Retinal cone dystrophy 3B
रेटिना शंकु विकृति 3बी एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो नेत्र संबंधी विसंगतियों की विशेषता है। चिकित्सा साहित्य (ओ. एम. आई. एम.) में दुनिया भर के 20 परिवारों के लगभग 34 मामलों का वर्णन किया गया है। यह विकार के. सी. एन. वी. 2 और पी. डी. ई. 6. एच. जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन से जुड़ा हुआ है। प्रस्तुति विकार वाले लोग अक्सर तब लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं जब वे अपने बचपन के मध्य-प्रारंभिक वयस्कता में होते हैं, ये लक्षण आमतौर पर निम्नलिखित होते हैंः केंद्रीय स्कोटामा दृश्य तीक्ष्णता फोटोफोबिया में कमी गंभीर डिसक्रोमैटोप्सिया अतिरिक्त विशेषताओं में निस्टैगमस शामिल है। ईटीमोलॉजी इस विकार की खोज माइकलाइड्स एट अल द्वारा की गई थी, जब उन्होंने दुनिया भर के 7 परिवारों के 10 रोगियों का वर्णन किया, तो इन रोगियों में रेटिना शंकु विकृति, असामान्य रूप से उच्च छड़ प्रतिक्रियाएं, खराब केंद्रीय दृष्टि, फोटोफोबिया, हल्के निस्टैगमस (तीन रोगियों में), निकट दृष्टि और दृष्टिवैषम्य की परिवर्तनशील डिग्री, दृश्य तीक्ष्णता और रंग दृष्टि की प्रगतिशील हानि, रंग भेदभाव में कमी, और अन्य नेत्र संबंधी लक्षण थे, ये परिवार यूनाइटेड किंगडम, सोमालिया, पाकिस्तान, ईरान और संयुक्त अरब अमीरात से आए थे। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार ऑटोसोमल अप्रभावी विकार