Tel Hashomer camptodactyly syndrome
टेल हैशोमर कैप्टोडैक्टिली सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता है कैप्टोडैक्टिली, (एक ऐसी स्थिति जहां एक या एक से अधिक उंगलियां या पैर की उंगलियां स्थायी रूप से झुकी होती हैं), चेहरे की विकृति, और फिंगरप्रिंट, कंकाल और मांसपेशियों के विकार को एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिला माना जाता है। प्रस्तुति इस विकार के लक्षण हैं जो पैरों, हाथों, मांसपेशियों, उंगलियों के निशान, कंकाल, हृदय और पीठ को प्रभावित करते हैं, इनमें शामिल हैंः तालिप्स इक्विनोवेरस (क्लब फीट), थेनार/हाइपोथेनर हाइपोप्लासिया, पामर क्रीज और उंगलियों के निशान की असामान्यताएं, हाइपरटेलोरिज्म, लंबा फिल्ट्रम, स्पाइना बिफिडा और माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स। इस विकार की खोज 1960 के दशक के अंत-1970 के दशक के मध्य में रिचर्ड एम गुडमैन द्वारा की गई थी। 2016 से तेल अवीव, इज़राइल में काम करने वाले अमेरिका में जन्मे आनुवंशिकीविद्, चिकित्सा साहित्य में इस विकार के केवल 23 मामले सामने आए हैं। निम्नलिखित विकार के प्रत्येक मामले की रिपोर्ट की एक सूची है। गुडमैन एट अल। इतिहास में पहली बार दो भाई-बहनों में टेल-हैशोमर कैंप्टोडैक्टिली सिंड्रोम का वर्णन करता है जो गैर-रक्त-रक्त माता-पिता से आए थे। गुडमैन एट अल। गैलोप और कोलेटो आदि विकार के दो अतिरिक्त मामलों का अवलोकन करता है। दो समलिंगी ब्राज़ीलियाई परिवारों के सदस्यों का वर्णन करें। पैटन एट अल। यह दर्शाता है कि विकार में मांसपेशियों की कमजोरी असामान्य मांसपेशियों के ऊतक विज्ञान के कारण होती है, टिल्की-सिज़मांस्का इस विकार वाले दो लोगों की रिपोर्ट करता है जिनके माता-पिता पहले चचेरे भाई पागनान एट अल थे। ब्राजीली परिवार टोरीएलो एट अल के दो भाई-बहनों का वर्णन करता है। इस विकार से पीड़ित दो लैटिन अमेरिकी भाई-बहनों का वर्णन करते हैं, दोनों माइट्रल वाल्व प्रोलैप्स जरीन और रश्मी इस विकार से पीड़ित दो भारतीय बहनों का वर्णन करते हैं जो एक गैर-रक्त-रक्त परिवार से आई थीं, दोनों ने हारसुटिज्म प्रस्तुत किया, एक ऐसी विशेषता जो टेल हाशोमर में पहले कभी नहीं देखी गई थी। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम ऑटोसोमल अप्रभावी विकार