FAM166C
अनुक्रम समानता 166 वाला परिवार, सदस्य सी (एफएएम166सी), एफएएम166सी जीन द्वारा कूटबद्ध एक प्रोटीन है। प्रोटीन FAM166C (उपनाम c2orf70, LOC339778) नाभिक में स्थानीयकृत है। इसका गणना किया गया आणविक भार 23.29 kDa है। इसमें DUF2475 भी होता है, जो अमीनो एसिड 19-85 से अज्ञात कार्य का एक प्रोटीन है। एफएएम166सी प्रोटीन वृषण, पेट और थायराइड में नाममात्र के रूप में व्यक्त किया जाता है। जीन FAM166C जीन, जिसे C2orf70 के नाम से भी जाना जाता है, लोकस 2p23.3 के पॉजिटिव-सेंस स्ट्रैंड पर स्थित है। इसमें 9 एक्सोन हैं, हालांकि ओवरलैप के कारण मानव जीनोम में केवल 4 को अलग किया जा सकता है। एफएएम166सी की कुल लंबाई 18.6 के. पी. बी. के लिए 26,562,565 से 26,581,166 तक है। जीन पड़ोस एफएएम166सी के लिए जीन पड़ोस में डीआरसी1, एलओसी112840921, ओटीओएफ, सीआईबी4 और एलओसी122756675 शामिल हैं। एलओसी112840921 और एलओसी122756675 दोनों अनुमानित प्रतिलेखन नियामक क्षेत्र हैं। डी. आर. सी. 1 (डायनेइन रेगुलेटरी कॉम्प्लेक्स सबयूनिट 1) नेक्सिन-डायनेइन कॉम्प्लेक्स के एक केंद्रीय घटक को कूटबद्ध करता है, जो सिलिअरी डायने का एक नियामक है। इस जीन में उत्परिवर्तन से सिलियरी डिस्किनेसिया हो सकता है। ओ. टी. ओ. एफ. प्रोटीन ओटोफर्लिन को कूटबद्ध करता है जिसे पुटिका झिल्ली संलयन में शामिल होने का सुझाव दिया गया है। उत्परिवर्तन से न्यूरोसेंसरी नॉनसिंड्रोमिक रिसेसिव डेफनेस, डी. एफ. एन. बी. 9 हो सकता है। सी. आई. बी. 4 (होमो सेपियन्स कैल्शियम और इंटीग्रिन बाइंडिंग परिवार के सदस्य 4) सी. आई. बी. 4 प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो इंटीग्रिन अल्फा-आई. आई. बी. उप-इकाई सक्रियण को नियंत्रित करता है। प्रतिलेखन एफएएम166सी में 2 अलग-अलग प्रतिलेखन प्रकार हैं। सबसे प्रचुर मात्रा में पाया जाने वाला संस्करण एफएएम166सी प्रतिलेख संस्करण 1 है, जिसकी लंबाई 718 न्यूक्लियोटाइड्स है। प्रोटीन एफएएम166सी प्रोटीन लंबाई में 201 एमिनो एसिड होता है जिसका अनुमानित आणविक भार 23 केडीए और एक आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 10 होता है। इसमें टायरोसिन और प्रोलिन का स्तर सामान्य से अधिक और आइसोल्यूसिन का स्तर सामान्य से कम होता है। डोमेन और संरचना FAM166C प्रोटीन में अमीनो एसिड 19-85 से DUF2475 नामक अज्ञात कार्य का एक डोमेन होता है। एफएएम166सी आइसोफॉर्म 1 द्वितीयक संरचना मुख्य रूप से अल्फा हेलिकल प्रकृति की प्रतीत होती है जिसमें केवल छोटे खंडों को बीटा शीट होने की भविष्यवाणी की जाती है। तृतीयक संरचना भविष्यवाणियाँ उच्च आत्मविश्वास के साथ 5 अलग-अलग अल्फा हेलिक्स दिखाती हैं। आइसोफॉर्म एफएएम166सी में 2 अलग-अलग स्प्लाइस आइसोफॉर्म होते हैं। सबसे प्रचुर मात्रा में आइसोफॉर्म एफएएम166सी प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 है जिसकी लंबाई 201 एमिनो एसिड है। विनियमन जीन स्तर विनियमन प्रवर्तक एफएएम166सी में 3 संभावित प्रवर्तक हैं जो पूर्ण प्रोटीन आइसोफॉर्म का उत्पादन करते हैं, हालांकि आइसोफॉर्म 1 केवल जीएक्सपी _ 1493451 द्वारा एन्कोड किया गया है। आइसोफॉर्म 2 को GXP _ 1493451 द्वारा भी कूटबद्ध किया गया है। ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग साइट्स GXP _ 1493451 में 250 से अधिक ट्रांसक्रिप्शन फैक्टर बाइंडिंग साइट्स हैं। सबसे अधिक संरक्षित और बांधने की संभावना में एक फोर्कहेड बॉक्स प्रोटीन कारक (V $FOXP2.01), एक कोलेजन क्रॉक्स डोमेन कारक (V $CKROX.01) और एक E2F प्रतिलेखन कारक (V $E2F3.01) शामिल हैं। अभिव्यक्ति पैटर्न एफएएम166सी में अन्य प्रोटीनों की तुलना में अभिव्यक्ति का समग्र स्तर कम होता है, लेकिन जिन ऊतकों में यह व्यक्त किया जाता है, उनमें यह वृषण, पेट और थायराइड में सबसे प्रमुख रूप से दिखाई देता है। कोशिका के भीतर, एफएएम166सी नाभिक में स्थानीयकृत होता है और इसमें 2 परमाणु स्थानीयकरण संकेत होते हैं। प्रोटीन एंटीबॉडी स्टेनिंग विशेष रूप से परमाणु झिल्ली स्थानीयकरण का अत्यधिक संकेत है। प्रतिलेखन स्तर विनियमन एफ. ए. एम. 166सी प्रतिलेखन संस्करण 1 का 5 'यू. टी. आर. लंबाई में 29 बी. पी. है। संभावित 3 डी संरचनाओं का विश्लेषण एक हेयरपिन संरचना की पहचान करता है, हालांकि, 5 'यू. टी. आर. ऑर्थोलॉग के बीच बहुत भिन्न होता है जो दर्शाता है कि यह प्रतिलेखन विनियमन के लिए एक महत्वपूर्ण क्षेत्र होने की संभावना नहीं है। 3 'यू. टी. आर. की लंबाई 89 बी. पी. है और इसमें 699 बी. पी. पर एक पॉलीएडेनाइलेशन संकेत होता है। यह मानव प्रतिलेख रूपों के बीच संरक्षित है, लेकिन केवल छोटे खंड ऑर्थोलॉग के बीच अच्छी तरह से संरक्षित हैं। इसमें 631 बी. पी. (है-एम. आई. आर.-3184-3 पी.) और 641 बी. पी. (है-एम. आई. आर.-4539, है-एम. आई. आर.-12113) पर मध्यम संरक्षण के क्षेत्रों में 2 अनुमानित एम. आई.-आर. एन. ए. बंधन स्थल हैं। 3डी भविष्यवाणियाँ दो स्टेम लूप संरचनाओं की पहचान करती हैं। प्रोटीन स्तर विनियमन एफएएम166सी में 7 फॉस्फोराइलेशन साइट, 2 एसिटिलेशन साइट और एक ओ-जीएलसीएनएसी साइट होने का अनुमान है, जो ऑर्थोलॉग के बीच अच्छी तरह से संरक्षित हैं। उपरोक्त छवि एफएएम166सी ट्रांसक्रिप्ट संस्करण 1/प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 का एक वैचारिक अनुवाद है। फॉस्फोराइलेशन साइटों को हरे रंग में हाइलाइट किया जाता है, एन-लिंक्ड एसिटिलेशन साइटों को नील में हाइलाइट किया जाता है, आंतरिक एसिटिलेशन साइटों को गुलाबी रंग में हाइलाइट किया जाता है, ओ-बी-जीएलसीएनएसी साइटों को पीले रंग में हाइलाइट किया जाता है, परमाणु स्थानीयकरण संकेतों को हल्के नीले रंग में हाइलाइट किया जाता है और पॉली ए संकेत को लाल रंग में हाइलाइट किया जाता है। प्रतिलेखन की शुरुआत और अंत को क्रमशः रंगीन हरे और लाल पाठ के साथ चिह्नित किया जाता है। DUF275 को कोष्ठक के साथ चिह्नित किया जाता है और सभी ज्ञात ऑर्थोलॉग के बीच संरक्षित अमीनो एसिड बोल्ड होते हैं। समरूपता और विकास प्रतिरूप मानव एफएएम166सी जीन में दो प्रतिरूप होते हैं जिन्हें एफएएम166ए और एफएएम166बी कहा जाता है। वे क्रमशः 9q34.3 और 9p13.3 पर स्थित हैं। वर्तमान में दोनों प्रोटीनों का कार्य अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। ऑर्थोलॉग एफएएम166सी में कीटों के रूप में दूर की प्रजातियों में ऑर्थोलॉग हैं। स्तनधारी ऑर्थोलॉग मध्यम रूप से मानव एफएएम166सी के समान हैं, जिनकी प्रतिशत पहचान 70 प्रतिशत से अधिक है। सरीसृपों, पक्षियों और उभयचरों में ऑर्थोलॉग 65 प्रतिशत से 40 प्रतिशत तक होते हैं। मछलियों और अकशेरुकी जीवों में पहचान 40 प्रतिशत से 20 प्रतिशत तक होती है। कवक, बैक्टीरिया या पौधों में कोई ऑर्थोलॉग नहीं पाए गए। विकास एफ. ए. एम. 166सी. जीन कीटों में सबसे अधिक दूर दिखाई देता है जो लगभग 79.7 करोड़ साल पहले मनुष्यों से अलग हो गए थे। एफएएम166ए और एफएएम166बी के ऑर्थोलॉग भी कीटों में पाए जाते हैं। एफएएम166सी एक मध्यम दर से विकसित होता है; अमीनो एसिड अनुक्रम में 1 प्रतिशत परिवर्तन के लिए लगभग 1 करोड़ वर्षों की आवश्यकता होती है। ऑर्थोलॉग्स की अनुक्रम समानता के आधार पर, एफएएम166सी साइटोक्रोम सी और फाइब्रिनोजेन अल्फा के बीच में एक दर से विकसित होता है। नैदानिक महत्व रोग संघ कोलोरेक्टल कैंसर कई अध्ययनों ने कोलोरेक्टल कैंसर के उपचार के लिए एक संभावित लक्ष्य के रूप में एफएएम166सी का मूल्यांकन किया है। एक अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने जी12ए कोलोरेक्टल कैंसर के लिए दवा उपचार व्यवहार्यता के लिए एफएएम166सी का मूल्यांकन किया। एफएएम166सी उन 11 जीनों में से एक था जिसमें केआरएएस जी12 (उत्परिवर्तित ऑन्कोजीन सप्रेसर) कोलोरेक्टल कैंसर रोगियों और जंगली प्रकार के कोलोरेक्टल कैंसर रोगियों के बीच काफी अलग दो गुना परिवर्तन था। एक अन्य अध्ययन ने एफएएम166सी को सीवीबी-डी के लिए चार संभावित लक्ष्यों में से एक के रूप में पहचाना, जो बृहदान्त्र एडेनोकार्सिनोमा में इसकी अत्यधिक अभिव्यक्ति के आधार पर कोलोरेक्टल कैंसर कोशिकाओं का एक ऑटोफैगी कोशिका मृत्यु प्रेरक है। जी. डब्ल्यू. ए. एस. का उपयोग करते हुए उत्परिवर्तन (रुचि के एस. एन. पी.), एक एफ. ए. एम. 166सी. एस. एन. पी. की पहचान उच्च स्तर के जीवाणु उपनिवेशीकरण के साथ सहसंबद्ध होने के रूप में की गई थी, एक विशेषता जो पीरियडोंटाइटिस से जुड़ी हो सकती है। तुलना के रूप में पूरे एक्सोम अनुक्रमण और मानव संदर्भ जीनोम का उपयोग करते हुए, एक नए एफएएम166सी एसएनपी की पहचान एकमात्र जीन उत्परिवर्तन के रूप में की गई थी जिसमें 0.954 का पॉलीफेन स्कोर था जो दर्शाता है कि यह संभवतः हानिकारक था और रोगी के दोहरे फटे होंठ और तालू में से एक में शामिल हो सकता है। संदर्भ