Buschke–Ollendorff syndrome
बुशके-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम (बी. ओ. एस.) एल. ई. एम. डी. 3 से जुड़ा एक दुर्लभ आनुवंशिक त्वचा विकार है, जो आम तौर पर व्यापक दर्द रहित पप्यूल के साथ प्रस्तुत होता है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। समान दिखाई देने वाली स्थितियों में ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, स्यूडोक्सैंथोमा इलास्टिकम, न्यूरोफिब्रोमा और लिपोमा शामिल हैं। इसकी आवृत्ति प्रति 20,000 लोगों पर लगभग 1 मामला है, और यह पुरुषों और महिलाओं दोनों में समान रूप से पाया जाता है। इसका नाम अब्राहम बुशके और हेलेन ओलेनडॉर्फ कर्थ के नाम पर रखा गया है, जिन्होंने 1928 में एक महिला में इस स्थिति का वर्णन किया था। संकेत और लक्षण इस स्थिति के संकेत और लक्षण निम्नलिखित के अनुरूप हैं (संभावित जटिलताओं में महाधमनी स्टेनोसिस और श्रवण हानि शामिल हैं): ऑस्टियोपोइकिलोसिस हड्डी का दर्द संयोजी ऊतक नेवी मेटाफिसिस असामान्यता पैथोजेनेसिस बुस्के-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम एक महत्वपूर्ण कारक के कारण होता हैः गुणसूत्र 12 पर स्थित एल. ई. एम. डी. 3 जीन (12क्यू14) में उत्परिवर्तन। बुशके-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम स्थिति के महत्वपूर्ण पहलुओं में, आनुवंशिक रूप से कहा जाए तोः एल. ई. एम. डी. 3 (प्रोटीन) जिसे एम. ए. एन. 1 के रूप में भी जाना जाता है, आंतरिक परमाणु झिल्ली में एक महत्वपूर्ण प्रोटीन है। एल. ई. एम. डी. 3 जीन प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश देता है जो विकास कारक-बीटा को बदलने के लिए संकेत को नियंत्रित करता है। एल. ई. एम. डी. 3 जीन हड्डी के मॉर्फोजेनिक प्रोटीन मार्ग में मदद करता है उपरोक्त दोनों मार्ग नई हड्डी कोशिकाओं को विकसित करने में मदद करते हैं बी. एम. पी. और टी. जी. एफ.-बीटा मार्ग एस. एम. ए. डी. प्रोटीन को नियंत्रित करते हैं, जो एक बार उत्परिवर्तित होने के बाद डी. एन. ए. एल. ई. एम. डी. 3 से जुड़ते हैं, प्रोटीन की कमी का कारण बनते हैं, जो बदले में उपरोक्त दो मार्गों की अधिकता का कारण बनता है। निदान इस स्थिति का निदान कई तकनीकों के माध्यम से किया जा सकता है एक ऐसी विधि आनुवंशिक परीक्षण है, साथ ही साथः एक्स-रे अल्ट्रासाउंड हिस्टोलॉजिकल परीक्षण विभेदक निदान एक व्यक्ति के लिए विभेदक निदान जिसके बारे में माना जाता है कि उसे बुशके-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम हैः मेलोरियोस्टोसिस स्क्लेरोटिक हड्डी मेटास्टेस। उपचार बुशके-ऑलेंडॉर्फ सिंड्रोम के उपचार के संदर्भ में, यदि महाधमनी स्टेनोसिस की जटिलता होती है तो सर्जरी की आवश्यकता हो सकती है। श्रवण हानि के उपचार के लिए शल्य चिकित्सा हस्तक्षेप की भी आवश्यकता हो सकती है। यह भी देखें त्वचीय स्थितियों की सूची संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक ऑटोसोमल प्रमुख विकार सिंड्रोम त्वचीय और त्वचीय विकास साइटोस्केलेटल दोष दुर्लभ सिंड्रोम