Autosomal dominant cerebellar ataxia, deafness, and narcolepsy
ऑटोसोमल डॉमिनेंट सेरेबेलर एटैक्सिया, बहरेपन और नार्कोलेप्सी (ए. डी. सी. ए. डी. एन.) एक दुर्लभ प्रगतिशील आनुवंशिक विकार है जो मुख्य रूप से तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करता है और इसकी विशेषता संवेदी श्रवण हानि, कैटाप्लेक्सी के साथ नार्कोलेप्सी और जीवन में बाद में मनोभ्रंश है। इस विकार वाले लोग आमतौर पर तब लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं जब वे अपनी प्रारंभिक-मध्य वयस्कता में होते हैं। यह एक प्रकार का ऑटोसोमल डॉमिनेंट सेरेबेलर एटैक्सिया है। प्रस्तुति आमतौर पर, इस विकार वाले लोगों में अक्षमता, हल्के-मध्यम संवेदी श्रवण हानि, नार्कोलेप्सी और कैटाप्लेक्सी होते हैं। ये लक्षण तब होने लगते हैं जब कोई प्रभावित व्यक्ति लगभग 30 वर्ष का हो जाता है। जीवन में थोड़ी देर बाद, ए. डी. सी. ए. डी. एन. वाले लोग डिमेंशिया के रूप में जाने वाले कार्यकारी कार्य में गिरावट दिखाना शुरू कर देते हैं। ऑप्टिक तंत्रिकाओं का क्षय, मोतियाबिंद, संवेदी न्यूरोपैथी, बाहों और पैरों का लिम्फेडेमा, मूत्र असंयम, अवसाद, अनियंत्रित और अनुचित हँसी या रोने (जैसे। अंतिम संस्कार के दौरान अचानक अनियंत्रित हँसी), और मनोविकृति ऐसी विशेषताएं हैं जो आमतौर पर इसके साथ होती हैं। इस विकार वाले लोग केवल 40-50 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं। विकार की अन्य विशेषताएं जो सभी रोगियों में हो सकती हैं या नहीं भी हो सकती हैं, उनमें मधुमेह मेलिटस, स्पास्टिसिटी, निस्टैगमस, कंपकंपी, दाहिने निलय का फैलाव, मस्तिष्क शोष और अन्य सामान्यीकृत मस्तिष्क असामान्यताएं शामिल हैं। जटिलताएँ आनुवंशिकी यह स्थिति गुणसूत्र 19 में स्थित डी. एन. एम. टी. 1 जीन के एक्सॉन 20-21 में उत्परिवर्तन के कारण होती है। ये उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में प्राप्त होते हैं, जिसका अर्थ है कि किसी व्यक्ति को किसी स्थिति के लक्षण दिखाने के लिए, उनके पास उत्परिवर्तन की कम से कम एक प्रति होनी चाहिए। यह दो परिदृश्यों में हो सकता है; यह वंशानुगत हो सकता है या यह एक सहज त्रुटि का परिणाम हो सकता है। यह जीन डी. एन. ए. मिथाइलट्रांसफेरेज 1 नामक एंजाइम के उत्पादन में भूमिका निभाता है, जो डी. एन. ए. मिथाइलेशन में शामिल होता है। यह एंजाइम न्यूरॉन परिपक्वता, विभेदन, प्रवास और सबसे महत्वपूर्ण रूप से जीवित रहने के विनियमन के लिए आवश्यक है। ए. डी. सी. ए. एन. में शामिल उत्परिवर्तन जीन द्वारा उत्पादित एंजाइम में एक निश्चित क्षेत्र को बदल देते हैं जो डी. एन. ए. मिथाइलेशन में मदद करता है, जो उक्त प्रक्रिया को विकृत करता है। यह विभिन्न जीनों की अभिव्यक्ति को प्रभावित करता है। यह न्यूरॉन के रखरखाव को भी बाधित करता है, जिससे इस स्थिति के विशिष्ट मनोरोग और संज्ञानात्मक लक्षण दिखाई देते हैं। निदान इस स्थिति का निदान पूरे एक्सोम अनुक्रमण और रोगी के लक्षणों की जांच जैसी विधियों का उपयोग करके किया जा सकता है। उपचार प्रसार चिकित्सा साहित्य में दुनिया भर के परिवारों के 80 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। निम्नलिखित सूची में मूल के सभी देश शामिल हैं (ऑर्फानेट के अनुसार): स्वीडन संयुक्त राज्य अमेरिका इटली ब्राजील चीन न्यूजीलैंड बेल्जियम यूनाइटेड किंगडम कनाडा जर्मनी ताइवान इतिहास इस स्थिति की खोज पहली बार 1995 में मेलबर्ग एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने 4 पीढ़ी के स्वीडिश परिवार के 5 सदस्यों का वर्णन किया जहां सेरेबेलर एटैक्सिया और संवेदी बधिरता एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में प्रस्तुत की गई थी, उनमें से 4 को नार्कोलेप्सी और 2 को मधुमेह मेलिटस था। सबसे पुराने सदस्यों में मनोचिकित्सा के लक्षण, तंत्रिका संबंधी विसंगतियां और ऑप्टिक एट्रोफी थे, जो स्थिति की प्रगतिशील प्रकृति को दर्शाते थे। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार तंत्रिका तंत्र श्रवण हानि नार्कोलेप्सी डिमेंशिया