Fixed allele
जनसंख्या आनुवंशिकी में, एक निश्चित एलील एक एलील है जो आबादी में उस जीन के लिए मौजूद एकमात्र प्रकार है। एक निश्चित एलील आबादी के सभी सदस्यों के लिए समयुग्म है। जिस प्रक्रिया से युग्मविकल्प स्थिर हो जाते हैं, उसे स्थिरीकरण कहा जाता है। निश्चित एलील की अवधारणा का उदाहरण देने के लिए एक काल्पनिक प्रजाति की आबादी की कल्पना की जा सकती है। यदि आबादी में एक एलील स्थिर है, तो सभी जीवों में जीन के लिए केवल वही एलील हो सकता है। मान लीजिए कि जीनोटाइप सीधे शरीर के रंग के फेनोटाइप से मेल खाता है, तो आबादी के सभी जीव एक ही शरीर का रंग प्रदर्शित करेंगे। एक आबादी में एक एलील को निश्चित किया जा रहा है जो आवश्यक रूप से उस एलील के अनुरूप फेनोटाइपिक लक्षणों को आबादी में सभी जीवों के लिए समान बनाता है (यदि वे जीनोटाइप सीधे एक निश्चित फेनोटाइप से मेल खाते हैं), क्योंकि यह प्रासंगिक अवधारणाओं की परिभाषा से तार्किक रूप से अनुसरण करता है। हालांकि, एक आबादी में प्रदर्शित समान फेनोटाइपिक लक्षणों के लिए आवश्यक नहीं है कि उन लक्षणों के अनुरूप एलील (ओं) को ठीक किया जाए, जैसा कि एक प्रजाति की आबादी में आनुवंशिक प्रभुत्व के मामले से उदाहरण मिलता है। कम आनुवंशिक विविधता एलील स्थिरीकरण के साथ होती है, जो संभावित रूप से पूरी आबादी के लिए बदलती पर्यावरणीय स्थितियों के लिए कम अनुकूलनशीलता का कारण बन सकती है। उदाहरण के लिए, अक्सर कुछ एलील होने से एक जीव अन्य एलील होने की तुलना में एक बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील हो जाता है; यदि एक प्रचलित कारण के साथ एक बीमारी के लिए अत्यधिक अतिसंवेदनशील एलील एक आबादी में तय किया जाता है, तो आबादी के अधिकांश जीव प्रभावित हो सकते हैं। इसलिए, आम तौर पर, निश्चित एलील की एक महत्वपूर्ण श्रृंखला प्रदर्शित करने वाली आबादी को अक्सर विलुप्त होने का खतरा होता है। स्थिर युग्मविकल्पों को पहली बार 1962 में मोटो किमुरा द्वारा परिभाषित किया गया था। किमुरा ने चर्चा की कि आबादी के भीतर स्थिर एलील कैसे उत्पन्न हो सकते हैं और इस विषय को सामान्य बनाने वाले पहले व्यक्ति थे। उन्होंने 1927 में हाल्डेन और 1922 में फिशर के कार्यों को मूलभूत जानकारी प्रदान करने में महत्वपूर्ण होने का श्रेय दिया, जिसने उन्हें अपने निष्कर्ष पर पहुंचने में मदद की। आबादी में स्थिर एलील का विकास जबकि एक निश्चित एलील कैसे विकसित हो सकता है, इसकी कई संभावनाएं हैं, अक्सर कई कारक एक साथ काम करते हैं और प्रक्रिया का मार्गदर्शन करते हैं, जिसके परिणामस्वरूप अंतिम परिणाम निर्धारित होता है। स्थिरीकरण के पीछे दो प्रमुख प्रेरक शक्तियाँ प्राकृतिक चयन और आनुवंशिक प्रवाह हैं। प्राकृतिक चयन को चार्ल्स डार्विन द्वारा अभिनिर्धारित किया गया था और इसमें कई प्रक्रियाएं शामिल हैं जो आनुवंशिक या फेनोटाइपिक अंतरों के कारण जीवों के अंतर उत्तरजीविता की ओर ले जाती हैं। आनुवंशिक प्रवाह वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा आबादी के भीतर एलील आवृत्तियों में उतार-चढ़ाव होता है। प्राकृतिक चयन और आनुवंशिक प्रवाह विकास को आगे बढ़ाते हैं, और विकास के माध्यम से, युग्मविकल्प स्थिर हो सकते हैं। प्राकृतिक चयन की प्रक्रियाएँ जैसे कि यौन, अभिसारी, विचलन, या चयन को स्थिर करने से एलील स्थिरीकरण का मार्ग प्रशस्त होता है। इनमें से कुछ प्राकृतिक चयन प्रक्रियाएं एक विशिष्ट जीनोटाइप या फेनोटाइप के माध्यम से निर्धारण का कारण बनती हैं, जो एक एलील के स्थिर होने तक परिवर्तनशीलता के अभिसरण की ओर ले जाती है। प्राकृतिक चयन दूसरे तरीके से काम कर सकता है, जहां दो एलील दो विशिष्ट जीनोटाइप या फेनोटाइप के माध्यम से स्थिर हो जाते हैं, जिससे आबादी के भीतर विचलन होता है जब तक कि आबादी इतनी अलग नहीं हो जाती कि वे अब दो प्रजातियां हैं जिनमें से प्रत्येक की अपनी निश्चित एलील है। चयनात्मक दबाव कुछ जीनोटाइप या फेनोटाइप का पक्ष ले सकते हैं। इसका एक सामान्य रूप से ज्ञात उदाहरण जीवाणु आबादी के भीतर एंटीबायोटिक प्रतिरोध की प्रक्रिया है। चूंकि एंटीबायोटिक दवाओं का उपयोग बैक्टीरिया को मारने के लिए किया जाता है, उनमें से अनुकूल उत्परिवर्तन के साथ एक छोटी संख्या जीवित रह सकती है और एक ऐसे वातावरण में फिर से बस सकती है जो अब प्रतिस्पर्धा से मुक्त है। एंटीबायोटिक प्रतिरोध के लिए एलील तब जीवित और भविष्य की आबादी के भीतर एक निश्चित एलील बन जाता है। यह अड़चन प्रभाव का एक उदाहरण है। एक अड़चन तब होती है जब एक आबादी को मजबूत चयनात्मक दबाव में रखा जाता है, और केवल कुछ ही व्यक्ति जीवित रहते हैं। इन जीवित व्यक्तियों में प्रारंभिक आबादी की तुलना में उनकी आबादी के भीतर मौजूद एलील की संख्या में कमी आई है, हालांकि, ये शेष एलील केवल भविष्य की आबादी में बचे हैं जो कोई उत्परिवर्तन या प्रवास नहीं मानते हैं। यह अड़चन प्रभाव प्राकृतिक आपदाओं में भी देखा जा सकता है, जैसा कि ऊपर खरगोश के उदाहरण में दिखाया गया है। अड़चन प्रभाव के समान, संस्थापक का प्रभाव भी एलील स्थिरीकरण का कारण बन सकता है। संस्थापक प्रभाव तब होता है जब एक छोटी संस्थापक आबादी को एक नए क्षेत्र में स्थानांतरित किया जाता है और भविष्य की आबादी का प्रचार किया जाता है। यह न्यूफाउंडलैंड, कनाडा में एलेस एलेस मूस की आबादी में देखा जा सकता है। मूस न्यूफाउंडलैंड के मूल निवासी नहीं हैं, और 1878 और 1904 में द्वीप में कुल छह मूस पेश किए गए थे। छह संस्थापक मूस ने अनुमानित 4000-6000 मूस की वर्तमान आबादी का प्रसार किया। इसका संस्थापक मूस की संतानों पर नाटकीय प्रभाव पड़ा है और मुख्य भूमि की आबादी की तुलना में न्यूफाउंडलैंड मूस की आबादी के भीतर आनुवंशिक परिवर्तनशीलता में बड़ी कमी आई है। आनुवंशिक प्रवाह जैसी अन्य यादृच्छिक प्रक्रियाएँ स्थिरीकरण का कारण बन सकती हैं। इन यादृच्छिक प्रक्रियाओं के माध्यम से, कुछ यादृच्छिक व्यक्तियों या एलील को आबादी से हटा दिया जाता है। एलील आवृत्तियों के भीतर ये यादृच्छिक उतार-चढ़ाव एक आबादी के भीतर कुछ एलील के निर्धारण या हानि का कारण बन सकते हैं। दाहिनी ओर एक छवि है जो लगातार पीढ़ियों के माध्यम से दिखाई देती है; एलील आवृत्तियाँ एक आबादी के भीतर यादृच्छिक रूप से उतार-चढ़ाव करती हैं। आबादी का आकार जितना छोटा होगा, एलील का तेजी से निर्धारण या नुकसान होगा। हालांकि, सभी आबादी एलील स्थिरीकरण के लिए प्रेरित हैं और यह अपरिहार्य है; जनसंख्या के आकार के कारण ऐसा होने में बस अलग-अलग समय लगता है। एलील स्थिरीकरण के कुछ अन्य कारण प्रजनन हैं, क्योंकि यह जनसंख्या की आनुवंशिक परिवर्तनशीलता को कम करता है और इसलिए प्रभावी जनसंख्या के आकार को कम करता है। ई आनुवंशिक प्रवाहकेँ प्रत्याशितसँ बेसी तेजीसँ स्थिरीकरण करबाक अनुमति दैत छैक। अलगाव भी स्थिरीकरण का कारण बन सकता है, क्योंकि यह आबादी में नए चर एलील के प्रवाह को रोकता है। यह अक्सर द्वीप की आबादी पर देखा जा सकता है, जहां आबादी में एलील का एक सीमित समूह होता है। इन आबादी में जो एकमात्र परिवर्तनशीलता जोड़ी जा सकती है वह उत्परिवर्तन के माध्यम से है। उदाहरण एक निश्चित एलील का एक उदाहरण एनाटोलियन भैंस में डी. जी. ए. टी.-1 एक्सॉन 8 है। यह डी. जी. ए. टी.-1 एलील में एक गैर-रूढ़िवादी उत्परिवर्तन है, जो एक एलेनिन के बजाय 232 की स्थिति में लाइसिन के साथ एक प्रोटीन का उत्पादन करता है। यह उत्परिवर्तन जंगली प्रकार के प्रोटीन से अलग प्रोटीन का उत्पादन करता है। मवेशियों में यह उत्परिवर्तन दूध उत्पादन को प्रभावित करता है। तीन जल भैंसों की आबादी की जांच से पता चला कि चार अलग-अलग हैप्लोटाइप में से प्रत्येक में एक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी) है, हालांकि, ये सभी एसएनपी रूढ़िवादी उत्परिवर्तन थे, जिससे प्रोटीन उत्पादन में कोई बदलाव नहीं हुआ। अध्ययन की गई अनातोलियन भैंस की सभी आबादी में गैर-रूढ़िवादी लाइसिन उत्परिवर्तन 232 था, जिससे यह निष्कर्ष निकला कि यह डी. जी. ए. टी.-1 एलील उत्परिवर्तन आबादी के भीतर तय है। पारनासियस एपोलो तितली को एक संकटग्रस्त प्रजाति के रूप में वर्गीकृत किया गया है, जिसकी पश्चिमी पुरापाषाण क्षेत्र में कई असंबद्ध आबादी है। जर्मनी की मोसेल घाटी में आबादी को आनुवंशिक रूप से चिह्नित किया गया है और छह दीर्घकालिक मोनोमोर्फिक सूक्ष्म उपग्रहों को दिखाया गया है। 2008 में वर्तमान आबादी के साथ-साथ 1895 से 1989 तक संग्रहालय के नमूनों को देखकर छह सूक्ष्म उपग्रहों की जांच की गई थी। परीक्षण किए गए सूक्ष्म उपग्रह एलील में से एक 1895 से पहले आबादी के भीतर स्थिर हो गया है। वर्तमान जनसंख्या के लिए, सभी छह सूक्ष्म उपग्रहों के साथ-साथ विश्लेषण किए गए सभी सोलह एलोएंजाइम स्थिर थे। स्थिर एलील अक्सर आबादी के लिए हानिकारक हो सकते हैं, खासकर जब आबादी का आकार छोटा हो और आनुवंशिक परिवर्तनशीलता कम हो। उदाहरण के लिए, कैलिफोर्निया चैनल आइलैंड फॉक्स (यूरोसिओन लिट्टोरालिस) में यौन प्रजनन करने वाले जानवर के लिए अब तक की सबसे अधिक मोनोमोर्फिक आबादी दर्ज की गई है। 1990 के दशक के दौरान द्वीप लोमड़ी ने विनाशकारी जनसंख्या में गिरावट का अनुभव किया, जिससे विलुप्त होने के करीब पहुंच गया। आबादी में यह गिरावट कैनाइन डिस्टेंपर वायरस के कारण हुई थी। लोमड़ी इस वायरस के प्रति अतिसंवेदनशील थे, और कई उनकी आनुवंशिक समानता के कारण मारे गए थे। एक शिकारी, सुनहरे चील की शुरुआत को भी इस जनसंख्या में गिरावट के लिए जिम्मेदार ठहराया गया था। वर्तमान संरक्षण प्रयासों से जनसंख्या में सुधार हो रहा है। यह भी देखें एलील आवृत्ति मेयोटिक ड्राइव संदर्भ बाहरी लिंक द्वीप की आबादी में एलील स्थिरीकरण जनसंख्या आकार और आनुवंशिक बहाव जनसंख्या आनुवंशिकी और हार्डी वेनबर्ग संतुलन आनुवंशिक बहाव अनुकरण जनसंख्या आनुवंशिकी अनुकरण जनसंख्या आनुवंशिकी