Thickened earlobes-conductive deafness syndrome
थिकन्ड इयरलोब्स-कंडक्टिव डेफनेस सिंड्रोम, जिसे एस्चर-हर्ट सिंड्रोम या श्विट्जर केमिंक ग्राहम सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो प्रगतिशील श्रवण हानि से जुड़ी कान और जबड़े की असामान्यताओं की विशेषता है। दुनिया भर में दो परिवारों को इस विकार के साथ वर्णित किया गया है। प्रस्तुति विकार वाले लोगों में अक्सर निम्नलिखित लक्षण होते हैंः कान/श्रवण माइक्रोटिया (असामान्य रूप से छोटे कान) मोटे कान के ललाट प्रवाहकीय श्रवण हानि जन्मजात श्रवण ऑसिकल विसंगतियाँ जबड़े माइक्रोग्नेथिया एटियोलॉजी एस्चर आदि। 1968 में कान की विसंगतियों और विल्मोट एट अल के कारण प्रमुख रूप से विरासत में प्राप्त प्रवाहकीय बहरेपन वाले परिवार का वर्णन किया। 1970 में समान लक्षणों और विरासत के तरीके के साथ एक और परिवार का वर्णन करते हुए, श्विट्ज़र और अन्य ने लक्षणों का वर्णन किया और 1984 में एक नए सिंड्रोम की घोषणा की। जबड़े के दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले श्रवण सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले संदर्भ सिंड्रोम