Hereditary angiopathy with nephropathy, aneurysms, and muscle cramps syndrome
नेफ्रोपैथी, एन्यूरिज्म और मांसपेशियों में ऐंठन सिंड्रोम के साथ वंशानुगत एंजियोपैथी एक दुर्लभ आनुवंशिक, बहु-प्रणालीगत, COL4A1-संबंधित विकार है, इसकी विशेषता एंजियोपैथी, नेफ्रोपैथी, हेमेटुरिया, गुर्दे के सिस्ट का विकास, इंट्राक्रैनियल एन्युरिज्म (जिसमें फटने की क्षमता होती है), बचपन से शुरू होने वाली मांसपेशियों में ऐंठन, मूत्र, हृदय और नेत्र संबंधी समस्याएं हैं। इस विकार वाले आधे लोगों (50 प्रतिशत) में ल्यूकोएंसेफैलोपैथी होती है, जबकि इस विकार वाले बहुत कम लोगों में रेनाउड की घटना होती है। कारण यह सिंड्रोम COL4A1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, गुणसूत्र 13q34 पर, यह जीन टाइप IV कोलेजन नामक प्रोटीन के गठन के लिए आवश्यक घटकों में से एक बनाने के लिए निर्देश प्रदान करता है, यह प्रोटीन पूरे शरीर में तहखाने की झिल्ली के लिए मुख्य घटकों में से एक है। जीन के उत्परिवर्तन एक प्रोटीन के उत्पादन का कारण बनते हैं जो कोलेजन प्रकार IV की संरचना को बदल देता है, इस वजह से, कोलेजन अणु खुद को तहखाने की झिल्ली से नहीं जोड़ सकते हैं, और इन नेटवर्क के बिना, वे अस्थिर हो जाते हैं और इस तरह आसपास के ऊतकों को कमजोर कर देते हैं, जो नेत्र, गुर्दे, मस्तिष्क और मांसपेशियों के ऊतकों के वास्कुलेचर के कमजोर होने की व्याख्या करते हैं। यह विकार एक ऑटोसोमल डॉमिनेंट इनहेरिटेंस पैटर्न एपिडेमियोलॉजी के बाद परिवारों में चलता है, हालांकि इस विकार की सटीक व्यापकता ज्ञात नहीं है, इस विकार से प्रभावित केवल छह परिवारों को चिकित्सा साहित्य में दर्ज किया गया है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार