Leigh syndrome, French Canadian type
लेह सिंड्रोम, फ्रेंच कनाडाई प्रकार, जिसे जन्मजात लैक्टिक एसिडोसिस, सागुएने-लैक-सेंट-जीन प्रकार के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ माइटोकॉन्ड्रियल विकार है जो नियमित चयापचय एसिडोसिस, हाइपोटोनिया, विकासात्मक देरी और चेहरे की विकृति की विशेषता है। यह गुणसूत्र 2 में एक जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। चिकित्सा साहित्य में इस सिंड्रोम के लगभग 100 मामले सामने आए हैं। प्रस्तुति विकार वाले लोग अक्सर जन्म के समय कोई लक्षण नहीं दिखाते हैं, लेकिन इसके बजाय उन्हें शुरुआती शैशवावस्था में दिखाना शुरू कर देते हैं; इस स्थिति वाले बच्चे आमतौर पर बुनियादी मोटर कौशल (जैसे चलना, अपना सिर हिलाना, आदि) खोना शुरू कर देते हैं। ), वे बौद्धिक अक्षमता, चेहरे की विकृति, चिड़चिड़ापन, व्यवहार में परिवर्तन, मिर्गी, कम रक्त शर्करा, उल्टी, दस्त और लगातार थकान भी दिखा सकते हैं। मस्तिष्क और संज्ञानात्मक/बौद्धिक लक्षण मुख्य रूप से माइलिन म्यान में गिरावट के कारण होते हैं जो ब्रेनस्टेम और/या मिडब्रेन में कोशिकाओं की रक्षा करते हैं। सामान्य स्वास्थ्य लक्षण मुख्य रूप से रक्त में विषाक्त पदार्थों के संचय के कारण होते हैं। ये लक्षण आम तौर पर दृष्टि, हृदय और सांस लेने में कठिनाई को प्रभावित करते हैं। कारण यह विकार गुणसूत्र 2p16 में LRPPRC जीन में एक ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन के कारण होता है। अधिक विशिष्ट होने के लिए, यह इस जीन में 'सी से टी' 1119 आधार जोड़े के आधार जोड़ी प्रतिस्थापन के कारण होता है। इस संक्रमण के परिणामस्वरूप एक मिससेंस उत्परिवर्तन होता है जो अत्यधिक संरक्षित एलेनिन को वेलिन में बदल देता है। एटियोलॉजी यह स्थिति कनाडा के क्यूबेक के सागुएने-लैक-सेंट-जीन में फ्रांसीसी मूल के कनाडाई लोगों के बीच आश्चर्यजनक रूप से आम है। इस क्षेत्र में, यह विकार प्रत्येक 2,178 जीवित जन्मों में से 1 में होता है। इस विकार की खोज पहली बार अगस्त 1993 में हुई थी, जब एफ. मेरांटे और अन्य लोग थे। सागुने-लैक-सेंट-जीन क्षेत्र में 34 बच्चों को एक विचित्र, लेह सिंड्रोम के पहले कभी नहीं देखे गए संस्करण के साथ वर्णित किया गया। संदर्भ माइटोकॉन्ड्रियल रोग