Tetrasomy 9p
टेट्रासोमी 9पी (जिसे टेट्रासोमी 9पी सिंड्रोम भी कहा जाता है) एक दुर्लभ गुणसूत्र विकार है जिसकी विशेषता सामान्य दो के अलावा गुणसूत्र 9 (जिसे पी आर्म कहा जाता है) की छोटी भुजा की दो अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति है। टेट्रासोमी 9पी के लक्षण प्रभावित व्यक्तियों के बीच व्यापक रूप से भिन्न होते हैं लेकिन आम तौर पर देरी से विकास, चेहरे की असामान्य विशेषताओं और बौद्धिक अक्षमता की अलग-अलग डिग्री शामिल होती हैं। विकार के लक्षण ट्राइसोमी 9पी के लक्षणों से तुलनीय हैं। लक्षण और संकेत टेट्रासोमी 9पी के लक्षण और पूर्वानुमान अत्यधिक परिवर्तनशील हैं। लक्षणों की गंभीरता काफी हद तक आइसोक्रोमोसोम के आकार, गुणसूत्र 9 पी के विशिष्ट क्षेत्रों जो डुप्लिकेट हैं, साथ ही मोज़ेक रूप में प्रभावित ऊतकों की संख्या और प्रकार से निर्धारित होती है। अधिकांश रोगियों में कुछ हद तक बौद्धिक अक्षमता, असामान्य कंकाल और मांसपेशियों का विकास और चेहरे की असामान्य संरचनाएं दिखाई देती हैं। संज्ञानात्मक लक्षण मामूली सीखने की अक्षमता से लेकर बौद्धिक कार्यप्रणाली में गंभीर कमी तक होते हैं। मांसपेशियों के असामान्य विकास के कारण, व्यक्ति अक्सर सीमित या विलंबित गतिशीलता का अनुभव करते हैं। विशिष्ट चेहरे की विशेषताएं सिंड्रोम की विशेषता हैं, जिनमें व्यापक रूप से दूरी वाली आंखें, एक बड़ी नाक और असामान्य रूप से स्थित कान शामिल हैं। इसके अतिरिक्त, रोगियों की अक्सर गर्दन के चारों ओर अतिरिक्त त्वचा और व्यापक रूप से फैले निप्पल होते हैं। गुर्दे, पाचन, हृदय, श्वसन और तंत्रिका तंत्र की असामान्यताओं की एक विस्तृत श्रृंखला देखी गई है। हालांकि दुर्लभ, टेट्रासोमी 9पी के साथ फेनोटाइपिक रूप से सामान्य व्यक्तियों के कुछ मामलों को प्रलेखित किया गया है। टेट्रासोमी 9पी के कारण गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा की दो अतिरिक्त प्रतियों की उपस्थिति होती है। ये दो अतिरिक्त प्रतियां सामान्य 46 गुणसूत्रों के अलावा कोशिका में एक आइसोक्रोमोसोम के रूप में पाई जाती हैं। एक आइसोक्रोमोसोम तब बनता है जब गुणसूत्र की भुजाओं में से एक को दोहराया जाता है (इस मामले में, छोटी भुजा), और दूसरी खो जाती है (इस मामले में, लंबी भुजा), दो समान भुजाओं के साथ एक गुणसूत्र बनाती है। छोटी भुजा की अलग-अलग मात्रा को आइसोक्रोमोसोम में शामिल किया जा सकता है, और कभी-कभी, लंबी भुजा से डीएनए के छोटे क्षेत्रों को भी शामिल किया जाता है। इस अतिरिक्त आइसोक्रोमोसोम को एक छोटे सुपरन्यूमेररी मार्कर गुणसूत्र के रूप में वर्गीकृत किया गया है। विकार लगभग कभी विरासत में नहीं मिलता है; यह आमतौर पर अंडे या शुक्राणु के गठन के दौरान गुणसूत्रों के अनुचित वितरण के माध्यम से उत्पन्न होता है। तंत्र टेट्रासॉमी आमतौर पर अर्धसूत्रण या माइटोसिस के दौरान गुणसूत्रों के गलत वितरण के कारण होती है, जिसे नॉनडिसजंक्शन कहा जाता है। जब कोशिका विभाजन सामान्य रूप से होता है, तो प्रत्येक बेटी कोशिका को प्रत्येक गुणसूत्र की एक छोटी भुजा और एक लंबी भुजा प्राप्त होती है। हालाँकि, इस प्रक्रिया के दौरान त्रुटियों के कारण एक बेटी कोशिका को गुणसूत्र 9 की दो छोटी भुजाएँ मिल सकती हैं, जबकि दूसरी कोशिका को दो लंबी भुजाएँ मिल सकती हैं। समान भुजाओं को बाद में एक केंद्रक के माध्यम से जोड़ा जाता है। ज्यादातर मामलों में, 9p के आइसोक्रोमोसोम में दो सेंट्रोमेरेस होते हैं, जिन्हें डायसेंट्रिक गुणसूत्र कहा जाता है। टेट्रासॉमी को कोशिका विभाजन से स्वतंत्र रूप से भी बनाया जा सकता है। गुणसूत्र 9 की छोटी भुजा में दोहरे फंसे हुए टूटने को गलत तरीके से ठीक किया जा सकता है, जिसके परिणामस्वरूप एक एकल सेंट्रोमियर के साथ 9p का एक आइसोक्रोमोसोम बनता है। यह आइसोक्रोमोसोम तब कोशिका विभाजन के दौरान पारित किया जा सकता है। मोज़ेकवाद ज्यादातर मामलों में, प्रभावित व्यक्तियों के शरीर में हर कोशिका में टेट्रासोमी होती है। हालांकि, कुछ लोगों के कुछ ऊतकों में टेट्रासोमी होती है लेकिन दूसरों में नहीं; इसे सिंड्रोम के मोज़ेक रूप के रूप में जाना जाता है, और अक्सर कम गंभीर लक्षणों का परिणाम होता है। गैर-मोज़ेक टेट्रासोमी 9पी अक्सर अंडे या शुक्राणु के गठन के दौरान असामान्य गुणसूत्र पृथक्करण का परिणाम होता है। इसके विपरीत, मोज़ेक रूप अक्सर एक गैर-संयुग्मन घटना का परिणाम होता है जो भ्रूण के विकास में जल्दी होता है। मोज़ेक रूप में प्रभावित ऊतकों का प्रकार और संख्या विकासशील भ्रूण के भीतर असामान्य विभाजन के समय और स्थान पर निर्भर करती है। जन्म के बाद, शिशु के रक्त में गैलेक्टोज-1-फॉस्फेट यूरिडिलट्रांसफेरेज (जी. ए. एल. टी.) गतिविधि को मापा जाता है। जी. ए. एल. टी. गुणसूत्र 9पी पर कूटबद्ध प्रोटीन द्वारा नियंत्रित होता है, इसलिए जी. ए. एल. टी. गतिविधि का अनियमित स्तर एक अंतर्निहित गुणसूत्र असामान्यता का संकेत दे सकता है। असामान्य परिणामों के बाद रक्त, त्वचा और आंतरिक गाल कोशिकाओं का विश्लेषण किया जाता है, आमतौर पर सीटू संकरण में प्रतिदीप्ति के माध्यम से, जो आनुवंशिक सलाहकारों को कोशिकाओं की गुणसूत्र संरचना को शारीरिक रूप से देखने की अनुमति देता है। टेट्रासॉमी अपने मोज़ेक रूप में मौजूद है या नहीं, यह निर्धारित करने के लिए एक से अधिक ऊतक प्रकार का विश्लेषण आवश्यक है। यदि टेट्रासोमी 9पी की पुष्टि हो जाती है, तो शरीर में प्रभावित कोशिकाओं के अनुपात का अनुमान लगाने के लिए अतिरिक्त ऊतक प्रकारों का गुणसूत्र विश्लेषण किया जा सकता है। हालांकि टेट्रासॉमी के किसी भी रूप वाले व्यक्तियों के लिए परिणाम अत्यधिक परिवर्तनशील है, मोज़ेक व्यक्ति लगातार गैर-मोज़ेक रूप वाले लोगों की तुलना में अधिक अनुकूल परिणाम का अनुभव करते हैं। कुछ प्रभावित शिशु जन्म के तुरंत बाद मर जाते हैं, विशेष रूप से गैर-मोज़ेक टेट्रासोमी वाले। कई रोगी प्रजनन आयु तक जीवित नहीं रहते हैं, जबकि अन्य स्कूल या कार्यस्थल में अपेक्षाकृत सामान्य रूप से कार्य करने में सक्षम होते हैं। प्रारंभिक निदान और हस्तक्षेप का पूर्वानुमान पर एक मजबूत सकारात्मक प्रभाव दिखाया गया है। चूंकि टेट्रासोमी 9पी आमतौर पर वंशानुगत नहीं होता है, इसलिए इस विकार के साथ एक जोड़े के दूसरे बच्चे होने का जोखिम न्यूनतम है। जबकि रोगी अक्सर प्रजनन आयु तक जीवित नहीं रहते हैं, जो ऐसा करते हैं वे उपजाऊ हो भी सकते हैं और नहीं भी। रोगी के बच्चे को विकार विरासत में मिलने का जोखिम काफी हद तक व्यक्ति के मामले के विवरण पर निर्भर करता है। यह भी देखें टेट्रासोमी 9पी में छोटे सुपरन्यूमेररी मार्कर गुणसूत्र संदर्भ बाहरी लिंक आनुवंशिक विकार बिना ओएमआईएम के