Early-onset parkinsonism-intellectual disability syndrome
प्रारंभिक शुरुआत पार्किंसोनिज्म-बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता बौद्धिक अक्षमता, मनोप्रेरक विकासात्मक देरी, मैक्रोसेफली और पार्किंसंस रोग है जो 45 वर्ष की आयु से पहले शुरू होता है (प्रारंभिक शुरुआत पीडी)। अतिरिक्त लक्षणों में मिर्गी, स्ट्रैबिस्मस और फ्रंटल बॉसिंग शामिल हैं। कारण यह विकार या तो गुणसूत्र Xq28 में आरएबी39बी जीन के परिवर्तन या विलोपन के कारण होता है जो एक्स-लिंक्ड अप्रभावी तरीके से विरासत में प्राप्त होते हैं। महामारी विज्ञान चिकित्सा साहित्य में ऑस्ट्रेलिया और अमेरिका के 3 परिवारों के 12 से अधिक मामलों का वर्णन किया गया है। संदर्भ एक्स-लिंक्ड अप्रभावी विकार बौद्धिक अक्षमता के साथ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम पार्किंसंस रोग न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार