CDKAL1
सी. डी. के. ए. एल. 1 (सी. डी. के. 5 नियामक संबद्ध प्रोटीन 1-जैसे 1) मिथाइलथियोट्रांसफेरेज परिवार में एक जीन है। इसके पूर्ण शारीरिक कार्य और निहितार्थ पूरी तरह से निर्धारित नहीं किए गए हैं। सी. डी. के. ए. एल. 1 को सी. डी. के. 5 के कोड के लिए जाना जाता है, जो एक नियामक उप-इकाई-संबंधित प्रोटीन 1 है। यह प्रोटीन सीडीके5 नियामक उप-इकाई-संबद्ध प्रोटीन 1 न्यूरोनल ऊतकों और अग्नाशय बीटा कोशिकाओं सहित ऊतक प्रकारों में व्यापक रूप से पाया जाता है। सी. डी. के. ए. एल. 1 के सी. डी. के. 5/पी. 35 मार्ग में शामिल होने का संदेह है, जिसमें पी. 35 सी. डी. के. 5 के लिए सक्रियक है जो कई न्यूरोनल कार्यों को नियंत्रित करता है। संरचना और कार्य संरचनात्मक रूप से सी. डी. के. ए. एल. 1 में दो लौह (एफ. ई.) सल्फर (एस.) समूह होते हैं, इसलिए एफ. ई.-एस. समूह जैव संश्लेषण को रोककर इसके कार्य को कम किया जा सकता है। एंजाइमेटिक रूप से, सीडीकेएएल1 साइटोसोलिक टीआरएनए में एन6-थ्रोनिलकार्बामॉयल एडेनोसिन 37 (टी6ए37) के मिथाइलथियोलेशन को उत्प्रेरित करता है, जिसे अनुवाद के दौरान एंटीकोडन-कोडन अंतःक्रियाओं को स्थिर करने के लिए निर्धारित किया गया है। नैदानिक महत्व मनुष्यों में, सी. डी. के. ए. एल. 1 को टाइप II मधुमेह में शामिल होने का संकेत दिया जाता है। सी. डी. के. ए. एल. 1 और टी. सी. एफ. 7 एल. 2 को इंसुलिन के उत्पादन को कम करने के लिए दिखाया गया है। कुछ अध्ययनों से संकेत मिलता है कि सी. डी. के. ए. एल. 1 प्रकार टी. आर. एन. ए. को संशोधित करते हैं जिसके परिणामस्वरूप टाइप II मधुमेह के साथ-साथ मोटापे का खतरा बढ़ जाता है। सी. डी. के. ए. एल. 1 में भिन्नता के लिए ऊर्जा विनियमन में अंतर को भी जिम्मेदार ठहराया गया था। एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता विश्लेषण के परिणामस्वरूप चित्र में प्रदर्शित ग्लूकोज और इंसुलिन प्रतिक्रियाओं के तंत्र की खोज हुई। इस संबंध से, यह परिकल्पना की गई है कि नियामक जीन सीडीकेएएल1 और जीआईपी (ग्लूकोज-निर्भर इंसुलिनोट्रोपिक पॉलीपेप्टाइड) पर्यावरणीय चयनात्मकता और अनुकूली प्रतिरक्षा से संबंधित हैं। जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों ने गुणसूत्र 6 पर एक इंट्रॉन में एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता को टाइप 2 मधुमेह की संवेदनशीलता के साथ जोड़ा है। [रेफसेक, मई 2010 द्वारा प्रदान किया गया]। पशु अध्ययन चूहों में, सी. डी. के. ए. एल. 1 की हानि चूहों की ग्लूकोज होमियोस्टेसिस को बनाए रखने की क्षमता को कम कर देती है और अग्नाशय आइलेट हाइपरट्रॉफी या अग्नाशय के घावों का कारण बनती है। संदर्भ बाहरी लिंक आगे पढ़ें