Bifid nose
एक बिफिड नाक (जिसे फटी हुई नाक के रूप में भी जाना जाता है) एक असामान्य जन्मजात विकृति है जो नाक के दो नथुने के बीच एक फटी की उपस्थिति की विशेषता है। यह भ्रूण संबंधी नाक के विकास के दौरान एक गड़बड़ी का परिणाम है। यह क्रेनियोफेशियल दरारों के लिए टेसियर वर्गीकरण का हिस्सा है। संकेत और लक्षण इस विकृति की दृश्यता एक व्यक्ति से दूसरे व्यक्ति में भिन्न होती है; नाक के बीच में मुश्किल से ध्यान देने योग्य "रेखा" से लेकर नाक के पूरी तरह से फटने तक जिसके परिणामस्वरूप दो "आधी नाक" होती है, वायुमार्ग आमतौर पर पर्याप्त होता है। इस जन्म विसंगति वाले व्यक्तियों में उनकी नाक से संबंधित कोई लक्षण नहीं होते हैं। जटिलताएँ यह स्थिति केवल कॉस्मेटिक है, और इसकी गंभीरता विकार (स्वास्थ्य के अनुसार) वाले व्यक्ति को प्रभावित नहीं करती है क्योंकि आमतौर पर एक सामान्य और पर्याप्त नाक का वायुमार्ग होता है। निदान इस स्थिति का निदान शारीरिक परीक्षा द्वारा किया जा सकता है। यह अंतर एक नैदानिक विधि के रूप में काम कर सकता है क्योंकि यह अन्य विकृतियों के साथ होता है, जैसे कि फ्रोंटोनासल डिस्प्लेसिया, हाइपरटेलोर्बिटिज्म और फटे होंठ। अल्ट्रासोनोग्राफी के तहत चेहरे के कोरोनल दृश्य के माध्यम से बाइफिड नाक का प्रसवपूर्व निदान भी किया जा सकता है, वे आम तौर पर "एक डबल बैरल बंदूक की तरह नाक के बीच एक दरार" के साथ एक व्यापक रूप में दिखाई देते हैं। कारण यह स्थिति भ्रूण जीवन के दौरान नाक के दोनों किनारों के अपूर्ण संलयन के कारण होती है। यह विसंगति अत्यधिक वंशानुगत हैः कई परिवारों में ऑटोसोमल प्रमुख और ऑटोसोमल अप्रभावी विरासत पैटर्न देखे गए हैं। यदि बिफिड नाक एनोरेक्टल और गुर्दे प्रणाली की असामान्यताओं के साथ है, तो यह एक अलग अलग आनुवंशिक विकार का हिस्सा हो सकता है (जो पैर की उंगलियों, गुर्दे के एडिस्प्लासिया और परिवर्तनीय एनोरेक्टल विसंगतियों द्वारा विशेषता है) जो एफ. आर. ई. एम. 1 जीन में ऑटोसोमल रिसेसिव उत्परिवर्तन के कारण होता है। उपचार आम तौर पर, नाक की नोक से छुटकारा पाने के लिए टांके और राइनोप्लास्टी की जा सकती है (हालांकि क्या सर्जरी की जानी चाहिए, यह फटी हुई नाक की गंभीरता पर निर्भर करता है)। डब्ल्यू-आकार के खुले सर्जिकल चीरे भी प्रभावी साबित हुए हैं। सर्जरी आमतौर पर 5 साल की उम्र से पहले की जाती है। व्यापकता यह जन्म विसंगति दुनिया भर में 0.0008% से कम लोगों को प्रभावित करती है, जिससे यह सबसे आम मिडलाइन क्रेनियोफेशियल दरार बन जाती है। बिफिड नाक वाले 8 प्रतिशत लोगों में हाइपरटेलोरिज्म भी होता है। एक वंशानुगत विशेषता के रूप में बिफिड नाक के लिए विरासत पैटर्न के दो रूपों का वर्णन किया गया हैः ऑटोसोमल रिसेसिव और ऑटोसोमल डोमिनेंट। प्रति विरासत पैटर्न का एक मामला इस प्रकार हैः ऑटोसोमल डॉमिनेंटः एनीएन-येबोआ एट अल। (1984) एक 3 पीढ़ी के अमेरिकी परिवार की 5 महिलाओं का वर्णन करता है। छोटी बहनों पर किए गए कार्योटाइप और खोपड़ी एक्स-रे ने सामान्य परिणाम दिए। ऑटोसोमल रिसेसिव बू-चाय एट अल। (1965) एक महाद्वीपीय भारतीय परिवार के 3 भाई-बहनों का वर्णन करता है। इस स्थिति का वर्णन पहली बार 1939 में चिकित्सा साहित्य में एसर एट अल द्वारा किया गया था। जब उन्होंने एक ही परिवार के 5 बच्चों (4 भाई-बहन और उनके पहले चचेरे भाई) का वर्णन किया। जानवरों में होने वाली यह स्थिति कुत्तों जैसे जानवरों में भी हो सकती है। कटे हुए तालू कटे हुए होंठ कटे हुए ठोड़ी संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार भी देखें