Blepharophimosis-ptosis-esotropia-syndactyly-short stature syndrome
ब्लेफरोफिमोसिस-पेप्टोसिस-इसोट्रॉपिया-सिंडैक्टिली-शॉर्ट कद सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक और जन्मजात विकार है जो ब्लेफरोफिमोसिस, टोसिस, वी-इसोट्रॉपिया, पैर सिंडैक्टिली, एक्स्ट्रा-ओकुलर और फ्रंटल मांसपेशियों की कमजोरी, कम ऊंचाई/छोटा कद, प्रोगनेथिज्म और सिनोफ्री की विशेषता है। चिकित्सा साहित्य में दुनिया भर के तीन रक्तहीन परिवारों के केवल छह मामले दर्ज किए गए हैं। यह विकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस पैटर्न का अनुसरण करता है। कम आम तौर पर, एनोस्मिया, मध्यम बौद्धिक अक्षमता, हाइपरटेलोरिज्म, और निचले होंठों और भौंहों की बढ़ती मोटाई भी सिंड्रोम के लक्षणों के रूप में दिखाई दे सकती है।