Lowry-Wood syndrome
लॉरी-वुड सिंड्रोम, जिसे केवल एल. डब्ल्यू. एस. के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो एपिफिसिस के डिस्प्लेसिया, कम ऊंचाई/छोटे कद, माइक्रोसेफली, विकासात्मक देरी, बौद्धिक अक्षमता और जन्मजात निस्टैगमस की विशेषता है। कम आम (लेकिन दुर्लभ नहीं) विशेषताओं में कॉक्सा वारा और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा शामिल हैं। चिकित्सा साहित्य में इस विकार के केवल 10 मामलों का वर्णन किया गया है। यह विकार आर. एन. यू. 4. ए. टी. ए. सी. जीन में गुणसूत्र 2q14.2 संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम पर माइक्रोसेफली के साथ उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है।