Chudley–Mccullough syndrome
चुडले-मैकुल्लो सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो मस्तिष्क की विकृतियों से जुड़े द्विपक्षीय जन्मजात (कभी-कभी प्रगतिशील) श्रवण हानि की विशेषता है। यह एक प्रकार का सिंड्रोमिक बहरेपन है। प्रस्तुति इस विकार वाले लोग आमतौर पर निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैंः बाइलेटरल सेंसरीन्यूरल हियरिंग लॉस हाइड्रोसेफलस कॉर्पस कोलोसम कोलोसेफली की आंशिक अनुपस्थिति मेडियल फ्रंटल पॉलीमाइक्रोगिरिया फ्रंटल सबकोर्टिकल हेटेरोपिया विकार वाले कुछ लोगों में, अराकनोइड सिस्ट, चेहरे की डिस्मॉर्फिज्म, दौरे और साइको-मोटर विकासात्मक देरी (विशिष्ट विकास स्पेक्ट्रम विकार और बौद्धिक अक्षमता) पाई जाती है। ईटीमोलॉजी यह स्थिति जी. पी. एस. एम. 2 जीन से जुड़ी है। चिकित्सा साहित्य में दर्ज किए गए चुडले-मैकुल्लो सिंड्रोम के सभी मामलों की सूची निम्नलिखित है। 1997: चुडले और अन्य। सिंड्रोम के पहले मामले को प्रकाशित करके विकार का पता चलता है; वे दूसरे चचेरे भाई कनाडाई-मेनोनाइट माता-पिता से पैदा हुए एक भाई और एक बहन का वर्णन करते हैं, दोनों भाई-बहनों में हाइड्रोसेफलस (मोनरो के फोरामेन की बाधा और गंभीर द्विपक्षीय श्रवण हानि के कारण) दिखाई दिया। इस मामले को तब एक बिल्कुल नया (नया) सिंड्रोम माना जाता है जो एक ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिला है (दोनों जैविक लिंगों के प्रभावित होने, किसी भी अंतर्गर्भाशयी संक्रमण की अनुपस्थिति और रक्त-रक्त-संबंधी माता-पिता के स्पष्ट रूप से स्वस्थ होने के कारण)। 1999: हेंड्रिक्स और अन्य। अराकनोइड सिस्ट, जन्मजात श्रवण हानि, आंशिक कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस और हाइड्रोसेफलस वाली दो बहनों का वर्णन करता है। हालाँकि उनके माता-पिता करीबी रिश्तेदार नहीं थे, वे उसी छोटे से अलग-थलग गाँव से आए थे। 2000: एलेमिर एट अल। इस विकार से पीड़ित दो मेनोनाइट बहनों का वर्णन करता है। छोटी बहन को मुनरो के फोरामेन की बाधा के कारण जन्मजात द्वैपाक्षिक श्रवण हानि और हाइड्रोसेफलस था। उसे एफ. एम. आर. 1 जीन में उत्परिवर्तन पाया गया। बड़ी बहन को ग्रे मैटर हेटेरोटोपिया, कॉर्टिकल डिस्प्लासिया, कॉर्पस कोलोसम और सेरिबैलम का डिसजेनेसिस और जन्मजात द्वैपाक्षिक श्रवण हानि थी। 2003: ओलरिच वेल्च और अन्य। तीन भाई-बहनों (दो भाई और एक बहन) को सुनने में कमी, हाइड्रोसेफलस, पार्श्व निलय के असममित फैलाव, अराकनोइड सिस्ट, कॉर्पस कोलोसम आंशिक एजेनेसिस और प्रमस्तिष्क कोशिका प्रवास विसंगतियों के साथ वर्णित किया गया है। 2004: ऑस्टरगार्ड एट अल। दो भाई-बहनों (अधिक विशेष रूप से, भाइयों) का वर्णन करते हैं जो स्वस्थ, रक्तहीन पाकिस्तानी माता-पिता से पैदा हुए थे, दोनों भाई-बहनों को गंभीर द्वैपाक्षिक श्रवण हानि और मस्तिष्क संरचना की अन्य असामान्यताओं से जुड़े कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस थे। 2006: मैट्टेउची और अन्य। रक्तहीन स्वस्थ माता-पिता से पैदा हुई दो इतालवी बहनों का वर्णन करता है। दोनों में हाइड्रोसेफलस-प्रेरित मैक्रोसेफली, श्रवण हानि, मस्तिष्क संरचना असामान्यताएं, विकासात्मक देरी और चेहरे के मामूली डिस्मोर्फिया थे। 2010: शाहिन और अन्य। और वाल्श एट अल। एक बड़े रक्तहीन फिलिस्तीनी परिवार के सात प्रभावित सदस्यों का वर्णन किया। उन व्यक्तियों को गंभीर जन्मजात श्रवण हानि थी। 2011: अलराशदी और अन्य। रक्तहीन लेबनानी माता-पिता से पैदा हुई एक 9 वर्षीय लड़की का वर्णन करता है, जिसमें शैशवावस्था में श्रवण हानि, निम्न मस्तिष्क कृमि और कॉर्पस कोलोसम का हाइपोप्लासिया, फ्रंटल पैरासागिटल पॉलीमाइक्रोगिरिया, सबकोर्टिकल ग्रे मैटर हेटेरोटोपिया और सिस्टर्ना मैग्ना वृद्धि है। कोई फोरामेन बाधा या असामान्य साइकोमोटर विकास नहीं था। 2012: यारिज़ एट अल। एक रक्तरंजित तुर्की परिवार का वर्णन करता है जिसमें 3 सदस्य (सभी बच्चे) जन्मजात द्विपक्षीय श्रवण हानि के साथ प्रस्तुत हुए और कोई अन्य असामान्यता नहीं थी; 3 बच्चों में जी. पी. एस. एम. 2 जीन में उत्परिवर्तन हुआ था। डोहर्टी एट अल। बाद में इस परिवार पर मस्तिष्क एम. आर. आई. किया गया और फिलिस्तीनी परिवार ने पहले बताया था। फिलिस्तीनी परिवार के प्रभावित सदस्यों में से एक और सभी तुर्की बच्चों में मस्तिष्क की असामान्यताएँ थीं जो चुडले-मैकुल्लो सिंड्रोम के निदान के लिए आवश्यक हैं। 2012: डोहर्टी एट अल। चुडले-मैककुलो सिंड्रोम के साथ 8 परिवारों (विकार के साथ पहले रिपोर्ट किए गए परिवार सहित) के 12 प्रभावित सदस्यों का वर्णन करते हुए, आठ परिवारों में से पांच मेनोनाइट वंश के थे। सभी रोगियों में गंभीर द्वैपाक्षिक श्रवण हानि और मस्तिष्क संरचना विसंगतियां थीं। दो रोगियों को प्रबंधनीय दौरे पड़े थे और एक को हल्की से मध्यम गंभीरता की बौद्धिक अक्षमता थी। श्रवण सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम जो तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं