LOXHD1
लाइपोक्सीजेनेस होमोलॉजी डोमेन 1 मनुष्यों में एक प्रोटीन है जिसे एल. ओ. एक्स. एच. डी. 1 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य यह जीन एक अत्यधिक संरक्षित प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसमें पूरी तरह से पी. एल. ए. टी. (पॉलीसिस्टिन/लाइपोक्सीजेनेस/अल्फा-टॉक्सिन) डोमेन होते हैं, जिन्हें प्लाज्मा झिल्ली में प्रोटीन को लक्षित करने में शामिल माना जाता है। चूहों पर किए गए अध्ययनों से पता चलता है कि यह जीन आंतरिक कान में यांत्रिक संवेदी बाल कोशिकाओं में व्यक्त किया जाता है, और इस जीन में उत्परिवर्तन श्रवण दोषों का कारण बनता है, जो दर्शाता है कि यह जीन सामान्य बाल कोशिका कार्य के लिए आवश्यक है। बधिरता को अलग करने वाले मानव परिवारों की जांच ने इस जीन में एक उत्परिवर्तन की पहचान की जो डी. एफ. एन. बी. 77 का कारण बनता है, जो ऑटोसोमल-रिसेसिव नॉनसिंड्रोमिक हियरिंग लॉस (ए. आर. एन. एस. एच. एल.) का एक प्रगतिशील रूप है। वैकल्पिक रूप से इस जीन के लिए विभिन्न समरूपों को कूटबद्ध करने वाले मिश्रित प्रतिलेख रूपों का उल्लेख किया गया है। संदर्भ आगे पढ़ें