Microcephalic primordial dwarfism, Montreal type
माइक्रोसेफेलिक आदिम बौनापन, मॉन्ट्रियल प्रकार एक दुर्लभ, बहु-प्रणालीगत आनुवंशिक विकार है जो कपाल-चेहरे की विकृति, समय से पहले बाल सफेद होने और गंजे होने, सूखी और झुर्रियों वाली हथेलियों, कंकाल संबंधी असामान्यताओं, क्रिप्टोरकिडिज़्म, समय से पहले मनोभ्रंश और परिवर्तनशील गंभीरता की बौद्धिक अक्षमताओं की विशेषता है। प्रस्तुति इस विकार वाले लोग अक्सर निम्नलिखित लक्षण दिखाते हैंः जन्म के समय सामान्य वजन लेकिन बाद में जीवन में बौनापन प्रारंभिक शुरुआत मनोभ्रंश समय से पहले बाल सफेद होना और झड़ना झुर्रियों वाली हथेलियाँ छोटा सिर (माइक्रोसेफली) बड़ी आँखें संकीर्ण चेहरा ठोड़ी की बौद्धिक अक्षमताएँ असामान्य रूप से छोटा मस्तिष्क क्रिप्टोरकिडिज्म प्रमुख नाक कम सेट कान अर्लोब हाइपोप्लासिया-एपिटमोलॉजी इस विकार की खोज 1970 के शुरुआती गिरावट में मॉन्ट्रियल, कनाडा में की गई थी, जब फिच एट अल। एक प्रकार के पक्षी-सिर वाले बौनेपन वाले रोगी का वर्णन किया, उन्होंने ऊपर वर्णित लक्षणों का वर्णन किया, कुछ लक्षणों ने वर्नर सिंड्रोम, सेकेल सिंड्रोम, हॉलरमैन-स्ट्रीफ सिंड्रोम, या नूनन सिंड्रोम के निदान का सुझाव दिया। हालांकि, लेखकों ने सोचा कि ऐसे अंतर थे जो इस विशेष मामले को किसी अन्य सिंड्रोम से अलग करते थे, यह सुझाव देते हुए कि इसे अपनी एक इकाई में अलग किया जाना चाहिए (जो उसने किया)। तब से (1970) इस विकार का कोई और मामला सामने नहीं आया है। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार बौद्धिक अक्षमता दुर्लभ रोग