Growth delay-hydrocephaly-lung hypoplasia syndrome
ग्रोथ डिले-हाइड्रोसेफली-लंग हाइपोप्लासिया सिंड्रोम, जिसे गेम-फ्रीडमैन-पैराडाइस सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो विकासात्मक, फेफड़े और मस्तिष्क विसंगतियों की विशेषता है। चिकित्सा साहित्य में केवल 4 मामले दर्ज किए गए हैं। संकेत और लक्षण निम्नलिखित लक्षणों की एक सूची है जो आमतौर पर भ्रूण द्वारा विकार के साथ दिखाए जाते हैंः विलंबित भ्रूण विकास हाइड्रोसेफली सिल्वियस पेटेंट एक्वाडक्ट माइक्रोग्नेथिया खराब रूप से विकसित (हाइपोप्लास्टिक) फेफड़े मल्रोटेटेड आंतें ओम्फैलोसेल निचले अंगों का छोटा होना टिबिया झुकना सामान्यीकृत पैर असामान्यताएँ इतिहास यह पहली बार 1989 में गेम एट अल द्वारा खोजा गया था। जब उन्होंने ऊपर बताए गए सभी लक्षणों के साथ स्वस्थ, रक्तहीन माता-पिता से पैदा हुए 4 भ्रूण भाई-बहनों (3 मादा, 1 पुरुष) का वर्णन किया। भाई-बहनों को समाप्त कर दिया गया और उन सभी का (पोस्टमॉर्टम परीक्षा) आकार कम गर्भावस्था की उम्र के भ्रूण के समान था। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम फेफड़े के विकार मस्तिष्क विकार श्वसन प्रणाली के जन्मजात विकार तंत्रिका तंत्र के जन्मजात विकार तंत्रिका विकास संबंधी विकार