Familial opposable triphalangeal thumbs duplication
पारिवारिक विरोधी त्रिफलांगीय अंगूठे का दोहराव एक अंग विकृति सिंड्रोम है और एक प्रकार का पूर्व-अक्षीय पॉलीडैक्टिली है, जिसमें डुप्लिकेट विरोधी त्रिफलांगीय अंगूठे होते हैं। यह स्थिति अन्य आनुवंशिक विकारों का लक्षण हो सकती है, जैसे कि होल्ट-ओरम सिंड्रोम और फैनकोनी एनीमिया। यह विशेषता ऑटोसोमल प्रमुख है और अक्सर परिवारों में चलती है (इसलिए "पारिवारिक")। कभी-कभी पैर की अंगुली का बड़ा दोहराव, पोस्ट-एक्सियल पॉलीडैक्टिली, और हाथ और पैरों का सिंडैक्टिली इस विकृति के साथ हो सकता है चिकित्सा साहित्य में इस स्थिति वाले लगभग 20 परिवारों का वर्णन किया गया है। संकेत और लक्षण सबसे आम लक्षण हाथों में एक त्रिभुज अंगूठे का दोहराव है, जो अन्य डिजिटल और रेडियोलॉजिकल विसंगतियों के साथ-साथ प्रत्येक हाथ में दो त्रिभुज अंगूठे के साथ स्थिति से प्रभावित व्यक्ति को छोड़ देगा, जैसे कि बड़े पैर की अंगुली का दोहराव, हाइपोप्लास्टिक डुप्लिकेट त्रिज्या हड्डियां, आदि। कभी-कभी अपूर्ण प्रवेश के कारण इस स्थिति से जुड़े कई फेनोटाइप हैं, इसका मतलब है कि, एक ही परिवार में भी, लोगों में डिजिटल विसंगतियों की अलग-अलग डिग्री हो सकती है। यह विभिन्न परिवारों में देखा गया है, ऐसा ही एक उदाहरण नीदरलैंड में अपेक्षाकृत दूरदराज और अलग-थलग क्षेत्र के 2 परिवारों का है जो पी. ह्युटिंक एट अल द्वारा रिपोर्ट किया गया है। 1994 में; यहां तक कि एक ही परिवार के सदस्यों के बीच, उन्होंने जो फेनोटाइप प्रदर्शित किया था, वह बहुत परिवर्तनशील था, जबकि कुछ सदस्यों में हल्के ट्राइफैलेंजी के साथ एक विरोधी अंगूठा था जो एक अविकसित डेल्टा फालेंक्स के रूप में प्रकट होता था, अन्य सदस्यों के हाथों में पूरी तरह से कार्यात्मक अतिरिक्त अंक था (अंगूठे से संबंधित नहीं) साथ ही एक तर्जनी उंगली के साथ एक उत्कृष्ट समानता के साथ पूरी तरह से बना अंगूठा था। समान परिवारों के बीच देखी जा सकने वाली अन्य विशेषताओं में डुप्लिकेट, अविकसित अंगूठे की किरणें, थनर मांसपेशियों का हाइपोप्लासिया और चौथी और पांचवीं किरणों को प्रभावित करने वाले मेटाकार्पल साइनोस्टोसिस के साथ सिंडैक्टली शामिल थे। जटिलताएँ आनुवंशिकी यह स्थिति आमतौर पर सातवें गुणसूत्र के 7क्यू36 स्थान पर स्थित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। जो जीन उत्परिवर्तित होता है वह आमतौर पर एल. एम. बी. आर. 1 जीन होता है, यह जीन लिम्ब क्षेत्र 1 प्रोटीन होमोलॉग नामक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। इस जीन में जो उत्परिवर्तन होता है वह परिवारों के बीच भिन्न होता है, अधिकांश बिंदु उत्परिवर्तन जो रिपोर्ट किए गए हैं वे या तो संक्रमण या जीन के भीतर सामग्री के छोटे डुप्लिकेशन हैं, जो आमतौर पर 600 के. बी. से अधिक नहीं होते हैं। इस स्थिति वाले परिवारों में पाए गए उत्परिवर्तनों के उदाहरणों में शामिल हैंः जीन के इंट्रॉन 5 में 589 के. बी. दोहराव, जो 4-पीढ़ी के जर्मन परिवार के 9 प्रभावित सदस्यों में पाया गया। जीन के इंट्रॉन 5 में 131 से 398 के. बी. तक की प्रतिकृतियाँ, 5 बहु-पीढ़ी हान चीनी परिवारों के प्रभावित सदस्यों में पाई जाती हैं। जीन के इंट्रॉन 5 में 295 टी> सी संक्रमण, इस स्थिति वाले 3 गैर-संबंधित ब्रिटिश व्यक्तियों में पाया गया। जीन के इंट्रॉन 5 में 276 के. बी. दोहराव, एक तुर्की परिवार के 9 प्रभावित सदस्यों में पाया गया। जीन के इंट्रॉन 5 में 297G> A और 334T> G संक्रमण (क्रमशः), 2 गैर-संबंधित फ्रांसीसी परिवारों के प्रभावित सदस्यों में पाए गए। जीन के इंट्रॉन 5 में सी संक्रमण, 2 गैर-संबंधित 5-पीढ़ी के मैक्सिकन परिवारों के कुल 57 प्रभावित सदस्यों में पाया गया। जीन के इंट्रॉन 5 में जी और सी संक्रमण, 2 गैर-संबंधित डच परिवारों के प्रभावित सदस्यों में पाए जाते हैं। निदान निदान विधियाँ जिनका उपयोग इस स्थिति का निदान करने के लिए किया जा सकता है, उनमें निम्नलिखित शामिल हैंः शारीरिक परीक्षा रेडियोग्राफी संपूर्ण जीनोम अनुक्रमण उपचार त्रिफलांगीय अंगूठे के लिए उपचार में आमतौर पर त्रिफलांगिक अंगूठे में एक फालेंक्स का विच्छेदन शामिल होता है, यह विभिन्न प्रक्रियाओं में से एक के साथ किया जा सकता है जिसे ऑस्टियोटोमी के रूप में जाना जाता है। यह उपचार विधि टी. पी. टी. के अधिक गंभीर मामलों की तुलना में हल्के मामलों में अधिक प्रभावी है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, दुनिया भर के 20 अलग-अलग परिवारों के 100 से 200 मामलों का वर्णन चिकित्सा साहित्य में किया गया है, इनमें से अधिकांश परिवार या तो पूर्वी एशियाई या यूरोपीय थे। इस स्थिति की खोज संभवतः 1917 में एटवुड और पॉन्ड द्वारा की गई थी। ब्रैकाइडैक्टिली हार्ट-हैंड सिंड्रोम संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम आनुवंशिक रोग और विकार ऑटोसोमल प्रमुख विकार भी देखें।