Corneal-cerebellar syndrome
कॉर्नियल-सेरेबेलर सिंड्रोम (जिसे डेर कालौस्टियन-जारुडी-खुरी सिंड्रोम के रूप में भी जाना जाता है) एक ऑटोसोमली रिसेसिव बीमारी है जिसे पहली बार 1985 में वर्णित किया गया था। तीन मामले ज्ञात हैंः सभी एक ही परिवार की बहनें हैं। लक्षण और संकेत शुरुआत की उम्र बच्चे की शैशवावस्था में होती है। बाइलेटरल कॉर्नियल ओपेसिफिकेशन जीवन के दूसरे वर्ष में शुरू हुआ और गंभीर दृष्टि हानि का कारण बना। हालांकि, कॉर्निया की सर्जरी और प्रतिस्थापन के परिणामस्वरूप बेहतर दृष्टि हुई। लक्षणों में स्पिनोसेरेबेलर अपक्षय और कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी का संयोजन शामिल है। रोगियों में मानसिक मंदता और धीरे-धीरे प्रगतिशील प्रमस्तिष्क संबंधी असामान्यताओं का भी निदान किया गया। अन्य लक्षणों में कॉर्नियल एडिमा, डेसिमेट झिल्ली का मोटा होना और अपक्षयी पैनस शामिल हैं। मांसपेशियों और सुरल नसों में असामान्यताएं पाई गईं। कारण निदान विभेदक निदान यह मौसा-अल एट अल द्वारा निष्कर्ष निकाला गया था। कि यह बीमारी स्पास्टिक एटैक्सिया-कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी सिंड्रोम के रूप में जानी जाने वाली बीमारी से अलग है जो एक साल बाद 1986 में एक इनब्रेड बेडौइन परिवार में पाई गई थी। कॉर्नियल-सेरेबेलर सिंड्रोम बौद्धिक अक्षमता पैदा करके स्पास्टिक एटैक्सिया-कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी सिंड्रोम से अलग होता है। कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी भी स्ट्रोमल होने के बजाय उपकला है। उपचार भी देखें दुर्लभ रोग संदर्भ आगे पढ़ने के लिए बाहरी लिंक ऑटोसोमल रिसेसिव विकार दुर्लभ सिंड्रोम सिंड्रोम जो कॉर्निया सिंड्रोम को प्रभावित करते हैं जो सेरिबैलम को प्रभावित करते हैं।