Heart-hand syndromes
हार्ट-हैंड सिंड्रोम दुर्लभ रोगों का एक समूह है जो हृदय और अंग दोनों की विकृतियों के साथ प्रकट होता है। ज्ञात हृदय-हाथ सिंड्रोम में होल्ट-ओरम सिंड्रोम, बर्क-तबात्ज़निक सिंड्रोम, ब्रैकाइडैक्टिली-लॉन्ग थंब सिंड्रोम, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस-बिकस्पिड महाधमनी वाल्व सिंड्रोम, हार्ट हैंड सिंड्रोम, स्लोवेनियाई प्रकार और हार्ट-हैंड सिंड्रोम, स्पेनिश प्रकार शामिल हैं। प्रकार हार्ट-हैंड सिंड्रोम प्रकार 1 हार्ट-हैंड सिंड्रोम प्रकार 1 को आमतौर पर होल्ट-ओरम सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। यह हार्ट-हैंड सिंड्रोम का सबसे प्रचलित रूप है। यह एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो बाहों और हाथों (ऊपरी अंगों) की हड्डियों को प्रभावित करता है और हृदय की समस्याओं का कारण भी बन सकता है। सिंड्रोम में बाहों में एक अनुपस्थित रेडियल हड्डी, एक अलिंद सेप्टल दोष और एक प्रथम डिग्री हृदय अवरोध शामिल हैं। हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 2 हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 2 को बर्क-तबात्ज़निक सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है। बर्क-तबात्ज़निक सिंड्रोम एक अज्ञात कारण वाली स्थिति है जो छोटे कद, जन्मजात ऑप्टिक एट्रोफी और ब्रैकीटीलेफैलेंजी के लक्षण दिखाती है। यह स्थिति अत्यंत दुर्लभ है जिसमें केवल दो मामले पाए गए हैं। हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 3 हार्ट-हैंड सिंड्रोम टाइप 3 बहुत दुर्लभ है और एक स्पेनिश परिवार के केवल तीन सदस्यों में वर्णित किया गया है। इसे हार्ट-हैंड सिंड्रोम, स्पेनिश प्रकार के रूप में भी जाना जाता है। हार्ट-हैंड सिंड्रोम, स्लोवेनियाई प्रकार कई पीढ़ियों में कई लोगों को इस प्रकार का हुआ है। यह वेंट्रिकुलर टैकीकार्डिया के कारण अचानक हृदय की मृत्यु का कारण बनता है, और यह प्रमुख रूप से हल्के हाथ की भागीदारी और पैर की अधिक गंभीर भागीदारी के साथ एक अद्वितीय प्रकार के ब्रैकाइडैक्टिली का कारण बनता है। ब्रैकाइडैक्टिली-लंबा अंगूठा सिंड्रोम एक परिवार में वर्णित है। सिंड्रोम में एक अनूठी विशेषता लंबे अंगूठे के साथ सममित ब्रैकाइडैक्टिली है। पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस-बिकस्पिड महाधमनी वाल्व सिंड्रोम यह पुष्टि की गई है कि पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस-बिकस्पिड महाधमनी वाल्व सिंड्रोम चार सिंड्रोम के एक एलील संस्करण से एक अलग सिंड्रोम है। हाथ की विसंगतियों में मेटाकार्पल हाइपोप्लासिया शामिल है। आनुवंशिकी यह अज्ञात है कि हृदय-हाथ सिंड्रोम साझा या विशिष्ट आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं या नहीं। यह दावा किया गया है कि जन्मजात हृदय रोग सीमित संख्या में साझा आनुवंशिक दोषों के कारण होते हैं। होल्ट-ओरम सिंड्रोम, ब्रैकाइडैक्टिली-लॉन्ग थंब सिंड्रोम, पेटेंट डक्टस आर्टेरियोसस-बिकस्पिड महाधमनी वाल्व सिंड्रोम और हार्ट-हैंड सिंड्रोम, स्लोवेनियाई प्रकार को ऑटोसोमली प्रमुख विकारों के रूप में जाना जाता है। ब्रैकाइडैक्टिली-लॉन्ग थंब सिंड्रोम को एक ही उदाहरण में पुरुष से पुरुष में संचारित होने के लिए जाना जाता है। हृदय रोग जन्मजात हृदय दोष जन्मजात अंग विकृति हाथ विकृति संदर्भ बाहरी लिंक दुर्लभ सिंड्रोम