Microcephaly deafness syndrome
माइक्रोसेफली डेफनेस सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसमें माइक्रोसेफली, जन्मजात श्रवण हानि, हल्की बौद्धिक अक्षमता, बोलने में देरी, कम ऊंचाई और चेहरे की विकृति (जैसे कि कम सेट वाले कप के आकार के कान, निचले होंठों को फैलाना, माइक्रोग्नेथिया, एपिकैंथल फोल्ड्स, निचले होंठ को झुकाना, और दोनों भौंहों के बीच एक बड़ी दूरी) शामिल है। चिकित्सा साहित्य में इस विकार के केवल 2 मामले दर्ज किए गए हैं; एक माँ और उसका बेटा। इस विकार की खोज करने वाले शोधकर्ताओं (1987 में एच. कावाशिमा और एन. त्सुजी) ने बाद में सुझाव दिया कि यह विकार एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला था, हालांकि इसका आनुवंशिक कारण कभी नहीं पाया गया है। अनुमान है कि यह बीमारी दुनिया भर में दस लाख में से एक से भी कम लोगों को प्रभावित करती है। संदर्भ माइक्रोसेफली के साथ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम