EFHC2
ई. एफ.-हैंड डोमेन (सी-टर्मिनल) जिसमें 2 होता है, एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में ई. एफ. एच. सी. 2 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। जीन ई. एफ. एच. सी. 2 p11.3 पर एक्स गुणसूत्र के नकारात्मक स्ट्रैंड (इंद्रिय स्ट्रैंड) पर स्थित है। ई. एफ. एच. सी. 2 कुछ चुनिंदा जीनों में से एक है, जिसमें इन विट्रो साक्ष्य यह सुझाव देते हैं कि यह एक्स निष्क्रियता से बच जाता है। ई. एफ. एच. सी. 2 में 1,95,796 आधार जोड़े फैले हुए हैं और यह एन. डी. पी., नॉरी रोग प्रोटीन के लिए जीन एन्कोडिंग द्वारा पड़ोसी है। जीनोम वाइड एसोसिएशन अध्ययनों के आधार पर प्रारंभिक साक्ष्य ने ई. एफ. एच. सी. 2 के एक्सॉन 13 और 14 के बीच इंट्रॉन में एस. एन. पी. को नुकसान से बचने के साथ जोड़ा है। ई. एफ. एच. सी. 2 प्रोटीन को कूटबद्ध करने वाला एम. आर. एन. ए. प्रतिलेख 3,269 आधार जोड़े हैं। पहले नब्बे आधार जोड़े पाँच प्रमुख अनुवादित क्षेत्र की रचना करते हैं और अंतिम 1913 आधार जोड़े तीन प्रमुख अनुवादित क्षेत्र की रचना करते हैं। प्रोटीन ई. एफ. एच. सी. 2 जीन एक 749-एमिनो एसिड प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसमें तीन डी. एम. 10 डोमेन () और तीन कैल्शियम-बाइंडिंग ई. एफ.-हैंड मोटिफ होते हैं। ई. एफ. एच. सी. 2 का आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु मनुष्यों में 7.13 होने का अनुमान है। मनुष्यों में व्यक्त अन्य प्रोटीनों के सापेक्ष, ई. एफ. एच. सी. 2 में कम एलेनिन अवशेष और अधिक संख्या में टायरोसिन अवशेष होते हैं और कोशिका द्रव्य में रहने की भविष्यवाणी की जाती है। ऊतक वितरण ई. एफ. एच. सी. 2 केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के साथ-साथ परिधीय ऊतकों में व्यापक रूप से व्यक्त किया जाता है। नैदानिक महत्व एक संबंधित प्रोटीन, ई. एफ. एच. सी. 1 को गुणसूत्र 6 पर एक जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। यह सुझाव दिया गया है कि दोनों प्रोटीन मिर्गी के विकास में शामिल हैं और यह जीन टर्नर सिंड्रोम वाले व्यक्तियों में भय की पहचान से जुड़ा हो सकता है। ई. एफ. एच. सी. 2 में एक उत्परिवर्तन जिसके परिणामस्वरूप एमिनो एसिड स्थिति 430 (एस430वाई) पर एक टायरोसिन प्रतिस्थापन के लिए एक सेरीन होता है, एक पुरुष, जर्मन आबादी में किशोर मायोक्लोनिक मिर्गी से जुड़ा हुआ है। इसके अतिरिक्त, ई. एफ. एच. सी. 2 में एक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता टर्नर सिंड्रोम रोगियों की चेहरे के भावों में डर को पहचानने की कम क्षमता से संबंधित है; हालाँकि, ये निष्कर्ष विवादास्पद बने हुए हैं। अन्य प्रजातियों में संरक्षण संदर्भ