GATAD2B-associated neurodevelopmental disorder
जी. ए. टी. ए. डी. 2. बी. से जुड़ा तंत्रिका विकास संबंधी विकार एक दुर्लभ आनुवंशिक तंत्रिका विकास संबंधी विकार है जो गंभीर बौद्धिक अक्षमता, बोलने में देरी, हाइपोटोनिया और चेहरे के डिस्मोर्फिया की विशेषता है। संकेत और लक्षण निम्नलिखित सभी लक्षणों की एक सूची हैः मध्यम से गंभीर बौद्धिक अक्षमता बोलने में देरी मैक्रोसेफली बचपन कम मांसपेशियों की टोन भोजन की समस्याएं परिवर्तनशील हृदय विसंगतियां चेहरे की विकृति अतिरिक्त लक्षणों में पॉलीहाइड्राम्नियोस और मिर्गी शामिल हैं। कारण यह स्थिति गुणसूत्र 1 में स्थित जी. ए. टी. ए. डी. 2. बी. जीन में या तो (आमतौर पर छिटपुट या डी नोवो) परिवर्तन या विलोपन के कारण होती है। पारिवारिक मामलों में, विरासत आमतौर पर ऑटोसोमल प्रमुख होती है। चिकित्सा साहित्य में महामारी विज्ञान के 78 मामलों का वर्णन किया गया है। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार ऑटोसोमल प्रमुख विकार