SLC66A3
सॉल्यूट कैरियर परिवार 66 सदस्य 3 मनुष्यों में एक जीन है जो प्रोटीन एस. एल. सी. 66ए3 को कूटबद्ध करता है। एस. एल. सी. 66ए3 प्रोटीन का कार्य अभी तक अच्छी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन यह पांच विकासवादी रूप से संबंधित प्रोटीन, एस. एल. सी. 66 लाइसोसोमल एमिनो एसिड ट्रांसपोर्टरों के एक परिवार से संबंधित है। एस. एल. सी. 66ए3 एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में स्थानीयकृत है और इसमें चार ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन हैं। एसएलसी66ए3 एक जीन है जिसमें गुणसूत्र 2 पर 11,155,467 से 11,178,856 तक फैले 26,831 आधार जोड़े होते हैं। SLC66A3 को 2p25.1 पर प्लस स्ट्रैंड में मैप किया गया है और इसमें 7 एक्सॉन हैं। एस. एल. सी. 66ए3 जीन आर. ओ. सी. के. 2, सी2ओ. आर. एफ. 50 और के. सी. एन. एफ. 1 जीन से जुड़ा हुआ है। आरओसीके2 और सी2ओआरएफ50 दोनों एसएलसी66ए3 के ऊपर की ओर स्थित हैं जबकि केसीएनएफ1 ऊपर की ओर स्थित है। प्रतिलेखन एस. एल. सी. 66ए3 में 14 अलग-अलग एम. आर. एन. ए. होते हैं, 12 वैकल्पिक रूप से-स्प्लिस किए गए एम. आर. एन. ए. होते हैं जो कार्यात्मक प्रोटीन का उत्पादन करते हैं और 2 अनस्प्लिस किए गए बदलाव जो नहीं करते हैं। सबसे लंबा प्रतिलेखन प्रतिलेखन संस्करण 1 है जो लंबाई में 202 अमीनो एसिड पर सबसे लंबे प्रोटीन का उत्पादन करता है। प्रोटीन एस. एल. सी. 66ए3 प्रोटीन कोडिंग जीन जो इसी नाम के प्रोटीन का उत्पादन करता है। एम. आर. एन. ए. प्रतिलेखन संस्करण 1 7 एक्सोन के साथ 1,717 बी. पी. है और सबसे लंबे प्रोटीन, प्रतिलेखन संस्करण 1 का उत्पादन करता है। एस. एल. सी. 66ए3 एक 202 एमिनो एसिड, 22.6 के. डी. ए. प्रोटीन है जिसका सैद्धांतिक आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 9.14 है। द्वितीयक संरचना एस. एल. सी. 66ए3 की द्वितीयक संरचना में 7 α-हेलिक्स होने की भविष्यवाणी की गई है। प्रोटीन में एक संकेत पेप्टाइड, 4 ट्रांसमेम्ब्रेन क्षेत्र और एक स्प्लिसिंग संस्करण क्षेत्र होता है, और यह एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में स्थानीयकृत होता है। तृतीयक संरचना आई-टीएएसएसईआर भविष्यवाणी करता है कि तृतीयक संरचना में उच्च निश्चितता के साथ 7 कुंडलियां होती हैं। डायना 9-57,17-121 और 82-157 की स्थिति के बीच डाइसल्फ़ाइड बंधन की भविष्यवाणी करता है। जीन स्तर विनियमन प्रवर्तक एस. एल. सी. 66ए3 का प्रवर्तक 1,169 आधार जोड़े लंबा है और 5 'यू. टी. आर. के ऊपर की ओर 1000 आधार जोड़े स्थित है। प्रतिलेखन कारक कई अलग-अलग प्रतिलेखन कारक एस. एल. सी. 66ए3 जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। इनमें से कुछ में आर. एन. ए. पोलीमरेज़ II प्रतिलेखन कारक II बी, माइक से संबंधित जस्ता उंगलियां, ई. जी. आर./तंत्रिका विकास कारक प्रेरित प्रोटीन सी और संबंधित कारक और ई. वी. आई. 1-मायलोइड परिवर्तनकारी प्रोटीन शामिल हैं। अभिव्यक्ति पैटर्न एस. एल. सी. 66ए3 पूरे शरीर में विभिन्न प्रकार के ऊतकों में उच्च स्तर पर व्यक्त किया जाता है लेकिन पूरे रक्त और श्वेत रक्त कोशिकाओं में सबसे अधिक प्रचुर मात्रा में होता है। एस. एल. सी. 66ए3 को उच्च स्तर पर व्यक्त किया जाता है, जो औसत जीन से लगभग 2.1 गुना अधिक है। प्रोटीन स्तर विनियमन पोस्ट ट्रांसलेशनल संशोधन एस. एल. सी. 66ए3 में फॉस्फोराइलेशन, एन-ग्लाइकोसिलेशन और माइरिस्टॉयलेशन होने की भविष्यवाणी की गई है। होमोलॉजी/इवोल्यूशन ऑर्थोलॉग्स एस. एल. सी. 66ए3 जानवरों के सामान्य पूर्वज में मौजूद था और यह सभी जानवरों में पाया जाता है लेकिन कवक में नहीं। मानव गुणसूत्र 2 पर संदर्भ जीन