PAFAH1B1
प्लेटलेट-सक्रिय कारक एसिटाइलहाइड्रोलेज आई. बी. सबयूनिट अल्फा एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में पी. ए. एफ. ए. एच. 1 बी. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। प्रोटीन को अक्सर लिस1 के रूप में संदर्भित किया जाता है और मोटर प्रोटीन डाइनिन को विनियमित करने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। फंक्शन पी. ए. एफ. ए. एच. 1. बी. 1 की पहचान एक जीन को कूटबद्ध करने के रूप में की गई थी जो जब उत्परिवर्तित या खो जाता है तो मिलर-डाइकर सिंड्रोम से जुड़े लिसेंसेफली का कारण बनता है। पी. ए. एफ. ए. एच. 1. बी. 1 प्लेटलेट-सक्रिय कारक एसिटाइलहाइड्रोलेज के इंट्रासेल्युलर आई. बी. आइसोफॉर्म की गैर-उत्प्रेरक अल्फा उप-इकाई को कूटबद्ध करता है, एक हेटेरोट्रिमेरिक एंजाइम जो विशेष रूप से प्लेटलेट-सक्रिय कारक (1-ओ-एल्किल-2-एसिटाइल-एस. एन.-ग्लिसरिल-3-फॉस्फोरिलकोलाइन के रूप में पहचाने जाने वाले) की एस. एन.-2 स्थिति पर एसिटाइल समूह को हटाने को उत्प्रेरित करता है। अंतःकोशिकीय प्लेटलेट-सक्रिय कारक एसिटाइलहाइड्रोलेज के दो अन्य समरूप मौजूद हैंः एक कई उप-इकाइयों से बना है, दूसरा, एक एकल उप-इकाई। इसके अलावा, इस एंजाइम का एक एकल-उप-इकाई समरूप सीरम में पाया जाता है। एक अध्ययन के अनुसार, PAFAH1B1 रीलिन द्वारा सक्रिय VLDLR रिसेप्टर के साथ बातचीत करता है। जीनोमिक्स जीन वाटसन (प्लस) स्ट्रैंड पर गुणसूत्र 17p13.3 पर स्थित है। जीन की लंबाई 91,953 आधार है और यह 410 एमिनो एसिड (अनुमानित आणविक भार 46.638 किलोडाल्टन) के प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। पी. ए. एफ. ए. एच. 1. बी. 1 को डी. वाई. एन. सी. 1. एच. 1, सी. एल. आई. पी. 1, एन. डी. ई. एल. 1, एन. डी. ई. 1, पी. ए. एफ. ए. एच. 1. बी. 3, पी. ए. एफ. ए. एच. 1. बी. 2, एन. यू. डी. सी., टी. यू. बी. ए. 1. और डबलकोर्टिन के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है। प्लेटलेट-सक्रियण कारक PAFAH1B2 PAFAH1B3 भी देखें संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक LIS1-संबद्ध लिसेन्सेफैली/सबकोर्टिकल बैंड हेटेरोटोपिया पर जीनरिव्यू/NIH/UW प्रविष्टि