Camptodactyly-taurinuria syndrome
कैम्प्टोडैक्टिली-टॉरिनुरिया सिंड्रोम, जिसे अमीनो एसिडुरिया के साथ पारिवारिक स्ट्रेब्लोडैक्टिली के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जिसमें हाथ कैम्प्टोडैक्टिली (आमतौर पर पिंकी उंगली को प्रभावित करने वाला) और मूत्र में टॉरिन का उच्च स्तर होता है। दुनिया भर के 4 परिवारों के 17 प्रभावित लोगों के बारे में चिकित्सा साहित्य में बताया गया है। 1966 के बाद से कोई नया मामला सामने नहीं आया है। ऐसा माना जाता है कि यह ऑटोसोमल डोमिनेंट है। संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार