TEMPI syndrome
टी. ई. एम. पी. आई. सिंड्रोम एक अनाथ बीमारी है जहाँ रोगी पाँच विशेषताओं को साझा करते हैं जिनसे संक्षिप्त नाम प्राप्त होता हैः टेलान्जिएक्टेसियस, एलिवेटेड एरिथ्रोपोइटिन और एरिथ्रोसाइटोसिस, मोनोक्लोनल गैमोपैथी, पेरिनेफ्रिक द्रव संग्रह, और इंट्रापल्मोनरी शंटिंग। संकेत और लक्षण सभी रोगियों का निदान मध्यम आयु में किया गया था। लक्षण धीरे-धीरे और लगातार बढ़ते जा रहे थे। टेलेन्जिएक्टेसिया चेहरे, धड़ और बाहों पर विकसित हुआ। सीरम एरिथ्रोपोइटिन के स्तर में वृद्धि, अंततः 5000 एमयू/एमएल से अधिक, इंट्रापल्मोनरी शंटिंग और हाइपोक्सीमिया के विकास से पहले। पेरिनेफ्रिक द्रव के नमूने से प्रोटीन के निम्न स्तर, कुछ ल्यूकोसाइट्स और कोई कोलेस्ट्रॉल या ट्राइग्लिसराइड्स के साथ एक स्पष्ट, सीरस द्रव का पता चला। परीक्षण किए गए सभी रोगियों में मोनोक्लोनल गैमोपैथी को शामिल किया गया था। कुछ रोगियों में स्वतःस्फूर्त शिरापरक घनास्त्रता हुई, कभी-कभी रक्त वाहिकाओं की विकृतियों की अनुपस्थिति में स्वतःस्फूर्त इंट्राक्रैनियल रक्तस्राव के साथ। कारण सिंड्रोम का कारण अज्ञात है। असामान्य प्लाज्मा-कोशिका क्लोन और/या मोनोक्लोनल गैमोपैथी को रोग के प्रेरक होने का सुझाव दिया जाता है। निदान निदान ऊपर वर्णित पाँच विशेषताओं पर आधारित है। टी. ई. एम. पी. आई. सिंड्रोम के लक्षणों के पूर्ण और आंशिक रूप से गायब होने का उपचार बोर्टेज़ोमिब, डैराटुमैब और ऑटोलॉगस स्टेम सेल प्रत्यारोपण दवाओं के साथ किया गया था। 2010 में, मैसाचुसेट्स जनरल अस्पताल के केस रिकॉर्ड्स में मुख्य विशेषताओं के रूप में अस्पष्टीकृत एरिथ्रोसाइटोसिस और पेरिनेफ्रिक द्रव संग्रह वाले व्यक्ति के मामले का वर्णन किया गया था। परिणामस्वरूप दो आश्चर्यजनक रूप से समान मामलों की पहचान की गई और साहित्य की समीक्षा में समान विशेषताओं वाले तीन और रोगियों का पता चला और एक नई बहु-प्रणाली रोग, टी. ई. एम. पी. आई. सिंड्रोम की सूचना मिली। जनवरी 2022 तक, दुनिया भर में टी. ई. एम. पी. आई. सिंड्रोम के कुल 29 रोगियों की पहचान की गई है। संदर्भ बाहरी लिंक दुर्लभ रोग अनुसंधान कार्यालय (यू. एस.) Orpha.net (ई. यू.) हेमेटोपिया टी. ई. एम. पी. आई. पृष्ठ दुर्लभ सिंड्रोम अज्ञात कारणों के सिंड्रोम रक्त सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं जो संवहनी प्रणाली को प्रभावित करते हैं।