Cerebro-costo-mandibular syndrome
सेरेब्रो-कोस्टो-मैंडिबुलर सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो जबड़े/ठोड़ी, तालू और पसलियों की असामान्यताओं की विशेषता है। संकेत और लक्षण निम्नलिखित सूची में इस विकार से पीड़ित लोगों के सबसे आम लक्षण शामिल होते हैं जो प्रदर्शित करते हैंः गंभीर माइक्रोग्नेथिया थोरैक्स एक बेल क्लेफ्ट पैलेट के आकार में नवजात श्वसन कठिनाइयों रिब अंतराल सामान्य (लेकिन सबसे अधिक नहीं) लक्षणों में शामिल हैंः बाहरी श्रवण नहर एट्रेसिया श्रवण हानि ग्लोसोप्टोसिस को बढ़ावा देने में विफलता बौद्धिक अक्षमता भ्रूण के विकास में देरी अल्प ऊंचाई ट्रैकोमलेशिया सामान्य नहीं है लेकिन दुर्लभ लक्षण भी नहीं हैंः पांचवीं उंगली क्लिनोडैक्टिली सेरेब्रल कैल्सीफिकेशन हाइड्रानेन्सेफली मेनिन्गोसेल माइक्रोसेफली पॉलीसिस्टिक किडनी डिस्प्लासिया मायलोमेनिंगोसेल पोरेन्सेफेलिक सिस्ट लघु, कठोर तालू स्पाइना बिफिडा वेंट्रिकुलर महामारी विज्ञान चिकित्सा साहित्य में केवल 110 मामलों का वर्णन किया गया है। जबड़े ऑटोसोमल प्रमुख विकारों को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम