C5orf24
C5orf24 (गुणसूत्र 5 ओपन रीडिंग फ्रेम 24) मनुष्यों में C5orf24 जीन (5q31.1) द्वारा कूटबद्ध एक प्रोटीन है। C5orf24 मुख्य रूप से नाभिक के लिए स्थानीयकृत है और स्तनधारियों, पक्षियों, सरीसृपों, उभयचरों और मछलियों में ऑर्थोलॉग के साथ अत्यधिक संरक्षित है। जीन ह्यूमन C5orf24 एक प्रोटीन-कोडिंग जीन है जो 26,133 आधार जोड़े लंबे (chr 5:134,833,603-134,859,735) दो एक्सॉन और लोकस 5q31.1 पर एक इंट्रॉन से बना है जो प्लस स्ट्रैंड पर उन्मुख है। जीन के वैकल्पिक नाम FLJ37562 और LOC134553 हैं। C5orf24 के पड़ोसी जीन में DDX46, RPL34P13 और TXNDC15 शामिल हैं। प्रवर्तक क्षेत्र (जी. एक्स. पी. 7545710) पर संरक्षित स्थलों से जुड़ने वाले कुछ प्रतिलेखन कारक एन. आर. एफ. 1, ई. 2. एफ, जेड. एफ. 5 और ए. एच. आर. हैं। प्रतिलेखन मानव C5orf24 जीन में तीन mRNA प्रतिलेखन प्रकार होते हैं। दोनों प्रतिलेखन संस्करण 1 और 2 प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 को कूटबद्ध करते हैं जो लंबाई में 188 एमिनो एसिड है। प्रतिलेखन संस्करण 1 सबसे लंबा और उच्चतम गुणवत्ता वाला प्रतिलेखन (5083 न्यूक्लियोटाइड्स) है जिसमें प्रतिलेखन संस्करण 2 (4896 न्यूक्लियोटाइड्स) में एक छोटा 5 'यू. टी. आर. क्षेत्र है। ट्रांसक्रिप्ट संस्करण 3 में एक आंतरिक खंड का अभाव है जिसके परिणामस्वरूप एक वैकल्पिक ट्रांसलेशनल स्टॉप कोडन होता है जो इसे सबसे छोटा संस्करण (3054 न्यूक्लियोटाइड्स) बनाता है जो छोटे प्रोटीन आइसोफॉर्म 2 को एन्कोडिंग करता है जो लंबाई में 155 एमिनो एसिड है। यू. पी. एफ. 0461 प्रोटीन सी5ओ. एफ. 24 का प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 188 एमिनो एसिड है जो एक्सॉन 2 द्वारा लंबे समय तक कूटबद्ध होता है। इसमें एमिनो एसिड की स्थिति 1-20 और 79-142 पर क्रमशः दो अव्यवस्थित क्षेत्र होते हैं। दूसरे अव्यवस्थित क्षेत्र में आंतरिक पुनरावृत्तियों की एक श्रृंखला होती है। मानव अग्रदूत प्रोटीन के लगभग 10 के सम-विद्युत बिंदु के साथ 20.1 केडीए होने का अनुमान है। इम्यूनोब्लॉटिंग ने प्रायोगिक आणविक-वजन को लगभग 25 केडीए होने का प्रदर्शन किया। Lys146 में एक सर्वव्यापी स्थल के साक्ष्य के साथ Ser37, Ser121 और Ser180 में तीन प्रयोगात्मक फॉस्फोराइलेशन स्थलों की सूचना दी गई है। अमीनो एसिड स्थिति 79-83 (केकेकेके) पर एक संरक्षित परमाणु स्थानीयकरण संकेत की पुष्टि एंटी-सी5ओआरएफ24 एंटीबॉडी का उपयोग करके इम्यूनोफ्लोरेसेंस प्रयोगों द्वारा की गई थी जो न्यूक्लियोप्लाज्म के स्थानीयकरण को दर्शाता है। एफ़िनिटी क्रोमैटोग्राफी और एंटी टैग कॉइम्युनोप्रेसिपिटेशन प्रयोगों से पता चला है कि सी5ओआरएफ24 संभवतः एसटीके11, सीएबी39, एलवाईके5, पीकेएनएक्स1 और पीबीएक्स1 सहित कई अन्य प्रोटीनों के साथ परस्पर क्रिया करता है। C5orf24 प्रोटीन पौधों या कवक में मौजूद नहीं है, लेकिन स्तनधारियों, पक्षियों, सरीसृपों, उभयचरों के साथ-साथ हड्डी वाली मछली (ऑस्टिचथियस) और कार्टिलाजिनस मछली (चोंड्रिचथियस) में ऑर्थोलॉग पाए गए हैं। जबड़ा रहित मछलियों (अग्नाथ) और अकशेरुकी जीवों में एक ऑर्थोलॉगस क्षेत्र के प्रमाण हैं। C5orf24 (NP_001129058.1), साइटोक्रोम c (NP_061820.1), जिसमें विकास की धीमी दर है, और फाइब्रिनोजेन अल्फा (NP_000499.1), जिसमें विकास की तेज दर है, के बीच m मानों (विचलन की सही दर) की तुलना से पता चलता है कि यह प्रोटीन काफी धीमी दर से विकसित हुआ है, विशेष रूप से जब मछली अनुक्रमों को बाहर रखा जाता है। पैरालॉग C5orf24 जीन में कोई पैरालॉग नहीं है। संरक्षण कई अनुक्रम संरेखण से पता चला है कि C5orf24 प्रोटीन अत्यधिक संरक्षित किया गया है और संभवतः लगभग 46.5 करोड़ साल पहले कार्टिलाजिनस मछलियों में उत्पन्न हुआ था। दूसरे अव्यवस्थित क्षेत्र में आंतरिक पुनरावृत्तियों की एक श्रृंखला को अतिरिक्त रूप से जबड़े रहित मछलियों और अकशेरुकी जीवों में पाए जाने वाले प्रोटीन में पहचाना गया था, यह सुझाव देते हुए कि एक ऑर्थोलॉगस डोमेन विकासवादी इतिहास में और भी पहले शुरू हुआ था। नैदानिक महत्व अभिव्यक्ति C5orf24 को सीमित ऊतक परिवर्तनशीलता के साथ सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है। माइक्रोएरे-मूल्यांकन ऊतक अभिव्यक्ति पैटर्न दिखाता है कि टिबियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और मोटापे वाले बच्चों जैसे प्रो-इंफ्लेमेटरी वातावरण में C5orf24 का स्तर कम हो रहा है। जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध हालांकि इस जीन को अभी तक वैज्ञानिक समुदाय द्वारा अच्छी तरह से समझा जाना बाकी है, कुछ जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध स्थापित किए गए हैं जिनमें PTSD वाले व्यक्तियों में C5orf24 का अप्रेगुलेशन और बेहतर लक्षणों वाले लोगों में डाउनरेगुलेशन, C5orf24 GC साइटों के मिथाइलेशन स्तरों के बीच एक रैखिक सहसंबंध नशीली दवाओं के आदी लोगों में स्कोर को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है, साथ ही साथ C5orf24 में SNPs को चीनी हान आबादी और क्रोन रोग में पार्किंसंस रोग से जुड़े होने का प्रदर्शन करने वाले GWAS अध्ययन शामिल हैं। संदर्भ पशु प्रोटीन