Crystal-storing histiocytosis
क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस हिस्टियोसाइटोसिस का एक रूप है जो ज्यादातर मोनोक्लोनल गैमोपैथी वाले लोगों में होता है। हिस्टियोसाइटोसिस हिस्टियोसाइट्स की अत्यधिक संख्या है (एक प्रतिरक्षा कोशिका प्रकार जो मोनोन्यूक्लियर फागोसाइट प्रणाली का हिस्सा है)। क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस के अधिकांश मामलों (90 प्रतिशत से अधिक) में, इम्यूनोग्लोबुलिन हिस्टियोसाइट्स के कोशिका द्रव्य के भीतर जमा हो जाते हैं; दुर्लभ मामलों में क्लोफैज़िमिन, सिस्टिन, सिलिका या चार्कोट-लेडेन क्रिस्टल इसके बजाय हिस्टियोसाइट्स में पाए जा सकते हैं। गैर-इम्यूनोग्लोबुलिन क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस ज्यादातर गैर-घातक विकारों से जुड़ा होता है, जैसे कि पुरानी सूजन या ऑटोइम्यून असामान्यता की स्थिति जैसे कि संधिशोथ, क्रोहन रोग, या हेलिकोबैक्टर पाइलोरी गैस्ट्राइटिस। यह एक स्थानीय या सामान्यीकृत बीमारी हो सकती है। जिन स्थानों पर हिस्टियोसाइटोसिस हो सकता है, उनके उदाहरणों में फेफड़े, प्लूरा, पेट, गुर्दे, अस्थि मज्जा, थायराइड, थाइमस और पैरोटिड ग्रंथि शामिल हैं। यदि दो या दो से अधिक असंबंधित स्थल शामिल हैं तो रोग को सामान्यीकृत के रूप में वर्णित किया जाता है। संकेत और लक्षण अधिकांश रोगी सूजन या बिना लक्षण वाले द्रव्यमान के साथ उपस्थित होते हैं। क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस रोगियों को प्रोटीन्यूरिया या प्रगतिशील पुरानी गुर्दे की बीमारी भी हो सकती है। पैथोलॉजी क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस में, हिस्टोपैथोलॉजी अध्ययन एक उपकला आकार, छोटे नाभिक और गोल या अंडाकार नाभिक के साथ मैक्रोफेज को प्रकट करते हैं। इन मैक्रोफेज के कोशिका द्रव्य में ऐसे क्रिस्टल होते हैं जो इओसिनोफिलिक होते हैं। मैक्रोफेज एस 100 प्रोटीन, सीडी1ए, लैंगेरिन और साइटोकेरेटिन के लिए नकारात्मक होते हैं जब इम्यूनोहिस्टोकेमिकल रूप से परीक्षण किया जाता है, लेकिन सीडी68 के लिए सकारात्मक होते हैं। क्रिस्टलों का आकार सूक्ष्मदर्शी से लेकर 4 सेमी तक होता है, और ये घने, झिल्ली से बंधे और लंबे, आयताकार और/या आकार में रॉम्बोइड होते हैं। क्रिस्टल बाइरफ्रिंज नहीं करते हैं और कांगो के लाल दाग के साथ दाग होने पर नकारात्मक होते हैं, लेकिन फॉस्फोटुंगस्टिक एसिड हेमेटोक्सिलिन और आवधिक एसिड-शिफ (पी. ए. एस.) दाग से सकारात्मक हो सकते हैं। क्रिस्टल में जमा होने वाला सबसे आम इम्यूनोग्लोबुलिन आई. जी. जी. है। जब क्रिस्टल में एंटीबॉडी का परीक्षण किया जाता है, तो वे लगभग हमेशा कप्पा लाइट चेन पॉजिटिव होते हैं। क्रिस्टल बनने के लिए सबसे आम स्थान हड्डी, सिर और गर्दन, गुर्दे, फेफड़े और जी. आई. मार्ग हैं। जब क्रिस्टल गुर्दे में बनते हैं, तो वे अक्सर ट्यूबुलोइंटर्स्टिटियम में जमा हो जाते हैं। इम्यूनोफ्लोरोसेंट परीक्षण, इम्यूनोग्लोबुलिन के खिलाफ एंटीबॉडी के साथ, गुर्दे क्रिस्टल जमा वाले रोगियों में उपयोगी हो सकता है। डोगन और अन्य। क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस के दो-भाग वाले वर्गीकरण का प्रस्ताव किया, जो मामलों को स्थानीय या सामान्यीकृत में विभाजित करता है। स्थानीयकृत रोग में, क्रिस्टल एक स्थान तक सीमित होते हैं, जबकि सामान्यीकृत रोग में, एक से अधिक स्थान पर क्रिस्टल-जमा होते हैं। अध्ययन बाएं ऊपरी बकल से था जो नवंबर 2010 में उनका पहला पैथोलॉजी निदान था। एक 51 वर्षीय महिला से ट्यूमर निकाला गया था। लगभग तीन चौथाई मामले स्थानीय हैं, शेष तिमाही में सामान्यीकृत बीमारी के संकेत दिखाई दे रहे हैं। स्थानीय बीमारी वाले रोगियों के बेहतर परिणाम होते हैं। तंत्र विकार की दुर्लभता के कारण, विकार के पीछे का तंत्र स्पष्ट नहीं है, लेकिन सुझाए गए तंत्र में अंतर्निहित घातकता (मोनोक्लोनल गैमोपैथी के परिणामस्वरूप असामान्य इम्यूनोग्लोबुलिन का उत्पादन) या असामान्य इम्यूनोग्लोबुलिन के असामान्य तह के कारण इम्यूनोग्लोबुलिन की संरचना में परिवर्तन शामिल हैं। अन्य सुझाए गए तंत्रों में इम्यूनोग्लोबुलिन का अधिक उत्पादन या कम निष्कासन शामिल है। संदिग्ध क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस वाले रोगियों के लिए नैदानिक कार्य में क्रिस्टल जमा, लिम्फैडेनोपैथी और हेपेटोस्प्लेनोमेगेली के साथ अतिरिक्त स्थान की तलाश में एक चिकित्सा इतिहास और शारीरिक परीक्षा शामिल है। प्रयोगशाला परीक्षण में एक पूर्ण परिधीय रक्त गणना, अस्थि मज्जा एस्पिरेट, सीरम और मूत्र प्रोटीन अध्ययन, सीरम मुक्त प्रकाश श्रृंखला विश्लेषण और प्लास्टिक-लाइटिक घावों और ऑस्टियोपेनिया का पता लगाने के लिए एक पूर्ण कंकाल सर्वेक्षण शामिल है। भले ही रोगियों में क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस के निदान से पहले मोनोक्लोनल गैमोपैथी न हो, लेकिन अक्सर यह देखने के लिए उनका परीक्षण किया जाता है कि क्या विकारों के बीच संबंध के कारण कोई अंतर्निहित मोनोक्लोनल गैमोपैथी है या नहीं। जिन रोगियों में निदान के समय मोनोक्लोनल गैमोपैथी नहीं होती है, उनका नियमित रूप से परीक्षण किया जाना चाहिए ताकि यह पता लगाया जा सके कि क्या कोई विकसित होता है। क्रिस्टल-स्टोरिंग हिस्टियोसाइटोसिस वाले रोगी का निदान करने के लिए जिन रोगों को अस्वीकार करने की आवश्यकता है, उनमें रैबोडोमायोमा, ग्रेन्युलर सेल ट्यूमर, लैंगरहांस सेल हिस्टियोसाइटोसिस, फाइब्रस हिस्टियोसाइटोमा, ज़ैंथोग्रानुलोमा, गौचर रोग, मालाकोप्लाकिया और माइकोबैक्टीरियल स्पिंडल सेल स्यूडोट्यूमर शामिल हैं। रोग की दुर्लभता के कारण, रोगियों के लिए इष्टतम उपचार के बारे में केवल सीमित जानकारी है। इसलिए उपचार रोगी के लक्षणों पर आधारित होता है। यदि कोई अंतर्निहित मोनोक्लोनल गैमोपैथी है, तो इसका इलाज प्रासंगिक दिशानिर्देशों के अनुसार किया जाता है। बाएँ ऊपरी बकल में क्रिस्टल भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस के साथ एक 51 वर्षीय व्यक्ति ने 2010 में ट्यूमर को हटा दिया था। यह सत्यापित करने के लिए एक दूसरी शल्य चिकित्सा प्रक्रिया की गई कि इस बीमारी की कोई और कोशिकाएं नहीं थीं। फिर उस क्षेत्र पर विकिरण के पंद्रह (15) दौर किए गए जहां ट्यूमर को हटाने का काम किया गया था। आज तक क्रिस्टल भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस की कोई पुनरावृत्ति नहीं हुई है। रोगी के निदान और उसके चेहरे के बाएँ ऊपरी बकल से ट्यूमर को हटाने के बाद से उसकी बारीकी से निगरानी की जा रही है। महामारी विज्ञान क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस एक दुर्लभ विकार है, जिसमें वैज्ञानिक साहित्य में 100 से कम मामले पाए जाते हैं। निदान में औसत आयु 60 वर्ष है, लेकिन साहित्य में बताए गए रोगियों की आयु 17 वर्ष से 91 वर्ष तक है। रोगियों को पुरुष और महिला के बीच समान रूप से वितरित किया जाता है। अधिकांश रोगियों (90 प्रतिशत) को क्रिस्टल-भंडारण हिस्टियोसाइटोसिस का निदान किया जाता है, जिसमें एक नियोप्लास्टिक बी-सेल विकार था-सबसे आम तौर पर कई मायलोमा, अनिर्धारित महत्व की मोनोक्लोनल गैमोपैथी (एमजीयूएस) या लिम्फोप्लाज्मासिटिक लिम्फोमा। संदर्भ हिस्टियोसाइटोसिस