Palmoplantar keratoderma with deafness
बहरेपन के साथ पामोप्लैंटर केराटोडर्मा, जिसे पामोप्लैंटर केराटोडर्मा-डेफनेस सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो या तो फोकल या फैलने वाली प्रारंभिक शुरुआत पामोप्लैंटर केराटोडर्मा और संवेदी बधिरता की विशेषता है। संचरण अधूरे प्रवेश के साथ ऑटोसोमल प्रमुख है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले व्यक्तियों में आमतौर पर थैनर, हाइपोथेनर और पैर के मेहराब का पामोप्लैंटर केराटोडर्मा होता है। ये लक्षण आमतौर पर प्रारंभिक-देर से शैशवावस्था में शुरू होते हैं जो परिवर्तनशील शुरुआत के बहरेपन के साथ होता है। उपचार आम तौर पर, बधिरता और पामोप्लैंटर केराटोडर्मा दोनों के उपचार के बुनियादी रूपों को संयुक्त किया जाता है, जिसका उपयोग पी. के. डी. के इलाज के लिए एक ही समय में किया जाता है, इनमें शामिल हैंः बहरेपनः सर्जरी, श्रवण सहायक, कॉक्लियर इम्प्लांट पामोप्लैंटर केराटोडर्माः तेल, इमोलिएंट, केराटोलाइटिक एजेंट, सामयिक रेटिनोइड्स कारण यह स्थिति गुणसूत्र 13 की लंबी भुजा में स्थित जी. जे. बी. 2 जीन के ऑटोसोमल प्रमुख मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण होती है। महामारी विज्ञान ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, दुनिया भर में 4 परिवारों को इस विकार के साथ वर्णित किया गया है, हालांकि अन्य स्रोतों का कहना है कि 10 परिवार हैं। मामलों की एक सटीक संख्या निश्चित रूप से नहीं कही जा सकती है, क्योंकि अधिकांश मामले रिपोर्ट उन्हें निर्दिष्ट नहीं करती हैं। संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार