Lipofibromatosis
लिपोफिब्रोमैटोसिस (एल. पी. एफ.) एक अत्यंत दुर्लभ नरम ऊतक ट्यूमर है जिसे पहली बार 2000 में Fetsch et al द्वारा सख्ती से बाल चिकित्सा, स्थानीय रूप से आक्रामक, और अक्सर आवर्ती (इसके शल्य चिकित्सा हटाने की जगह पर) ट्यूमर के रूप में स्पष्ट रूप से वर्णित किया गया था। फिर भी यह एक गैर-मेटास्टेसाइजिंग है, अर्थात। सौम्य, ट्यूमर। जबकि हाल के साहित्य में भी कभी-कभी एल. पी. एफ. को बचपन के विकार के रूप में माना गया है, वयस्कों में एल. पी. एफ. के दुर्लभ मामलों का निदान किया गया है। लिपोफिब्रोमैटोसिस के निदान को किसी व्यक्ति की उम्र के कारण स्वचालित रूप से त्याग नहीं दिया जाना चाहिए। मुख्य रूप से हिस्टोपैथोलॉजिक पर आधारित (अर्थात। विशेष रूप से तैयार ऊतक की सूक्ष्म उपस्थिति) विश्लेषण, लिपोफिब्रोमैटोसिस को शुरू में या तो एक प्रकार का, या बहुत समान, एपोन्यूरोटिक फाइब्रोमा (जिसे कैल्सीफाइंग एपोन्यूरोटिक फाइब्रोमा भी कहा जाता है), शैशवावस्था का रेशेदार हैमार्टोमा, ईडब्ल्यूएसआरआई-एसएमएडी3-पुनर्व्यवस्थित फाइब्रोब्लास्टिक ट्यूमर (जिसे ईडब्ल्यूएसआर1-एसएमएडी3-पॉजिटिव फाइब्रोब्लास्टिक ट्यूमर भी कहा जाता है), या शिशु डिजिटल फाइब्रोमैटोसिस के रूप में माना जाता था। हालांकि, इन ट्यूमर के विभिन्न अंतरों के आगे के विश्लेषण, विशेष रूप से जीन असामान्यताओं में जो उनकी नियोप्लास्टिक कोशिकाएं व्यक्त करती हैं, ने 2020 में विश्व स्वास्थ्य संगठन को एल. पी. एफ. और चार अन्य ट्यूमरों में से प्रत्येक को फाइब्रोब्लास्टिक और मायोफाइब्रोब्लास्टिक ट्यूमर की श्रेणी में अलग-अलग रूपों के रूप में वर्गीकृत करने के लिए प्रेरित किया। लिपोफिब्रोमैटोसिस जैसे तंत्रिका ट्यूमर को 2016 में एक विकार के रूप में परिभाषित किया गया था जिसे प्रारंभिक अध्ययनों में लिपोफिब्रोमैटोसिस का एक प्रकार माना गया था। हालांकि, हाल के अध्ययनों ने इन दो ट्यूमरों के बीच नैदानिक प्रस्तुतियों और जीन असामान्यताओं में महत्वपूर्ण अंतर पर जोर दिया है। यहाँ, लिपोफिब्रोमैटोसिस जैसे तंत्रिका ट्यूमर को अपने स्वयं के लेख के साथ एक अलग ट्यूमर रूप माना जाता है। प्रस्तुति एल. पी. एफ. एक गलत परिभाषित, धीमी गति से बढ़ने वाले ट्यूमर द्रव्यमान के रूप में प्रस्तुत करता है जो एक छोर के उपचर्म ऊतक (डर्मिस के नीचे त्वचा का क्षेत्र) में या उसके नीचे या कम सामान्य रूप से जांघ, धड़ या सिर के क्षेत्रों में स्थित होता है। इन ट्यूमर के दुर्लभ एकल मामले हृदय और आंखों के साकेट में पाए गए हैं। ये ट्यूमर अक्सर दर्द रहित होते हैं लेकिन कुछ मामलों में परीक्षा के दौरान हेरफेर करने पर दर्दनाक हो जाते हैं। एल. पी. एफ. ट्यूमर लगभग विशेष रूप से 8 साल की उम्र तक के बच्चों में जन्म के समय (~18% मामलों में) होते हैं, जिनमें से अधिकांश मामले 2 साल की उम्र से पहले दिखाई देते हैं; वे वयस्कों में बेहद दुर्लभ हैं। इस विकार में 2:1 पुरुष प्रधानता है। एल. पी. डी. ट्यूमर आमतौर पर 5 सेमी होते हैं। या शारीरिक परीक्षा पर छोटा और स्पष्ट। असामान्य रूप से, एल. पी. एफ. ट्यूमर रक्त वाहिकाओं, नसों और मांसपेशियों जैसी आसन्न अंतर्निहित संरचनाओं पर हमला करने के बाद मौजूद होते हैं, हालांकि आक्रमण किए गए ऊतकों की महत्वपूर्ण कार्यात्मक हानि असामान्य है। शल्य चिकित्सा द्वारा इलाज किए गए सभी मामलों में से एक तिहाई मामलों में व्यक्तियों ने शल्य चिकित्सा स्थल पर इन ट्यूमर की पुनरावृत्ति के साथ भी प्रस्तुत किया है। पैथोलॉजी एल. पी. एफ. एक घुसपैठ करने वाला, खराब रूप से घिरा हुआ ट्यूमर है जो माइक्रोस्कोपिक हिस्टोपैथोलॉजिकल विश्लेषण पर मांसपेशियों की कोशिकाओं के साथ अंडाकार या स्पिंडल के आकार की फाइब्रोब्लास्ट जैसी कोशिकाओं से बना होता है (जैसा कि मांसपेशियों की कोशिकाओं के आसानी से पहचाने जाने वाले मायोफाइब्रिल भागों की उपस्थिति से पता चलता है)। ये कोशिकाएं घुसपैठ करने वाले वसा ऊतकों की उपस्थिति देती हैं। यह वसा ऊतक एडिपोसाइट जैसी कोशिकाओं से बना होता है, जिनमें से कुछ स्पष्ट रूप से असामान्य होते हैं क्योंकि उनमें एक सापेक्ष बड़ा रिक्तिका होता है, जो लिपोब्लास्ट (परिपक्व एडिपोसाइट्स के अग्रदूत) जैसा दिखता है, और उनके रूप में काफी भिन्नताएं दिखाता है। स्पष्ट रूप से असामान्य लिपोब्लास्ट को "स्यूडोलिपोब्लास्ट" के रूप में संदर्भित किया गया है। कुल मिलाकर, वसा ऊतक एल. पी. एफ. ट्यूमर के 50 प्रतिशत से अधिक का प्रतिनिधित्व करता है। जैसा कि इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विश्लेषणों द्वारा पता लगाया गया है, एल. पी. एफ. ट्यूमर ऊतकों में कोशिकाओं के बिखरे हुए केंद्र भी होते हैं जो ट्यूमर मार्कर प्रोटीन सी. डी. 99, एस. एम. ए. को व्यक्त करते हैं। चिकनी मांसपेशी एक्टिन), सीडी34, और कम बार एस 100 और/या उपकला झिल्ली प्रतिजन। जीन असामान्यताएँ हाल के एक अध्ययन में एल. पी. एफ. ट्यूमर की स्पिंडल के आकार की कोशिकाओं में विभिन्न संलयन जीन पाए गए हैं जो फॉर्मेलिन-फिक्स्ड, पैराफिन-एम्बेडेड ट्यूमर ऊतक के सीटू संकरण, आर. एन. ए. अनुक्रमण और वास्तविक समय के पोलीमरेज़ श्रृंखला प्रतिक्रिया विश्लेषण में प्रतिदीप्ति का उपयोग करते हैं। संलयन जीन असामान्य और संभावित रूप से ट्यूमर-प्रेरक जीन हैं जो दो अलग-अलग जीनों के हिस्सों के बीच विलय से बनते हैं; वे गुणसूत्र स्थानान्तरण, अंतरालीय विलोपन या व्युत्क्रम के परिणाम हैं। एल. पी. एफ. में संलयन जीन थेः एफ. एन. 1-ई. जी. एफ. एफ. एन. 1 जीन का हिस्सा ई. जी. एफ. जीन), एफ. एन. 1-टी. जी. एफ. ए., एच. बी. ई. जी. एफ.-आर. बी. एम. 27, ई. जी. आर. 1-जी. आर. आई. ए. 1, ई. जी. एफ. आर.-बी. आर. ए. एफ., एस. पी. ए. आर. सी.-पी. डी. जी. एफ. आर. बी., टी. पी. आर.-आर. ओ. एस. 1, और वी. सी. एल.-आर. ई. टी. से जुड़ा हुआ है। परीक्षण किए गए लिपोफिब्रोमैटोसिस ट्यूमर के बीस मामलों में से, एफएनआई-ईजीएफ संलयन जीन चार मामलों में हुआ, अन्य संलयन जीन में से प्रत्येक केवल एक मामले में हुआ, और इनमें से किसी भी संलयन जीन का नौ मामलों में पता नहीं चला। उल्लेखनीय हैः 1) रिसेप्टर टायरोसिन काइनेस के लिए ई. जी. एफ. आर., पी. डी. जी. एफ. आर. बी. और आर. ई. टी. जीन कोड, अर्थात। एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर, प्लेटलेट-व्युत्पन्न ग्रोथ फैक्टर रिसेप्टर बीटा, और आर. ई. टी. प्रोटो-ऑन्कोजीन रिसेप्टर, क्रमशः, जो सभी पी. आई. 3. के./ए. के. टी./एम. टी. ओ. आर. मार्ग को सक्रिय करते हैं; 2) बी. आर. ए. एफ. और आर. ओ. एस. 1 जीन कोड क्रमशः सेरीन/थ्रेओनिन-प्रोटीन किनेज बी-रैफ और प्रोटो-ऑन्कोजीन टायरोसिन-प्रोटीन किनेज के लिए, जो दोनों पी. आई. 3. के./ए. के. टी./एम. टी. ओ. आर. मार्ग को भी सक्रिय करते हैं; और 3) ई. जी. एफ. जीन के उत्पाद, अर्थात। एपिडर्मल ग्रोथ फैक्टर, एच. बी. ई. जी. एफ. जीन, अर्थात। हेपरिन-बाइंडिंग ई. जी. एफ. जैसे विकास कारक, और टी. जी. एफ. ए. जीन, अर्थात। परिवर्तनशील वृद्धि कारक अल्फा एपिडर्मल वृद्धि कारक रिसेप्टर के लिए लिगेंड हैं और उन्हें सक्रिय करते हैं। पी. आई. 3. के./ए. के. टी./एम. टी. ओ. आर. मार्ग का अत्यधिक सक्रियण विभिन्न प्रकार के ट्यूमर के विकास को बढ़ावा देने के लिए जाना जाता है और कम से कम कुछ लिपोफिब्रोमैटोसिस ट्यूमर के विकास में शामिल हो सकता है। एल. पी. एफ. का निदान लगभग विशेष रूप से नवजात और छोटे बच्चों में इसकी नैदानिक प्रस्तुति पर निर्भर करता है और सबसे महत्वपूर्ण बात यह है कि ट्यूमर की कोशिकाओं का नमूना प्राप्त करने के लिए बायोप्सी किए गए अक्षत ऊतक या महीन सुई आकांक्षा पर निर्धारित इसकी ऊतकीय विकृति। इंटैक्ट ऊतक के नमूने विशिष्ट रूप से प्रचुर मात्रा में परिपक्व दिखाई देने वाले वसा (यानी। वसा) ऊतक अंडाकार आकार या स्पिंडल आकार की फाइब्रोब्लास्ट जैसी कोशिकाओं के एक छोटे घटक के साथ मिश्रित होता है, जिनमें से कुछ में सूडोलिपोब्लास्ट जैसी आकृति विज्ञान होती है। सुई बायोप्सी में इन कोशिकाओं को दिखाना चाहिए। हालांकि, एल. पी. एफ. हिस्टोपैथोलॉजी मामलों के बीच व्यापक रूप से भिन्न हो सकती है। उपरोक्त खंड में उद्धृत जीन असामान्यताएं एल. पी. एफ. के निदान का समर्थन करने के लिए अपर्याप्त हैं, हालांकि इनका आगे का अध्ययन और अन्य जीन असामान्यताओं की खोज ऐसा कर सकती हैं। लिपोफिब्रोमैटोसिस जैसे न्यूरल ट्यूमर (एल. पी. एफ.-एन. टी.) की हिस्टोपैथोलॉजी एल. पी. एफ. ट्यूमर के समान हो सकती है। एल. पी. एफ. ट्यूमर के विपरीत, हालांकि, 27 प्रतिशत से अधिक मामलों में वयस्कों में एल. पी. एफ.-एन. टी. ट्यूमर का निदान किया गया है और शेष मामलों का निदान 14 महीने/उससे कम उम्र के बच्चों में किया गया है। इसके अलावा, एल. पी. एफ. ट्यूमर कोशिकाएं, लेकिन एल. पी. एफ. ट्यूमर कोशिकाएं नहीं, आमतौर पर एन. टी. आर. के. 1 जीन के एक हिस्से वाले संलयन जीन को व्यक्त करती हैं। उपचार और पूर्वानुमान इन दुर्लभ ट्यूमरों के लिए पूर्ण रेडिकल सर्जिकल विच्छेदन अनुशंसित उपचार है, हालांकि विकिरण जैसे तरीकों को ट्यूमर के लिए सहायक चिकित्सा के रूप में प्रयास किया गया है जिन्हें पूरी तरह से हटाया जा सकता है। अलग-अलग घुसपैठ करने वाले एल. पी. एफ. ट्यूमर के लिए, आंशिक विच्छेदन (यानी. डीबल्किंग) सबसे कम संभावित पोस्टऑपरेटिव रुग्णता के साथ नियोजित किया गया है। ट्यूमर का अपूर्ण शल्य चिकित्सा निष्कासन, पुरुष लिंग, जन्म के समय उपस्थिति, हाथों और पैरों पर घटना, और एक उच्च माइटोटिक सूचकांक (यानी। सूक्ष्म ऊतक परीक्षण पर कोशिका प्रसार की दर) पुनरावृत्ति के लिए पूर्वनिर्धारित कारक हैं। बार-बार होने वाले ट्यूमर, जो कई बार हो सकते हैं, सभी ट्यूमर ऊतकों को हटाने के उद्देश्य से बार-बार पूर्ण सर्जिकल विच्छेदन, लक्षणों को दूर करने के लिए अपूर्ण स्थानीय सर्जिकल विच्छेदन और दुर्लभ मामलों में ट्यूमर वाले अंग के हिस्से को हटाने के साथ सफलतापूर्वक इलाज किया गया है। संदर्भ त्वचीय और त्वचीय विकास संयोजी और नरम ऊतक नियोप्लाज्म सौम्य नियोप्लाज्म दुर्लभ रोग