Coloboma of macula-brachydactyly type B syndrome
मैक्युला-ब्रैकाइडैक्टिली टाइप बी सिंड्रोम का कोलोबोमा, जिसे सॉर्बी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता है द्वीपक्षीय मैक्युलर कोलोबोमा, क्षैतिज पेंडुलर प्रकार का निस्टैगमस, दृश्य हानि और ब्रैकाइडैक्टिली टाइप बी। अतिरिक्त निष्कर्षों में जन्मजात एनोनिचिया, अंगूठे और बड़े पैर की उंगलियों का चौड़ा/दोहराव, सिंडैक्टली और कैम्प्टोडैक्टली शामिल हैं। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। 4 पीढ़ी के ब्रिटिश परिवार के 9 सदस्यों में इसका वर्णन किया गया है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार नेत्र विज्ञान