Synaptotagmin-14
सिनेप्टोटैगमिन XIV एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में SYT14 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य यह जीन सिनेप्टोटैगमिन जीन परिवार का एक सदस्य है और परिवार के अन्य सदस्यों के समान एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो सिनेप्टिक संचरण में झिल्ली की तस्करी में मध्यस्थता करता है। एन्कोडेड प्रोटीन एक कैल्शियम-स्वतंत्र सिनेप्टोटैगमिन है। नैदानिक प्रासंगिकता इस जीन में उत्परिवर्तन को मनोप्रेरक मंदता के साथ ऑटोसोमल रिसेसिव स्पिनोसेरेबेलर एटैक्सिया का कारण बनता है। संदर्भ आगे पढ़ें