SET domain containing protein 1A
प्रोटीन 1ए (एस. ई. टी. डी. 1ए) युक्त एस. ई. टी. क्षेत्र एक प्रोटीन है जो हिस्टोन मिथाइलट्रांसफरेज़ (एच. एम. टी.) परिसर के एक घटक के रूप में कार्य करता है जो लाइज़4 अवशेष (के4) पर मोनो-, डी-, और ट्राइमिथाइलेटेड हिस्टोन एच3 का उत्पादन करता है। एस. ई. टी. डी. 1. ए. एस. ई. टी. डी. बी. 1 के साथ अत्यधिक समरूप है लेकिन इसका एक अलग उप-परमाणु वितरण है। नैदानिक महत्व एस. ई. टी. डी. 1. ए. जीन के उत्परिवर्तन 2021 में खोजे गए भाषण हानि और डिस्मॉर्फिक फेसिस (एन. ई. डी. एस. आई. डी.) के साथ न्यूरोडेवलपमेंटल डिसऑर्डर का कारण बन सकते हैं, और विकासात्मक देरी के साथ या उसके बिना प्रारंभिक शुरुआत मिर्गी, जिसे पहली बार 2019 में वर्णित किया गया था। 2018 में प्रकाशित एक समीक्षा के अनुसार, SETD1A जीन के उत्परिवर्तन से सिज़ोफ्रेनिया का खतरा बढ़ सकता है, जो उस तारीख तक उपलब्ध अध्ययनों पर आधारित है। इतिहास प्रोटीन को पहली बार 2003 में वाइसोका एट अल द्वारा मानव में वर्णित किया गया था। एस. ई. टी. डी. बी. 1 भी देखें-एस. ई. टी. डी. 1ए. एस. ई. टी. डोमेन के लिए अत्यधिक समरूप संदर्भ मानव गुणसूत्र 16 पर जीन