Anophthalmia megalocornea cardiopathy skeletal anomalies syndrome
एनाफ्थैलमिया मेगालोकोर्निया कार्डियोपैथी स्केलेटल एनोमलीज सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ बहु-प्रणालीगत आनुवंशिक विकार है जो जन्मजात नेत्र, मांसपेशियों और हृदय की असामान्यताओं की विशेषता है। यह पहली बार एक रक्तहीन जोड़े के बच्चों में वर्णित किया गया था, और इसे परिवर्तनीय अभिव्यक्ति के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर माना जाता है। 1992 के बाद से चिकित्सा साहित्य में कोई नया मामला वर्णित नहीं किया गया है। प्रस्तुति इस विकार वाले लोगों में आमतौर पर निम्नलिखित लक्षण होते हैंः डोलिचोसेफली, असममित खोपड़ी, कैम्प्टोडैक्टिली, टैलिप्स इक्विनोवेरस, मस्कुलर हाइपोप्लासिया, एनोफ्थैल्मिया, बफ्थाल्मोस, रेटिनल डिटैचमेंट, एनीरिडिया, ट्राइकस्पिड वाल्व प्रोलैप्स, और माइट्रल और ट्राइकस्पिड की कमी। रेटिना को प्रभावित करने वाले हृदय सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले मस्कुलोस्केलेटल असामान्यता सिंड्रोम के साथ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम