Familial encephalopathy with neuroserpin inclusion bodies
न्यूरोसर्पिन समावेशन निकायों (एफ. ई. एन. आई. बी.) के साथ पारिवारिक एन्सेफैलोपैथी तंत्रिका तंत्र का एक प्रगतिशील विकार है जो बौद्धिक कार्यप्रणाली (मनोभ्रंश) और दौरे के नुकसान की विशेषता है। शुरू में, प्रभावित व्यक्तियों को ध्यान बनाए रखने और ध्यान केंद्रित करने में कठिनाई हो सकती है। जैसे-जैसे स्थिति बढ़ती है, उनका निर्णय, अंतर्दृष्टि और स्मृति बिगड़ती जाती है। समय के साथ, वे दैनिक जीवन की गतिविधियों को करने की क्षमता खो देते हैं, और इस स्थिति वाले अधिकांश लोगों को अंततः व्यापक देखभाल की आवश्यकता होती है। न्यूरोसर्पिन समावेशन निकायों के साथ पारिवारिक एन्सेफैलोपैथी के संकेत और लक्षण उनकी गंभीरता और शुरुआत की उम्र में भिन्न होते हैं। गंभीर मामलों में, यह स्थिति मनोभ्रंश के अलावा दौरे और अचानक, अनैच्छिक मांसपेशियों के झटके या हिलने (मायोक्लोनस) के एपिसोड का कारण बनती है। ये संकेत किसी व्यक्ति की किशोरावस्था में ही प्रकट हो सकते हैं। कम गंभीर मामलों की विशेषता किसी व्यक्ति के चालीस या पचास के दशक में बौद्धिक कार्यप्रणाली में प्रगतिशील गिरावट है। एस. ई. आर. पी. आई. एन. आई. 1 जीन में उत्परिवर्तन न्यूरोसर्पिन समावेशन निकायों के साथ पारिवारिक एन्सेफैलोपैथी का कारण बनता है। एस. ई. आर. पी. आई. एन. आई. 1 जीन न्यूरोसर्पिन नामक प्रोटीन बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन तंत्रिका कोशिकाओं में पाया जाता है, जहां यह तंत्रिका तंत्र के विकास और कार्य में भूमिका निभाता है। न्यूरोसर्पिन तंत्रिका कोशिकाओं के विकास और एक दूसरे के साथ उनके संबंधों को नियंत्रित करने में मदद करता है, जिससे पता चलता है कि यह प्रोटीन सीखने और स्मृति के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है। जीन में उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप न्यूरोसर्पिन के असामान्य आकार, अस्थिर संस्करण का उत्पादन होता है। असामान्य न्यूरोसर्पिन प्रोटीन एक दूसरे से जुड़ सकते हैं और तंत्रिका कोशिकाओं के भीतर न्यूरोसर्पिन समावेशन निकाय या कॉलिन्स निकाय बना सकते हैं। कॉलिन्स निकाय कॉर्टिकल और सबकोर्टिकल न्यूरॉन्स में बनते हैं जहां वे कोशिकाओं के सामान्य कामकाज को बाधित करते हैं और अंततः कोशिका की मृत्यु का कारण बनते हैं। प्रगतिशील मनोभ्रंश मस्तिष्क के कुछ हिस्सों में तंत्रिका कोशिकाओं के इस क्रमिक नुकसान के परिणामस्वरूप होता है। शोधकर्ताओं का मानना है कि तंत्रिका कोशिकाओं में संबंधित, संभावित विषाक्त पदार्थों का निर्माण भी इस स्थिति के संकेतों और लक्षणों में योगदान कर सकता है। यह स्थिति एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में परिवर्तित जीन की एक प्रति विकार पैदा करने के लिए पर्याप्त है। कई मामलों में, एक प्रभावित व्यक्ति के माता-पिता को यह स्थिति होती है। राष्ट्रीय चिकित्सा पुस्तकालय। आनुवंशिकी गृह संदर्भ-न्यूरोसर्पिन समावेशन निकायों के साथ पारिवारिक एन्सेफैलोपैथी बाहरी लिंक न्यूरोलॉजी सर्पीनोपैथी