Acro-oto-radial syndrome
एक्रो-टू-रेडियल सिंड्रोम, जिसे स्यूडोपैपिलेडेमा ब्लेफरोफिमोसिस हैंड एनोमलीज़ सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ वंशानुगत विकार है जो स्यूडोपैपिलेडेमा, श्रवण हानि, क्रेनियो-फेशियल डिस्मॉर्फिज्म और हाथ/पैर विसंगतियों की विशेषता है। अन्य आनुवंशिक सिंड्रोम के विपरीत, इस सिंड्रोम वाले लोग बौद्धिक अक्षमता प्रदर्शित नहीं करते हैं। चिकित्सा साहित्य में केवल 4 मामले दर्ज किए गए हैं। विवरण इस विकार वाले लोगों में अक्सर निम्नलिखित लक्षण होते हैंः सूडोपापिल्डेमा श्रवण हानि माइक्रोसेफली डाउन-स्लैंटिंग पैल्पेब्रल फिशर ब्रॉड नोज़ माइक्रोग्नेथिया कान की विकृतियाँ सामान्यीकृत अंकों की कमी थेनार और हाइपोथेनर एमिनेन्स हाइपोप्लासिया हेलक्स वरस फुट सिंडैक्टली मामले चिकित्सा साहित्य में रिपोर्ट किए गए एक्रो-ओटो-रेडियल सिंड्रोम के सभी मामलों की सूची निम्नलिखित हैः 1991: पेस-अल्वेस एट अल। ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ ब्राजील के बाहिया में एक ही बड़े परिवार के 2 रक्त-संबंधी भाई-बहनों के 3 प्रभावित सदस्यों का वर्णन करता है। वे इस मामले को एक नए ऑटोसोमल रिसेसिव मैल्फॉर्मेशन सिंड्रोम का हिस्सा होने का प्रस्ताव करते हैं। 1997: बर्टोला और अन्य। ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ रक्तहीन माता-पिता से पैदा हुए एक 23 वर्षीय रोगी का वर्णन करता है। वे निष्कर्ष निकालते हैं कि यह भी पेस-अल्वेस द्वारा रिपोर्ट किए गए उसी सिंड्रोम का हिस्सा है और सिंड्रोम (एक्रो-टू-रेडियल सिंड्रोम) के लिए एक नाम का सुझाव देते हैं।