Pretzel syndrome
प्रेटज़ेल सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जिसकी विशेषता कंकाल विकृति, मस्तिष्क की विकृति (दौरे के साथ), इलेक्ट्रोलाइट असंतुलन और हृदय और अन्य अंगों की परिवर्तनशील विकृतियाँ हैं। यह एक एकल जीन विकार है लेकिन यह अपने यांत्रिकी में जटिल है। लक्षण अध्ययन किए गए प्रभावित बच्चों में, प्रेट्ज़ेल सिंड्रोम के पहले संकेत गर्भावस्था के दौरान शुरू होते हैंः 80 प्रतिशत माताओं को प्रभावित बच्चे के आसपास पॉलीहाइड्राम्नियोस, अतिरिक्त एमनियोटिक तरल पदार्थ होता है। अधिकांश माताओं को समय से पहले प्रसव भी होता है जो 25-38 सप्ताह के गर्भधारण से कहीं भी शुरू होता है। सभी प्रभावित बच्चों में मस्तिष्क बड़ा और विकृत होता है। एम. आर. आई. अध्ययन मस्तिष्क के चारों ओर अतिरिक्त तरल पदार्थ, या "हाइड्रोसेफलस" दिखाते हैं। तंत्रिका कोशिकाएं ठीक से स्थित नहीं होती हैं और शायद अन्य तंत्रिका कोशिकाओं के साथ सामान्य संबंध नहीं बनाती हैं। नतीजतन, दौरे जीवन में जल्दी शुरू हो जाते हैं और अक्सर उनका इलाज करना मुश्किल हो जाता है। मानसिक विकास में काफी देरी होती है। मांसपेशियाँ सामान्य से पतली और कमजोर होती हैं। कम मांसपेशियों की टोन और असामान्य संयोजी ऊतक के संयोजन के परिणामस्वरूप बहुत लचीले जोड़ होते हैं और बच्चों को खुद को असामान्य "प्रेट्ज़ेल जैसी" मुद्राओं में मोड़ने की अनुमति देता है। शरीर की अन्य मांसपेशियों की तरह, जो आँखों को नियंत्रित करते हैं वे भी कमजोर होते हैं, और लगभग 40 प्रतिशत प्रभावित बच्चों में स्ट्रैबिस्मस या "आलसी आँख" होती है। प्रभावित बच्चों में से लगभग एक तिहाई में शारीरिक हृदय दोष होते हैं। सबसे आम अलिंद सेप्टल दोष है-हृदय के दो ऊपरी कक्षों के बीच एक छेद। यह दोष आम तौर पर जीवन में दिल की विफलता के लक्षणों का कारण नहीं बनता है, लेकिन बाद में बचपन में समस्याग्रस्त हो सकता है। प्रभावित बच्चों के 20-30% में, गुर्दे में कैल्शियम जमा हो जाता है, जो तब शरीर के लिए पानी बचाने की क्षमता खो देता है। यह स्थिति, जिसे मधुमेह इन्सिपिडस कहा जाता है, बच्चों को बार-बार पेशाब करने का कारण बनती है। आनुवंशिकी दोषपूर्ण जीन को एल. वाई. के. 5 कहा जाता है। इसका एक जटिल कार्य है जिसे केवल आंशिक रूप से समझा जाता है। एल. वाई. के. 5 जीन उत्पाद एक रासायनिक "रिले" या "संदेश" प्रणाली का हिस्सा है जो शरीर में कई कोशिकाओं के विकास और कार्य को नियंत्रित करता है। प्रेटज़ेल सिंड्रोम में, एल. वाई. के. 5 जीन का हिस्सा गायब है, जिससे इस संकेत कार्य का पूर्ण नुकसान होता है। सामान्य अंग विकास में एल. वाई. के. 5 जीन की महत्वपूर्ण भूमिका होती है। गर्भावस्था के शुरुआती चरणों के दौरान शुरू होने वाले दोषपूर्ण अंग विकास का इलाज नहीं किया जा सकता है और यह जीवन भर विभिन्न प्रकार की चिकित्सा समस्याओं की ओर ले जाता है। निदान उपचार हालांकि एल. वाई. के. 5 की कमी के कारण होने वाले अंग दोषों को रोका या उलट नहीं जा सकता है, फिर भी प्रेट्ज़ेल सिंड्रोम का इलाज दौरे, स्ट्रैबिस्मस, मधुमेह इन्सिपिडस और हृदय दोषों जैसी समस्याओं को पहचानकर और बच्चे के स्वास्थ्य और कल्याण को अनुकूलित करने के लिए इन समस्याओं का उचित इलाज करके किया जा सकता है। दृष्टि के स्थायी नुकसान को रोकने के लिए स्ट्रैबिस्मस वाले बच्चों का इलाज बाल चिकित्सा नेत्र चिकित्सक द्वारा किया जाना चाहिए। मधुमेह इन्सिपिडस वाले बच्चों को गंभीर निर्जलीकरण से बचने के लिए स्वतंत्र रूप से पीने की अनुमति दी जानी चाहिए। व्युत्पत्ति प्रेटज़ेल सिंड्रोम, कई प्रभावित बच्चों द्वारा अपनाई गई विशिष्ट शरीर की मुद्रा के लिए परिवारों द्वारा नामित किया गया है। एकल जीन विकार आनुवंशिक विकारों की सूची चिकित्सा आनुवंशिकी टिप्पणियाँ बाहरी लिंक विशेष बच्चों के लिए क्लिनिक न्यूज़लेटर सिंड्रोम