Floating–Harbor syndrome
फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम, जिसे पेलेटियर-लीस्टी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है, एक दुर्लभ बीमारी है जिसके 50 से कम मामले साहित्य में वर्णित हैं। इसका निदान आमतौर पर प्रारंभिक बचपन में किया जाता है और इसकी विशेषता हड्डी की उम्र में देरी, चेहरे की उपस्थिति और बोलने में देरी के साथ आनुपातिक छोटे कद की त्रयी है। हालाँकि इसका कारण अज्ञात है, ऐसा माना जाता है कि यह आनुवंशिक उत्परिवर्तन का परिणाम है, और एफ. एच. एस. के नैदानिक निष्कर्षों वाले लोगों में विषमयुग्म एस. आर. सी. ए. पी. उत्परिवर्तन की उपस्थिति से निदान स्थापित किया जाता है। फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम से पीड़ित लोगों की सामान्य नैदानिक विशेषताएँ नीचे दी गई हैं। रोगी कुछ या सभी एफ. एच. एस. लक्षणों की अलग-अलग डिग्री दिखाएंगे। चेहरे की असामान्यताएँ इस बीमारी से पीड़ित लोगों के लिए सबसे अधिक परिभाषित पहलू हैं। कार्डिनल चेहरे की विशेषताएँ त्रिकोणीय चेहरा गहरी सेट आंखें ऊपरी होंठ की एक पतली सिंदूर सीमा के साथ छोटा फिल्ट्रम चौड़ा मुंह एक संकीर्ण पुल और चौड़े, बल्बस आधार के साथ लंबी नाक कम सेट कान आवाज की गुणवत्ता और भाषा डायसार्थ्रिया और ध्वनि अशुद्धता के साथ मौखिक डिस्प्रैक्सिया उच्च-पिच आवाजें कार्य के सभी क्षेत्रों में गंभीर ग्रहणशील और अभिव्यंजक भाषा की हानि शारीरिक विशेषताएँ 6-12 वर्ष पुरानी कंकाल विसंगतियों के बीच सामान्यीकरण के साथ हड्डी की उम्र (-2 SD या उससे अधिक) में महत्वपूर्ण देरीः ब्रैकाइडैक्टिली, चौड़ी उंगलियों या क्लबिंग, क्लिनोडैक्टिली, छोटे अंगूठे, प्रमुख जोड़, क्लैविकल असामान्यताएँ लघु वयस्क एफ. एच. एस. भी अंतर में है, जो तार्किक रूप से इस विचार से सहमत है कि यह रोग एस. आर. सी. ए. पी. में एक उत्परिवर्तन का परिणाम है, क्योंकि यह जीन सी. बी. पी. के साथ बातचीत करता है। बाल्यावस्था के दौरान व्यवहार तनाव स्कूल के वर्षों के दौरान ध्यान की कमी-अति सक्रियता विकार (एडीएचडी): आवेग, असावधानी, बेचैनी अप्रत्याशित, आक्रामक प्रकोप ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम विकार (एक मामला) एस्परजर सिंड्रोम (एक मामला) जुनूनी बाध्यकारी विकार (दो मामले) अन्य अवलोकन बौद्धिक अक्षमताः सभी मामलों में प्रत्येक व्यक्ति ने बौद्धिक अक्षमता और सीखने की अक्षमता की एक अलग डिग्री दिखाई, जिसमें सीमा रेखा सामान्य से लेकर मध्यम बौद्धिक अक्षमता तक कुछ लड़कियों में युवावस्था में प्रारंभिक प्रवेश दिखाया जाता है, जिससे रजोनिवृत्ति और अनियमित अवधि होती है। संभवतः दो पारिवारिक मामले सामने आए हैं-एक माँ और बेटे में, और दूसरा माँ और बेटी में। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत का सुझाव देता है लेकिन इसे स्थापित करने के लिए अतिरिक्त मामलों की जांच की आवश्यकता है। एक अन्य रिपोर्ट में सुझाव दिया गया है कि विरासत ऑटोसोमल रिसेसिव हो सकती है। हालाँकि, इन सभी मामलों में, माताएँ और बच्चे समान रूप से प्रभावित नहीं थे, जो सिंड्रोम की एक परिवर्तनीय नैदानिक अभिव्यक्ति का सुझाव देते हैं। 2012 में अमेरिकन जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स द्वारा प्रकाशित एक अध्ययन में, एक्सोम अनुक्रमण का उपयोग एफएचएस की क्लासिक विशेषताओं वाले असंबंधित व्यक्तियों के एक समूह की जांच करने के लिए किया गया था और इस विकार के कारण के रूप में एसआरसीएपी में विषमयुग्म उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी। प्रत्येक रिपोर्ट किया गया उत्परिवर्तन काट रहा था (मूर्खतापूर्ण या फ्रेमशिफ्ट) और एक्सॉन 34 में कोडन 2,407 और 2,517 के बीच हुआ, जिसके परिणामस्वरूप तीन सी-टर्मिनल एटी-हुक रूपांकनों का नुकसान हुआ। एस. आर. सी. ए. पी. एक एस. एन. एफ. 2-संबंधित क्रोमैटिन-रीमॉडलिंग ए. टी. पीज़ को कूटबद्ध करता है जो सी. आर. ई. बी.-बाइंडिंग प्रोटीन (या सी. बी. पी.) के लिए एक सह-सक्रियक है, जो रुबिनस्टीन-टायबी सिंड्रोम का प्रमुख कारण है। प्रोटीन के बीच यह बाधित अंतःक्रिया संभवतः एफ. एच. एस. और आर. टी. एस. के बीच नैदानिक अतिव्याप्त की व्याख्या करती है। एस. आर. सी. ए. पी. को परमाणु (स्टेरॉयड) हार्मोन रिसेप्टर्स और नॉच मार्गों के संकेतों को संचारित करने के लिए दिखाया गया है, जिससे पता चलता है कि यह जीन अभिव्यक्ति में विविध भूमिका निभाता है। एस. आर. सी. ए. पी. में कई कार्यात्मक डोमेन (एस. एन. एफ. 2 जैसे ए. टी. पीज़, एक एन-टर्मिनल एच. एस. ए. डोमेन, और तीन सी-टर्मिनल ए. टी-हुक डी. एन. ए.-बाइंडिंग मोटिफ) शामिल हैं। एस. आर. सी. ए. पी. का सी. बी. पी. अंतःक्रिया क्षेत्र केंद्रीय रूप से स्थित है। इस प्रकार, एफ. एच. एस. में रोग के तंत्र को अंतिम एक्सॉन में उत्परिवर्तन के कारण प्रमुख-नकारात्मक (या एंटीमॉर्फिक) होने का संदेह है जिसके परिणामस्वरूप एस. आर. सी. ए. पी. के प्रमुख पारक्रियाशीलता कार्य (या एक या अधिक महत्वपूर्ण क्षेत्रों का नुकसान) का नुकसान होता है। उत्परिवर्तन करने वाले सभी रोगियों में स्पष्ट शारीरिक लक्षण भी थे (यानी, प्रमुख नाक, हड्डी की उम्र में देरी और छोटा कद)। जिन लोगों ने उत्परिवर्तन के लिए नकारात्मक परीक्षण किया, उनमें अक्सर शास्त्रीय एफ. एच. एस. से अलग डिस्मॉर्फिक चेहरे की विशेषताएं थीं, साथ ही ऑटिज्म का औपचारिक निदान भी था। एक ही समूह से, तीन व्यक्ति जिनके फेनोटाइप एफ. एच. एस. से सबसे अधिक मिलते-जुलते थे, एस. आर. सी. ए. पी. जीन पर कोई उत्परिवर्तन नहीं किया। यद्यपि ये निष्कर्ष एफ. एच. एस. के अंतर्निहित कारण को निर्धारित करने में एक बड़ा कदम हैं और व्यापक रूप से स्वीकृत हैं, अन्य लोग दावा करेंगे कि आणविक निदान हमेशा सफल नहीं होता है और एफ. एच. एस. के निदान के लिए उत्परिवर्तन एक अनिवार्य विशेषता नहीं है। निदान हाल तक, डॉक्टरों ने नैदानिक टिप्पणियों के आधार पर एफ. एच. एस. वाले रोगियों का निदान किया है और वे रोग विवरण में कितनी अच्छी तरह फिट बैठते हैं, जो आमतौर पर प्रारंभिक बचपन में होता है। आनुवंशिक उत्परिवर्तन के परीक्षण के लिए अब आणविक आनुवंशिक परीक्षण का भी उपयोग किया जाता है। चुनिंदा एक्सॉनों का अनुक्रम विश्लेषण परीक्षण करके, एस. आर. सी. ए. पी. जीन के एक्सॉन 34 में उत्परिवर्तन का पता लगाया जा सकता है। यह उत्परिवर्तन अब तक 19 रोगियों में देखा गया है। अधिकांश मामलों में, यदि रोगी एफ. एच. एस. की उत्कृष्ट चेहरे की विशेषताएँ दिखाता है, तो आणविक परीक्षण एस. आर. सी. ए. पी. जीन पर एक उत्परिवर्तन दिखाएगा। विभेदक निदान एफ. एच. एस. रुबिनस्टीन-टायबी (एस. आर. सी. ए. पी. पर उत्परिवर्तन के अतिव्यापी प्रभावों के कारण) के साथ कुछ सामान्य विशेषताओं को साझा करता है, हालांकि कपाल और हाथ की विसंगतियां विशिष्ट हैंः फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम में चौड़े अंगूठे, संकीर्ण तालू और माइक्रोसेफली अनुपस्थित हैं। यू. के. में एक बच्चे को फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम के साथ माइक्रोसेफली का निदान है। प्रबंधन एफ. एच. एस. का कोई इलाज नहीं है। पहले कुछ वर्षों में विकास की कड़ी निगरानी आवश्यक है, साथ ही वार्षिक सामान्य स्वास्थ्य जांच और नीचे सूचीबद्ध परीक्षण भी आवश्यक हैं। एक एफ. एच. एस. निदान व्यक्ति और वहाँ के लोगों को them.Managing लक्षणों का समर्थन करने के लिए प्रभावित करेगा और एफ. एच. एस. की विशेषताओं में रोगी के शारीरिक और मानसिक स्वास्थ्य पर कड़ी नजर रखना शामिल है। इसमें शामिल होंगेः सभी संदिग्ध मामलों में एस. आर. सी. ए. पी. एक्सोन 31-34 का अनुक्रम श्रवण और दृश्य प्रणालियों का पूरा आकलन गुर्दे और मूत्र पथ की अल्ट्रासाउंड ऑर्थोपेडिक मूल्यांकन हिप डिस्प्लेसिया और क्लैविकल असामान्यताओं का तंत्रिका संबंधी मूल्यांकन यदि दौरे का संदेह है तो गुहाओं को रोकने और गलत तरीके से शामिल करने के लिए दंत स्वच्छता मूल्यांकन विकास हार्मोन की कमी के लिए मूल्यांकन आधार रेखा पर किया जाएगा, यदि विकास वेग में कमी आती है तो दोहराया जाएगा अभिव्यंजक भाषा और संवेदी मुद्दों में कमियों के लिए हड्डी की उम्र और यौवन के समय की निगरानी व्यवहार संबंधी गड़बड़ी की निगरानी और पुनरावृत्ति के संबंध में परिवारों के लिए प्रारंभिक हस्तक्षेप परामर्श का प्रावधान। व्यवहार प्रबंधन रणनीतियों में मदद के लिए व्यवहार विशेषज्ञों या मनोवैज्ञानिकों को संदर्भित करना भी शामिल हो सकता है। संबंधित लोगों के लिए, जोखिम वाले रिश्तेदारों के परीक्षण से संबंधित मुद्दों के लिए आनुवंशिक परामर्श लिया जा सकता है। पहली बार पहचाने गए मामले 1973 में बोस्टन फ्लोटिंग अस्पताल में और 1975 में कैलिफोर्निया के टॉरेंस में हार्बर जनरल अस्पताल में हुए थे। फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम नाम रॉबिन्सन एट अल द्वारा गढ़ा गया था। 1988 में। तब से लगभग 40 और मामले वर्णित किए गए हैं। दर्ज किया गया पहला मामला 5 साल के लड़के का था। 2006 में किए गए 32 साल के अनुवर्ती कार्रवाई में, रोगी समग्र रूप से अच्छे स्वास्थ्य में था, कभी अस्पताल में भर्ती नहीं हुआ था, और पिछले 15 वर्षों से कार्यरत था। उनकी माँ ने कहा कि उनकी याददाश्त बहुत अच्छी थी, वे मिलनसार थे, गुस्से में थे और कभी-कभी जिद्दी भी थे। रोगी के चेहरे के विन्यास और शरीर में परिवर्तन के लिए उम्र और पारिवारिक इतिहास को जिम्मेदार ठहराया जा सकता है (यानी, रोगी गठिया और उच्च रक्तचाप के संकेत दिखाता है)। अभी भी कम बाल रेखा, नाक की चौड़ी नोक, नाक की छोटी लेबियल दूरी, अवसादग्रस्त कोलुमेला, पतले होंठ और पीछे की स्थिति वाले कान, साथ ही छोटे कद और हल्के से मध्यम मंदता मौजूद थे। हाल के शोध 2012 में जर्नल ऑफ पीडियाट्रिक एंडोक्राइनोलॉजी में प्रकाशित एक अध्ययन में, वैज्ञानिकों के एक समूह ने 3.5 साल से 9 साल की उम्र तक विकास हार्मोन चिकित्सा से गुजरने वाले एफएचएस से निदान किए गए रोगी के दीर्घकालिक प्रभावों की सूचना दी। जबकि जी. एच. शुरू में काम करता प्रतीत होता था, पहले कुछ वर्षों के बाद रोगी का विकास काफी धीमा हो गया और रोगी लक्ष्य या मानक ऊंचाई से बहुत नीचे एक स्थिर ऊंचाई तक पहुँच गया। जी. एच. चिकित्सा पर परिणाम अनिर्णायक बने हुए हैं। हाल के शोध ज्यादातर एफएचएस के लिए जिम्मेदार जीन की खोज और पुष्टि के आसपास केंद्रित हैं। जैसा कि तंत्र खंड में चर्चा की गई है, हालांकि एस. आर. सी. ए. पी. का उत्परिवर्तन एफ. एच. एस. से निदान किए गए रोगी का व्यापक रूप से स्वीकृत संकेतक है, लेकिन यह हर मामले में कारण नहीं है। संदर्भ फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम पर ओ. एम. आई. एम. प्रविष्टि और एस. आर. सी. ए. पी. जीनरिव्यू/यू. डब्ल्यू./एन. सी. बी. आई./एन. आई. एच. फ्लोटिंग-हार्बर सिंड्रोम पर प्रविष्टि अज्ञात कारणों के दुर्लभ सिंड्रोम सिंड्रोम आंख, कान, चेहरे और गर्दन के कद के जन्मजात विकारों को प्रभावित करते हैं।