Medullary sponge kidney
मेड्युलरी स्पंज किडनी गुर्दों का एक जन्मजात विकार है जिसकी विशेषता एक या दोनों गुर्दों में एकत्र करने वाली नलिकाओं का सिस्टिक फैलाव है। मेड्युलरी स्पंज किडनी वाले व्यक्तियों में किडनी स्टोन और मूत्र पथ के संक्रमण (यू. टी. आई.) का खतरा बढ़ जाता है। एम. एस. के. वाले रोगी आम तौर पर प्रति वर्ष दोगुनी पत्थरों को पार करते हैं जैसा कि एम. एस. के. के बिना अन्य पत्थर बनाने वाले करते हैं। कम रुग्णता दर होने के बावजूद, एम. एस. के. वाले 10 प्रतिशत रोगियों में बार-बार होने वाली पथरी और यू. टी. आई. से जुड़ी रुग्णता का खतरा बढ़ जाता है। जबकि कई रोगियों ने पुराने गुर्दे के दर्द में वृद्धि की सूचना दी है, दर्द का स्रोत, जब एक यू. टी. आई. या रुकावट मौजूद नहीं है, इस समय स्पष्ट नहीं है। 55 प्रतिशत रोगियों में रेनल कोलिक (पार्श्व और पीठ दर्द) मौजूद होता है। एम. एस. के. वाली महिलाओं को पुरुषों की तुलना में अधिक पथरी, यू. टी. आई. और जटिलताओं का अनुभव होता है। एम. एस. के. को पहले वंशानुगत नहीं माना जाता था, लेकिन और भी सबूत सामने आ रहे हैं जो अन्यथा संकेत दे सकते हैं। संकेत और लक्षण अधिकांश मामले बिना लक्षण वाले होते हैं या मूत्र में रक्त की जांच के दौरान पाए जाते हैं। लक्षण वाले रोगी आम तौर पर मध्यम आयु वर्ग के वयस्कों के रूप में गुर्दे की पथरी, गुर्दे की पथरी, नेफ्रोकैलसिनोसिस और/या बार-बार मूत्र पथ के संक्रमण के साथ उपस्थित होते हैं; हालाँकि, एमएसके भी बच्चों को बहुत कम प्रभावित कर सकता है। आवर्ती पथरी रोग के विशिष्ट नैदानिक फेनोटाइप के अलावा, अन्य नैदानिक प्रोफाइलों को अब पहचाना गया है, जो कि एक सुस्त, लगभग स्पर्शोन्मुख एमएसके है, और एक दुर्लभ रूप है जो जटिल दर्द की विशेषता है। मेड्युलरी स्पंज किडनी से जुड़ी जटिलताओं में निम्नलिखित शामिल हैंः किडनी स्टोन यूरिनरी ट्रैक्ट इंफेक्शन (यू. टी. आई.) मूत्र में रक्त डिस्टल ट्यूबलर एसिडोसिस (टाइप 1 आर. टी. ए.) क्रोनिक किडनी रोग (शायद ही कभी) चिह्नित क्रोनिक दर्द कारण हाल के अध्ययनों में, इस बीमारी के आनुवंशिक आधार पर अंतर्दृष्टि प्राप्त की गई है, इस परिकल्पना का समर्थन करते हुए कि एम. एस. के. 'यूरेटेरिक बड-मेटानेफ्रिक मेसेनकाइम' इंटरफेस में व्यवधान के कारण है। यह बताता है कि इस बीमारी में इतने सारे ट्यूबलर दोष क्यों सह-अस्तित्व में हैं, और विशेष रूप से एक डिस्टल ट्यूबलर एसिडिफिकेशन दोष जिसका अत्यधिक प्रचलित चयापचय हड्डी रोग एक बहुत ही महत्वपूर्ण परिणाम है। आवर्ती पथरी रोग के विशिष्ट नैदानिक फेनोटाइप के अलावा, अन्य नैदानिक प्रोफाइलों को अब पहचाना गया है, जो कि एक सुस्त, लगभग स्पर्शोन्मुख एमएसके है, और एक दुर्लभ रूप है जो दुर्गम, कष्टप्रद दर्द की विशेषता है। पहले यह माना जाता था कि मेड्युलरी स्पंज किडनी के अधिकांश मामले छिटपुट थे; हालाँकि, हाल के अध्ययनों से पता चलता है कि एमएसके का पारिवारिक समूह सामान्य है और इसमें एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत, एक कम प्रवेश और परिवर्तनीय अभिव्यक्ति है। अन्य सिद्धांतों से पता चलता है कि भ्रूण के जीवन के दौरान यूरिक एसिड द्वारा अवरोध के कारण या शिशु हाइपरकैल्सियुरिया के लिए माध्यमिक कैल्शियम ऑक्सलेट कैलकुली के कारण ट्यूबलर बाधा के परिणामस्वरूप एक संग्रह नलिका का फैलाव हो सकता है। एक दुर्लभ, ऑटोसोमल रिसेसिव रूप कैरोली रोग से जुड़ा हुआ है। निदान शास्त्रीय रूप से, एमएसके को गुर्दे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा या पेट के एक्स-रे के साथ छोटी पत्थरों के समूहों के साथ हाइप्रेकोइक पेपिले के रूप में देखा जाता है। अनियमित (एक्टेटिक) संग्रह नलिकाएँ अक्सर एमएसके में देखी जाती हैं, जिन्हें कभी-कभी "पेंटब्रश जैसी" उपस्थिति के रूप में वर्णित किया जाता है, अंतःशिरा यूरोग्राफी पर सबसे अच्छा देखा जाता है। हालांकि, IV यूरोग्राफी को काफी हद तक डिजिटल पुनर्निर्माण के साथ कंट्रास्ट-एन्हांस्ड, हाई-रिज़ॉल्यूशन हेलिकल सीटी द्वारा प्रतिस्थापित किया गया है। उपचार अक्सर, एम. एस. के. रोग वाले लोगों के लिए आक्रामक उपचार अनावश्यक होता है जो किसी भी लक्षण (लक्षणहीन) का कारण नहीं बनता है। ऐसे मामलों में, उपचार में गुर्दे की पथरी (नेफ्रोलिथियासिस) के विकास के जोखिम को कम करने के लक्ष्य के साथ पर्याप्त तरल पदार्थ का सेवन बनाए रखना शामिल हो सकता है। बार-बार गुर्दे की पथरी बनने के मामलों में संभावित अंतर्निहित चयापचय संबंधी असामान्यताओं का मूल्यांकन किया जा सकता है। मूत्र में साइट्रेट के निम्न स्तर (हाइपोसिट्रैटुरिया) और अपूर्ण डिस्टल रेनल ट्यूबलर एसिडोसिस वाले रोगियों में, पोटेशियम साइट्रेट के साथ उपचार नए गुर्दे की पथरी के गठन को रोकने में मदद करता है। मूत्र पथ संक्रमण, जब वे होते हैं, तो उनका भी इलाज किया जाना चाहिए। पुराने दर्द से चिह्नित एमएसके के अधिक दुर्लभ रूप वाले रोगियों को आमतौर पर दर्द प्रबंधन की आवश्यकता होती है। एम. एस. के. में गैर-अवरोधक पथरी महत्वपूर्ण और पुराने दर्द से जुड़ी हो सकती है, भले ही वे गुजर नहीं रहे हों। यह निश्चित नहीं है कि इस दर्द का कारण क्या है, लेकिन शोधकर्ताओं ने प्रस्ताव दिया है कि एमएसके में देखी जाने वाली छोटी-छोटी पत्थरियाँ गुर्दे में छोटी नलिकाओं और इकट्ठा होने वाली नलिकाओं में बाधा पैदा कर सकती हैं। यह दर्द निरंतर हो सकता है, अक्सर कमजोर हो सकता है और उपचार चुनौतीपूर्ण है। नशीली दवाएँ, बड़ी मात्रा में भी, कभी-कभी पर्याप्त नहीं होती हैं। लेजर लिथोट्रिप्सी (जिसे "यूरेटेरोस्कोपिक लेजर पैपिलोटोमी" कहा जाता है) का उपयोग करके दर्द नियंत्रण में कुछ सफलता की सूचना दी गई है। महामारी विज्ञान सामान्य आबादी में, मेड्युलरी स्पंज गुर्दे की बीमारी की आवृत्ति 0.02-0.005% बताई जाती है; यानी 5000 में 1 से 20,000 में 1। विभिन्न लेखकों द्वारा गुर्दे की पथरी वाले रोगियों में मेडुलररी स्पंज किडनी की आवृत्ति 1221% बताई गई है। 70 प्रतिशत मामलों में यह बीमारी दो-तरफा होती है। संदर्भ बाहरी लिंक मूत्र प्रणाली के जन्मजात विकार गुर्दे के रोग