Familial osteodysplasia, Anderson type
पारिवारिक ऑस्टियोडिस्प्लासिया, एंडरसन प्रकार एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो क्रैनियो-फेशियल डिस्मॉर्फिज्म और कई कंकाल विसंगतियों की विशेषता है। हाइपरयूरिसीमिया, उच्च रक्तचाप और उच्च एरिथ्रोसाइट अवसादन दर भी बताई गई है। चिकित्सा साहित्य में लगभग 6 मामले दर्ज किए गए हैं। माना जाता है कि इस विकार को ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है। विवरण इस विकार वाले लोग अक्सर निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैंः क्रैनियोफेशियल मिडफेस फ्लैट का अविकसित होना, चौड़ी नाक का पुल पतला, प्रोगनैथिक मैंडिबल पॉइंट चिन मेलोक्लूजन अविकसित दांत स्केलेटल स्कोलियोसिस कैल्वेरिया पॉइंट स्पिनस प्रक्रियाओं का पतला होना क्लिनोडैक्टिली फ़्लैंगल डिस्प्लेसिया अतिरिक्त लक्षणों में हाइपरयूरिसीमिया, उच्च एरिथ्रोसाइट अवसादन दर और उच्च रक्तचाप शामिल हैं। ईटीमोलॉजी इस स्थिति की खोज पहली बार 1972 में एल जी एंडरसन और अन्य लोगों द्वारा की गई थी। और जे. एस. बुचिग्नानी आदि। 5 भाई-बहनों और उनके पिता के मामले का वर्णन करते हुए, 5 में से 4 भाई-बहनों में बार-बार होने वाले मैंडिबुलर फ्रैक्चर और क्रेनियो-फेशियल डिस्मॉर्फिज्म थे, जैसे कि प्रमुख इयरलोब्स। इन 4 भाई-बहनों को हाइपरयूरिसीमिया भी था और उन 4 भाई-बहनों में से 3 को उच्च रक्तचाप था। उनके पिता को हाइपरयूरिसीमिया और उच्च रक्तचाप था लेकिन अन्यथा वे अप्रभावित थे। भाई-बहन रक्तहीन आयरिश माता-पिता के परिणाम थे। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार