Facial onset sensory and motor neuropathy
फेशियल ऑनसेट सेंसरी एंड मोटर न्यूरोनोपैथी, जिसे अक्सर संक्षिप्त में एफ. ओ. एस. एम. एन. कहा जाता है, एक अत्यंत दुर्लभ बीमारी है जिसकी विशेषता चेहरे पर संवेदी और मोटर हानि शुरू होती है और ऊपरी बाहों सहित तेजी से बड़े क्षेत्र को शामिल करने के लिए फैलती है। रोग का विवरण, और विशेष रूप से इसकी एटियोलॉजी, वर्तमान में बहस का विषय है, मुख्य रूप से क्योंकि एफ. ओ. एस. एम. एन. सिंड्रोम इतना दुर्लभ है। एफ. ओ. एस. एम. एन. को पहली बार 2006 में चार रोगियों में और बाद में छह और रोगियों में वर्णित किया गया था, लेकिन अब तक, ये दस केवल रिपोर्ट किए गए मामलों का प्रतिनिधित्व करते हैं। संकेत और लक्षण त्रिकोणीय तंत्रिका के वितरण पर संवेदी हानि विकसित होती है और फिर खोपड़ी और गर्दन को शामिल करने के लिए फैलती है। अंततः पैराएस्थेसिया बाहों तक फैलता है। संवेदी लक्षणों के बाद मोटर की कमी होती है जो चेहरे पर भी शुरू होती है। मोटर अभिव्यक्तियों की विशेषता कमजोरी, क्षीणता, ऐंठन और मोहकता है। निगलने और बोलने में भी कठिनाई हो सकती है। न्यूरोफिजियोलॉजी अध्ययन एक सामान्यीकृत संवेदी मोटर न्यूरोनोपैथी दिखाते हैं जो कपाल की दृष्टि से सबसे गंभीर है। इन विशेषताओं के कारण एफ. ओ. एस. एम. एन. सिंड्रोम को 'सिरिंजोमाइलिया जैसे' सिंड्रोम में से एक के रूप में वर्गीकृत किया जाता है, एक समूह जिसमें टेंजियर रोग भी शामिल है। कारण एफ. ओ. एस. एम. एन. के लिए एक प्रतिरक्षा-मध्यस्थ घटक का सुझाव उपचार की प्रतिक्रिया के आधार पर दिया गया है लेकिन अब तक यह केवल एक ही रोगी में वर्णित किया गया है। रोग में शामिल विशिष्ट न्यूरोनल उपप्रकार स्पष्ट नहीं हैं। यद्यपि एफ. ओ. एस. एम. एन. की अधिकांश विशेषताएँ निम्न मोटर न्यूरॉन हानि को दर्शाती हैं, कुछ निष्कर्षों ने एफ. ओ. एस. एम. एन. में ऊपरी मोटर न्यूरॉन हानि का सुझाव दिया है। यू. एम. एन. और एल. एम. एन. दोनों की भागीदारी एफ. ओ. एस. एम. एन. और अन्य, बेहतर विशेषता वाली बीमारियों जैसे कि एम्योट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस के बीच एक कड़ी का सुझाव दे सकती है। उपचार संदर्भ बाहरी लिंक तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करने वाले दुर्लभ सिंड्रोम सिंड्रोम