Congenital mirror movement disorder
जन्मजात दर्पण गति विकार (सी. एम. एम. विकार) एक दुर्लभ आनुवंशिक तंत्रिका संबंधी विकार है जो प्रतिबिंबित गति की विशेषता है, जिसे कभी-कभी संबंधित या सिंकाइनेटिक गति के रूप में जाना जाता है, जो अक्सर शरीर के ऊपरी छोर में होता है। ये गतिविधियाँ शरीर के एक, इप्सिलेटरल, पक्ष पर स्वैच्छिक जानबूझकर की जाने वाली गतिविधियाँ हैं जो विपरीत पक्ष पर अनैच्छिक गतिविधियों द्वारा एक साथ प्रतिबिंबित होती हैं। अनैच्छिक गति का प्रजनन आमतौर पर सिर-पूंछ अक्ष के साथ होता है, जिसमें बाएं-दाएं समरूपता होती है। उदाहरण के लिए, यदि कोई स्वेच्छा से अपने बाएं हाथ से मुट्ठी बनाता है, तो उसका दाहिना हाथ भी ऐसा ही करेगा। ज्यादातर मामलों में, विपरीत पक्षीय अनैच्छिक आंदोलन इप्सिलेटरल स्वैच्छिक आंदोलनों की तुलना में बहुत कमजोर होते हैं, हालांकि प्रतिबिंबित आंदोलन की सीमा और परिमाण रोगियों में भिन्न होता है। यह विकार अभी तक किसी अन्य तंत्रिका संबंधी बीमारी या संज्ञानात्मक अक्षमता से जुड़ा हुआ नहीं पाया गया है, और वर्तमान में, कोई इलाज नहीं मिला है और न ही संकेतों या लक्षणों को सुधारने का कोई साधन पाया गया है। जन्मजात दर्पण आंदोलन शैशवावस्था में शुरू होते हैं और रोगी के पूरे जीवन में बने रहते हैं, अक्सर बहुत कम सुधार या गिरावट के साथ। नतीजतन, इस आंदोलन विकार वाले रोगियों को उन कार्यों को करने में गंभीर कठिनाई होती है जिनके लिए हाथ से निपुणता या सटीकता की आवश्यकता होती है, जैसे कि दो हाथों वाला संगीत वाद्ययंत्र बजाना या कीबोर्ड पर टाइप करना, उनके पूरे जीवन के लिए। रोगियों को अक्सर एक ही मांसपेशियों के लंबे समय तक उपयोग के कारण ऊपरी अंगों में असुविधा या दर्द का अनुभव होता है। इसलिए, जीवन की गुणवत्ता गंभीर रूप से बाधित हो सकती है। दुनिया में सी. एम. एम. विकार की व्यापकता 10 लाख लोगों में 1 से कम मानी जाती है। इसकी दुर्लभता के कारण, शोधकर्ताओं का सुझाव है कि कुछ हल्के रूप से प्रभावित व्यक्तियों का कभी निदान नहीं किया जा सकता है। यह महत्वपूर्ण है कि जन्मजात दर्पण आंदोलन विकारों, एक दुर्लभ आनुवंशिक रूप से आधारित तंत्रिका संबंधी बीमारी, को अधिग्रहित दर्पण आंदोलन विकारों के साथ भ्रमित न किया जाए जो अन्य कारणों (उदाहरण के लिए स्ट्रोक) के कारण किसी के जीवनकाल के दौरान खुद को प्रस्तुत करते हैं। प्रस्तुति से संबंधित रोग आंदोलन विकार चियारी विकृति क्लिपेल-फेल सिंड्रोम डिस्टोनिया सेरेब्रल पाल्सी पार्किंसंस रोग मिर्गी एमीयोट्रोफिक लेटरल स्क्लेरोसिस कालमैन सिंड्रोम एलियन हैंड सिंड्रोम जुनूनी बाध्यकारी विकार स्किज़ोफ्रेनिया जन्मजात हेमिप्लेजिया मोबियस सिंड्रोम सेकेल सिंड्रोम वाइल्डर्वैंक सिंड्रोम पॉलीमाइक्रोगीरिया इस आंदोलन विकार को कम करने वाले विशिष्ट आणविक तंत्र के कारण अच्छी तरह से ज्ञात नहीं है। हालांकि, अधिकांश शोधकर्ताओं का सुझाव है कि यह एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक विरासत पैटर्न का पालन करता है जिसमें कुछ जीनों में उत्परिवर्तन स्वैच्छिक कंकाल की मांसपेशियों की गति के लिए जिम्मेदार तंत्रिका तंत्र नेटवर्क में संरचनात्मक असामान्यताओं को जन्म देते हैं, जिसके परिणामस्वरूप रोगियों में कार्यात्मक गति असामान्यताएं देखी जाती हैं। ऑटोसोमल प्रमुख होने के बावजूद, यह ध्यान रखना महत्वपूर्ण है कि रोग में परिवर्तनशील अभिव्यक्ति है। अर्थात्, जिन रोगियों को आनुवंशिक रूप से प्रभावित माता-पिता के साथ एक उत्परिवर्तित प्रमुख एलील विरासत में मिला है, वे सीएमएम विकार के लिए रोगसूचक या स्पर्शोन्मुख हो सकते हैं। जिन जीनों के वर्तमान में सी. एम. एम. विकार से जुड़े होने के प्रमाण हैं, उनमें डी. सी. सी. (कोलोरेक्टल कार्सिनोमा में हटा दिया गया), डी. एन. ए. एल. 4 (डाइनिन एक्सोनेमल लाइट चेन 4), और आर. ए. डी. 51 (पुनर्संयोजन प्रोटीन ए) शामिल हैं। डी. सी. सी. एन. टी. एन. 1 (नेट्रिन-1) के लिए एक रिसेप्टर को कूटबद्ध करता है, एक प्रोटीन जिसे विकास के दौरान अक्षतन्तु मार्गदर्शन और न्यूरोनल कोशिका प्रवास के लिए जिम्मेदार माना जाता है। इस जीन के एक उत्परिवर्तन (मूर्खतापूर्ण, स्प्लाइस साइट उत्परिवर्तन, सम्मिलन, फ्रेमशिफ्ट सहित) को सीएमएम विकार के संभावित कारण के रूप में पहचाना गया है। चूहों पर किए गए प्रयोग इस दावे का भी समर्थन करते हैं कि सीएमएम विकार डीसीसी में आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है। डी. सी. सी. रिसेप्टर के पी3 इंट्रासेल्युलर डोमेन की कमी वाले कंगा चूहों में, कंगारूओं की तरह, अपने पिछले पैरों को सख्ती से जोड़े गए तरीके से हिलाते हुए, एक उछलती हुई चाल दिखाई देती है। डी. एन. ए. एल. 4 कॉर्पस कोलोसम के कमिसरल न्यूरॉन्स में डाइनिन मोटर कॉम्प्लेक्स के एक घटक को कूटबद्ध करता है। डी. सी. सी. के विपरीत, डी. एन. ए. एल. 4 में सी. एम. एम. विकार के लिए एक अप्रभावी विरासत पैटर्न माना जाता है। सी. एम. एम. विकार के रोगियों में, शोधकर्ताओं ने डी. एन. ए. एल. 4 पर स्प्लाइस साइट उत्परिवर्तन पाया, जो एक्सॉन 3 को छोड़ने का कारण बना, और इस तरह डी. एन. ए. एल. 4 प्रोटीन से 28 एमिनो एसिड को हटा दिया। यह उत्परिवर्ती डी. एन. ए. एल. 4 प्रोटीन, बदले में, दोषपूर्ण क्रॉस-हेमिस्फियर वायरिंग का कारण बन सकता है, जिसके परिणामस्वरूप सी. एम. एम. हो सकता है। आर. ए. डी. 51 समरूप पुनर्संयोजन के माध्यम से डी. एन. ए. डबल-स्ट्रैंड ब्रेक की मरम्मत करके जीनोम अखंडता को बनाए रखता है। आर. ए. डी. 51 विषमयुग्म उत्परिवर्तन, विशेष रूप से समय से पहले समाप्ति कोडन, जीनोम-वाइड लिंकेज विश्लेषण और एक्सोम अनुक्रमण के माध्यम से कई सी. एम. एम. विकार रोगियों में पाए गए हैं। एक माउस मॉडल में, शोधकर्ताओं ने पिरामिडल डिकसेशन में कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रैक्ट अक्षतंतु में आरएडी51 उत्पाद भी पाए। इसलिए उनका सुझाव है कि आर. ए. डी. 51 एक ऐसा जीन हो सकता है जो अपर्याप्त होने पर मनुष्यों में सी. एम. एम. विकार का कारण बनता है। तीन संभावित जीनों की पहचान के बावजूद, अभी तक कोई जीनोटाइप-फेनोटाइप सहसंबंध नहीं पाया गया है। अर्थात्, नैदानिक संकेतों और लक्षणों की गंभीरता आनुवंशिक प्रकार के प्रकार से संबंधित नहीं है। उपरोक्त जीनों में उत्परिवर्तन कुल लगभग 35 प्रतिशत मामलों के लिए जिम्मेदार है। अन्य जीनों में उत्परिवर्तन जिनकी पहचान नहीं की गई है, इस विकार के अन्य मामलों के लिए संभावित रूप से जिम्मेदार हैं। पैथोफिजियोलॉजी जन्मजात दर्पण गति विकार के लिए तीन मुख्य पैथोफिजियोलॉजिकल परिकल्पनाएँ मौजूद हैं। अंतःमंडलीय संबंध सबसे पहले, कुछ शोधकर्ताओं का मानना है कि यह तंत्रिका संबंधी विकार मस्तिष्क गोलार्धों के बीच असामान्य संचार के कारण होता है। वे विकास के साथ शारीरिक गलत संचार के तंत्र की व्याख्या करते हैं। सामान्य मानव मस्तिष्क विकास के दौरान मस्तिष्क में कई न्यूरोनल परिवर्तनों के बीच, शोधकर्ताओं का दावा है कि कॉर्पस कोलोसम माइलिनेटेड अक्षतंतुओं की संख्या में क्रमिक वृद्धि दिखाता है। इससे पता चलता है कि एक निश्चित उम्र तक, कॉर्पस कोलोसम भारी रूप से अनमाइलिनेटेड होता है। यह बताएगा कि सामान्य विकास के दौरान बच्चों को 7 साल की उम्र तक सीएमएम विकार के साथ क्यों देखा जा सकता है, संभवतः कॉर्पस कोलोसम विकास की कमी के कारण। इस उम्र के बाद चिकित्सकीय रूप से महत्वपूर्ण दर्पण आंदोलनों का सामान्य गायब होना मोटर कोर्टिसेस के बीच कॉर्पस कोलोसम के माध्यम से अंतरगोलीय कनेक्शनों की शारीरिक और कार्यात्मक परिपक्वता से जुड़ा हुआ है। शोधकर्ताओं का अनुमान है कि कॉर्पस कोलोसम में यह अक्षतंतु घनत्व अंतरगोलीय संचार के लिए जिम्मेदार है जो अंततः स्वस्थ वयस्कों में स्वैच्छिक आंदोलनों के दौरान दर्पण आंदोलनों के दमन के लिए जिम्मेदार है। इसलिए, कॉर्पस कोलोसम सर्किट में व्यवधान सीएमएम का कारण बन सकता है। मोटर कोर्टेक्स एक अन्य पैथोफिजियोलॉजिकल व्याख्या जो शोधकर्ताओं ने सीएमएम विकार के लिए सुझाई है, वह यह है कि मोटर आंदोलन निष्पादन के दौरान एक गलत संचार है। यह दावा सीएमएम रोगियों में प्राथमिक मोटर प्रांतस्था (एम1) में संरचनात्मक असामान्यताओं के साक्ष्य द्वारा समर्थित है। मोटर प्रांतस्था में ये संरचनात्मक असामान्यताएँ समझा सकती हैं कि हाथों को, महान मोटर निपुणता की आवश्यकता होती है और इसलिए एक बड़ा कॉर्टिकल प्रतिनिधित्व होता है, अक्सर लक्ष्य होते हैं और सीएमएम विकार में अधिक गंभीर दर्पण गति होती है। कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रैक्ट शोधकर्ताओं द्वारा प्रस्तावित एक तीसरी पैथोफिजियोलॉजिकल व्याख्या कॉर्टिकोस्पाइनल ट्रैक्ट (सी. एस. टी.) से संबंधित है। स्वस्थ नवजात शिशुओं में वास्तव में लगभग 7 वर्ष की आयु तक इप्सिलेटरल सी. एस. टी. अनुमान होते हैं। सामान्य वयस्क विकास के दौरान, ये अक्षतंतु परियोजनाएं गायब हो जाती हैं। यह सामान्य रूप से विकासशील छोटे बच्चों में हल्के दर्पण आंदोलनों की उपस्थिति के लिए एक वैकल्पिक व्याख्या प्रदान कर सकता है जो आमतौर पर 7 साल की उम्र से पहले गायब हो जाते हैं। कुछ शोधकर्ताओं का सुझाव है कि डी. सी. सी. उत्परिवर्तन जीन अभिव्यक्ति में कमी और कम मजबूत मध्य रेखा मार्गदर्शन का कारण बनता है, जिससे अक्षतंतु फाइबर क्रॉसिंग की आंशिक विफलता हो सकती है और एक असामान्य इप्सिलेटरल कनेक्शन के विकास को प्रोत्साहित किया जा सकता है। इसकी पुष्टि अन्य शोधकर्ताओं द्वारा की जाती है जो प्रदर्शित करते हैं कि डी. डी. सी. उत्परिवर्तित रोगियों में इप्सिलेटरल अक्षतंतु अनुमानों का अनुपात बढ़ जाता है, और यह दर्शाता है कि बहुत कम संख्या में अपभ्रंश इप्सिलेटरल अवरोही अक्षतंतु भी गलत गति पैटर्न को प्रेरित करने के लिए पर्याप्त हैं। इन निष्कर्षों की पुष्टि चूहों के मॉडल, डी. सी. सी. के विलोपन के साथ कंगा चूहों के साक्ष्य द्वारा की गई है, जिनके सी. एस. टी. को बदला नहीं गया है, बल्कि आंशिक रूप से इप्सिलेटरली रूप से पुनर्निर्देशित किया गया है। वर्तमान में, सी. एम. एम. विकार का नैदानिक निदान नैदानिक निष्कर्षों या आणविक आनुवंशिक परीक्षण पर आधारित है। नैदानिक निष्कर्ष (संकेत और लक्षण): बचपन में दर्पण की गतिविधियों की शुरुआत या अन्य तंत्रिका संबंधी विकारों की अनुपस्थिति के साथ वयस्कता में और उसके दौरान दर्पण की गतिविधियों की प्रारंभिक बचपन की दृढ़ता में थोड़ा सुधार और न ही दर्पण की गतिविधियों में गिरावट आई है जो स्वैच्छिक आंदोलन की जटिलता के साथ बढ़ती है स्वैच्छिक आंदोलन अनैच्छिक दर्पण आंदोलन जो आम तौर पर स्वैच्छिक आंदोलनों की तुलना में कम आयाम के होते हैं, ऊपरी अंगों में प्रमुख दर्पण आंदोलन, अधिक दूर के उपांगों (उंगलियों) में बढ़ती गंभीरता के साथ लंबे समय तक हाथ से चलने वाली गतिविधियों के दौरान कुशल द्विआधारी समन्वय की आवश्यकता वाले कार्यों को करने में असमर्थता कभी-कभी उप-नैदानिक दर्पण आंदोलन देखा जाता है, लेकिन एक्सेलेरोमीटर दस्ताने आणविक आनुवंशिक परीक्षण के साथ पता लगाया जा सकता हैः एक विषमयुग्म की पहचान। यह अनुशंसा की जाती है कि बच्चों को अधिक क्षमाशील स्कूल वातावरण में रखा जाए, लिखित मूल्यांकन के लिए अधिक समय दिया जाए और हस्तलिखित कार्यों को सीमित किया जाए, ताकि चलने-फिरने की अक्षमता के बोझ को कम किया जा सके। इसके अलावा, रोगियों की विशुद्ध एकतरफा गतिविधियों को करने में असमर्थता और कुशल द्विआधारी समन्वय की आवश्यकता वाले कार्यों में उनकी कठिनाई के कारण, कार्यबल में युवा और नए सदस्यों को उन व्यवसायों पर विचार करने के लिए प्रोत्साहित किया जाता है जिनके लिए जटिल द्विआधारी गतिविधियों, दोहराए जाने वाले या निरंतर हाथ की गतिविधियों, या व्यापक हस्तलेखन की आवश्यकता नहीं होती है, ताकि ऊपरी अंगों में अत्यधिक उपयोग, दर्द और असुविधा को कम किया जा सके। इसके स्पष्ट और स्पष्ट रूप से ध्यान देने योग्य संकेतों और लक्षणों के कारण, सीएमएम रोगियों को सामाजिक कलंक का सामना करना पड़ सकता है; हालाँकि, चिकित्सकों को माता-पिता, परिवार और दोस्तों को यह स्पष्ट करने की आवश्यकता है कि विकार का बौद्धिक क्षमताओं से कोई संबंध नहीं है। हालांकि, इस तंत्रिका संबंधी बीमारी की दुर्लभता, जो दस लाख में से एक व्यक्ति में पाई जाती है, इसके सामाजिक और सांस्कृतिक महत्व को काफी सीमित बनाती है। संदर्भ बाहरी लिंक एक्स्ट्रापिरामिडल और आंदोलन विकार