Otofaciocervical syndrome
ओटोफैसिओसर्विकल सिंड्रोम, जिसे फ़ारा क्लुपाकोवा सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, आनुवंशिक मूल के दुर्लभ विकास संबंधी विकारों का एक छोटा समूह है जो चेहरे के डिस्मोर्फिज्म, लंबी गर्दन, प्रीऑरिकुलर और/या शाखाओं के गड्ढों, ग्रीवा की मांसपेशियों के हाइपोप्लासिया, श्रवण हानि और हल्की बौद्धिक अक्षमताओं की विशेषता है। अतिरिक्त निष्कर्षों में कशेरुकी विसंगतियां और छोटा कद शामिल हैं। ओ. एफ. सी. के प्रकार दो प्रकार के होते हैंः ओटोफैसिओसर्विकल सिंड्रोम प्रकार 1 यह चेहरे के डिस्मोर्फिज्म, लो-सेट कप के आकार के कान, प्रीऑरिकुलर साइनस या सिस्ट, श्रवण हानि, शाखा और कंकाल विसंगतियों, लो-सेट क्लैविकल हड्डियों, पंखों वाली स्कैपुला, ढलान वाले कंधों और हल्की बौद्धिक अक्षमताओं की विशेषता है। यह गुणसूत्र 8 में ई. वाई. ए. 1 जीन में ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होता है। चिकित्सा साहित्य में केवल 11 मामले दर्ज किए गए हैं। ओटोफैसिओसर्विकल सिंड्रोम प्रकार 2 यह प्रकार 1 में समान लक्षणों की विशेषता है, यह विकार अपने आनुवंशिक कारण और इसकी अतिरिक्त विशेषताओं के कारण प्रकार 1 से अलग हैः टी-सेल इम्यूनोडेफिशिएंसी और बार-बार होने वाले संक्रमणों के साथ थाइमस विकास परिवर्तन जो घातक हो सकते हैं। यह गुणसूत्र 20 में पी. ए. एक्स. 1 जीन में ऑटोसोमल अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होता है। चिकित्सा साहित्य में केवल 13 मामलों का वर्णन किया गया है। संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार ऑटोसोमल अप्रभावी विकार आनुवंशिक सिंड्रोम