PURA syndrome
पी. यू. आर. ए. सिंड्रोम, जिसे पी. यू. आर. ए. से संबंधित न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो विकास और बोलने में देरी, नवजात हाइपोटोनिया, पनपने में विफलता, अत्यधिक नींद, मिर्गी और अन्य विसंगतियों की विशेषता है। विवरण इस विकार के रोगी (आमतौर पर बच्चे, लेकिन वयस्कों सहित) आमतौर पर दिखाते हैंः व्यापक विकासात्मक देरी बोलने में देरी संतुलन और चलने में कठिनाइयाँ (औसत से बाद की उम्र में चलना सीख सकते हैं या कभी भी एम्बुलेटरी नहीं हो सकते हैं) हाइपोटोनिया भोजन की कठिनाइयाँ (डिस्फेगिया कारणों में से एक है) मिर्गी दिन में अत्यधिक नींद क्रोनिक हाइपोथर्मिया एपनिया हाइपोवेंटिलेशन किफोसिस और स्कोलियोसिस स्ट्रैबिस्मस और निस्टैगमस सहित दृश्य गड़बड़ी अक्सर एक साल की उम्र के बाद हल हो जाती है। कारण यह विकार गुणसूत्र 5 में पी. यू. आर. ए. जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह जीन पुर-अल्फा के निर्माण के लिए आवश्यक है, एक प्रोटीन जो विभिन्न जीनों की गतिविधि को नियंत्रित करता है और जीनों की प्रतिकृति के लिए महत्वपूर्ण है। यह न्यूरॉन्स के विकास और विभाजन, माइलिन के गठन और परिपक्वता को निर्देशित करके मस्तिष्क के सामान्य विकास के लिए भी महत्वपूर्ण है, जो एक ऐसा पदार्थ है जो नसों की रक्षा करता है और कुशल तंत्रिका आवेग संचरण को बढ़ावा देता है। ये उत्परिवर्तन अक्सर स्वतःस्फूर्त (डी नोवो) होते हैं, जिसका अर्थ है कि वे एक ऐसे बच्चे में दिखाई दे सकते हैं जिसका पारिवारिक इतिहास उत्परिवर्तन से स्पष्ट है। यह दिखाया गया है कि उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में प्राप्त होंगे। ईटीमोलॉजी इस स्थिति की खोज पहली बार 2014 में लालानी एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने नवजात-शुरुआत हाइपोटोनिया, एन्सेफैलोपैथी जो अक्सर (लेकिन हमेशा नहीं) मिर्गी से जुड़ा हुआ था, और गंभीर विकासात्मक देरी के साथ 11 व्यक्तियों का वर्णन किया। ओएमआईएम के अनुसार, दुनिया भर में चिकित्सा साहित्य में लगभग 62 मामलों का वर्णन किया गया है, जिससे पी. यू. आर. ए. सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ विकार बन गया है। यह अनुमान लगाया गया है कि यह सिंड्रोम विकासात्मक देरी के सभी मामलों में से 1 प्रतिशत का कारण है। जैसा कि इस दुर्लभ बीमारी के साथ उम्मीद की जा सकती है, ऐसे रोगियों की खोज की जा रही है जिनका निदान नहीं किया गया था (या अन्य विकारों के साथ गलत निदान किया गया था, जैसे कि समान रूप से दिखाई देने वाले एंजेलमैन सिंड्रोम)। 2023 तक, पुरा सिंड्रोम फाउंडेशन ने दुनिया भर में 500 से अधिक रोगियों को मान्यता दी है। संदर्भ आनुवंशिकी