Patrick Chinnery
प्रोफेसर पैट्रिक फ्रांसिस चिन्नेरी, एफ. आर. सी. पी., एफ. आर. सी. पैथ, एफ. एम. ई. डी. एस. सी. आई., एक न्यूरोलॉजिस्ट, चिकित्सक वैज्ञानिक और वेलकम ट्रस्ट प्रिंसिपल रिसर्च फेलो हैं जो मेडिकल रिसर्च काउंसिल माइटोकॉन्ड्रियल बायोलॉजी यूनिट और कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय में स्थित हैं, जहां वे न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर और क्लिनिकल न्यूरोसाइंसेज विभाग के प्रमुख भी हैं। 2023 में उन्हें चिकित्सा अनुसंधान परिषद का कार्यकारी अध्यक्ष नियुक्त किया गया। अन्य राष्ट्रीय भूमिकाओं में क्रोनिक और दुर्लभ रोगों में ट्रांसलेशनल रिसर्च के लिए राष्ट्रीय स्वास्थ्य अनुसंधान जैव संसाधन संस्थान का सह-अध्यक्ष होना शामिल है। प्रारंभिक जीवन और शिक्षा चिन्नेरी ने न्यूकैसल विश्वविद्यालय के मेडिकल स्कूल में भाग लिया, जहाँ उन्होंने 1989 में प्रथम श्रेणी के सम्मान के साथ बैचलर ऑफ मेडिकल साइंस की डिग्री के साथ स्नातक किया; और 1992 में बैचलर ऑफ मेडिसिन, बैचलर ऑफ सर्जरी के सम्मान के साथ स्नातक किया। उन्होंने 2000 में नैदानिक तंत्रिका विज्ञान और तंत्रिका आनुवंशिकी में प्रशिक्षण के दौरान माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिकी में अपनी पीएचडी पूरी की। चिकित्सा कैरियर और अनुसंधान चिन्नेरी ने इंग्लैंड के उत्तर पूर्व में एक चिकित्सक और न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में प्रशिक्षित किया, 1995 में रॉयल कॉलेज ऑफ फिजिशियन का सदस्य बना, और न्यूरोलॉजी 2002 में अपना विशेषज्ञ नैदानिक प्रशिक्षण पूरा किया जब उन्हें न्यूकैसल अपोन टाइन हॉस्पिटल्स एनएचएस फाउंडेशन ट्रस्ट में मानद सलाहकार न्यूरोलॉजिस्ट नियुक्त किया गया। वह तंत्रिका तंत्र (न्यूरोजेनेटिक्स) के वंशानुगत विकारों में माहिर हैं और 2002 और 2015 के बीच इंग्लैंड के उत्तर में क्षेत्रीय न्यूरोजेनेटिक्स सेवा की स्थापना की। 2015 में वे कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर और स्कूल ऑफ क्लिनिकल मेडिसिन के भीतर नैदानिक तंत्रिका विज्ञान विभाग के प्रमुख के रूप में चले गए। वह एडेनब्रुक अस्पताल में एक न्यूरोलॉजिस्ट के रूप में काम करते हैं। वह 2017 में गोनविल और कैयस कॉलेज के फेलो बने जहाँ वे नैदानिक चिकित्सा में अध्ययन के निदेशक हैं। उनका शोध मानव रोग में माइटोकॉन्ड्रिया की भूमिका को समझने पर केंद्रित है। उन्होंने माइटोकॉन्ड्रिया (एम. टी. डी. एन. ए.) और परमाणु जीनोम के भीतर आनुवंशिक कोड को प्रभावित करने वाले आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाली कई नई बीमारियों के आनुवंशिक आधार की पहचान की है जो माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन के लिए कोड है। पहले आनुवंशिक महामारी विज्ञान अध्ययन में उन्होंने दिखाया कि एम. टी. डी. एन. ए. रोग अपेक्षा से बहुत अधिक आम थे। एम. टी. डी. एन. ए. रोगों वाले लोग अक्सर सामान्य और असामान्य एम. टी. डी. एन. ए. (हेटेरोप्लाज्मी) का मिश्रण रखते हैं। उनके समूह ने दिखाया कि अधिकांश स्वस्थ लोगों में हेटेरोप्लाज्मिक एम. टी. डी. एन. ए. उत्परिवर्तन भी होते हैं, लेकिन बहुत कम स्तर पर। उन्होंने दिखाया कि भ्रूण विकास के दौरान महिला रोगाणु कोशिकाओं के भीतर एम. टी. डी. एन. ए. के स्तर में नाटकीय कमी से एक पीढ़ी (माइटोकॉन्ड्रियल आनुवंशिक अड़चन) में हेटेरोप्लाज्मी के स्तर में बड़े बदलाव होते हैं। अड़चन बताती है कि कैसे वाहकों में निम्न स्तर के हेटेरोप्लाज्मी से एक पीढ़ी के भीतर माइटोकॉन्ड्रियल रोग हो सकते हैं, और एक ही परिवार के भीतर भाई-बहनों में देखी जाने वाली एम. टी. डी. एन. ए. बीमारी की अलग-अलग गंभीरता। यू. के. 100,000 जीनोम परियोजना में पहले बड़े पैमाने पर अध्ययन करते हुए, उन्होंने दिखाया कि परमाणु आनुवंशिक पृष्ठभूमि एम. टी. डी. एन. ए. उत्परिवर्तन के विरासत पैटर्न को भी प्रभावित करती है। उन्होंने यह भी दिखाया कि एम. टी. डी. एन. ए. की आनुवंशिक भिन्नता सामान्य बीमारियों और गुर्दे और यकृत कार्य सहित कई मानव शारीरिक लक्षणों के विकास के जोखिम को प्रभावित करती है। अपने पूरे करियर के दौरान चिन्नेरी ने परिवारों के लिए एक तेज़, व्यापक निदान देने के लिए आनुवंशिकी और जीनोमिक्स का उपयोग किया, और माइटोकॉन्ड्रियल रोग के लिए पहला लाइसेंस प्राप्त उपचार प्रदान करने वाले महत्वपूर्ण बहु-राष्ट्रीय नैदानिक परीक्षण का नेतृत्व किया। उन्हें 1995 से वेलकम ट्रस्ट अनुसंधान अध्येतावृत्तियों द्वारा समर्थित किया गया है, हाल ही में वेलकम प्रिंसिपल रिसर्च फेलो के रूप में। मेडिकल रिसर्च काउंसिल/यूके रिसर्च एंड इनोवेशन और नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ रिसर्च से अतिरिक्त शोध सहायता मिली है। लीडरशिप चिन्नेरी 2008 से 2015 तक नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर हेल्थ रिसर्च (एन. आई. एच. आर.) न्यूकैसल बायोमेडिकल रिसर्च सेंटर के निदेशक थे, जिससे वित्त पोषण दोगुना हो गया। 2012 से वे एन. आई. एच. आर. दुर्लभ रोग अनुवाद अनुसंधान सहयोग के सह-अध्यक्ष रहे हैं, फिर जॉन ब्रैडली के साथ एन. आई. एच. आर. बायोरेसोर्स। 2010 में उन्हें न्यूकैसल विश्वविद्यालय में आनुवंशिक चिकित्सा संस्थान का निदेशक नियुक्त किया गया था। 2015 में वे कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय में न्यूरोलॉजी के प्रोफेसर और नैदानिक तंत्रिका विज्ञान विभाग के प्रमुख के रूप में चले गए। 2018 में वे यूके रिसर्च एंड इनोवेशन के भीतर मेडिकल रिसर्च काउंसिल के नैदानिक निदेशक बने, जहाँ वे नैदानिक अनुवाद अनुसंधान कार्यक्रमों के लिए जिम्मेदार थे। उन्होंने यूके सरकार के दो मुख्य चिकित्सा सलाहकारों, और स्वास्थ्य और सामाजिक देखभाल विभाग और व्यापार ऊर्जा और औद्योगिक रणनीति विभाग के भीतर राज्य के मंत्रियों और सचिवों को सलाह दी है। 2020 में उन्हें यूके सरकार के मुख्य वैज्ञानिक सलाहकार सर पैट्रिक वैलेंस द्वारा कोविड-19 चिकित्सा विज्ञान के लिए राष्ट्रीय मुख्य अध्ययन प्रमुख नियुक्त किया गया था। 2020 में उन्हें यू. के. सरकार के मुख्य चिकित्सा सलाहकार प्रोफेसर क्रिस व्हिट्टी ने यू. के. कोविड-19 चिकित्सा सलाहकार पैनल (यू. के.-सी. टी. ए. पी.) की स्थापना और अध्यक्षता करने के लिए कहा, जिसने यू. के. के राष्ट्रीय नैदानिक परीक्षण प्लेटफार्मों में दवाओं की सिफारिश की। पुरस्कार और सम्मान चिन्नेरी को एक प्रशिक्षण न्यूरोलॉजिस्ट और शोधकर्ता के रूप में कई पुरस्कारों से सम्मानित किया गया, दो बार एसोसिएशन ऑफ ब्रिटिश न्यूरोलॉजिस्ट (1997,2002) द्वारा चार्ल्स साइमंड्स पुरस्कार से सम्मानित किया गया। 2009 में वे चिकित्सा विज्ञान अकादमी के सबसे कम उम्र के निर्वाचित सदस्य थे, जिन्होंने उन्हें 2011 में फॉक्स फाउंडेशन पदक से सम्मानित किया था। वे 2006 से रॉयल कॉलेज ऑफ फिजिशियन के फेलो रहे हैं और 2007 से रॉयल कॉलेज ऑफ पैथोलॉजिस्ट के फेलो हैं। 2010 में वे एन. आई. एच. आर. के वरिष्ठ अन्वेषक (अब एमेरिटस) बने और अमेरिकन न्यूरोलॉजिकल एसोसिएशन के एक संबंधित सदस्य हैं। 2022 में उन्हें वर्शिपफुल सोसाइटी ऑफ एपोथेकरीज द्वारा गैलेन पदक से सम्मानित किया गया था। व्यक्तिगत जीवन 4 बच्चों के साथ राहेल चिन्नेरी (m.1991) से विवाहित हैः 3 बेटियाँ और एक बेटा। उनके पास राल्फ नाम का 1 लैब्राडोर भी है। ब्रिटिश न्यूरोलॉजिस्ट कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के प्रोफेसर न्यूकैसल विश्वविद्यालय के पूर्व छात्र चिकित्सा विज्ञान अकादमी (यूनाइटेड किंगडम) के अध्येता रॉयल कॉलेज ऑफ फिजिशियन एन. आई. एच. आर. के अध्येता लीड्स के वरिष्ठ अन्वेषक चिकित्सा चिकित्सक 1968 जन्म जीवित लोग