Short-limb skeletal dysplasia with severe combined immunodeficiency
गंभीर संयुक्त इम्यूनोडेफिशिएंसी के साथ लघु-अंग कंकाल डिस्प्लेसिया एक अत्यंत दुर्लभ ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार का अकॉन्ड्रोप्लासिया है जो छोटे कद, लंबी हड्डियों के झुकने और सामान्यीकृत मेटाफाइसल असामान्यताओं के साथ-साथ एस. सी. आई. डी. के संकेतों जैसे बार-बार होने वाले गंभीर संक्रमण, पनपने में विफलता, दीर्घकालिक दस्त और टी और बी लिम्फोसाइट्स की उल्लेखनीय अनुपस्थिति की विशेषता है। चिकित्सा साहित्य में लगभग 11 मामलों का वर्णन किया गया है। संदर्भ कोशिका सतह रिसेप्टर की कमियां संयोजी ऊतक रोग विकास विकार दुर्लभ रोग प्रतिरक्षा की कमी आनुवंशिक रोग और विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार