Alveolar rhabdomyosarcoma
एल्वियोलर रैबडोमायोसारकोमा (ए. आर. एम. एस.) रैबडोमायोसारकोमा नरम ऊतक कैंसर परिवार का एक उपप्रकार है जिसका वंश मेसेनकाइमल कोशिकाओं से है और कंकाल की मांसपेशियों की कोशिकाओं से संबंधित है। ए. आर. एम. एस. ट्यूमर फेफड़ों में वायुकोशीय ऊतक के समान होते हैं। ट्यूमर का स्थान रोगी से रोगी में भिन्न होता है, लेकिन आमतौर पर सिर और गर्दन क्षेत्र, पुरुष और महिला मूत्रजनन मार्ग, धड़ और अंगों में पाया जाता है। दो संलयन प्रोटीन ए. आर. एम. एस. के साथ जुड़े हो सकते हैं, लेकिन आवश्यक नहीं हैं, पी. ए. एक्स. 3-एफ. के. एच. आर. (अब एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 के रूप में जाना जाता है)। और PAX7-FKHR। बच्चों और किशोरों में ए. आर. एम. एस. सभी घातकताओं का लगभग 1 प्रतिशत है, इसकी घटना दर 1 प्रति मिलियन है, और अधिकांश मामले बिना किसी आनुवंशिक प्रवृत्ति के छिटपुट रूप से होते हैं। पी. ए. एक्स. 3-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 अब सुपर एन्हांसर नामक दूर के आनुवंशिक तत्वों के निर्माण के माध्यम से कैंसर को बढ़ावा देने वाले जीन अभिव्यक्ति कार्यक्रमों को चलाने के लिए जाना जाता है। ए. आर. एम. एस. के विकास के लिए कोई आनुवंशिक प्रवृत्ति नहीं है, लेकिन कुछ आनुवंशिक पुनर्संयोजन घटनाएं हैं जो संलयन प्रोटीन को संश्लेषित करने का कारण बनती हैं। पी. ए. एक्स. 3-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन के लिए एक पुनर्संयोजन घटना की आवश्यकता होती है जो गुणसूत्र 13 के हिस्से को गुणसूत्र 2 में स्थानांतरित करती है, और पी. ए. एक्स. 7-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन के लिए गुणसूत्र 13 के हिस्से का गुणसूत्र 1 में स्थानान्तरण होना चाहिए। 2; 13 स्थानान्तरण पारस्परिक अक्सर संतुलित होता है और प्रवर्धित नहीं होता है, जबकि 1; 13 स्थानान्तरण पारस्परिक को कभी-कभी संतुलित के रूप में देखा जाता है और कभी-कभी नहीं, इसलिए इसे अक्सर प्रवर्धित किया जाता है। पी. ए. एक्स. 7-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन अक्सर ट्यूमर में प्रवर्धित होता है (सभी पी. ए. एक्स. 7-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन सकारात्मक ट्यूमर का लगभग 70 प्रतिशत) और पी. ए. एक्स. 3-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन शायद ही कभी प्रवर्धित होता है (सभी पी. ए. एक्स. 3-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन सकारात्मक ट्यूमर के केवल 5 प्रतिशत में)। लगभग 60 प्रतिशत ए. आर. एम. एस. मामले पी. ए. एक्स. 3-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन जीन के लिए सकारात्मक हैं, 20 प्रतिशत पी. ए. एक्स. 7-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन जीन के लिए सकारात्मक हैं, और शेष 20 प्रतिशत संलयन नकारात्मक ए. आर. एम. एस. मामले हैं। दोनों संलयन जीन या तो पी. ए. एक्स. 3 या पी. ए. एक्स. 7 डी. एन. ए. बाइंडिंग डोमेन और एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 ट्रांसएक्टिवेशन डोमेन से बने होते हैं। यह संलयन प्रतिलेखन के अनियमित होने का कारण बनता है और कैंसर के गठन को बढ़ावा देने वाले ऑन्कोजीन के रूप में कार्य करता है। पैथोलॉजी ए. आर. एम. एस. कोशिकाएँ अक्सर छोटी कोशिका द्रव्य के साथ छोटी होती हैं। कोशिकाओं के नाभिक सामान्य, सुस्त, क्रोमैटिन संरचनाओं के साथ गोल होते हैं। ए. आर. एम. एस. कोशिकाएँ अक्सर एक साथ जुड़ जाती हैं और उनमें फाइब्रोवास्कुलर सेप्टे होता है जो समुच्चय को बाधित करता है। फाइब्रोवास्कुलर सेप्टे जो समुच्चय को बाधित करता है, अक्सर ट्यूमर को फेफड़ों में पाए जाने वाले एल्वियोली का शरीर विज्ञान देता है। कुछ मामलों में, कोई फाइब्रोवास्कुलर सेप्टे नहीं हो सकता है और यह ट्यूमर को अधिक ठोस फेनोटाइप देता है और कोई एल्वियोली शरीर विज्ञान नहीं देता है। मायोजेनिन और मायओडी के लिए इम्यूनोस्टेनिंग का उपयोग अन्य रैबोडायोसारकोमा ट्यूमर से एआरएमएस का निर्धारण करने के लिए किया जा सकता है और एपी2बीटा और पी-कैडेरिन के लिए इम्यूनोस्टेनिंग संलयन सकारात्मक एआरएमएस को संलयन नकारात्मक से अलग कर सकता है। भ्रूण की उत्पत्ति और महामारी विज्ञान ए. आर. एम. एस. आमतौर पर कंकाल की मांसपेशियों में होता है और इसे मांसपेशियों के ऊतकों के भीतर पूर्ववर्ती कोशिकाओं से प्राप्त किया जाता है। भ्रूण विकास के दौरान ए. आर. एम. एस. मेसोडर्म में होता है जो कंकाल की मांसपेशियों के ऊतक के लिए अग्रदूत है। ए. आर. एम. एस. सभी रैबडोमायोसारकोमा ट्यूमर के लगभग 20 से 30 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है और इसलिए बच्चों और किशोरों में पाए जाने वाले घातक रोगों के लगभग 1 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है। एक आयु निर्धारण है जिस पर पी. ए. एक्स. प्रोटीन फॉक्सओ1 प्रतिलेखन कारक के साथ एक साथ संलयन करते हैं। ए. आर. एम. एस. का पी. ए. एक्स. 3-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 सकारात्मक उपसमुच्चय ज्यादातर बड़े बच्चों और युवा वयस्कों में होता है, जबकि पी. ए. एक्स. 7-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 सकारात्मक उपसमुच्चय ए. आर. एम. एस. और संलयन नकारात्मक उपसमुच्चय अक्सर छोटे बच्चों में होते हैं। नैदानिक ए. आर. एम. एस. आमतौर पर चरम सीमाओं के कंकाल मांसपेशी ऊतक में होता है, लेकिन यह अभी भी धड़, सिर और गर्दन क्षेत्रों में बहुत आम है। प्राथमिक ट्यूमर अक्सर खुद को ऊतक के एक नरम द्रव्यमान के रूप में प्रस्तुत करता है जो दर्द रहित होता है, लेकिन ट्यूमर का पता लगाया जा सकता है यदि यह प्राथमिक स्थल में अन्य संरचनाओं पर दबाव डालना शुरू कर देता है। ए. आर. एम. एस. से पीड़ित रोगियों का एक बड़ा हिस्सा, लगभग 25-30 प्रतिशत, निदान के समय मेटास्टेसिस होगा। मेटास्टेस बनने के लिए मानक स्थल अस्थि मज्जा, हड्डियाँ और दूरस्थ ग्रंथियाँ हैं। ए. आर. एम. एस. से पीड़ित रोगियों के लिए विशिष्ट उपचार विकल्पों में मानक शल्य चिकित्सा, विकिरण चिकित्सा और गहन कीमोथेरेपी शामिल हैं। पूर्वानुमान रोगी जिनका ए. आर. एम. एस. से निदान किया गया है, उनके अक्सर खराब परिणाम होते हैं। स्थानीय ए. आर. एम. एस. ट्यूमर के लिए छूट के बिना चार साल की जीवित रहने की दर 65 प्रतिशत है, जबकि मेटास्टैटिक ए. आर. एम. एस. के साथ चार साल की जीवित रहने की दर केवल 15 प्रतिशत है। जिन रोगियों में पी. ए. एक्स. 3-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन के साथ मेटास्टैटिक ए. आर. एम. एस. सकारात्मक होता है, वे अक्सर पी. ए. एक्स. 7-एफ. ओ. एक्स. ओ. 1 संलयन के साथ सकारात्मक रोगियों की तुलना में खराब परिणाम देते हैं, जिसमें चार साल की उत्तरजीविता दर क्रमशः 8 प्रतिशत और 75 प्रतिशत होती है। अन्य चर चार साल की जीवित रहने की दर को प्रभावित करते हैं, जैसे कि प्राथमिक ट्यूमर स्थल, प्राथमिक ट्यूमर का आकार, स्थानीय आक्रमण की मात्रा, दूरस्थ लिम्फ नोड्स की संख्या, और क्या मेटास्टेसिस हुआ है। हड्डियों के भीतर प्राथमिक ट्यूमर साइट वाले रोगियों के लिए पूर्वानुमान में अक्सर जीवित रहने की दर अधिक होती है और उपचार विकल्पों के लिए अच्छी प्रतिक्रिया होती है। जबकि जिन रोगियों के स्तन में मेटास्टेस के साथ नासोफैरिनक्स क्षेत्र के भीतर प्राथमिक ट्यूमर स्थल होते हैं, उनके परिणाम बहुत खराब होते हैं। जो रोगी कम जोखिम वाली नैदानिक विशेषताओं के साथ संलयन प्रोटीन नकारात्मक हैं, उनका इलाज कम उपचार के साथ किया जाना चाहिए, जबकि जो रोगी कम जोखिम वाली नैदानिक विशेषताओं के साथ संलयन प्रोटीन सकारात्मक हैं, उन्हें मध्यवर्ती जोखिम के रूप में माना जाना चाहिए और अधिक गहन चिकित्सा नियम होने चाहिए। फॉक्सो जीन ऑन्कोलॉजी पैक्स जीन संदर्भ बाहरी लिंक सार्कोमा दुर्लभ कैंसर भी देखें