Absence of fingerprints-congenital milia syndrome
उंगलियों के निशान-जन्मजात मिलिया सिंड्रोम की अनुपस्थिति, जिसे केवल बेयर्ड सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विकार है जो उंगलियों के निशान की कमी और जन्म के तुरंत बाद फफोले और चेहरे के मिलिया की उपस्थिति की विशेषता है। दुनिया भर में दस परिवारों में इसका वर्णन किया गया है। प्रस्तुति इस विकार वाले लोगों को अक्सर जन्म के तुरंत बाद जन्मजात एडर्माटोग्लाइफिया, चेहरे की मिलिया और फफोले, हाइपोहाइड्रोसिस (औसत से कम पसीना आना), और पूरे शरीर में पतली या मोटी त्वचा होती है। सिंगल ट्रांसवर्सल पामर लाइन्स, प्लांटर केराटोडर्मा, नेल ग्रूविंग, टो सिंडैक्टली और फिंगर कैंप्टोडैक्टली की भी सूचना मिली है। शायद ही कभी, संकुचन रिंग सिंड्रोम की सूचना दी जाती है। कारण इस विकार के साथ एक बड़े हान चीनी परिवार के माध्यम से, यह गुणसूत्र 4 में एस. एम. ए. आर. सी. ए. डी. 1 जीन में उत्परिवर्तन के कारण पाया गया था। यह जीन एक प्रोटीन का उत्पादन करता है जो माना जाता है कि उंगलियों के निशान के विकास से जुड़े जीन को नियंत्रित करता है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम