North Carolina macular dystrophy
उत्तरी कैरोलिना मैकुलर डिस्ट्रॉफी एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से आंखों को प्रभावित करता है। यह एक गैर-प्रगतिशील विकार है जो मैकुला, कई ड्रुसेन, फोटोरिसेप्टर कोशिकाओं के शोष और केंद्रीय दृष्टि हानि के असामान्य विकास की विशेषता है। यह स्थिति गुणसूत्र 6q16 में उत्परिवर्तन के कारण होती है इस बीमारी का नाम अमेरिकी राज्य उत्तरी कैरोलिना के नाम पर इस तथ्य के कारण रखा गया था कि इस विकार का निदान करने वाले पहले लोग उत्तरी कैरोलिना में चार पीढ़ी के आयरिश-अमेरिकी परिवार के सदस्य थे, तब से, लैटिन अमेरिकी, यूरोपीय और एशियाई परिवारों को चिकित्सा साहित्य में भी इस विकार के होने की सूचना मिली है। संदर्भ जन्मजात विकार आनुवंशिक रोग और विकार नेत्र विज्ञान