Cataract-ataxia-deafness syndrome
मोतियाबिंद-अक्षमता-बधिरता सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता हल्की बौद्धिक अक्षमता, जन्मजात मोतियाबिंद, प्रगतिशील श्रवण हानि, अक्षमता, परिधीय न्यूरोपैथी और कम ऊंचाई है। चिकित्सा साहित्य में केवल दो मामले दर्ज किए गए हैं। यह पहली बार दिसंबर 1991 में वर्णित किया गया था, जब बेगेर एट अल। ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ 50 के दशक में दो बहनों का वर्णन किया। जब वे छोटे थे तब मोतियाबिंद को हटाने के लिए उनकी सर्जरी हुई थी, वे 30 साल की उम्र से प्रगतिशील बहरापन दिखाने लगे, एक बहन 152 सेमी लंबी थी और दूसरी 155 सेमी लंबी थी। अतिरिक्त निष्कर्षों में गहरे टेंडन रिफ्लेक्स की अनुपस्थिति और अंगों के दूर के हिस्सों में संवेदना में कमी शामिल थी। वे (बेगेर एट अल।) यह निष्कर्ष निकाला कि यह मामला एटैक्सिया-डेफनेस-मेंटल रिटार्डेशन सिंड्रोम से अलग एक अलग इकाई का हिस्सा था क्योंकि रोगियों में जन्मजात मोतियाबिंद, एटैक्सिया और प्रगतिशील बहरापन था। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम