Santos–Mateus–Leal syndrome
सैंटोस-मैटियस-लील सिंड्रोम, जिसे हिर्शस्प्रंग की बीमारी-बहरापन-पॉलीडैक्टिली सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव अंग विकृति है जिसकी विशेषता हिर्शस्प्रंग की बीमारी, पैर और हाथ पॉलीडैक्टिली, एकतरफा गुर्दे की उत्पत्ति और जन्मजात श्रवण हानि है। चिकित्सा साहित्य में केवल 2 मामलों का वर्णन किया गया है। यह पहली बार सैंटोस एट अल द्वारा खोजा गया था, जब उन्होंने ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ रक्तहीन, पहले चचेरे भाई माता-पिता से पैदा हुए विपरीत लिंग के 2 भाई-बहनों का वर्णन किया, वे (सैंटोस एट अल।) इस निष्कर्ष पर पहुंचा कि यह मामला एक अलग उपन्यास सिंड्रोम का हिस्सा था जो पिछले मामले की रिपोर्ट से अलग था जिसमें हिर्शस्प्रंग रोग, पॉलीडैक्टिली और वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष वाले 2 पुरुष शिशुओं का वर्णन किया गया था। यह विकार ऑटोसोमल रिसेसिव तरीके से विरासत में मिलता है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल अप्रभावी विकार