CAPOS syndrome
सी. ए. पी. ओ. एस. सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक तंत्रिका संबंधी विकार है जो पैरों, आंखों और मस्तिष्क की असामान्यताओं की विशेषता है जो उनके सामान्य कार्य को प्रभावित करते हैं। ये लक्षण क्रमिक रूप से तब होते हैं जब शरीर के भीतर बुखार से संबंधित संक्रमण मौजूद होता है। यह नाम "सेरेबेलर एटैक्सिया, एर्फ्लेक्सिया, पेस कैवस, ऑप्टिक एट्रोफी, और सेंसरीन्यूरल हियरिंग लॉस" के लिए एक संक्षिप्त नाम है। संकेत और लक्षण आमतौर पर, इस स्थिति वाले व्यक्तियों में सेरेबेलर एटैक्सिया, आरेफ्लेक्सिया, उच्च कमान वाले पैर, ऑप्टिक नर्व वेस्टिंग/डिजनरेशन, सेंसरीन्यूरल बहरेपन होते हैं। इन लक्षणों की परिवर्तनशील शुरुआत होती है, लेकिन वे आम तौर पर सामान्य सर्दी जैसे बुखार पैदा करने वाले संक्रमण के बाद एपिसोडिक रूप से शुरू होते हैं, जो मुख्य रूप से अचानक शुरू होने वाले एटैक्सिक एपिसोड और एन्सेफैलोपैथी के रूप में प्रकट होते हैं। अन्य कारणों में गर्भावस्था और जन्म देना शामिल हैं। एपिसोडिक एटैक्सिया के दौरान होने वाले अन्य लक्षणों में हाइपोटोनिया, निस्टैगमस, स्ट्रैबिस्मस, डिसार्थ्रिया, डिस्फेगिया, आरेफ्लेक्सिया/हाइपोरेफ्लेक्सिया और अस्थायी बहरापन शामिल हैं। अधिक गंभीर लक्षणों में चेतना की हानि और/या कोमा की शुरुआत शामिल है। ये लक्षण आमतौर पर उस बीमारी के साथ सुधार करते हैं जो बुखार का कारण बनती है। सी. ए. पी. ओ. एस. सिंड्रोम से पीड़ित लोगों के साथ एपिसोड की सामान्य आवृत्ति 1-3 है। जटिलताएँ विकार से जुड़ी विभिन्न जटिलताएँ हैं, उनमें से कुछ में विकार की ऑप्टिक एट्रोफी विशेषता के कारण दृष्टि हानि/अंधापन, श्रवण में सहायता करने वाली नसों के एट्रोफी के कारण बहरापन, अक्षमता के कारण चलने में समस्याएँ आदि शामिल हैं। कारण यह स्थिति गुणसूत्र 19 में ATP1A3 जीन में ऑटोसोमल डॉमिनेंट मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण होती है। उत्परिवर्तन को कार्य का लाभ माना जाता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में केवल 14 मामलों का वर्णन किया गया है। इस स्थिति की खोज पहली बार 1996 में निकोलाईड्स एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने एक माँ और दो भाई-बहनों (भाई और बहन) का वर्णन किया (संक्षेप में) जल्दी शुरू होने वाले सेरेबेलर एटैक्सिया और संवेदी बधिरता के साथ प्रगतिशील ऑप्टिक एट्रोफी के साथ। संदर्भ नेत्र तंत्रिका ऑटोसोमल प्रमुख विकारों को प्रभावित करने वाले संवेदी श्रवण हानि सिंड्रोम के साथ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम एपिसोडिक और पेरोक्सिस्मल विकार