Andrea Superti-Furga
एंड्रिया सुपर्टी-फुर्गा (जन्म 1959 मिलान में) एक स्विस-इतालवी बाल रोग विशेषज्ञ, आनुवंशिकीविद् और आणविक जीवविज्ञानी हैं। वे लॉज़ेन विश्वविद्यालय अस्पताल (सी. एच. यू. वी.) में आनुवंशिक चिकित्सा विभाग के प्रमुख हैं और लॉज़ेन विश्वविद्यालय के चिकित्सा और जीव विज्ञान संकाय में प्रोफेसर हैं। सुपरती-फुर्गा ने मिलान के जर्मन स्कूल ऑफ मिलान में शिक्षा प्राप्त की, जहाँ उन्होंने 1978 में अबितुर प्राप्त किया। उन्होंने मिलान, जेनोआ और ज्यूरिख विश्वविद्यालयों में चिकित्सा का अध्ययन किया और 1984 में जेनोआ से और 1992 में ज्यूरिख से एम. डी. की डिग्री प्राप्त की। अपनी पढ़ाई के दौरान उन्हें पाओलो डूरंड, विक्टर मैककुसिक, एंड्रिया प्रैडर, एंड्रेस गीडियन, रिचर्ड गिट्ज़ेलमैन, बीट स्टीनमैन और सर्जियो फैनकोनी द्वारा सलाह दी गई है। उन्होंने ज्यूरिख और न्यूयॉर्क दोनों में आनुवंशिक रोगों पर फ्रांसेस्को रामिरेज़ के साथ काम किया। 2002 में, उन्हें लॉज़ेन विश्वविद्यालय में आणविक बाल रोग के लिए प्रोफेसर नियुक्त किया गया था, 2005 में जर्मनी के फ्रीबर्ग विश्वविद्यालय में बाल रोग विभाग के प्रोफेसर और अध्यक्ष के रूप में जाने से पहले। 2010 में, उन्हें लुसाने विश्वविद्यालय में बाल रोग में लीनार्ड्स चेयर ऑफ एक्सीलेंस से सम्मानित किया गया था। 2014 से 2015 तक, वह लुसाने में बाल रोग विभाग के निदेशक थे। 2016 से, वे स्विट्जरलैंड के लॉज़ेन विश्वविद्यालय अस्पताल में आनुवंशिक चिकित्सा विभाग के प्रोफेसर और प्रमुख रहे हैं। रिसर्च सुपरटी-फुर्गा की शोध गतिविधियाँ चयापचय की जन्मजात त्रुटियों, संयोजी ऊतक के वंशानुगत विकारों, आनुवंशिक हड्डी विकारों और कंकाल डिस्प्लेसिया, डिस्मॉर्फोलॉजी, तंत्रिका विकास और जैव सूचना विज्ञान पर केंद्रित रही हैं। वह आनुवंशिक विकारों के आणविक और जैव रासायनिक आधार की खोज में शामिल थे, जैसे कि कोलेजन प्रकार III से संबंधित एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम प्रकार IV, सल्फेट ट्रांसपोर्टर (SLC26A2) से संबंधित कॉन्ड्रोडिस्प्लासिया, TBX15 से संबंधित कजिन सिंड्रोम, FAM111A से संबंधित विकार केनी-कैफे सिंड्रोम और ऑस्टियोक्रैनोस्टेनोसिस, टार्ट्रेट-प्रतिरोधी एसिड फॉस्फेट (ACP5) से संबंधित स्पॉन्डिलोएनकॉन्ड्रोडिस्प्लासिया, SFRP4 से संबंधित पाईल रोग, HSPA9 से संबंधित EVEN-प्लस सिंड्रोम, NANS से संबंधित सियालिक एसिड की कमी। गूगल स्कॉलर के अनुसार, सुपरटी-फुर्गा ने 300 से अधिक लेख प्रकाशित किए हैं और इसका एच-इंडेक्स 79 (फरवरी 2022) है। निजी जीवन सुपरटी-फुर्गा का विवाह शीला उंगर से हुआ है, जो लुसाने विश्वविद्यालय अस्पताल में आनुवंशिकीविद् हैं। वह गियुलियो सुपर्टी-फुर्गा के भाई हैं, जो एक आणविक और प्रणाली जीवविज्ञानी हैं, जो वियना में आणविक चिकित्सा केंद्र के निदेशक हैं। वे इंटरनेशनल स्केलेटल डिस्प्लासिया सोसाइटी के 2015 मारोटॉक्स पुरस्कार, मैक्स क्लोएटा फाउंडेशन द्वारा 2002 क्लोएटा पुरस्कार और ज्यूरिख विश्वविद्यालय के मेडिकल स्कूल के 1995 जॉर्ज-फ्रीड्रिच गोट्ज़ पुरस्कार के प्राप्तकर्ता हैं। 2008 में, वह सिएना विश्वविद्यालय के स्कूल ऑफ मेडिसिन में सांता चियारा के अतिथि अध्यक्ष थे। वह स्विस एकेडमी ऑफ मेडिकल साइंसेज (एसएएमडब्ल्यू) के कार्यकारी बोर्ड के सदस्य और जर्मन नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज लियोपोल्डिना के सदस्य हैं। वह फाइजर पुरस्कार फाउंडेशन की बाल रोग समिति के अध्यक्ष होने के साथ-साथ नोवार्टिस फाउंडेशन फॉर मेडिकल-बायोलॉजिकल रिसर्च के वैज्ञानिक बोर्ड के सदस्य भी हैं। चयनित कार्य पत्र पुस्तक संदर्भ बाहरी लिंक लुसाने विश्वविद्यालय अस्पताल के आनुवंशिक चिकित्सा विभाग की वेबसाइट 1959 जन्म जीवित लोग मिलान विश्वविद्यालय के पूर्व छात्र जेनोआ विश्वविद्यालय के पूर्व छात्र ज्यूरिख विश्वविद्यालय के पूर्व छात्र फ्रीबर्ग विश्वविद्यालय के पूर्व छात्र लुसाने विश्वविद्यालय के अकादमिक कर्मचारी मानव आनुवंशिकीविद् इतालवी आनुवंशिकीविद् स्विस चिकित्सक इतालवी चिकित्सक इतालवी बाल रोग विशेषज्ञ स्विस बाल रोग विशेषज्ञ