Tibial hemimelia-polysyndactyly-triphalangeal thumb syndrome
टिबियल हेमीमेलिया-पॉलीसिंडेक्टिली-ट्राइफैलेंजल थंब सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक अंग विकृति सिंड्रोम है जो अंगूठे ट्राइफैलेंजी, हाथ और पैर के पॉलीसिंडेक्टिली और टिबिया की हड्डी के हाइपोप्लासिया/एप्लासिया की विशेषता है। अतिरिक्त विशेषताओं में छोटा कद, रेडियो-अल्नर साइनोस्टोसिस, एक्ट्रोडैक्टिली और कार्पल और मेटाटार्सल की असामान्यताएं शामिल हैं। दुनिया भर में केवल 19 प्रभावित परिवारों को चिकित्सा साहित्य में दर्ज किया गया है। यह एल. एम. बी. आर. 1 जीन में इंट्रॉन 5 पर स्थित स्थिति 404-406 में ए से जी के विषमयुग्म आधार जोड़ी प्रतिस्थापन से जुड़ा हुआ है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम जो मस्कुलस्केलेटल सिस्टम के जन्मजात विकारों को प्रभावित करते हैं