Multicentric carpotarsal osteolysis syndrome
मल्टीसेंट्रिक कार्पोटार्सल ऑस्टियोलिसिस सिंड्रोम (एम. सी. टी. ओ.) एक दुर्लभ ऑटोसोमल प्रमुख स्थिति है। इस स्थिति को नेफ्रोपैथी के साथ इडियोपैथिक मल्टीसेंट्रिक ऑस्टियोलिसिस के रूप में भी जाना जाता है। इसकी विशेषता कार्पल-टार्सल विनाश और गुर्दे की विफलता है। संकेत और लक्षण कार्पस और टार्सस में छोटी हड्डियों के क्रमिक नुकसान की प्रस्तुति है। इससे जोड़ों में शिथिलता और अस्थिरता पैदा हो सकती है। गुर्दे की विफलता, जब मौजूद होती है, आमतौर पर मूत्र में प्रोटीन की उपस्थिति के रूप में प्रस्तुत होती है। कुछ मामलों में, क्रेनियोफेशियल असामान्यताएं भी हो सकती हैं जिनमें त्रिकोणीय चेहरे माइक्रोग्नेथिया मैक्सिलरी हाइपोप्लासिया एक्सोफ्थाल्मोस शामिल हैं गुर्दे की बायोप्सी की हिस्टोलॉजी ग्लोमेरुलोस्क्लेरोसिस और गंभीर ट्यूबुलोइंटरस्टिशियल फाइब्रोसिस दिखाती है। बौद्धिक अक्षमता हो सकती है। आनुवंशिकी यह स्थिति प्रतिलेखन कारक एमएएफबी, या वी-एमएएफ मस्कुलोपोन्यूरोटिक फाइब्रोसारकोमा ऑन्कोजीन होमोलॉग बी (एमएएफबी), जीन में उत्परिवर्तन के कारण होती है। यह जीन एक बुनियादी ल्यूसीन जिपर (बी. जेड. आई. पी.) प्रतिलेखन कारक को कूटबद्ध करता है। जीन गुणसूत्र 20 (20q11.2-q13.1) की लंबी भुजा पर स्थित है। रोगजनन यह उत्परिवर्तन नैदानिक तस्वीर का कारण कैसे बनता है, वर्तमान में स्पष्ट नहीं है। नैदानिक विशेषताओं के तारामंडल के आधार पर निदान का संदेह किया जा सकता है। यह एम. ए. एफ. बी. जीन को अनुक्रमित करके बनाया जाता है। वर्गीकरण इस स्थिति को पाँच प्रकारों में वर्गीकृत किया गया है। प्रकार 1: प्रमुख संचरण के साथ वंशानुगत बहु-केंद्रित ऑस्टियोलिसिस प्रकार 2: अप्रभावी संचरण के साथ वंशानुगत बहु-केंद्रित ऑस्टियोलिसिस प्रकार 3: नेफ्रोपैथी के साथ गैर-वंशानुगत बहु-केंद्रित ऑस्टियोलिसिस प्रकार 4: गोरहम-स्टाउट सिंड्रोम विभेदक निदान स्थिति का निदान किशोर संधिशोथ और अन्य आनुवंशिक कंकाल डिस्प्लेसिया से बहु-केंद्रित ऑस्टियोलिसिस, नोडुलोसिस और आर्थ्रोपैथी के रूप में किया जाना चाहिए। इस स्थिति के लिए उपचार इष्टतम उपचार स्पष्ट नहीं है। बिस्फॉस्फोनेट्स और डेनोसुमाब हड्डी के घावों के लिए उपयोगी हो सकते हैं। नेफ्रोपैथी के इलाज के लिए साइक्लोस्पोरिन ए उपयोगी हो सकता है। स्टेरॉयड और अन्य इम्यूनोसप्रेसेन्ट दवाएं मददगार नहीं लगती हैं। इस स्थिति का वर्णन सबसे पहले शर्टल्फ एट अल ने किया था। 1964 में। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम दुर्लभ रोग