C6orf58
C6orf58 गुणसूत्र 6 के लोकस 6q22.33 पर स्थित एक मानव जीन है और UPF0762 के लिए कूटबद्ध है, एक प्रोटीन जो बाद में एक संकेत पेप्टाइड के विच्छेदन के बाद स्रावित होता है। डी. यू. एफ. 781, जो यू. पी. एफ. 0762 में एकल पहचान योग्य क्षेत्र है, ज़ेबराफिश में एक ऑर्थोलॉगस प्रोटीन में यकृत के विकास से जुड़ा हुआ है। मानव यू. पी. एफ. 0762 का कार्य अभी तक अच्छी तरह से वर्णित नहीं है। जीन और एम. आर. एन. ए. अभिव्यक्ति जबकि सी6ओ. आर. एफ. 58 के 3 स्प्लाइस प्रकार हैं, केवल एक ही अच्छे प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। मनुष्यों में, C6orf58 व्यक्त अनुक्रम टैग मुख्य रूप से स्वरयंत्र और श्वासनली में पाए गए थे। प्रतिलेखों का पता केवल विकास के वयस्क चरण के दौरान लगाया गया था। हालांकि, प्रायोगिक माइक्रोएरे डेटा, सी6ओआरएफ58 अभिव्यक्ति के अतिरिक्त क्षेत्रों को प्रकट करता है, अर्थात् लार ग्रंथि, थायराइड और छोटी आंत में। आर्सेनिक अभिव्यक्ति को भी नियंत्रित कर सकता है क्योंकि यह C6orf58 प्रवर्तक के मिथाइलेशन को बढ़ाता है। सी6ऑर्फ58 के 500 किलोबेस के भीतर जीन नेबरहुड जीन में आरएसपीओ3, सी6ऑर्फ174, केआईएए0408, आरपीएल17पी23, ईसीएचडीसी1, आरपीएल5पी18, वाईडब्ल्यूएचएजेडपी4, एलओसी100420743, एलओसी100421513, एमआरपीएस17पी5 और थेमिस शामिल हैं। समरूप अनुक्रमों का एक चयनित समूह नीचे सूचीबद्ध किया गया है, जिसमें मानव संदर्भ अनुक्रम की तुलना में अनुक्रम पहचान की गणना की जा रही है। प्रोटीन गुण मास स्पेक्ट्रोमेट्री से पता चला है कि यू. पी. एफ. 0762 का प्रेक्षित आणविक भार 32kDa है। यह स्पष्ट नहीं है कि सिग्नल पेप्टाइड के दरार के लिए लेखांकन के बाद भी, देखा गया आणविक भार भविष्यवाणी से कम क्यों है। एन-लिंक्ड ग्लाइकोसिलेशन के स्थान पर चीनी के जुड़ने से आणविक भार भी बढ़ेगा। होमोलॉजी यू. पी. एफ. 0762 प्राइमेट्स में उच्च समरूपता दिखाता है और ऑर्थोलॉगस प्रोटीन का पता ट्राइकोप्लैक्स एडहेरेन्स तक लगाया जा सकता है। नीचे दी गई प्रोटीनों की सूची यू. पी. एफ. 0762 ऑर्थोलॉग्स की व्यापक सूची नहीं है। अनुक्रम पहचान और समानता को प्रश्न के रूप में संदर्भ मानव अनुक्रम के साथ ब्लास्ट का उपयोग करके निर्धारित किया गया था। संरक्षित डोमेन DUF781 प्रोटीन का एकल डोमेन है और प्रोटीन के 330 अमीनो एसिड में से 318 तक फैला हुआ है। डी. यू. एफ. 781 को ज़ेबराफिश में यकृत के विकास से जोड़ा गया है। अनुवाद के बाद के संशोधनों में एमिनो एसिड 69 पर एन-लिंक्ड ग्लाइकोसिलेशन शामिल है। एक संकेत पेप्टाइड, जो प्रोटीन को स्राव के लिए एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में निर्देशित करने की भविष्यवाणी करता है, को पेप्टाइड अनुक्रम के पहले 20 एमिनो एसिड से अलग किया जाता है। हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा में पाया गया मिसेंस उत्परिवर्तन S18F संकेत पेप्टाइड के अनुमानित दरार स्कोर को काफी कम कर देता है। इंटरैक्शन ह्यूमन C6orf58 को एक खमीर दो-संकर स्क्रीन के माध्यम से वैक्सीनिया वायरस द्वारा एन्कोड किए गए एंजाइम रिबोन्यूक्लियोटाइड रिडक्टेस के साथ बातचीत करने के लिए बताया गया है। पैथोलॉजी सांख्यिकीय विश्लेषण से पता चला है कि C6orf58 अग्नाशय के कैंसर से बचने के समय से जुड़ा हुआ है। इसके अलावा, यकृत कैंसर कोशिकाओं में अमीनो एसिड 18 में एक मिससेंस उत्परिवर्तन देखा गया है जहां सेरीन फेनिललैनिन बन जाता है। एक संकेत पेप्टाइड के लिए उत्परिवर्तित प्रोटीन अनुक्रम के विश्लेषण से पता चलता है कि नियमित अमीनो एसिड 20 में दरार खो जाती है। यकृत के विकास के साथ डीयूएफ781 का संबंध और यकृत कैंसर के साथ मिसेंस उत्परिवर्तन का संबंध एक संबंध है जिसकी जांच की जानी बाकी है। संदर्भ बाहरी लिंक