Hyperglycerolemia
हाइपरग्लिसरोलेमिया, जिसे ग्लिसरॉल किनेज की कमी (जी. के. डी.) के रूप में भी जाना जाता है, एक आनुवंशिक विकार है जिसमें एंजाइम ग्लिसरॉल किनेज की कमी होती है जिसके परिणामस्वरूप शरीर में ग्लिसरॉल का निर्माण होता है। ग्लिसरॉल किनेज शरीर में ट्राइग्लिसराइड्स और ग्लिसरोफॉस्फोलिपिड्स के संश्लेषण के लिए जिम्मेदार है। ग्लिसरॉल की अधिक मात्रा रक्त और/या मूत्र में पाई जा सकती है। हाइपरग्लिसरॉल्मिया पुरुषों में अधिक बार होता है। हाइपरग्लिसरोलेमिया को एक "दुर्लभ बीमारी" के रूप में सूचीबद्ध किया गया है, जिसका अर्थ है कि यह अमेरिकी आबादी में 200,000 से कम लोगों को प्रभावित करता है, या 1500 लोगों में से लगभग 1 से कम लोगों को प्रभावित करता है। संकेत और लक्षण मानव फेनोटाइप ऑन्टोलॉजी ने हाइपरग्लिसरोलेमिया के लक्षणों और संकेतों की निम्नलिखित सूची प्रदान कीः चयापचय/होमियोस्टेसिस की असामान्यता, संज्ञानात्मक कमी, ई. एम. जी. असामान्यता, मस्कुलर हाइपोटोनिया, मायोपैथी, न्यूरोलॉजिकल स्पीच हानि, प्राथमिक अधिवृक्क अपर्याप्तता, छोटा कद, क्रिप्टोरकिडिज्म, ई. ई. जी. असामान्यता, लम्बर हाइपरलॉर्डोसिस, हड्डी के खनिज घनत्व में कमी, स्कोलियोसिस, दौरे, चेहरे के असामान्य आकार और अधिवृक्क अपर्याप्तता। अधिवृक्क अपर्याप्तता आनुवंशिक रोग एक्स-लिंक्ड अधिवृक्क हाइपोप्लासिया कॉन्जेनिटा से जुड़ी हुई है। यदि ग्लिसरॉल किनेज जीन को हटा दिया जाता है तो एन. आर. ओ. बी. 1 जीन को भी अक्सर हटा दिया जाता है, जो एक्स-लिंक्ड एड्रेनल हाइपोप्लासिया कॉन्जेनिटा का कारण बनता है। कारण हाइपरग्लिसरोलेमिया रक्तप्रवाह में अतिरिक्त ग्लिसरॉल के कारण होता है। ग्लिसरॉल काइनेज की कमी के अधिक गंभीर मामलों वाले लोगों में जी. के. जीन का विलोपन हो सकता है जो नियमित साइटोजेनेटिक मूल्यांकन द्वारा देखने के लिए पर्याप्त है। यह विशेषता का एक एक्स-लिंक्ड अप्रभावी विरासत पैटर्न पाया गया है जब एक दादा और पोते पर एक अध्ययन किया गया था। इसके अलावा, इस परिवार में [मधुमेह मेलिटस] की अधिक व्यापकता है। हाइपरग्लिसरोलेमिया की कोई ज्ञात रोकथाम नहीं है क्योंकि यह किसी व्यक्ति के आनुवंशिक कोड के उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण होता है। तंत्र हाइपरग्लिसरोलेमिया या ग्लिसरॉल किनेज़ की कमी, ग्लिसरॉल किनेज़ जीन में उत्परिवर्तन या विलोपन के कारण एक दुर्लभ एक्स-लिंक्ड अप्रभावी आनुवंशिक विकार के कारण होती है, जो आधार जोड़े 30,653,358 से 30,731,461 के बीच एक्स गुणसूत्र के लोकस Xp21.3 पर स्थित होता है। ग्लिसरॉल काइनेज ए. टी. पी. द्वारा ग्लिसरॉल के फॉस्फोराइलेशन को उत्प्रेरित करता है, जिससे ए. डी. पी. और ग्लिसरॉल-3-फॉस्फेट प्राप्त होता है। यह पुरुषों में अधिक आम है क्योंकि उनके पास केवल एक एक्स गुणसूत्र होता है, जबकि महिलाओं में शायद ही कभी रोग प्रकट होता है क्योंकि उनके पास दो एक्स गुणसूत्र होते हैं। यदि हाइपरग्लिसरोलेमिया ग्लिसरॉल किनेज जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है तो यह आम तौर पर एक अलग ग्लिसरॉल किनेज की कमी का कारण बनता है, जिसके परिणामस्वरूप ट्राइग्लिसराइड्स और ग्लिसरोफॉस्फोलिपिड्स को संश्लेषित करने में असमर्थता होती है। यदि हाइपरग्लिसरोलेमिया ग्लिसरॉल किनेज जीन के विलोपन के परिणामस्वरूप होता है तो यह अक्सर संबंधित ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी और एड्रेनल हाइपोप्लासिया कॉन्जेनिटा के साथ एक सन्निहित जीन विलोपन सिंड्रोम का हिस्सा होता है। निदान ग्लिसरॉल और ग्लिसरॉल किनेज गतिविधि विश्लेषण आमतौर पर नियमित सामान्य चिकित्सा प्रयोगशालाओं द्वारा प्रदान नहीं किए जाते हैं। हाइपरग्लिसरोलेमिया का निदान करने के लिए, ग्लिसरॉल की मात्रा के लिए रक्त और मूत्र का परीक्षण किया जा सकता है। जी. के. डी. के तीन नैदानिक रूप हैंः शिशु, किशोर और वयस्क। शिशु रूप गंभीर विकासात्मक देरी से जुड़ा हुआ है और इसके परिणामस्वरूप जन्मजात एड्रेनल हाइपोप्लासिया और/या डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ एक्सपी21 जीन विलोपन के साथ एक सिंड्रोम होता है। शिशु निदान प्लाज्मा ग्लिसरॉल को मापकर किया जाता है और इसकी विशेषता ग्लिसरॉल का स्तर 1.8 और 8.0 एम. एम. ओ. एल./एल. के बीच और ग्लिसरोलुरिया 360 एम. एम. ओ. एल./24 घंटे से अधिक होता है। निदान की पुष्टि करने के लिए, Xp21 जीन का आनुवंशिक परीक्षण निश्चित है। जी. के. डी. वाले बच्चों में गंभीर हाइपोग्लाइसेमिक प्रकरण और गहन चयापचय अम्लता होती है, या वे पूरी तरह से लक्षण मुक्त होते हैं। जो व्यक्ति ट्राइग्लिसराइड अपचय के दौरान जारी ग्लिसरॉल से ग्लूकोज बनाने में असमर्थ होते हैं, वे भी हाइपोग्लाइसेमिक एपिसोड अक्सर किशोरावस्था के दौरान गायब हो जाते हैं। किशोर और वयस्क रूपों वाले रोगियों में अक्सर कोई लक्षण नहीं होते हैं और जब एक चिकित्सा पेशेवर किसी अन्य चिकित्सा स्थिति के लिए परीक्षण करता है तो संयोग से निदान किया जाता है। किशोर रूप एक असामान्य रूप है जिसकी विशेषता रेय सिंड्रोम जैसी नैदानिक अभिव्यक्तियाँ हैं जिनमें एपिसोडिक उल्टी, एसिडेमिया और चेतना के विकार शामिल हैं। वयस्कों में, रक्त ग्लिसरॉल के स्तर को कम करके हाइपरग्लिसरोलेमिया के इलाज के लिए फाइब्रेट्स और स्टैटिन निर्धारित किए गए हैं। फाइब्रेट्स दवाओं का एक वर्ग है जिसे एम्फीपैथिक कार्बोक्जिलिक एसिड के रूप में जाना जाता है जिसका उपयोग अक्सर स्टैटिन के साथ संयोजन में किया जाता है। फाइब्रेट्स रक्त ट्राइग्लिसराइड सांद्रता को कम करके काम करते हैं। जब स्टैटिन के साथ जोड़ा जाता है, तो संयोजन एल. डी. एल. कोलेस्ट्रॉल को कम करेगा, रक्त ट्राइग्लिसराइड्स को कम करेगा और एच. डी. एल. कोलेस्ट्रॉल के स्तर को बढ़ाएगा। यदि इस स्थिति के किसी भी पारिवारिक इतिहास के बिना एक छोटे बच्चे में हाइपरग्लिसरोलेमिया पाया जाता है, तो यह जानना मुश्किल हो सकता है कि छोटे बच्चे में विकार का लक्षणात्मक या सौम्य रूप है या नहीं। सामान्य उपचारों में शामिल हैंः कम वसा वाला आहार, यदि आवश्यक हो तो IV ग्लूकोज, इंसुलिन प्रतिरोध और मधुमेह के लिए निगरानी, डुचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, एड्रेनल अपर्याप्तता और विकासात्मक देरी के लिए मूल्यांकन। आनुवंशिक और दुर्लभ रोग सूचना केंद्र (जीएआरडी) इस समय किसी भी उपचार को सूचीबद्ध नहीं करता है। शोध Clinicaltrials.gov के अनुसार, हाइपरग्लिसरोलेमिया पर कोई वर्तमान अध्ययन नहीं हैं। Clinicaltrials.gov अमेरिकी राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान की एक सेवा है। हाल के शोध से पता चलता है कि रक्त ट्राइग्लिसराइड्स की उच्च सांद्रता वाले रोगियों में कोरोनरी हृदय रोग का खतरा बढ़ जाता है। आम तौर पर, रक्त ग्लिसरॉल परीक्षण का आदेश नहीं दिया जाता है। शोध एक बच्चे के ट्राइग्लिसराइड्स के उच्च स्तर के बारे में था जब वास्तव में बच्चे में ग्लिसरॉल किनेज़ की कमी थी। इस स्थिति को स्यूडो-हाइपरट्रिग्लिसराइडेमिया के रूप में जाना जाता है, जो ट्राइग्लिसराइड्स की गलत तरीके से बढ़ी हुई स्थिति है। एक अन्य समूह ने रक्त ट्राइग्लिसराइड्स की उच्च सांद्रता वाले रोगियों का इलाज किया, जिसका ट्राइग्लिसराइड्स को कम करने पर बहुत कम या कोई प्रभाव नहीं पड़ा। कुछ प्रयोगशालाएँ ग्लिसरॉल की उच्च सांद्रता के लिए परीक्षण कर सकती हैं, और कुछ प्रयोगशालाएँ नियमित गैर-खाली विधि के साथ ग्लिसरॉल-ब्लैंक्ड ट्राइग्लिसराइड्स परख की तुलना कर सकती हैं। दोनों मामलों से पता चलता है कि कैसे मानव शरीर एक चिकित्सा विकार का संकेत देने वाली विशेषताओं को प्रदर्शित कर सकता है, जबकि वास्तव में यह समस्या का कारण बनने वाली एक अन्य चिकित्सा स्थिति है। यह भी देखें हाइपरट्रिग्लिसेरिडेमिया संदर्भ बाहरी लिंक हाइपरग्लिसरोलेमिया ऑनलाइन मेंडेलियन इनहेरिटेंस इन मैन आनुवंशिक रोग और विकार