Boucher-Neuhäuser syndrome
बाउचर-न्यूहाउसर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता सेरेबेलर एटैक्सिया, कोरियोरिटिनल डिस्ट्रॉफी और हाइपोगोनाडिज्म से युक्त एक त्रयी है। संकेत और लक्षण लक्षणों का पहले ही उल्लेख किया जा चुका है, इस खंड का उपयोग इन लक्षणों की शुरुआत को दर्शाने के लिए किया जाएगाः इस सिंड्रोम से जुड़ा सेरेबेलर एटैक्सिया अक्सर किशोरावस्था-प्रारंभिक वयस्कता में दिखाई देता है, कोरिओरेटिनल डिस्ट्रॉफी आमतौर पर 50 और 60 वर्ष की आयु के बीच दिखाई देता है, और हाइपोगोनाडोट्रोपिक हाइपोगोनाडिज्म बचपन-किशोरावस्था के अंत में दिखाई देता है। कारण यह विकार गुणसूत्र 19 में पी. एन. पी. एल. ए. 6 जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव म्यूटेशन के कारण होता है। महामारी विज्ञान चिकित्सा साहित्य में केवल 22 मामलों का वर्णन किया गया है (उन मामलों को छोड़कर जो पहले सिंड्रोम का हिस्सा नहीं थे, जो लगभग 19 मामले थे)। संदर्भ ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर आनुवंशिक सिंड्रोम