Gerodermia osteodysplastica
जेरोडर्मिया ऑस्टियोडिस्प्लास्टिका (जी. ओ.) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव संयोजी ऊतक विकार है जो क्यूटिस लैक्सा सिंड्रोम के स्पेक्ट्रम में शामिल है। "वॉल्ट डिज़्नी बौनापन" नाम का उपयोग विकार के पहले ज्ञात मामले के लिए जिम्मेदार है, जिसे 1950 की एक पत्रिका रिपोर्ट में प्रलेखित किया गया है, जिसमें लेखकों ने एक स्विस परिवार के पांच प्रभावित सदस्यों को वॉल्ट डिज़्नी फिल्म से बौनों की शारीरिक उपस्थिति के रूप में वर्णित किया है। "जेरोडर्मा" या "जेरोडर्मिया" शब्दों का उपयोग "ऑस्टियोडिस्प्लास्टिका" या "ऑस्टियोडिस्प्लास्टिकम" के साथ किया जा सकता है, जिसमें कभी-कभी "वंशानुगत" शब्द अंत में दिखाई देता है। प्रस्तुति जेरोडर्मिया ऑस्टियोडिस्प्लास्टिका लक्षणों और विशेषताओं की विशेषता है जो संयोजी ऊतकों, त्वचा और कंकाल प्रणाली को प्रभावित करते हैं। ये हैंः चेहरे, पेट, और पृष्ठीय पक्षों पर ढीली त्वचा (हाथ, पैर) आमतौर पर पुरानी जोड़ों की शिथिलता और अतिसंवेदनशीलता से खराब हो जाती है; कोलेजन फाइबर के भटकने के साथ त्वचा के खंडित लोचदार फाइबर जो संख्या में कम हो जाते हैं; ऑस्टियोपेनिया और ऑस्टियोपोरोसिस, संबंधित फ्रैक्चर के साथ; मलेरिया हाइपोप्लासिया (गाल की अविकसित हड्डी), मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया (अविकसित ऊपरी जबड़ा), मैंडिबुलर प्रोगनेथिज्म (निचले जबड़े और ठोड़ी का फलाव), झुकी हुई लंबी हड्डियां, कशेरुकी पतन से संबंधित प्लैटिस्पॉन्डिली (चपटी रीढ़); काइफोस्कोलियोसिस (स्कॉल)। अन्य विशेषताओं और निष्कर्षों में शामिल हैंः अंतर्गर्भाशयी विकास मंदता, जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था, पंखों वाले स्कैपुला (कंधे की ब्लेड), पेस प्लेनस (गिरे हुए मेहराब), दूसरे मेटाकार्पल्स (उंगलियों की ऊपरी हड्डी) के छद्म एपिफिसिस, हाइपोटेलोरिज्म (बंद-सेट आंखें), विकृत कान, विकास में देरी, पनपने में विफलता और असामान्य इलेक्ट्रोएन्सेफलोग्राफ (ई. ई. जी.) रीडिंग। जेरोडर्मिया ऑस्टियोडिस्प्लास्टिका में मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया और मैंडिबुलर प्रोगनेथिज्म के अलावा दंत और ऑर्थोडोंटल असामान्यताएं भी देखी गई हैं। दन्त मेहराब (मैक्सिला और मैंडिबल) के गलत समावेश सहित, कुछ मामलों में रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों ने मैंडिबुलर पूर्वध्रुवीय और दाढ़ की जड़ों के महत्वपूर्ण अतिवृद्धि का संकेत दिया है; दाढ़ और मैक्सिलरी छेदक के हाइपरसीमेंटोसिस (सीमेंटम का अधिक उत्पादन); बढ़े हुए, फ़नल के आकार के मैंडिबुलर लिंगुला (मैंडिबल के रामस पर कताई संरचनाएं); और कई दांतों के हिस्सों पर एक रेडियोल्यूसेंट प्रभाव, एक्स-रे में उनकी पारदर्शिता को बढ़ाता है। आनुवंशिकी मूल रूप से एक एक्स-लिंक्ड रिसेसिव फैशन में विरासत में माना जाता है, जेरोडर्मिया ऑस्टियोडिस्प्लास्टिका अब सख्ती से ऑटोसोमल रिसेसिव विरासत को प्रदर्शित करने के लिए जाना जाता है। इसका मतलब है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है, और विकार के साथ पैदा होने के लिए दोषपूर्ण जीन (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक) की दो प्रतियों की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। यह एससीवाईएल1बीपी1 से जुड़ा हुआ है। निदान विभेदक निदान जेरोडर्मिया ऑस्टियोडिस्प्लास्टिका (जी. ओ.) की कई विशेषताएं और क्यूटिस लैक्सा का एक अन्य ऑटोसोमल रिसेसिव रूप, झुर्रियों वाली त्वचा सिंड्रोम (डब्ल्यू. एस. एस.), इस हद तक समान हैं कि दोनों विकारों को एक ही विकार के परिवर्तनीय फेनोटाइप माना जाता था। हालांकि, कई वर्णन करने वाले कारकों से पता चलता है कि जेरोडर्मिया ऑस्टियोडिस्प्लास्टिका और झुर्रियों वाली त्वचा सिंड्रोम अलग-अलग इकाइयाँ हैं, लेकिन एक ही क्लिनिक स्पेक्ट्रम साझा करते हैं। जबकि झुर्रियों वाली, ढीली त्वचा की प्रचलित विशेषता जीओ के साथ अधिक स्थानीयकृत होती है, यह आमतौर पर प्रणालीगत होती है, फिर भी डब्ल्यूएसएस के दौरान उम्र के साथ गंभीरता में कमी आती है। इसके अलावा, चूंकि फोंटेनेल ("नरम धब्बे") आमतौर पर जी. ओ. वाले शिशुओं के सिर पर सामान्य होते हैं, वे अक्सर डब्ल्यू. एस. एस. शिशुओं में बड़े होते हैं। जबकि डब्ल्यूएसएस गुणसूत्र 2,5,7,11 और 14 पर जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है; जीओ को प्रोटीन जी. ओ. आर. ए. बी. में उत्परिवर्तन से जोड़ा गया है। डब्ल्यू. एस. एस. के साथ भी देखा गया सीरम सियालोट्रांसफेरिन प्रकार 2 पैटर्न, जी. ओ. रोगियों में मौजूद नहीं है। लेकिन शायद सबसे उल्लेखनीय विशेषता, डब्ल्यू. एस. एस. और इसी तरह के क्यूटिस लैक्सा विकारों से जी. ओ. को अलग करते हुए, कभी-कभी घुटने के पास जी. ओ.-प्रभावित लंबी हड्डी में पाया जाने वाला आयु-विशिष्ट मेटाफाइसल खूंटी है। लगभग 4-5 वर्ष की आयु तक प्रकट नहीं होता है, फिर फाइसल बंद होने से गायब हो जाता है, हड्डी की इस विषमता को जीओ और हड्डी के विकास पर इसके प्रभावों के लिए अद्वितीय एक विशिष्ट आनुवंशिक मार्कर का प्रतिनिधित्व करने के लिए सोचा जाता है। उपचार भी देखें एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम प्रोजेरिया स्केलेटल डिस्प्लेसिया संदर्भ बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार संयोजी ऊतक रोग त्वचीय रेशेदार और लोचदार ऊतक स्केलेटल विकारों की असामान्यता ऑर्थोडोंटिक्स दुर्लभ रोग