PRRT2
प्रोलाइन-समृद्ध ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन 2 एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में पी. आर. आर. टी. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। संरचना और ऊतक वितरण यह जीन एक ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसमें इसके एन-टर्मिनल आधे में एक प्रोलाइन-समृद्ध क्षेत्र होता है। चूहों पर किए गए अध्ययनों से पता चलता है कि यह मुख्य रूप से भ्रूण और प्रसवोत्तर चरणों में मस्तिष्क और रीढ़ की हड्डी में व्यक्त किया जाता है। नैदानिक महत्व इस जीन में उत्परिवर्तन कई आंदोलन विकारों से जुड़े होते हैं, सबसे आम तौर पर पेरोक्सिस्मल काइनेसिजेनिक डिस्किनेसिया जहां लगभग एक तिहाई मामले पी. आर. आर. टी. 2 में उत्परिवर्तन को बढ़ावा देंगे। यह एपिसोडिक एटैक्सिया से भी जुड़ा हुआ है, और विशेष रूप से विभिन्न प्रकार के मिर्गी के साथ संयोजन में। पी. आर. आर. टी. 2 में उत्परिवर्तन भी हेमीप्लेजिक माइग्रेन का कारण बनता है। पेरोक्सिस्मल किनेसोजेनिक कोरियोएथेटोसिस हेमिप्लेजिक माइग्रेन संदर्भ बाहरी लिंक जीनरिव्यू/एन. आई. एच./एन. सी. बी. आई./यू. डब्ल्यू. पारिवारिक पेरोक्सिस्मल किनेसजेनिक डिस्केनेसिया ओ. एम. आई. एम. प्रविष्टियों पर पारिवारिक पेरोक्सिस्मल किनेसजेनिक डिस्केनेसिया एन. सी. बी. आई. जीन न्यूरोलॉजिकल विकार