Melanophilin
मेलानोफिलिन एक वाहक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एम. एल. पी. एच. जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन के कई वैकल्पिक रूप से विभाजित प्रतिलेख रूपों का वर्णन किया गया है, लेकिन इनमें से कुछ रूपों की पूर्ण-लंबाई प्रकृति का निर्धारण नहीं किया गया है। कार्य यह जीन रब प्रभावक प्रोटीन के एक्सोफिलिन उप-परिवार के एक सदस्य को कूटबद्ध करता है। प्रोटीन अपने जी. टी. पी.-बद्ध रूप में छोटे रास-संबंधित जी. टी. पी. रब27ए और मोटर प्रोटीन मायोसिन वी. ए. के साथ एक त्रिकोणीय परिसर बनाता है। चूहे में एक समान प्रोटीन परिसर मेलानोसाइट में एक्टिन साइटोस्केलेटन के लिए मेलानोसोम नामक वर्णक-उत्पादक ऑर्गेनेल के लिए कार्य करता है, और बालों और त्वचा में दृश्यमान वर्णक के लिए आवश्यक है। मेलेनोसाइटिक कोशिकाओं में एम. एल. पी. एच. जीन अभिव्यक्ति को एम. आई. टी. एफ. द्वारा नियंत्रित किया जा सकता है। नैदानिक महत्व इस जीन में एक उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप ग्रिसेली सिंड्रोम प्रकार 3 होता है, जिसकी विशेषता चांदी-भूरे बालों का रंग और बालों के शाफ्ट में असामान्य वर्णक वितरण है। मेलेनोफिलिन में उत्परिवर्तन कुत्तों और बिल्लियों में "पतला" कोट रंग फेनोटाइप का कारण बनता है। इस जीन में परिवर्तन मनुष्यों में हाल के प्राकृतिक चयन के लिए एक लक्ष्य प्रतीत होता है, और यह परिकल्पना की गई है कि यह मानव वर्णक में एक भूमिका के कारण है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक मानव प्रोटीन