Sickle cell-beta thalassemia
सिकल सेल-बीटा थैलेसीमिया एक वंशानुगत रक्त विकार है। रोग की गंभीरता अपेक्षाकृत सौम्य और सिकल सेल लक्षण की तरह सिकल सेल रोग के समान हो सकती है। संकेत और लक्षण सिकल सेल-बीटा थैलेसीमिया के रोगियों को सिकल सेल रोग के रोगियों के समान दर्दनाक संकट हो सकते हैं क्योंकि सिकल सेल-बीटा थैलेसीमिया एक माता-पिता से सिकल सेल एलील और दूसरे से बीटा थैलेसीमिया एलील की विरासत के कारण होता है। उत्परिवर्तन एक सिकल एलील हमेशा बीटा-ग्लोबिन जीन (एमिनो एसिड छह पर ग्लूटामिक एसिड से वेलाइन) का एक ही उत्परिवर्तन होता है। इसके विपरीत, बीटा-थैलेसीमिया एलील कई अलग-अलग उत्परिवर्तनों द्वारा बनाए जा सकते हैं जिनमें विलोपन और गैर-विलोपन दोनों रूप शामिल हैं। निदान रोगी रोगसूचक रक्ताल्पता या दरांती संकट के साथ उपस्थित हो सकता है। संयुक्त राज्य अमेरिका और नवजात जांच कार्यक्रमों वाले अन्य देशों में, इस बीमारी की पहचान नवजात शिशुओं में की जा सकती है। नैदानिक परीक्षणों में डी. एन. ए. अनुक्रमण, हीमोग्लोबिन इलेक्ट्रोफोरेसिस और उच्च प्रदर्शन वाली तरल क्रोमैटोग्राफी शामिल हैं। उपचार उपचार सिकल सेल रोग वाले रोगियों के समान है। भ्रूण में हीमोग्लोबिन के उत्पादन में वृद्धि के सुरक्षात्मक प्रभावों को प्रेरित करने के लिए रोगियों को हाइड्रॉक्सीयुरिया प्राप्त हो सकता है। विशेष रूप से वासो-निर्णायक संकटों के दौरान उन्हें रक्त आधान से भी लाभ हो सकता है। रोगियों को पेनिसिलिन के साथ कीमोप्रोफिलेक्सिस की पेशकश की जा सकती है। उनमें प्लीहा रोग हो सकता है और प्लीहा-उच्छेदन अक्सर किया जाता है। स्ट्रेप्टोकोकस निमोनिया सहित कैप्सुलेटेड बैक्टीरिया के खिलाफ टीकाकरण की सिफारिश की जाती है। संदर्भ बाहरी लिंक ग्लोबिन और ग्लोबुलिन प्रोटीन के विकार