Glucose-galactose malabsorption
ग्लूकोज-गैलेक्टोज अपशोषण एक दुर्लभ स्थिति है जिसमें आंत में अस्तर वाली कोशिकाएं शर्करा ग्लूकोज और गैलेक्टोज को नहीं ले सकती हैं, जो इन अणुओं और उनसे बने बड़े अणुओं के उचित पाचन को रोकती है। ग्लूकोज और गैलेक्टोज को सरल शर्करा या मोनोसेकेराइड कहा जाता है। सुक्रोज और लैक्टोज को डिसैकराइड कहा जाता है क्योंकि वे दो साधारण शर्कराओं से बने होते हैं, और पाचन के दौरान इन सरल शर्कराओं में टूट जाते हैं। सुक्रोज को ग्लूकोज और एक अन्य साधारण चीनी जिसे फ्रुक्टोज कहा जाता है, और लैक्टोज को ग्लूकोज और गैलेक्टोज में तोड़ा जाता है। नतीजतन, कार्बोहाइड्रेट से बने लैक्टोज, सुक्रोज और अन्य यौगिकों को ग्लूकोज-गैलेक्टोज अपशोषण वाले व्यक्तियों द्वारा पचाया नहीं जा सकता है। आनुवंशिकी एस. एल. सी. 5ए1 जीन एस. जी. एल. टी. 1 नामक सोडियम/ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर प्रोटीन के उत्पादन के लिए निर्देश प्रदान करता है। यह प्रोटीन मुख्य रूप से आंतों में और कुछ हद तक गुर्दों में पाया जाता है, जहां यह कोशिका झिल्ली में ग्लूकोज और संरचनात्मक रूप से समान गैलेक्टोज के परिवहन में शामिल होता है। सोडियम/ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर प्रोटीन आंतों के उपकला कोशिकाओं के कार्यकरण में महत्वपूर्ण है, जो कोशिकाएं हैं जो आंत की दीवारों को पंक्तिबद्ध करती हैं। इन कोशिकाओं में माइक्रोविली नामक उंगली जैसे प्रक्षेपण होते हैं जो आंत से गुजरते हुए भोजन से पोषक तत्वों को अवशोषित करते हैं। उनकी उपस्थिति के आधार पर, इन माइक्रोविली के समूहों को सामूहिक रूप से ब्रश बॉर्डर के रूप में जाना जाता है। सोडियम/ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर प्रोटीन झिल्ली के पार सोडियम प्रवणता के कारण इंस्टेसिनल कोशिकाओं में ग्लूकोज ग्रहण करने की प्रक्रिया में शामिल होता है। यह एक द्वितीयक सक्रिय परिवहन है क्योंकि सोडियम/कैल्शियम विनिमायक के कार्य के लिए उत्पन्न सोडियम प्रवणता सोडियम/पोटेशियम पंप द्वारा बनाई जाती है जिसके लिए ए. टी. पी. की आवश्यकता होती है। सोडियम और पानी को इस प्रक्रिया में शर्करा के साथ ब्रश सीमा के पार ले जाया जाता है। उत्परिवर्तन जो सोडियम/ग्लूकोज कोट्रांसपोर्टर प्रोटीन को इस कार्य को करने से रोकते हैं, उनके परिणामस्वरूप आंतों में ग्लूकोज और गैलेक्टोज का निर्माण होता है। सक्रिय परिवहन की यह विफलता ग्लूकोज और गैलेक्टोज को अवशोषित होने और शरीर को पोषण प्रदान करने से रोकती है। इसके अलावा, जो पानी आम तौर पर चीनी के साथ ब्रश की सीमा के पार ले जाया जाता है, वह मल के साथ निष्कासित होने के लिए आंतों के मार्ग में रहता है, जिसके परिणामस्वरूप शरीर के ऊतकों में निर्जलीकरण और गंभीर दस्त होते हैं। यह स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिली है, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां बदल जाती हैं। अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता में से प्रत्येक में परिवर्तित जीन की एक प्रति होती है, लेकिन विकार के संकेत और लक्षण नहीं दिखते हैं। कुछ मामलों में, एक परिवर्तित जीन वाले व्यक्तियों में ग्लूकोज अवशोषण क्षमता का स्तर कम हो जाता है जैसा कि प्रयोगशाला परीक्षणों में मापा जाता है, लेकिन आमतौर पर इसका महत्वपूर्ण स्वास्थ्य प्रभाव नहीं दिखाया गया है। ग्लूकोज-गैलेक्टोज अपशोषण का निदान आमतौर पर बच्चे के जीवन के पहले कुछ हफ्तों में स्पष्ट हो जाता है। प्रभावित शिशुओं को गंभीर दस्त का अनुभव होता है जिसके परिणामस्वरूप जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाला निर्जलीकरण, रक्त और ऊतकों की अम्लता में वृद्धि (एसिडोसिस), और स्तन का दूध या नियमित शिशु सूत्र खिलाने पर वजन में कमी होती है। हालांकि, वे फ्रुक्टोज-आधारित सूत्रों को पचाने में सक्षम हैं जिनमें ग्लूकोज या गैलेक्टोज नहीं होता है। कुछ प्रभावित बच्चे उम्र बढ़ने के साथ ग्लूकोज और गैलेक्टोज को बेहतर तरीके से सहन करने में सक्षम होते हैं। मूत्र में थोड़ी मात्रा में ग्लूकोज (हल्का ग्लूकोसुरिया) इस विकार में रुक-रुक कर हो सकता है। प्रभावित व्यक्तियों में गुर्दे की पथरी या गुर्दे के भीतर कैल्शियम के अधिक व्यापक जमा भी हो सकते हैं। ग्लूकोज-गैलेक्टोज अपशोषण एक दुर्लभ विकार है; दुनिया भर में केवल कुछ सौ मामलों की पहचान की गई है। हालांकि, 10 प्रतिशत आबादी में संबंधित स्वास्थ्य समस्याओं के बिना ग्लूकोज अवशोषण की क्षमता कुछ कम हो सकती है। यह स्थिति ग्लूकोज-गैलेक्टोज मालाब्सॉर्प्शन की एक हल्की भिन्नता हो सकती है। उपचार उपचार में मुख्य रूप से ऐसे सूत्र शामिल होते हैं जो फ्रुक्टोज पर आधारित होते हैं और नियमित आहार में ग्लूकोज और गैलेक्टोज (और डिसैकराइड सुक्रोज और लैक्टोज) उत्पादों और अवयवों की कमी होती है। फ्रुक्टोज मालाब्सॉर्प्शन लैक्टोज असहिष्णुता संदर्भ बाहरी लिंक राष्ट्रीय चिकित्सा पुस्तकालय भी देखें। आनुवंशिकी गृह संदर्भ-ग्लूकोज-गैलेक्टोज अपशोषण ऑटोसोमल अप्रभावी विकार कार्बोहाइड्रेट चयापचय की जन्मजात त्रुटियाँ झिल्ली परिवहन प्रोटीन विकार दुर्लभ रोग