Spondyloepimetaphyseal dysplasia-short limb-abnormal calcification syndrome
स्पॉन्डिलोइपिमेटाफाइसल डिस्प्लासिया-लघु अंग-असामान्य कैल्सीफिकेशन सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो ऑसियस विसंगतियों की विशेषता है जिसके परिणामस्वरूप छोटा कद और अन्य कष्ट होते हैं। संकेत और लक्षण इसमें निम्नलिखित लक्षण शामिल हैंः असमान रूप से छोटा कद, छोटे ऊपरी और निचले अंग, छोटे हाथों के साथ उंगलियों का सामान्यीकृत छोटा होना और चौड़ा होना, संकीर्ण छाती, सामान्यीकृत पसलियों की विसंगतियां, पेक्टस एक्सकैवेटम, स्वरयंत्र, श्वासनली और कॉस्टल कैल्सीफिकेशन, फ्रंटल बॉसिंग, हाइपरटेलोरिज्म, आंखों की प्रमुखता, सपाट और छोटी नाक, चौड़ी नासिका, उच्च धनुषाकार तालू, लंबा फिल्ट्रम, प्लेटिस्पॉन्डिली, और एपिफिसिस और मेटाफिसिस की असामान्यताएँ जो रेडियोग्राफ पर देखी जा सकती हैं। जटिलताएँ अट्लांटोएक्सियल अस्थिरता से जुड़े बार-बार होने वाले जीवाणु संक्रमण और रीढ़ की हड्डी का संपीड़न घातक हो सकते हैं यदि उनका इलाज नहीं किया जाता है, जिसके परिणामस्वरूप समय से पहले मृत्यु हो सकती है। आनुवंशिकी यह स्थिति गुणसूत्र 1 में डी. डी. आर. 2 जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव मिसेंस उत्परिवर्तन से जुड़ी है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में लगभग 24 मामलों का वर्णन किया गया है। निम्नलिखित सूची में स्पॉन्डिलोइपिमेटाफाइसल डिस्प्लासिया-लघु अंग-असामान्य कैल्सीफिकेशन सिंड्रोम के अधिकांश (यदि सभी नहीं) मामले शामिल हैंः 1993: बोरोकॉविट्ज़ एट अल। छोटे कद, छोटे ऊपरी और निचले अंगों, चौड़े नाक के पुल के साथ छोटी नाक, चौड़े नथुने, चेहरे के डिस्मोर्फिज्म और अन्य रेडियोलॉजिकल विसंगतियों के साथ 3 रोगियों का वर्णन करता है। इन व्यक्तियों का जन्म सेफार्डिक यहूदी (2 मामले) और प्यूर्टो रिकान परिवारों (1 मामला) में हुआ था। सेफार्डिक यहूदी रोगियों में से एक में, उनके दोनों प्रभावित भाई-बहनों की शैशवावस्था में पहुंचने से पहले ही मृत्यु हो गई। 1993: लैंगर और अन्य। समान रेडियोलॉजिकल निष्कर्षों वाले 8 रोगियों का वर्णन करता है, जिसमें पूर्वकाल वक्ष और उरोस्थि विकृतियाँ, उपास्थि संरचनाओं में असामान्य समय से पहले कैल्सीफिकेशन और चेहरे के डिस्मॉर्फिज्म शामिल हैं। 8 में से 4 रोगियों की मृत्यु एंटीलोएक्सियल अस्थिरता से प्रेरित कॉर्ड क्षति के कारण समय से पहले हो गई थी। 8 में से 7 मरीज प्यूर्टो रिकान परिवारों से आए थे। एक रोगी लगभग 2 साल की उम्र (सटीक होने के लिए 20 महीने की उम्र) में फाल्क्स सेरेब्री के कैल्सीफिकेशन से पीड़ित था। प्यूर्टो रिकान परिवारों में से एक समलिंगी था। 1996: अल-गज़ाली और अन्य। रक्तरंजित मिस्र के माता-पिता से पैदा हुए 2 भाई-बहनों का वर्णन करते हुए, दोनों बच्चों ने एपिफिसिस, लिगामेंट्स और कोंड्राल ऊतकों का सामान्यीकृत कैल्सीफिकेशन दिखाया। दोनों भाई-बहन बौद्धिक रूप से सामान्य थे। 2010 से एक अनुवर्ती में, अली और अन्य। मामले को अद्यतन किया; दोनों भाई-बहनों की समय से पहले मृत्यु हो गई, एक की 8 साल की उम्र में कॉर्ड संपीड़न से मृत्यु हो गई और दूसरे की 13 साल की उम्र में श्वसन संबंधी जटिलताओं से मृत्यु हो गई। 2009: बरगल और अन्य। विकार वाले 8 रोगियों का वर्णन करता है। इन मामलों ने पुष्टि की कि निचले अंगों का झुकना और इस विकार की वैश्विक कैल्सीफिकेशन विशेषता प्रगतिशील थी। 2009: स्मिथसन और अन्य। एक 7 वर्षीय पाकिस्तानी बच्चे का वर्णन करता है जिसकी स्थिति अपेक्षाकृत हल्की है। 2009: डायस एट अल। एस. एम. ई. डी.-एस. एल. से पीड़ित 2 बहनों का वर्णन करते हुए, दोनों बहनों की समय से पहले मृत्यु हो गई थी, विशेष रूप से, शैशवावस्था में। मृत्यु का कारण फोरामेन मैगनम स्टेनोसिस-प्रेरित कॉर्ड संपीड़न माना गया था। डिस्मॉर्फिक मेटाकार्पल और फलांग भी नोट किए गए थे। इतिहास इस स्थिति की खोज पहली बार 1993 में हुई थी, जब उन्होंने जातीय सेफार्डिक यहूदी (2 मामले) और प्यूर्टो रिकान (1 मामला) परिवारों से आने वाले 3 असंबंधित मामलों (3 अलग-अलग परिवारों से) का वर्णन किया था, इन रोगियों में "गंभीर लघु-अंग हड्डी डिस्प्लेसिया" था। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर वृद्धि विकार