Genitopatellar syndrome
जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम एक दुर्लभ विकार है जिसमें निचले छोरों के जन्मजात लचीले अनुबंध, असामान्य या लापता पटेला और मूत्रजनन संबंधी विसंगतियां शामिल हैं। अतिरिक्त लक्षणों में माइक्रोसेफली, गंभीर मनोप्रेरक अक्षमता शामिल हैं। 2012 में, यह दिखाया गया था कि जीन के. ए. टी. 6. बी. में उत्परिवर्तन सिंड्रोम का कारण बनता है। जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम (जी. टी. पी. टी. एस.) गुणसूत्र 10क्यू22 पर के. ए. टी. 6बी जीन में विषमयुग्म उत्परिवर्तन के कारण हो सकता है। ओहडो सिंड्रोम का से-बार्बर-बिसेकर संस्करण, जिसमें जी. टी. पी. टी. एस. के साथ कई अतिव्यापी विशेषताएं हैं, के. ए. टी. 6. बी. जीन में विषमयुग्म उत्परिवर्तन के कारण भी हो सकता है। जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम के संकेत और लक्षण जननांग संबंधी असामान्यताओं, लापता या अविकसित घुटनों (पेटेला), बौद्धिक अक्षमता और शरीर के अन्य हिस्सों को प्रभावित करने वाली असामान्यताओं की विशेषता है। यह विलंबित विकास और बौद्धिक अक्षमता से भी जुड़ा हुआ है, जो अक्सर गंभीर होते हैं। प्रभावित व्यक्तियों में असामान्य रूप से छोटा सिर (माइक्रोसेफली) और संरचनात्मक मस्तिष्क असामान्यताएं हो सकती हैं, जिसमें कॉर्पस कोलोसम की उत्पत्ति भी शामिल है। प्रमुख विशेषताओं में शामिल हैंः पैटेलर हाइपोप्लासिया/एजिनेसिस कूल्हों और घुटनों पर फ्लेक्सियन संकुचन माइक्रोसेफली के साथ कॉर्पस कोलोसम का एजिनेसिस हाइड्रोनफ्रोसिस और/या कई गुर्दे के सिस्ट एट्रियल सेप्टल दोष आंतों में मैल्रोटेशन टैलिप्स इक्विनोवारस (क्लब फुट सहित) भोजन की कठिनाइयाँ अन्य विशेषताओं में शामिल हो सकती हैंः दंत विसंगतियाँ (दांतों का देर से विस्फोट) श्रवण हानि थायराइड विसंगतियाँ गुदा विसंगतियाँ हाइपोटोनिया वैश्विक विकासात्मक देरी/बौद्धिक अक्षमता कारण जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम एक ऑटोसोमल प्रमुख फैशन में विरासत में मिला है। सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार उत्परिवर्तन के. ए. टी. 6. बी. जीन में होता है। यह जीन गुणसूत्र 10 (10q22.2) की लंबी भुजा पर स्थित है। के. ए. टी. 6. बी. जीन जीन उत्पाद हिस्टोन एसिटाइलट्रांसफेरेज नामक एक एंजाइम है जो हिस्टोन के विनियमन और निर्माण में कार्य करता है जो प्रोटीन हैं जो डी. एन. ए. से जुड़ते हैं और गुणसूत्रों को उनका आकार देते हैं। के. ए. टी. 6. बी. से उत्पादित हिस्टोन एसिटाइलट्रांसफेरेज का कार्य अज्ञात है लेकिन इसे प्रारंभिक विकास के नियामक के रूप में माना जाता है। इस बारे में बहुत कम जानकारी है कि कैसे के. ए. टी. 6. बी. में उत्परिवर्तन सिंड्रोम का कारण बनता है, लेकिन शोधकर्ताओं को संदेह है कि उत्परिवर्तन के. ए. टी. 6. बी. जीन के अंत के पास होता है और यह छोटे एसिटाइलट्रांसफेरेज एंजाइम का उत्पादन करता है। संक्षिप्त एंजाइम अन्य जीनों के विनियमन को बदल देता है। दूसरी ओर, के. ए. टी. 6. बी. का उत्परिवर्तन जो जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम की विशिष्ट विशेषताओं की ओर ले जाता है, अभी भी निश्चित रूप से सिद्ध नहीं हुआ है। भले ही नैदानिक नैदानिक मानदंडों को जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम के लिए 100 प्रतिशत परिभाषित नहीं किया गया है, शोधकर्ताओं ने कहा कि कुछ भौतिक विशेषताएं के. ए. टी. 6. बी. उत्परिवर्तन से संबंधित हो सकती हैं और इसके परिणामस्वरूप आणविक आनुवंशिक परीक्षण हो सकता है। शोधकर्ताओं ने कहा कि दो प्रमुख विशेषताओं या एक प्रमुख विशेषता और दो छोटी विशेषताओं वाले व्यक्तियों में के. ए. टी. 6. बी. उत्परिवर्तन होने की संभावना है। जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम का निदान करने के लिए, मूल्यांकन करने के कई तरीके हैं। जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम के निदान की प्राथमिक विधि आणविक आनुवंशिक परीक्षण के माध्यम से है। विकास विशेषज्ञ द्वारा मूल्यांकन पोषण मूल्यांकन आधारभूत श्रवण मूल्यांकन थायराइड कार्य परीक्षण क्रिप्टोरकिडिज्म के लिए पुरुषों का मूल्यांकन ऑर्थोपेडिक मूल्यांकन यदि संकुचन मौजूद हैं या पैर/टखनों को फिमोरल हेड डिस्लोकेशन के लिए मूल्यांकन करने के लिए गलत स्थिति में कूल्हे के एक्स-रे हैं हाइड्रोनेफ्रोसिस और सिस्ट के लिए गुर्दे की अल्ट्रासाउंड परीक्षा जन्मजात हृदय दोषों के लिए इकोकार्डियोग्राम यदि श्वसन संबंधी समस्याएं मौजूद हैं तो स्वरयंत्र के लिए मूल्यांकन गैस्ट्रोएंटेरोलॉजिस्ट द्वारा आवश्यकतानुसार मूल्यांकन, विशेष रूप से यदि आंत्र विकृति का संदेह है तो उपचार जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम का कोई इलाज नहीं है। हालाँकि, अलग-अलग लक्षणों के लिए उपचार हैं। विकासात्मक लक्षणों के लिए, शैशवावस्था में शुरू होने वाली शैक्षिक हस्तक्षेप और भाषण चिकित्सा मोटर, संज्ञानात्मक, बोलने और भाषा में देरी के उच्च जोखिम को कम करने में मदद कर सकती है। कंकाल की विशेषताओं के लिए, अनुबंध के शल्य चिकित्सा रिलीज पर विचार करने के लिए एक हड्डी रोग विशेषज्ञ को संदर्भित करें। इसके अलावा, शारीरिक चिकित्सा के लिए प्रारंभिक रेफरल जोड़ों की गतिशीलता को बढ़ाने में मदद कर सकता है। अंत में, थायराइड हार्मोन प्रतिस्थापन थायराइड की शिथिलता को दूर करने में मदद कर सकता है। 1988 में इतिहास, गोल्डब्लैट एट अल। सबसे पहले एक 4 साल के लड़के को हाइपोप्लास्टिक पेटेल्ला, मानसिक मंदता, वृषण संबंधी हाइपोप्लासिया, कंकाल की विकृतियों, गुर्दे की विसंगतियों, नाक का चपटा पुल और छोटे कद के साथ रिपोर्ट किया गया। बाद में 2000 में, कॉर्मियर-डेयर और अन्य। दो जीवित बचे लोगों में जननांग विसंगतियों (लड़कों में स्क्रोटल हाइपोप्लासिया और क्रिप्टोरकिडिज़्म और लड़कियों में क्लिटोरल हाइपरट्रॉफ़ी), चेहरे की विकृति, गुर्दे की विसंगतियों, अनुपस्थित पेटेला और गंभीर मानसिक मंदता वाले सात रोगियों की सूचना दी गई। इस स्थिति को अब जेनिटोपेटेलर सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। यह भी देखें-बार्बर-बिसेकर-यंग-सिम्पसन सिंड्रोम के. ए. टी. 6. बी. संदर्भ बाहरी लिंक दुर्लभ सिंड्रोम सिंड्रोम गुर्दे सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं जो माइक्रोसेफली के साथ सिर के आकार के सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं।