ACSF3
एसाइल-सी. ओ. ए. सिंथेटेज परिवार का सदस्य 3 एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में ए. सी. एस. एफ. 3 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। संरचना एसीएसएफ3 जीन 16वें गुणसूत्र पर स्थित होता है, जिसका विशिष्ट स्थान 16q24.3 होता है। जीन में 17 एक्सोन होते हैं। ए. एस. सी. एल. 4 एक 64.1 के. डी. ए. प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो 576 एमिनो एसिड से बना होता है; 20 पेप्टाइड्स को मास स्पेक्ट्रोमेट्री डेटा के माध्यम से देखा गया है। कार्य यह जीन एंजाइमों के एसिटाइल-सीओए सिंथेटेज परिवार के एक सदस्य को कूटबद्ध करता है जो फैटी एसिड और कोएंजाइम ए के बीच एक थियोएस्टर संबंध के गठन को उत्प्रेरित करके फैटी एसिड को सक्रिय करता है। एन्कोडेड प्रोटीन माइटोकॉन्ड्रिया के लिए स्थानीयकृत है, मैलोनेट और मिथाइलमैलोनेट के लिए उच्च विशिष्टता है और इसमें मैलोनिल-सीओए सिंथेटेज गतिविधि होती है। नैदानिक महत्व इस जीन में उत्परिवर्तन को संयुक्त मैलोनिक और मिथाइलमैलोनिक एसिडुरिया (सी. एम. ए. एम. ए.) का कारण दिखाया गया है। सी. एम. ए. एम. ए. एक ऐसी स्थिति है जो उच्च स्तर के मैलोनिक एसिड और मिथाइलमैलोनिक एसिड की विशेषता है, क्योंकि इस जीन में कमियों के कारण इन चयापचयों को तोड़ा नहीं जा सकता है। रोग का निदान आम तौर पर या तो आनुवंशिक परीक्षण या मैलोनिक एसिड की तुलना में मिथाइलमैलोनिक एसिड के उच्च स्तर से किया जाता है, हालांकि दोनों उच्च स्तर के होते हैं। रक्त प्लाज्मा में मैलोनिक एसिड से मिथाइलमैलोनिक एसिड अनुपात की गणना करके, सी. एम. ए. एम. ए. को क्लासिक मिथाइलमैलोनिक एसिडेमिया से अलग किया जा सकता है। यह विकार आम तौर पर बचपन की शुरुआत में लक्षण प्रस्तुत करता है, जो पहले रक्त में एसिड के उच्च स्तर (कीटोएसिडोसिस) से शुरू होता है। यह विकार अनैच्छिक मांसपेशी तनाव (डिस्टोनिया), कमजोर मांसपेशी टोन (हाइपोटोनिया), विकासात्मक देरी, बढ़ने और अपेक्षित दर पर वजन बढ़ाने में असमर्थता (पनपने में विफलता), कम रक्त शर्करा (हाइपोग्लाइसीमिया) और कोमा के रूप में भी मौजूद हो सकता है। कुछ प्रभावित बच्चों को माइक्रोसेफली भी हो सकती है। सी. एम. ए. एम. ए. वाले अन्य लोगों में वयस्कता तक संकेत और लक्षण विकसित नहीं होते हैं। इन व्यक्तियों को आमतौर पर तंत्रिका संबंधी समस्याएं होती हैं, जैसे कि दौरे, स्मृति की हानि, सोचने की क्षमता में गिरावट, या मनोरोग रोग। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक ईसी 6.2.1