Familial amyloid cardiomyopathy
फेमिलियल एमाइलॉइड कार्डियोमायोपैथी (एफ. ए. सी.), या ट्रांसथायरेटिन एमाइलॉइड कार्डियोमायोपैथी (ए. टी. टी. आर.-सी. एम.) हृदय में उत्परिवर्ती और जंगली प्रकार के ट्रांसथायरेटिन (टी. टी. आर.) प्रोटीन के एकत्रीकरण और निक्षेपण के परिणामस्वरूप होता है। टी. टी. आर. को आमतौर पर एक होमो-टेट्रामर के रूप में प्रसारित किया जाता है-चार समान उप-इकाइयों से बना एक प्रोटीन-हालांकि, एफ. ए. सी. आबादी में, टी. टी. आर. इस विशिष्ट रूप से अलग हो जाता है और अमाइलॉइड फाइब्रिल में मिल जाता है जो अघुलनशील और क्षरण प्रतिरोधी होते हैं। क्षरण के प्रति इस प्रतिरोध के कारण, जब हृदय की दीवारों, विशेष रूप से बाएं निलय में अमाइलॉइड फाइब्रिल जमा हो जाते हैं, तो कठोरता हृदय को ठीक से आराम करने और रक्त से फिर से भरने से रोकती हैः इसे डायस्टोलिक डिसफंक्शन कहा जाता है जो अंततः हृदय की विफलता का कारण बन सकता है। ए. टी. टी. आर.-सी. एम. दो प्रकार के होते हैंः वंशानुगत (एच. ए. टी. टी. आर.-सी. एम.) और जंगली प्रकार (डब्ल्यू. ए. टी. टी. आर.-सी. एम.)। दोनों उत्परिवर्ती और जंगली-प्रकार के ट्रांसथायरेटिन में समुच्चय शामिल होते हैं क्योंकि टी. टी. आर. रक्त प्रोटीन विषमयुग्मों में उत्परिवर्ती और जंगली-प्रकार के टी. टी. आर. उप-इकाइयों से बना एक टेट्रामर है। TTR में कई उत्परिवर्तन FAC से जुड़े हैं, जिनमें V122I, V20I, P24S, A45T, Gly47Val, Glu51Gly, I68L, Gln92Lys और L111M शामिल हैं। एक सामान्य उत्परिवर्तन (वी122आई), जो स्थिति 122 पर वेलिन के लिए आइसोलेयूसिन का एक प्रतिस्थापन है, अफ्रीकी-अमेरिकियों में उच्च आवृत्ति के साथ होता है, जिसकी व्यापकता लगभग 3.5% है। एफ. ए. सी. चिकित्सकीय रूप से सेनेइल प्रणालीगत एमाइलॉइडोसिस के समान है, जिसमें कार्डियोमायोपैथी विशेष रूप से वाइल्ड-टाइप ट्रांसथायरेटिन के एकत्रीकरण से होती है। प्रस्तुति वी122आई उत्परिवर्तन और जंगली-प्रकार के टी. टी. आर. के एकत्रीकरण के कारण एफ. ए. सी. की शुरुआत, और जंगली-प्रकार के टी. टी. आर. के विशेष एकत्रीकरण के कारण होने वाले सेनेइल सिस्टमिक एमाइलॉइडोसिस, आमतौर पर 60 वर्ष की आयु के बाद होते हैं। इनमें से 40 प्रतिशत से अधिक रोगियों में ए. टी. टी. आर.-सी. एम. विकसित होने से पहले कार्पल टनल सिंड्रोम होता है। हृदय संबंधी संलिप्तता की पहचान अक्सर चालन प्रणाली रोग (साइनस नोड या एट्रियोवेंट्रिकुलर नोड डिसफंक्शन) और/या कंजेस्टिव हार्ट फेल्योर की उपस्थिति के साथ की जाती है, जिसमें सांस की तकलीफ, परिधीय शोफ, सिंकोप, श्रम संबंधी डिस्पनिया, सामान्यीकृत थकान, या हृदय अवरोध शामिल हैं। दुर्भाग्य से, इकोकार्डियोग्राफिक निष्कर्ष एएल एमाइलॉइडोसिस में देखे गए लोगों से अप्रभेद्य हैं, और इसमें सामान्य से छोटे बाएं वेंट्रिकुलर गुहा के साथ मोटी वेंट्रिकुलर दीवारें (केंद्रित हाइपरट्रॉफी, दाएं और बाएं दोनों), मायोकार्डियल इकोजेनिसिटी में वृद्धि, सामान्य या हल्के से कम इजेक्शन अंश (अक्सर डायस्टोलिक शिथिलता और अनुदैर्ध्य अक्ष के साथ संकुचन की गंभीर हानि के साक्ष्य के साथ), और बिगड़े हुए अलिंद संकुचन के साथ द्वि-अलिंद फैलाव शामिल हैं। एएल एमाइलॉइडोसिस की स्थिति के विपरीत, ईसीजी वोल्टेज अक्सर सामान्य होता है, हालांकि कम वोल्टेज देखा जा सकता है (इकोकार्डियोग्राफी पर दीवार की मोटाई बढ़ने के बावजूद)। चिह्नित अक्ष विचलन, बंडल शाखा अवरोध और ए. वी. अवरोध आम हैं, जैसा कि अलिंद फिब्रिलेशन है। निदान प्रबंधन हालांकि एक मानव नैदानिक परीक्षण पर आधारित नहीं है, पारिवारिक अमाइलॉइड कार्डियोमायोपैथी के लिए उपलब्ध एकमात्र वर्तमान में स्वीकृत रोग-संशोधित चिकित्सीय रणनीति एक संयुक्त यकृत और हृदय प्रत्यारोपण है। लक्षण राहत के उद्देश्य से उपचार उपलब्ध हैं, और इसमें मूत्रवर्धक, पेसमेकर और अतालता प्रबंधन शामिल हैं। इस प्रकार, सेनिल प्रणालीगत अमाइलॉइडोसिस और पारिवारिक अमाइलॉइड पॉलीन्यूरोपैथी अक्सर उपचार योग्य बीमारियाँ होती हैं जिनका गलत निदान किया जाता है। एमाइलॉइड ट्रांस्थिरेटीन सेनील प्रणालीगत एमाइलॉइडोसिस प्रतिबंधात्मक कार्डियोमायोपैथी संदर्भ एमाइलॉइडोसिस कार्डियोमायोपैथी भी देखें।