FA2H
फैटी एसिड 2-हाइड्रॉक्सिलेस एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एफए2एच जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य यह जीन एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो 2-हाइड्रॉक्सीस्फिंगोलिपिड्स के संश्लेषण को उत्प्रेरित करता है, जो स्फिंगोलिपिड्स का एक उपसमुच्चय है जिसमें 2-हाइड्रॉक्सी फैटी एसिड होते हैं। स्फिंगोलिपिड्स कई कोशिकीय प्रक्रियाओं में भूमिका निभाते हैं और उनकी संरचनात्मक विविधता हाइड्रोफोबिक सेरामाइड भाग के संशोधन से उत्पन्न होती है, जैसे कि एन-एसाइल श्रृंखला के 2-हाइड्रॉक्सिलेशन और कई अलग-अलग प्रमुख समूहों के अस्तित्व से। नैदानिक महत्व इस जीन में उत्परिवर्तन ल्यूकोडिस्ट्रोफी डिसमाइलिनेटिंग के साथ वंशानुगत स्पास्टिक पैराप्लेजिया टाइप 35 (एस. पी. जी. 35) के साथ या उसके बिना डिस्टोनिया के साथ-साथ फैटी एसिड हाइड्रॉक्सिलेस से जुड़े न्यूरोडीजनरेशन के साथ जुड़े हुए हैं। एक विस्तृत फेनोटाइपिक विवरण और एक अत्यधिक संवेदनशील इमेजिंग फेनोटाइप के साथ सबसे बड़ा समूह ('व्हाट'-श्वेत पदार्थ परिवर्तन, ग्लोबस पैलिडस की हाइपॉइंटेन्सिटी, पोंटो-सेरेबेलर एट्रोफी और थिन कॉर्पस कोलोसम के लिए संक्षिप्त नाम) हाल ही में प्रकाशित किया गया था। एफ. ए. 2. एच. को विट्रो में कोशिका विभेदन को संशोधित करने के लिए दिखाया गया है। एफ. ए. 2. एच. एक α9-टी. एच. सी.-विनियमित जीन हो सकता है, क्योंकि α9-टी. एच. सी. खराब रूप से विभेदित एम. डी. ए.-एम. बी.-221 कोशिकाओं में विभेदन संकेत (ओं) को प्रेरित करता है। संदर्भ आगे पढ़ें