Absent tibia-polydactyly-arachnoid cyst syndrome
एबसेंट टिबिया-पॉलीडैक्टिली-एराक्नोइड सिस्ट सिंड्रोम, जिसे होम्स-कॉलिन्स सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ बहु-प्रणालीगत वंशानुगत विकार है जो चेहरे के डिस्मोर्फिज्म, पूर्व/अक्षीय पॉलीडैक्टिली, पैर की उंगलियों के सिंडक्टिली, गायब/अविकसित टिबिया हड्डी, और एक रेट्रोसेरेबेलर एराक्नोइड सिस्ट की उपस्थिति की विशेषता है। अतिरिक्त निष्कर्षों में पैर, फटे होंठ, डायाफ्राम एजेनेसिस और रेडियल और अल्नर विसंगतियां शामिल हैं। यह पहली बार 1995 में होम्स एट अल द्वारा खोजा गया था, जब उन्होंने तीन भाई-बहनों (एक पुरुष और दो महिलाओं) का वर्णन किया था, जो पहले चचेरे भाई थे, जिन्होंने माता-पिता को ऊपर बताए गए लक्षणों (अतिरिक्त लक्षणों सहित) के साथ हटा दिया था। एच. ओ. एक्स. डी. 10, एच. ओ. एक्स. ए. 9 और एच. ओ. एक्स. सी. 9 जीन में असामान्यता नहीं पाई गई। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि यह एक बिल्कुल नए (नए) ऑटोसोमल रिसेसिव सिंड्रोम का हिस्सा था। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल अप्रभावी विकार