Heme transporter
हीम ट्रांसपोर्टर एक प्रोटीन है जो हीम को एक जैविक कोशिका के विभिन्न हिस्सों में पहुँचाता है जिसकी उसे आवश्यकता होती है। हेम मनुष्यों और अन्य स्तनधारियों में आहार आयरन का एक प्रमुख स्रोत है, और शरीर में इसके संश्लेषण को अच्छी तरह से समझा जाता है, लेकिन हेम मार्गों को अच्छी तरह से समझा नहीं जाता है। यह संभावना है कि हीम को दो कारणों से सख्ती से नियंत्रित किया जाता हैः कोशिकाओं में लोहे की विषाक्त प्रकृति, और अतिरिक्त लोहे के लिए एक विनियमित उत्सर्जक प्रणाली की कमी। इसलिए हीम मार्गों को समझना हीमोक्रोमैटोसिस और एनीमिया जैसी बीमारियों को समझने में महत्वपूर्ण है। हेम परिवहन एस. एल. सी. 48 और एस. एल. सी. 49 विलेय वाहक परिवार के सदस्य सेलुलर झिल्ली (हेम-परिवहन ए. टी. पी. एस.) में हेम परिवहन में भाग लेते हैं। एसएलसी48ए1-जिसे हेम-रेस्पॉन्सिव जीन 1 (एचआरजी1) के रूप में भी जाना जाता है-और इसके ऑर्थोलॉग की पहचान पहली बार C.elegans में आनुवंशिक स्क्रीन के माध्यम से एक हेम ट्रांसपोर्टर परिवार के रूप में की गई थी। प्रोटीन लाइसोसोम से कोशिका द्रव्य तक हीम को जुटाने में भूमिका निभाता है। चूहों में जीन के विलोपन से अस्थि मज्जा, यकृत और प्लीहा मैक्रोफेज के लाइसोसोम के भीतर हीमोज़ॉइन नामक हीम क्रिस्टल का संचय होता है, लेकिन जीन को मानव रोग से जुड़े होने के लिए नहीं जाना जाता है। एफ. एल. वी. सी. आर. 1 को मूल रूप से बिल्ली के ल्यूकेमिया वायरस के लिए रिसेप्टर के रूप में पहचाना गया था, जिसका आनुवंशिक व्यवधान एनीमिया और हीम परिवहन में व्यवधान की ओर ले जाता है। यह हेम विषाक्तता को रोकने के लिए हेम का निर्यात करके सी. एफ. यू.-ई चरण में कोशिकाओं की रक्षा करता प्रतीत होता है। दुर्लभ सजातीय उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव पोस्टीरियर कॉलम एटैक्सिया होता है। एफ. एल. वी. सी. आर. 2 का एफ. एल. सी. वी. आर. 1 से निकट संबंध है, और आनुवंशिक संक्रमण प्रयोगों से संकेत मिलता है कि यह हीम का परिवहन करता है। जीन में उत्परिवर्तन प्रसारशील वास्कुलोपैथी और हाइड्रानेन्सेफली-हाइड्रोसेफली सिंड्रोम (पी. वी. एच. एच., जिसे फाउलर सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) से जुड़े होते हैं। संबंधित जीन एस. एल. सी. 49ए3 और एस. एल. सी. 49ए4 कार्यात्मक रूप से कम अच्छी तरह से चिह्नित हैं, हालांकि एस. एल. सी. 49ए4 को गुर्दे के कोशिका कैंसर के साथ एक संबंध के कारण गुर्दे के कैंसर प्रोटीन 2 या आर. सी. सी. 4 में व्यवधान के रूप में भी जाना जाता है। संदर्भ आनुवंशिकी हेम एंजाइम जीन