लक्ष्यों में शामिल हैंः संक्रमण को रोकने के लिए खुली त्वचा के दोषों को बंद करना और लंबे नाक की विकृति (नाक का लंबा होना जो क्रिबिफॉर्म प्लेट और नाक के प्लेकोड के अवसाद के परिणामस्वरूप होता है) से बचने पर विशेष जोर देने के साथ ड्यूरा कुल क्रेनियोफेशियल पुनर्निर्माण के जल-तंग बंद के साथ मस्तिष्क के गैर-कार्यात्मक एक्स्ट्राक्रैनियल सेरेब्रल ऊतक को हटाने के लिए मस्तिष्क के ऊतकों का सूखना। उचित प्रबंधन के बिना, लंबी नाक की विकृति मरम्मत के बाद अधिक स्पष्ट हो सकती है। सर्जरी से पहले ठीक होने की भविष्यवाणी करना मुश्किल है, और यह मस्तिष्क के ऊतकों के प्रकार और मस्तिष्क कोशिकाओं के स्थान पर निर्भर करता है। यदि शल्य चिकित्सा सफल होती है, और विकास में देरी नहीं हुई है, तो एक रोगी सामान्य रूप से विकसित हो सकता है। जहां तंत्रिका संबंधी और विकासात्मक क्षति हुई है, विशेषज्ञ मानसिक और शारीरिक दोनों तरह की अक्षमताओं को कम करने पर ध्यान केंद्रित करेंगे। सामान्य तौर पर, जब उभरे हुए पदार्थ में मुख्य रूप से प्रमस्तिष्कमेरु द्रव होता है, तो पूरी तरह से ठीक हो सकता है। जब मस्तिष्क के ऊतकों की एक बड़ी मात्रा एन्सेफैलोसिल्स में मौजूद होती है, तो पेरीऑपरेटिव जटिलता की अधिक संभावना होती है। महामारी विज्ञान एन्सेफैलोसिल्स दुनिया भर में प्रति 5,000 जीवित जन्मों में से एक की दर से शायद ही कभी होते हैं। सिर के पीछे के एन्सेफैलोसेल्स यूरोप और उत्तरी अमेरिका में अधिक आम हैं, जबकि सिर के सामने के एन्सेफैलोसेल्स दक्षिण पूर्व एशिया, अफ्रीका, मलेशिया और रूस में अधिक बार होते हैं। जातीय, आनुवंशिक और पर्यावरणीय कारक, साथ ही माता-पिता की उम्र, सभी एन्सेफैलोसिल्स की संभावना को प्रभावित कर सकते हैं। यह स्थिति स्पाइना बिफिडा के पारिवारिक इतिहास वाले परिवारों में हो सकती है। उल्लेखनीय मामले द फेसमेकर्सः ऑपरेशन स्माइल 21 जून 2000 को प्रसारित शताब्दी फिल्मों के संयोजन में डिस्कवरी चैनल और बीबीसी 1 द्वारा सह-निर्मित एक वृत्तचित्र है। फेसमेकर्स 1999 में फिलीपींस के दावो शहर में ऑपरेशन स्माइल की यात्रा के परिणामस्वरूप तीन बच्चों के जीवन में हुए उल्लेखनीय परिवर्तनों का दस्तावेजीकरण करता है। विशेष रूप से एक बच्चे, एबेल गैस्टार्डो की स्थिति बहुत गंभीर थी जिसका मिशन के दौरान इलाज नहीं किया जा सकता था। हाबिल के चेहरे पर एक दुर्लभ नासोफ्रंटल एन्सेफैलोसेल था, जो उसकी खोपड़ी के सामने से मस्तिष्क के ऊतक का एक चरम फलाव था। वृत्तचित्र एबेल के सात महीने बाद सुधारात्मक शल्य चिकित्सा प्राप्त करने के लिए संयुक्त राज्य अमेरिका जाने का अनुसरण करता है। ऑपरेशन स्माइल द्वारा उन्हें वर्जीनिया में चिल्ड्रन हॉस्पिटल ऑफ द किंग्स डॉटर्स में बड़ी सर्जरी के लिए लाया गया था। पचास मिनट के कार्यक्रम के भीतर चेहरे के अन्य दोषों में चेहरे के दरार और दरार वाले होंठ और तालू वाले बच्चे शामिल थे जो एन्सेफैलोसेल से जुड़े हो सकते हैं। नवंबर 2006 में, ब्रिटिश टेलीविजन नेटवर्क चैनल 4 पर फेसिंग द वर्ल्ड के बारे में एक घंटे तक चलने वाला वृत्तचित्र था, एक ऐसा संगठन जो विकासशील देशों में चेहरे की गंभीर विकृति वाले बच्चों की मदद करता है। वृत्तचित्र में चित्रित बच्चों में से एक नेय, एक कंबोडियन लड़का था, जिसे एन्सेफैलोसेल का गंभीर रूप था, जिसमें उसके मस्तिष्क का हिस्सा उसके चेहरे से बाहर निकल गया था। 4 दिसंबर, 2012 को डॉ. मीरा ने फिर से एक शिशु, विस्कॉन्सिन कोर्ट ऑफ अपील्स के न्यायाधीश के बेटे डोमिनिक गुंड्रम और उनकी पत्नी के मस्तिष्क-मुख शल्य चिकित्सा दल का नेतृत्व किया। शल्य चिकित्सा ने बच्चे की खोपड़ी को भी बंद कर दिया, चेहरे के एक टेसियर दरार की मरम्मत की, और बच्चे के चेहरे की विशेषताओं को एक साथ लाया। सेफालिक विकार नोब्लोच सिंड्रोम संदर्भ 9 भी देखें। चतुर्वेदी जे, गोयल एन, अरोड़ा आर. के., गोविल एन. जाइंट ओसीपीटोसर्विकल एन्सेफैलोसेल। जे न्यूरोसी रूरल प्रैक्टिस 2018; 9:414-6 बाहरी लिंक तंत्रिका तंत्र विकारों के जन्मजात विकार जो दौरे का कारण बनते हैं