Cognitive genomics
संज्ञानात्मक जीनोमिक्स (या न्यूरेटिव जीनोमिक्स) संज्ञानात्मक कार्य से संबंधित जीनोमिक्स का उप-क्षेत्र है जिसमें मस्तिष्क के स्वास्थ्य और गतिविधि से संबंधित जीव के जीनोम के जीन और गैर-कोडिंग अनुक्रमों का अध्ययन किया जाता है। तुलनात्मक जीनोमिक्स को लागू करके, प्रजातियों के बीच आनुवंशिक और फेनोटाइपिक अंतरों की पहचान करने के लिए कई प्रजातियों के जीनोम की तुलना की जाती है। न्यूरोलॉजिकल फ़ंक्शन से संबंधित अवलोकन की गई फेनोटाइपिक विशेषताओं में व्यवहार, व्यक्तित्व, न्यूरोएनाटॉमी और न्यूरोपैथोलॉजी शामिल हैं। संज्ञानात्मक जीनोमिक्स के पीछे का सिद्धांत आनुवंशिकी, विकासवादी जीव विज्ञान, आणविक जीव विज्ञान, संज्ञानात्मक मनोविज्ञान, व्यवहार मनोविज्ञान और तंत्रिका-शरीर विज्ञान के तत्वों पर आधारित है। बुद्धि सबसे व्यापक रूप से अध्ययन की जाने वाली व्यवहार विशेषता है। मनुष्यों में, सभी जीनों का लगभग 70 प्रतिशत मस्तिष्क में व्यक्त किया जाता है। आनुवंशिक भिन्नता फेनोटाइपिक भिन्नता के 40 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार है। संज्ञानात्मक जीनोमिक्स में दृष्टिकोण का उपयोग डाउन सिंड्रोम, प्रमुख अवसादग्रस्तता विकार, ऑटिज्म और अल्जाइमर रोग सहित कई मानसिक और न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों के आनुवंशिक कारणों की जांच करने के लिए किया गया है। संज्ञानात्मक जीनोमिक्स परीक्षण दृष्टिकोण ईवो-जीनो जीनोम-जांच के लिए सबसे अधिक उपयोग किया जाने वाला दृष्टिकोण विकासवादी जीनोमिक्स जीव विज्ञान, या ईवो-जीनो है, जिसमें दो प्रजातियों के जीनोम की तुलना की जाती है जो एक सामान्य पूर्वज को साझा करते हैं। ईवो-जीनो का एक सामान्य उदाहरण मनुष्यों और चिंपांज़ी के बीच तुलनात्मक संज्ञानात्मक जीनोमिक्स परीक्षण है जो 6-7 लाख साल पहले एक पूर्वज को साझा करते थे। जीनोमिक विभेदन निर्धारित करने के लिए स्थानीय जीन अभिव्यक्ति और जीन विभाजन में पैटर्न की जांच की जाती है। जीन अभिव्यक्ति के स्तर को मापने के लिए प्राइमेट मस्तिष्क पर किए गए तुलनात्मक प्रतिलेखन विश्लेषणों ने मानव और चिंपांज़ी जीनोम के बीच महत्वपूर्ण अंतर दिखाया है। ईवो-जीनो दृष्टिकोण का उपयोग इस सिद्धांत को सत्यापित करने के लिए भी किया गया था कि मनुष्य और गैर-मानव नरवानर ऊर्जा चयापचय से संबंधित जीन में समान अभिव्यक्ति स्तर साझा करते हैं जो उम्र बढ़ने और न्यूरोडीजेनेरेटिव रोग के लिए निहितार्थ रखते हैं। ईवो-देवो विकासात्मक विकास जीवविज्ञान (ईवो-देवो) दृष्टिकोण प्रजातियों के समूहों के बीच संज्ञानात्मक और तंत्रिका संबंधी विकास पैटर्न की तुलना करता है। मानव भ्रूण के मस्तिष्क के अध्ययन से पता चलता है कि व्यक्त किए गए जीन का लगभग एक तिहाई क्षेत्रीय रूप से भिन्न है, जो गैर-मानव प्रजातियों की तुलना में कहीं अधिक है। यह खोज संभावित रूप से व्यक्तियों के बीच संज्ञानात्मक विकास में भिन्नताओं की व्याख्या कर सकती है। न्यूरोएनाटॉमिकल इवो-देवो अध्ययनों ने उच्च मस्तिष्क क्रम को मस्तिष्क पार्श्वीकरण से जोड़ा है, जो हालांकि अन्य प्रजातियों में मौजूद है, लेकिन मनुष्यों में अत्यधिक क्रमबद्ध है। ईवो-फीनो और ईवो-पैथो इवोल्यूशनरी फीनोटाइप बायोलॉजी (ईवो-फीनो) दृष्टिकोण प्रजातियों के बीच फीनोटाइप अभिव्यक्ति की जांच करता है। इवोल्यूशनरी पैथोलॉजी बायोलॉजी (ईवो-पैथो) दृष्टिकोण प्रजातियों के बीच रोग की व्यापकता की जांच करता है। इमेजिंग जीनोमिक्स कैंडिडेट जीन चयन जीनोमिक्स में, एक जीन की छवि और विश्लेषण किया जा रहा है जिसे कैंडिडेट जीन के रूप में संदर्भित किया जाता है। तुलनात्मक जीनोमिक परीक्षण के लिए आदर्श उम्मीदवार जीन ऐसे जीन हैं जो न्यूरोएनाटॉमिकल और/या संज्ञानात्मक कार्य पर ज्ञात प्रभावों के साथ अच्छी तरह से परिभाषित कार्यात्मक बहुरूपता को आश्रय देते हैं। हालांकि, तंत्रिका संबंधी प्रणालियों पर संभावित कार्यात्मक प्रभावों के साथ या तो पहचाने गए एकल-न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता या एलील भिन्नताओं वाले जीन पर्याप्त हैं। जीन और फेनोटाइप के बीच संबंध जितना कमजोर होगा, परीक्षण के माध्यम से कार्य-कारण स्थापित करना उतना ही कठिन होगा। गैर-आनुवंशिक कारकों के लिए नियंत्रण गैर-आनुवंशिक कारकों जैसे कि उम्र, बीमारी, चोट, या मादक द्रव्यों के दुरुपयोग का जीन अभिव्यक्ति और फेनोटाइपिक भिन्नता पर महत्वपूर्ण प्रभाव पड़ सकता है। विशिष्ट फेनोटाइप में आनुवंशिक भिन्नता की पहचान और योगदान केवल तभी किया जा सकता है जब जीनोटाइप समूहों में अन्य संभावित योगदान करने वाले कारकों का मिलान किया जा सके। एफ. एम. आर. आई. जैसे कार्य प्रदर्शन के दौरान न्यूरोइमेजिंग के मामले में, समूहों का प्रदर्शन स्तर से मिलान किया जाता है। गैर-आनुवंशिक कारकों का संज्ञानात्मक विकास पर विशेष रूप से बड़ा संभावित प्रभाव पड़ता है। ऑटिज्म के मामले में, गैर-आनुवंशिक कारक बीमारी के 62 प्रतिशत जोखिम के लिए जिम्मेदार हैं। कार्य चयन एक उम्मीदवार जीन और एक प्रस्तावित फेनोटाइप के बीच संबंध का अध्ययन करने के लिए, एक विषय को अक्सर एक कार्य दिया जाता है जो किसी प्रकार के न्यूरोइमेजिंग से गुजरते हुए व्यवहार संबंधी फेनोटाइप को उजागर करता है। जीनोमिक अध्ययन के लिए उपयोग किए जाने वाले कई व्यवहार संबंधी कार्य क्लासिक व्यवहार और तंत्रिका-मनोवैज्ञानिक परीक्षणों के संशोधित संस्करण हैं जिन्हें विशेष व्यवहारों के लिए महत्वपूर्ण तंत्रिका प्रणालियों की जांच करने के लिए डिज़ाइन किया गया है। तुलनात्मक संज्ञानात्मक जीनोमिक्स में उपयोग की जाने वाली प्रजातियाँ 2003 में, मानव जीनोम परियोजना ने पहला पूर्ण मानव जीनोम का उत्पादन किया। परियोजना की सफलता के बावजूद, संज्ञानात्मक जीन अभिव्यक्ति के बारे में बहुत कम जानकारी है। 2003 से पहले, मानव मस्तिष्क संपर्क से संबंधित कोई भी साक्ष्य पोस्टमॉर्टम टिप्पणियों पर आधारित था। नैतिक चिंताओं के कारण, जीवित मनुष्यों पर विवो जीनोमिक्स में कोई आक्रामक अध्ययन नहीं किया गया है। गैर-मानव नरवानर मनुष्यों के निकटतम आनुवंशिक रिश्तेदारों के रूप में, गैर-मानव नरवानर सबसे बेहतर जीनोमिक्स इमेजिंग विषय हैं। अधिकांश मामलों में, एनेस्थीसिया के तहत नरवानरों की छवि ली जाती है। प्राइमेट आबादी को बढ़ाने और बनाए रखने की उच्च लागत के कारण, गैर-मानव प्राइमेट पर जीनोमिक परीक्षण आमतौर पर प्राइमेट अनुसंधान सुविधाओं में किया जाता है। चिंपांज़ी चिंपांज़ी (पैन ट्रोग्लोडाइट्स) मनुष्यों के सबसे करीबी आनुवंशिक रिश्तेदार हैं, जो 93.6% आनुवंशिक समानता साझा करते हैं। ऐसा माना जाता है कि मनुष्य और चिंपांज़ी लगभग 70 लाख साल पहले एक समान आनुवंशिक पूर्वज साझा करते थे। चिम्पांजी जीनोम को अनुक्रमित करने का आंदोलन 1998 में शुरू हुआ और यूएस नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) द्वारा इसे उच्च प्राथमिकता दी गई। वर्तमान में, नरवानरों के विस्तारित परिवार में मानव और चिंपांज़ी के पास एकमात्र अनुक्रमित जीनोम हैं। ऑटोसोमल इंटरजेनिक गैर-दोहराव वाले डीएनए खंडों की कुछ तुलनाएँ कुछ वर्गों के साथ मनुष्यों और चिंपांज़ी के बीच 1.24% आनुवंशिक अंतर के रूप में बहुत कम सुझाव देती हैं। आनुवंशिक समानता के बावजूद, दोनों प्रजातियों के बीच 80 प्रतिशत प्रोटीन अलग-अलग हैं जो स्पष्ट फेनोटाइपिक अंतर को कम करते हैं। रीसस मकाक रीसस मकाक (मकाका मुलट्टा) मनुष्यों के साथ लगभग 93 प्रतिशत आनुवंशिक समानता प्रदर्शित करते हैं। इनका उपयोग अक्सर मानव/चिंपांज़ी जीनोमिक अध्ययनों में एक बाहरी समूह के रूप में किया जाता है। मनुष्यों और रीसस मकाकों ने अनुमानित 25 मिलियन वर्ष पहले एक सामान्य पूर्वज साझा किया था। वानर ओरंगुटान (पोंगो पिगमायस) और गोरिल्ला (गोरिल्ला गोरिल्ला) का उपयोग जीनोमिक्स परीक्षण में किया गया है लेकिन लागत के कारण ये आम विषय नहीं हैं। न्यूरोबिहेवियरल और संज्ञानात्मक विकार कभी-कभी रिपोर्ट किए जाने के बावजूद, अधिकांश व्यवहार या पैथोलॉजिकल फेनोटाइप एकल जीन उत्परिवर्तन के कारण नहीं होते हैं, बल्कि एक जटिल आनुवंशिक आधार के कारण होते हैं। हालाँकि, इस नियम के कुछ अपवाद हैं जैसे कि हंटिंगटन रोग जो एक विशिष्ट आनुवंशिक विकार के कारण होता है। तंत्रिका-व्यवहार संबंधी विकारों की घटना कई कारकों, आनुवंशिक और गैर-आनुवंशिक, से प्रभावित होती है। डाउन सिंड्रोम एक आनुवंशिक सिंड्रोम है जो बौद्धिक अक्षमता और विशिष्ट कपाल-चेहरे की विशेषताओं द्वारा चिह्नित है और लगभग 800 जीवित जन्मों में से 1 में होता है। विशेषज्ञों का मानना है कि सिंड्रोम का आनुवंशिक कारण 21वें गुणसूत्र में जीन की कमी है। हालांकि, संज्ञानात्मक फेनोटाइप के लिए जिम्मेदार जीन या जीन की खोज की जानी बाकी है। फ्रेजाइल-एक्स सिंड्रोम फ्रेजाइल-एक्स सिंड्रोम एक्स गुणसूत्र में स्थित एफआरएएक्सए जीन के उत्परिवर्तन के कारण होता है। सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता (पुरुषों में मध्यम, महिलाओं में हल्का), भाषा की कमी और कुछ ऑटिस्टिक स्पेक्ट्रम व्यवहार द्वारा चिह्नित है। अल्जाइमर रोग एक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार है जो उम्र से संबंधित प्रगतिशील संज्ञानात्मक गिरावट का कारण बनता है। चूहों का उपयोग करने वाले पशु मॉडल ने पैथोफिजियोलॉजी की जांच की है और अमाइलॉइड बीटा के साथ टीकाकरण और अमाइलॉइड बीटा के खिलाफ एंटीबॉडी के परिधीय प्रशासन जैसे संभावित उपचारों का सुझाव दिया है। अध्ययनों ने अल्जाइमर को एस. ए. एम. पी. 8 प्रोटीन असामान्यताओं का कारण बनने वाले जीन परिवर्तनों से जोड़ा है। ऑटिज्म एक व्यापक विकासात्मक विकार है जिसकी विशेषता असामान्य सामाजिक विकास, सहानुभूति और प्रभावी ढंग से संवाद करने में असमर्थता और रुचि के सीमित पैटर्न हैं। एक संभावित न्यूरोएनाटॉमिकल कारण अस्थायी लोब में कंद की उपस्थिति है। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, गैर-आनुवंशिक कारक ऑटिज्म विकास जोखिम के 62 प्रतिशत के लिए जिम्मेदार हैं। ऑटिज्म एक मानव-विशिष्ट विकार है। इस प्रकार, आनुवंशिक कारण को मनुष्यों द्वारा प्रदर्शित अत्यधिक क्रमबद्ध मस्तिष्क पार्श्वीकरण से जोड़ा गया है। दो जीनों को ऑटिज्म और ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकारों (एएसडी) से जोड़ा गया हैः सी3ओआरएफ58 (ए. के. ए.)। ऑटिज्म-1 या डी. आई. ए. 1 में हटा दिया गया) और सी. एक्स. ओ. आर. एफ. 36 (ऑटिज्म-1 संबंधित या डी. आई. ए. 1 आर में a.k.a.Deleted)। प्रमुख अवसादग्रस्तता विकार प्रमुख अवसादग्रस्तता विकार एक सामान्य मनोदशा विकार है जो माना जाता है कि सेरोटोनिन के अनियमित तंत्रिका ग्रहण के कारण होता है। जबकि आनुवंशिक कारण अज्ञात है, पोस्टमॉर्टम एम. डी. डी. मस्तिष्क के जीनोमिक अध्ययनों ने फाइब्रोब्लास्ट विकास कारक प्रणाली में असामान्यताओं की खोज की है जो मनोदशा विकारों में महत्वपूर्ण भूमिका निभाने वाले विकास कारकों के सिद्धांत का समर्थन करता है। अन्य न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों में रेट सिंड्रोम, प्रेडर-विली सिंड्रोम, एंजेलमैन सिंड्रोम और विलियम्स-ब्यूरेन सिंड्रोम शामिल हैं। जीनोमिक्स न्यूरोजेनेटिक्स तुलनात्मक जीनोमिक्स आनुवंशिक विकासवादी जीवविज्ञान आणविक जीवविज्ञान संज्ञानात्मक मनोविज्ञान व्यवहार मनोविज्ञान न्यूरोएनाटॉमी संदर्भ बाहरी लिंक http://www.yerkes.emory.edu http://www.neuroscience.ox.ac.uk जीनोमिक्स देखें।