Ectrodactyly with tibia aplasia/hypoplasia
टिबिया एप्लासिया/हाइपोप्लासिया के साथ एक्ट्रोडैक्टिली, जिसे फटे हाथ की अनुपस्थिति के रूप में भी जाना जाता है, टिबिया एक बहुत ही दुर्लभ अंग विकृति सिंड्रोम है जो एक्ट्रोडैक्टिली, और टिबिया हड्डी के एप्लासिया/हाइपोप्लासिया की विशेषता है। अतिरिक्त निष्कर्षों में कप के आकार के कान, पूर्व-अक्षीय पॉलीडैक्टिली, और बड़े पैर की उंगलियों, फीमर, पटेला और अल्ने हड्डी का हाइपोप्लासिया शामिल हैं। यह कम प्रवेश के साथ एक ऑटोसोमल प्रमुख विशेषता के रूप में विरासत में मिला है। व्युत्पत्ति इस विकार की खोज पहली बार 1967 में रॉबर्ट्स एट अल द्वारा की गई थी। जब उन्होंने एक चार पीढ़ी के परिवार का वर्णन किया जिसमें बीच की उंगली की अनुपस्थिति और टिबिया की हड्डियां गायब थीं। तब से, इस विकार के साथ 9 और परिवारों का वर्णन किया गया है, जिससे हमें दुनिया भर में कुल 10 परिवारों के साथ छोड़ दिया गया है जो इस विकार के साथ चिकित्सा साहित्य के लिए जाने जाते हैं। निम्नलिखित स्थान विभिन्न प्रकार के एसएचएफएलडी से जुड़े हैंः 1q42.2-43 (एसएचएफएलडी1), 6q14.1 (एसएचएफएलडी2), और 17p13.3 (एसएचएफएलडी3)। लोकी में उत्परिवर्तन तब पाए गए जब एक बड़े अरब रक्त-संयोजक परिवार के पूरे जीनोम का विश्लेषण किया गया। संदर्भ टिबिया आनुवंशिक रोग और विकार