Schnitzler syndrome
श्निट्ज़लर सिंड्रोम या श्निट्ज़लर सिंड्रोम एक दुर्लभ बीमारी है जो पुरानी पित्ती (अर्टिकेरिया) और आवधिक बुखार, हड्डी दर्द और जोड़ों में दर्द (कभी-कभी जोड़ों की सूजन के साथ), वजन घटाने, अस्वस्थता, थकान, सूजन लिम्फ ग्रंथियों और बढ़ी हुई प्लीहा और यकृत की मध्य आयु के आसपास शुरू होती है। श्निट्ज़लर सिंड्रोम को एक ऑटोइनफ्लेमेटरी विकार माना जाता है और आमतौर पर इसका इलाज एनाकिन्रा से किया जाता है, जो इंटरल्यूकिन 1 को रोकता है। यह उपचार स्थिति को नियंत्रित करता है लेकिन इसे ठीक नहीं करता है। लगभग 15 प्रतिशत लोगों में जटिलताएँ विकसित होती हैं, लेकिन यह स्थिति आम तौर पर जीवन को छोटा नहीं करती है। वर्गीकरण श्निट्ज़लर सिंड्रोम एक देर से शुरू होने वाला ऑटोइनफ्लेमेटरी विकार है। संकेत और लक्षण विशिष्ट शुरुआत लगभग 55 वर्ष की आयु में होती है, और लक्षण बार-बार होने वाले पित्ती होते हैं, ज्यादातर धड़ और अंगों पर, अक्सर बार-बार बुखार, जोड़ों में दर्द, हड्डी में दर्द, मांसपेशियों में दर्द, सिरदर्द, थकान और वजन में कमी के साथ। 2017 तक बीमारी का कारण नहीं समझा गया था। निदान रक्त परीक्षण आई. जी. एम. प्रकार के विशिष्ट गामा-ग्लोबुलिन (मोनोक्लोनल गैमोपैथी) की उच्च सांद्रता दिखाते हैं। इसमें लगभग हमेशा κ-प्रकार की हल्की जंजीरें होती हैं। एक प्रकार जिसमें आई. जी. जी. उठाया गया है, वर्णित किया गया है, जो सामान्य रूप से दसवां हिस्सा प्रतीत होता है। इम्यूनोग्लोबुलिन मूत्र में बेंस जोन्स प्रोटीन के रूप में दिखाई दे सकते हैं। सूजन के संकेत अक्सर मौजूद होते हैंः इनमें एक बढ़ी हुई श्वेत रक्त कोशिका गिनती (ल्यूकोसाइटोसिस) और एक बढ़ी हुई एरिथ्रोसाइट अवसादन दर और सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीन शामिल हैं। पुरानी बीमारी का एनीमिया हो सकता है। हड्डी की असामान्यताओं को रेडियोलॉजिकल इमेजिंग (अक्सर घनत्व में वृद्धि या ऑस्टियोस्क्लेरोसिस) या बायोप्सी पर देखा जा सकता है। नैदानिक मानदंडों के दो समूह हैं, 2001 में प्रकाशित लिप्स्कर मानदंड और स्ट्रासबर्ग मानदंड जो 2012 में उस शहर में एक बैठक में तैयार किए गए थे। लिपस्कर मानदंड के लिए पित्ती, मोनोक्लोनल आई. जी. एम. की उपस्थिति और निम्नलिखित में से कम से कम 2 की आवश्यकता होती हैः बुखार, जोड़ों का दर्द या गठिया, हड्डी का दर्द, सूजे हुए लिम्फ नोड्स, बढ़ी हुई प्लीहा या यकृत, एरिथ्रोसाइट अवसादन दर, श्वेत रक्त कोशिकाओं का उच्च स्तर, और हड्डी की इमेजिंग में समस्याओं के निष्कर्ष। स्ट्रासबर्ग मानदंड में, व्यक्ति को पित्ती और मोनोक्लोनल आई. जी. एम. या आई. जी. जी. की उपस्थिति होनी चाहिए। श्निट्ज़लर का निदान तब किया जाता है जब व्यक्ति को आई. जी. एम. और निम्नलिखित में से दो, या आई. जी. जी. और निम्नलिखित में से तीन होते हैंः बार-बार बुखार, हड्डी की इमेजिंग में असामान्यता, हड्डी के दर्द के साथ या बिना, त्वचा बायोप्सी में न्यूट्रोफिल घुसपैठ के निष्कर्ष, श्वेत रक्त कोशिकाओं का उच्च स्तर या सी-प्रतिक्रियाशील प्रोटीन। अन्य स्थितियाँ जो आवधिक बुखार, पैराप्रोटीन या पुरानी पित्ती का कारण बन सकती हैं, जिन्हें खारिज किया जाना चाहिए, उनमें ऑटोइम्यून या ऑटोइनफ्लेमेटरी विकार जैसे कि वयस्क-शुरुआत स्टिल रोग, एंजियोएडेमा, हेमेटोलॉजिकल विकार जैसे कि लिम्फोमा या अनिर्धारित महत्व की मोनोक्लोनल गैमोपैथी (एमजीयूएस), पित्ती के अन्य कारण, क्रायोग्लोबुलिनमिया, मास्टोसाइटोसिस, पुरानी नवजात शुरुआत मल्टी सिस्टम सूजन रोग या मकल-वेल्स सिंड्रोम शामिल हैं (और इन्हीं तक सीमित नहीं हैं)। 2017 तक, श्निट्ज़लर के इलाज के लिए किसी भी दवा को मंजूरी नहीं दी गई थी। इंटरल्यूकिन 1 गतिविधि को रोकने वाली दवाएं 2005 में उभरने के बाद से पसंदीदा उपचार रही हैं; 2012 से एक सर्वसम्मत दिशानिर्देश में अनाकिन्रा के साथ उपचार की सिफारिश की गई है। कॉर्टिकोस्टेरॉइड्स, साइक्लोऑक्सीजिनेज इनहिबिटर्स, इंटरफेरॉन अल्फा जैसी इम्यूनोसप्रेसेन्ट दवाएं प्रभावी हो सकती हैं। 2020 की एक समीक्षा में बताया गया कि कैनाकिनुमैब "श्निट्ज़लर सिंड्रोम के रोगियों में एक अनुकूल सुरक्षा प्रोफ़ाइल के साथ एक प्रभावी दीर्घकालिक उपचार था।" जून 2018 में एन. एच. एस. इंग्लैंड ने एक नैदानिक कमीशनिंग नीति प्रकाशित कीः आवधिक बुखार और ऑटोइनफ्लेमेटरी विकारों (सभी उम्र) के इलाज के लिए अनाकिन्रा जिसमें कहा गया है कि "अनाकिन्रा का उपयोग श्निट्ज़लर सिंड्रोम के प्रलेखित निदान वाले रोगियों में पहली पंक्ति के उपचार के रूप में किया जा सकता है।" चूँकि अनाकिन्रा श्निट्ज़लर सिंड्रोम की पूर्ण छूट को प्रेरित करने के लिए बहुत अधिक और तेजी से प्रभावी है, इसलिए यह सुझाव दिया गया है कि जो रोगी अनाकिन्रा का जवाब नहीं देते हैं, उनमें निदान पर पुनर्विचार किया जाना चाहिए। एनाकिन्रा हालांकि उपचारात्मक नहीं है; उपचार बंद होने के तुरंत बाद लक्षण फिर से दिखाई देते हैं। परिणाम आम तौर पर अनाकिन्रा के साथ उपचार प्रकोप को रोकता है लेकिन यदि उपचार बंद कर दिया जाता है तो वे फिर से शुरू हो जाते हैं। लगभग 15-20% लोगों में, एक जटिलता के रूप में एक लिम्फोप्रोलिफरेटिव विकार, आमतौर पर वाल्डनस्ट्रॉम का मैक्रोग्लोबुलिनेमिया, विकसित होता है। श्निट्ज़लर सिंड्रोम वाले लोगों में ए. ए. एमाइलॉइडोसिस की भी सूचना मिली है। श्निट्ज़लर सिंड्रोम के रोगियों में जीवन काल सामान्य आबादी से बहुत अलग नहीं दिखाया गया है। महामारी विज्ञान यह एक दुर्लभ स्थिति है; सितंबर 2014 तक, 281 मामले दर्ज किए गए थे और 2017 तक लगभग 300 मामले दर्ज किए गए थे। इस बीमारी का नाम फ्रांसीसी त्वचा विशेषज्ञ लिलियन श्निट्ज़लर के नाम पर रखा गया है जिन्होंने पहली बार 1972 में इस सिंड्रोम का वर्णन किया था। 2018 में प्रकाशित ऑटो-इंफ्लेमेटरी रोगों के वर्गीकरण और परिभाषा पर एक डेल्फी अध्ययन ने वैकल्पिक नाम "बार-बार होने वाले अर्टिकेरिया और बुखार के साथ देर से शुरू होने वाली गैमोपैथी" पर विचार किया, लेकिन इसे बहुत कम समर्थन मिला। यह भी देखें त्वचा की स्थितियों की सूची संदर्भ बाहरी लिंक ऑटोइनफ्लेमेटरी सिंड्रोम अर्टिकेरिया और एंजियोएडेमा दुर्लभ रोग