Autosomal dominant Charcot–Marie–Tooth disease type 2 with giant axons
विशाल अक्षतंतु के साथ ऑटोसोमल प्रमुख चारकोट-मैरी-टूथ रोग प्रकार 2 अक्षतन्तु की वंशानुगत मोटर और संवेदी न्यूरोपैथी का एक दुर्लभ उपप्रकार है जो चारकोट-मैरी-टूथ रोग और ऑटोसोमल प्रमुख विरासत के लक्षणों के समान है। संकेत और लक्षण इस स्थिति की विशेषता अंगों के दूर के छोरों में मांसपेशियों की हानि और परिणामस्वरूप कमजोरी के साथ-साथ उक्त अंगों के छोरों की संवेदी संवेदना की हानि, जल्दी शुरू होने वाले उच्च पैर के मेहराब और तंत्रिका अक्षतंतु की सूजन के साथ न्यूरोफिलामेंट संचय है। अतिरिक्त निष्कर्षों में चाल विसंगतियां, मांसपेशियों में ऐंठन, पैर की उंगलियों में विसंगतियां, हल्के कार्डियोमायोपैथी और हाइपो/एरेफ्लेक्सिया शामिल हैं। जटिलताएँ हालांकि यह स्थिति आमतौर पर आगे नहीं बढ़ती है, कुछ मामलों के साथ आने वाली कार्डियोमायोपैथी घातक हो सकती है। कारण यह स्थिति गुणसूत्र 1 की लंबी भुजा में स्थित डी. सी. ए. एफ. 8 जीन में ऑटोसोमल डॉमिनेंट मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह उत्परिवर्तन एक परिवार में पाया गया था जो पहले चिकित्सा साहित्य में बताया गया था (वोगेल एट अल द्वारा)। जिनका बाद में क्लेन एट अल द्वारा परीक्षण किया गया था। एच. ई. के. 293 कोशिकाओं में किए गए इन-विट्रो फंक्शनल एक्सप्रेशन परख के माध्यम से, यह पाया गया कि उत्परिवर्ती आर317सी प्रोटीन डी. डी. बी. 1 के लिए डी. सी. ए. एफ. 8 के बंधन को काफी कम कर देता है, जो ई. 3 यूबीक्विटिन लाइगेज कॉम्प्लेक्स की भर्ती को नकारात्मक रूप से प्रभावित करता है। निदान इस स्थिति का निदान आनुवंशिक परीक्षण, शारीरिक परीक्षा और तंत्रिका बायोप्सी जैसे तरीकों (मुख्य रूप से) का उपयोग करके किया जा सकता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में 10 से अधिक मामलों (शायद 20 के करीब) का वर्णन किया गया हैः 5 पीढ़ी के जर्मन परिवार के 9 सदस्य और एक इतालवी परिवार जिसके प्रभावित सदस्यों की संख्या निर्दिष्ट नहीं है। इसकी अनुमानित व्यापकता प्रति दस लाख लोगों पर 1 मामले से कम है। संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार