Prothrombin G20210A
प्रोथ्रोम्बिन जी20210ए एक आनुवंशिक स्थिति है जो गहरी शिरा घनास्त्रता और फुफ्फुसीय अन्तःशल्यता सहित रक्त के थक्कों के जोखिम को बढ़ाती है। उत्परिवर्तन की एक प्रति रक्त के थक्के के जोखिम को प्रति वर्ष 1,000 में 1 से बढ़ाकर 1,000 में 2.5 कर देती है। दो प्रतियाँ जोखिम को प्रति वर्ष 1,000 में 20 तक बढ़ा देती हैं। अधिकांश लोगों में अपने जीवनकाल में कभी भी रक्त का थक्का नहीं बनता है। यह एक विशिष्ट जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जिसमें एक ग्वानीन (जी) को प्रोथ्रोम्बिन जीन के डीएनए की स्थिति 20210 पर एडेनिन (ए) में बदल दिया जाता है। अन्य रक्त थक्के मार्ग उत्परिवर्तन जो थक्कों के जोखिम को बढ़ाते हैं, उनमें कारक वी लीडेन शामिल है। प्रोथ्रोम्बिन जी20210ए की पहचान 1990 के दशक में की गई थी। लगभग 2 प्रतिशत कोकेशियानों में वैरिएंट होता है, जबकि यह अन्य आबादी में कम आम है। अनुमान है कि इसकी उत्पत्ति लगभग 20,000 साल पहले कोकेशियान में हुई थी। संकेत और लक्षण वैरिएंट उच्च प्लाज्मा प्रोथ्रोम्बिन स्तर (हाइपरप्रोथ्रोम्बीनेमिया) का कारण बनता है, संभवतः पूर्व-एमआरएनए स्थिरता में वृद्धि के कारण। प्रोथ्रोम्बिन थ्रोम्बिन का अग्रदूत है, जो रक्त के थक्के (रक्त जमावट) बनाने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। जी20210ए इस प्रकार अतिसंतुलनशीलता की स्थिति में योगदान कर सकता है, लेकिन विशेष रूप से धमनी घनास्त्रता के साथ नहीं। 2006 के एक मेटा-विश्लेषण में केवल कोरोनरी बीमारी के लिए एक 1.3-fold बढ़े हुए जोखिम को दिखाया गया था। एंटीकोआगुलंट्स प्रोटीन सी और प्रोटीन एस की कमी से जोखिम पांच से दस गुना बढ़ जाता है। गैर-ओ रक्त प्रकार और कारक वी लीडेन के बाद, प्रोथ्रोम्बिन जी20210ए शिरापरक थ्रोम्बोएम्बोलिज्म (वी. टी. ई.) के लिए सबसे आम आनुवंशिक जोखिम कारकों में से एक है। प्रोथ्रोम्बिन के उत्पादन में वृद्धि से रक्त के थक्के बनने का खतरा बढ़ जाता है। इसके अलावा, जो व्यक्ति उत्परिवर्तन करते हैं, वे इसे अपनी संतानों को दे सकते हैं। उत्परिवर्तन से गहरी शिरा घनास्त्रता (डी. वी. टी.) विकसित होने का खतरा बढ़ जाता है, जिससे दर्द और सूजन हो सकती है, और कभी-कभी पोस्ट-थ्रोम्बोटिक सिंड्रोम, अल्सर या फुफ्फुसीय अन्तःशल्यता हो सकती है। अधिकांश व्यक्तियों को उपचार की आवश्यकता नहीं होती है, लेकिन उस अवधि के दौरान सतर्क रहने की आवश्यकता होती है जब रक्त के थक्के बनने की संभावना बढ़ जाती है; उदाहरण के लिए, गर्भावस्था के दौरान, सर्जरी के बाद, या लंबी उड़ानों के दौरान। कभी-कभी, थक्के के जोखिम को कम करने के लिए रक्त को पतला करने वाली दवा का संकेत दिया जा सकता है। हेटेरोजाइगस वाहक जो संयुक्त जन्म नियंत्रण की गोलियां लेते हैं, उनमें वी. टी. ई. का खतरा 15 गुना बढ़ जाता है, जबकि वाहक भी कारक वी. लीडेन के साथ हेटेरोजाइगस होने का खतरा लगभग 20 गुना अधिक होता है। वी. टी. ई. पर एक अनुशंसा बयान में, बिना उकसावे के वी. टी. ई. विकसित करने वाले वयस्कों में जी20210ए के लिए आनुवंशिक परीक्षण की सलाह नहीं दी गई थी, जैसा कि जी20210ए वाहकों से संबंधित बिना लक्षण वाले परिवार के सदस्यों में परीक्षण किया गया था जिन्होंने वी. टी. ई. विकसित किया था। वी. टी. ई. विकसित करने वालों में, थ्रोम्बोफिलिया परीक्षणों के परिणाम (जिसमें वैरिएंट का पता लगाया जा सकता है) शायद ही कभी उपचार की अवधि में एक भूमिका निभाते हैं। कारण बहुरूपता प्रोथ्रोम्बिन जीन (3 'अनुवादित क्षेत्र न्यूक्लियोटाइड 20210) के एक गैर-कोडिंग क्षेत्र में स्थित है, जो एडेनिन के साथ गुआनिन की जगह लेता है। स्थिति उस स्थान पर या उसके पास है जहाँ पूर्व-एम. आर. एन. ए. में पॉली-ए पूंछ जुड़ी होगी। प्रोथ्रोम्बिन जी20210ए उत्परिवर्तन का निदान सीधा है क्योंकि उत्परिवर्तन में एक एकल आधार परिवर्तन (बिंदु उत्परिवर्तन) शामिल होता है जिसका पता आनुवंशिक परीक्षण द्वारा लगाया जा सकता है, जो अंतर-वर्तमान बीमारी या एंटीकोआगुलेंट उपयोग से अप्रभावित है। एक ऊंचे प्लाज्मा प्रोथ्रोम्बिन स्तर के मापन का उपयोग प्रोथ्रोम्बिन जी20210ए उत्परिवर्तन की जांच के लिए नहीं किया जा सकता है, क्योंकि प्रभावित रोगियों में सामान्य की ऊपरी सीमा और स्तरों के बीच एक अतिव्यापी बहुत अधिक है। प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन वाले उपचार रोगियों का इलाज अन्य प्रकार के थ्रोम्बोफिलिया वाले रोगियों के समान किया जाता है, कम से कम तीन से छह महीने तक एंटीकोआगुलेशन के साथ। तीन से छह महीने से अधिक समय तक एंटीकोएगुलेशन जारी रखना थ्रोम्बोसिस के आसपास की परिस्थितियों पर निर्भर करता है, उदाहरण के लिए, यदि रोगी को एक थ्रोम्बोएम्बोलिक घटना का अनुभव होता है जो बिना किसी उकसावे के होती है, तो एंटीकोएगुलेशन जारी रखने की सिफारिश की जाएगी। एंटीकोआगुलेंट (वारफेरिन बनाम एक प्रत्यक्ष मौखिक एंटीकोआगुलेंट) का चुनाव कई अलग-अलग कारकों (थ्रोम्बोसिस की गंभीरता, रोगी की पसंद, चिकित्सा का पालन, और संभावित दवा और आहार संबंधी बातचीत) पर आधारित है। प्रोथ्रोम्बिन जी20210ए उत्परिवर्तन वाले रोगी जिनका थ्रोम्बोएम्बोलिक घटना नहीं हुई है, उनका आमतौर पर नियमित एंटीकोआगुलेशन के साथ इलाज नहीं किया जाता है। हालाँकि, थ्रोम्बोटिक जोखिम (गर्भावस्था, शल्य चिकित्सा और तीव्र बीमारी) में वृद्धि की स्थितियों में रोगी को परामर्श देने की सिफारिश की जाती है। आम तौर पर उत्परिवर्तन वाली महिलाओं में मौखिक गर्भ निरोधकों से बचना चाहिए क्योंकि वे थ्रोम्बोटिक जोखिम को बढ़ाते हैं। शब्दावली क्योंकि प्रोथ्रोम्बिन को कारक II के रूप में भी जाना जाता है, उत्परिवर्तन को कभी-कभी कारक II उत्परिवर्तन या केवल प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन के रूप में भी संदर्भित किया जाता है; दोनों ही मामलों में, नाम G20210A स्थान विनिर्देशक के साथ या उसके बिना दिखाई दे सकते हैं (बिना किसी सहायता के, क्योंकि G20210A के अलावा अन्य प्रोथ्रोम्बिन उत्परिवर्तन ज्ञात हैं)। टिप्पणियाँ संदर्भ बाहरी लिंक कोगुलोपैथी