Recombination signal sequences
पुनर्संयोजन संकेत अनुक्रम गैर-कोडिंग डीएनए के संरक्षित अनुक्रम हैं जिन्हें अपरिपक्व बी कोशिकाओं और टी कोशिकाओं में वी (डी) जे पुनर्संयोजन के दौरान आरएजी1/आरएजी2 एंजाइम परिसर द्वारा पहचाना जाता है। पुनर्संयोजन संकेत अनुक्रम एंजाइम परिसर को वी, डी और जे जीन खंडों के लिए मार्गदर्शन करते हैं जो टी-सेल रिसेप्टर्स और इम्यूनोग्लोबुलिन अणुओं में भारी और हल्की-श्रृंखला चर क्षेत्रों के गठन के दौरान पुनर्संयोजन से गुजरेंगे। संरचना आर. एस. एस. अत्यधिक संरक्षित हेप्टामर अनुक्रमों (7 आधार जोड़े), स्पेसर अनुक्रमों और संरक्षित गैर-एम्मर अनुक्रमों (9 आधार जोड़े) से बने होते हैं जो डी. एन. ए. के भारी-श्रृंखला क्षेत्र में वी, डी और जे अनुक्रमों और प्रकाश-श्रृंखला डी. एन. ए. क्षेत्र में वी और जे अनुक्रमों से सटे होते हैं। स्पेसर अनुक्रम हेप्टामर और नॉनमेर अनुक्रमों के बीच स्थित होते हैं और आधार जोड़ी विविधता प्रदर्शित करते हैं लेकिन हमेशा या तो 12 आधार जोड़े या 23 आधार जोड़े लंबे होते हैं। हेप्टामर अनुक्रम आमतौर पर सी. ए. सी. ए. जी. टी. जी. होते हैं और नॉन-एमर आमतौर पर ए. सी. ए. ए. ए. ए. सी. सी. होते हैं। बोल्ड में न्यूक्लियोटाइड्स अधिक संरक्षित होते हैं। आर. ए. जी. 1/आर. ए. जी. 2 एंजाइम परिसर वी, डी और जे खंडों में शामिल होने पर 12-23 नियम का पालन करता है, जिसमें 12-बी. पी. स्पेसर आर. एस. एस. को 23-बी. पी. स्पेसर आर. एस. एस. से जोड़ा जाता है। यह एक ही क्षेत्र के लिए दो अलग-अलग जीन कोडिंग को पुनः संयोजन से रोकता है (उदा। वी-वी पुनर्संयोजन)। आर. एस. एस. परिपक्व बी और टी लिम्फोसाइट्स के रोगाणु-रेखा डी. एन. ए. के वी, डी और जे खंडों के बीच स्थित होते हैं और वी (डी) जे पुनर्संयोजन पूरा होने के बाद अंतिम आई. जी. एम. आर. एन. ए. उत्पाद से स्थायी रूप से अलग हो जाते हैं। कार्य आर. ए. जी. 1/आर. ए. जी. 2 एंजाइम कॉम्प्लेक्स वी और जे कोडिंग क्षेत्रों के बगल में हेप्टामर अनुक्रमों को पहचानता है और उनके 5 'छोर को ठीक करता है, जिससे वी और जे कोडिंग क्षेत्रों के बीच मध्यवर्ती डी. एन. ए. निकलता है। डी. एन. ए. के भारी-श्रृंखला कोडिंग क्षेत्र में, आर. ए. जी. 1/आर. ए. जी. 2 एंजाइम परिसर डी और जे खंडों को घेरने वाले आर. एस. एस. को पहचानता है और उन्हें एक साथ लाता है, जिससे मध्यवर्ती डी. एन. ए. युक्त एक लूप बनता है। आर. ए. जी. 1/आर. ए. जी. 2 परिसर तब डी और जे दोनों खंडों पर कोडिंग क्षेत्रों से सटे आर. एस. एस. हेप्टेमर के 5 'छोर पर एक निक पेश करता है, जो स्थायी रूप से मध्यवर्ती डी. एन. ए. के लूप को हटा देता है और एक दोहरे फंसे हुए ब्रेक का निर्माण करता है जिसे वी. डी. जे. पुनर्संयोजन एंजाइमों द्वारा ठीक किया जाता है। वी से डी. जे. को जोड़ने के लिए इस प्रक्रिया को दोहराया जाता है। प्रकाश-श्रृंखला पुनर्व्यवस्था में, केवल वी और जे खंडों को एक साथ लाया जाता है। संबंधित रोग और विकार सी. आर. एस. एस. क्रिप्टिक आर. एस. एस. जीन अनुक्रम हैं जो प्रामाणिक आर. एस. एस. से मिलते-जुलते हैं और कभी-कभी आर. ए. जी. 1/आर. ए. जी. 2 एंजाइम कॉम्प्लेक्स द्वारा उनके लिए गलत समझा जाता है। आर. एस. एस. को सी. आर. एस. एस. के साथ पुनः संयोजित करने से गुणसूत्र स्थानान्तरण हो सकता है, जिससे कैंसर हो सकता है। ऑटोसोमल रिसेसिव एस. सी. आई. डी. एस. के साथ पैदा हुए कुछ शिशुओं में उन जीनों की कार्यात्मक प्रतियों की कमी होती है जो मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण आर. ए. जी. 1/आर. ए. जी. 2 एंजाइम परिसर के लिए कोड करते हैं। ये शिशु एक गैर-कार्यात्मक आर. ए. जी. 1/आर. ए. जी. 2 एंजाइम परिसर का उत्पादन करेंगे जो आर. एस. एस. को पहचान नहीं सकते हैं और इसलिए वी. (डी) जे. पुनर्संयोजन को प्रभावी ढंग से शुरू नहीं कर सकते हैं। इस विकार की विशेषता बी और टी कोशिकाओं के काम करने में कमी है। संदर्भ प्रतिरक्षा प्रणाली