Stocco dos Santos syndrome
स्टोको डॉस सैंटोस सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ बहु-प्रणालीगत आनुवंशिक विकार है जो जन्म से मौजूद है। यह बौद्धिक अक्षमताओं के साथ हृदय, कंकाल, मांसपेशियों की असामान्यताओं की विशेषता है। प्रस्तुति स्टोको डॉस सैंटोस सिंड्रोम वाले लोग अक्सर निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैंः डोलिचोसेफली, कपाल विषमता, तालिप्स इक्विनोवेरस, कैम्पटोडैक्टिली, मस्कुलर हाइपोप्लासिया, एनोफ्थैलमिया, भैंस, प्रगतिशील रेटिना अलगाव, एनीरिडिया, ट्राइकस्पिड वाल्व प्रोलैप्स, मिट्रल और ट्राइकस्पिड अपर्याप्तता, अति सक्रियता, बौद्धिक अक्षमता, कम जन्म वजन और छोटा कद। कारण इस स्थिति को गुणसूत्र Xp11.22 में उत्परिवर्तन के कारण माना जाता है, और इसे एक्स-लिंक्ड रिसेसिव माना जाता है। 1 मई, 1991 को, एक ब्राजीलियाई परिवार के माध्यम से एक नए एक्स-लिंक्ड आनुवंशिक विकार की खोज की गई थी, जब गंभीर बौद्धिक अक्षमता, द्विपक्षीय जन्मजात कूल्हे की अव्यवस्था और कम ऊंचाई चार पुरुष प्रथम-चचेरे भाइयों में पाई गई थी, जिसमें चार चचेरे भाइयों में से तीन में ग्लूकोज-6-फॉस्फेट डिहाइड्रोजनेज का एक नया संस्करण था। 1992 के बाद से बौद्धिक अक्षमता वाले संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम के कोई और मामले सामने नहीं आए हैं।