Fukutin-related protein
फुकुटिन-संबंधित प्रोटीन (एफकेआरपी) को एफकेआरपी _ ह्यूमन, एलजीएमडी2आई, एमडीसी1सी, एम. डी. डी. जी. ए. 5, एम. डी. डी. जी. बी. 5 और एम. डी. डी. जी. सी. 5 के रूप में भी जाना जाता है। एफ. के. आर. पी. मस्तिष्क, हृदय की मांसपेशियों और कंकाल की मांसपेशियों में स्थित हो सकता है, और कोशिकाओं में यह गोल्गी उपकरण में पाया जाता है। फुकुटीन स्तनधारी रेटिना में व्यक्त किया जाता है और रेटिना न्यूरॉन्स के गोल्गी परिसर में स्थित होता है। एफ. के. आर. पी. जीन का जीनोमिक स्थान गुणसूत्र 19 पर होता है। एफ. के. आर. पी. एक रिबिटोल-5-फॉस्फेट (एंजाइम) ग्लाइकोसिलट्रैनफेरेज है, जिसका अर्थ है कि यह एंजाइम एक स्वीकारक के लिए ग्लाइकोसिडिक संबंध बनाने में मदद करता है। α-डाइस्ट्रोग्लाइकन (चीनी श्रृंखला) के ग्लाइकोसिलेशन में यह O-लिंक्ड मैनोसिलेशन बनाने के लिए α-डाइस्ट्रोग्लाइकन के M3 कोर O-मैनोसिलेशन पर एक राइबिटोल-5-फॉस्फेट जोड़ता है। इस संबंध के बिना α-डिस्ट्रोग्लाइकन ठीक से काम नहीं करेगा, यह साइटोस्केलेटन और बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स के साथ समस्या पैदा कर सकता है। कंकाल की मांसपेशियों में α-डिस्ट्रोग्लाइकन मांसपेशियों के तंतुओं को स्थिर करने और उनकी रक्षा करने में मदद करता है, मस्तिष्क में यह तंत्रिका कोशिकाओं की गति को निर्देशित करता है। यह उन उत्परिवर्तनों के कारण हो सकता है जो रिबिटोल-5-फॉस्फेट को α-डिस्ट्रोग्लाइकन से गलत तरीके से बांधते हैं। ये उत्परिवर्तन जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी और वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम से जुड़े हुए पाए गए हैं। इन रोगों की गंभीरता उत्परिवर्तन की मात्रा से संबंधित है। एफ. के. आर. पी. उत्परिवर्तन के लिए संभावित चिकित्सा विकल्पों में छोटे अणु, जीन वितरण और कोशिका चिकित्सा शामिल हैं। फुकुटीन संदर्भ बाहरी लिंक जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अवलोकन एल. ओ. वी. डी. उत्परिवर्तन डेटाबेसः एफ. के. आर. पी.