Chronic progressive external ophthalmoplegia
क्रोनिक प्रोग्रेसिव एक्सटर्नल ऑप्थाल्मोप्लेजिया (सी. पी. ई. ओ.) एक प्रकार का नेत्र विकार है जो आँखों और भौंहों को स्थानांतरित करने में धीरे-धीरे प्रगतिशील अक्षमता की विशेषता है। यह अक्सर माइटोकॉन्ड्रियल रोग की एकमात्र विशेषता है, जिस स्थिति में सी. पी. ई. ओ. शब्द को निदान के रूप में दिया जा सकता है। माइटोकॉन्ड्रियल रोग से पीड़ित अन्य लोगों में, सीपीईओ एक सिंड्रोम के हिस्से के रूप में होता है जिसमें शरीर के एक से अधिक हिस्से शामिल होते हैं, जैसे कि केयर्न्स-सायर सिंड्रोम। कभी-कभी सीपीईओ माइटोकॉन्ड्रियल रोगों के अलावा अन्य स्थितियों के कारण हो सकता है। संकेत और लक्षण सीपीईओ एक दुर्लभ बीमारी है जो सभी उम्र के लोगों को प्रभावित कर सकती है, लेकिन आमतौर पर युवा वयस्क वर्षों में प्रकट होती है। सीपीईओ माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी की सबसे आम अभिव्यक्ति है, जो माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी के सभी मामलों में से अनुमानित दो-तिहाई मामलों में होती है। रोगी आमतौर पर पीटोसिस (झुकी हुई पलकें) के साथ उपस्थित होते हैं। ग्रेव्स रोग, मायस्थेनिया ग्रेविस और ग्लियोमा जैसी अन्य बीमारियाँ जो बाहरी नेत्ररोग का कारण बन सकती हैं, उन्हें खारिज किया जाना चाहिए। सी. पी. ई. ओ. स्वयं सी. पी. ई. ओ. धीरे-धीरे बढ़ने वाली बीमारी है। यह किसी भी उम्र में शुरू हो सकता है और 5-15 वर्षों की अवधि में आगे बढ़ता है। पीटोसिस का पहला प्रस्तुत लक्षण अक्सर रोगी द्वारा तब तक किसी का ध्यान नहीं जाता है जब तक कि ढक्कन एक दृश्य क्षेत्र दोष उत्पन्न करने के बिंदु तक गिर नहीं जाता है। अक्सर, रोगी ढक्कन के धीरे-धीरे बढ़ते पीटोसिस के लिए समायोजित करने के लिए सिर को पीछे की ओर झुकाते हैं। इसके अलावा, जैसे ही पीटोसिस पूरा हो जाता है, रोगी ढक्कन को ऊपर उठाने में मदद करने के लिए फ्रंटलिस (माथे) मांसपेशियों का उपयोग करेंगे। पीटोसिस आम तौर पर द्वीपक्षीय होता है लेकिन साथी ढक्कन के शामिल होने से पहले महीनों से लेकर वर्षों की अवधि के लिए एकतरफा हो सकता है। ऑप्थाल्मोप्लेजिया (आँख को हिलाने में असमर्थता या कठिनाई) आमतौर पर सममित होती है, इसलिए, रोगी डिप्लोपिया (दोहरी दृष्टि) से प्रभावित नहीं होते हैं। प्रगतिशील ऑप्थाल्मोप्लेजिया पर अक्सर तब तक ध्यान नहीं दिया जाता जब तक कि ऑक्युलर गतिशीलता में कमी परिधीय दृष्टि को सीमित नहीं कर देती। अक्सर कोई और रोगी को नेत्र संबंधी गड़बड़ी की ओर इशारा करेगा। मरीज आंख का अपहरण या संचालन करने में असमर्थता के कारण परिधीय दृष्टि के नुकसान के लिए समायोजित करने के लिए अपने सिर को हिलाते हैं। टकटकी की सभी दिशाएँ प्रभावित होती हैं; हालाँकि, नीचे की ओर टकटकी सबसे अच्छी तरह से बची हुई प्रतीत होती है। यह प्रगतिशील सुपरन्यूक्लियर पाल्सी (पी. एस. पी.) के विपरीत है, जो आमतौर पर ऊर्ध्वाधर टकटकी को प्रभावित करता है और क्षैतिज टकटकी को छोड़ देता है। माइटोकॉन्ड्रियल रेटिनोपैथी को सी. पी. ई. ओ. में वर्णित किया गया है जो अलग-अलग रेटिना फेनोटाइप के स्पेक्ट्रम के साथ प्रस्तुत करता है। इसमें फंडस्कोपी पर हल्की, फोकल पिगमेंटरी असामान्यताएं और व्यापक दानेदार पिगमेंटेड फंडस परिवर्तन शामिल हैं। हल्का, एसिम्प्टोमैटिक रेटिनोपैथी कम रिपोर्ट किया जा सकता है; गंभीर रेटिनोपैथी महत्वपूर्ण दृष्टि हानि से जुड़ी हो सकती है। सी. पी. ई. ओ. के साथ-साथ ऑर्बिकुलर ऑक्युली मांसपेशियों के साथ-साथ चेहरे और अंगों की मांसपेशियों सहित बाह्य नेत्र मांसपेशी समूहों की कमजोरी सी. पी. ई. ओ. वाले 25 प्रतिशत रोगियों में मौजूद हो सकती है। ऑर्बिकुलरिस ऑक्युली कमजोरी के परिणामस्वरूप, रोगी आँखों को कसकर बंद करने में असमर्थता के कारण एक्सपोजर केराटोपैथी (कॉर्निया को नुकसान) से पीड़ित हो सकते हैं। फ्रंटलिस मांसपेशियों की कमजोरी पीटोसिस की भरपाई करने में असमर्थता के साथ पीटोटिक ढक्कन को बढ़ा सकती है। चेहरे की मांसपेशियां शामिल हो सकती हैं जो चेहरे की मांसपेशियों के समूहों के क्षीण होने का कारण बनती हैं जिससे एक पतला, भावहीन चेहरा पैदा होता है और कुछ को चबाने में कठिनाई होती है। क्षीणता के साथ गर्दन, कंधे और चरम कमजोरी कुछ रोगियों को प्रभावित कर सकती है और हल्की या गंभीर हो सकती है। विजुअल फंक्शन इंडेक्स (वी. एफ.-14) का उपयोग करके मूल्यांकन किए गए 95 प्रतिशत रोगियों में हल्की दृष्टि हानि देखी गई। लेंस के आकार और आईरिस की मांसपेशियों को नियंत्रित करने वाली सिलिअरी मांसपेशियां अक्सर सीपीईओ से अप्रभावित रहती हैं। अतिरिक्त लक्षण परिवर्तनशील होते हैं, और इसमें व्यायाम असहिष्णुता, मोतियाबिंद, श्रवण हानि, संवेदी अक्षतंतु न्यूरोपैथी, अक्षमता, नैदानिक अवसाद, हाइपोगोनाडिज्म और पार्किंसोनिज्म शामिल हो सकते हैं। केयर्न्स-सायर सिंड्रोम सी. पी. ई. ओ., हार्ट ब्लॉक और पिगमेंटरी रेटिनोपैथी के 15 साल की उम्र से पहले शुरू होने की विशेषता है। आनुवंशिकी माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. जो माँ से संचारित होता है, एडेनोसिन ट्राइफॉस्फेट (ए. टी. पी.) के उत्पादन के लिए आवश्यक श्वसन श्रृंखला के लिए महत्वपूर्ण प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। एम. टी. डी. एन. ए. के खंडों में विलोपन या उत्परिवर्तन ऑक्सीडेटिव फॉस्फोराइलेशन के दोषपूर्ण कार्य को जन्म देते हैं। यह कंकाल की मांसपेशियों और हृदय के ऊतकों जैसे अत्यधिक ऑक्सीडेटिव ऊतकों में स्पष्ट किया जा सकता है। हालांकि, बाहरी मांसपेशियों में माइटोकॉन्ड्रिया की मात्रा होती है जो किसी भी अन्य मांसपेशी समूह की तुलना में कई गुना अधिक होती है। इस प्रकार, इसके परिणामस्वरूप सी. पी. ई. ओ. के अधिमान्य नेत्र संबंधी लक्षण दिखाई देते हैं। कई एम. टी. डी. एन. ए. असामान्यताएँ मौजूद हैं जो सी. पी. ई. ओ. का कारण बनती हैं। एक उत्परिवर्तन न्यूक्लियोटाइड 3243 पर माइटोकॉन्ड्रियल टी. आर. एन. ए. के एक संरक्षित क्षेत्र में स्थित है जिसमें ए से जी न्यूक्लियोटाइड संक्रमण होता है। यह उत्परिवर्तन सीपीईओ और माइटोकॉन्ड्रियल एन्सेफैलोमायोपैथी, लैक्टिक एसिडोसिस और स्ट्रोक जैसे एपिसोड (एमईएलएएस) दोनों से जुड़ा हुआ है। एक तिहाई सी. पी. ई. ओ. रोगियों में पाया जाने वाला एक आम विलोपन 13 आधार जोड़ी पुनरावृत्ति के बीच पाया जाने वाला 4,977 आधार जोड़ी खंड है। एम. टी. डी. एन. ए. जो प्रभावित होता है, शायद एक या कई बिंदु विलोपन, संबंधित परमाणु डी. एन. ए. विलोपन के साथ। एक अध्ययन से पता चला कि सीपीईओ रोगियों में देखे गए एमटीडीएनए विलोपन में ट्विंकल जीन का एक संबद्ध परमाणु डीएनए विलोपन भी था जो विशिष्ट माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन को कूटबद्ध करता है; ट्विंकल। चाहे कोई ऊतक प्रभावित हो, अधिकांश मामलों में एम. टी. डी. एन. ए. deletion.In की मात्रा के संबंध में ऑक्सीडेटिव मांगों की मात्रा के साथ सहसंबद्ध है, पी. ई. ओ. माइटोकॉन्ड्रियल डी. एन. ए. के भीतर छिटपुट विलोपन या दोहराव के कारण होता है। हालाँकि, माँ से संतान में संचरण केवल कुछ ही मामलों में दिखाई देता है। ऑटोसोमल डॉमिनेंट और ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस दोनों हो सकते हैं, ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस अधिक गंभीर है। पी. ई. ओ. के प्रमुख और अप्रभावी रूप ए. एन. टी. 1, पी. ओ. एल. जी., पी. ओ. एल. जी. 2 और पी. ई. ओ. 1 जीन में आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण हो सकते हैं। निदान सी. पी. ई. ओ. को अन्य विकृतियों से अलग करना महत्वपूर्ण है जो नेत्ररोग का कारण बन सकते हैं। इन विकृतियों के लिए विशिष्ट उपचारों का उपयोग किया जाता है। सीपीईओ का निदान मांसपेशियों की बायोप्सी के माध्यम से किया जाता है। गोमोरी ट्राइक्रोम दाग से दागदार मांसपेशियों के तंतुओं की जांच करने पर, कोई भी बढ़े हुए माइटोकॉन्ड्रिया का संचय देख सकता है। यह मांसपेशियों के तंतुओं का एक गहरा लाल धब्बा पैदा करता है जिसे "खुरदरा लाल तंतु" नाम दिया गया है। जबकि खुरदरे लाल रेशे सामान्य उम्र बढ़ने में देखे जाते हैं, सामान्य उम्र बढ़ने से अधिक मात्रा माइटोकॉन्ड्रियल मायोपैथी का निदान देती है। रक्त या मांसपेशियों के ऊतकों के नमूने से पॉलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पी. सी. आर.) एम. टी. डी. एन. ए. के उत्परिवर्तन का निर्धारण कर सकता है। एलिवेटेड एसिटाइलकोलाइन रिसेप्टर एंटीबॉडी स्तर जो आमतौर पर मायस्थेनिया ग्रेविस में देखा जाता है, माइटोकॉन्ड्रियल से जुड़े ऑप्थाल्मोप्लेजिया के कुछ रोगियों में देखा गया है। यह निर्धारित करने के लिए एक विस्तृत नेत्र परीक्षा करना महत्वपूर्ण है कि क्या वर्णक रेटिनोपैथी है जो केयर्न्स-सायर सिंड्रोम को इंगित कर सकती है जो हृदय संबंधी असामान्यताओं से जुड़ी है। एम. आर. आई. निदान में सहायक हो सकता है, एक अध्ययन में सीपीईओ में मध्य रेक्टस, पार्श्व रेक्टस और अवर रेक्टस मांसपेशियों की मात्रा सामान्य से छोटी नहीं थी (न्यूरोजेनिक पक्षाघात के विशिष्ट गहन शोष के विपरीत)। हालांकि सुपीरियर रेक्टस मसल-लेवेटर कॉम्प्लेक्स और सुपीरियर तिरछे की मात्रा में काफी कमी आई थी। सी. पी. ई. ओ. की मांसपेशियों की कमजोरी को कम करने के लिए वर्तमान में कोई परिभाषित उपचार नहीं है। ऑप्थेल्मोप्लेजिया पैदा करने वाले अन्य रोगों के इलाज के लिए उपयोग किए जाने वाले उपचार प्रभावी नहीं पाए गए हैं। एक रोगी में नेत्र गतिशीलता में सुधार के लिए टेट्रासाइक्लिन के साथ प्रयोगात्मक उपचार का उपयोग किया गया है। इस स्थिति के इलाज के लिए कोएंजाइम क्यू10 का भी उपयोग किया गया है। हालांकि, अधिकांश न्यूरो-नेत्र रोग विशेषज्ञ किसी भी उपचार का श्रेय नहीं देते हैं। सी. पी. ई. ओ. से जुड़े टोसिस को ढक्कन को ऊपर उठाने के लिए सर्जरी से ठीक किया जा सकता है, हालांकि ऑर्बिकुलर ऑक्युली मांसपेशियों की कमजोरी के कारण, इस बात का ध्यान रखा जाना चाहिए कि ढक्कन को अधिक न उठाया जाए जिससे ढक्कन को बंद करने में असमर्थता हो। इसके परिणामस्वरूप एक एक्सपोजर केराटोपैथी होती है। इसलिए, शायद ही कभी ढक्कन की शल्य चिकित्सा की जानी चाहिए और केवल रोग से परिचित एक तंत्रिका-नेत्र रोग विशेषज्ञ द्वारा की जानी चाहिए। सबसे आम स्ट्रैबिस्मस खोज लार्ज एंगल एक्सोट्रोपिया है जिसका इलाज मैक्सिमल बाईलेटरल आई सर्जरी द्वारा किया जा सकता है, लेकिन बीमारी की प्रगतिशील प्रकृति के कारण, स्ट्रैबिस्मस की पुनरावृत्ति हो सकती है। जिन लोगों को असममित नेत्ररोग के परिणामस्वरूप डिप्लोपिया होता है, उन्हें आंखों का बेहतर संरेखण बनाने के लिए प्रिज्म या सर्जरी से ठीक किया जा सकता है। नेत्रश्लेष्मलाशोथ के संदर्भ भी देखें आगे पढ़ने के लिए https://web.archive.org/web/20060925130130/http:// जर्नल्स. ट्यूबिटक. जीओवी. टीआर/मेडिकल/इश्यूज/सैग-04-34-3 सैग-34-3-9-0401-8.pdf बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर ऑक्युलर मांसपेशियों के विकार, बाइनोकुलर मूवमेंट, आवास और अपवर्तन माइटोकॉन्ड्रियल रोग मांसपेशियों के विकार