Infantile cerebellar retinal degeneration
शिशु सेरेबेलर रेटिनल डिजनरेशन एक दुर्लभ वंशानुगत तंत्रिका संबंधी विकार है जो मुख्य रूप से आंखों और मस्तिष्क को प्रभावित करता है। इस स्थिति वाले शिशु आमतौर पर जन्म के समय सामान्य दिखाई देते हैं, लेकिन केवल 6 महीने की उम्र में लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं, ये लक्षण हैं (लेकिन इन्हीं तक सीमित नहीं हैं): हाइपोटोनिया, विकासात्मक देरी, दौरे, सिर का हिलना, असामान्य हिलना-डुलना और मांसपेशियों की गति, और प्रमस्तिष्क से मस्तिष्क कोशिकाओं का नुकसान, दृष्टिपटल की गिरावट, आंखों की अनैच्छिक तेजी से गति, और स्ट्रैबिस्मस। कारण यह स्थिति गुणसूत्र 22q13.2 पर स्थित ACO2 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है, ये उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिलते हैं, जिसका अर्थ है कि यदि दोनों माता-पिता रोग पैदा करने वाले उत्परिवर्तन की एक प्रति रखते हैं, तो 25 प्रतिशत (4 में से 1) संभावना है कि उनके बच्चों में बीमारी विकसित होगी। आम तौर पर, यह जीन एक प्रोटीन/एंजाइम का उत्पादन करता है जो टी. सी. ए. चक्र के दूसरे चरण में सिस-एकोनिटेट के माध्यम से साइट्रेट के आइसोसिट्रेट में अंतर-रूपांतरण को उत्प्रेरित करता है। ईटियोलॉजी इस विकार का पहला मामला 2012 में आया था, जब 2 अरब-मुस्लिम परिवारों के 8 सदस्य प्रभावित हुए थे, अधिकांश रोगियों को डॉक्टर के पास तब लाया गया था जब वे 2 से 6 महीने की उम्र के बीच थे, जिनमें से अधिकांश लक्षणों का वर्णन पहले किया गया था। तब से, नए मामलों की रिपोर्ट करने और/या बीमारी का अध्ययन करने वाले 6 और मामले (एक से अधिक व्यक्तियों सहित) दर्ज किए गए हैं, जिससे हमें वैश्विक चिकित्सा साहित्य में दर्ज किए गए रोग से कुल 26 लोगों के साथ छोड़ दिया गया है। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार नेत्र विज्ञान ऑटोसोमल रिसेसिव विकार