Marsili syndrome
मार्सिली सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एनहाइड्रोसिस के साथ दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता वाले व्यक्तियों में पाए जाने वाले लक्षणों के समान है। यह घातक हो सकता है यदि यह किसी का ध्यान नहीं जाता है/निदान नहीं किया जाता है। संकेत और लक्षण इस विकार वाले व्यक्तियों में आमतौर पर दर्द को महसूस करने में जन्मजात असमर्थता, तापमान को महसूस करने की क्षमता में कमी, और हाइपोहाइड्रोसिस/एनहाइड्रोसिस होता है जिसके परिणामस्वरूप आमतौर पर शरीर के तापमान को नियंत्रित करने की शरीर की क्षमता कम हो जाती है। हालांकि ये लक्षण सी. आई. पी. ए. के अनुरूप हैं, ऐसे लक्षण भी हैं जो सी. आई. पी. ए. के मानदंडों को पूरा करने में सक्षम नहीं होंगे, इनमें शामिल हैंः कभी-कभार सिरदर्द होने की क्षमता, हल्के स्पर्श को महसूस करने की क्षमता और बच्चे के जन्म (महिलाओं) के साथ आने वाला दर्द, और जन्मजात एनोस्मिया की अनुपस्थिति, जो एक ऐसी स्थिति है जो जन्म से सूंघने में असमर्थता का कारण बनती है, जो उचित रूप से गंध की एक सामान्य, अछूती भावना छोड़ देगी। अतिरिक्त निष्कर्षों में कॉर्नियल हाइपोरेफ्लेक्सिया शामिल है। जटिलताएँ ऑसियस फ्रैक्चर, त्वचा में जलन, चोट और अधिक गंभीर बीमारियाँ जैसे आंतरिक रक्तस्राव और आंत्रपुच्छशोथ की स्थिति वाले लोगों में घटना की दर अधिक होती है, क्योंकि उनमें दर्द की अवधारणा नहीं होती है, उनके पास यह जानने का कोई तरीका नहीं है कि क्या वे घायल हुए हैं या क्या वे अपने शरीर के किसी ऐसे क्षेत्र में दर्द से पीड़ित हैं जो सिर या पेट नहीं है। सी. आई. पी. ए. और सी. आई. पी. के विपरीत, जिन्हें उनकी अप्रभावी विरासत के कारण वंशानुगत माना जाता है, यह स्थिति प्रमुख रूप से वंशानुगत है, जो इसे आनुवंशिक बना देगी। यह इस तथ्य के कारण है कि हालांकि यह विरासत में मिल सकता है, एक प्रमुख बीमारी के सभी पारिवारिक मामले एक ऐसे पूर्वज का परिणाम हैं जिनके पास पहली बार एक सहज उत्परिवर्तन था जो उक्त पूर्वजों के करीबी रिश्तेदारों (माता-पिता सहित) में मौजूद नहीं था; ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस का मतलब है कि एक व्यक्ति के लिए एक विशिष्ट विशेषता/विकार प्रदर्शित करने के लिए, उनके माता-पिता दोनों के पास उत्परिवर्तित जीन की एक प्रति होनी चाहिए जो विशेषता/विकार का कारण बनती है, माता-पिता में जो विकार ले जाते हैं, उनके बच्चों में से एक के लिए जीन की दोनों प्रतियों के साथ पैदा होने की 4 में से 1 (या 25 प्रतिशत) संभावना होती है और इस प्रकार, विशेषता ऑटोमल डोमिनेंट इनहेरिटेंस को व्यक्त करने का मतलब है कि एक व्यक्ति के लिए एक विशिष्ट विशेषता/विकार प्रदर्शित करने के लिए, उत्परिवर्तन की केवल एक प्रति। पारिवारिक मामलों में (जहां माता-पिता में से एक उत्परिवर्तित जीन रखता है), 2 में से 1 (या 50 प्रतिशत) संभावना है कि उनके शिशुओं में से एक उत्परिवर्तन के साथ पैदा होगा और इस प्रकार, जीन को व्यक्त करेगा। कारण 3 पीढ़ी के इतालवी परिवार के माध्यम से, यह पाया गया कि यह स्थिति गुणसूत्र 14 में ZFHX2 जीन में एक ऑटोसोमल डोमिनेंट पॉइंट मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण हुई थी। प्रबंधन इस शर्त (सी. आई. पी. ए. और सी. आई. पी. के साथ) में प्रबंधन पर सहमति नहीं है, लेकिन सामान्य रणनीति यह है कि किसी प्रभावित व्यक्ति की समय-समय पर हर बार जाँच की जाए (जैसे. प्रति घंटा) चोटों जैसे चोटों के लिए। यदि चोट लगने का संदेह है, तो रेडियोग्राफी, सीटी स्कैन या चुंबकीय अनुनाद इमेजिंग जैसी विधियाँ की जानी चाहिए। महामारी विज्ञान यह स्थिति अत्यंत दुर्लभ है; ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, दुनिया भर में 4 परिवारों के केवल 17 मामलों का वर्णन चिकित्सा साहित्य में किया गया है। निम्नलिखित सूची में चिकित्सा साहित्य में दर्ज मार्सिली सिंड्रोम के सभी मामले शामिल हैंः 1960: इरविन और स्टर्नबैक ने 2 पीढ़ी के परिवार के 6 सदस्यों का वर्णन किया है जो दर्द के प्रति प्रमुख रूप से वंशानुगत असंवेदनशीलता रखते हैं। 1974: कमिंग्स और एमरोमिन ने 2-पीढ़ी के परिवार के 3 सदस्यों का वर्णन किया जिसमें एक माँ, उसका बेटा और उसकी बेटी शामिल थी, जिसमें मार्सिली सिंड्रोम के लक्षण थे, इस बात की संभावना थी कि पिछली पीढ़ी (दादा-दादी) भी प्रभावित हुई थी। 1990: लैंडरियू एट अल। 2 पीढ़ी के परिवार के 2 सदस्यों का वर्णन करता है जिसमें एक माँ और उसकी बेटी शामिल थी। अनमाइलिनेटेड और माइलिनेटेड फाइबर दोनों के लिए तंत्रिका बायोप्सी सामान्य हो गई। चूंकि बेटी का जैविक पिता अज्ञात था, इसलिए यह मामला छद्म प्रभुत्व विरासत का एक उदाहरण हो सकता है। 2018: हबीब और अन्य। इटली के 3 पीढ़ी के परिवार के 6 सदस्यों का वर्णन करते हुए, इन व्यक्तियों को किसी भी प्रकार की चोटों के लिए दर्द का अनुभव नहीं करने का इतिहास था (जैसे। त्वचीय जलन, ऑसियस फ्रैक्चर) जो बदले में उक्त चोटों से प्रभावित शरीर के अंगों के उपयोग में हस्तक्षेप नहीं करते थे। इन व्यक्तियों ने आंतों में दर्द, सिरदर्द का अनुभव करने की सूचना दी और जब परीक्षण किया गया, तो उनमें हल्के स्पर्श को महसूस करने की क्षमता कम थी, और (जब भी परीक्षण किया गया) तो उनमें कैप्साइसिन महसूस करने की क्षमता कम हो गई थी, जो बदले में उन्हें मसालेदार भोजन को शांति से खाने देता था, जो सामान्य दर्द संवेदना वाले लोगों के मामले में नहीं होगा, और जन्मजात एनोस्मिया से पीड़ित नहीं था। (जन्म से सूंघने में आजीवन असमर्थता) उपनाम इस स्थिति का नाम हबीब एट अल द्वारा 2018 में बताए गए परिवार के नाम पर रखा गया था। मीडिया कवरेज इस स्थिति के साथ मीडिया में सबसे अधिक कवर किया जाने वाला परिवार हबीब एट अल द्वारा रिपोर्ट किया गया इतालवी परिवार है। 2018 में, दुनिया भर में विभिन्न मीडिया कंपनियों द्वारा कहानी पर रिपोर्टिंग के साथ, ये लेख अक्सर दर्शकों को आश्वस्त करते हैं कि दर्द महसूस नहीं करना एक वांछनीय "महाशक्ति" नहीं है, क्योंकि यह अनुपचारित और अप्रबंधित मामलों में खतरनाक हो सकता है। इस स्थिति (और इतालवी परिवार) को कवर करने वाली मीडिया कंपनियों के उदाहरणों में शामिल हैंः न्यू एटलस एलसेवियर स्मिथसोनियन पत्रिका बीबीसी साइंस अलर्ट इस सूची में किसी भी तरह से उन सभी मीडिया कंपनियों को शामिल नहीं किया गया है जिन्होंने इस शर्त पर रिपोर्ट की है, यह उन विभिन्न कंपनियों में से कुछ को दिखाने के लिए है जिन्होंने अपनी एक कहानी में इसका उपयोग किया है। दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता भी देखें एनहाइड्रोसिस के साथ दर्द के प्रति जन्मजात असंवेदनशीलता वंशानुगत संवेदी और स्वायत्त न्यूरोपैथी संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार