Spastic ataxia-corneal dystrophy syndrome
स्पास्टिक एटैक्सिया-कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी सिंड्रोम (जिसे बेडौइन स्पास्टिक एटैक्सिया सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) एक ऑटोसोमली रिसेसिव बीमारी है। यह एक इनब्रेड बेदुइन परिवार में पाया गया है। इसका वर्णन पहली बार 1986 में किया गया था। परिवार के एक सदस्य को भी बार्टर सिंड्रोम था जिसे पहली बार इस बीमारी का पता चला था। इसका निष्कर्ष इसके पहले वर्णनकर्ता मौसा-अल और अन्य लोगों ने निकाला था। कि यह बीमारी कॉर्नियल-सेरेबेलर सिंड्रोम के रूप में जानी जाने वाली बीमारी से अलग है जो 1985 में पाई गई थी। लक्षणों में स्पास्टिक एटैक्सिया, मोतियाबिंद, मैकुलर कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी और नॉन-एक्सियल मायोपिया शामिल हैं। मानसिक विकास सामान्य है। यह भी देखें दुर्लभ रोग संदर्भ आगे पढ़ना बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर दुर्लभ रोग सिंड्रोम