Family-based QTL mapping
मात्रात्मक विशेषता लोकी मानचित्रण या क्यू. टी. एल. मानचित्रण जीनोमिक क्षेत्रों की पहचान करने की प्रक्रिया है जिसमें संभावित रूप से महत्वपूर्ण आर्थिक, स्वास्थ्य या पर्यावरणीय विशेषताओं के लिए जिम्मेदार जीन होते हैं। क्यू. टी. एल. का मानचित्रण एक महत्वपूर्ण गतिविधि है जिसका उपयोग पादप प्रजननकर्ता और आनुवंशिकीविद् नियमित रूप से रुचि के फेनोटाइप के साथ संभावित कारण जीन को जोड़ने के लिए करते हैं। परिवार-आधारित क्यू. टी. एल. मानचित्रण क्यू. टी. एल. मानचित्रण का एक प्रकार है जहाँ कई-परिवारों का उपयोग किया जाता है। मनुष्यों में वंशावली और गेहूं वंशावली की जानकारी में वंशावली के बारे में जानकारी शामिल है। वंशावली अभिलेख रखना सदियों पुरानी परंपरा है। वंशावली को जीन-मार्कर डेटा का उपयोग करके भी सत्यापित किया जा सकता है। पादपों में पादप प्रजनन आबादी के संदर्भ में विधि की चर्चा की गई है। वंशावली अभिलेख पादप प्रजननकर्ताओं द्वारा रखे जाते हैं और वंशावली-आधारित चयन कई पादप प्रजातियों में लोकप्रिय है। पादपों की वंशावली मनुष्यों की वंशावली से अलग होती है, विशेष रूप से क्योंकि पादप हर्माफ्रोडिटिक होते हैं-एक व्यक्ति नर या मादा हो सकता है और प्रजनन लूप के साथ यादृच्छिक संयोजन में संभोग किया जा सकता है। इसके अलावा पौधों की वंशावली में "स्वयं" हो सकते हैं, अर्थात। एक पौधे के स्व-परागण के परिणामस्वरूप संतान। वंशावली संकेतन सरल क्रॉस प्रतीक उदाहरण/प्रथम क्रम क्रॉस एस. ओ. एन. 64/के. एल. आर. ई./, द्वितीय क्रम क्रॉस आई. आर. 64/के. एल. आर. ई./सी. आई. ए. एन. 0/3/, तृतीय क्रम क्रॉस टी. ओ. बी. एस./3/एस. ओ. एन. 64/के. एल. आर. ई./सी. आई. ए. एन. 0/4/, चतुर्थ क्रम क्रॉस टी. ओ. बी. एस./3/एस. ओ. एन. 64/के. एल. आर. ई./सी. आई. ए. एन. 0/4/सी. आई. ए. एन. 0/4/सी. आई. ए. एन. 0/सी. आई. ए. एन. 0/सी. आई. ए. एन. 0/सी. आई. ए. एन. 0/सी. पारंपरिक तरीकों की सीमा पारंपरिक मानचित्रण आबादी में एकल परिवार शामिल है जिसमें दो माता-पिता या तीन माता-पिता अक्सर दूर से संबंधित होते हैं। पारंपरिक मानचित्रण विधियों से जुड़ी कुछ महत्वपूर्ण सीमाएँ हैं। जिनमें से कुछ में सीमित बहुरूपता दर शामिल हैं, और कई आनुवंशिक पृष्ठभूमि में मार्कर प्रभावशीलता का कोई संकेत नहीं है। अक्सर, जब तक एक क्यू. टी. एल. मानचित्रण आबादी विकसित और मानचित्रित की जाती है, प्रजननकर्ताओं ने पारंपरिक प्रजनन और चयन विधियों का उपयोग करके नए क्यू. टी. एल. को अंतःस्थापित किया है। यह उस समय प्रजनन कार्यक्रमों के भीतर एमएएस (मार्कर-सहायता प्राप्त चयन) की उपयोगिता को कम कर सकता है जब एमएएस सबसे उपयोगी हो सकता है (यानी, नए क्यूटीएल की पहचान के तुरंत बाद)। परिवार-आधारित क्यू. टी. एल. मानचित्रण मौजूदा पादप प्रजनन परिवारों का उपयोग करके इस सीमा को हटा देता है। सामान्य अध्ययन जनसंख्या मानचित्रण मोटे तौर पर, अध्ययन डिजाइन के 3 वर्ग हैंः अध्ययन डिजाइन जिसमें विस्तारित या नाभिकीय परिवारों के रिश्तेदारों के बड़े समूह का नमूना लिया जाता है, अध्ययन डिजाइन जिसमें रिश्तेदारों के जोड़े का नमूना लिया जाता है (जैसे, भाई-बहन के जोड़े) या अध्ययन डिजाइन जिसमें असंबंधित व्यक्तियों का नमूना लिया जाता है। असंबद्ध व्यक्ति अज्ञात वंशावली के साथ व्यक्तियों (असंबद्ध माने जाने वाले) का प्राकृतिक संग्रह मानचित्रण आबादी का गठन करता है। जनसंख्या आधारित संघ मानचित्रण तकनीक इस प्रकार की आबादी पर आधारित है। पादप संदर्भ में ऐसी आबादी खोजना मुश्किल है क्योंकि अधिकांश व्यक्ति किसी न किसी तरह से संबंधित हैं। इस तरह की विधि का अन्य नुकसान यह है कि भले ही हम ऐसी आबादी पा सकते हैं, ऐसी स्थिति में रुचि के एलील (आमतौर पर उत्परिवर्ती) के लिए उच्च एलील आवृत्ति खोजना मुश्किल है। एलील आवृत्ति में संतुलन बनाने के उद्देश्य से, आमतौर पर केस-नियंत्रण अध्ययन। सिबपेयर्स इस तरह के डिजाइन में कई स्वतंत्र परिवारों के भाई-बहनों की एक जोड़ी शामिल है। प्रत्येक भाई-जोड़ी के सदस्यों को यादृच्छिक रूप से नहीं चुना जाता है-अक्सर दोनों भाई-बहनों को क्यू. टी. (सुसंगत भाई-बहन) के वितरण की एक पूंछ (ऊपरी या निचले) से चुना जाता है या एक भाई-बहन को ऊपरी पूंछ से चुना जाता है और दूसरे भाई-बहन को निचली पूंछ (असंगत भाई-बहन) से चुना जाता है। एक अन्य नमूना डिजाइन में भाई-बहनों की एक जोड़ी शामिल हो सकती है, जिसमें से एक को वितरण की ऊपरी या निचली पूंछ से चुना जाता है और दूसरे को शेष भाई-बहनों में से यादृच्छिक रूप से चुना जाता है। ट्राइओस ट्राइओस में माता-पिता और एक संतान (सबसे अधिक प्रभावित) शामिल हैं। ट्रायो का उपयोग आमतौर पर संघ अध्ययनों में किया जाता है। एसोसिएशन मैपिंग की अवधारणा कि प्रत्येक तिकड़ी असंबंधित हैं, हालांकि तिकड़ी अपने आप में संबंधित हैं। नाभिकीय परिवार नाभिकीय परिवार में दो पीढ़ी की सरल पारिवारिक वंशावली होती है। विस्तारित वंशावली में कई पीढ़ी की वंशावली शामिल है। यह उतना ही गहरा या चौड़ा हो सकता है जितना कि वंशावली की जानकारी उपलब्ध है। विस्तारित वंशावली संबंध-आधारित विश्लेषण के लिए आकर्षक हैं। जुड़ाव बनाम जुड़ाव विश्लेषण जुड़ाव और जुड़ाव विश्लेषण जीन की खोज, स्थानीयकरण और कार्यात्मक विश्लेषण के लिए प्राथमिक उपकरण हैं। जबकि इन दृष्टिकोणों के वैचारिक आधार लंबे समय से ज्ञात हैं, आणविक आनुवंशिकी में हाल के दशकों में प्रगति, कुशल एल्गोरिदम में विकास और कंप्यूटिंग शक्ति ने इन विधियों के बड़े पैमाने पर अनुप्रयोग को सक्षम किया है। जबकि लिंकेज अध्ययन परिवारों के भीतर विशेषता के साथ लोकी कोसेग्रेगेट की पहचान करने का प्रयास करते हैं, एसोसिएशन अध्ययन विशेष रूपों की पहचान करने का प्रयास करते हैं जो जनसंख्या स्तर पर फेनोटाइप से जुड़े होते हैं। ये पूरक विधियाँ हैं जो एक साथ, जीनोम की जांच करने और जटिल लक्षणों के एटियोलॉजी का वर्णन करने के लिए साधन प्रदान करती हैं। लिंकेज अध्ययनों में, हम उस स्थान की पहचान करना चाहते हैं जो परिवारों के भीतर एक विशिष्ट जीनोमिक क्षेत्र के साथ एकत्रित होता है, जिसे बहुरूपी मार्करों द्वारा चिह्नित किया जाता है। इसके विपरीत, सहयोग अध्ययनों में, हम व्यक्तियों के नमूने में एक विशिष्ट आनुवंशिक भिन्नता और विशेषता भिन्नता के बीच एक सहसंबंध की तलाश करते हैं, जो वैरिएंट की एक कारणात्मक भूमिका को निहित करता है। परिवार-आधारित संबंध विश्लेषण आनुवंशिक संबंध एक ऐसी घटना है जिसमें विभिन्न स्थानों पर युग्मविकल्प परिवार में एकत्र होते हैं। कोसेग्रिगेशन की ताकत को पुनर्संयोजन अंश θ द्वारा मापा जाता है, जो पुनर्संयोजन की विषम संख्या की संभावना है। अधिक जटिल वंशावली उच्च शक्ति प्रदान करती है। वंश द्वारा पहचान (आई. बी. डी.) मैट्रिक्स अनुमान भिन्नता घटक मॉडल का उपयोग करके मात्रात्मक विशेषता समूह (क्यू. टी. एल.) के मानचित्रण में एक केंद्रीय घटक है। एलील्स की पहचान प्रकार (आई. बी. टी.) के अनुसार होती है जब उनका समान फेनोटाइपिक प्रभाव होता है। एलील जो प्रकार से समान होते हैं वे दो समूहों में आते हैं; वे जो वंश (आईबीडी) द्वारा समान हैं क्योंकि वे पिछली पीढ़ी में एक ही एलील से उत्पन्न हुए हैं; और वे जो वंश (एनआईबीडी) द्वारा गैर-समान हैं या राज्य (आईबीएस) द्वारा समान हैं क्योंकि वे अलग-अलग उत्परिवर्तन से उत्पन्न हुए हैं। पेरेंट-ऑफस्प्रिंग जोड़े अपने जीन आईबीडी का 50 प्रतिशत साझा करते हैं, और मोनोज़ाइगोटिक जुड़वां 100% आईबीडी साझा करते हैं। संयोजन विश्लेषण में जो प्रासंगिक है वह है निकटवर्ती स्थान पर एलील की विरासत (या सह-विरासत); इसलिए यह निर्धारित करना महत्वपूर्ण है कि एलील वंश (यानी वंश) द्वारा समान हैं या नहीं। समान पैतृक युग्मविकल्पों से प्रतियां) या केवल राज्य द्वारा समान (यानी। समान दिखाई देता है, लेकिन एलील की दो अलग-अलग प्रतियों से प्राप्त होता है)। इसलिए, परिवार-आधारित लिंकेज विश्लेषण की तीन श्रेणियां हैं-दृढ़ता से मॉडल किया गया (पारंपरिक लॉज स्कोर मॉडल), कमजोर मॉडल आधारित (भिन्नता घटक विधियाँ), या मॉडल मुक्त। भिन्नता घटक विधियों को संकर के रूप में देखा जा सकता है। परिवार-आधारित संगठन विश्लेषण लिंकेज असंतुलन (एल. डी.) और संगठन मानचित्रण पादप आनुवंशिकी समुदाय में पर्याप्त ध्यान आकर्षित कर रहा है क्योंकि मौजूदा आनुवंशिक संसाधनों के संग्रह का उपयोग मात्रात्मक विशेषता लोकी (क्यू. टी. एल.) को ठीक करने, उम्मीदवार जीन को मान्य करने और रुचि के एलील की पहचान करने के लिए करने की इसकी क्षमता है (यू और बकलर, 2006)। एसोसिएशन मैपिंग या परिणामों की व्याख्या करने के लिए विशेष महत्व के तीन तत्वों में शामिल हैंः उपसमूहों में जनसंख्या संरचना का विश्लेषण, उपसमूहों के बीच अंतर चयन के विशिष्ट मामले में नकली संघों और परिणामों को नियंत्रित करने के लिए इसका उपयोग, और एल. डी. की स्थानीय संरचना का हैप्लोटाइप में विश्लेषण और एल. डी. मैपिंग के संकल्प और अनुप्रयोग पर इसके परिणाम (फ्लिंट-गार्सिया एट अल। 2003)। जनसंख्या-आधारित संघ के विपरीत, परिवार-आधारित संघ परीक्षण अधिक लोकप्रिय हो रहे हैं। परिवार-आधारित, ट्रैन-डाइसेक्विलिबिरम परीक्षण (टी. डी. टी.) ने हाल के वर्षों में व्यापक लोकप्रियता हासिल की है, यह विधि ऑफ़िस्प्रिंग को प्रभावित करने के लिए संचारित एलील पर भी ध्यान केंद्रित करती है, लेकिन इसे संबंध और असंतुलन दोनों को ध्यान में रखते हुए तैयार किया गया है जो संघ को रेखांकित करते हैं। परीक्षण के लिए तीन व्यक्तियों, अर्थात् प्रभावित बच्चे और दोनों जैविक माता-पिता पर जीनोटाइप जानकारी की आवश्यकता होती है; और परीक्षण सूचनात्मक होने के लिए कम से कम एक माता-पिता विषमयुग्म होना चाहिए। प्रस्तावित परीक्षण आँकड़ा वास्तव में मैकनेमर का ची-वर्ग आँकड़ा है और शून्य परिकल्पना का परीक्षण करता है कि अनुमानित रोग से संबंधित एलील 50 प्रतिशत समय विषमयुग्म माता-पिता से इस वैकल्पिक परिकल्पना के खिलाफ संचारित होता है कि विशेषता सकारात्मक एलील-संबंधित एलील अधिक बार संचारित होगा। टी. डी. टी. जनसंख्या स्तरीकरण और मिश्रण से प्रभावित नहीं है। परिवार-आधारित संयोजन परीक्षण की अवधारणा को मात्रात्मक लक्षणों तक विस्तारित किया गया है। मात्रात्मक संचरण असंतुलन परीक्षण (क्यू. टी. डी. टी.) टी. डी. टी. को मात्रात्मक लक्षणों और नाभिकीय या विस्तारित वंशावली परिवारों के संदर्भ में विस्तारित किया गया है। सामान्यीकृत परीक्षण परीक्षण में किसी भी परिवार के प्रकार का उपयोग करने की अनुमति देता है। क्यू. टी. डी. टी. को हैप्लोटाइप-आधारित एसोसिएशन मैपिंग तक भी विस्तारित किया गया है। हैप्लोटाइप मार्कर एलील के संयोजन को संदर्भित करता है जो एक ही गुणसूत्र पर एक साथ निकटता से स्थित होते हैं और जो एक साथ विरासत में मिलते हैं। उच्च घनत्व वाले एस. एन. पी. निर्माताओं की उपलब्धता के साथ, हैप्लोटाइप संघ अध्ययनों में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। पहला-हैप्लोटाइप जीनोम में एल. डी. पैटर्न को समझने के लिए महत्वपूर्ण हैं, जो एसोसिएशन अध्ययन के लिए आवश्यक है। वास्तव में एल. डी. पैटर्न को समझने का हैप्लोटाइप को स्वयं जानने से बेहतर कोई तरीका नहीं है। हैप्लोटाइप हमें बताते हैं कि कैसे युग्मविकल्प गुणसूत्र के साथ व्यवस्थित होते हैं और मूल्यांकन पर विरासत के पैटर्न को दर्शाते हैं। दूसरा, हैप्लोटाइप पर आधारित विधियाँ जटिल विशेषता जीन के मानचित्रण के सहयोग अध्ययनों में एकल मार्करों पर आधारित विधियों की तुलना में अधिक शक्तिशाली हो सकती हैं। पारिवारिक वंशावली ड्राइंग मानव आनुवंशिकी संदर्भ के लिए कई वंशावली ड्राइंग सॉफ्टवेयर उपलब्ध हैं जैसे कि सीओपीई (सहयोगात्मक वंशावली ड्राइंग एनवायरनमेंट), सिरिलिक, एफटीएम (पारिवारिक वृक्ष निर्माता), एफटीरी, किंडर, पीईडी (पेडीग्री ड्राइंग सॉफ्टवेयर), पेडनटर, पेडीग्राफ, पेडीग्री/ड्रा, पेडीग्री-विज़ुअलिज़र, पीडीपीएलओटी, पीईडीआरएडब्ल्यू/डब्ल्यूपीईडीआरएडब्ल्यू (वंशावली ड्राइंग/विंडो वंशावली ड्राइंग (एमएस-विंडो और एक्स-विंडो संस्करण)। हालांकि पौधों में वंशावली ड्राइंग के लिए कुछ अतिरिक्त विशेषताओं की आवश्यकता होती है जैसे कि प्रजनन, स्व-प्रजनन, उत्परिवर्तन, पॉलीप्लोइडी आदि। जो पेडिमैप में समर्थित है। वंशावली का उपयोग द्विगुणित और टेट्राप्लॉइड दोनों में हर प्रकार के पौधों की वंशावली में फेनोटाइपिक, जीनोटाइपिक और आई. बी. डी. संभावनाओं के डेटा के साथ वंशावली दृश्य के लिए किया जा सकता है। पशु प्रजनन आनुवंशिक संघ मार्कर सहायता प्राप्त चयन आणविक मार्कर नेस्टेड एसोसिएशन मैपिंग शारीरिक और आणविक गेहूं प्रजनन संदर्भ यू जे, बकलर ईएस (2006) "मक्के का आनुवंशिक संघ मानचित्रण और जीनोम संगठन" भी देखें। कर्र ओपिनियन बायोटेक्नोल फ्लिन्ट-गार्सिया एस, थोर्न्सबेरी जे. एम., बकलर ई. एस. आई. वी. (2003) "पौधों में संबंध असंतुलन की संरचना"। एनु रेव प्लांट बायोल 54:357-374 सांख्यिकीय आनुवंशिकी