Spondylo-meta-epiphyseal dysplasia
स्पॉन्डिलो-मेटा-एपिफिसल डिस्प्लासिया (एस. एम. ई. डी.) एक दुर्लभ ऑटोसोमल-रिसेसिव बीमारी है जो कंकाल संबंधी विकारों का कारण बनती है। माना जाता है कि एस. एम. ई. डी. डिस्कोइडिन डोमेन रिसेप्टर 2 (डी. डी. आर. 2) जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है। यह भी देखें स्पॉन्डिलोइपिमेटाफाइसल डिस्प्लासिया-लघु अंग-असामान्य कैल्सीफिकेशन सिंड्रोम संदर्भ बाहरी लिंक प्रणाली द्वारा ऑटोसोमल रिसेसिव विकार आनुवंशिक विकार