Autosomal dominant intellectual disability-craniofacial anomalies-cardiac defects syndrome
ऑटोसोमल प्रमुख बौद्धिक अक्षमता-क्रैनियोफेशियल विसंगतियाँ-हृदय दोष सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से बुद्धि और प्रसवोत्तर विकास को प्रभावित करने वाले बहु-प्रणालीगत लक्षणों की विशेषता है। विकार वाले लोगों के भीतर संकेत और लक्षण अलग-अलग होते हैं, लेकिन वे आम तौर पर निम्नलिखित होते हैंः बौद्धिक अक्षमताओं के विकास में व्यापक विकासात्मक देरी बोलने में देरी (जो कभी-कभी वयस्कता तक रह सकती है) भोजन करने में कठिनाई आंतों के एसिड रिफ्लक्स क्रोनिक कब्ज कार्डियक एट्रियल सेप्टल दोष वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष पेटेंट फोरामेन ओवेल लगातार डक्टस आर्टेरियोसस ऑक्युलर स्ट्रैबिस्मस एम्ब्लियोपिया अपवर्तक त्रुटियां चेहरे की चौड़ी नाक पतली ऊपरी होंठ बिटेंम्पोरल संकीर्ण माइक्रोसेफली कम सामान्य लक्षणों में क्रैनियोसिनोस्टोसिस, ऑटिज्म, नींद की गड़बड़ी, मिर्गी, बार-बार वायरल संक्रमण शामिल हैं। जटिलताएँ विकार वाले बच्चों को अक्सर विभिन्न जटिलताएँ हो सकती हैं यदि विकार पर किसी का ध्यान नहीं जाता है और इलाज नहीं किया जाता है, उदाहरण के लिए, हृदय दोषों के परिणामस्वरूप स्वास्थ्य समस्याएं हो सकती हैं और अक्सर, मृत्यु, व्यवहार संबंधी समस्याएं एक अस्थिर (यदि यह मौजूद है) सामाजिक जीवन, कम आत्मसम्मान और अवसाद का कारण बन सकती हैं, नेत्र संबंधी समस्याओं के परिणामस्वरूप दृष्टि हानि हो सकती है, आदि। कारण यह स्थिति गुणसूत्र 8 में के. ए. टी. 6ए जीन में विषमयुग्म उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन अक्सर छिटपुट होते हैं, और या तो फ्रेमशिफ्ट, मिससेंस और मूर्खतापूर्ण होते हैं। विकार का निदान जीन अनुक्रमण द्वारा स्थापित किया जाता है। उपचार उन लक्षणों पर किया जाता है जो स्थिति का कारण बनते हैं, कुछ उदाहरणों में व्यवहार संबंधी समस्याओं के लिए चिकित्सा सत्र, हृदय दोषों के लिए सुधारात्मक शल्य चिकित्सा आदि शामिल होंगे। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में 78 मामलों का वर्णन किया गया है। नेत्र दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम के साथ संदर्भ सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार