Thai symphalangism syndrome
थाई सिम्फैलेंजिज्म सिंड्रोम एक नया आनुवंशिक विकार है जो उंगलियों के समीपस्थ और दूरस्थ सिम्फैलेंजिज्म, पोस्टएक्सियल पॉलीडैक्टिली, हाइपोडॉन्टिया, कान के डिस्प्लेसिया, ब्लेफेरोप्टोसिस, छोटे कद, पैर की उंगलियों के डिस्टल फ्लैन्ज एजेनेसिस और फ्रैनुला हाइपरप्लासिया की विशेषता है। ईटीमोलॉजी इस विकार की खोज 2003 में कांतपुत्र और अन्य लोगों द्वारा की गई थी, जिन्होंने ऊपर बताए गए लक्षणों वाली एक 12 वर्षीय थाई लड़की का वर्णन किया था। 1-5 रिपोर्ट किए गए मामलों के साथ अन्य दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम के विपरीत, इस विकार का एक ज्ञात आनुवंशिक कारण हैः एन. ओ. जी. और जी. डी. एफ. 5 जीन में उत्परिवर्तन। लड़की में अन्य सिम्फैलेंजिज्म सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन नहीं पाए गए। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम दुर्लभ रोग