KIAA1704
के. आई. ए. ए. 1704, जिसे एल. एस. आर. 7 (लिपोपॉलीसेकेराइड-विशिष्ट प्रतिक्रिया प्रोटीन 7) के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में जी. पी. ए. एल. पी. पी. 1 (जी. पी. ए. एल. पी. पी. रूपांकनों में 1) जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। के. आई. ए. ए. 1704 का कार्य अभी तक अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। के. आई. ए. ए. 1704 में अज्ञात कार्य का एक डोमेन है, डी. यू. एफ. 3752। प्रोटीन में एन टर्मिनस के पास एक संरक्षित, बिना चार्ज वाला, दोहराए जाने वाला जीपीएएलपीपी (जीएफ) होता है और एक असामान्य, संरक्षित, मिश्रित चार्ज होता है (सकारात्मक और नकारात्मक चार्ज के बीच आसानी से बारी-बारी से)। यह नाभिक में स्थानीयकृत होने की भविष्यवाणी की गई है। नैदानिक महत्व केआईएए1704 में मेंटल सेल लिम्फोमा से जुड़े कम से कम 5 गुना अभिव्यक्ति का नुकसान होता है। एक दूसरे अध्ययन में, शोधकर्ताओं ने केआईएए1704 सहित 1.5 एमबी लिंकेज शिखर पर ऑटिज्म के लिए संभावित संवेदनशीलता की जांच करने के लिए लोकस 13क्यू 13-14 के लिंकेज असंतुलन मानचित्रण अध्ययन का उपयोग किया। के. आई. ए. ए. 1704 के लिए चार एस. एन. पी. के लिए एकल मार्कर पी. डी. टी. चरण विश्लेषण किया गया था; हालाँकि, एस. एन. पी. में से कोई भी मार्कर को लोकी के साथ जोड़ने में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण नहीं था। एक अभिव्यक्ति अध्ययन में पाया गया कि निकोटीन के साथ इलाज करने पर केआईएए1704 यू937 कोशिकाओं (मैक्रोफेज जैसी मानव कोशिका रेखा) में काफी अधिक विनियमित होता है। गुण जीन स्थान के. आई. ए. ए. 1704 गुणसूत्र 13 पर, लोकस q14.12 पर पाया जाता है, जिसमें जीनोमिक अनुक्रम 45,563,687 बी. पी. से शुरू होकर 45,602,405 बी. पी. पर समाप्त होता है। जीन नेबरहुड के. आई. ए. ए. 1704 पास के 5 जीनों से घिरे सकारात्मक स्ट्रैंड पर स्थित है। सकारात्मक अभिविन्यास सामान्य प्रतिलेखन कारक आई. आई. एफ. (जी. टी. एफ. 2. एफ. 2) उसी अभिविन्यास में आगे की ओर निर्देशित है। कार्यात्मक रूप से, यह आर. एन. ए. पॉलीमरेज़ II से जुड़ता है। नकारात्मक अभिविन्यास नाभिकीय नाजुक एक्स मानसिक मंदता प्रोटीन अंतःक्रियाशील प्रोटीन 1 (एन. यू. एफ. आई. पी. 1) एफ. एम. आर. पी. के लिए विशिष्ट नाभिकीय भूमिका के साथ आर. एन. ए.-बाध्यकारी गतिविधि को दर्शाता है। यह एक आर. एन. ए.-बाध्यकारी प्रोटीन है जो नाजुक एक्स से जुड़ा हुआ है। स्टार्ट साइट के. आई. ए. ए. 1704 की शुरुआत के लिए एंटीसेंस हैं। पोटेशियम चैनल टेट्रामेराइजेशन डोमेन 4 (के. सी. टी. डी. 4) को पोटेशियम आयन परिवहन में भाग लेने का प्रस्ताव है। ट्यूमर प्रोटीन ट्रांसलेशनल रूप से नियंत्रित 1 (टी. पी. टी. 1) कैल्शियम बाइंडिंग और माइक्रोट्यूब्यूल स्थिरीकरण में शामिल है। छोटे नाभिकीय आर. एन. ए., एच/ए. सी. ए. बॉक्स 31 (एस. एन. ओ. आर. ए. 31) का इस समय कोई ज्ञात कार्य नहीं है। अभिव्यक्ति केआईएए1704 में शरीर के ऊतकों में सर्वव्यापी निम्न से मध्यम अभिव्यक्ति पैटर्न हैं (50 प्रतिशत से कम) प्रमोटर जेनोमैटिक्स एलडोराडो विश्लेषण उपकरणों का उपयोग करते हुए, प्रवर्तक को एक्सॉन 1 में प्रक्षेपित लंबाई में 727 आधार जोड़े होने की भविष्यवाणी की गई थी। इस प्रवर्तक के लिए दो अनुमानित प्रतिलेखन प्रारंभ स्थल हैं, जो निकटवर्ती छवि पर दिखाए गए हैं। केआईएए1704 प्रवर्तक ने के562 कोशिकाओं (एरिथ्रॉइड सेल लाइन) में महत्वपूर्ण हिस्टोन 3 लाइसिन 4 ट्राइमिथाइलेशन शिखर दिखाए। इसने जीन पड़ोसियों, एन. यू. एफ. आई. पी. 1 और टी. पी. टी. 1 के साथ एरिथ्रॉइड प्रोजेनिटर में सापेक्ष अभिव्यक्ति में वृद्धि भी दिखाई। एक अतिरिक्त अध्ययन में पाया गया कि समीपस्थ प्रवर्तक प्रतिलेखन कारक, माइक, इन विवो के कई हजार प्रत्यक्ष लक्ष्यों में से एक है। एम. आर. एन. ए. स्प्लाइस वैरिएंट एन्सेम्बल के अनुसार, चार कोडिंग स्प्लाइस वैरिएंट हैं। वैकल्पिक स्प्लाइस रूपों में से किसी में भी प्रयोगात्मक साक्ष्य नहीं हैं। एक स्प्लाइस प्रकार गैर-इंद्रिय मध्यस्थ क्षय से गुजरता है जबकि दूसरे में जीन को सीधे आधे में विभाजित करने और एमिनो एसिड 171-340 को बनाए रखने की भविष्यवाणी की जाती है। संरक्षण एन. सी. बी. आई. ब्लास्ट खोजों से पता चलता है कि ज्ञात एम. आर. एन. ए. ऑर्थोलॉग स्तनधारियों, सरीसृपों, पक्षियों, मेंढकों और मछलियों में कम से कम 65 प्रतिशत अनुक्रम पहचान के साथ मौजूद हैं। प्रोटीन सामान्य गुण संरचना नीचे दी गई तालिका में दिखाया गया है, केआईएए1704 में सामान्य मानव प्रोटीन की तुलना में आवेशित एमिनो एसिड (डी, के, केआर, केआरईडी) का प्रतिशत काफी अधिक है और यह ज्यादातर अपने ऑर्थोलॉगस प्रोटीन के भीतर संरक्षित है। संरक्षण केआईएए1704 में पौधों के माध्यम से फैले प्रोटीन ऑर्थोलॉग हैं, जिन्हें नीचे दी गई तालिका में पहचान के अवरोही क्रम में दिखाया गया है। स्तनधारियों में 89 प्रतिशत पहचान के साथ संरक्षण का उच्चतम स्तर है, इसके बाद पक्षियों, मेंढकों, मछलियों, अकशेरुकी, कीड़ों और पौधों का स्थान है। संरक्षित डोमेन के संबंध में, अब तक, संरक्षित रूपांकन, जीपीएएलपीपी (जीएफ) के बारे में अधिक जानकारी नहीं है। यह रूपांकन इस अत्यधिक आवेशित प्रोटीन में तटस्थ खंडों का प्रतिनिधित्व करता है। DUF3752 आम तौर पर यूकेरियोट्स में पाया जाता है और इसकी लंबाई 140 और 163 एमिनो एसिड के बीच होती है। यह पी. एफ. ए. एम. 12572 से संबंधित है, जो प्रोटीन के सांख्यिकीय विश्लेषण (एस. ए. पी. एस.) उपकरण द्वारा प्रदान की गई सुपरफ़ैमिली सी. एल. 13947 जानकारी का सदस्य है। अनुवाद के बाद के संशोधनों के. आई. ए. ए. 1704 को एक्स. पी. ए. एस. आई. उपकरणों द्वारा ग्लाइकेशन, ओ-लिंक्ड ग्लाइकोसिलेशन, सेरीन फॉस्फोराइलेशन, थ्रेओनिन फॉस्फोराइलेशन और कई काइनेज विशिष्ट फॉस्फोराइलेशन (पी. के. सी., पी. के. ए. और सी. के. आई. आई.) सहित कई संरक्षित पोस्ट ट्रांसलेशनल संशोधनों से गुजरने की भविष्यवाणी की गई है। द्वितीयक संरचना प्रोटीन के सी टर्मिनस की ओर स्थित चार संरक्षित अनुमानित अल्फा हेलिक्स हैं। एन टर्मिनस पर कुंडलित क्षेत्रों का प्रभुत्व होने का अनुमान है। उपकोशिकीय स्थानीयकरण एक्सपासी पी. एस. ओ. आर. टी. ने नाभिक में स्थानीयकृत होने की 74 प्रतिशत संभावना की भविष्यवाणी की है। संदर्भ