Posterior column ataxia-retinitis pigmentosa syndrome
पोस्टीरियर कॉलम एटैक्सिया-रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा सिंड्रोम (पी. सी. ए. आर. पी.) मानव आँख का एक ऑटोसोमल रिसेसिव आनुवंशिक विकार है, जिसे मूल रूप से ए. एक्स. पी. सी. 1 नामक एक जीन के उत्परिवर्तन के लिए जिम्मेदार ठहराया जाता है, जिसे एफ. एल. सी. वी. आर. 1 जीन में उत्परिवर्तन के रूप में पहचाना गया था। आम तौर पर दुर्लभ, एक पेंसिल्वेनिया मेनोनाइट संस्करण में संस्थापक प्रभावों के कारण जनसंख्या एलील प्रसार 1 प्रतिशत के करीब होने का अनुमान लगाया गया है। नैदानिक फेनोटाइप सिंड्रोम को संवेदी न्यूरोपैथी के साथ बचपन से शुरू होने वाले लक्षणों के रूप में वर्णित किया गया था, जिसकी विशेषता रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा के साथ संकेन्द्रित दृश्य क्षेत्र के नुकसान के साथ प्रोप्रियोसेप्टिव नुकसान है। वयस्कता तक रोगी एटैक्सिया से अंधे हो गए थे। चैनलोपैथी कोरॉइड और रेटिना ऑटोसोमल रिसेसिव विकारों के अंधापन विकार