Pierre Robin sequence-faciodigital anomaly syndrome
पियरे रॉबिन सीक्वेंस-फेसियोडिजिटल एनोमली सिंड्रोम, जिसे चितायत मेउनियर हॉजकिन्सन सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ आनुवंशिक विकार है जो चेहरे की विकृति और डिजिटल विसंगतियों के साथ पियरे रॉबिन सीक्वेंस के विशिष्ट संकेतों की विशेषता है। बुद्धि प्रभावित नहीं होती है। ऐसा माना जाता है कि यह एक्स-लिंक्ड अप्रभावी तरीके से विरासत में मिला है। संकेत और लक्षण इस सूची में इस विकार से पीड़ित लोगों के सभी लक्षण शामिल हैंः रेट्रोग्नेथिज्म (पियरे रॉबिन अनुक्रम से संबंधित) ग्लोसोप्टोसिस (पियरे रॉबिन अनुक्रम से संबंधित) क्लेफ्ट पैलेट (पियरे रॉबिन अनुक्रम से संबंधित) उच्च माथे की उंगलियां हाइपरकॉन्वेक्स डिजिटल नाखून पाँचवीं उंगली क्लिनोडैक्टिली डिस्टल ब्रैकीफैलैंजी ट्राइफैलैंजियल अंगूठा पहला मेटाकार्पोफैलैंजियल जोड़ जो आसानी से महामारी विज्ञान को कम कर देते हैं चिकित्सा साहित्य में केवल 2 मामलों का वर्णन किया गया हैः क्यूबेक, कनाडा के दो सौतेले भाई जो एक ही माँ को साझा करते थे, ये भाई ऊपर बताए गए लक्षणों से पीड़ित थे। माँ को केवल हल्का अतिदृष्टि रोग था। पिता और माँ संबंधित नहीं थे और माँ और बच्चे दोनों फ्रांसीसी-कनाडाई मूल के थे। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम एक्स-लिंक्ड अप्रभावी विकार