Klinefelter syndrome
क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम (केएस), जिसे 47, एक्सएक्सवाई के रूप में भी जाना जाता है, एक एन्यूप्लोइड आनुवंशिक स्थिति है जहां एक पुरुष के पास एक्स गुणसूत्र की एक अतिरिक्त प्रति होती है। प्राथमिक विशेषताएँ बांझपन और छोटे, खराब तरीके से काम करने वाले अंडकोष हैं। आमतौर पर, लक्षण सूक्ष्म होते हैं और व्यक्तियों को एहसास नहीं होता कि वे प्रभावित हैं। कभी-कभी, लक्षण अधिक स्पष्ट होते हैं और इसमें कमजोर मांसपेशियां, अधिक ऊंचाई, खराब मोटर समन्वय, शरीर के कम बाल, स्तन का विकास और सेक्स में कम रुचि शामिल हो सकती है। अक्सर, ये लक्षण केवल युवावस्था में ही दिखाई देते हैं। बुद्धि आमतौर पर औसत होती है, लेकिन पढ़ने में कठिनाइयाँ और बोलने में समस्याएं अधिक आम हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम यादृच्छिक रूप से होता है। अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र पिता और माता से लगभग समान रूप से आता है। एक बड़ी माँ को के. एस. वाले बच्चे का थोड़ा अधिक खतरा हो सकता है। सिंड्रोम को सामान्य 46 के बजाय कुल 47 या अधिक गुणसूत्र देने वाले वाई गुणसूत्र के अलावा कम से कम एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति से परिभाषित किया जाता है। के. एस. का निदान आनुवंशिक परीक्षण द्वारा किया जाता है जिसे कैरियोटाइप के रूप में जाना जाता है। जबकि कोई इलाज ज्ञात नहीं है, कई उपचार मदद कर सकते हैं। शारीरिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा, भाषण और भाषा चिकित्सा, परामर्श और शिक्षण विधियों के समायोजन उपयोगी हो सकते हैं। टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन का उपयोग उन लोगों में किया जा सकता है जिनका स्तर काफी कम है। बढ़े हुए स्तनों को शल्य चिकित्सा द्वारा हटाया जा सकता है। लगभग आधे प्रभावित पुरुषों के पास सहायक प्रजनन तकनीक की मदद से बच्चों के पिता बनने का मौका होता है, लेकिन यह महंगा है और जोखिम मुक्त नहीं है। XXY पुरुषों में सामान्य पुरुषों की तुलना में स्तन कैंसर होने का खतरा ~ 15 गुना अधिक होता है, लेकिन फिर भी महिलाओं की तुलना में कम होता है। इस स्थिति वाले लोगों की जीवन प्रत्याशा लगभग सामान्य होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम सबसे आम गुणसूत्र विकारों में से एक है, जो प्रति 1,000 जीवित पुरुष जन्मों में एक से दो में होता है। इसका नाम अमेरिकी एंडोक्राइनोलॉजिस्ट हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1940 के दशक में स्थिति की पहचान की थी। 1956 में, अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र को कारण के रूप में पहचाना गया था। चूहों में एक्सएक्सवाई सिंड्रोम भी हो सकता है, जो उन्हें एक उपयोगी शोध मॉडल बनाता है। संकेत और लक्षण प्राथमिक विशेषताएं बांझपन और छोटे, खराब तरीके से काम करने वाले अंडकोष हैं। अक्सर, लक्षण सूक्ष्म हो सकते हैं और कई लोगों को एहसास नहीं होता कि वे प्रभावित हैं। कभी-कभी, लक्षण अधिक प्रमुख होते हैं और इसमें कमजोर मांसपेशियां, अधिक ऊंचाई, खराब समन्वय, शरीर के कम बाल, स्त्रीरोग (स्तन वृद्धि) और कम कामेच्छा शामिल हो सकते हैं। अक्सर, ये लक्षण केवल युवावस्था में ही दिखाई देते हैं। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले भ्रूणों की अनुमानित 60 प्रतिशत गर्भावस्थाओं का गर्भपात होता है। शिशुओं और बच्चों के रूप में, XXY पुरुषों की मांसपेशियां कमजोर हो सकती हैं और उनकी ताकत कम हो सकती है। जैसे-जैसे वे बड़े होते हैं, वे औसत से लंबे हो जाते हैं। उनके पास अपनी उम्र के अन्य लड़कों की तुलना में कम मांसपेशियों का नियंत्रण और समन्वय हो सकता है। युवावस्था के दौरान, सिंड्रोम के शारीरिक लक्षण अधिक हो जाते हैं क्योंकि ये लड़के अन्य लड़कों की तरह अधिक टेस्टोस्टेरोन का उत्पादन नहीं करते हैं, उनके पास कम मांसपेशियों वाला शरीर होता है, चेहरे और शरीर के बाल कम होते हैं, और चौड़े कूल्हों होते हैं। किशोरावस्था में, XXY पुरुषों में स्तन ऊतक विकसित हो सकते हैं और उनकी हड्डियाँ भी कमजोर हो सकती हैं, और अन्य पुरुषों की तुलना में ऊर्जा का स्तर कम हो सकता है। वयस्कता तक, XXY पुरुष बिना किसी स्थिति के पुरुषों के समान दिखते हैं, हालाँकि वे अक्सर लंबे होते हैं। वयस्कों में, संभावित विशेषताएँ व्यापक रूप से भिन्न होती हैं और इसमें प्रभाव का बहुत कम या कोई संकेत नहीं होता है, एक दुबला, युवा निर्माण और चेहरे की उपस्थिति, या कुछ हद तक गाइनेकोमास्टिया (स्तन के ऊतक में वृद्धि) के साथ एक गोल शरीर का प्रकार शामिल है। गाइनेकोमास्टिया लगभग एक तिहाई प्रभावित व्यक्तियों में मौजूद है, जो XY आबादी की तुलना में थोड़ा अधिक प्रतिशत है। लगभग 10 प्रतिशत XXY पुरुषों में गाइनेकोमास्टिया इतना ध्यान देने योग्य होता है कि वे कॉस्मेटिक सर्जरी कराने का विकल्प चुन सकते हैं। प्रभावित पुरुष अक्सर बांझ होते हैं, या उनकी प्रजनन क्षमता कम हो जाती है। उन्नत प्रजनन सहायता कभी-कभी संभव होती है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले अनुमानित 50 प्रतिशत पुरुष शुक्राणु का उत्पादन कर सकते हैं। XXY लक्षणों में "हाइपोगोनाडिज्म" शब्द की अक्सर "छोटे अंडकोष" के अर्थ में गलत व्याख्या की जाती है, जब इसका अर्थ अंडकोष हार्मोन/अंतःस्रावी कार्य में कमी होता है। (प्राथमिक) हाइपोगोनाडिज्म के कारण, व्यक्तियों में अक्सर सीरम टेस्टोस्टेरोन का स्तर कम होता है, लेकिन सीरम कूप-उत्तेजक हार्मोन और ल्यूटिनिज़िंग हार्मोन का उच्च स्तर, हाइपरगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म होता है। हालांकि, इस शब्द की इस गलतफहमी के बावजूद, XXY पुरुषों में माइक्रोऑर्किडिज़्म (यानी छोटे अंडकोष) भी हो सकते हैं। प्रभावित पुरुषों के अंडकोष आमतौर पर लंबाई में 2 सेमी से कम (और हमेशा 3.5 सेमी से छोटे), चौड़ाई में 1 सेमी और आयतन में 4 मिली होते हैं। XXY पुरुषों को अन्य पुरुषों की तुलना में कुछ स्वास्थ्य समस्याएं होने की संभावना अधिक होती है, जैसे कि ऑटोइम्यून विकार, स्तन कैंसर, शिरापरक थ्रोम्बोएम्बोलिक रोग और ऑस्टियोपोरोसिस। इन संभावित रूप से बढ़े हुए जोखिमों के विपरीत, दुर्लभ एक्स-लिंक्ड अप्रभावी स्थितियों को एक्सवाई पुरुषों की तुलना में एक्सवाई पुरुषों में कम बार होने के बारे में सोचा जाता है, क्योंकि ये स्थितियां एक्स गुणसूत्र पर जीन द्वारा प्रेषित होती हैं, और दो एक्स गुणसूत्र वाले लोग आमतौर पर इन एक्स-लिंक्ड अप्रभावी स्थितियों से प्रभावित होने के बजाय केवल वाहक होते हैं। संज्ञानात्मक और विकासात्मक कुछ हद तक भाषा सीखने या पढ़ने में हानि मौजूद हो सकती है, और तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक परीक्षण अक्सर कार्यकारी कार्यों में कमी का खुलासा करता है, हालांकि इन कमी को अक्सर प्रारंभिक हस्तक्षेप के माध्यम से दूर किया जा सकता है। इसके अलावा, मोटर विकास में देरी हो सकती है, जिसे व्यावसायिक और शारीरिक उपचारों के माध्यम से संबोधित किया जा सकता है। XXY पुरुष अन्य शिशुओं की तुलना में देर से बैठ सकते हैं, रेंग सकते हैं और चल सकते हैं; वे स्कूल में शैक्षणिक और खेल दोनों के साथ भी संघर्ष कर सकते हैं। यह अनुमान लगाया गया है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले 10 प्रतिशत लोग ऑटिस्टिक हैं। अतिरिक्त असामान्यताओं में खराब ध्यान, संगठनात्मक और योजना क्षमताओं में कमी, निर्णय में कमियां (अक्सर गैर-खतरनाक उत्तेजनाओं को खतरे के रूप में व्याख्या करने की प्रवृत्ति के रूप में प्रस्तुत की जाती हैं), और निष्क्रिय निर्णय प्रसंस्करण शामिल हो सकते हैं। गुणसूत्रों की सामान्य संख्या वाले व्यक्तियों की तुलना में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम से प्रभावित पुरुष व्यवहार संबंधी असामान्यताओं को प्रदर्शित कर सकते हैं। ये फेनोटाइपिक रूप से उच्च स्तर की चिंता और अवसाद, और मनोदशा असंतुलन के रूप में प्रदर्शित होते हैं। ये न्यूरोकॉग्निटिव असामान्यताएँ अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र की उपस्थिति के कारण होती हैं, जैसा कि एक अतिरिक्त एक्स गुणसूत्र ले जाने वाले पशु मॉडल पर किए गए अध्ययनों से संकेत मिलता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक वंशानुगत स्थिति नहीं है। मातृ आयु एकमात्र ज्ञात जोखिम कारक है। 40 वर्ष की आयु की महिलाओं में 24 वर्ष की आयु की महिलाओं की तुलना में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले बच्चे का चार गुना अधिक जोखिम होता है। अतिरिक्त गुणसूत्र को पैतृक अर्धसूत्रीविभाजन I, मातृ अर्धसूत्रीविभाजन I, या मातृ अर्धसूत्रीविभाजन II (गैमेटोजेनेसिस) के दौरान एक गैर-संयुग्मन घटना के कारण बनाए रखा जाता है। अर्धसूत्रण I में प्रासंगिक गैर-संयुग्मन तब होता है जब समरूप गुणसूत्र, इस मामले में X और Y या दो X लिंग गुणसूत्र, अलग होने में विफल रहते हैं, एक X और Y गुणसूत्र के साथ एक शुक्राणु या दो X गुणसूत्रों के साथ एक अंडे का उत्पादन करते हैं। इस शुक्राणु के साथ एक सामान्य (एक्स) अंडे को निषेचित करने से एक XXY संतान (क्लाइनफेल्टर) पैदा होती है। एक सामान्य शुक्राणु के साथ एक दोहरे एक्स अंडे को निषेचित करने से एक XXY संतान (क्लाइनफेल्टर) भी पैदा होती है। अतिरिक्त गुणसूत्र को बनाए रखने के लिए एक अन्य तंत्र अंडे में अर्धसूत्रीविच्छेदन II के दौरान एक गैर-संयुग्मन घटना के माध्यम से है। नॉनडिसजंक्शन तब होता है जब लिंग गुणसूत्र पर बहन क्रोमैटिड्स, इस मामले में एक एक्स और एक एक्स, अलग करने में विफल रहते हैं। एक एक्सएक्स अंडा उत्पन्न होता है, जिसे जब वाई शुक्राणु के साथ निषेचित किया जाता है, तो एक एक्सएक्सवाई संतान पैदा होती है। यह XXY गुणसूत्र व्यवस्था XY कार्योटाइप से सबसे आम आनुवंशिक भिन्नताओं में से एक है, जो लगभग 500 जीवित पुरुष जन्मों में से एक में होती है। ट्रिपल एक्स सिंड्रोम भी देखें। एक से अधिक एक्स गुणसूत्र वाले स्तनधारियों में, एक एक्स गुणसूत्र को छोड़कर सभी पर जीन व्यक्त नहीं होते हैं; इसे एक्स निष्क्रियता के रूप में जाना जाता है। यह XXY पुरुषों के साथ-साथ सामान्य XX महिलाओं में भी होता है। हालांकि, XXY पुरुषों में, उनके X गुणसूत्रों के छद्म ऑटोसोमल क्षेत्रों में स्थित कुछ जीनों में उनके Y गुणसूत्र पर संबंधित जीन होते हैं और वे व्यक्त होने में सक्षम होते हैं। भिन्नताएँ स्थिति 48, XXYY या 48, XXXY 18,000-50,000 पुरुष जन्मों में से एक में होती है। 49, XXXXY की घटना 85,000 से 100,000 पुरुष जन्मों में से एक है। ये विविधताएं बेहद दुर्लभ हैं। अतिरिक्त गुणसूत्र सामग्री हृदय, तंत्रिका संबंधी, हड्डी रोग और अन्य विसंगतियों में योगदान कर सकती है। केएस वाले लगभग 15-20% पुरुषों में एक मोज़ेक 47, एक्सएक्सवाई/46, एक्सवाई संवैधानिक कार्योटाइप और शुक्राणुजनित विफलता की अलग-अलग डिग्री हो सकती है। अक्सर, मोज़ेक मामलों में लक्षण हल्के होते हैं, नियमित पुरुष माध्यमिक लिंग विशेषताओं और वृषण की मात्रा भी विशिष्ट वयस्क श्रेणियों के भीतर आती है। एक अन्य संभावित मोज़ेकवाद 47, XXY/46, XX है जिसमें नैदानिक विशेषताएँ केएस और पुरुष फेनोटाइप का संकेत देती हैं, लेकिन यह बहुत दुर्लभ है। अब तक साहित्य में 47, XXY/46, XX के केवल लगभग 10 मामलों का वर्णन किया गया है। यादृच्छिक एक्स-निष्क्रियता महिलाओं में आम तौर पर दो एक्स गुणसूत्र होते हैं, जिसमें उनके आधे एक्स गुणसूत्र भ्रूण के विकास में जल्दी बंद हो जाते हैं। क्लाइनफेल्टर वाले लोगों के साथ भी ऐसा ही होता है, दोनों ही मामलों में दो एक्स के बीच विषम अनुपात वाले व्यक्तियों का एक छोटा अनुपात शामिल है। निदान मानक नैदानिक विधि लिम्फोसाइट्स पर गुणसूत्रों के कैरियोटाइप का विश्लेषण है। रक्त का एक छोटा सा नमूना परीक्षण सामग्री के रूप में पर्याप्त है। अतीत में, बार निकाय का अवलोकन भी आम बात थी। एक संभावित मोज़ेकवाद की उपस्थिति की जांच करने के लिए, मौखिक श्लेष्मा से कोशिकाओं का उपयोग करके कार्योटाइप का विश्लेषण किया जाता है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की शारीरिक विशेषताओं में लंबा कद, शरीर के निचले बाल और कभी-कभी स्तन का बढ़ना हो सकता है। आम तौर पर, 1-5 मिली प्रति अंडकोष की एक छोटी अंडकोष मात्रा (मानक मानः 12-30 मिली) होती है। युवावस्था और वयस्कता के दौरान, रक्त में पिट्यूटरी हार्मोन एफ. एस. एच. और एल. एच. के बढ़े हुए स्तर के साथ कम टेस्टोस्टेरोन का स्तर क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की उपस्थिति का संकेत दे सकता है। शुक्राणुनामा भी आगे की जाँच का हिस्सा हो सकता है। अक्सर, एक एज़ोस्पर्मिया मौजूद होता है, या शायद ही कभी एक ऑलिगोस्पर्मिया होता है। इसके अलावा, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम का निदान आक्रामक प्रसवपूर्व निदान (एमनियोसेंटेसिस, कोरियोनिक विलस सैंपलिंग) के संदर्भ में एक संयोगात्मक प्रसवपूर्व खोज के रूप में किया जा सकता है। के. एस. के लगभग 10 प्रतिशत मामले प्रसवपूर्व निदान द्वारा पाए जाते हैं। के. एस. के लक्षण अक्सर परिवर्तनशील होते हैं, इसलिए एक कैरियोटाइप विश्लेषण का आदेश तब दिया जाना चाहिए जब एक व्यक्ति में छोटे वृषण, बांझपन, स्त्री रोग, लंबी बाहें/पैर, विकासात्मक देरी, बोलने/भाषा की कमी, सीखने की अक्षमता/शैक्षणिक मुद्दे, और/या व्यवहार संबंधी मुद्दे मौजूद हों। उपचार चूंकि आनुवंशिक भिन्नता अपरिवर्तनीय है, इसलिए कोई कारण चिकित्सा उपलब्ध नहीं है। युवावस्था की शुरुआत से, मौजूदा टेस्टोस्टेरोन की कमी की भरपाई उचित हार्मोन-प्रतिस्थापन चिकित्सा द्वारा की जा सकती है। टेस्टोस्टेरोन की तैयारी सिरिंज, पैच या जेल के रूप में उपलब्ध है। यदि गाइनेकोमास्टिया मौजूद है, तो मनोवैज्ञानिक कारणों और स्तन कैंसर के जोखिम को कम करने के लिए स्तन को शल्य चिकित्सा से हटाने पर विचार किया जा सकता है। व्यवहार चिकित्सा का उपयोग किसी भी भाषा विकार, स्कूल में कठिनाइयों और समाजीकरण को कम कर सकता है। ऑक्यूपेशनल थेरेपी द्वारा एक दृष्टिकोण बच्चों में उपयोगी है, विशेष रूप से जिन्हें डिस्प्रैक्सिया है। बांझपन उपचार प्रजनन चिकित्सा के तरीके, जैसे कि पहले से आयोजित वृषण शुक्राणु निष्कर्षण (टी. ई. एस. ई.) के साथ इंट्रासाइटोप्लाज्मिक शुक्राणु इंजेक्शन (आई. सी. एस. आई.), क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले पुरुषों को जैविक संतान पैदा करने के लिए प्रेरित करता है। 2010 तक, के. एस. वाले पुरुषों से शल्य चिकित्सा द्वारा हटाए गए शुक्राणु सामग्री के साथ आई. वी. एफ. तकनीक का उपयोग करके 100 से अधिक सफल गर्भधारण की सूचना मिली है। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों का जीवनकाल सामान्य पुरुष आबादी की तुलना में लगभग 2.1 वर्ष कम प्रतीत होता है। ये परिणाम अभी भी प्रश्नगत डेटा हैं, निरपेक्ष नहीं हैं, और आगे के परीक्षण की आवश्यकता है। महामारी विज्ञान यह सिंड्रोम, जो सभी जातीय समूहों में समान रूप से वितरित है, सामान्य आबादी में प्रति 10,000 (0.04%) पुरुषों में लगभग चार विषयों का प्रसार है। हालाँकि, यह अनुमान लगाया गया है कि क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाले केवल 25 प्रतिशत व्यक्तियों का जीवन भर निदान किया जाता है। बांझ पुरुषों में क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की दर 3.1% है। सिंड्रोम पुरुष हाइपोगोनाडिज्म का मुख्य कारण भी है। सिंड्रोम का नाम अमेरिकी एंडोक्राइनोलॉजिस्ट हैरी क्लाइनफेल्टर के नाम पर रखा गया था, जिन्होंने 1942 में बोस्टन, मैसाचुसेट्स में मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल में फुलर अलब्राइट और ई. सी. रीफेनस्टीन के साथ काम किया था और पहली बार उसी वर्ष इसका वर्णन किया था। क्लाइनफेल्टर द्वारा दिए गए विवरण को क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम के रूप में जाना जाने लगा क्योंकि उनका नाम प्रकाशित पेपर पर पहले दिखाई दिया था, और सेमिनीफेरस ट्यूबल डिसजेनेसिस का अब उपयोग नहीं किया गया था। तीनों शोधकर्ताओं के नामों को ध्यान में रखते हुए, इसे कभी-कभी क्लाइनफेल्टर-रीफेनस्टीन-अल्ब्राइट सिंड्रोम भी कहा जाता है। 1956 में, क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम एक अतिरिक्त गुणसूत्र के परिणामस्वरूप पाया गया था। प्लंकेट और बार ने शरीर के कोशिका नाभिक में सेक्स क्रोमैटिन शरीर पाया। इसे 1959 में पेट्रीसिया जैकब्स और जॉन एंडरसन स्ट्रॉन्ग द्वारा XXY के रूप में स्पष्ट किया गया था। 47, XXY कैरियोटाइप वाले व्यक्ति की पहली प्रकाशित रिपोर्ट 1959 में स्कॉटलैंड के एडिनबर्ग में वेस्टर्न जनरल अस्पताल में पेट्रीसिया जैकब्स और जॉन स्ट्रॉन्ग द्वारा प्रकाशित की गई थी। यह कार्योटाइप एक 24 वर्षीय व्यक्ति में पाया गया था जिसमें केएस के लक्षण थे। जैकब्स ने अपने 1981 के विलियम एलन मेमोरियल अवार्ड संबोधन में इस पहली रिपोर्ट किए गए मानव या स्तनधारी गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी की खोज का वर्णन किया। क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम की पहचान प्राचीन कब्रों में की गई है। अगस्त 2022 में, वैज्ञानिकों की एक टीम ने उत्तर-पूर्वी पुर्तगाल के ब्रगान्का में पाए गए एक कंकाल का अध्ययन प्रकाशित किया, जिसमें एक व्यक्ति की मृत्यु लगभग 1000 ईस्वी में हुई थी और उनकी जांच में 47, XXY कैरियोटाइप की खोज की गई थी। 2021 में, सुओंतका तलवार के साथ दफनाए गए व्यक्ति की जांच, जिसे पहले एक महिला माना जाता था, ने निष्कर्ष निकाला कि वह क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम वाला पुरुष था। यह भी देखें कि एन्यूप्लोइडी इंटरसेक्स टर्नर सिंड्रोम एक्सवाईवाई सिंड्रोम टॉरोडोन्टिज्म ट्राइसोमी एक्स संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक सेक्स गुणसूत्र एन्यूप्लोइडी आनुवंशिक विसंगतियाँ विकिपीडिया चिकित्सा लेख अंतरलिंगी विविधताओं का अनुवाद करने के लिए तैयार क्रोमोसोमल असामान्यताएँ खोजकर्ता के नाम पर रोग