Ichthyosis bullosa of Siemens
सीमेंस का इचिथोसिस बुल्लोसा एक प्रकार का पारिवारिक, ऑटोसोमल डॉमिनेंट इचिथोसिस है, जो एक दुर्लभ त्वचा विकार है। इसे सीमेंस के बुलस कंजेनिटल इचथियोसिफॉर्म एरिथ्रोडर्मा या इचथियोसिस एक्सफोलिएटिवा के रूप में भी जाना जाता है। यह एक आनुवंशिक विकार है जिसका कोई ज्ञात इलाज नहीं है जो 500,000 लोगों में से लगभग 1 को प्रभावित करने का अनुमान है। सीमेंस के इचिथियोसिस बुल्लोसा के लक्षण और संकेतों में एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेरटोसिस के समान लक्षण होते हैं लेकिन आम तौर पर हल्के होते हैं। सीमेंस का इच्थियोसिस बुल्लोसा केवल एपिडर्मिस की ऊपरी परतों को प्रभावित करता है जबकि एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेरटोसिस सुप्राबासल परत को प्रभावित करता है जो त्वचा में गहरी होती है। जन्म के समय बच्चे की त्वचा सूरज की रोशनी (एरिथेमा) की तरह लाल दिखाई देती है। फफोले आमतौर पर जन्म के समय होते हैं और रोग की गंभीरता के आधार पर व्यापक या स्थानीय हो सकते हैं। पहले कुछ हफ्तों में लालिमा गायब हो जाती है और बाहों, पैरों और पेट के आसपास सूखी, परतदार त्वचा द्वारा प्रतिस्थापित की जाती है। त्वचा के अन्य क्षेत्र सामान्य दिखाई देते हैं। त्वचा नाजुक होती है और फफोले (हल्के आघात या पसीने के कारण) होने की संभावना होती है। कुछ महीनों के बाद हाइपरकेरेटॉसिस एक गहरे भूरे या भूरे रंग के साथ विकसित होता है, जो टखनों, घुटनों और कोहनी पर नुकीला दिखाई देता है। हथेलियाँ और तलवे आम तौर पर अप्रभावित होते हैं। थोड़ी अप्रिय, मीठी गंध मौजूद हो सकती है। सीमेंस के इचिथोसिस बुल्लोसा की एक विशिष्ट विशेषता जो इचिथोसिस के अन्य रूपों में मौजूद नहीं है, उसे "मौसेरुंग घटना" कहा जाता है (मौसेरुंग "मोल्टिंग" के लिए जर्मन है और इसे पहली बार H.W.Siemens द्वारा वर्णित किया गया था)। ये हाइपरकेरेटॉसिस के क्षेत्रों के बीच में नंगी, जाहिरा तौर पर सामान्य त्वचा के छोटे धब्बे हैं। जैसे-जैसे प्रभावित व्यक्ति की उम्र बढ़ती है, फ्लेकिंग और फफोले में सुधार होना चाहिए। हाइपरकेरेटॉसिस अधिक गंभीर लेकिन अधिक स्थानीय हो सकता है और आम तौर पर केवल प्रमुख जोड़ों के लचीले तहों पर मौजूद होता है। सीमेंस का जेनेटिक्स इचिथोसिस बुल्लोसा एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक स्थिति है जो गुणसूत्र 12 पर केराटिन 2ई के लिए जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। इसका मतलब है कि एक प्रभावित व्यक्ति के पास अपने बच्चे को यह स्थिति देने की 50 प्रतिशत संभावना होती है। हालांकि, लगभग आधे मामलों में, इस स्थिति के साथ कोई माता-पिता नहीं है कि आनुवंशिक दोष एक सहज उत्परिवर्तन के कारण है। सीमेंस के इचिथियोसिस बुल्लोसा के हल्के रूपों का निदान केवल उपस्थिति और रोगी के इतिहास से किया जाना चाहिए। गंभीर मामलों को हल्के एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेरटोसिस से अलग करना मुश्किल होता है। एक त्वचा बायोप्सी त्वचा के ऊपरी स्पिनस स्तर में एक विशेषता क्षतिग्रस्त परत दिखाती है। एपिडर्मोलिटिक हाइपरकेराटोसिस से अंतर करना मुश्किल हो सकता है। सीमेंस के इचिथियोसिस बुल्लोसा का कारण बनने वाले जीन के बारे में पता है और इसलिए आनुवंशिक परीक्षण द्वारा निदान की पुष्टि की जा सकती है। सीमेंस के इचिथियोसिस बुल्लोसा के लिए उपचार आमतौर पर त्वचा की उपस्थिति और रोगी के आराम में सुधार करने का प्रयास करते हैं। यह एक्सफोलिएट करके और त्वचा की नमी को बढ़ाकर किया जाता है। आम उपचारों में शामिल हैंः इमोलिएंटः त्वचा की नमी बढ़ाने के लिए मॉइस्चराइज़र, पेट्रोलियम जेली या अन्य इमोलिएंट का उपयोग दिन में कई बार किया जाता है। स्नानः सप्ताह में कई बार लंबे स्नान (संभवतः नमक सहित) का उपयोग त्वचा को नरम करने और एक्सफोलिएशन की अनुमति देने के लिए किया जाता है। एक्सफोलिएटिंग क्रीमः यूरिया, सैलिसिलिक एसिड और लैक्टिक एसिड जैसी केराटोलाइटिक्स वाली क्रीम उपयोगी हो सकती हैं। एंटीसेप्टिक वॉशः एंटीसेप्टिक्स का उपयोग त्वचा में बैक्टीरिया को मारने और गंध को रोकने के लिए किया जा सकता है। रेटिनोइड्सः बहुत गंभीर मामलों में लक्षणों को नियंत्रित करने के लिए मौखिक रेटिनोइड्स का उपयोग किया जा सकता है, लेकिन इनके कई गंभीर दुष्प्रभाव होते हैं, जिनमें फफोले बढ़ना भी शामिल है। सीमेंस के इचिथोसिस बुल्लोसा का वर्णन पहली बार जर्मन त्वचा विशेषज्ञ हर्मन वर्नर सीमेंस ने 1937 में एक प्रभावित परिवार के अपने अध्ययन से किया था। 1994 में सीमेंस के इचिथियोसिस बुल्लोसा का कारण बनने वाले जीन की खोज की गई थी। उसी वर्ष, यह भी साबित हुआ कि इचिथोसिस एक्सफोलिएटिवा सीमेंस के इचिथोसिस बुल्लोसा के समान बीमारी है। यह भी देखें त्वचीय स्थितियों की सूची केराटिन में उत्परिवर्तन के कारण होने वाली त्वचीय स्थितियों की सूची संदर्भ बाहरी लिंक जीनोडर्माटोसिस दुर्लभ रोग साइटोस्केलेटल दोष