X-linked intellectual disability
एक्स-लिंक्ड बौद्धिक अक्षमता एक्स-लिंक्ड अप्रभावी विरासत से जुड़े चिकित्सा विकारों को संदर्भित करता है जिसके परिणामस्वरूप बौद्धिक अक्षमता होती है। अधिकांश एक्स-लिंक्ड विकारों की तरह, पुरुष महिलाओं की तुलना में अधिक प्रभावित होते हैं। एक प्रभावित एक्स गुणसूत्र और एक सामान्य एक्स गुणसूत्र वाली महिलाओं में हल्के लक्षण होते हैं। कई अन्य प्रकार की बौद्धिक अक्षमताओं के विपरीत, इन स्थितियों के आनुवंशिकी को अपेक्षाकृत अच्छी तरह से समझा जाता है। यह अनुमान लगाया गया है कि इस सिंड्रोम में ~ 200 जीन शामिल हैं; इनमें से ~ 100 की पहचान की गई है। इनमें से कई जीन गुणसूत्र की छोटी 'पी' भुजा पर पाए जाते हैं, और Xp11.2 पर दोहराव स्थिति के सिंड्रोमिक रूप से जुड़े होते हैं। पुरुषों में बौद्धिक अक्षमता के सभी मामलों में एक्स-लिंक्ड बौद्धिक अक्षमता ~16% के लिए जिम्मेदार है। सिंड्रोम कई एक्स-लिंक्ड सिंड्रोम में प्रस्तुति के हिस्से के रूप में बौद्धिक अक्षमता शामिल है। इनमें शामिल हैंः कॉफिन-लॉरी सिंड्रोम डी. डी. एक्स. 3एक्स सिंड्रोम एम. ए. एस. ए. सिंड्रोम एम. ई. सी. पी. 2 डुप्लिकेशन सिंड्रोम मानसिक मंदता और पोंटीन के साथ माइक्रोसेफली और सेरेबेलर हाइपोप्लासिया एक्स-लिंक्ड अल्फा थैलेसीमिया मानसिक मंदता सिंड्रोम जीन की सूची निम्नलिखित एक्स गुणसूत्र पर स्थित जीन की एक सूची है और बौद्धिक अक्षमता से जुड़ी है। ऐसे कई स्थान भी हैं जो किसी विशिष्ट जीन से जुड़े नहीं हैं। आई. क्यू. एस. ई. सी. 2: छोटे जी. टी. पी. बाध्यकारी प्रोटीन के आर्फ परिवार के लिए एक विनिमय कारक को कूटबद्ध करता है, जो स्रावी पुटिकाओं के निर्माण में शामिल होता है। टी. एम. 4. एस. एफ. 2: प्रोटीन के 4 ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन परिवार का सदस्य है (टेट्रास्पैनिन, टी. एस. पी. ए. एन. 7 देखें)। यह जीन न्यूरोसाइकियाट्रिक रोगों जैसे हंटिंग्टन कोरिया से भी जुड़ा हुआ है। एपी1एस2: एपी-1 कॉम्प्लेक्स सबयूनिट सिग्मा-2। एडेप्टर प्रोटीन कॉम्प्लेक्स 1 गोल्गी कॉम्प्लेक्स में स्थित पुटिकाओं के साइटोप्लाज्मिक चेहरे पर पाया जाता है, जहां यह झिल्ली में क्लैथ्रिन की भर्ती और ट्रांसमेम्ब्रेन रिसेप्टर्स की साइटोसोलिक पूंछ के भीतर संकेतों को छांटने की पहचान दोनों में मध्यस्थता करता है। ए. सी. एस. एल. 4: लॉन्ग-चेन-फैटी-एसिड-सी. ओ. ए. लाइगेज 4 लॉन्ग-चेन फैटी-एसिड-कोएंजाइम ए लाइगेज परिवार का एक एंजाइम है। यह मुक्त लंबी श्रृंखला वाले फैटी एसिड को फैटी एसाइल-सीओए एस्टर में परिवर्तित करता है, और इस तरह लिपिड जैव संश्लेषण और फैटी एसिड क्षरण में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। यह आइसोजाइम अधिमानतः अराकिडोनेट का उपयोग सब्सट्रेट के रूप में करता है। ZNF41: जिंक फिंगर प्रोटीन 41 एक संभावित जिंक फिंगर परिवार प्रतिलेखन कारक है। डी. एल. जी. 3: डिस्क लार्ज होमोलॉग 3, जिसे न्यूरोएंडोक्राइन-डी. एल. जी. या सिनेप्स-एसोसिएटेड प्रोटीन 102 (एस. ए. पी.-102) भी कहा जाता है। डी. एल. जी. 3 झिल्ली से जुड़े ग्वानिलेट किनेज (एम. ए. जी. यू. के.) सुपर फैमिली का सदस्य है। एफ. टी. एस. जे. 1: ट्रांसफ़र्ट आर. एन. ए. मिथाइलट्रांसफ़ेरेस 1 एस-एडेनोसिलमेथियोनीन-बाइंडिंग प्रोटीन परिवार का एक सदस्य है। यह न्यूक्लियोलर प्रोटीन टी. आर. एन. ए. के प्रसंस्करण और संशोधन में शामिल है। जी. डी. आई. 1: आर. ए. बी. जी. डी. आई. अल्फा, आर. ए. बी. परिवार के जेरानिलगेरानिलेटेड छोटे जी. टी. पी.-बाइंडिंग प्रोटीन के साथ एक कॉम्प्लेक्स बनाता है और उन्हें साइटोसोल में रखता है। एम. ई. सी. पी. 2: मिथाइल सी. पी. जी. बाइंडिंग प्रोटीन 2 एक प्रतिलेखन नियामक है, जो मिथाइलेटेड जीन प्रवर्तकों से प्रतिलेखन को दबाता है। यह तंत्रिका कोशिकाओं के सामान्य कार्य के लिए आवश्यक प्रतीत होता है। एमबीडी परिवार के अन्य सदस्यों के विपरीत, एम. ई. सी. पी. 2 एक्स-लिंक्ड है और एक्स निष्क्रियता के अधीन है। एम. ई. सी. पी. 2 जीन उत्परिवर्तन रेट सिंड्रोम के अधिकांश मामलों का कारण है, जो एक प्रगतिशील तंत्रिका संबंधी विकास संबंधी विकार है और महिलाओं में बौद्धिक अक्षमता के सबसे आम कारणों में से एक है। ए. आर. एक्स.: अरिस्टलेस संबंधित होम्योबॉक्स, बौद्धिक अक्षमता और लिसेंसेफली से जुड़ा एक प्रोटीन है। यह जीन एक होम्योबॉक्स युक्त जीन है जो विकास के दौरान व्यक्त किया जाता है। व्यक्त प्रोटीन में दो संरक्षित डोमेन होते हैं, एक सी-पेप्टाइड (या कुलीन डोमेन) और पी. आर. डी. जैसे वर्ग होम्योबॉक्स डोमेन। यह समूह-II कुलीन-संबंधित प्रोटीन परिवार का एक सदस्य है जिसके सदस्य मुख्य रूप से केंद्रीय और/या परिधीय तंत्रिका तंत्र में व्यक्त किए जाते हैं। यह जीन सी. एन. एस. और अग्न्याशय के विकास में शामिल है। इस जीन में उत्परिवर्तन एक्स-लिंक्ड बौद्धिक अक्षमता और मिर्गी का कारण बनता है। के. डी. एम. 5. सी.: लाइसिन-विशिष्ट डिमाइथाइलेज 5. सी. एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में एस. एम. सी. वाई. होमोलॉग परिवार के एक सदस्य के. डी. एम. 5. सी. जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है और एक ए. आर. आई. डी. डोमेन, एक जे. एम. जे. सी. डोमेन, एक जे. एम. जे. एन. डोमेन और दो पी. एच. डी.-प्रकार की जस्ता उंगलियों के साथ एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। डी. एन. ए.-बाध्यकारी रूपांकनों से पता चलता है कि यह प्रोटीन प्रतिलेखन और क्रोमैटिन पुनर्निर्माण के विनियमन में शामिल है। पी. एच. एफ. 8: पी. एच. डी. फिंगर प्रोटीन 8 लौह लौह और 2-ऑक्सोग्लूटेरेट पर निर्भर ऑक्सीजनेज़ के परिवार से संबंधित है, और डी-और मोनोमेथिल अवस्थाओं के लिए चयनात्मकता के साथ एक हिस्टोन लाइसिन डिमाइथाइलेज है। एफ. एम. आर. 2: नाजुक मानसिक मंदता 2 (एफ. एम. आर. 2: ए. एफ. एफ. 2 का पर्यायवाची), प्रोटीन ए. एफ. एफ. परिवार से संबंधित है जिसमें वर्तमान में चार सदस्य हैंः ए. एफ. एफ. 1/ए. एफ. 4, ए. एफ. एफ. 2/एफ. एम. आर. 2, ए. एफ. एफ. 3/एल. ए. एफ. 4 और ए. एफ. एफ. 4/ए. एफ. 5. क्यू. 31। सभी ए. एफ. एफ. प्रोटीन नाभिक में स्थानीयकृत होते हैं और आर. एन. ए. विस्तार पर सकारात्मक कार्रवाई के साथ प्रतिलेखन सक्रियक के रूप में उनकी भूमिका होती है। ए. एफ. एफ. 2/एफ. एम. आर. 2, ए. एफ. एफ. 3/एल. ए. एफ. 4 और ए. एफ. एफ. 4/ए. एफ. 5क्यू31 परमाणु धब्बों (उप-परमाणु संरचनाओं को पूर्व-एम. आर. एन. ए. विभाजन कारकों के भंडारण/संशोधन स्थल माना जाता है) में स्थानीयकृत होते हैं और जी-क्वाड्रप्लेक्स संरचना के लिए उच्च स्पष्ट आत्मीयता के साथ आर. एन. ए. को बांधने में सक्षम होते हैं। वे जी-क्वाड्रुप्लेक्स आर. एन. ए. बनाने वाली संरचना के साथ बातचीत के माध्यम से वैकल्पिक विभाजन को संशोधित करते दिखाई देते हैं। एसएलसी6ए8: क्रिएटिन ट्रांसपोर्टर एक प्रोटीन है जो कोशिका में प्रवेश करने के लिए क्रिएटिन के लिए आवश्यक है। उच्च ऊर्जा की मांग वाली कोशिकाओं में ए. टी. पी. के स्तर को बनाए रखने के लिए क्रिएटिन आवश्यक है। GSPT2 MAGED1 UBE2A यह भी देखें Xp11.2 डुप्लिकेशन संदर्भ बाहरी लिंक बौद्धिक अक्षमता X-लिंक्ड अप्रभावी विकार