Uner Tan syndrome
उनर टैन सिंड्रोम (यू. टी. एस.) एक ऐसा सिंड्रोम है जिसकी खोज तुर्की के विकासवादी जीवविज्ञानी üनेर टैन ने की थी। यू. टी. एस. से प्रभावित लोग चौगुनी गति के साथ चलते हैं और अक्सर सीखने में गंभीर अक्षमता रखते हैं। तान ने माना कि यह "रिवर्स इवोल्यूशन" (अटाविस्म) का एक उदाहरण है। प्रस्तावित सिंड्रोम को 2006 बीबीसी2 वृत्तचित्र द फैमिली दैट वॉक्स ऑन ऑल फोर में दिखाया गया था। ग्रामीण दक्षिणी तुर्की के उन्नीस का उलास परिवार प्रस्तावित सिंड्रोम का प्राथमिक उदाहरण रहा है। तान ने पाँच सदस्यों को अपने पैरों और हाथों की हथेलियों का उपयोग करते हुए चौगुनी चाल के साथ चलने के रूप में वर्णित किया। शिशुओं में, जहां यह एक दुर्लभ चरण है और कभी-कभी द्विदलीय चलने के बाद, इस तरह की चाल को "भालू रेंगना" कहा जाता है। प्रभावित परिवार के सदस्यों को सीखने की अक्षमता भी होती है और उनकी बोलने की क्षमता प्रभावित होती है। टैन ने प्रस्तावित किया कि ये उनर टैन सिंड्रोम के लक्षण हैं। जनवरी 2008 में, टैन ने दक्षिणी तुर्की में स्थित एक अन्य परिवार (चार पुरुष और दो महिलाओं) के बारे में बताया। परिवारों में चार अन्य असंबंधित मामलों को यू. टी. एस. के विभिन्न स्तरों के रूप में वर्णित किया गया है। दो पुरुष खड़े होने में असमर्थ होते हैं, जबकि अन्य मामलों में, खड़े हो सकते हैं लेकिन खड़े होने पर एक कदम भी नहीं उठा सकते हैं। कम गंभीर मामलों में पैर की उंगलियों पर चलने का उपयोग किया जाता है, जो बच्चे की चाल के विकास में एक सामान्य चरण है। जेनेटिक्स युनेर टैन सिंड्रोम को अंतर-पारिवारिक विवाह और प्रजनन से जोड़ा गया है, जिससे पता चलता है कि यह एक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर है। इस सिंड्रोम की मुख्य विशेषता आदतन चतुर्भुजवाद है, जिसका अर्थ है कि वे तब तक सीधे खड़े हो सकते हैं जब तक कि वे चलने की कोशिश नहीं करते, फिर वे अपने हाथों और घुटनों पर चलते हैं। टैन के अनुसार, सिंड्रोम को सेरेबेलर एटैक्सिया के प्रकारों के तहत अपनी श्रेणी में रखा जा सकता है। इसका सीधा सा मतलब है कि यह एक प्रकार का विकार है जिसमें प्रमस्तिष्क में सूजन हो जाती है, जिसके परिणामस्वरूप स्वैच्छिक गतिविधियों पर नियंत्रण की कमी होती है। युनेर टैन सिंड्रोम इस श्रेणी में आता है क्योंकि इसके लक्षण अन्य प्रमस्तिष्क अक्षमता विकारों जैसे असंतुलन सिंड्रोम (डी. ई. एस.-एच.) और केमैन सिंड्रोम के समान हैं। इन लक्षणों में डिसार्थ्रिया, निस्टैगमस और सेरिबैलम और वर्मिस का हाइपोप्लासिया शामिल हैं। मानव आनुवंशिकीविद् टायफुन ओज़सेलिक ने यूनर टैन सिंड्रोम व्यक्तियों में गुणसूत्र 9p24 पर एक क्षेत्र में समरूपता की खोज की। बहुत कम घनत्व वाला लिपोप्रोटीन रिसेप्टर जीन (वी. एल. डी. एल. आर.) इस क्षेत्र में स्थित है, जो मस्तिष्क के भीतर न्यूरोब्लास्ट के प्रवास में शामिल है। ओज़सेलिक ने प्रभावित व्यक्तियों में वी. एल. डी. एल. आर. जीन में उत्परिवर्तन पाया और सुझाव दिया कि इन विशिष्ट उत्परिवर्तनों से मस्तिष्क के विकास के दौरान वी. एल. डी. एल. आर. की कमी हो सकती है। यह सीधे चलने के लिए महत्वपूर्ण सेरेब्रोसेरेबेलर संरचनाओं के उचित गठन को प्रभावित कर सकता है, जिसके परिणामस्वरूप चौगुनी गति हो सकती है। आदतन चतुष्पादवाद में अन्य जीन भी शामिल हो सकते हैं। उदाहरण के लिए, कुछ प्रभावित परिवारों में, गुणसूत्र 17p13 शामिल था, जबकि अन्य परिवारों में 17p13 और 9p24 का कोई प्रभाव नहीं पड़ा। इससे पता चलता है कि सिंड्रोम आनुवंशिक रूप से विषम है। शोधकर्ताओं ने उन सभी परिवारों की वंशावली की तुलना करके इस सिंड्रोम का कारण बनने वाले जीन को अलग करने के लिए एक अलग दृष्टिकोण अपनाया जिसमें सिंड्रोम की सूचना दी गई थी। दो प्रकार के यूनर टैन सिंड्रोम, यू. टी. एस. प्रकार I और प्रकार II आनुवंशिक विषमता दिखाते हैं। पहले दो परिवारों (एंटीप और Çanakkale परिवारों) में यह गुणसूत्र 9p24 पर वी. एल. डी. एल. आर. जीन था। यह अब तक एकमात्र परिवार है जिसने समरूपता व्यक्त की है। वी. एल. डी. एल. आर. जीन में भिन्न उत्परिवर्तनों के लिए यह संभव है कि एलील विजातीयता के परिणामस्वरूप समान फेनोटाइप हो। इस्केंडरन परिवार में, गुणसूत्र 17p13.1-13.3 पर एक अलग जीन, WDR81 को अलग किया गया था। इराकी परिवार में गुणसूत्र 8क्यू पर सीए8 अलग किया गया था। अध्ययन किए गए अंतिम परिवार (अदाना परिवार) में, शोधकर्ता किसी भी जीन को अलग करने में सक्षम नहीं थे, केवल गुणसूत्र 13 क्यू पर एक स्थान। इस अलगाव ने चतुर्भुजवाद के कारणों के रूप में अधिक जीनों के निहितार्थ को जन्म दिया। यह तथ्य कि गुणसूत्र 9p24 का कुछ परिवारों पर कोई प्रभाव नहीं पड़ा, सिंड्रोम की आनुवंशिक विषमता की ओर इशारा करता है। वंशावली स्थापित करने के लिए एक अन्य दृष्टिकोण असंतुलन सिंड्रोम (डी. ई. एस.) और जौबर्ट सिंड्रोम जैसे समान सिंड्रोम के साथ यू. टी. एस. की तुलना करना रहा है। यू. टी. एस. आनुवंशिक रूप से डी. ई. एस. से अलग प्रतीत होता है क्योंकि डी. ई. एस. को गुणसूत्र 9पी24 पर स्थित एकल जीन, वी. एल. डी. एल. आर. से जोड़ा जा सकता है। डी. ई. एस. के साथ तुलना करने पर, जौबर्ट सिंड्रोम ने सात जीन उत्परिवर्तनों के संबंध दिखाए हैं। जैसा कि लगभग सभी बीमारियों के मामले में होता है, तुलना में तीन सिंड्रोम एलील विषमता दिखाते हैं। शोधकर्ताओं ने हाल ही में यू. टी. एस. से पीड़ित परिवारों में से एक में एक अप्रभावी टी. यू. बी. बी. 2बी उत्परिवर्तन को अलग किया है। यह टीयूबीबी2बी को वीएलडीएलआर, डब्ल्यूडीआर81, सीए8 और एटीपी8ए2 के बाद इस सिंड्रोम से जुड़ा पांचवां जीन बनाता है। टीयूबीबी2बी के उत्परिवर्तन वाले रोगी फेनोटाइपिक रूप से वीएलडीएलआर, डब्ल्यूडीआर81 और एटीपी8ए2 उत्परिवर्तन वाले रोगियों के समान होते हैं। शोधकर्ताओं ने यू. टी. एस. के तीन प्रकारों में एक अस्थायी पुनर्वर्गीकरण का प्रस्ताव रखा, जो इस बात पर आधारित था कि वे खुद को चिकित्सकीय रूप से कैसे प्रस्तुत करते हैं। वे पहले प्रकार (विकासात्मक यू. टी. एस. के रूप में संदर्भित) का श्रेय टी. यू. बी. बी. 2. बी. और वी. एल. डी. एल. आर. में उत्परिवर्तन को देते हैं। टाइप II (अपक्षयी यू. टी. एस.) ए. टी. पी. 8ए2 और डब्ल्यू. डी. आर. 81 से जुड़ा हुआ है जबकि टाइप III (मस्तिष्क विकृतियों के बिना यू. टी. एस.) सी. ए. 8 को प्रभावित करता है। विशिष्ट उत्परिवर्तन की पहचान करने में समस्या जो यूनर टैन सिंड्रोम की ओर ले जाती है, यह तथ्य है कि एक ही जीन में विभिन्न उत्परिवर्तन फेनोटाइप की एक विस्तृत श्रृंखला का कारण बन सकते हैं। वी. एल. डी. एल. आर. जीन में, इसी तरह के उत्परिवर्तन विभिन्न प्रकार के सेरेबेलर एटैक्सिया के लिए जिम्मेदार हो सकते हैं जो मनुष्यों में उचित गति को प्रभावित करते हैं। आलोचना तंत्रिका विज्ञानी और विकासवादी मनोवैज्ञानिक रोजर कीन्स, मनोवैज्ञानिक निकोलस हम्फ्री और चिकित्सा वैज्ञानिक जॉन स्कॉयल्स ने तर्क दिया है कि इन व्यक्तियों की चाल दो दुर्लभ घटनाओं के एक साथ आने के कारण है, अताववाद के कारण नहीं। सबसे पहले, शुरू में शिशुओं के रूप में घुटनों पर रेंगने के बजाय, उन्होंने अपने पैरों पर "भालू रेंगना" के साथ घूमना सीखना शुरू कर दिया। दूसरा, उनके जन्मजात मस्तिष्क हानि के कारण, उन्हें दो पैरों पर संतुलन बनाना मुश्किल लगा। इस वजह से, उनके मोटर विकास को उनके भालू के रेंगने को द्विध्रुवीयता के विकल्प में बदलने के लिए निर्देशित किया गया था। üनर टैन और उनके सहयोगियों का दावा है कि यू. टी. एस. असंतुलन सिंड्रोम से अलग है। यह भी देखें कि द फैमिली दैट वॉक्स ऑन ऑल फोर्ज़, उलास परिवार के बारे में वृत्तचित्र वी. एल. डी. एल. आर.-संबंधित सेरेबेलर हाइपोप्लासिया संदर्भ आगे पढ़ने के लिए सिंड्रोम गाइट असामान्यताएँ