AP5S1
एपी-5 कॉम्प्लेक्स सबयूनिट सिग्मा (एपी5एस1) एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एपी5एस1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन एपी5 एडाप्टर कॉम्प्लेक्स की छोटी उप-इकाई है। इस जीन में वैरिएंट को किसी भी बीमारी में शामिल नहीं किया गया है, लेकिन एपी5जेड1 में हानिकारक वैरिएंट, इस परिसर में बड़ी उप इकाइयों में से एक जीन एन्कोडिंग, एसपीजी48 से जुड़े हैं, जो एक प्रकार का वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया है। इसके अलावा, एपी-5 एडाप्टर कॉम्प्लेक्स के साथ स्थिर रूप से जुड़े दो प्रोटीन को कूटबद्ध करने वाले जीन में हानिकारक रूप भी वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया के रूपों से जुड़े हैं-इसी नाम की बीमारी के साथ एसपीजी 11 और एसपीजी 15 के साथ जेडएफवाईवीई26। संदर्भ