Jordan's Syndrome
जॉर्डन सिंड्रोम (जे. एस.) या पी. पी. पी. 2 आर. 5. डी. से संबंधित बौद्धिक अक्षमता पी. पी. पी. 2 आर. 5. डी. जीन में डी नोवो उत्परिवर्तन के कारण होने वाला एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख तंत्रिका विकास संबंधी विकार है। यह हाइपोटोनिया, बौद्धिक अक्षमता और मैक्रोसेफली की विशेषता है। जे. एस. वाले बच्चों को मिर्गी भी हो सकती है या ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के निदान के लिए मानदंडों को पूरा कर सकते हैं। जॉर्डन सिंड्रोम (जे. एस.) के संकेत और लक्षण औपचारिक रूप से परिभाषित नहीं हैं, लेकिन आम तौर पर प्रारंभिक बचपन में दिखाई देते हैं और हल्के से लेकर गंभीर वैश्विक विकासात्मक देरी और बौद्धिक अक्षमता तक हो सकते हैं, जिसमें आमतौर पर बोलने में देरी और हानि शामिल होती है। जे. एस. वाले रोगी कई साझा विकासात्मक लक्षणों के कारण ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के निदान के लिए कुछ या सभी मानदंडों को पूरा कर सकते हैं। प्रारंभिक नैदानिक निष्कर्षों में मैक्रोसेफली, हाइपोटोनिया, मिर्गी, नेत्र संबंधी असामान्यताएं और चेहरे की डिस्मॉर्फिक विशेषताएं शामिल हो सकती हैं। चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग आगे मेगालेन्सेफली या निलय या सफेद पदार्थ के दोषों को प्रकट कर सकती है। जे. एस. वाले व्यक्तियों में कंकाल, हृदय, अंतःस्रावी या जननांग संबंधी असामान्यताएँ भी हो सकती हैं। कुछ जे. एस. उत्परिवर्तन उम्र 20-40 के बीच जल्दी शुरू होने वाले पार्किंसोनिज्म का कारण भी बन सकते हैं। आनुवंशिकी जे. एस. के सभी मामले पी. पी. पी. 2. आर. 5. डी. में डी नोवो मिसेंस पॉइंट उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, जो पी. पी. 2. ए. एंजाइम की एक उप-इकाई को कूटबद्ध करता है। कम से कम 8 अलग-अलग रोगजनक उत्परिवर्तनों की पहचान की गई हैः E197K, E198K, E200K, E420K, P201R, W207R, Q211P, और P53S। आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से पी. पी. पी. 2. आर. 5. डी. के रोगजनक संस्करण की खोज पर रोगियों को विशेष रूप से जे. एस. का निदान किया जाता है। 2019 तक, जे. एस. वाले कम से कम 23 व्यक्तियों की सूचना मिली है। तंत्र जे. एस. में अंतर्निहित आणविक तंत्र अज्ञात हैं। मोटे तौर पर, पीपी2ए शिथिलता को अल्जाइमर रोग, पार्किंसंस रोग और कैंसर जैसी अन्य विकृतियों से जुड़ा हुआ माना जाता है। E420K जैसे विशिष्ट JS-पैदा करने वाले रूपों के अध्ययनों ने JS रोगजनन में PI3K/AKT/mTOR पाथवे डिसरेगुलेशन को शामिल किया है। जॉर्डन सिंड्रोम का निदान आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से किया जाता है, जो आमतौर पर एक्सोम अनुक्रमण होता है। अनुसंधान पीपीपी2आर5डी-संबंधित बौद्धिक अक्षमता को जॉर्डन लैंग के नाम पर "जॉर्डन सिंड्रोम" नाम दिया गया था, जिनका 2014 में पूरे एक्सोम अनुक्रमण द्वारा निदान किया गया था। लैंग के माता-पिता ने व्यक्तियों के परिवारों को जे. एस. से जोड़ने के लिए धर्मार्थ संगठन जॉर्डन के गार्जियन एंजेल्स की स्थापना की। फाउंडेशन पीपीपी2आर5डी अनुसंधान के लिए भी धन देता है, जो अल्पाका और फल मक्खियों से लेकर रोगी-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं तक विविध मॉडल प्रणालियों में फैला हुआ है। दस प्राथमिक जांचकर्ता इस संस्था से संबद्ध हैंः वेंडी चुंग (कोलंबिया विश्वविद्यालय) काइल फिंक (कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, डेविस) रिचर्ड होंकानेन (दक्षिण अलबामा विश्वविद्यालय) वीर्ले जान्सेंस (कैथोलीके यूनिवर्सिट ल्यूवेन) घैडा मिर्ज़ा (सिएटल चिल्ड्रन हॉस्पिटल) जान नोल्टा (कैलिफोर्निया विश्वविद्यालय, डेविस) स्टीफन स्ट्रैक (आयोवा विश्वविद्यालय) ब्रायन वाडज़िंस्की (वेंडरबिल्ट विश्वविद्यालय) हौहुई ज़िया (रोचेस्टर विश्वविद्यालय) योंगना ज़िंग (मैकएर्डल प्रयोगशाला) संदर्भ बच्चों में बचपन के तंत्रिका संबंधी विकारों में निदान किए गए मानसिक विकार दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार