GOSR2-related progressive myoclonus ataxia
जी. ओ. एस. आर. 2-संबंधित प्रगतिशील मायोक्लोनस एटैक्सिया, जिसे प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी प्रकार 6 के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ आनुवंशिक प्रकार का प्रगतिशील मायोक्लोनस एटैक्सिया है जो एक प्रारंभिक शुरुआत के साथ प्रगतिशील मायोक्लोनिक मिर्गी की विशेषता है जो सामान्यीकृत टॉनिक-क्लोनिक दौरे, छोटे मल दौरे और ड्रॉप हमलों, स्कोलियोसिस की परिवर्तनीय डिग्री, आरेफ्लेक्सिया, क्रिएटिन किनेज सीरम के उच्च स्तर और देर से शुरू होने वाले संज्ञानात्मक गिरावट से जुड़ा हुआ है। ओ. एम. आई. एम. के अनुसार, चिकित्सा साहित्य में केवल 12 मामलों का वर्णन किया गया है। यह गुणसूत्र 17 में जी. ओ. एस. आर. 2 जीन (जैसा कि नाम से पता चलता है) में कार्य उत्परिवर्तन के ऑटोसोमल अप्रभावी नुकसान के कारण होता है। संदर्भ आनुवंशिक रोग और विकार दुर्लभ रोग