Katz syndrome
काट्ज़ सिंड्रोम एक दुर्लभ जन्मजात विकार है, जो एक बहुआयामी सिंड्रोम के रूप में प्रस्तुत होता है, जो बढ़े हुए विसरा, हेपेटोमेगेली, मधुमेह और कंकाल विसंगतियों की विशेषता है, जिसके परिणामस्वरूप एक छोटा कद, कपाल हाइपरोस्टोसिस और चेहरे की विशिष्ट विशेषताएं होती हैं। यह संभवतः ऑटोसोमल रिसेसिव प्रकार के क्रैनियोमेटाफिसल डिस्प्लासिया का एक प्रकार है। प्रकट होने वाले लक्षणों और संकेतों में बढ़े हुए विसरा, हेपेटोमेगेली, मधुमेह, छोटा कद और क्रेनियल हाइपरस्टोसिस शामिल हैं। निदान उपचार संदर्भ हेपेटोबिलियरी प्रणाली को प्रभावित करने वाले जन्मजात विकार सिंड्रोम क्रैनियोफेशियल असामान्यताओं के साथ सिंड्रोम दुर्लभ आनुवंशिक सिंड्रोम सिंड्रोम छोटे कद के साथ दुर्लभ सिंड्रोम