Dauwerse–Peters syndrome
डॉवर्स-पीटर्स सिंड्रोम, जिसे छोटे कद, चेहरे के डिस्मोर्फिज्म, गंभीर ब्रैकाइडैक्टिली और सिंडैक्टिली के रूप में भी जाना जाता है, एक असाधारण रूप से दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता एक छोटी ऊंचाई, उदास नाक का पुल, सपाट चेहरे, ऊपर की ओर झुकने वाली आंखें, हल्के नासिका पूर्ववर्ती, कम सेट वाले कान, चौड़ी नाक की जड़, गंभीर सामान्यीकृत हाथ ब्रैकाइडैक्टिली और दूसरे-तीसरे पैर की अंगुली सिंडैक्टिली है। अतिरिक्त विशेषताओं में एज़ोस्पर्मिया, रेडियल और अल्नर डिस्प्लेसिया और पेडल सिम्फैलेंजिज्म के कारण बांझपन शामिल है। यह विकार अत्यंत दुर्लभ है, क्योंकि चिकित्सा साहित्य में केवल 1 मामला दर्ज किया गया है। यह स्थिति गुणसूत्र स्थानान्तरण के कारण होती है। ईटियोलॉजी इस स्थिति की खोज जुलाई 2007 में डॉवर्स एट अल द्वारा की गई थी, जब उन्होंने जातीय इंडोनेशियाई मूल के एक 35 वर्षीय व्यक्ति का वर्णन किया था। उन्हें ऊपर बताए गए सभी लक्षण थे। ध्यान देने योग्य बात यह है कि उनके माता-पिता स्वस्थ थे और रक्तहीन नहीं थे और उनके पांच भाई-बहन भी स्वस्थ थे। जब उस पर गुणसूत्र विश्लेषण किया गया था, तो एक डी नोवो गुणसूत्र स्थानान्तरण की खोज की गई थी; इस स्थानान्तरण में गुणसूत्र 4 (4 क्यू 12) का क्यू 12 क्षेत्र और गुणसूत्र 6 (6 पी 23) का पी 23 क्षेत्र शामिल था। ट्रांसलोकेशन में मानव जीनोम में दो गुणसूत्र खंडों का एक नए स्थान पर पारस्परिक परिवर्तन शामिल हैः खंडों में से एक खुद को उस स्थान पर स्थित करता है जहां दूसरा खंड हुआ करता था और इसके विपरीत (इस मामले में, 4p12 खंड उस स्थान पर है जहां 6p23 स्थानांतर से पहले हुआ करता था और इसके विपरीत)। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम