Osteopathia striata with cranial sclerosis
क्रेनियल स्क्लेरोसिस (ओ. एस. सी. एस.) के साथ ऑस्टियोपैथिया स्ट्रैटा एक दुर्लभ आनुवंशिक इकाई है जो ऑसियस असामान्यताओं की विशेषता है। लक्षण और लक्षण और उनकी गंभीरता व्यक्ति-दर-व्यक्ति भिन्न होती है, लेकिन आम तौर पर ओ. एस. सी. एस. वाले लोगों में लंबी हड्डियों के दूर के हिस्सों का सामान्यीकृत डिस्प्लेसिया, क्रेनियल स्क्लेरोसिस (यानी चेहरे और सिर में हड्डियों का सख्त होना), मैक्रोसेफली (असामान्य रूप से बड़ा सिर), और तालु में दरार होती है। विकास में देरी, श्रवण हानि, जन्मजात हृदय दोष, भोजन और सांस लेने (डिस्पनिया) की कठिनाइयाँ भी आम हैं, हालाँकि वे सभी मामलों में नहीं देखी जाती हैं। जटिलताएँ कभी-कभी ओ. एस. सी. एस. से जुड़ी खाने और सांस लेने की कठिनाइयों के परिणामस्वरूप भूख, पोषण की कमी, और/या श्वसन अवरोध हो सकते हैं यदि वे अनुपचारित रहते हैं, जिसके परिणामस्वरूप जल्दी मृत्यु हो सकती है। हालांकि ओ. एस. सी. एस. का कोई इलाज नहीं है, लेकिन इसका इलाज और प्रबंधन किया जा सकता है। उपचार लक्षण-विशिष्ट है, उदाहरण के लिएः वायु प्रदूषण वाले क्षेत्रों से बचना (जैसे, बड़े शहर, धूम्रपान क्षेत्र, आदि)। ), उच्च-ऊंचाई वाले क्षेत्र, और शारीरिक रूप से थका देने वाली गतिविधियाँ सांस फूलने की घटनाओं (सांस लेने में कठिनाई) को कम कर सकती हैं। कारण यह स्थिति एक्स गुणसूत्र में एएमईआर1 जीन में एक्स-लिंक्ड प्रमुख उत्परिवर्तन के कारण होती है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में वर्णित मामलों की कुल संख्या 70 और 90 के बीच है। संदर्भ ऑस्टियोपैथी एक्स-लिंक्ड प्रमुख विकार आनुवंशिक रोग और विकार