46,XX/46,XY
46, XX/46, XY एक चिमेरिक आनुवंशिक स्थिति है जिसकी विशेषता कुछ कोशिकाओं की उपस्थिति है जो 46, XX कैरियोटाइप को व्यक्त करती हैं और कुछ कोशिकाएं जो एक एकल मानव में 46, XY कैरियोटाइप को व्यक्त करती हैं। इस स्थिति का कारण गर्भाशय में दो अलग-अलग ब्लास्टोसिस्ट या जाइगोट्स (जिनमें से एक 46, XX को व्यक्त करता है और दूसरा 46, XY को व्यक्त करता है) के एक एकल भ्रूण में एकत्रीकरण के साथ होता है, जो बाद में भ्रातृ जुड़वा बच्चों की एक जोड़ी के बजाय दो अलग-अलग कोशिका रेखाओं के साथ एक एकल व्यक्ति के विकास की ओर ले जाता है। 46, XX/46, XY चिमेरा दो गैर-समान जुड़वाँ बच्चों के विलय का परिणाम हैं। इसे मोज़ेकवाद या संकरवाद के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए, जिनमें से कोई भी चिमेरिक स्थिति नहीं है। चूँकि इस स्थिति वाले व्यक्तियों में विपरीत लिंग की दो कोशिका रेखाएँ होती हैं, इसलिए इसे एक अंतरलिंगी स्थिति भी माना जा सकता है। मनुष्यों में, यौन द्विरूपता XY लिंग-निर्धारण प्रणाली का एक परिणाम है। सामान्य प्रसवपूर्व लिंग विभेदन में, नर और मादा भ्रूण गर्भावस्था के 7वें सप्ताह तक शारीरिक रूप से समान होते हैं, जब वाई गुणसूत्र पर एस. आर. वाई. जीन की उपस्थिति या अनुपस्थिति अनिर्धारित गोनाडल ऊतक को विभेदन से गुजरने का कारण बनती है और अंततः क्रमशः वृषण या अंडाशय की एक जोड़ी बन जाती है। विकासशील वृषण की कोशिकाएं एंटी-मुलेरियन हार्मोन (ए. एम. एच.) और एंड्रोजन का उत्पादन करती हैं, जिससे प्रजनन पथ और भ्रूण के जननांगों में अंतर होता है। 46, XX/46, XY वाले व्यक्ति आंशिक रूप से एस. आर. वाई. जीन को व्यक्त करते हैं, सामान्य प्रक्रिया जिसके द्वारा एक भ्रूण सामान्य रूप से एक फेनोटाइपिक पुरुष या फेनोटाइपिक महिला में विकसित होता है, महत्वपूर्ण रूप से प्रभावित हो सकता है जिससे गोनाड्स, प्रजनन पथ और जननांगों में भिन्नता हो सकती है। इसके बावजूद, चिकित्सा साहित्य में 46, XX/46, XY व्यक्तियों में पूरी तरह से सामान्य लिंग भेद के मामले सामने आए हैं। 46, XX/46, XY चिमेरिज्म की पहचान गर्भावस्था के दौरान प्रसवपूर्व जांच या प्रारंभिक बचपन में आनुवंशिक परीक्षण और प्रत्यक्ष अवलोकन के माध्यम से की जा सकती है। घटना की दर निर्धारित करना मुश्किल है क्योंकि अधिकांश निदान साहित्य में रिपोर्ट नहीं किए जाते हैं। संकेत और लक्षण शारीरिक 46, XX/46, XY विभिन्न शारीरिक प्रस्तुतियों के एक विस्तृत स्पेक्ट्रम से जुड़ा हुआ है, जिसे पहले "सच्चे हर्माफ्रोडिटिज्म" के रूप में जाना जाता था, से लेकर पूरी तरह से सामान्य पुरुष या महिला फेनोटाइप तक। इस भिन्नता के कारण, आनुवंशिक परीक्षण विश्वसनीय रूप से निदान करने का एकमात्र तरीका है। 46, XX/46, XY संभव है यदि निम्नलिखित में से एक या अधिक का सीधा अवलोकन किया जाएः भगशेफ और लिंग के बीच आकार में छोटा लिंग पूर्ण रूप से बंद मूत्रजनन द्वार (उथली योनि) पेरिनियम पर असामान्य मूत्रमार्ग का उद्घाटन हालांकि 46, XX/46, XY वाले कुछ व्यक्तियों में डिम्बग्रंथि के ऊतक और वृषण ऊतक एक साथ होते हैं, दोनों गोनाड्स के एक ही व्यक्ति में कार्य करने के कोई मामले सामने नहीं आए हैं, जिसमें उपजाऊ मामलों का हिस्सा ज्यादातर डिम्बग्रंथि के ऊतक की कार्यक्षमता का समर्थन करता है। युवावस्था में, पुरुष और महिला विशेषताओं का मिश्रण उभर सकता है। कुछ व्यक्तियों को आवाज़ में गहराई और माध्यमिक बाल विकास का अनुभव होगा, जबकि अन्य स्तन ऊतक विकास का अनुभव कर सकते हैं। त्वचा का विभाजन (त्वचा के अलग-अलग धब्बे) भी देखा गया है। हालाँकि, यह विशेषता 46, XX/46, XY चिमेरिज्म के लिए अद्वितीय नहीं है। यह अन्य प्रकार के चिमेरिज्म में भी देखा गया है। इस स्थिति वाले संज्ञानात्मक व्यक्तियों को संज्ञानात्मक हानि का अनुभव नहीं होता है। आनुवंशिक तंत्र 46, XX/46, XY टेट्रागैमेटिक चिमेरिज्म का एक उदाहरण है क्योंकि इसके लिए चार युग्मक की आवश्यकता होती है-दो शुक्राणु और दो अंडाशय। 46, XX/46, XY को आमतौर पर दो निषेचित युग्मक के गर्भाशय संयोजन द्वारा समझाया जाता है। माता के दो अंडाणु पिता के दो शुक्राणुओं द्वारा निषेचित होते हैं। एक शुक्राणु में एक्स गुणसूत्र होता है और दूसरे में वाई गुणसूत्र होता है। परिणाम यह है कि एक एक्सवाई जीनोटाइप के साथ एक जाइगोट और एक एक्सएक्स जीनोटाइप के साथ एक जाइगोट का उत्पादन होता है। सामान्य परिस्थितियों में, दो परिणामी युग्मज भाई-बहन जुड़वां बन गए होंगे। हालांकि, 46, XX/46, XY में, दो युग्मनज निषेचन के तुरंत बाद दो अलग-अलग नाभिक से बने दो-कोशिका युग्मनज बनने के लिए संलयन करते हैं। जाइगोट्स इतनी जल्दी फ्यूज हो जाते हैं कि उनके जुड़वां जुड़वा बच्चों में विकसित होने का कोई खतरा नहीं होता है। इस तंत्र की भिन्नताओं में दो शुक्राणुओं द्वारा एक अंडाशय और उसके पहले या दूसरे ध्रुवीय शरीर का निषेचन शामिल है। 46, XX/46, XY को एक मोज़ेक-आधारित तंत्र द्वारा भी समझाया जा सकता है। एक एकल युग्मनज एक एन्यूप्लोइड एक्सवाई शुक्राणु द्वारा एक सामान्य एक्स अंडाशय के निषेचन से बनता है। परिणामस्वरूप XXY युग्मनज तीन कोशिका रेखाएँ देने के लिए विभाजित होता हैः 46, XX/46, XY/47, XXY। प्रारंभिक भ्रूणजनन के दौरान एन्यूप्लॉइड 47, XXY कोशिका रेखा समाप्त हो जाती है। 46, XX/46, XY कोशिका रेखाएँ बनी रहती हैं और आगे चलकर एक चिमेरिक व्यक्ति बन जाती हैं। 46, XX/46, XY तब भी उत्पन्न हो सकते हैं जब एक हैप्लोइड अंडाशय माइटोसिस के एक दौर से गुजरता है, और बाद की बेटी कोशिकाओं को क्रमशः एक X और एक Y शुक्राणु द्वारा निषेचित किया जाता है। शरीर के भीतर 46, XX और 46, XY कोशिकाओं के यादृच्छिक वितरण के कारण एक चिमेरा का निदान करना विशेष रूप से कठिन है। एक अंग 46, XX और 46, XY के मिश्रण से बना हो सकता है, लेकिन यह पूरी तरह से केवल एक जीनोटाइप से बना हो सकता है। जब ऐसा होता है, तो कोई असामान्यता नहीं देखी जाती है और अन्य प्रकार के ऊतकों का विश्लेषण करने की आवश्यकता होती है। जन्म-पूर्व परीक्षण अल्ट्रासाउंड-अस्पष्ट जननांग एम्नियोसेंटेसिस की तलाश में-46, XX/46, XY कॉर्ड रक्त के नमूने के कैरियोटाइप की तलाश में-46, XX/46 के कैरियोटाइप की तलाश में, XY जन्म के बाद रक्त परीक्षण-विभिन्न रक्त प्रकारों की लाल रक्त कोशिकाओं की तलाश में ऊतक का नमूना-नमूने के भीतर डीएनए के एक से अधिक सेट की तलाश में संदर्भ बाहरी लिंक गुणसूत्र असामान्यता अंतरलिंगी भिन्नताएँ चिमेरिज्म