GJC2
गैप जंक्शन गामा-2 (जीजेसी2), जिसे connexin-46.6 (Cx46.6) और कनेक्सिन-47 (सीएक्स47) और गैप जंक्शन अल्फा-12 (जीजेए12) के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में जीजेसी2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य यह जीन एक अंतराल जंक्शन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। गैप जंक्शन प्रोटीन होमोलॉगस कनेक्सिन के एक बड़े परिवार के सदस्य हैं और इसमें 4 ट्रांसमेम्ब्रेन, 2 एक्स्ट्रासेल्युलर और 3 साइटोप्लाज्मिक डोमेन शामिल हैं। यह जीन केंद्रीय माइलिनेशन में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है और मनुष्यों में परिधीय माइलिनेशन में शामिल है। नैदानिक महत्व इस जीन में होमोजाइगस या यौगिक विषमयुग्म दोष ऑटोसोमल रिसेसिव पेलिज़ियस-मेर्जबैकर जैसी बीमारी-1 का कारण हैं। इसी जीन में हेटेरोजाइगस मिससेंस उत्परिवर्तन युवावस्था की शुरुआत वंशानुगत लिम्फेडेमा का कारण बनता है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए इंटीग्रल मेम्ब्रेन प्रोटीन कनेक्सिन