CHAMP1-associated intellectual disability syndrome
चैम्प1-संबंधित बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम, जिसे ऑटोसोमल प्रमुख बौद्धिक अक्षमता प्रकार 40 के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता बौद्धिक अक्षमता, विकासात्मक देरी, चेहरे की विकृति और अन्य विसंगतियां हैं। संकेत और लक्षण विकार वाले व्यक्ति अक्सर निम्नलिखित संकेत और लक्षण दिखाते हैंः बौद्धिक अक्षमता बोलने में देरी एपिकैंथिक फोल्ड निचले होंठ को झुकना भोजन खिलाने में कठिनाई चेहरे का हाइपोटोनिया एटैक्सिया हाइपरोपिया उच्च तालू व्यापक विकासात्मक देरी गैस्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स व्यापक हाइपोटोनिया दर्द की भावना में कमी जोड़ हाइपरमोबिलिटी लंबा चेहरा लगातार खुला मुंह प्रोग्नेथिज्म (नुकीली ठोड़ी) श्वसन पथ के संक्रमण की उच्च घटना लघु फिल्ट्रम स्टीरियोटाइपी टेंट वाले ऊपरी होंठ सिंदूर ऊपरी पैल्पेब्रल दरार स्ट्रैबिस्मस ऑटिज्म/ऑटिस्टिक जैसे व्यवहार कारण जैसा कि इसके नाम से पता चलता है, स्थिति इसके कारण होती है ये उत्परिवर्तन अक्सर गलत ज्ञान या मूर्खतापूर्ण उत्परिवर्तन होते हैं। वे आमतौर पर छिटपुट होते हैं, जिसका अर्थ है कि यह स्थिति माता-पिता से विरासत में नहीं मिली है। हालाँकि, यदि विकार वाले लोगों को प्रजनन करना था, तो उनके पास अपने बच्चों को जीन की एक प्रति देने का 2 में से 1 मौका होगा, क्योंकि विकार ऑटोसोमल प्रमुख है, जिसका अर्थ है कि एक उत्परिवर्तित जीन की केवल एक प्रति (चाहे वंशानुगत हो या कोशिका विभाजन में एक सहज त्रुटि से) की आवश्यकता होती है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में केवल 36 मामलों का वर्णन किया गया है। दुनिया भर में केवल 152 ज्ञात मामले हैं जिनकी पुष्टि प्रमुख चैंप1 गैर-लाभकारी द चैंप1 रिसर्च फाउंडेशन द्वारा की गई है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल ट्रैक्ट को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम आंख, कान, चेहरे और गर्दन के जन्मजात विकार विकासात्मक अक्षमता तंत्रिका विकास संबंधी विकार