Rothmund–Thomson syndrome
रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम (आर. टी. एस.) एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव त्वचा की स्थिति है। ऑस्टियोसारकोमा से जुड़े कई मामले सामने आए हैं। वंशानुगत आधार पर, डी. एन. ए. हेलिकेस आर. ई. सी. क्यू. एल. 4 जीन में उत्परिवर्तन, जो डी. एन. ए. प्रतिकृति की शुरुआत के दौरान समस्याओं का कारण बनता है, को सिंड्रोम में फंसाया गया है। प्रमुख पोइकिलोडर्मा और टेलान्जिएक्टेसिया के साथ सूर्य-संवेदनशील दाने के संकेत और लक्षण किशोर मोतियाबिंद सैडल नाक जन्मजात हड्डी के दोष, जिसमें छोटे कद और रेडियल किरण विसंगतियां शामिल हैं जैसे कि अनुपस्थित अंगूठे बाल विकास की समस्याएं (अनुपस्थित पलकें, भौंहें और/या बाल) हाइपोगोनाडिज्म को अच्छी तरह से प्रलेखित नहीं किया गया है हाइपोडोंटिया कैल्शियम समस्याएं (पत्रिकाओं में प्रलेखित नहीं) कान की समस्याएं (पत्रिकाओं में प्रलेखित नहीं हैं लेकिन सहायता समूहों में रोगियों द्वारा पहचानी गई हैं) ऑस्टियोसार्कोमा का उत्पादन करती हैं त्वचा जन्म के समय सामान्य होती है। 3 से 6 महीने की उम्र के बीच, प्रभावित वाहक गाल पर पोइकिलोडर्मा विकसित करता है। यह विशेषता "दाने" जो सभी आर. टी. एस. वाहकों में होती है, बाहों, पैरों और नितंबों पर विकसित हो सकती है। पोइकिलोडर्मा में वर्णकता में वृद्धि और कमी, प्रमुख रक्त वाहिकाओं और त्वचा के पतले होने के क्षेत्र शामिल हैं। त्वरित वृद्धावस्था मनुष्यों में, आर. टी. एस. वाले व्यक्तियों और आर. ई. सी. क्यू. एल. 4 जर्मलाइन उत्परिवर्तन को ले जाने वाले व्यक्तियों में त्वरित वृद्धावस्था की कई नैदानिक विशेषताएं हो सकती हैं। इन विशेषताओं में एट्रोफिक त्वचा और वर्णक परिवर्तन, खालित्य, ऑस्टियोपेनिया, मोतियाबिंद और कैंसर की बढ़ती घटनाएं शामिल हैं। इसके अलावा चूहों में, आर. ई. सी. क्यू. एल. 4 उत्परिवर्ती त्वरित उम्र बढ़ने की विशेषताएँ दिखाते हैं। कारण आर. टी. एस. गुणसूत्र 8q24.3 पर स्थित आर. ई. सी. क्यू. एल. 4 जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह विकार ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। इसका मतलब है कि विकार के लिए जिम्मेदार दोषपूर्ण जीन एक ऑटोसोम पर स्थित है (गुणसूत्र 8 एक ऑटोसोम है), और विकार के साथ पैदा होने के लिए दोषपूर्ण जीन की दो प्रतियों (प्रत्येक माता-पिता से विरासत में मिली एक) की आवश्यकता होती है। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता दोनों में दोषपूर्ण जीन की एक प्रति होती है, लेकिन आमतौर पर विकार के किसी भी संकेत या लक्षण का अनुभव नहीं करते हैं। डी. एन. ए. मरम्मत आर. ई. सी. क्यू. एल. 4. की डी. एन. ए. अंत विच्छेदन में एक महत्वपूर्ण भूमिका है जो समरूप पुनर्संयोजन (एच. आर.)-निर्भर डबल-स्ट्रैंड ब्रेक मरम्मत के लिए आवश्यक प्रारंभिक चरण है। जब आर. ई. सी. क्यू. एल. 4 समाप्त हो जाता है, तो एच. आर.-मध्यस्थ मरम्मत और 5 'अंत विच्छेदन विवो में गंभीर रूप से कम हो जाते हैं। आर. ई. सी. क्यू. एल. 4 डी. एन. ए. मरम्मत के अन्य रूपों के लिए भी आवश्यक प्रतीत होता है जिसमें गैर-समरूप अंत जुड़ाव, न्यूक्लियोटाइड छेदन मरम्मत और आधार छेदन मरम्मत शामिल हैं। त्वरित उम्र बढ़ने के साथ आर. ई. सी. क्यू. एल. 4-मध्यस्थ डी. एन. ए. मरम्मत की कमी का संबंध उम्र बढ़ने के डी. एन. ए. क्षति सिद्धांत के अनुरूप है। निदान प्रबंधन इतिहास इस स्थिति का वर्णन मूल रूप से 1868 में अगस्त वॉन रोथमंड (1830-1906) द्वारा किया गया था। मैथ्यू सिडनी थॉमसन (1894-1969) ने 1936 में आगे के विवरण प्रकाशित किए। त्वचीय स्थितियों की सूची त्वचीय स्थितियों से जुड़े रेडियोग्राफिक निष्कर्षों की सूची संदर्भ बाहरी लिंक रोथमंड-थॉमसन सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों पर जीनरिव्यू/एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि डी. एन. ए. प्रतिकृति और मरम्मत-कमी विकार त्वचा प्रोजेरॉइड सिंड्रोम सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले दुर्लभ रोग सिंड्रोम खोजकर्ता के नाम पर नेत्र रोगों को प्रभावित करने वाले कद सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं।