Pontocerebellar hypoplasia
पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया (पीसीएच) आनुवंशिक उत्परिवर्तन के कारण होने वाले दुर्लभ न्यूरोडीजेनेरेटिव विकारों का एक विषम समूह है और मस्तिष्क के विभिन्न हिस्सों जैसे सेरिबैलम या ब्रेनस्टेम (विशेष रूप से पोंस) के प्रगतिशील शोष की विशेषता है। जहाँ ज्ञात हो, ये विकार एक ऑटोसोमल रिसेसिव फैशन में विरासत में मिलते हैं। पी. सी. एच. का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया के विभिन्न रूपों के लिए अलग-अलग संकेत और लक्षण हैं, जिनमें से कम से कम छह का वर्णन शोधकर्ताओं द्वारा किया गया है। सभी रूपों में मस्तिष्क का असामान्य विकास शामिल होता है, जिससे धीमा विकास, आंदोलन की समस्याएं और बौद्धिक हानि होती है। सी. ए. एस. के. जीन दोष वाले बच्चों में निम्नलिखित मान असामान्य प्रतीत होते हैंः लैक्टेट, पायरूवेट, 2-केटोग्लूटेरिक एसिड, एडिपिक एसिड और सुबेरिक एसिड जो इस शोध का समर्थन करते हैं कि सी. ए. एस. के. माइटोकॉन्ड्रियल कार्य को प्रभावित करता है। पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया के कारण सेप्सेक्स जीन, वीआरके1 (पीसीएच1); टीएसईएन2, टीएसईएन34 (पीसीएच2); आरएआरएस2 (पीसीएच6); और टीएसईएन54 (पीसीएच2 और पीसीएच4) सहित जीन में उत्परिवर्तन होता है। पी. सी. एच. 3 और पी. सी. एच. 5 से जुड़े जीन की अभी तक पहचान नहीं की गई है। पी. सी. एच. में उत्परिवर्तित जीन ऑटोसोमल रिसेसिव होते हैं, जिसका अर्थ है कि प्रभावित बच्चे के माता-पिता में से प्रत्येक में क्षतिग्रस्त जीन की केवल एक प्रति होती है। प्रत्येक मूल में दूसरी प्रति अपना उचित कार्य करती है और वे पी. सी. एच. के कोई संकेत प्रदर्शित नहीं करते हैं। जिन बच्चे को जीन की दो क्षतिग्रस्त प्रतियां विरासत में मिलती हैं, वे पी. सी. एच. से प्रभावित होंगे। तंत्र पी. सी. एच. का कारण बनने वाले जीनों में उत्परिवर्तन रसायनों, आमतौर पर एंजाइमों के उत्पादन में दोष पैदा करते हैं, जो तंत्रिका कोशिकाओं (न्यूरॉन्स) के विकास और आर. एन. ए. को ठीक से संसाधित करने के लिए आवश्यक हैं, जो किसी भी कोशिका के सामान्य रूप से कार्य करने के लिए आवश्यक है। सटीक तंत्र जिसके द्वारा पी. सी. एच. सेरिबैलम और पोंस के विकास को प्रभावित करता है, अच्छी तरह से समझा नहीं गया है। निदान वर्गीकरण पोंटोसेरेबेलर हाइपोप्लासिया को निम्नानुसार वर्गीकृत किया गया हैः एक्स-लिंक्ड मानसिक मंदता के कुछ फेनोटाइप में पोंटाइन और सेरेबेलर हाइपोप्लासिया भी देखा जाता है-जिसे एम. आई. सी. पी. सी. एच. कहा जाता है। एक अन्य जीन जो इस स्थिति से जुड़ा हुआ है वह कोएंजाइम ए सिंथेस (सी. ओ. ए. एस. वाई.) है। उपचार के परिणाम पी. सी. एच. के विभिन्न रूपों की गंभीरता अलग-अलग होती है, लेकिन जिम्मेदार उत्परिवर्तित जीन को विरासत में प्राप्त करने वाले कई बच्चे शैशवावस्था या बचपन में जीवित नहीं रहते हैं; फिर भी, पी. सी. एच. के साथ पैदा हुए कुछ व्यक्ति वयस्कता तक पहुंच गए हैं। पोंटीन और सेरेबेलर हाइपोप्लासिया के साथ मानसिक मंदता और माइक्रोसेफली भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक न्यूरोडीजेनेरेटिव विकार न्यूरोजेनेटिक विकार ऑटोसोमल रिसेसिव विकार दुर्लभ सिंड्रोम