Chromosome 4 open reading frame 54
गुणसूत्र 4 ओपन रीडिंग फ्रेम 54 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में c4orf54 जीन द्वारा कोडित किया जाता है। इस जीन को एफ. ओ. पी. वी. (फैमिलियल ऑब्लिटरेटिव पोर्टल वेनोपैथी) और एल. ओ. सी. 285556 के नाम से भी जाना जाता है। यह प्रोटीन ज्यादातर मांसपेशियों की कोशिकाओं के केंद्रक में व्यक्त किया जाता है। ऑर्थोलॉग कशेरुकी जीवों में पाए जाते हैं लेकिन अकशेरुकी जीवों में नहीं। जीन ह्यूमन गुणसूत्र 4 ओपन रीडिंग फ्रेम 54 (c4orf54) पूरक स्ट्रैंड पर गुणसूत्र 4, मानचित्र 4q23 (chr 4:99,636,529-99,657,828) से 10451 न्यूक्लियोटाइड्स से बना है। c4orf54 (NM _ 001354435) का mRNA 3 एक्सॉनों से बना है। कोशिकाओं के भीतर, c4orf54 मुख्य रूप से नाभिक में एक के साथ व्यक्त किया जाता है। c4orf54 के लिए एक एंटीबॉडी के साथ इलाज की गई अज्ञात प्रकार की मानव कोशिकाओं के विश्लेषण से पता चला है कि नाभिक में कुछ अभिव्यक्ति है लेकिन मुख्य रूप से कोशिका द्रव्य में है। C4orf54 बाइसेप्स और हड्डी जैसी मांसपेशियों की कोशिकाओं के साथ-साथ कुछ ग्रंथियों में भी व्यक्त किया जाता है। अभिव्यक्ति का विनियमन c4orf54 जीन के 5 'UTR पर, कई प्रतिलेखन कारक हैं जो ल्यूसीन ज़िप्पर के साथ संबंधित हैं और वे उन्हीं 11 न्यूक्लियोटाइड्स से जुड़ते हैंः FOS, BATF:: JUN, BATF3, और BATF। प्रतिलेखित एक्सॉन 2 एकमात्र प्रतिलेखित एक्सॉन है। इस जीन का एक्स1 संस्करण भी है। 5 'यू. टी. आर. मुख्य संस्करण से छोटा है। प्रोटीन C4orf54 मानव प्रोटीन 1793 एमिनो एसिड से बना है। इस अपरिवर्तित रूप का अनुमानित आणविक भार लगभग 190 के. डी. एल. और अनुमानित सम-विद्युत बिंदु 9.11 है। यह द्रव्यमान ओ. एम. आई. एम. के परिणामों के साथ समवर्ती है। अन्य मानव प्रोटीन की तुलना में अधिक समृद्ध प्रोटीन सेरीन (12.9%) था और सेरीन का पैटर्न तब थ्रेओनिन भी 19.1% पर तुलनात्मक रूप से अत्यधिक समृद्ध था। यह मोटिफ स्कैन से पाए गए परिणामों के साथ संरेखित होता है कि अमीनो एसिड अनुक्रम अमीनो एसिड 237 से 312 से समृद्ध सेरीन है। चिकनी मांसपेशी ऊतक में महत्वपूर्ण अभिव्यक्ति होती है। अज्ञात कार्य का एक क्षेत्र है। अनुवाद के बाद के संशोधन c4orf54 प्रोटीन को 20 से अधिक अनुमानित स्थलों के साथ माइरिस्टिलेटेड किया गया है। 2 प्रयोगात्मक रूप से सिद्ध स्थलों और 50 से अधिक अनुमानित स्थलों के साथ महत्वपूर्ण फॉस्फोराइलेशन भी है। एक मिथाइलेशन स्थल प्रायोगिक रूप से पाया गया था। संरचना अल्फा फोल्ड का उपयोग करके संरचना का एक विश्लेषण 70 प्रतिशत या उससे अधिक मॉडल आत्मविश्वास के साथ अल्फा हेलिक्स और बीटा शीट दोनों को दर्शाता है। अल्फा हेलिक्स में समग्र रूप से उच्च मॉडल आत्मविश्वास होता है। फंक्शन एफ. ओ. पी. वी. को 3 अन्य प्रोटीनोंः बी. टी. एफ. 3, सी. यू. एल. 4ए और के. आर. ए. एस. के साथ अंतःक्रिया करते हुए पाया गया है। इस प्रोटीन की रास ऑन्कोजीन के साथ घातक अंतःक्रिया हो सकती है। एफ. ओ. पी. वी. जीन और ऑब्लिटरेटिव पोर्टल वेनोपैथी में उत्परिवर्तन के बीच एक संबंध हो सकता है जो यकृत में पोर्टल नस शाखाओं में घाव है। ऑर्थोलॉग C4orf54 कशेरुकी जीवों में पाए गए थे लेकिन अकशेरुकी जीवों में नहीं। प्रोटीन c4orf54 के साथ NCBI BLAST का उपयोग करते हुए पाई जाने वाली सबसे दूर की प्रजाति पेट्रोमाइज़न मैरिनस, समुद्री लैम्प्रे थी, जिसका लगभग 60 करोड़ साल पहले मनुष्यों के साथ अंतिम सामान्य पूर्वज था जिसकी अनुक्रम पहचान 26.3% थी। यह भी एक अनुमान है कि c4orf54 जीन कब उभरा। निकटतम गैर प्राइमेट रिश्तेदार लगभग 87 मिलियन वर्ष पहले का है जिसमें 86.6% के मानव प्रोटीन के साथ एक अनुक्रम पहचान समानता है। मानव गुणसूत्र 4 पर संदर्भ जीन