Absence deformity of leg-cataract syndrome
लेग-कैटरैक्ट सिंड्रोम की अनुपस्थिति विकृति एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक अंग विकृति है जो एकतरफा अनुपस्थिति विकृति, स्कोलियोसिस, कम कद और ऑप्टिक नर्व डिस्प्लेसिया से जुड़े जन्मजात मोतियाबिंद की विशेषता है। अमीश वंश के दो दूर के संबंधियों में इसका वर्णन किया गया है। मस्कुलस्केलेटल सिस्टम के कद को प्रभावित करने वाले संदर्भ सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम