Fibrochondrogenesis
फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया का एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव रूप है, जो उपास्थि और संबंधित ऊतकों के असामान्य रेशेदार विकास का कारण बनता है। यह बौनापन का एक घातक प्रकंद (विकृतियाँ जिसके परिणामस्वरूप छोटे, अविकसित अंग होते हैं) रूप है, जो कंकाल विस्थापन (हड्डी की विकृतियाँ) और फाइब्रोब्लास्टिक विस्थापन (फाइब्रोब्लास्ट का असामान्य विकास, विशेष कोशिकाएँ जो रेशेदार संयोजी ऊतक बनाती हैं, जो कोशिकीय संरचना के गठन में भूमिका निभाती हैं और क्षतिग्रस्त ऊतकों के उपचार को बढ़ावा देती हैं) दोनों को प्रदर्शित करता है। फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस की जटिलताओं के कारण मृत्यु शैशवावस्था में होती है। फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस एक जन्मजात विकार है जो कई विशेषताओं और विकिरण संबंधी निष्कर्षों को प्रस्तुत करता है, जिनमें से कुछ इसे अन्य ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया से अलग करते हैं। इनमें शामिल हैंः फाइब्रोब्लास्टिक डिस्प्लेसिया और कॉन्ड्रोसाइट्स का फाइब्रोसिस (कोशिकाएं जो उपास्थि बनाती हैं); और भड़कती हुई, चौड़ी हुई लंबी हड्डी मेटाफिसिस (हड्डी का वह हिस्सा जो बचपन में बढ़ता है)। अन्य प्रमुख विशेषताओं में बौनापन, छोटी पसलियां जो अवतल दिखाई देती हैं, माइक्रोग्नेथिज्म (गंभीर रूप से अविकसित जबड़ा), मैक्रोसेफली (बढ़ा हुआ सिर), वक्ष हाइपोप्लासिया (अविकसित छाती), बढ़ा हुआ पेट, प्लैटिसपोंडिली (चपटी रीढ़), और बिफिड जीभ की कुछ असामान्य विकृति (जिसमें जीभ विभाजित दिखाई देती है, एक सरीसृप के समान) शामिल हैं। कारण फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस में प्लैटिस्पॉन्डिली के कारण को प्रभावित शिशुओं में रीढ़ की हड्डी के कशेरुकी निकायों में पाए जाने वाले विषम विकृतियों और संरचनात्मक खामियों के लिए जिम्मेदार ठहराया जा सकता है। फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस कॉन्ड्रोसाइट्स, फाइब्रोब्लास्ट्स, मेटाफाइसल कोशिकाओं और उपास्थि, हड्डी और संयोजी ऊतकों से जुड़े अन्य लोगों के सामान्य कार्य को बदल देता है। उपास्थि और हड्डी (ऑसिफिकेशन) के गठन में शामिल कोशिकीय प्रक्रियाओं का अत्यधिक अव्यवस्थित होना, इन कोशिकाओं के फाइब्रोब्लास्टिक अपघटन के संयोजन में, विकासात्मक त्रुटियाँ और प्रणालीगत कंकाल विकृतियाँ इस घातक ऑस्टियोन्ड्रोडिस्प्लासिया की गंभीरता का वर्णन करती हैं। आनुवंशिकी फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में प्राप्त होता है। इसका मतलब है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है, और विकार के साथ पैदा होने के लिए जीन की दो प्रतियां-प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक प्रति-की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता में से प्रत्येक में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। वर्तमान में, फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस के कारण के रूप में कोई विशिष्ट आनुवंशिक उत्परिवर्तन स्थापित नहीं किया गया है। ओम्फैलोसेल एक जन्मजात विशेषता है जहाँ पेट की दीवार में एक छेद होता है, जो आंशिक रूप से पेट के विसरा (आमतौर पर, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट के अंग) को उजागर करता है। माना जाता है कि फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस ओम्फैलोसेल प्रकार III से संबंधित है, जो दो विकारों के बीच एक संभावित आनुवंशिक संबंध का सुझाव देता है। निदान उपचार महामारी विज्ञान फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस काफी दुर्लभ है। स्पेन के 1996 के एक अध्ययन ने जीवित जन्मों में से 8 मामलों में विकार के लिए एक राष्ट्रीय न्यूनतम प्रसार निर्धारित किया। 2003 की शुरुआत से संयुक्त अरब अमीरात (यू. ए. ई.) विश्वविद्यालय की एक रिपोर्ट ने ऑस्टियोन्ड्रोडिस्प्लासिया की एक विस्तृत श्रृंखला की घटना पर 5 साल के अध्ययन के परिणामों का मूल्यांकन किया। अल ऐन में 38,048 नवजात शिशुओं में से, अध्ययन अवधि के दौरान, फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस को ऑस्टियोकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया के अप्रभावी रूपों में सबसे आम पाया गया, जिसमें 1.05:10,000 जन्मों का प्रसार अनुपात था। जबकि ये परिणाम अध्ययन किए गए समूह के भीतर सबसे आम घटना का प्रतिनिधित्व करते हैं, वे फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस की दुर्लभता पर विवाद नहीं करते हैं। अध्ययन में इन विकारों के लिए एक प्रचलित कारक के रूप में रक्त-संबंधी विवाहों की उच्च दर के साथ-साथ पूरे क्षेत्र में निदान से संबंधित गर्भावस्था समाप्ति की अत्यंत कम दर भी शामिल थी। अनुसंधान कोंड्रोसाइट्स पर फाइब्रोकॉन्ड्रोजेनेसिस के फाइब्रोकार्टिलाजिनस प्रभावों ने ऊतक इंजीनियरिंग और स्टेम कोशिकाओं, विशेष रूप से मानव भ्रूण स्टेम कोशिकाओं के हेरफेर के माध्यम से चिकित्सीय सेलुलर बायोमटेरियल्स का उत्पादन करने के साधन के रूप में क्षमता दिखाई है। कोशिकीय स्तर पर उपचारात्मक उपास्थि प्रतिस्थापन सामग्री के रूप में इन कोशिकाओं के उपयोग ने लाभप्रद अनुप्रयोगों के साथ वादा दिखाया है, जिसमें क्षतिग्रस्त घुटने के मेनिस्की और साइनोवियल जोड़ों की मरम्मत और उपचार शामिल हैं; टेम्पोरोमैंडिबुलर जोड़, और कशेरुका। फाइब्रोसाइट बूमरैंग डिस्प्लेसिया सिस्टिक फाइब्रोसिस संदर्भ बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार जन्मजात विकार दुर्लभ रोग ओएमआईएम के साथ आनुवंशिक विकार लेकिन कोई जीन नहीं