Rhizomelic dysplasia, scoliosis, and retinitis pigmentosa
राइज़ोमेलिक डिस्प्लेसिया, स्कोलियोसिस और रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो नेत्र/दृश्य, दंत और ऑसियस विसंगतियों की विशेषता है। चिकित्सा साहित्य में केवल 2 मामलों का वर्णन किया गया है। संकेत और लक्षण निम्नलिखित लक्षणों की एक सूची है जो इस विकार का कारण बनते हैंः एमेलोजेनेसिस अपूर्ण बाइकोन्केव कशेरुका चौड़ी पसलियाँ फोटोफोबिया डेल्टॉइड ट्यूबरसिटी प्रमुखता कम दृश्य तीक्ष्णता लिम्ब राइज़ोमेलिया कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी स्कोलियोसिस क्लैविकल्स का छोटा होना पसलियों का छोटा होना छोटी गर्दन ह्यूमरस स्ट्रैबिस्मस दृष्टि हानि का छोटा हड्डी त्रिज्या एपिफिसिस रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा लघु कद ईटीमोलॉजी इस स्थिति का वर्णन पहली बार 2006 में मेगारबेन एट अल द्वारा किया गया था। जब उन्होंने एक रक्तहीन लेबेनी परिवार के 2 चचेरे भाइयों का वर्णन किया। उनमें से केवल एक में एमेलोजेनेसिस अपूर्णता थी। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार