Jalili syndrome
जलिली सिंड्रोम एक आनुवंशिक विकार है जिसकी विशेषता रेटिना के शंकु-रॉड डिस्ट्रॉफी और एमेलोजेनेसिस अपूर्णता के संयोजन से होती है। इसकी विशेषता 1988 में डॉ। आई. के. जलीली और डॉ. एन. जे. डी. स्मिथ, गाजा पट्टी के भीतर रहने वाले एक नस्ल के अरब परिवार के 29 सदस्यों की जांच के बाद। प्रस्तुति प्रभावित व्यक्ति आमतौर पर फोटोफोबिया, निस्टैगमस और एक्रोमैटोप्सिया से पीड़ित होते हैं। दृष्टि को प्रभावित करने वाले अन्य लक्षणों में रात की दृष्टि की कठिनाइयाँ शामिल हो सकती हैं; ऑप्टिक डिस्क पीलापन; संकीर्ण वाहिकाएँ; वर्णक धब्बों के साथ मैकुलर एट्रोफी; परिधीय गहरे सफेद बिंदु जमा या रेटिना वर्णक एपिथेलियम (आर. पी. ई.) इन्फरोनासल रेटिना में परिवर्तन; फोवल और रेटिना की मोटाई में कमी; रेटिना लैमिनेशन का क्षीणन; कोरॉइड्स में अति-प्रतिबिंब (आर. पी. ई. और कोरियोकैपिलरिस एट्रोफी के कारण); रंग दृष्टि की हानि; और बढ़ती उम्र के साथ दृष्टि का प्रगतिशील नुकसान। एमेलियोजेनेसिस अपूर्णता के अनुरूप, प्रभावित सदस्य दांतों को पीले-भूरे रंग में, डिस्प्लास्टिक में प्रदर्शित कर सकते हैं, जिससे कई क्षय हो सकते हैं; तामचीनी की परत कम हो जाती है जो बाद में विफल हो जाती है; और डेंटिन से जुड़ी आकृति विज्ञान की असामान्यता। आनुवंशिकी जलिली सिंड्रोम विभिन्न उत्परिवर्तनों के कारण होता है, जो सभी धातु ट्रांसपोर्टर जीन, सी. एन. एन. एम. 4 पर एक्रोमैटोप्सिया लोकस 2क्यू11 में एक संबंध के साथ होता है। जलिली सिंड्रोम पीड़ितों के भीतर इस जीन के अनुक्रम विश्लेषण ने सी. एन. एन. एम. 4 जीन में कई अलग-अलग उत्परिवर्तनों के लिए समरूपता या यौगिक विषमयुग्मता की पहचान की है। प्रबंधन महामारी विज्ञान जलिली सिंड्रोम पीड़ितों का वितरण विविध है। गाजा पट्टी के रोगियों से परे, जो सिंड्रोम की विशेषता रखते हैं, उनमें कोसोवो के दो पीढ़ी के परिवार शामिल हैं, जिन्होंने जीवन के पहले कुछ वर्षों में ऑटोसोमल रिसेसिव कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी और एमेलोजेनेसिस इम्परफेक्टा के हाइपोप्लास्टिक/हाइपोमिनरलाइज्ड संस्करण के साथ प्रस्तुत किया, कोसोवो की एक बहन और भाई जिन्होंने क्रमशः 14 और 7 साल की उम्र में डिस्प्लास्टिक और विकृत पर्णपाती और स्थायी दांतों के साथ प्रस्तुत किया, और दो बहनों के साथ एक पांच पीढ़ी का लेबनानी परिवार और कोसोवन भाई-बहनों के समान नेत्र और दंत फेनोटाइप प्रस्तुत करने वाला एक पुरुष चचेरा भाई। 2009 में, 1988 में जलीली और स्मिथ और माइकलाइड्स एट अल द्वारा मूल फिलिस्तीनी और कोसोवन परिवारों की नई परीक्षाओं की सूचना दी गई। 2004 में, विभिन्न जातियों के आनुवंशिक रूप से असंबद्ध परिवारों में प्रदर्शित पांच अतिरिक्त मामलों की खोज हुई, जिससे पैरी एट अल द्वारा "जलीली सिंड्रोम" शब्द का प्रस्ताव दिया गया। ग्रामीण पश्चिम-मध्य विस्कॉन्सिन में अमीश के बीच आठ व्यक्तियों के एक छोटे समूह का दस्तावेजीकरण किया गया है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए जलीली, आई. के. कोन-रॉड डिस्ट्रॉफी और एमेलोजेनेसिस अपूर्णता (जलिली सिंड्रोम): फेनोटाइप और वातावरण। आई (2010) 24,1659-1668; डोईः 10.1038/eye.2010.103। बाहरी लिंक ओएमआईएम डेटाबेस (जलीली सिंड्रोम) दुर्लभ सिंड्रोम ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर सिंड्रोम जो रेटिना को प्रभावित करते हैं