Hirschsprung's disease-type D brachydactyly syndrome
हिर्शस्प्रंग रोग-प्रकार डी ब्रैकाइडैक्टिली सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो आंतों में तंत्रिकाओं की आंशिक अनुपस्थिति (हिर्शस्प्रंग रोग) और अंगूठे के दूरस्थ फलांग (ब्रैकाइडैक्टिली प्रकार डी) के हाइपोप्लासिया (या कुल एप्लासिया) की विशेषता है। यह 2 पीढ़ी के अमेरिकी परिवार के 4 पुरुषों में वर्णित किया गया है। इनहेरिटेंस पैटर्न को या तो एक्स-लिंक्ड रिसेसिव या कम प्रवेश के साथ ऑटोसोमल डोमिनेंट होने की परिकल्पना की गई थी। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम