Societal and cultural aspects of Tay–Sachs disease
टे-सैक्स रोग के बारे में ज्ञान में प्रगति ने आनुवंशिक परीक्षण के उचित दायरे और एक जातीयता के लिए विशिष्ट रोगों को चिह्नित करने की सटीकता के बारे में बहस को प्रोत्साहित किया है। यहूदी समुदाय इस बीमारी के लिए आनुवंशिक जांच और परामर्श में सबसे आगे रहे हैं। 1971 में वाहक परीक्षण शुरू होने के बाद से यहूदी समुदायों पर प्रभाव अश्केनाज़ी यहूदियों को ताई-सैक्स वाहक के रूप में देखा गया है। 1970 के दशक से, कई यहूदी समुदायों ने आनुवंशिक जांच को अपनाया है, और 1971 में, इज़राइल ताई-सैक्स रोग और अन्य बीमारियों के लिए मुफ्त आनुवंशिक जांच और परामर्श प्रदान करने वाला पहला देश बन गया, जिससे आनुवंशिक परीक्षण के उचित दायरे के बारे में अंतर्राष्ट्रीय चर्चा हुई। एक जातीय समूह के रूप में अश्केनाज़ी यहूदियों के बारे में बहुत अधिक जागरूकता रोग के आनुवंशिक अध्ययन से उपजी है। कुछ लोग इन अध्ययनों को निर्धारण पूर्वाग्रह का प्रदर्शन करने के रूप में मानते हैं जिसने एक धारणा बनाई कि यहूदी अन्य आबादी की तुलना में आनुवंशिक बीमारी के प्रति अधिक संवेदनशील हैं। वे बी. आर. सी. ए. 1 और बी. आर. सी. ए. 2 उत्परिवर्तनों को "यहूदी उत्परिवर्तन" के रूप में पहचाने जाने का हवाला देते हैं, बावजूद इसके कि इन स्थानों पर सभी आबादी में उत्परिवर्तन पाए जाते हैं। शीला रोथमैन और शेरी ब्रांड्ट-रउफ लिखते हैंः "हमारे निष्कर्ष जातीय समूहों को आनुवंशिक बीमारी से जोड़ने की सटीकता और वांछनीयता पर संदेह करते हैं। इस तरह के संबंध जातीय समूहों के बीच आनुवंशिक अंतर को बढ़ा-चढ़ाकर पेश करते हैं और परीक्षण और चिकित्सा तक असमान पहुंच की ओर ले जाते हैं। एशकेनाज़ी आबादी के आनुवंशिक और ऐतिहासिक अध्ययनों से पता चलता है कि यह जनसंख्या बाधाओं से गुजरा होगा, जिससे संस्थापक प्रभाव सिद्धांत को मजबूत समर्थन मिला होगा। क्योंकि टे-सैक्स रोग पहले ऑटोसोमल अप्रभावी आनुवंशिक विकारों में से एक था जिसके लिए एक परीक्षण किया गया था, इस तरह के सभी रोगों के लिए एक मॉडल के रूप में इसका गहन अध्ययन किया गया था, और शोधकर्ताओं ने विषमयुग्मों (वाहक) के लिए एक चयनात्मक लाभ के माध्यम से एक चयनात्मक प्रक्रिया के प्रमाण की मांग की। नील रिश लिखते हैंः "अश्केनाज़ी यहूदी आबादी में चार अलग-अलग लाइसोसोमल भंडारण विकारों की विसंगत उपस्थिति लंबे समय से चले आ रहे विवाद का स्रोत रही है। कई लोगों ने तर्क दिया है कि ऐसी चार बीमारियों की कम संभावना-विशेष रूप से जब चार ग्लाइकोस्फिंगोलिपिड्स के भंडारण में शामिल होते हैं-इन स्थितियों के विषमयुग्म वाहकों के लिए पिछले चयनात्मक लाभ को दर्शाना चाहिए। एक प्रख्यात सांख्यिकीय आनुवंशिकीविद्, रिश का मानना है कि साक्ष्य का भार आनुवंशिक प्रवाह का समर्थन करता है, न कि एक चयनात्मक प्रक्रिया का। ग्रेगरी कोचरान का प्रस्ताव है कि ताई-सैक्स का कारण बनने वाले उत्परिवर्ती युग्मविकल्प वाहक रूप में मौजूद होने पर उच्च बुद्धि प्रदान करते हैं, और ऐतिहासिक अवधि में एक चयनात्मक लाभ प्रदान करते हैं जब यहूदी बौद्धिक व्यवसायों तक ही सीमित थे। संदर्भ ताई-सैक्स रोग