Fukutin
फुकुटीन एक यूकेरियोटिक प्रोटीन है जो मांसपेशियों की अखंडता, कॉर्टिकल हिस्टोजेनेसिस और सामान्य नेत्र विकास के रखरखाव के लिए आवश्यक है। फुकुटीन जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एफ. सी. एम. डी.) मस्तिष्क विकृति की विशेषता है-जो जापान में सबसे आम ऑटोसोमल-रिसेसिव विकारों में से एक है। मनुष्यों में इस प्रोटीन को गुणसूत्र 9q31 पर स्थित एफ. सी. एम. डी. जीन (जिसे एफ. के. टी. एन. भी कहा जाता है) द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। मानव फुकुटीन 461 एमिनो एसिड की लंबाई और 53.7 केडीए का अनुमानित आणविक द्रव्यमान प्रदर्शित करता है। कार्य हालांकि इसका कार्य ज्यादातर अज्ञात है, फुकुटीन एक अनुमानित ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन है जो सर्वव्यापी रूप से व्यक्त किया जाता है, हालांकि कंकाल की मांसपेशियों, हृदय और मस्तिष्क में उच्च स्तर पर होता है। यह सिस-गोल्गी डिब्बे में स्थानीयकृत है, जहां यह कंकाल की मांसपेशियों में α-डिस्ट्रोग्लाइकन के ग्लाइकोसिलेशन में शामिल हो सकता है। एन्कोडेड प्रोटीन को ग्लाइकोसिलट्रांसफेरेज माना जाता है और यह मस्तिष्क के विकास में भूमिका निभा सकता है। फुकुटीन स्तनधारी रेटिना में व्यक्त किया जाता है और रेटिना न्यूरॉन्स के गोल्गी परिसर में स्थित होता है। नैदानिक महत्व इस जीन में दोष फुकुयामा जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (एफ. सी. एम. डी.), वॉकर-वारबर्ग सिंड्रोम (डब्ल्यू. डब्ल्यू. एस.), अंग-कमरबंद मस्कुलर डिस्ट्रॉफी प्रकार 2 एम (एल. जी. एम. डी. 2 एम.), और डायलेटेड कार्डियोमायोपैथी प्रकार 1 एक्स (सी. एम. डी. 1 एक्स.) का कारण हैं। फुकुटीन से संबंधित प्रोटीन संदर्भ भी देखें आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रॉफी अवलोकन एल. ओ. वी. डी. उत्परिवर्तन डेटाबेस पर जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टिः एफ. के. टी. एन.