Proud syndrome
प्राउड सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता गंभीर बौद्धिक अक्षमता, कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस, मिर्गी और स्पास्टिसिटी है। यह एक प्रकार की सिंड्रोमिक एक्स-लिंक्ड बौद्धिक अक्षमता है। संकेत और लक्षण निम्नलिखित सूची में इस विकार के कारण होने वाले लक्षण शामिल हैंः कॉर्पस कोलोसम एजेनेसिस गंभीर बौद्धिक अक्षमताः 20 और 34 के बीच आई. क्यू. माइक्रोसेफली मिर्गी गंभीर विकासात्मक देरी कम कद स्पास्टिसिटी डिस्टोनिया लिम्ब कॉन्ट्रैक्चर हाइपोस्पैडियस क्रिप्टोरकिडिज्म रेनल डिस्प्लासिया इंटरसेक्स जेनिटालिया स्कोलियोसिस सुप्राऑर्बिटल रिज प्रमुखता बड़ी आंखें हिरसूटिज्म निस्टैगमस बड़े कान स्ट्रैबिस्मस ऑप्टिक एट्रोफी वंक्षण हर्निया लक्षणों की सूची में जी. ए. आर. डी. और ऑर्फानेट की संयुक्त जानकारी होती है, विकार वाले लोगों में हमेशा सभी लक्षण नहीं हो सकते हैं। कारण यह स्थिति गुणसूत्र Xp21.3 में ए. आर. एक्स. जीन में एक्स-लिंक्ड अप्रभावी उत्परिवर्तन के कारण होती है। प्रभावित पुरुषों में अक्सर ऐसे लक्षण होते हैं जो दुर्लभ प्रभावित महिलाओं की तुलना में अधिक गंभीर होते हैं। इस जीन को इंटरन्यूरोनल माइग्रेशन, न्यूरोनल प्रसार और भ्रूण मस्तिष्क और वृषण विभेदन में महत्वपूर्ण माना जाता है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में केवल 37 मामलों का वर्णन किया गया है। संदर्भ दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड रिसेसिव डिसऑर्डर सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम के साथ तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं