McDonough syndrome
मैकडोनफ सिंड्रोम, जिसे मानसिक मंदता, अजीबोगरीब चेहरे, काइफोस्कोलियोसिस, डायस्टेसिस रेक्टी, क्रिप्टोरकिडिज्म और जन्मजात हृदय दोष के रूप में भी जाना जाता है, एक बहुत ही दुर्लभ बहु-प्रणालीगत आनुवंशिक विकार है जो चेहरे की विकृति, मनोप्रेरक देरी, बौद्धिक अक्षमता और जन्मजात हृदय दोषों की विशेषता है। अतिरिक्त निष्कर्षों में या तो पेक्टस एक्सकैवेटम या पेक्टस कैरिनेटम, काइफोस्कोलियोसिस, डायस्टेसिस रेक्टी और क्रिप्टोरकिडिज्म शामिल हैं। संकेत और लक्षण इस विकार वाले व्यक्तियों में आमतौर पर दिखाई देने वाले लक्षणों की सूची निम्नलिखित हैः सुपरसिलियरी आर्क प्रमुखता यूनिब्रो (चिकित्सकीय रूप से सिनोफ्रीज़ के रूप में जाना जाता है) स्ट्रैबिस्मस पूर्ववर्ती के साथ बड़े कान बड़ी नाक दांत मैलोकल्यूशन साइकोमोटर देरी बौद्धिक अक्षमता पल्मोनिक स्टेनोसिस पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस एट्रियल सेप्टल दोष कम सामान्य लक्षणों में छाती दोष, काइफोस्कोलियोसिस, डायस्टेसिस रेक्टी एनी क्रिप्टोरकिडिज़्म के मामले शामिल हैं चिकित्सा साहित्य में 6 मामले दर्ज किए गए हैंः गेरहार्ड न्यूहाउसर और जॉन एम. ओपिट्ज़ ने विस्कॉन्सिन के 2-पीढ़ी के गैर-रक्त वाहिका परिवार के 5 में से 3 भाई-बहनों का वर्णन ऊपर बताए गए लक्षणों के साथ किया है। इन बच्चों का आई. क्यू. 47 से 67 तक था, जिसे नैदानिक मानसिक मंदता माना जाता है। सबसे कम प्रभावित भाई-बहन में दो एक्स गुणसूत्र और एक वाई गुणसूत्र था और उनके पिता को उक्त विकार (46, एक्सवाई/47, एक्सएक्सवाई) का मोज़ेक संस्करण था। 1975 गार्सिया-साग्रेडो एट अल। एक स्पेनिश परिवार के 3 में से 2 भाई-बहनों का वर्णन करता है। उनमें लक्षण और लेख में ऊपर सूचीबद्ध अतिरिक्त निष्कर्ष दोनों थे। बच्चों में से एक (पुरुष) और उसकी अप्रभावित माँ ने 20वें गुणसूत्र और एक्स गुणसूत्र पर एक संतुलित स्थानान्तरण किया। 1984 पारुल जैन, रितु अरोड़ा, अभिलाषा सनोरिया, अक्षय के सिंह ने नई दिल्ली, भारत के 2 पीढ़ी के परिवार के 3 में से 1 भाई-बहन का वर्णन कियाः एक 11 साल का लड़का जिसमें ऊपर बताए गए लक्षण हैं और कम दृश्य तीक्ष्णता के साथ ब्लीफेरोप्टोसिस है। 2022 संदर्भ क्रैनियोफेशियल असामान्यताओं के साथ बौद्धिक अक्षमता सिंड्रोम के साथ हृदय सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम