Fine-Lubinsky syndrome
फाइन-लुबिनस्की सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता नेत्र और श्रवण समस्याएं, बोलने और विकास में देरी, छोटा कद, बौद्धिक अक्षमता और चेहरे की विकृति है। प्रस्तुति के लक्षण एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न हो सकते हैं, लेकिन वे आम तौर पर (लेकिन इन तक सीमित नहीं हैं): विभिन्न डिग्री की बौद्धिक अक्षमताएं जन्मजात श्रवण हानि जन्मजात मोतियाबिंद और/या ग्लूकोमा ब्रैकीसेफली मस्तिष्क असामान्यताएं (अक्सर व्यवहार संबंधी समस्याओं की ओर ले जाती हैं) उंगली की असामान्यताएं तालु सपाट चेहरा प्टोसिस लंबा फिल्ट्रम छोटा मुंह छोटा नाक माइक्रोस्टोमिया स्क्रोटम हाइपोप्लासिया एटियोलॉजी हालांकि फाइन-लुबिनस्की सिंड्रोम के अधिकांश मामले छिटपुट हैं, इस सिंड्रोम वाले दो भाई-बहनों की एक मामले की रिपोर्ट प्रकाशित की गई थी, जो सुझाव देती है कि यह एमएएफ जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होता है संदर्भ बौद्धिक के साथ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम