Viljoen-Kallis-Voges syndrome
विल्जोन कैलिस वोगेस सिंड्रोम, जिसे माइक्रोसेफली-ब्रैकाइडैक्टिली-कीफोस्कोलियोसिस सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता गंभीर बौद्धिक अक्षमता, माइक्रोसेफली, कम ऊंचाई, ब्रैकाइडैक्टिली प्रकार डी, फ्लैट ओसीपीट, डाउन-स्लैंटिंग पैल्पेब्रल फिशर, लो-सेट प्रमुख कान, एक चौड़ी नाक और काइफोस्कोलियोसिस है। कम से कम 80 प्रतिशत प्रभावित व्यक्तियों में दिखाई देने वाले अतिरिक्त लक्षणों में मांसपेशियों के द्रव्यमान में कमी, डोलिचोसेफली, एक उच्च और संकीर्ण तालू, मलर चपटा होना और एक हिलती चाल शामिल हैं। इस विकार की खोज पहली बार 1991 की गर्मियों में डी. एल. विल्जोन और अन्य लोगों द्वारा की गई थी, उन्होंने ऊपर वर्णित सभी लक्षणों के साथ 60 वर्ष से अधिक उम्र की तीन बहनों का वर्णन किया जो रूबेनस्टीन-टायबी सिंड्रोम के समान थे। विरासत का संदिग्ध तरीका ऑटोसोमल रिसेसिव है। कम कद के साथ संदर्भ सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता के साथ माइक्रोसेफली सिंड्रोम के साथ