Trigonocephaly-bifid nose-acral anomalies syndrome
ट्राइगोनोसेफली-बिफिड नाक-एक्रल विसंगतियाँ सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता है ट्राइगोनोब्रैकेसेफली, संकीर्ण माथे, ऊपर की ओर तिरछी पैल्पेब्रल दरारें, बल्बस, थोड़ी बिफिड नाक, मैक्रोस्टोमिया, पतले ऊपरी होंठ, मैक्रोग्नाथिया (चेहरे की डिस्मॉर्फिज्म), चौड़े अंगूठे, बल्कि बड़े पैर की उंगलियाँ, छोटी नाखूनों के साथ चौड़ी उंगलियाँ, जोड़ों की अति गतिशीलता और पांचवीं उंगली क्लिनोडैक्टिली (एक्रल)। अतिरिक्त निष्कर्षों में कम ऊंचाई, हाइपोटोनिया और गंभीर मनोप्रेरक मंदता शामिल हैं। इसका वर्णन स्वस्थ रक्तहीन फिलिस्तीनी अरब माता-पिता से पैदा हुए एक भाई और एक बहन में किया गया है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम