CCDC8
8 युक्त कुंडलित-कुण्डली क्षेत्र एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में सी. सी. डी. सी. 8 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य यह जीन एक कुंडलित कुंडल क्षेत्र-युक्त प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। एन्कोडेड प्रोटीन डी. एन. ए. क्षति के बाद पी53-मध्यस्थ एपोप्टोसिस के लिए आवश्यक एक सह-कारक के रूप में कार्य करता है, और साइटोस्केलेटल एडाप्टर प्रोटीन अब्स्क्यूरिन जैसे 1 के साथ बातचीत के माध्यम से विकास में भी भूमिका निभा सकता है। नैदानिक प्रासंगिकता इस जीन में उत्परिवर्तन 3-एम सिंड्रोम का कारण बनते हैं। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक 3-एम सिंड्रोम पर जीनरिव्यू/एन. आई. एच./एन. सी. बी. आई./यू. डब्ल्यू. प्रविष्टि