Blepharoptosis-myopia-ectopia lentis syndrome
ब्लेफेरोप्टोसिस-मायोपिया-एक्टोपिया लेंटिस सिंड्रोम एक अत्यंत दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता जन्मजात द्विपक्षीय ब्लेफेरोप्टोसिस, एक्टोपिया लेंटिस की उपस्थिति और गंभीर निकट दृष्टि (मायोपिया) है। यह लेवटर एपोनेरोसिस, जोन्यूल्स और स्क्लेरा की सापेक्ष शक्ति को प्रभावित करता है (और इसके परिणामस्वरूप कम हो जाता है)। इसकी खोज पहली बार 1982 की सर्दियों के मध्य में की गई थी, जब डब्ल्यू एन गिलम एट अल। ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ एक 72 वर्षीय महिला और उसकी 2 प्रभावित बेटियों के मामले का वर्णन करते हुए, एक बेटी (जिसमें कम से कम 4 साल की उम्र से लक्षण थे) में असामान्य रूप से लंबे ग्लोब और असामान्य रूप से उच्च ऊपरी पलकें थीं। लेवेटर कार्य अप्रभावित था। 72 वर्षीय महिला के लक्षणों को एक छिटपुट आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण माना गया था, जो बाद में उनकी बेटियों में एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से फैल गया था। तब से (फरवरी 1982) कोई नया मामला सामने नहीं आया है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल प्रमुख विकार