The Focus Foundation
डेविडसनविले, मैरीलैंड में स्थित फोकस फाउंडेशन एक शोध फाउंडेशन है जो उन परिवारों और बच्चों की पहचान करने और उनकी सहायता करने के लिए समर्पित है जिनके पास एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नताएं (जिन्हें एक्स और वाई गुणसूत्र विविधता भी कहा जाता है), डिस्लेक्सिया और/या विकासात्मक समन्वय विकार है। इन स्थितियों से भाषा-आधारित अक्षमता, मोटर योजना की कमी, पढ़ने में शिथिलता और ध्यान और व्यवहार संबंधी विकार हो सकते हैं। फोकस फाउंडेशन का मानना है कि जागरूकता में वृद्धि, जल्दी पहचान और विशिष्ट और लक्षित उपचार के माध्यम से, इन स्थितियों वाले बच्चे अपनी पूरी क्षमता तक पहुंच सकते हैं। फोकस फाउंडेशन विकारों पर सभी प्रकाशनों के 25 प्रतिशत के साथ एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नताओं के शोध में अग्रणी है। फाउंडेशन अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों से जुड़े टेस्टोस्टेरोन की कमी के लिए टेस्टोस्टेरोन उपचार में अनुसंधान क्षेत्र का भी नेतृत्व करता है। फोकस फाउंडेशन की स्थापना 2005 में कैरोल सामंगो-स्प्रौस द्वारा की गई थी। डॉ. सामंगो-स्प्राउस एनापोलिस, मैरीलैंड के पास स्थित न्यूरोडेवलपमेंटल डायग्नोस्टिक सेंटर फॉर यंग चिल्ड्रन के निदेशक भी हैं, और वाशिंगटन, डी. सी. में जॉर्ज वाशिंगटन विश्वविद्यालय में बाल रोग के एक सहयोगी नैदानिक प्रोफेसर हैं, और फ्लोरिडा अंतर्राष्ट्रीय विश्वविद्यालय में मानव और आणविक आनुवंशिकी विभाग में एक सहायक सहयोगी प्रोफेसर हैं। वह द फोकस फाउंडेशन की कार्यकारी निदेशक और मुख्य विज्ञान अधिकारी के रूप में कार्य करती हैं और उन्हें तीन विकारों का अनुभव है जो फाउंडेशन का ध्यान केंद्रित करते हैंः एक्स एंड वाई गुणसूत्र भिन्नताएं, विकासात्मक डिस्प्रैक्सिया और डिस्लेक्सिया। फोकस फाउंडेशन इन विकारों वाले बच्चों की मदद करने के लिए एक्स और वाई गुणसूत्र विविधताओं के बारे में जागरूकता बढ़ाने का प्रयास करता है। हालाँकि सभी चिकित्सकों, सहायक स्वास्थ्य देखभाल प्रदाताओं और विशेष शिक्षकों को सिखाया जाता है कि आनुवंशिक असामान्यताएँ बच्चे के विकास को प्रभावित कर सकती हैं, चिकित्सक अक्सर इन विकारों के बारे में अपर्याप्त जानकारी प्राप्त करते हैं, और इसलिए, जब कोई बच्चा तंत्रिका विकास संबंधी चिंताओं के साथ प्रस्तुत होता है तो अक्सर एक्स एंड वाई गुणसूत्र भिन्नताओं के लिए परीक्षण नहीं करते हैं। इन विकारों और संबंधित लक्षणों के बारे में जागरूकता को बढ़ावा देकर, द फोकस फाउंडेशन को जल्दी पहचान बढ़ाने, हस्तक्षेपों को लागू करने और परिवारों को अपने बच्चों के लिए इष्टतम परिणाम प्राप्त करने में मदद करने की उम्मीद है। एक्स एंड वाई भिन्नताओं का निदान एक्स एंड वाई भिन्नताएं आम हैं लेकिन अक्सर अज्ञात आनुवंशिक स्थितियां हैं जो महिलाओं के लिए एक्सएक्स और पुरुषों के लिए एक्सवाई की सामान्य लिंग गुणसूत्र जोड़ी से भिन्न होती हैं। अर्धसूत्रण के दौरान पुनर्संयोजन में त्रुटियाँ 46, XX या 46, XY के विशिष्ट पूरक की तुलना में अतिरिक्त X या Y गुणसूत्र उत्पन्न करती हैं। परिणामी गुणसूत्र (47 या अधिक) बच्चे के तंत्रिका विकास और अनुभूति को प्रभावित कर सकते हैं। प्रत्येक दिन पैदा होने वाले 21 शिशुओं में एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नता होती है, और उनके जीवनकाल में केवल पाँच का निदान किया जाएगा। इसके अलावा, बीस प्रतिशत स्कूली उम्र के बच्चे सीखने की अक्षमता के संकेतों को दर्शाते हैं। सामान्य आबादी में एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नताओं की आवृत्ति को देखते हुए, जो बच्चे अज्ञात एटियोलॉजी के सीखने के विकारों के साथ उपस्थित होते हैं, उन्हें इन सामान्य विकारों को खारिज करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण प्राप्त करना चाहिए। डिस्लेक्सिया वाले केवल 5 प्रतिशत बच्चों की पहचान उनके जीवनकाल में की जाती है, हालांकि उनमें 6 साल की उम्र तक लक्षण दिखाई देते हैं, जबकि विकासात्मक डिसप्रेक्सिया वाले अधिकांश बच्चों का अन्य विकारों जैसे कि बोलने में देरी, व्यवहार की समस्याओं या एडीएचडी के साथ गलत निदान किया जाता है। फोकस फाउंडेशन स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं, विशेषज्ञों और माता-पिता के साथ काम करता है ताकि एक्स एंड वाई गुणसूत्र विविधता वाले बच्चों के लिए उचित निदान, अनुसंधान और एक विशिष्ट और लक्षित उपचार का आयोजन किया जा सके। उचित निदान और हस्तक्षेप के साथ, जिन बच्चों में ये न्यूरोजेनेटिक विकार हैं, वे कमजोर से शक्तिशाली में बदल जाते हैं और पहले से कहीं अधिक आत्मविश्वास, सक्षम और सफल हो जाते हैं। फोकस फाउंडेशन का उद्देश्य देश भर के साथ-साथ दुनिया भर के पेशेवरों और परिवारों को इन विकारों के बारे में सूचित करना है। संगठन ने यूनाइटेड किंगडम, इटली और हाल ही में ऑस्ट्रेलिया में अंतर्राष्ट्रीय क्लीनिकों की मेजबानी की है। ये सम्मेलन परिवारों और चिकित्सकों को इन विकारों में विशेषज्ञता रखने वाले विशेषज्ञों की एक बहु-अनुशासनात्मक टीम से परामर्श और भाषण के लिए आमंत्रित करते हैं। इन विकारों की घटनाओं, निदान, लक्षणों और प्रबंधन के बारे में सटीक और नवीन जानकारी के प्रसार को बढ़ावा देकर, द फोकस फाउंडेशन का उद्देश्य दुनिया भर में स्वास्थ्य लाभ को प्रोत्साहित करना है। मदद से, ये सभी बच्चे अपनी पूरी क्षमता तक पहुँच सकते हैं। फोकस फाउंडेशन में वैज्ञानिक, विद्वान, शिक्षक, स्वास्थ्य देखभाल प्रदाता, धन उगाहने और विपणन विशेषज्ञ और स्वयंसेवक शामिल हैं जो इन मुद्दों पर एक साथ काम करते हैं और इन बच्चों के जीवन को बदलने में मदद करते हैं। टीम इन विकारों के बारे में हमारी समझ को और बढ़ाने के लिए अनुसंधान परियोजनाओं का संचालन और प्रस्तुत करती है। फोकस फाउंडेशन विकासात्मक गड़बड़ी, मस्तिष्क-आधारित हस्तक्षेप और सिंड्रोम-विशिष्ट उपचार के बारे में चिकित्सा पेशेवरों और समुदाय को अनुसंधान, शिक्षित और प्रशिक्षित करने के लिए साझेदारी को बढ़ावा देने के लिए अंतर्राष्ट्रीय और घरेलू बैठकों में भाग लेता है। फोकस फाउंडेशन उन बच्चों वाले परिवारों पर शोध करता है और उनकी मदद करता है जिनके पास एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नताएं, डिस्लेक्सिया और/या डिस्प्रैक्सिया हैं। द फोकस फाउंडेशन द्वारा अध्ययन किए गए एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नताओं में शामिल हैंः · 45, एक्स (टर्नर सिंड्रोम): · 47, एक्सएक्सएक्स (ट्रिपल एक्स सिंड्रोम; ट्राइसोमी एक्स) · 47, एक्सएक्सवाई (क्लाइनफेल्टर सिंड्रोम) · 47, एक्सवाईवाई (जैकब सिंड्रोम) · 48, एक्सएक्सएक्सवाई · 48, एक्सएक्सवाईवाई · 48, एक्सएक्सएक्सएक्सएक्स · 49, एक्सएक्सएक्सएक्सवाई सहायता प्रदान की गई है कि फोकस फाउंडेशन परिवारों, स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं और शिक्षकों के साथ काम करता है। परिवार फोकस फाउंडेशन परिवारों को स्कूल में अपने बच्चे की कठिनाइयों, व्यवहार संबंधी समस्याओं या विकासात्मक देरी के विशिष्ट कारणों की पहचान करने और समझने में मदद करता है। इसके अलावा, अपने शोध के माध्यम से, टीम उपचार और प्रबंधन रणनीतियों की पहचान करती है जो प्रभावी रूप से एक्स एंड वाई गुणसूत्र विविधताओं और अन्य दुर्लभ विकारों वाले बच्चों को उनके इष्टतम परिणाम तक पहुंचने की अनुमति देती है। ये व्यक्तिगत अनुशंसाएँ एक वर्ष की विशेषज्ञता और स्वास्थ्य और कल्याण के साथ-साथ घर, स्कूल और सामुदायिक जीवन पर प्रभाव पर आधारित हैं। अधिकांश स्वास्थ्य देखभाल चिकित्सक गुणसूत्र भिन्नताओं से परिचित नहीं हैं और इसलिए, शायद ही कभी विकासात्मक चिंताओं के लिए एक संभावित स्पष्टीकरण के रूप में एक्स एंड वाई गुणसूत्र भिन्नताओं पर विचार करते हैं। फोकस फाउंडेशन चिकित्सकों को सामान्य संकेतों के बारे में सूचित करने के लिए काम करता है जो इंगित कर सकते हैं कि एक बच्चे में गुणसूत्र भिन्नता है, साथ ही साथ संसाधन और साझेदारी प्रदान करता है जिसके साथ इन विकारों के लिए आनुवंशिक परीक्षण की पेशकश की जा सकती है। अधिक सटीक और किफायती परीक्षण की शुरुआत के साथ, एक्स एंड वाई गुणसूत्र विविधताएं चिकित्सा समुदाय में अधिक व्यापक रूप से जानी जाने लगी हैं। एजुकेटर्स द फोकस फाउंडेशन इन पेशेवरों को सूचित करता है कि विकासात्मक चिंताओं या विशेष जरूरतों के बावजूद परिणाम के साथ कैसे काम किया जाए और उसे अनुकूलित किया जाएः शिक्षकों को संसाधन और रणनीतियाँ प्रदान करने से लेकर यह निर्धारित करने तक कि प्रत्येक बच्चे को किस प्रकार की बाहरी सेवाओं की आवश्यकता हो सकती है। उचित चिकित्सीय हस्तक्षेप के विकास और प्रशासन के साथ, प्रत्येक बच्चे को अपने लक्ष्यों को प्राप्त करने का अवसर मिलता है। सम्मेलन फोकस फाउंडेशन विभिन्न समूहों के लिए सालाना कई सम्मेलनों की मेजबानी करता है; इन सम्मेलनों में विशेषज्ञ वक्ता शामिल हैं जो न्यूरोडेवलपमेंट, पीडियाट्रिक जेनेटिक्स और न्यूरोलॉजी, एंडोक्राइनोलॉजी, ऑर्थोपेडिक्स, इम्यूनोलॉजी, फिजिकल थेरेपी, स्पीच एंड लैंग्वेज और ऑक्यूपेशनल थेरेपी में विशेषज्ञ हैं। एटिपिकल लर्नर सम्मेलन पहली बार 2011 में आयोजित किया गया, एटिपिकल लर्नर सम्मेलन उन प्रतिभाशाली बच्चों के माता-पिता और देखभाल करने वालों के लिए बनाया गया है जो स्कूल में सफल होने के लिए संघर्ष कर रहे हैं। यह सम्मेलन डिस्लेक्सिया, एडीएचडी, बोलने में देरी, स्कूल की विफलता और व्यवहार संबंधी कठिनाइयों के सामान्य कारणों, स्पष्टीकरणों और उपचारों को समझने पर केंद्रित है। 49, XXXXY वाले बच्चों के लिए वार्षिक सम्मेलन अब अपने सोलहवें वर्ष में, यह दुनिया में इस दुर्लभ विकार की सबसे बड़ी सभा है, जिसमें संयुक्त राज्य अमेरिका और दुनिया भर से उपस्थित लोग यात्रा कर रहे हैं। मैरीलैंड सम्मेलन में चिकित्सकों की एक बहु-विषयक टीम द्वारा रोगियों का मूल्यांकन किया जाता है जो दुर्लभ गुणसूत्र विविधताओं में विशेषज्ञ हैं और जिन्होंने खुद को अपने क्षेत्रों में विशेषज्ञों के रूप में स्थापित किया है। ये और अन्य विशेषज्ञ माता-पिता को 49, XXXXY के बारे में प्रासंगिक और शैक्षिक जानकारी प्रस्तुत करते हैं ताकि परिवारों को उनके बच्चे के लिए इष्टतम परिणाम प्राप्त करने के लिए बेहतर तरीके से तैयार किया जा सके। 48, XXXY वाले बच्चों के लिए वार्षिक सम्मेलन 49, XXXXY वाले बच्चों के लिए सम्मेलन के समान, यह सम्मेलन 48, XXXY वाले बच्चों, उनके परिवारों और स्वास्थ्य सेवा प्रदाताओं पर केंद्रित है। फोकस फाउंडेशन एक्स और वाई गुणसूत्र भिन्नताओं के फेनोटाइप के पहलुओं के सामान्य जैविक कारणों और संभावित उपचारों के शोध में संलग्न है। शोध में प्रत्येक योगात्मक एक्स का प्रभाव, विभिन्न अभिन्न मोड़ पर टेस्टोस्टेरोन प्रतिस्थापन चिकित्सा का संभावित लाभ और प्रत्येक विकार और उपचार समूह के भीतर क्षेत्रीय मस्तिष्क अंतर शामिल हैं। संदर्भ www.thefocusfoundation.org सामंगो-स्प्राउस, सी.; ग्रॉपमैन, ए. एक्स. और वाई गुणसूत्र भिन्नताएँः हार्मोन, मस्तिष्क विकास, 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