Czech dysplasia, metatarsal type
चेक डिस्प्लेसिया मेटाटार्सल प्रकार एक दुर्लभ प्रकार का चेक डिस्प्लेसिया है जो मुख्य रूप से हड्डी की विसंगतियों की विशेषता है। संकेत और लक्षण इस स्थिति वाले व्यक्ति कम उम्र में प्रगतिशील छद्म-संधिशोथ, परिवर्तनशील जन्मजात कशेरुकी दोष, तीसरी और चौथी मेटाटार्सल हड्डियों के जन्मजात हाइपोप्लासिया/डिस्प्लेसिया के लक्षण दिखाना शुरू कर देते हैं। मौसम पर निर्भर जोड़ों का दर्द कभी-कभी देखा जाता है। कारण यह COL2A1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। इस उत्परिवर्तन को R275C कहा जाता है, और यह उक्त जीन (COL2A1) के एक्सॉन 13 में स्थित है। यह चेक डिस्प्लेसिया, मेटाटार्सल प्रकार वाले अधिकांश लोगों में पाया जाता है। ये उत्परिवर्तन एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में प्राप्त होते हैं, जिसका अर्थ है कि उक्त उत्परिवर्तन के प्रभाव को प्रभाव में लाने के लिए उत्परिवर्तित जीन (चाहे वंशानुगत हो या छिटपुट) की केवल एक प्रति की आवश्यकता होती है। लक्षणों पर प्रबंधन उपचार किया जाता हैः तीसरे और चौथे मेटाटार्सल के छोटे होने को मेटाटार्सल लंबाई सर्जरी के माध्यम से ठीक किया जा सकता है। प्लैटिस्पॉन्डिली में ज्ञात प्रभावी उपचार नहीं हैं। छद्म-संधिशोथ का इलाज गैर-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाओं जैसी दवाओं से किया जा सकता है, और कभी-कभी इससे जुड़े गंभीर दर्द का इलाज जोड़ों की आर्थ्रोप्लास्टी से किया जा सकता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में 28 मामलों का वर्णन किया गया है। ये मामले चिली, चेक गणराज्य, जर्मनी और जापान के परिवारों से आए थे। उपनाम इस स्थिति का नाम (चेक डिस्प्लेसिया) इस तथ्य के नाम पर रखा गया था कि इस स्थिति वाले अधिकांश परिवार चेक गणराज्य से हैं/हैं। संदर्भ ऑस्टियोपैथी ऑटोसोमल प्रमुख विकार