Amelanism
एमेलेनिज्म (जिसे एमेलेनोसिस के रूप में भी जाना जाता है) एक वर्णक असामान्यता है जिसकी विशेषता मेलेनिन नामक वर्णकों की कमी है, जो आमतौर पर टायरोसिनेज फ़ंक्शन के आनुवंशिक नुकसान से जुड़ी होती है। एमेलेनिज्म मनुष्यों सहित मछलियों, उभयचरों, सरीसृपों, पक्षियों और स्तनधारियों को प्रभावित कर सकता है। एक अमेलेनिस्ट जानवर की उपस्थिति शेष गैर-मेलेनिन वर्णकों पर निर्भर करती है। मेलेनिज्म के विपरीत मेलेनिज्म है, जो मेलेनिन का एक उच्च प्रतिशत है। इसी तरह की स्थिति, ऐल्बिनिज़म, एक वंशानुगत स्थिति है जो जानवरों में आंखों, त्वचा, बालों, तराजू, पंखों या छल्ली में वर्णक की अनुपस्थिति की विशेषता है। इसके परिणामस्वरूप एक पूरी तरह से सफेद जानवर होता है, जिसकी आंखें आमतौर पर गुलाबी या लाल होती हैं। मेलेनिन और मेलेनिन उत्पादन मेलेनिन पौधों, जानवरों और प्रोटिस्ट में पाया जाने वाला एक यौगिक है, और एमिनो एसिड टायरोसिन से प्राप्त होता है। मेलानिन एक फोटोप्रोटेक्टेंट है, जो सूर्य के डीएनए-हानिकारक पराबैंगनी विकिरण को अवशोषित करता है। कशेरुकी जीवों की त्वचा और बालों, पंखों या तराजू में मेलेनिन होता है। उनकी आंख में वर्णक ऊतक की दो परतें भी होती हैंः आईरिस के सामने स्ट्रोमा, और आईरिस वर्णक उपकला, आईरिस के पीछे वर्णक कोशिकाओं की एक पतली लेकिन महत्वपूर्ण परत। मेलानिन आंतरिक कान में भी मौजूद होता है, और श्रवण प्रणाली के प्रारंभिक विकास के लिए महत्वपूर्ण है। मेलेनिन मस्तिष्क और अधिवृक्क ग्रंथि के कुछ हिस्सों में भी पाया जाता है। मेलानिन का उत्पादन ऑर्गेनेल में होता है जिसे मेलानोसोम कहा जाता है। मेलेनिन के उत्पादन को मेलेनोजेनेसिस कहा जाता है। मेलानोसोम मेलानोसाइट्स नामक विशेष वर्णक कोशिकाओं में पाए जाते हैं, लेकिन अन्य कोशिकाओं द्वारा भी घेर लिए जा सकते हैं, जिन्हें तब मेलानोफेज कहा जाता है। बाल जड़ के बल्ब में मेलेनोसाइट्स से वर्णक प्राप्त करते हैं, जो बढ़ते बालों की संरचना में मेलेनोसोम जमा करते हैं। मेलेनिन के उत्पादन में एक महत्वपूर्ण कदम टायरोसिनेज नामक एंजाइम द्वारा टायरोसिन का उत्प्रेरण है, जो डोपाक्विनोन का उत्पादन करता है। डोपाक्विनोन यूमेलनिन या फेओमेलनिन बन सकता है। यूमेलैनिन, जिसका अर्थ है सच्चा काला, एक घना यौगिक है जो प्रकाश की अधिकांश तरंग दैर्ध्य को अवशोषित करता है, और परिणामस्वरूप काला या भूरा दिखाई देता है। फीओमेलैनिन, जिसका अर्थ है रूफस-काला, सल्फर युक्त सिस्टीन की उपस्थिति की विशेषता है, और इसके परिणामस्वरूप यह लाल से पीले रंग का दिखाई देता है। यूमेलानिन वाले मेलानोसोम यूमेलानोसोम होते हैं, जबकि फेओमेलानिन वाले फेओमेलानोसोम होते हैं। मेलानोसाइट-उत्तेजक हार्मोन (एम. एस. एच.) मेलानोकोर्टिन 1 रिसेप्टर (एम. सी. 1. आर.) से जुड़ता है और यूमेलनिन के उत्पादन के लिए मेलानोसाइट्स को प्रतिबद्ध करता है। इस संकेत की अनुपस्थिति में, मेलेनोसाइट्स फेओमेलैनिन का उत्पादन करते हैं। एक अन्य रसायन, एगोटी सिग्नलिंग पेप्टाइड (ए. एस. पी.), खुद को एम. सी. 1. आर. से जोड़ सकता है और एम. एस. एच./एम. सी. 1. आर. सिग्नलिंग में हस्तक्षेप कर सकता है। कई स्तनधारियों में, ए. एस. पी. के स्तर में भिन्नता यूमेलैनिन और फेओमेलैनिन उत्पादन के बीच मेलेनोसाइट्स को बदल देती है, जिसके परिणामस्वरूप रंगीन पैटर्न बनते हैं। मेलानोसाइट्स, और मछलियों, उभयचरों और सरीसृपों में पाए जाने वाले समानांतर मेलानोफोर, भ्रूण में ऊतक की एक पट्टी से प्राप्त होते हैं जिसे तंत्रिका शिखर कहा जाता है। तंत्रिका शिखर में स्टेम कोशिकाएं स्वायत्त तंत्रिका तंत्र की कोशिकाओं, कंकाल के सहायक तत्वों जैसे कोंड्रोसाइट्स, अंतःस्रावी तंत्र की कोशिकाओं और मेलेनोसाइट्स को जन्म देती हैं। ऊतक की यह पट्टी भ्रूण की पृष्ठीय मध्य रेखा के साथ पाई जाती है, और बहुगुणक कोशिकाएं भ्रूण के किनारों के साथ, या रोगाणु परतों के माध्यम से, अपने अंतिम गंतव्यों तक जाती हैं। मेलानोसाइट स्टेम कोशिकाओं को मेलानोब्लास्ट कहा जाता है। मेलेनोब्लास्ट के प्रवास में असामान्यताओं से जुड़ी स्थितियों को सामूहिक रूप से पाइबल्डिज्म के रूप में जाना जाता है। आइरिस पिगमेंट एपिथेलियम की वर्णक कोशिकाओं की एक अलग भ्रूण संबंधी उत्पत्ति होती है। पाइबल्डिज्म और एमेलेनिज्म अलग-अलग स्थितियाँ हैं। स्तनधारियों में स्तनधारियों द्वारा उत्पादित एकमात्र वर्णक मेलेनिन हैं। एक स्तनपायी के लिए रासायनिक रूप से मेलेनिन का उत्पादन करने में असमर्थ होने से यह पूरी तरह से वर्णकहीन हो जाता है। इस स्थिति को आमतौर पर ऐल्बिनिज़म कहा जाता है। अमेलानिस्टिक स्तनधारियों के सफेद बाल, गुलाबी त्वचा और आंखें होती हैं जो गुलाबी, लाल या बैंगनी रंग की होती हैं। लाल आंखें आईरिस पिगमेंट एपिथेलियम में वर्णक की कमी के कारण होती हैं। जब स्ट्रोमा रंगहीन होता है लेकिन आईरिस पिगमेंट एपिथेलियम नहीं होता है, तो स्तनधारी आंखें नीली दिखाई देती हैं। पिगमेंट एपिथेलियम में मेलेनिन दृश्य तीक्ष्णता और कंट्रास्ट के लिए महत्वपूर्ण है। मेलेनोजेनेसिस फ़ंक्शन का नुकसान उस जीन से जुड़ा हुआ है जो टायरोसिनेज को कूटबद्ध करता है। कलर लोकस में इस जीन, टी. वाई. आर. के कुछ एलील, मनुष्यों में ऑक्युलोक्यूटेनियस एल्बिनिज़म टाइप 1 और चूहों और अन्य स्तनधारियों में परिचित लाल आंखों वाले एल्बिनो स्थितियों का कारण बनते हैं। अन्य कशेरुकी जीवों में अन्य कशेरुकी जीव, जैसे मछलियाँ, उभयचर, सरीसृप और पक्षी, विभिन्न प्रकार के गैर-मेलेनिन वर्णक का उत्पादन करते हैं। मेलेनिन उत्पादन में व्यवधान इन वर्णकों के उत्पादन को प्रभावित नहीं करता है। अन्य कशेरुकी जीवों में गैर-मेलेनिन वर्णक क्रोमैटोफोर नामक कोशिकाओं द्वारा उत्पादित होते हैं। इस वर्गीकरण के भीतर, ज़ैंथोफ़ोर ऐसी कोशिकाएँ हैं जिनमें मुख्य रूप से पीले रंग के टेरिडीन होते हैं, जबकि एरिथ्रोफ़ोर में मुख्य रूप से नारंगी कैरोटीनॉइड होते हैं। कुछ प्रजातियों में इरिडोफोर या ल्यूकोफोर भी होते हैं, जिनमें वास्तविक वर्णक नहीं होते हैं, लेकिन प्रकाश-परावर्तक संरचनाएं होती हैं जो इंद्रधनुष प्रदान करती हैं। एक अत्यंत असामान्य प्रकार का क्रोमैटोफोर, साइनोफोर, एक बहुत ही ज्वलंत नीला वर्णक उत्पन्न करता है। मछलियों, उभयचरों, सरीसृपों और पक्षियों में एमेलेनिज्म में स्तनधारियों के समान आनुवंशिक एटियोलॉजी हैः टायरोसिनेज फ़ंक्शन का नुकसान। हालांकि, अन्य वर्णकों की उपस्थिति के कारण, अन्य अमेलानिस्टिक कशेरुकी शायद ही कभी अमेलानिस्टिक स्तनधारियों की तरह सफेद और लाल आंखों वाले होते हैं। एयूमेलैनिज्म मेलानोसाइट्स यूमेलैनिन के उत्पादन का संकेत देने के लिए मेलानोकोर्टिन 1 रिसेप्टर (एमसी1आर) पर निर्भर करते हैं। मेलानोकोर्टिन 1 रिसेप्टर कार्य की हानि या एमसी1आर-विरोधी, एगोटी सिग्नलिंग पेप्टाइड की उच्च गतिविधि, यूमेलनिन की व्यापक अनुपस्थिति का कारण बन सकती है। कई प्रजातियों में एमसी1आर फ़ंक्शन का नुकसान, एक अप्रभावी विशेषता, देखा गया है। मनुष्यों में, एमसी1आर जीन के विभिन्न उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप लाल बाल, सुनहरे बाल, गोरी त्वचा और सूने हुए त्वचा और मेलेनोमा की संवेदनशीलता होती है। एमसी1आर जीन के उत्परिवर्तन से जुड़े आयूमेलैनिक बाल कोट की पहचान चूहों, मवेशियों, कुत्तों और घोड़ों में भी की गई है। इन कोट रंगों को चूहों और कुत्तों में "पीला", मवेशियों में "लाल" और घोड़ों में चेस्टनट कहा जाता है। इन प्रजातियों में कोट में यूमेलनिन का नुकसान हानिरहित है। एयूमेलैनिज्म और हाइपरफेओमेलैनिज्म के बीच का अंतर-फेओमेलैनिन की प्रचुरता पर-शब्दार्थ है। एफेओमेलैनिज्म एफेओमेलैनिज्म पूर्णांक प्रणाली और/या आँखों से फेओमेलैनिन की असामान्य अनुपस्थिति है। मेलेनोकोर्टिन 1 रिसेप्टर की अनुपस्थिति में मेलेनोसाइट्स द्वारा फीओमेलनिन का उत्पादन किया जाता है। इस अनुपस्थिति की मध्यस्थता एगौती सिग्नलिंग प्रोटीन द्वारा की जाती है, जो मेलानोकोर्टिन 1 रिसेप्टर का विरोध करता है। एगौती सिग्नलिंग प्रोटीन के कार्य में कमी एक समान रूप से काले से भूरे रंग के कोट रंग का उत्पादन करते हुए, बिना मध्यस्थ यूमेलैनिन उत्पादन की अनुमति दे सकती है। यह स्थिति कुत्तों, बिल्लियों और घोड़ों में देखी जा सकती है। अप्रभावी एगौती उत्परिवर्तन वाले स्तनधारियों की उपस्थिति आमतौर पर घनी काली होती है। एयूमेलैनिज्म के साथ, फेओमेलैनिन की कमी और यूमेलैनिन की प्रचुरता के बीच का अंतर शब्दों में से एक है। चूहों में कुछ एगौती एलील स्वास्थ्य दोषों से जुड़े होते हैं, लेकिन कुत्तों, बिल्लियों या घोड़ों में ऐसा नहीं होता है। एल्बिनिज्म डिसक्रोमिया एरिथ्रिज्म हेटेरोक्रोमिया इरिडम ल्यूसिज्म मेलानिज्म पाइबाल्डिज्म विटिलिगो ज़ैंथोक्रोमिज्म संदर्भ बिना ओ. एम. आई. एम. त्वचा संबंधी शब्दावली के वर्णक आनुवंशिक विकारों की गड़बड़ी