Juvenile-onset dystonia
किशोर-शुरुआत डिस्टोनिया एक विकार है जिसमें मांसपेशियां अनैच्छिक रूप से सिकुड़ जाती हैं, जो बदले में अनैच्छिक आंदोलनों और असामान्य मुद्राओं का कारण बनती हैं। इस विकार के लक्षण उन लोगों में अलग-अलग होते हैं जिन्हें यह होता है। प्रत्येक रोगी में, ये लक्षण विकार (इसलिए किशोर-शुरुआत) वाले लोगों के बचपन के अंत या प्रारंभिक किशोरावस्था के बीच शुरू होते हैं। इस विकार वाले अधिकांश लोगों में, कारण अज्ञात है। यह एक प्रकार का डिस्टोनिया है। व्युत्पत्ति इस विकार की खोज पहली बार मार्ला गियरिंग एट अल द्वारा की गई थी, जब उन्होंने पुरुष जुड़वा बच्चों की जोड़ी का वर्णन किया जो जन्म से हल्की गंभीरता की विकासात्मक देरी प्रस्तुत करते थे, फिर 12 साल की उम्र में प्रगतिशील डिस्टोनिया के लक्षण प्रस्तुत करना शुरू कर दिया। जुड़वा बच्चों में से एक की 21 साल की उम्र में मृत्यु हो गई और दूसरे की 22 साल की उम्र में मृत्यु हो गई। किशोर-शुरुआत डिस्टोनिया का सटीक प्रसार अज्ञात है, लेकिन संयुक्त राज्य अमेरिका में कम से कम 250,000 लोग डिस्टोनिया से ही प्रभावित हैं (जरूरी नहीं कि किशोर-शुरुआत रूप)। यह विकार कम से कम एसीटीबी जीन में आंशिक रूप से आनुवंशिक ऑटोसोमल प्रमुख उत्परिवर्तन है जो कभी-कभी किशोर-शुरुआत डिस्टोनिया के पारिवारिक मामलों का अंतर्निहित कारण होता है। इस विकार से जुड़ा एक अन्य जीन आईएमपीडीएच2 है। संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार डिस्टोनिया दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम