Autosomal recessive GTP cyclohydrolase I deficiency
ऑटोसोमल रिसेसिव जी. टी. पी. साइक्लोहाइड्रोलेज I की कमी (ए. आर.-जी. टी. पी. सी. एच. डी.) जी. टी. पी. साइक्लोहाइड्रोलेज I एंजाइम के कम संचालन से जुड़ा एक विकार है। यह स्थिति डोपामाइन और सेरोटोनिन के उचित संश्लेषण और फेनिललैनिन के पर्याप्त स्तर के रखरखाव के लिए आवश्यक कोफैक्टर टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन के अपर्याप्त उत्पादन की ओर ले जाती है। 2020 तक, ऑटोसोमल रिसेसिव जी. टी. पी. साइक्लोहाइड्रोलेज I की कमी टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन की कमी के छह ज्ञात कारणों में से एक थी। इसे डोपा-प्रतिक्रियाशील डिस्टोनिया के वर्णक्रम का भी हिस्सा माना जाता है। लक्षण और संकेत रोगी विकासात्मक देरी, अक्षीय हाइपोटोनिया, भाषण के विकास में देरी, या डिसार्थ्रिया के साथ उपस्थित हो सकते हैं। संभावित मोटर गड़बड़ी की सूची में डिस्टोनिया, ऑक्युलोजिरिक संकट, पार्किंसोनिज्म/हाइपोकिनेसिया शामिल हैं। रोगियों में कई मनोरोग संबंधी लक्षण हो सकते हैं। जैव रासायनिक रूप से, रोगी हाइपरफिनाइललैनिनेमिया के साथ उपस्थित होते हैं, और आमतौर पर मूत्र में और सूखे रक्त के धब्बों में बायोप्टेरिन और नियोप्टेरिन के स्तर में कमी होती है। कारण निदान उपचार 2020 में प्रकाशित एक सर्वसम्मत दिशानिर्देश के अनुसार, रोगियों को उनके ऊंचे फेनिलएलनिन स्तर को कम करने में मदद करने के लिए फेनिलएलनिन-प्रतिबंधित आहार पर रखा जा सकता है। उसी प्रभाव के लिए, और न्यूरोट्रांसमीटर के उनके उत्पादन को सामान्य करने के लिए, उन्हें सैप्रोप्टेरिन निर्धारित किया जा सकता है, जो टेट्राहाइड्रोबायोप्टेरिन का एक कृत्रिम रूप से उत्पादित एनालॉग है। इस बीमारी में एक और पहली पंक्ति की दवा एल-डोपा है। 5-हाइड्रॉक्सीट्रिप्टोफैन का प्रिस्क्रिप्शन भी संभव है। एल-डोपा की बड़ी खुराक के साथ लंबे समय तक उपचार से मस्तिष्क फोलेट की कमी हो सकती है, इसलिए उनके मस्तिष्कमेरु द्रव में 5-एम. टी. एच. एफ. की कम सांद्रता वाले रोगियों को फॉलिनिक एसिड निर्धारित किया जा सकता है, जो रक्त-मस्तिष्कमेरु द्रव बाधा में कुशलता से प्रवेश करता है और फोलेट की स्थिति को बहाल करने में मदद करता है। ऑटोसोमल डॉमिनेंट जी. टी. पी. साइक्लोहाइड्रोलेज I की कमी भी देखें-एक ही जीन के उत्परिवर्तन से जुड़ी स्थिति, जी. टी. पी. सी. एच. 1 संदर्भ बाहरी लिंक ओ. एम. आई. एम. संग्रह में हाइपरफिनाइललैनिनेमिया, बी. एच. 4-की कमी, बी-विवरण। ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर जन्मजात विकार