Branched-chain keto acid dehydrogenase kinase deficiency
शाखा-श्रृंखला कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज किनेज की कमी (बी. सी. के. डी. के. की कमी) बी. सी. के. डी. के. जीन के उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप होने वाली एक बीमारी है। बी. सी. के. डी. के. की कमी वाले रोगियों में इन आवश्यक अमीनो एसिड के त्वरित टूटने के कारण उनके जीव में शाखा श्रृंखला अमीनो एसिड (बी. सी. ए. ए.) का स्तर कम होता है। इसके परिणामस्वरूप मस्तिष्क के विकास में देरी होती है, जो बौद्धिक अक्षमता और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार के रूप में प्रस्तुत हो सकती है। रोगी मिरगी के दौरे से पीड़ित हो सकते हैं। इस बीमारी का वर्णन पहली बार 2012 में तीन असंबंधित परिवारों में किया गया था। बाद में, गार्सिया-कैज़ोरला, ओयारजाबल और अन्य। पुष्टि की कि बी. सी. के. डी. के. उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप मनुष्यों में तंत्रिका-व्यवहार संबंधी कमी हो सकती है और आहार हस्तक्षेप के लिए तर्क का समर्थन कर सकते हैं। अपने 2013 के अध्ययन में, उन्होंने पाया कि हर 5 घंटे में बी. सी. ए. ए. (ल्यूसीन, आइसोल्यूसीन और वैलीन) पूरक आहार के साथ-साथ एक उच्च प्रोटीन आहार ने बी. सी. के. डी. के. की कमी वाले रोग रोगियों के लिए महत्वपूर्ण सुधार दिखाया। बी. सी. के. डी. के. कमी रोग के संकेतों और लक्षणों में ऑटिज्म, बौद्धिक अक्षमता और विकासात्मक देरी शामिल हो सकती है। R.Constante, जूलियाना और अन्य। 20 मामलों के एक अध्ययन में लक्षणों की एक सूची दी गई। उन लक्षणों में शामिल हैंः न्यूरोडेवलपमेंटल देरी, सकल मोटर फ़ंक्शन हानि, बौद्धिक अक्षमता, भाषा हानि, मिर्गी और अनाड़ीपन, और जन्म के समय मौजूद माइक्रोसेफली भी। गार्सिया-कैज़ोरला (2020) के अनुसार, वर्तमान में दुनिया भर में 21 प्रलेखित मामले हैं। 20 मामलों के एक अध्ययन में लक्षणों की एक सूची दी गई। यह 14वीं यूरोपीय पीडियाट्रिक न्यूरोलॉजी सोसाइटी कांग्रेस में बताया गया था। उन लक्षणों में शामिल हैंः न्यूरोडेवलपमेंटल देरी, सकल मोटर फ़ंक्शन हानि, बौद्धिक अक्षमता, भाषा हानि, मिर्गी और अनाड़ीपन, और जन्म के समय मौजूद माइक्रोसेफली भी। कारण उपचार उच्च प्रोटीन आहार के साथ रोगियों में लक्षणों को कम करने के लिए बी. सी. ए. ए. के स्तर की निरंतर पुनःपूर्ति की सूचना दी गई है। जारी अध्ययन, जो अभी तक प्रकाशित नहीं हुए हैं, अधिक सुधार का संकेत दे सकते हैं यदि हर 3 घंटे में पूरक आहार दिया जाता है। जब उपचार लागू किया गया था, (100-260 मिलीग्राम/किग्रा/दिन और उच्च प्रोटीन आहार का पूरक), सभी रोगियों ने मोटर कार्यों में सुधार किया, और आधे रोगी नॉर्मोसेफली तक पहुँच गए। 2 साल की उम्र से पहले इलाज शुरू करने वाले किसी भी मरीज में ऑटिज्म विकसित नहीं हुआ, और जिस मरीज ने पहले (8 महीने) इलाज शुरू किया, उसने 3 साल की उम्र में लगभग सामान्य विकास का अनुभव किया। संदर्भ बाहरी लिंक शाखा-श्रृंखला कीटो एसिड डिहाइड्रोजनेज किनेज की कमी-ओ. एम. आई. एम. आनुवंशिक रोगों और विकारों में एक रिकॉर्ड अमीनो एसिड चयापचय विकार दुर्लभ रोग