Familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
पारिवारिक वक्ष महाधमनी धमनीविस्फार और महाधमनी विच्छेदन एक बहुत ही दुर्लभ संवहनी आनुवंशिक विकार है, यह एक परिवार के भीतर आवर्ती वक्ष महाधमनी धमनीविस्फार और महाधमनी विच्छेदन की विशेषता है, ये उल्लिखित जटिलताएं एक या अधिक महाधमनी खंडों को प्रभावित करती हैं बिना किसी अन्य बीमारी के उनके साथ जुड़ी होती हैं। इस विकार वाले लोगों में संभावित रूप से घातक महाधमनी टूटने की संभावना अधिक होती है। यह विकार वक्ष महाधमनी धमनीविस्फार के 20 प्रतिशत का कारण है इस स्थिति से प्रभावित कुछ परिवारों ने कुछ लक्षणों के हल्के संस्करण दिखाए हैं जो मार्फन सिंड्रोम और लोयस-डायट्ज़ सिंड्रोम से जुड़े हैं, इन संकेतों में लंबा कद, जोड़ों की अति गतिशीलता, त्वचीय खिंचाव के निशान और या तो पेक्टस एक्सकैवेटम या पेक्टस कैरिनेटम शामिल हैं। अन्य प्रभावित परिवारों में कम आम लक्षणों में स्कोलियोसिस, जन्मजात हृदय दोष, वंक्षण हर्निया और/या लिवो रेटिक्युलरिस शामिल हैं। ईटियोलॉजी यह विकार निम्नलिखित में से एक या अधिक जीनों में उत्परिवर्तन के कारण होता हैः FOXE3 (1p33 पर स्थित) SMAD2 (18q21.1 पर स्थित) LOX (5q23.3-31.2 पर स्थित) MAT2A (? ??) ईएलएन (गुणसूत्र 7 पर स्थित) एचईवाई2 (6q22.31 पर स्थित) टीजीएफबी3 (14q24.3 पर स्थित) टीजीएफबीआर1 (9q22.33 पर स्थित) टीजीएफबीआर2 (3p24.1 पर स्थित) एफबीएन1 (15q21.1 पर स्थित) एसीटीए2 (10q23.31 एमवाईएलके (3q21.1 पर स्थित) एसएमएडी3 (15q22.33 पर स्थित) पीआरकेजी1 (10q11.23-q21.1 पर स्थित) एमएफएपी5 (12p13.31 पर स्थित) टीजीएफबी2 (1क्यू41 पर स्थित) एसएमएडी4 (18q21.2 पर स्थित) एमवाईएच हृदय को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम