Cerebral creatine deficiency
सेरेब्रल क्रिएटिन की कमी वंशानुगत विकारों का एक छोटा समूह है जो क्रिएटिन जैव संश्लेषण और उपयोग में दोषों के परिणामस्वरूप होता है। आम तौर पर प्रभावित ऊतकों में मस्तिष्क और मांसपेशियां शामिल हैं। तीन अलग-अलग सी. सी. डी हैं। सबसे आम क्रिएटिन ट्रांसपोर्टर दोष (सीटीडी) है, जो एसएलसी6ए8 में रोगजनक रूपों के कारण होने वाला एक एक्स-लिंक्ड विकार है। सी. टी. डी. के मुख्य लक्षण बौद्धिक अक्षमता और विकास में देरी हैं, और ये दोषपूर्ण ट्रांसपोर्टर के कारण मस्तिष्क में क्रिएटिन की कमी के कारण होते हैं। क्रिएटिन जैवसंश्लेषण के दो एंजाइमेटिक दोष भी हैं, आर्जिनाइनः ग्लाइसिन एमिडिनोट्रांसफेरेज की कमी (ए. जी. ए. टी. की कमी), जी. ए. टी. एम. और ग्वानिडिनोएसेटेट मिथाइलट्रांसफेरेज की कमी (जी. ए. एम. टी. की कमी) में वैरिएंट के कारण, जी. ए. एम. टी. में वैरिएंट के कारण होता है। एकल एंजाइम दोष दोनों एक ऑटोसोमल अप्रभावी तरीके से विरासत में प्राप्त होते हैं। क्रिएटिन को दो चरणों वाली एंजाइमेटिक प्रक्रिया द्वारा गुर्दे और यकृत में संश्लेषित किया जाता है। पहले चरण में, ग्लाइसिन और आर्जिनिन को आर्जिनिन द्वारा जोड़ा जाता हैः ग्लाइसिन एमिडिनोट्रांसफेरेज ग्वानिडिनोएसेटेट बनाने के लिए। इस कदम के परिणामस्वरूप ऑर्निथिन का उत्पादन भी होता है। क्रिएटिन का उत्पादन एंजाइम ग्वानिडिनोएसेटेट मिथाइलट्रांसफेरेज द्वारा किया जाता है। यकृत और गुर्दे में उत्पादन के बाद, क्रिएटिन को उच्च ऊर्जा की मांग वाले अंगों और ऊतकों में ले जाया जाता है, आमतौर पर मस्तिष्क और कंकाल की मांसपेशियों में। अंतर्जनित उत्पादन के अलावा, आहार स्रोतों या पूरक से क्रिएटिन प्राप्त किया जा सकता है। ऑर्निथिन एमिनोट्रांसफेरेज की कमी माध्यमिक क्रिएटिन की कमी का कारण बन सकती है, हालांकि इसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क क्रिएटिन की कमी नहीं होती है। संकेत और लक्षण तीनों सी. सी. डी. में नैदानिक निष्कर्ष ऊतकों में क्रिएटिन के स्तर में कमी के परिणामों के परिणामस्वरूप होते हैं जहां इसकी आवश्यकता होती है। तीनों विकारों वाले प्रभावित व्यक्तियों में, मस्तिष्क में क्रिएटिन और फॉस्फोक्रेटीन की लगभग पूरी अनुपस्थिति होती है। क्रिएटिन की सबसे अधिक मांग वाले दो ऊतक मस्तिष्क और कंकाल की मांसपेशियां हैं। मांसपेशियों के निष्कर्षों में आमतौर पर कमजोरी और सहनशक्ति में कमी शामिल होती है। अन्य नैदानिक निष्कर्षों में दौरे, बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी शामिल हैं। अधिकांश प्रभावित व्यक्ति जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं, नैदानिक निष्कर्ष जीवन के पहले वर्ष के दौरान स्पष्ट हो जाते हैं, और आगे बढ़ते हैं। पैथोजेनेसिस क्रिएटिन को मुख्य रूप से यकृत और गुर्दे में दो-चरणीय एंजाइमेटिक प्रक्रिया के माध्यम से संश्लेषित किया जाता है। इन दोनों एंजाइमों में से किसी एक में दोष सी. सी. डी. का कारण बन सकता है। रक्त मस्तिष्क बाधा को पार करने के लिए, क्रिएटिन को एक विशेष ट्रांसपोर्टर की आवश्यकता होती है, जिसे एस. एल. सी. 6ए8 द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस ट्रांसपोर्टर में एक दोष तीसरे सी. सी. डी. के लिए जिम्मेदार है। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार अमीनो एसिड चयापचय विकार