Waardenburg anophthalmia syndrome
वार्डनबर्ग एनोफ्थैलमिया सिंड्रोम एक दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता या तो माइक्रोफ्थैलमिया या एनोफ्थैलमिया, ऑसियस साइनोस्टोसिस, एक्ट्रोडैक्टिलिज्म, पॉलीडैक्टिलिज्म और सिंडैक्टिलिज्म है। अब तक (ओ. एम. आई. एम. के अनुसार), ब्राजील, इटली, तुर्की और लेबनान के परिवारों से दुनिया भर में 29 मामले सामने आए हैं। यह स्थिति गुणसूत्र 14 में एस. एम. ओ. सी. 1 जीन में सजातीय उत्परिवर्तन के कारण होती है। इस स्थिति की खोज पहली बार 1983 में रिचीरा-कोस्टा और अन्य लोगों द्वारा की गई थी, जब उन्होंने ऊपर बताए गए लक्षणों वाले दो समलिंगी ब्राजीलियाई परिवारों का वर्णन किया था, प्रभावित पांच बच्चों में से एक को एकतरफा एनोफ्थैलमिया था और उनमें से चार को दो-तरफा एनोफ्थैलमिया था, जो अंग विसंगतियों के साथ संयुक्त था। माता-पिता रक्तरंजित थे और स्वयं लक्षणों से प्रभावित नहीं थे, इस प्रकार ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का प्रदर्शन किया गया और यह प्रस्तावित किया गया कि यह मामला एक नए सिंड्रोम का हिस्सा था। 2011 में, ओकाडा एट अल। और अन्य लोगों ने विकार वाले 10 परिवारों में आनुवंशिक कारण पायाः गुणसूत्र 14 में एस. एम. ओ. सी. 1 जीन में एक उत्परिवर्तन। संदर्भ आनुवंशिक लक्षण नेत्र विज्ञान ब्राजील में दुर्लभ रोग और विकार