AP5B1
एपी-5 जटिल उप-इकाई बीटा (एपी5बी1) एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एपी5बी1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध प्रोटीन एपी5 एडाप्टर कॉम्प्लेक्स की दो बड़ी उप इकाइयों में से एक है। इस जीन में वैरिएंट को किसी भी बीमारी में शामिल नहीं किया गया है, लेकिन एपी5जेड1 में हानिकारक वैरिएंट, इस परिसर में अन्य बड़ी उप-इकाई को एन्कोडिंग करने वाला जीन, एसपीजी48 से जुड़े हैं, जो एक प्रकार का वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया है। इसके अलावा, एपी-5 एडाप्टर कॉम्प्लेक्स के साथ स्थिर रूप से जुड़े दो प्रोटीन को कूटबद्ध करने वाले जीन में हानिकारक रूप भी वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया के रूपों से जुड़े हैं-इसी नाम की बीमारी के साथ एसपीजी 11 और एसपीजी 15 के साथ जेडएफवाईवीई26। जी. एन. ओ. एम. ए. डी. ए. पी. 5बी1 के लिए 0.84 (0.58-1.24) के अनुमानित कार्य-हानि रूपों का अनुमानित अनुपात बताता है। संदर्भ