Cousin–Walbraum–Cegarra syndrome
कजिन-वालब्राम-सेगरा सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक और जन्मजात विकार है जिसमें चेहरे के डिस्मोर्फिया, जन्मजात बौनापन, श्रोणि और स्कैप्युलर डिसप्लेसिया और विकास प्लेट असामान्यताएं शामिल हैं। मार्च 1982 में, चिकित्सा साहित्य ने एक स्वस्थ रक्तहीन माता-पिता (इस मामले में पहले चचेरे भाई) से एक उत्तरी अफ्रीकी बहन और भाई के मामले का वर्णन किया, दोनों में समान लक्षण थे, यह सुझाव दिया गया था कि यह विकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला था। तब से, चिकित्सा साहित्य में केवल 10 मामले दर्ज किए गए हैं। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल अप्रभावी विकार