Collagen, type I, alpha 2
कोलेजन अल्फा-2 (I) श्रृंखला एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में COL1A2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह जीन टाइप I कोलेजन के लिए श्रृंखलाओं में से एक को कूटबद्ध करता है, जो अधिकांश संयोजी ऊतकों में पाया जाने वाला फाइब्रिलर कोलेजन है। इस जीन में उत्परिवर्तन ऑस्टियोजेनेसिस अपूर्णता, कार्डियक-वाल्वुलर और आर्थ्रोक्लासिया प्रकार एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम, इडियोपैथिक ऑस्टियोपोरोसिस और एटिपिकल मार्फन सिंड्रोम से जुड़े हैं। हालाँकि, इस जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े लक्षण, अल्फा-1 प्रकार I कोलेजन के लिए जीन में उत्परिवर्तन की तुलना में कम गंभीर होते हैं, क्योंकि अल्फा-2 कम प्रचुर मात्रा में होता है। इस जीन के लिए कई संदेश कई पॉलीएडेनाइलेशन संकेतों के परिणामस्वरूप होते हैं, एक विशेषता जो अधिकांश अन्य कोलेजन जीन द्वारा साझा की जाती है। टाइप-I कोलेजन कोलेजन संदर्भ भी देखें आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक ऑस्टियोजेनेसिस इम्पर्फेक्टा कोलेजन पर जीनरिव्यू/NCBI/NIH/UW प्रविष्टि