FOXP1
फोर्कहेड बॉक्स प्रोटीन पी1 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एफओएक्सपी1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। स्तनधारियों में मस्तिष्क, हृदय और फेफड़ों के उचित विकास के लिए फॉक्सपी1 आवश्यक है। यह प्रतिलेखन कारकों के बड़े फॉक्स परिवार का सदस्य है। कार्य यह जीन फोर्कहेड बॉक्स (फॉक्स) प्रतिलेखन कारक परिवार के उप-परिवार पी से संबंधित है। फोर्कहेड बॉक्स प्रतिलेखन कारक विकास और वयस्कता दोनों के दौरान ऊतक-और कोशिका प्रकार-विशिष्ट जीन प्रतिलेखन के विनियमन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। फोर्कहेड बॉक्स पी1 प्रोटीन में डी. एन. ए.-बाइंडिंग-और प्रोटीन-प्रोटीन बाइंडिंग-डोमेन दोनों होते हैं। यह जीन एक ट्यूमर सप्रेसर के रूप में कार्य कर सकता है क्योंकि यह कई ट्यूमर प्रकारों में खो जाता है और एक गुणसूत्र क्षेत्र (3p14.1) में एक ट्यूमर सप्रेसर जीन (ओं) होने की सूचना दी जाती है। वैकल्पिक विभाजन के परिणामस्वरूप कई प्रतिलेख रूप विभिन्न समरूपों को कूटबद्ध करते हैं। फॉक्सपी1 एक प्रतिलेखन कारक है; विशेष रूप से यह एक प्रतिलेखन दमनक है। लोमड़ी के जीन एक कांटेदार डीएनए-बाध्यकारी क्षेत्र परिवार का हिस्सा हैं। यह क्षेत्र कई जीनों के प्रवर्तकों और संवर्धकों में अनुक्रमों से जुड़ता है। फॉक्सपी1 फेफड़ों, मस्तिष्क, थाइमस और हृदय के ऊतक विकास सहित विकास के विभिन्न महत्वपूर्ण पहलुओं को नियंत्रित करता है। हृदय में फॉक्सपी1 की 3 महत्वपूर्ण भूमिकाएँ होती हैं, इनमें कार्डियक मायोसाइट परिपक्वता और प्रसार का विनियमन, फुफ्फुसीय धमनी और महाधमनी के बहिर्वाह पथ को अलग करना और कुशन और मायोकार्डियम में सॉक्स4 की अभिव्यक्ति शामिल है। फॉक्सपी1 अन्नप्रणाली और अन्नप्रणाली उपकला की मांसपेशियों के विकास में भी एक महत्वपूर्ण जीन है। फॉक्सपी1 फेफड़ों के वायुमार्ग मॉर्फोजेनेसिस का एक महत्वपूर्ण नियामक भी है। फॉक्सपी1 नॉकआउट भ्रूण कार्डियक मॉर्फोजेनेसिस में गंभीर दोष प्रदर्शित करते हैं। इनमें से कुछ दोषों में मायोसाइट परिपक्वता और प्रसार दोष शामिल हैं जो एक पतले वेंट्रिकुलर मायोकार्डियल कॉम्पैक्ट ज़ोन का कारण बनते हैं, फुफ्फुसीय धमनी और महाधमनी का गैर-पृथक्करण, और कार्डियोमायोसाइट प्रसार में वृद्धि और दोषपूर्ण विभेदन। फॉक्सपी1 निष्क्रियता के कारण होने वाले ये दोष भ्रूण की मृत्यु का कारण बनते हैं। फॉक्सपी1 के व्यवधानों की पहचान बहुत दुर्लभ मानव रोगियों में की गई है और-फॉक्सपी2 के समान-संज्ञानात्मक शिथिलता का कारण बनती है, जिसमें बौद्धिक अक्षमता और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार शामिल हैं, साथ ही भाषा की हानि भी शामिल है। यह दिखाया गया कि एफ. ओ. एक्स. पी. 1 का भ्रूण स्टेम सेल (ई. एस. सी.)-विशिष्ट समरूप ओ. सी. टी. 4, एन. ए. एन. ओ. जी., एन. आर. 5. ए. 2 और जी. डी. एफ. 3 सहित प्लुरिपोटेंसी के लिए आवश्यक प्रतिलेखन कारक जीन की अभिव्यक्ति को उत्तेजित करता है, जबकि ई. एस. सी. विभेदन के लिए आवश्यक जीन को सहवर्ती रूप से दबाता है। यह आइसोफॉर्म ई. एस. सी. प्लुरिपोटेंसी के रखरखाव को भी बढ़ावा देता है और प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं में शारीरिक कोशिकाओं के कुशल पुनर्प्रोग्रामिंग में योगदान देता है। ये परिणाम महत्वपूर्ण ई. एस. सी.-विशिष्ट प्रतिलेखन कार्यक्रमों के नियंत्रण के माध्यम से प्लुरिपोटेंसी के विनियमन में एक वैकल्पिक विभाजन घटना के लिए एक महत्वपूर्ण भूमिका को प्रकट करते हैं। FOXP2 FOXP3 संदर्भ भी देखें आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक OMIM प्रविष्टि पर अधिक नैदानिक विवरण #613670 (भाषा हानि के साथ और ऑटिस्टिक विशेषताओं के साथ या उसके बिना मानसिक मंदता) OMIM प्रविष्टि #605515 (फोर्कहेड बॉक्स P1) पर भी अतिरिक्त जानकारी FOXP1 सिंड्रोम से प्रभावित परिवारों और लोगों के लिए जानकारी अंतर्राष्ट्रीय FOXP1 फाउंडेशन साइट पर पाई जा सकती है। कांटेदार प्रतिलेखन कारक