Blepharophimosis intellectual disability syndromes
ब्लेफरोफिमोसिस बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक विकारों का एक समूह है जो ब्लेफरोफिमोसिस, टोसिस और बौद्धिक अक्षमताओं की विशेषता है। ये विकार आमतौर पर या तो ऑटोसोमल रिसेसिव, ऑटोसोमल डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव, या माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस पैटर्न का पालन करते हैं। ओकुलोसेरेब्रोफेशियल सिंड्रोम, कौफमैन प्रकार ओकुलोसेरेब्रोफेशियल सिंड्रोम बी. आई. डी. एस. का एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार है जिसकी विशेषता गहरी बौद्धिक अक्षमता, क्रेनियो-फेशियल डिस्मोर्फिज्म (ब्लेफरोफिमोसिस सहित), और अन्य जन्मजात ऑक्युलर-ब्रेन-यूरोजेनिटल-स्केलेटल विसंगतियां हैं। चिकित्सा साहित्य में केवल 19 मामले दर्ज किए गए हैं। ब्लेफरोफिमोसिस-बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम, एम. के. बी. प्रकार यह एक दुर्लभ, एक्स-लिंक्ड अप्रभावी प्रकार का बी. आई. डी. एस. है जो विकासात्मक और बोलने में देरी, बौद्धिक अक्षमता, मूत्रजनन विसंगतियों, चेहरे की विकृति (ब्लेफरोफिमोसिस सहित), और ऑटिस्टिक जैसे व्यवहार की विशेषता है। अतिरिक्त निष्कर्षों में जोड़ों की अति गतिशीलता, श्रवण हानि, दंत विसंगतियां और माइक्रोसेफली शामिल हैं। ओहडो सिंड्रोम जिसे ब्लेफरोफिमोसिस-बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम, ओहडो प्रकार के रूप में भी जाना जाता है, यह एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार का बी. आई. डी. एस. है जो ब्लेफरोफिमोसिस, पीटोसिस, बौद्धिक अक्षमता, श्रवण हानि और दांतों के अविकसित होने की विशेषता है। ऑटोसोमल रिसेसिव, डोमिनेंट, एक्स-लिंक्ड रिसेसिव और माइटोकॉन्ड्रियल इनहेरिटेंस पैटर्न का सुझाव दिया गया है। चिकित्सा साहित्य में केवल 30 मामलों का वर्णन किया गया है। मान लीजिए-बार्बर-बिसेकर-यंग-सिम्पसन सिंड्रोम जिसे ब्लेफरोफिमोसिस-बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम, एस. बी. बी. वाई. एस. प्रकार के रूप में भी जाना जाता है, यह बी. आई. डी. एस. का एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख प्रकार है जो क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म, कंकाल विसंगतियों, विकासात्मक देरी, हाइपोटोनिया और बौद्धिक अक्षमताओं की विशेषता है। यह गुणसूत्र 10 में के. ए. टी. 6. बी. जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। चिकित्सा साहित्य में केवल 122 मामलों का वर्णन किया गया है। ब्लेफरोफिमोसिस-बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम, वेरलोस प्रकार यह एक बहुत ही दुर्लभ प्रकार का बी. आई. डी. एस. है जो क्रैनियोफेशियल डिस्मॉर्फिज्म, मिर्गी, हाइपसैरिथमिया, बौद्धिक अक्षमता, मनो-मोटर देरी और जननांग विसंगतियों की विशेषता है। इसका विरासत स्वरूप अज्ञात है। ब्लेफरोफिमोसिस-बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम/जेनिटोपेटेलर ओवरलैप सिंड्रोम-बौद्धिक अक्षमता के साथ संदर्भ सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम चिकित्सा आनुवंशिकी