Spondylometaphyseal dysplasia, East-African type
स्पॉन्डिलोमेटाफिसल डिस्प्लासिया, पूर्व-अफ्रीकी प्रकार एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो कशेरुका और मेटाफिसिस से जुड़ी कंकाल संबंधी असामान्यताओं की विशेषता है। केवल दो अलग-अलग मामले सामने आए हैं। विवरण इस विकार वाले लोगों में आमतौर पर निम्नलिखित लक्षण होते हैंः गंभीर प्रारंभिक मेटाफाइसल डिस्प्लेसिया जो मेटाफिसिस को एक कोष्ठक पेल्विस डिस्प्लेसिया ओवल के आकार के कशेरुका एटियोलॉजी के आकार का बनाता है इस विकार की खोज पहली बार 2002 में वेरलोस एट अल द्वारा की गई थी, जब उन्होंने पूर्वी अफ्रीका के दो गैर-संबंधित रोगियों का वर्णन किया था, दोनों में अतिरिक्त विशेषताएं थीं जैसे कि छोटे-अंग वाले छोटे कद, ब्रैकाइडैक्टिली, आदि। अधिक विशिष्ट होने के लिए, एक बच्चा स्वस्थ गैर-संबंधित रवांडा के माता-पिता से आया था और दूसरा बच्चा मैडागास्कर के स्वस्थ गैर-संबंधित माता-पिता से आया था। उन्होंने निष्कर्ष निकाला कि रोगियों में एसएमडी प्रकार ए4 नहीं था, बल्कि एक बिल्कुल नए प्रकार का एसएमडी था। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार