Cleft palate short stature vertebral anomalies syndrome
कटे हुए तालू के छोटे कद की कशेरुकी विसंगतियाँ, जिसे मैथ्यू-डी ब्रोका-बोनी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ बहु-प्रणालीगत आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता जन्मजात कटे हुए तालू, चेहरे की विकृति, छोटे कद और गर्दन, कशेरुकी असामान्यताएँ और बौद्धिक अक्षमताएँ हैं। ऐसा माना जाता है कि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है। प्रस्तुति इस विकार वाले लोग आमतौर पर निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैंः फटी हुई तालू चेहरे की विषमता एपिकैंथल छोटी नाक को मोड़ती है एंटीवर्टेड नासिका कम सेट वाले कान ऊपरी होंठ की मोटाई को कम करते हैं माइक्रोग्नेथिज्म छोटा कद छोटी गर्दन वर्टेब्रल असामान्यताएँ बौद्धिक अक्षमता एकल पारगमन पामर लाइन एटियोलॉजी इस विकार की खोज पहली बार 1993 में एम मैथ्यू एट अल द्वारा की गई थी, जब उन्होंने एक वयस्क पुरुष और उसके (प्रभावित) बेटे को ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ वर्णित किया था, तब से, चिकित्सा साहित्य में विकार के किसी अन्य मामले का वर्णन नहीं किया गया है। संदर्भ फटे होंठ के साथ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम और/या छोटे कद के साथ तालू सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता के साथ सिंड्रोम