Multiple congenital anomalies-hypotonia-seizures syndrome
एकाधिक जन्मजात विसंगतियाँ-हाइपोटोनिया-दौरे सिंड्रोम एक दुर्लभ बहु-प्रणालीगत आनुवंशिक विकार है जो विकासात्मक देरी, दौरे, हाइपोटोनिया और हृदय, मूत्र और जठरांत्र संबंधी असामान्यताओं की विशेषता है। प्रस्तुति इस विकार वाले लोग अक्सर निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैंः सामान्य हाइपोटोनिया व्यापक विकासात्मक देरी प्रारंभिक शुरुआत के दौरे हृदय पेटेंट फोरामेन अंडाशय एट्रियल सेप्टल दोष पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस जेनिटो-मूत्र हाइड्रोसिल रेनल संग्रह प्रणाली फैलाव हाइड्रूरेटर हाइड्रोनफ्रोसिस ट्रैबेकुलर मूत्र मूत्राशय हाइपरट्रॉफी गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल गैस्ट्रोइसोफेगल रिफ्लक्स गुदा स्टेनोसिस इम्पेरफोरेट गुदा एनो-वेस्टिबुलर फिस्टुला फेशियल कॉर्स फेस ऑक्सीपुट प्रमुखता बिटेंपोरल संकीर्ण एपिकैंथल फोल्ड्स हाइपरटेलॉर्बिटिज्म निस्टैगमस स्ट्रैबिस्मस डिस्ट महामारी विज्ञान चिकित्सा साहित्य में इस सिंड्रोम के केवल 15 मामले दर्ज किए गए हैं। संदर्भ चिकित्सा आनुवंशिकी आनुवंशिक सिंड्रोम