Saito–Kuba–Tsuruta syndrome
सैतो-क्यूबा-सुरुता सिंड्रोम, जिसे फाइबुलो-उलनार हाइपोप्लासिया-रीनल एनोमलीज सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो गुर्दे की असामान्यताओं से जुड़े फाइबुलो-उलनार डिस्प्लेसिया की विशेषता है। यह जन्म के तुरंत बाद नवजात श्वसन विफलता से जुड़ा हुआ है। प्रस्तुति जिन प्रभावित भाई-बहनों का पहली बार वर्णन किया गया था, उनमें निम्नलिखित लक्षण दिखाई दिएः जन्म के तुरंत बाद मरने की उच्च संभावना, चेहरे की विकृतियाँ/विसंगतियाँ, कान की असामान्यताएँ, सममित लंबी हड्डी की कमी, फाइबुलर एप्लासिया, सिम्फैलेंजिज्म, जन्मजात हृदय दोष, और गुर्दे का हाइपोप्लासिया। ईटीमोलॉजी की खोज पहली बार अप्रैल 1989 में की गई थी, जब सैतो एट अल। स्वस्थ, युवा, रक्तहीन माता-पिता से पैदा हुए विपरीत लिंग के 2 भाई-बहन (एक पुरुष और एक महिला) का वर्णन किया गया है। भाई-बहनों में ऊपर बताए गए लक्षण दिखाई दिए। जब भाई का पोस्टमार्टम किया गया, तो पाया गया कि उसे ट्रंकस आर्टेरियोसस और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष है। गर्भावस्था के दौरान, अल्ट्रासाउंड ने गर्भावस्था की शुरुआत में 2 गर्भकालीन थैली दिखाई थी, एक में एक भ्रूण (पुरुष का) था और दूसरा बिगड़ना शुरू हो गया और अंत में गर्भावस्था के 15 सप्ताह बाद गायब हो गया। जब सैतो एट अल। जाँच करने पर, उन्होंने पाया कि किसी अन्य सिंड्रोम में इस मामले के समान विशेषताएं नहीं थीं, इसलिए उन्होंने इस मामले को एक नए, अलग ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम का हिस्सा बनाने का प्रस्ताव रखा। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम