DHRS7B
डिहाइड्रोजनेज/रिडक्टेज (एस. डी. आर. परिवार) सदस्य 7बी मनुष्यों में डी. एच. आर. एस. 7बी जीन द्वारा कूटबद्ध एक एंजाइम है, जो गुणसूत्र 17p11.2 पर पाया जाता है। डी. एच. आर. एस. 7. बी. एक प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जो स्टेरॉयड हार्मोन विनियमन में कार्य करने की भविष्यवाणी करता है। गुणसूत्र क्षेत्र 17p11.2 में एक विलोपन स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम से जुड़ा हुआ है, जो एक आनुवंशिक विकास संबंधी विकार है। डी. एच. आर. एस. 7. बी. जीन गुणसूत्र 17 के सकारात्मक स्ट्रैंड पर स्थित है, जो 21030258 की स्थिति से शुरू होता है और 21094836 (64579 बी. पी.) की स्थिति पर समाप्त होता है। डी. एच. आर. एस. 7. बी. में सात एक्सोन होते हैं जिनमें कोई अनुमानित वैकल्पिक स्प्लाइस रूप नहीं होते हैं, जिसके परिणामस्वरूप 1841 बी. पी. एम. आर. एन. ए. उत्पाद होता है। गुणसूत्र 17p11.2 के नकारात्मक स्ट्रैंड पर डी. एच. आर. एस. 7. बी. के ऊपर की ओर 144 परिवार, एन-टर्मिनल-जैसे (सी. सी. डी. सी. 144. एन. एल.) और यूबीक्विटिन विशिष्ट पेप्टिडेज 22 (यू. एस. पी. 22) वाले जीन कुंडलित-कुंडल क्षेत्र हैं। गुणसूत्र 17p11.2 के नकारात्मक स्ट्रैंड पर DHSRS7B की डाउनस्ट्रीम जीन ट्रांसमेम्ब्रेन प्रोटीन 11 (TMEM11) है, और सकारात्मक स्ट्रैंड पर जीन माइटोजेन-सक्रियित प्रोटीन किनेज, किनेज 3 (MAP2K3) है। जीन अभिव्यक्ति माइक्रोएरे और ईएसटी डेटा इंगित करता है कि डीएचआरएस7बी जीन वृषण, थायरॉइड, गुर्दे और वसा ऊतकों में अत्यधिक व्यक्त किया जाता है। मस्तिष्क, अग्न्याशय, स्तन ग्रंथियों और अंडाशय में मध्यम अभिव्यक्ति होती है। अंत में, प्लीहा, थाइमस, टॉन्सिल, अस्थि मज्जा और मूत्राशय में बहुत कम अभिव्यक्ति होती है। प्रोटीन संरचना डी. एच. आर. एस. 7. बी. जीन में एक अनुमानित प्रोटीन उत्पाद होता है जो 325 एमिनो एसिड, 35.1 के. डी. ए. का आणविक भार और 9.867 का एक आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु होता है। प्रोटीन अनुक्रम में एक अनुमानित ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन है, जो अवशेषों 18-38 में फैला हुआ एक बड़ा तटस्थ रूप से आवेशित क्षेत्र है। डी. एच. आर. एस. 7. बी. में कोई संकेत पेप्टाइड्स की पहचान नहीं की गई है; कोशिकीय स्थानीयकरण स्पष्ट नहीं है। डी. एच. आर. एस. 7. बी. लघु श्रृंखला डिहाइड्रोजनेज/रिडक्टेज (एस. डी. आर.) सुपरफेमिली का एक सदस्य है और इसमें प्रोटीन अनुक्रम के भीतर एस. डी. आर. की विशेषताएँ होती हैं। निम्नलिखित तालिका प्रोटीन और संबंधित कार्य में अनुक्रमों की पहचान करती है। मनुष्यों में अंतःक्रियाओं में, डी. एच. आर. एस. 7. बी. को अन्य प्रोटीनों जैसे मध्यस्थ जटिल उप-इकाई 19 (एम. ई. डी. 19) और मस्तिष्क और प्रजनन अभिव्यक्त-मॉड्यूलेटर प्रोटीन (बी. आर. ई.) के साथ शारीरिक रूप से अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है। एम. ई. डी. 19 को दो संकर जांच दृष्टिकोण के माध्यम से डी. एच. आर. एस. 7. बी. के साथ अंतःक्रिया करते हुए पाया गया और यह अधिकांश आर. एन. ए. पोलीमरेज़ II आश्रित जीनों के विनियमित प्रतिलेखन में सह-सक्रियक के रूप में भूमिका निभाता है। बी. आर. ई. बी. आर. सी. ए. 1-ए. परिसर का एक घटक है, जो लाइज़-63 से जुड़े सर्वव्यापी हिस्टोन एच. 2. ए. और एच. 2. ए. एक्स. डी. एन. ए. घाव स्थलों (एंटी-टैग कॉइम्युनोप्रेसिपिटेशन का उपयोग करके पहचाने गए) को पहचानता है। डी. एच. आर. एस. 7. बी. के साथ अंतःक्रिया करने वाले अन्य प्रोटीनों की पहचान केवल पाठ खनन के माध्यम से की गई है। होमोलॉजी ऑर्थोलॉग्स डी. एच. आर. एस. 7. बी. प्रोटीन अनुक्रम का संरक्षण स्तनधारियों में अत्यधिक देखा गया है; सरीसृपों, पक्षियों, मछलियों और उभयचरों में मध्यम रूप से; अकशेरुकी, कीड़ों और कवक में न्यूनतम। डी. एच. आर. एस. 7. बी. के पैरालॉग सभी एस. डी. आर. सुपरफ़ैमिली में हैं और एस. डी. आर. कार्यात्मक रूपांकनों के संरक्षण की पहचान कई अनुक्रम संरेखण में की गई थी। नैदानिक महत्व डी. एच. आर. एस. 7. बी. की पहचान स्मिथ-मैगेनिस सिंड्रोम क्षेत्र में की गई है, जहां इस गुणसूत्र क्षेत्र (17p11.2) में एक विलोपन आनुवंशिक विकास संबंधी विकार का कारण बनता है। सी. डी. 44 और सी. डी. 24 को व्यक्त करने वाली स्तन कैंसर कोशिकाओं में, डी. एच. आर. एस. 7. बी. अभिव्यक्ति को कम विनियमित देखा गया। सीडी44 एक प्रतिजन है जो अधिकांश कोशिका प्रकारों की सतह पर पाया जाता है और एक रिसेप्टर के रूप में कार्य करता है जो ऊतक मैक्रोमोलेक्यूल्स को बांधता है। इसके अतिरिक्त, यह परिधीय लसीका अंगों और सूजन स्थलों पर ल्यूकोसाइट्स के लिए एक आसंजन अणु के रूप में कार्य करता है। सीडी24 बी-कोशिकाओं, उपकला कोशिकाओं और डेंड्राइटिक कोशिकाओं से जुड़ा हुआ है, जो एक आसंजन अणु के रूप में कार्य करता है और ट्यूमर कोशिका की मेटास्टेसाइजिंग की क्षमता को बढ़ाने के लिए दिखाया गया है। संदर्भ ईसी 1.1