Hyperprolinemia
हाइपरप्रोलिनेमिया एक ऐसी स्थिति है जो तब होती है जब एमिनो एसिड प्रोलिन प्रोलिन ऑक्सीडेस या पायरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट डिहाइड्रोजनेज एंजाइम द्वारा ठीक से टूट नहीं जाता है, जिससे शरीर में प्रोलिन का निर्माण होता है। ALDH4A1 और PRODH जीन में आनुवंशिकी उत्परिवर्तन हाइपरप्रोलिनेमिया का कारण बनते हैं। हाइपरप्रोलिनेमिया टाइप I PRODH जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो एंजाइम प्रोलिन ऑक्सीडेस के लिए कोड करता है। यह एंजाइम प्रतिक्रिया शुरू करके प्रोलिन के क्षरण की प्रक्रिया शुरू करता है जो इसे पायरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट में परिवर्तित करता है। हाइपरप्रोलिनेमिया टाइप II एंजाइम 1-पायरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट डिहाइड्रोजनेज के लिए ALDH4A1 जीन में एक उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह एंजाइम पिछली प्रतिक्रिया में उत्पादित पायरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट को तोड़ने में मदद करता है, इसे एमिनो एसिड ग्लूटामेट में परिवर्तित करता है। प्रोलाइन और ग्लूटामाइन के बीच रूपांतरण, और विभिन्न एंजाइमों द्वारा नियंत्रित विपरीत प्रतिक्रिया, उचित चयापचय और प्रोटीन उत्पादन को बनाए रखने के लिए आवश्यक महत्वपूर्ण कारक हैं। प्रोलाइन ऑक्सीडेस या पायरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट डिहाइड्रोजनेज की कमी के परिणामस्वरूप शरीर में प्रोलिन का निर्माण होता है। बाद के एंजाइम की कमी से प्रोलिन का स्तर बढ़ जाता है और मध्यवर्ती टूटने वाले उत्पाद पायरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट का निर्माण होता है, जिससे हाइपरप्रोलिनेमिया प्रकार II.Hyperprolinemia के संकेत और लक्षण एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि प्रत्येक कोशिका में जीन की दो प्रतियां बदल जाती हैं। अक्सर, ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वाले व्यक्ति के माता-पिता विषमयुग्म वाहक होते हैं, जिनमें विकार के संकेतों और लक्षणों के बिना, परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति होती है। हाइपरप्रोलिनेमिया के लगभग एक तिहाई मामलों में, एक परिवर्तित PRODH जीन की एक प्रति ले जाने वाले व्यक्तियों के रक्त में प्रोलिन का स्तर मध्यम रूप से बढ़ जाता है, लेकिन ये स्तर किसी भी स्वास्थ्य समस्या का कारण नहीं बनते हैं। एक परिवर्तित ए. एल. डी. एच. 4ए1 जीन वाले व्यक्तियों के रक्त में प्रोलिन का स्तर सामान्य होता है। निदान प्रकार हाइपरप्रोलिनेमिया प्रकार I हाइपरप्रोलिनेमिया प्रकार I के प्रसार को निर्धारित करना मुश्किल है, क्योंकि इस स्थिति वाले कई लोग स्पर्शोन्मुख हैं। हाइपरप्रोलिनेमिया टाइप I वाले लोगों के रक्त में प्रोलिन का स्तर सामान्य स्तर से 3 से 10 गुना के बीच होता है। टाइप I वाले कुछ व्यक्ति दौरे, बौद्धिक अक्षमता या अन्य तंत्रिका संबंधी समस्याओं का प्रदर्शन करते हैं। हाइपरप्रोलिनेमिया टाइप II हाइपरप्रोलिनेमिया टाइप II के परिणामस्वरूप रक्त में प्रोलिन का स्तर सामान्य से 10 और 15 गुना अधिक होता है, और पाइरोलिन-5-कार्बोक्सिलेट नामक एक संबंधित यौगिक का उच्च स्तर होता है। विकार का यह दुर्लभ रूप कभी-कभी सौम्य दिखाई दे सकता है, लेकिन इसमें अक्सर दौरे, ऐंठन और बौद्धिक अक्षमता शामिल होती है। हाइपरप्रोलिनेमिया अन्य स्थितियों के साथ भी हो सकता है, जैसे कि कुपोषण या यकृत रोग। विशेष रूप से, रक्त में लैक्टिक एसिड के उच्च स्तर का कारण बनने वाली स्थितियों वाले व्यक्तियों, जैसे कि लैक्टिक एसिडेमिया, में प्रोलिन का स्तर बढ़ने की संभावना होती है, क्योंकि लैक्टिक एसिड प्रोलिन के टूटने को रोकता है। उपचार प्रोलिन सेवन का आहार प्रतिबंध। कुछ निष्कर्ष उन्नत प्रोलिन वाले रोगियों में विटामिन डी के पूरक का भी समर्थन करते हैं। दीर्घकालिक विटामिन बी6 पूरकता हाइपरप्रोलिनेमिया II के मामले में दौरे के जोखिम को रोक सकती है। हाइपरप्रोलिनेमिया वाले चूहों से मस्तिष्क के ऊतकों में मजबूत ऑक्सीडेटिव तनाव का पता चला था, इसलिए विटामिन ई, विटामिन सी और ग्लूटाथियोन जैसे एंटीऑक्सीडेंट इस विकार में प्रभावी चिकित्सीय एजेंट हो सकते हैं और रोगियों में हाइपरप्रोलिनेमिया के लिए जल्द से जल्द इसका उपयोग किया जाना चाहिए। चूहों पर 2005 के एक अध्ययन ने सुझाव दिया कि हाइपरप्रोलिनिनेमिया संज्ञानात्मक शिथिलता का कारण बनता है। अमीनो एसिड चयापचय विकारों की सूची भी देखें चयापचय की जन्मजात त्रुटि संदर्भ आगे पढ़ने के लिए पायरोलिन-5-कार्बोक्जिलिक एसिड द्वारा पायरिडोक्सल फॉस्फेट की निष्क्रियता। हाइपरप्रोलिनेमिया प्रकार II में विटामिन बी6 की कमी और दौरे का खतरा बढ़ जाता है बाहरी लिंक अमीनो एसिड चयापचय विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार दौरे का कारण बनने वाले विकार दुर्लभ रोग