Compression of genomic sequencing data
उच्च-थ्रूपुट अनुक्रमण प्रौद्योगिकियों ने जीनोम अनुक्रमण लागत में नाटकीय गिरावट और जीनोमिक डेटा के आश्चर्यजनक रूप से तेजी से संचय को जन्म दिया है। ये प्रौद्योगिकियां महत्वाकांक्षी जीनोम अनुक्रमण प्रयासों को सक्षम कर रही हैं, जैसे कि 1000 जीनोम परियोजना और 1001 (अरबीडोप्सिस थालियाना) जीनोम परियोजना। जीनोमिक डेटा की जबरदस्त मात्रा का भंडारण और हस्तांतरण एक मुख्यधारा की समस्या बन गई है, जो विशेष रूप से जीनोमिक डेटा के लिए डिज़ाइन किए गए उच्च-प्रदर्शन संपीड़न उपकरणों के विकास को प्रेरित करती है। जीनोमिक पुनः अनुक्रमण डेटा के भंडारण और प्रबंधन के लिए नए एल्गोरिदम और उपकरणों के विकास में रुचि की हालिया वृद्धि जीनोमिक डेटा संपीड़न के लिए कुशल तरीकों की बढ़ती मांग पर जोर देती है। जबकि मानक डेटा संपीड़न उपकरण (जैसे, ज़िप और रेर) का उपयोग अनुक्रम डेटा को संपीड़ित करने के लिए किया जा रहा है (जैसे, जेनबैंक फ्लैट फ़ाइल डेटाबेस), इस दृष्टिकोण की असाधारण होने के लिए आलोचना की गई है क्योंकि जीनोमिक अनुक्रमों में अक्सर दोहराए जाने वाली सामग्री होती है (जैसे, माइक्रोसैटेलाइट अनुक्रम) या कई अनुक्रम उच्च स्तर की समानता प्रदर्शित करते हैं (जैसे, एक ही प्रजाति के कई जीनोम अनुक्रम)। इसके अतिरिक्त, अनुक्रमण डेटा को संपीड़ित करने के लिए जीनोमिक अनुक्रमों के सांख्यिकीय और सूचना-सैद्धांतिक गुणों का संभावित रूप से उपयोग किया जा सकता है। आधार प्रकार एक संदर्भ टेम्पलेट की उपलब्धता के साथ, केवल अंतर (जैसे, एकल न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापन और सम्मिलन/विलोपन) को दर्ज करने की आवश्यकता होती है, जिससे संग्रहीत की जाने वाली जानकारी की मात्रा बहुत कम हो जाती है। सापेक्ष संपीड़न की धारणा विशेष रूप से जीनोम पुनः अनुक्रमण परियोजनाओं में स्पष्ट है जहां उद्देश्य व्यक्तिगत जीनोम में भिन्नताओं की खोज करना है। डी. बी. एस. एन. पी. जैसे संदर्भ एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एस. एन. पी.) मानचित्र का उपयोग भंडारण के लिए रूपों की संख्या में और सुधार करने के लिए किया जा सकता है। सापेक्ष जीनोमिक निर्देशांक एक अन्य उपयोगी विचार निरपेक्ष निर्देशांक के बदले सापेक्ष जीनोमिक निर्देशांक को संग्रहीत करना है। उदाहरण के लिए, 'पोजीशन1बेस1पोजीशन2बेस2.', '123सी125टी130जी' प्रारूप में अनुक्रम भिन्न आधारों का प्रतिनिधित्व करते हुए '0सी2टी5जी' को छोटा किया जा सकता है, जहां पूर्णांक रूपों के बीच अंतराल का प्रतिनिधित्व करते हैं। लागत निरपेक्ष निर्देशांक और सुधार कारक के भंडारण (इस उदाहरण में '123') को पुनर्प्राप्त करने के लिए आवश्यक मामूली अंकगणितीय गणना है। जीनोम के बारे में पूर्व जानकारी आगे की कमी तब प्राप्त की जा सकती है जब जीनोम अनुक्रमों के एक पूल में प्रतिस्थापन की सभी संभावित स्थितियों का पहले से पता चल जाए। उदाहरण के लिए, यदि मानव आबादी में एसएनपी के सभी स्थानों का पता है, तो वैरिएंट समन्वय जानकारी दर्ज करने की कोई आवश्यकता नहीं है (जैसे, '123सी125टी130जी' को 'सीटीजी' में संक्षिप्त किया जा सकता है)। हालाँकि, यह दृष्टिकोण शायद ही कभी उपयुक्त होता है क्योंकि ऐसी जानकारी आमतौर पर अधूरी या अनुपलब्ध होती है। एन्कोडिंग जीनोमिक निर्देशांक एन्कोडिंग योजनाओं का उपयोग अतिरिक्त संपीड़न लाभ प्रदान करने के लिए समन्वय पूर्णांकों को द्विआधारी रूप में बदलने के लिए किया जाता है। एन्कोडिंग डिजाइन, जैसे कि गोलॉम्ब कोड और हफमैन कोड, को जीनोमिक डेटा संपीड़न उपकरणों में शामिल किया गया है। बेशक, एन्कोडिंग योजनाओं में डिकोडिंग एल्गोरिदम शामिल होते हैं। डिकोडिंग योजना का चुनाव संभावित रूप से अनुक्रम सूचना पुनर्प्राप्ति की दक्षता को प्रभावित करता है। एल्गोरिदम डिजाइन विकल्प जीनोमिक डेटा को संपीड़ित करने के लिए एक सार्वभौमिक दृष्टिकोण आवश्यक रूप से इष्टतम नहीं हो सकता है, क्योंकि एक विशेष विधि विशिष्ट उद्देश्यों और उद्देश्यों के लिए अधिक उपयुक्त हो सकती है। इस प्रकार, कई डिज़ाइन विकल्प जो संभावित रूप से संपीड़न प्रदर्शन को प्रभावित करते हैं, विचार के लिए महत्वपूर्ण हो सकते हैं। संदर्भ अनुक्रम सापेक्ष संपीड़न के लिए एक संदर्भ अनुक्रम का चयन संपीड़न प्रदर्शन को प्रभावित कर सकता है। एक अधिक विशिष्ट संदर्भ अनुक्रम (जैसे, संशोधित कैम्ब्रिज संदर्भ अनुक्रम) पर एक सर्वसम्मति संदर्भ अनुक्रम का चयन करने से उच्च संपीड़न अनुपात हो सकता है क्योंकि सर्वसम्मति संदर्भ में इसके डेटा में कम पूर्वाग्रह हो सकता है। हालांकि, संपीड़ित किए जा रहे अनुक्रम के स्रोत के बारे में ज्ञान का उपयोग अधिक संपीड़न लाभ प्राप्त करने के लिए किया जा सकता है। कई संदर्भ अनुक्रमों का उपयोग करने का विचार प्रस्तावित किया गया है। ब्रैंडन एट अल। (2009) ने एक उदाहरण के रूप में माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए वैरिएंट डेटा के संपीड़न का उपयोग करते हुए जातीय समूह-विशिष्ट संदर्भ अनुक्रम टेम्प्लेट के संभावित उपयोग का संकेत दिया (चित्र 2 देखें)। लेखकों ने संशोधित कैम्ब्रिज संदर्भ अनुक्रम के सापेक्ष अफ्रीकियों, एशियाई और यूरेशियाई लोगों के माइटोकॉन्ड्रियल डीएनए अनुक्रमों में पक्षपाती हैप्लोटाइप वितरण पाया। उनके परिणाम से पता चलता है कि संशोधित कैम्ब्रिज संदर्भ अनुक्रम हमेशा इष्टतम नहीं हो सकता है क्योंकि जातीय रूप से दूर के व्यक्तियों के डेटा के खिलाफ उपयोग किए जाने पर अधिक संख्या में रूपों को संग्रहीत करने की आवश्यकता होती है। इसके अतिरिक्त, एक संदर्भ अनुक्रम को सांख्यिकीय गुणों के आधार पर डिज़ाइन किया जा सकता है या संपीड़न अनुपात में सुधार के लिए इंजीनियर किया जा सकता है। एन्कोडिंग योजनाएँ भिन्न आधारों और जीनोमिक निर्देशांकों को एन्कोड करने के लिए विभिन्न प्रकार की एन्कोडिंग योजनाओं के अनुप्रयोग का पता लगाया गया है। निश्चित कोड, जैसे गोलॉम्ब कोड और राइस कोड, तब उपयुक्त होते हैं जब संस्करण या समन्वय (पूर्णांक के रूप में दर्शाया गया) वितरण अच्छी तरह से परिभाषित होता है। परिवर्तनीय कोड, जैसे कि हफमैन कोड, एक अधिक सामान्य एन्ट्रापी एन्कोडिंग योजना प्रदान करते हैं जब अंतर्निहित संस्करण और/या समन्वय वितरण अच्छी तरह से परिभाषित नहीं होता है (यह आमतौर पर जीनोमिक अनुक्रम डेटा में होता है)। जीनोमिक पुनः अनुक्रमण डेटा संपीड़न उपकरणों की सूची वर्तमान में उपलब्ध जीनोमिक डेटा संपीड़न उपकरणों का संपीड़न अनुपात मानव जीनोम के लिए 65 गुना और 1,200 गुना के बीच है। एक ही जीनोम के बहुत करीबी रूपों या संशोधनों को बहुत कुशलता से संपीड़ित किया जा सकता है (उदाहरण के लिए, एक ही ए. थालियाना जीनोम के दो संशोधनों के लिए 18,133 संपीड़न अनुपात की सूचना दी गई थी, जो 99.999% समान हैं)। हालांकि, इस तरह का संपीड़न एक ही जीव के विभिन्न जीनोम (व्यक्तियों) के लिए विशिष्ट संपीड़न अनुपात का संकेत नहीं है। इन उपकरणों में सबसे आम एन्कोडिंग योजना हफमैन कोडिंग है, जिसका उपयोग दोषरहित डेटा संपीड़न के लिए किया जाता है। संदर्भ जीनोमिक्स तकनीकें