TANGO2
परिवहन और गोल्गी संगठन 2 होमोलॉग (TANGO2) जिसे गुणसूत्र 22 ओपन रीडिंग फ्रेम 25 (C22orf25) के रूप में भी जाना जाता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में TANGO2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। C22orf25 का कार्य वर्तमान में ज्ञात नहीं है। यह एन. आर. डी. ई. सुपरफेमिली डोमेन (डी. यू. एफ. 883) की विशेषता है, जो सख्ती से (एन)-एस्पेराजिन (आर)-आर्जिनिन (डी)-एस्पार्टिक एसिड (ई)-ग्लूटामिक एसिड के संरक्षित एमिनो एसिड अनुक्रम के लिए जाना जाता है। यह क्षेत्र छह राज्यों से दूर से संबंधित प्रजातियों के बीच पाया जाता हैः यूबैक्टीरिया, आर्कीबैक्टीरिया, प्रोटिस्टा, कवक, प्लांटे और एनिमलिया और गोल्गी संगठन और प्रोटीन स्राव में शामिल होने के लिए जाना जाता है। यह संभावना है कि यह कोशिका द्रव्य में स्थानीयकृत होता है लेकिन दूसरे अमीनो एसिड द्वारा कोशिका झिल्ली में लंगर डाला जाता है। C22orf25 भी फौलपॉक्स वायरस और कैनरीपॉक्स वायरस में प्रोटीन की तरह T10 के लिए ज़ेनोलॉगस है। C22orf25 के लिए जीन कोडिंग गुणसूत्र 22 और स्थान q11.21 पर स्थित है, इसलिए यह अक्सर 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम से जुड़ा होता है। प्रोटीन जीन पड़ोस C22orf25 जीन क्षेत्र 1, बैंड 1 और उप-बैंड 2 (22q11.21) में गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा (q) पर स्थित है जो 20,008,631 आधार जोड़े से शुरू होता है और 20,053,447 आधार जोड़े पर समाप्त होता है। एक 1.5-3.0 Mb विलोपन है जिसमें लगभग 30-40 जीन होते हैं, जो इस क्षेत्र में फैले हुए हैं जो 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम के रूप में जाना जाने वाला सबसे जीवित आनुवंशिक विलोपन विकार का कारण बनता है, जिसे आमतौर पर डिजॉर्ज सिंड्रोम या वेलोकारिडोफेशियल सिंड्रोम के रूप में जाना जाता है। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम में फेनोटाइप की एक विशाल श्रृंखला होती है और इसका श्रेय किसी एक जीन के नुकसान को नहीं दिया जाता है। विशाल फेनोटाइप न केवल डिजॉर्ज सिंड्रोम क्रिटिकल रीजन (डी. जी. सी. आर.) जीन और रोग जीन बल्कि अन्य अज्ञात जीन के विलोपन से उत्पन्न होते हैं। सी22ओआरएफ25 डी. जी. सी. आर. 8 के साथ-साथ अन्य जीनों के निकट है जो डीजॉर्ज सिंड्रोम में एक भूमिका निभाने के लिए जाने जाते हैं जैसे कि वेलोकार्डियोफेशियल सिंड्रोम (ए. आर. वी. सी. एफ.), कैथेकोल-ओ-मिथाइलट्रांसफेरेज (सी. ओ. एम. टी.) और टी-बॉक्स 1 (टी. बी. एक्स. 1) में हटाए गए आर्मडिलो रिपीट जीन। अनुमानित mRNA विशेषताएँ प्रवर्तक C22orf25 जीन के लिए प्रवर्तक 687 आधार जोड़े 20,008,092 से 20,008,878 तक एक अनुमानित प्रतिलेखन प्रारंभ स्थल के साथ फैला हुआ है जो 104 आधार जोड़े हैं और 20,008,591 से 20,008,694 तक फैला हुआ है। प्रवर्तक क्षेत्र और C22orf25 जीन (20,008,263 से 20,009,250) की शुरुआत संरक्षित पिछले नरवानर नहीं है। इस क्षेत्र का उपयोग प्रतिलेखन कारक अंतःक्रियाओं को निर्धारित करने के लिए किया गया था। प्रतिलेखन कारक प्रवर्तक से जुड़ने वाले कुछ मुख्य प्रतिलेखन कारक नीचे सूचीबद्ध हैं। एक्सप्रेशन एनालिसिस एक्सप्रेस्ड सीक्वेंस टैग मैपिंग, माइक्रोएरे और इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन से एक्सप्रेशन डेटा रक्त, अस्थि मज्जा और नसों में होमो सेपियन्स के लिए उच्च अभिव्यक्ति दिखाता है। अभिव्यक्ति इन क्षेत्रों तक ही सीमित नहीं है और कम अभिव्यक्ति शरीर में कहीं और देखी जाती है। सिनोरहाबैडिटिस एलिगेंस में, एस. एन. टी.-1 जीन (सी22ओ. आर. एफ. 25 होमोलॉग) को तंत्रिका वलय, वेंट्रल और पृष्ठीय कॉर्ड प्रक्रियाओं, न्यूरोमस्कुलर जंक्शनों के स्थलों और न्यूरॉन्स में व्यक्त किया गया था। विकासवादी इतिहास एन. आर. डी. ई. (डी. यू. एफ. 883) क्षेत्र, अज्ञात कार्य का एक क्षेत्र है जो सी22ओ. आर. एफ. 25 जीन के अधिकांश भाग में फैला हुआ है और वायरस सहित दूर से संबंधित प्रजातियों में पाया जाता है। अनुमानित प्रोटीन विशेषताएँ C22orf25 जीन के पोस्ट ट्रांसलेशनल संशोधन जो कि एनिमलिया और प्लांटे साम्राज्यों के साथ-साथ कैनरीपॉक्स वायरस में विकासवादी रूप से संरक्षित हैं, उनमें ग्लाइकोसिलेशन (सी-मैनोसिलेशन), ग्लाइकेशन, फॉस्फोराइलेशन (काइनेज विशिष्ट) और पाल्मिटोयलेशन शामिल हैं। अनुमानित स्थलविज्ञान C22orf25 कोशिका द्रव्य में स्थानीयकृत होता है और दूसरे अमीनो एसिड द्वारा कोशिका झिल्ली में लंगर डाला जाता है। जैसा कि पहले उल्लेख किया गया है, दूसरे अमीनो एसिड को पामिटॉयलेशन द्वारा संशोधित किया जाता है। पाल्मिटोयलेशन को झिल्ली संघ में योगदान करने के लिए जाना जाता है क्योंकि यह बढ़ी हुई हाइड्रोफोबिसिटी में योगदान देता है। पाल्मिटोयलेशन प्रोटीन की तस्करी, स्थिरता और छँटाई के मॉड्यूलेशन में एक भूमिका निभाने के लिए जाना जाता है। पालमिटोयलेशन सेलुलर सिग्नलिंग और न्यूरोनल संचरण में भी शामिल है। प्रोटीन इंटरैक्शन सी22ओआरएफ25 को एन. एफ. के. बी. 1, आर. ई. एल. ए., आर. ई. एल. बी., बी. टी. आर. सी., आर. पी. एस. 27ए., बी. सी. एल. 3, एम. ए. पी. 3के8, एन. एफ. के. बी. आई. ए., एस. आई. एन. 3ए., एस. यू. एम. ओ. 1., टी. टी. के साथ अंतःक्रिया करते हुए दिखाया गया है। नैदानिक महत्व TANGO2 जीन में उत्परिवर्तन माइटोकॉन्ड्रियल β-ऑक्सीकरण में दोष और एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव में वृद्धि और गोल्गी मात्रा घनत्व में कमी का कारण बन सकता है। इन उत्परिवर्तनों के परिणामस्वरूप प्रारंभिक शुरुआत में हाइपोग्लाइसीमिया, हाइपरएमोनीमिया, रैबडोमोलिसिस, कार्डियक एरिथमिया और एन्सेफैलोपैथी होती है जो बाद में संज्ञानात्मक हानि में विकसित होती है। संदर्भ बाहरी लिंक www.tango2.it-रोग वेबसाइट www.tango2research.org-अनुसंधान रोग वेबसाइट -