SERPINA2
सेरपिन पेप्टिडेज़ अवरोधक, क्लेड ए (अल्फा-1 एंटीप्रोटीनेज, एंटीट्रिप्सिन), सदस्य 2 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में एस. ई. आर. पी. आई. एन. ए. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। सेरीन पेप्टिडेज़ अवरोधक, क्लेड ए सदस्य 2 प्रोटीन के सेरीन परिवार के सदस्य से संबंधित है जिसमें सेरीन प्रोटीज को रोकने की कार्यात्मक गतिविधि होती है। डिस्कवरी SERPINA2 को स्यूडोजेन्स के रूप में जाना जाता था क्योंकि इसकी संरचना और कार्य SERPINA1 के समान थे। अल्फा 1-एंटीट्रिप्सिन जैसे जीन के प्रतिरूपण लक्षण वर्णन के दौरान, यह पता चला कि SERPINA2 में कोई प्रवर्तक नहीं था, लेकिन इसमें SERPINA1 जीन अनुक्रम के लिए पर्याप्त समरूपता थी। जीन स्थान SERPINA2 14q32.13 पर स्थित है। एस. ई. आर. पी. आई. एन. और सामान्य डोमेन क्लैड्स की जीन अभिव्यक्ति और स्थानीयकरण बाह्यकोशिकीय भविष्यवाणियों से पता चलता है कि एस. ई. आर. पी. आई. एन. ए. 2 का ई. आर. स्थानीयकरण अधिक होने की संभावना है, ये सामान्य ई. आर. रूपांकन इंगित करते हैं कि उनका स्थानीयकरण ई. आर. में होने की संभावना है। संरचना जनसंख्या अध्ययनों से संकेत मिलता है कि यह जीन बहुरूपी है। विलोपन, फ्रेमशिफ्ट उत्परिवर्तन, और एक महत्वपूर्ण प्रारंभ कोडन उत्परिवर्तन (एटीजी से एटीए) कुछ आबादी में पाया गया है, साथ ही एक एलील जो एक कार्यात्मक प्रोटीन को कूटबद्ध कर सकता है। यह जीन एक विकसित छद्म हो सकता है। संदर्भ जीनोम में प्रारंभ कोडन उत्परिवर्तन होता है और इसमें एक कोडिंग क्षेत्र विलोपन होता है। SERPINA2 का एक त्रि-आयामी मॉडल क्रिस्टल संरचना के गैर-हटाए गए रूप का उपयोग करके बनाया गया था, जो SERPINA1 प्रोटीन के साथ समरूप है। मॉडल को EXPASY में स्विसमॉडल का उपयोग करके बनाया गया था, और यह दिखाया गया है कि SERPINA2 एक SERPIN प्रतिक्रियाशील केंद्र लूप को संरक्षित करता है जो प्रोटीज अवरोधक गतिविधि के साथ सबसे अधिक संगत है। प्रतिक्रियाशील केंद्र लूप के आसपास सर्वसम्मति अनुक्रम काफी भिन्न हो गया है ताकि अब इसमें मेथियोनीन सेरीन मोटिफ के बजाय ट्रिप्टोफैन सेरीन मोटिफ शामिल हैं। फंक्शन SERPINA2 को पहले छद्म रूप के रूप में पहचाना गया था; हालाँकि, हाल ही में ऐसे नए सबूत मिले हैं जो निर्दिष्ट करते हैं कि SERPINA2 एक सक्रिय प्रतिलेख का उत्पादन करता है जो एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में स्थित प्रोटीन को कूटबद्ध करने के लिए जिम्मेदार है। कई जातीय समूहों में SERPINA2 जीन के एक विस्तृत अध्ययन ने राहत दी है कि SERPINA2 जीन के जुड़ने से आंशिक विलोपन द्वारा एक हैप्लोटाइप लक्षण वर्णन होता है जिसमें SERPINA2 प्रोटीन के कार्य के नुकसान के सकारात्मक चयन का सुझाव देने वाले पैटर्न होते हैं। SERPINA2 अध्ययनों ने अनुक्रम अपघटन की सीमा के बारे में अलग-अलग परिणाम दिखाए हैं। बाओ एट अल। (1988) ने अपने अध्ययनों में वर्णन किया है कि आर. एन. ए. स्प्लाइस साइटों के साथ अनुक्रम एस. ई. आर. पी. आई. एन. ए. 2 में संरक्षित हैं, और जब व्यक्त किया जाता है, तो यह विभिन्न सब्सट्रेट विशिष्टता के साथ एक नए स्रावी प्रोटीन (एस. ई. आर. पी. आई. एन.) को कूटबद्ध करता है। मनुष्यों में SERPINA2 के साथ इन अध्ययनों ने निष्कर्ष निकाला है कि हाल ही में सकारात्मक चयन SERPINA2 कार्य और छद्मजनन के नुकसान से अनुकूल है। SERPINA2 जीन ज्यादातर ल्यूकोसाइट्स और वृषणों में व्यक्त किए जाते हैं जो यकृत में एक अवशिष्ट अभिव्यक्ति देते हैं। एस. ई. आर. पी. आई. एन. ए. 2. को प्रजनन क्षमता और मेजबान रोगजनक अंतःक्रियाओं की भूमिका में लाभों के साथ जुड़ी अनुकूलन प्रक्रिया के साथ जोड़ा गया है। उत्परिवर्तन प्रारंभिक कोडन में मौजूद एक महत्वपूर्ण उत्परिवर्तन और एक्सॉन IV और एक्सॉन V के हिस्से पर 2kb विलोपन। प्रारंभिक कोडन में यह विलोपन 30 प्रतिशत की आवृत्ति पर होता है। एसईआरपीआईएनए2 इन विट्रो और इन विवो के साथ किए गए अध्ययनों से पता चला है कि यह 52केडीए के आणविक भार के साथ एन-लिंक्ड ग्लाइकोसिलेशन के साथ स्थिर प्रोटीन को व्यक्त करता है और नियमित एसईआरपीआईएन के साथ संगत है। ए. ए. टी. प्रोटीन की कमी के कारण इस जीन से जुड़ी एक बीमारी वातस्फीति है। SERPINA2 का कार्य SERPINA1 के समान है और यह सेरीन प्रकार की पेप्टिडेज़ अवरोधक गतिविधि के कार्य से संबंधित है। संदर्भ आगे पढ़ें