Endolymphatic sac tumor
एंडोलिम्फैटिक थैली ट्यूमर (ई. एल. एस. टी.) एक बहुत ही असामान्य पेपिलरी एपिथेलियल नियोप्लाज्म है जो एंडोलिम्फैटिक थैली या एंडोलिम्फैटिक नलिका के भीतर उत्पन्न होता है। यह ट्यूमर वॉन हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम (वीएचएल) के साथ बहुत उच्च संबंध दिखाता है। वर्गीकरण ई. एल. एस. टी. को एंडोलिम्फैटिक थैली के एडेनोकार्सिनोमा, हेफनर ट्यूमर, पेपिलरी एडेनोमेटस ट्यूमर, एग्रेसिव पेपिलरी एडेनोमा, इनवेसिव पेपिलरी सिस्टेडेनोमा और टेम्पोरल हड्डी के पेपिलरी ट्यूमर के रूप में संदर्भित किया गया है। हालाँकि, इन नामों को प्रोत्साहित नहीं किया जाता है क्योंकि वे ट्यूमर की वर्तमान समझ को सटीक रूप से वर्गीकृत नहीं करते हैं। संकेत और लक्षण ई. एल. एस. टी. वाले रोगी नैदानिक रूप से प्रगतिशील या उतार-चढ़ाव के साथ पेश कर सकते हैं, एक तरफा संवेदी श्रवण हानि जो ट्यूमर से जुड़े एंडोलिम्फैटिक हाइड्रॉप्स के विकास के कारण मेनिएर रोग की नकल कर सकती है। रोगियों को टिनिटस, वर्टिगो और वेस्टिबुलर फंक्शन (एटैक्सिया) के नुकसान का भी अनुभव हो सकता है। वैकल्पिक रूप से, इंट्रालाबिरिंथिन रक्तस्राव के कारण लक्षण की शुरुआत अचानक हो सकती है। रोगी अन्य शारीरिक स्थलों में वॉन हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम से संबंधित अन्य लक्षणों के साथ भी उपस्थित हो सकते हैं, जिसके परिणामस्वरूप सिर का इमेजिंग मूल्यांकन होगा। इमेजिंग निष्कर्ष इमेजिंग अध्ययन ट्यूमर और भागीदारी के विशिष्ट शारीरिक स्थल की पहचान करने में मदद करते हैं। चुंबकीय अनुनाद छवियाँ टी1 भारित छवियों द्वारा एक विषम द्रव्यमान की अति तीव्रता (अतिसंवेदनशीलता) दिखाती हैं। कम्प्यूटेड टोमोग्राफी एक बहुकोशिकीय, लाइटिक विनाशकारी अस्थायी हड्डी द्रव्यमान दिखाती है, जो वेस्टिबुलर एक्वाडक्ट (आंतरिक श्रवण नहर और सिग्मॉइड साइनस के बीच) पर केंद्रित होती है। रोगजनन वॉन हिप्पेल-लिंडाउ ट्यूमर सप्रेसर जीन में आम तौर पर एक जर्मलाइन उत्परिवर्तन होता है। इस सप्रेसर जीन को एलोंगिन बाइंडिंग प्रोटीन और जी7 प्रोटीन भी कहा जाता है। वी. एच. एल. प्रोटीन [[हाइपोक्सिया प्रेरक कारक [एच. आई. एफ.]-1 अल्फा]] के माध्यम से हाइपोक्सिक प्रतिक्रिया के अप-रेगुलेशन में शामिल है। उत्परिवर्तन आम तौर पर किसी भी कार्यात्मक वीएचएल प्रोटीन के उत्पादन को रोकते हैं या इसके परिणामस्वरूप वीएचएल प्रोटीन की संरचना में परिवर्तन होता है। यह आनुवंशिक विकार एक ऑटोसोमल प्रमुख विरासत पैटर्न दिखाता है, जिसमें लगभग 20 प्रतिशत रोगियों में एक नया उत्परिवर्तन होता है। आम तौर पर कई अन्य ट्यूमर होते हैं जो सिंड्रोम का हिस्सा होते हैं, जिनमें केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर, गुर्दे, अग्न्याशय, अधिवृक्क ग्रंथियां, एपिडिडाइमिस, ब्रॉड लिगामेंट, एंडोलिम्फैटिक थैली के साथ शामिल हैं। एंडोलिम्फैटिक थैली ट्यूमर वाले अधिकांश रोगियों में वॉन हिप्पेल-लिंडाउ सिंड्रोम होता है। पैथोलॉजी निष्कर्ष ट्यूमर कई मिलीमीटर से लेकर 10 सेमी तक होते हैं, जिसमें बड़े ट्यूमर अक्सर बड़े रोगियों में देखे जाते हैं। यदि ट्यूमर द्वीपक्षीय है, तो यह लगभग हमेशा एक वी. एच. एल. रोगी में देखा जाता है। ट्यूमर मास्टॉइड वायु रिक्त स्थान को नष्ट कर देता है और मध्य कान और/या पश्च कपाल फोसा में फैल जाता है। सूक्ष्म उपस्थिति एक असंक्रमित, विनाशकारी वृद्धि, पुनर्निर्माण और आक्रमणकारी हड्डी को दर्शाती है। ट्यूमर को बड़े सिस्टिक रिक्त स्थान के बिना सरल, व्यापक, गैर-जटिल पेपिलरी प्रक्षेपणों के रूप में व्यवस्थित किया जाता है। रिक्त स्थान अक्सर तरल पदार्थ से भरे होते हैं, जिनमें अतिरिक्त एरिथ्रोसाइट्स और/या विसर्जित सामग्री होती है। कोशिकाएँ क्यूबोइडल होती हैं, जो आमतौर पर पेपिलरी संरचनाओं के साथ एकल स्तरित होती हैं, जो अस्पष्ट कोशिका सीमाओं को दर्शाती हैं। नाभिक गोल और अतिवर्णी होते हैं। इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री नियोप्लास्टिक कोशिकाएं केराटिन, सी. के. 7 और एपिथेलियल झिल्ली प्रतिजन के साथ प्रतिक्रियाशील होती हैं, लेकिन टी. टी. एफ.-1 और सी. के. 20 के साथ नकारात्मक होती हैं। साइटोजेनेटिक्स वीएचएल ट्यूमर सप्रेसर जीन का जर्मलाइन उत्परिवर्तन 3पी 25-26 (गुणसूत्र 3 की छोटी भुजा) पर पाया जाएगा, आमतौर पर आधार जोड़ी 10,158,318 से 10,168,761 के बीच। विभेदक निदान नैदानिक और रोगविज्ञान विभेदक अलग-अलग हैं। पैथोलॉजी के दृष्टिकोण से, एक एंडोलिम्फैटिक थैली ट्यूमर को मेटास्टैटिक रेनल सेल कार्सिनोमा, मेटास्टैटिक थायरॉइड पेपिलरी कार्सिनोमा, मध्य कान एडेनोमा, पैरागैंग्लियोमा, कोरॉइड प्लेक्सस पेपिलोमा, मध्य कान एडेनोकार्सिनोमा और सेरुमिनस एडेनोमा से अलग करने की आवश्यकता होती है। प्रबंधन व्यापक छेदन पसंद का उपचार है, हालांकि श्रवण को बनाए रखने का प्रयास कर रहा है। शारीरिक स्थल के आधार पर, इसे पूरी तरह से हटाना मुश्किल है, और इसलिए जब एक अच्छा पूर्वानुमान होता है, तो पुनरावृत्ति या दृढ़ता देखी जा सकती है। कोई मेटास्टैटिक क्षमता नहीं है। जो रोगी इस बीमारी के शिकार हो जाते हैं, वे आमतौर पर इस ट्यूमर के बजाय वॉन हिप्पेल-लिंडाउ कॉम्प्लेक्स के भीतर अन्य ट्यूमर के कारण ऐसा करते हैं। शल्य चिकित्सा प्राथमिक उपचार विधि है, लेकिन कुछ दुर्लभ उदाहरणों में सहायक विकिरण चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है। महामारी विज्ञान यह एक बहुत ही दुर्लभ ट्यूमर है, क्योंकि 35,000 से 40,000 लोगों में से केवल 1 में वीएचएल होता है, जिनमें से लगभग 10 प्रतिशत में एंडोलिम्फैटिक थैली ट्यूमर होते हैं। रोगी आमतौर पर लिंग पूर्वाग्रह के बिना चौथे से पांचवें दशक में उपस्थित होते हैं। ट्यूमर में एंडोलिम्फैटिक थैली शामिल होती है, जो पीछे की पेट्रस हड्डी के इंट्रोसियस आंतरिक कान का एक हिस्सा है। संदर्भ आगे पढ़ने के लिए कान