Brachydactyly-long thumb syndrome
ब्रैकाइडैक्टिली-लॉन्ग थंब सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो असामान्य रूप से लंबे अंगूठे के साथ उंगलियों के सममित ब्रैकाइडैक्टिली, कंधे और मेटाकार्पो-फैलेंजल जोड़ों की हाइपोमोबिलिटी और हृदय चालन दोषों की विशेषता है। छोटे पैर और हाथ, छोटे कंधे के साथ छोटे क्लैविकल्स, क्लिनोडैक्टिली, पेक्टस एक्सकैवेटम, हल्के अंगों का छोटा होना, कार्डियोमेगेली और पल्मोनिक स्टेनोसिस की गड़गड़ाहट भी बताई गई है। इसकी खोज पहली बार डी. डब्ल्यू. होलिस्टर और अन्य लोगों द्वारा की गई थी। 3 पीढ़ी के परिवार से संबंधित 4 प्रभावित सदस्यों का वर्णन किया। 1981 के बाद से कोई नया मामला सामने नहीं आया है। यह विकार ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार आनुवंशिक सिंड्रोम