Milroy's disease
मिलरॉय रोग (एम. डी.) एक पारिवारिक रोग है जिसकी विशेषता लिम्फेडेमा है, आमतौर पर पैरों में, जो लसीका प्रणाली में जन्मजात असामान्यताओं के कारण होता है। लसीका के सामान्य जल निकासी में व्यवधान के कारण तरल पदार्थ जमा हो जाता है और नरम ऊतकों का उच्च रक्तचाप हो जाता है। इसका नाम सर विलियम ऑस्लर द्वारा एक कनाडाई चिकित्सक विलियम मिलरॉय के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 1892 में एक मामले का वर्णन किया था, हालांकि इसे पहली बार 1863 में रुडोल्फ विरचो द्वारा वर्णित किया गया था। प्रस्तुति मिलरॉय रोग की सबसे आम प्रस्तुति एकतरफा निचले छोर पर लिम्फेडेमा है, और इसके साथ हाइड्रोसिल भी हो सकता है। पुरुषों और महिलाओं के पैरों के नाखून ऊपर उठ सकते हैं, पैर की उंगलियों में गहरी क्रीज़, मस्से जैसी वृद्धि (पेपिलोमा) और प्रमुख पैर की नसें हो सकती हैं। कुछ व्यक्तियों में सेल्युलाइटिस नामक गैर-संक्रामक त्वचा संक्रमण विकसित होते हैं जो लसीका द्रव (लसीका वाहिकाओं) ले जाने वाली पतली नलिकाओं को नुकसान पहुंचा सकते हैं। सेल्युलाइटिस के एपिसोड निचले अंगों में और सूजन का कारण बन सकते हैं। आनुवंशिकी यह बीमारी महिलाओं में अधिक आम है और जीन एफ. एल. टी. 4 के साथ एक संबंध का वर्णन किया गया है। वी. ई. जी. एफ. आर.-3 के लिए एफ. एल. टी. 4 कोड, जो लसीका प्रणाली के विकास में शामिल है। मिलरॉय रोग को प्राथमिक या वंशानुगत लिम्फेडेमा प्रकार 1ए या प्रारंभिक शुरुआत लिम्फेडेमा के रूप में भी जाना जाता है। यह एक बहुत ही दुर्लभ बीमारी है जिसके चिकित्सा साहित्य में केवल लगभग 200 मामले दर्ज किए गए हैं। मिलरॉय रोग एफ. एल. टी. 4 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली एक ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है जो गुणसूत्र 5 (5q35.3) पर लंबी भुजा (क्यू) पर स्थित संवहनी एंडोथेलियल विकास कारक रिसेप्टर 3 (वी. ई. जी. एफ. आर.-3) जीन को कूटबद्ध करती है। मिलरॉय रोग (प्रारंभिक शुरुआत लिम्फेडेमा प्रकार 1ए) के विपरीत, जिसमें आम तौर पर जन्म के समय या प्रारंभिक शैशवावस्था के दौरान सूजन और शोफ की शुरुआत होती है, वंशानुगत लिम्फेडेमा प्रकार II, जिसे मेज रोग के रूप में जाना जाता है, की शुरुआत युवावस्था के समय होती है। मीज रोग भी एक ऑटोसोमल प्रमुख रोग है। यह गुणसूत्र 16 (16q24.3) की लंबी भुजा पर स्थित 'फोर्कहेड' परिवार प्रतिलेखन कारक (FOXC2) जीन में एक उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। लगभग 2000 मामलों की पहचान की गई है। एक तीसरे प्रकार का वंशानुगत लिम्फेडेमा, जिसकी शुरुआत 35 वर्ष की आयु के बाद होती है, उसे लिम्फेडेमा टार्डा के रूप में जाना जाता है। निदान केवल रूढ़िवादी उपाय किए जा सकते हैं। लिम्फेडेमा विकारों के लिए कुछ उपचार संभवतः विशिष्ट लक्षणों को कम कर सकते हैं; कोई इलाज नहीं है और यह आमतौर पर जन्मजात होता है। आनुवंशिक परामर्श किया जा सकता है। समान स्वास्थ्य स्थितियाँ, देरी, विकार, और अन्य लसीका आनुवंशिक रोगों और गुणसूत्र #5 असामान्यताओं से जुड़े शारीरिक लक्षण हो सकते हैं। मिलरॉय रोग का पूर्वानुमान आम तौर पर जीवन प्रत्याशा को प्रभावित नहीं करता है। मेडस्केप बताता है कि रोगियों को बार-बार होने वाले स्ट्रेप्टोकोकल सेल्युलाइटिस और लिम्फैंगाइटिस हो सकते हैं, बाद में एंटीबायोटिक थेरेपी के लिए अस्पताल में भर्ती होने के साथ। लगातार लिम्फेडेमा वाले रोगियों में लिम्फैंगियोसारकोमा या एंजियोसारकोमा की उपस्थिति एक दुर्लभ जटिलता है। कुछ रोगियों में प्रोटीन खोने वाली एंटरोपैथी और आंतों की भागीदारी विकसित हो सकती है। कायलस जलोदर और कायलोथोरैक्स शायद ही कभी होते हैं। यह भी देखें त्वचीय स्थितियों की सूची संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक संवहनी-संबंधित त्वचीय स्थितियाँ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम