IVIC syndrome
आई. वी. आई. सी. सिंड्रोम, जिसे इन्स्टिट्यूटो वेनेज़ोलानो डी इन्वेस्टिगेसिओनेस साइंटिफिक सिंड्रोम या ऑकुलो-टू-रेडियल सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख अंग विकृति आनुवंशिक विकार है जो ऊपरी अंग और नेत्र संबंधी असामान्यताओं और दोनों कानों पर जन्मजात श्रवण हानि की विशेषता है। प्रस्तुति इस विकार वाले लोगों में अक्सर निम्नलिखित लक्षण होते हैंः रेडियल किरण दोष कार्पल हड्डियों का संलयन लंबा अंगूठा मेटाकार्पल अंगूठे का छोटा दूरस्थ फलांग बाइलेटरल जन्मजात श्रवण हानि आंतरिक ऑप्थाल्मोप्लेजिया (नेत्र पक्षाघात) थ्रोम्बोसाइटोपेनिया ल्यूकोसाइटोसिस। ईटीमोलॉजी इस विकार की खोज पहली बार 1980 में एरियस एट अल द्वारा की गई थी, जब उन्होंने कोकेशियन वंश के एक वेनेज़ुएला परिवार का वर्णन किया था, जहाँ इसके 19 सदस्यों ने ऊपर बताए गए लक्षणों का प्रदर्शन किया था। जब परिवार के पेड़ को संशोधित किया गया, तो यह पाया गया कि परिवार के पूर्वज 140 साल पहले कैनरी द्वीप समूह से वेनेजुएला चले गए थे, विशेष रूप से 1800 के दशक में, विकार का कारण बनने वाला उत्परिवर्तन परिवार की छठी पीढ़ी से संबंधित एक सदस्य में अस्तित्व में आया था। इसके बाद, चिकित्सा साहित्य में दो और प्रभावित परिवारों की सूचना दी गई, एक इटली से और दूसरा तुर्की से। इस विकार का नाम उस संस्थान के नाम पर रखा गया है जहाँ एरियस एट अल हैं। (जिनका असली नाम सर्जियो एरियास कैज़ोरला था) ने एक आनुवंशिकीविद् के रूप में काम किया; इंस्टीट्यूट वेनेज़ोलानो डी इन्वेस्टिगेसिओनेस साइंटिफिकस (अंग्रेजीः वेनेज़ुएला इंस्टीट्यूट फॉर साइंटिफिक रिसर्च), एरियस 1952 से 1953 तक एस्कुएला डी कैपेसिटेसिओन फॉरेस्टल डी एल जुंक्विटो (अंग्रेजीः फॉरेस्ट कैपेसिटेशन स्कूल एल जुंक्विटो) में प्राणी विज्ञान के प्रोफेसर भी थे, फिर 1970 से 1975 तक वे यूनिवर्सिडैड सिमोन बोलिवर (अंग्रेजीः सिमोन बोलिवर विश्वविद्यालय) में जीव विज्ञान के प्रोफेसर थे, फिर 1975 से 1996 तक वे मानव आनुवंशिकी के प्रोफेसर थे (संभवतः उसी विश्वविद्यालय में) इसकी खोज 2007 में एरियास और पैराडिसी एट अल ने की थी। आई. वी. आई. सी. सिंड्रोम वाले मूल वेनेजुएला परिवार के माध्यम से कि विकार का कारण गुणसूत्र 20 में एस. ए. एल. एल. 4 जीन में एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक उत्परिवर्तन है। संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार