CD25 deficiency
सीडी25 की कमी या इंटरल्यूकिन 2 रिसेप्टर अल्फा की कमी एक इम्यूनोडेफिशिएंसी विकार है जो इंटरल्यूकिन 2 रिसेप्टर अल्फा (सीडी25) (आईएल2आरए) जीन में उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। उत्परिवर्तन एक दोषपूर्ण α श्रृंखला की अभिव्यक्ति या उसकी पूर्ण अनुपस्थिति का कारण बनता है, जो उच्च-आत्मीयता इंटरल्यूकिन-2 (आईएल-2) रिसेप्टर्स का एक आवश्यक हिस्सा है। परिणाम एक सिंड्रोम है जिसे आई. पी. ई. एक्स.-जैसे या एस. सी. आई. डी. के रूप में वर्णित किया गया है। एक रोगी में, सीडी4 + लिम्फोसाइट्स पर सीडी25 की कमी के कारण आईएल-2 के प्रति संवेदनशीलता में काफी कमी आई। यह कम खुराक वाले आईएल-2 ऊष्मायन के लिए एंटी-इंफ्लेमेटरी इंटरल्यूकिन-10 (आईएल-10) स्राव में मापने योग्य प्रतिक्रिया की कमी से प्रदर्शित किया गया था। स्वस्थ मनुष्यों की तुलना में बहुत कम आईएल-10 स्राव के परिणामस्वरूप आई. पी. ई. एक्स. सिंड्रोम की तुलना में एक सिंड्रोम होता है, जो एक प्रकार की स्वप्रतिरक्षा है जो फॉक्सपी3 प्रतिलेखन कारक शिथिलता के कारण होती है। आई. पी. ई. एक्स. जैसे लक्षणों के अलावा, सी. डी. 25 की कमी से वायरल संक्रमण और संभवतः फंगल और बैक्टीरियल संक्रमण की संवेदनशीलता बढ़ जाती है। चूंकि आईएल-2 लिम्फोसाइट प्रसार का एक महत्वपूर्ण प्रेरक है, इसलिए अत्यधिक संवेदनशील आईएल-2 रिसेप्टर्स की अनुपस्थिति भी सीडी8 + और सीडी4 + लिम्फोसाइट और एनके कोशिकाओं के सक्रियण और क्लोनल विस्तार में महत्वपूर्ण रूप से बाधा डाल सकती है। एक मामले में सीडी25 की कमी वाले रोगी में टी कोशिकाओं के लिए लिपिड एंटीजन की प्रस्तुति में शामिल एक एमएचसी जैसे ग्लाइकोप्रोटीन, सीडी1 की अनुपस्थिति की भी सूचना दी गई। इसके अलावा, थाइमोकाइट्स में एंटी-एपोप्टोटिक बी. सी. एल.-2 के दीर्घकालिक अप्रेगुलेशन का भी वर्णन किया गया था जो संभवतः स्वचालित टी कोशिकाओं को हटाने से बचने की अनुमति देता है। संदर्भ बाहरी लिंक प्रणाली द्वारा आनुवंशिक विकार गैर-संक्रामक इम्यूनोडेफिशिएंसी-संबंधित त्वचा संबंधी स्थितियाँ