Infantile spasms-broad thumbs syndrome
इन्फेंटाइल ऐंठन-ब्रॉड थम्स सिंड्रोम, जिसे साओ एलिंगसन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ और घातक वंशानुगत विकार है जो गंभीर विकासात्मक देरी, माइक्रोसेफली, बड़े पूर्वकाल फॉन्टेनेल, हाइपरटेलोरिज्म, नीचे की ओर झुकने वाली आंखों, बेक्ड नाक, माइक्रोग्नेथिया, चौड़े अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों, और फ्लेक्शन/एक्सटेंशन ऐंठन की विशेषता है। अतिरिक्त विशेषताओं में कॉर्पस कोलोसम का एजेनेसिस, बाइलेटरल मोतियाबिंद, हाइपरट्रॉफिक कार्डियोमायोपैथी, हल्के मस्तिष्क की बर्बादी, वेंट्रिकुलोमेगेली और हाइड्रोसिल शामिल हैं। यह पहली बार अप्रैल 1990 में खोजा गया था, जब चांग वाई साओ और रॉबर्ट जे एलिंगसन ने पहले चचेरे भाई के माता-पिता से पैदा हुए दो भाइयों का वर्णन किया था, पहले जन्मे बच्चे में ऊपर बताए गए सभी लक्षण थे (अतिरिक्त सहित), उनका इलाज वैलप्रोएट और लोराजेपाम के साथ किया गया था जब तक कि उनकी मृत्यु नहीं हो गई जब तक कि वे लगभग 2 साल (20 महीने) के थे, दूसरे जन्मे बच्चे का जन्म तब हुआ जब वे 36 सप्ताह (गर्भावस्था) के थे, और उन्होंने (लगभग) ऊपर बताए गए समान लक्षण प्रस्तुत किए, जब वे 6 महीने के थे, उन्होंने मिश्रित झुकाव और विस्तार ऐंठन विकसित करना शुरू कर दिया। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि यह एक बिल्कुल नए, ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम का हिस्सा था। संदर्भ तंत्रिका विकास संबंधी विकार