Reticular dysgenesis
रेटिकुलर डिसजेनेसिस (आर. डी.) एक दुर्लभ, वंशानुगत ऑटोसोमल रिसेसिव बीमारी है जिसके परिणामस्वरूप इम्यूनोडेफिशिएंसी होती है। आर. डी. वाले व्यक्तियों में ए. के2 जीन की दोनों प्रतियों में उत्परिवर्तन होते हैं। इस जीन में उत्परिवर्तन से ए. के. 2 प्रोटीन की अनुपस्थिति हो जाती है। ए. के. 2 प्रोटीन हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं को अलग करने और फैलने की अनुमति देता है। हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाएँ रक्त कोशिकाओं को जन्म देती हैं। हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं के विभेदन और प्रसार के लिए बहुत अधिक ऊर्जा की आवश्यकता होती है और इस ऊर्जा की आपूर्ति माइटोकॉन्ड्रिया द्वारा की जाती है। माइटोकॉन्ड्रिया का ऊर्जा चयापचय ए. के. 2 प्रोटीन द्वारा नियंत्रित होता है। यदि प्रोटीन में कोई उत्परिवर्तन होता है, तो इसका मतलब है कि माइटोकॉन्ड्रिया चयापचय में सबसे अधिक परिवर्तन होगा और हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाओं को पर्याप्त ऊर्जा प्रदान करने में सक्षम नहीं होगा। नतीजतन, हेमेटोपोएटिक स्टेम कोशिकाएं अंतर करने या प्रसार करने में सक्षम नहीं होंगी। प्रतिरक्षा प्रणाली में विशेष कोशिकाएँ होती हैं जो बैक्टीरिया, कवक और वायरस से लड़ने के लिए एक साथ काम करती हैं। इन कोशिकाओं में टी लिम्फोसाइट्स (टी कोशिकाएं) शामिल हैं, जो मुख्य रूप से प्रतिरक्षा प्रणाली, बी लिम्फोसाइट्स (बी कोशिकाएं) और प्राकृतिक हत्यारे कोशिकाओं में मध्यस्थता करते हैं। आर. डी. वाले रोगियों में एक आनुवंशिक दोष होता है जो टी कोशिकाओं और कम से कम एक अन्य प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिका को प्रभावित करता है। चूंकि एक से अधिक प्रकार की प्रतिरक्षा कोशिका प्रभावित होती है, इसलिए इस बीमारी को एक गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा कमी रोग (एससीआईडी) के रूप में वर्गीकृत किया गया है। एक कमजोर प्रतिरक्षा प्रणाली रोगियों को विभिन्न प्रकार के संक्रमण के लिए अतिसंवेदनशील बना देती है। आम तौर पर, जिन रोगियों को आर. डी. का निदान किया जाता है, उनमें बैक्टीरियल सेप्सिस और/या निमोनिया भी होता है। वार्षिक घटना का अनुमान 1/3,000,000-1/5,000,000 लगाया गया है और महिला और पुरुष दोनों प्रभावित हैं। संकेत और लक्षण जोखिम कारक स्थिति एक ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न का अनुसरण करती है उत्परिवर्तित जीन को मां और पिता दोनों से विरासत में प्राप्त होना चाहिए पुरुषों और महिलाओं दोनों के पास विरासत की समान आवृत्ति होनी चाहिए निदान स्वास्थ्य पेशेवरों को निदान करने के लिए किसी व्यक्ति के इतिहास, लक्षणों, शारीरिक परीक्षा और प्रयोगशाला परीक्षण को देखना चाहिए। यदि परिणाम लिम्फोसाइट्स के निम्न स्तर, ग्रैनुलोसाइट्स की अनुपस्थिति या थाइमस की अनुपस्थिति वाले रोगियों को दिखाते हैं तो रोगी को आर. डी. होने का संदेह हो सकता है। उपचार आर. डी. का इलाज केवल हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एच. एस. सी. टी.) और साइटोकिन थेरेपी के माध्यम से अस्थायी रूप से किया जा सकता है। हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण स्टेम कोशिकाओं का प्रत्यारोपण स्वस्थ, मिलान दाताओं के अस्थि मज्जा, परिधीय रक्त या नाभि से लिया जाता है। हेमेटोपोएटिक स्टेम सेल प्रत्यारोपण (एच. एस. सी. टी.) में उन लोगों को स्टेम कोशिकाओं का अंतःशिरा जलसेक शामिल है जिनके पास या तो क्षतिग्रस्त अस्थि मज्जा या दोषपूर्ण प्रतिरक्षा प्रणाली है। प्रत्यारोपण एक सरल प्रक्रिया है। अस्थि मज्जा उत्पाद को कई घंटों की अवधि में एक केंद्रीय नस के माध्यम से डाला जाता है। हेमेटोपोएटिक कोशिकाएँ ट्रैकिंग तंत्र के माध्यम से अस्थि मज्जा तक जाने में सक्षम होती हैं। आर. डी. से पीड़ित रोगियों में अब अधिक स्टेम कोशिकाएँ होंगी जो प्रतिरक्षा कोशिकाओं में अंतर कर सकती हैं। साइटोकिन थेरेपी रिकॉम्बिनेंट ग्रैनुलोसाइट-मैक्रोफेज कॉलोनी-स्टिमुलेटिंग फैक्टर (आरजीएम-सीएसएफ) का उपयोग अस्थायी इलाज के रूप में किया जा सकता है। जी. एम.-सी. एस. एफ. श्वेत रक्त कोशिकाओं के उत्पादन को उत्तेजित करता है। इस इलाज का उपयोग आमतौर पर उन रोगियों में किया जाता है जो अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण की प्रतीक्षा कर रहे हैं। इस इलाज के लिए प्रतिक्रिया अलग-अलग हो सकती है। अधिक गंभीर संयुक्त प्रतिरक्षा की कमी वाले लोगों में इस चिकित्सा के लिए कोई प्रतिक्रिया नहीं हो सकती है। पूर्वानुमान उपचार के बिना जीवित रहने की सीमा 3 दिन से 17 सप्ताह होने का अनुमान है। बैक्टीरिया या वायरल संक्रमण के कारण रोगियों की मृत्यु हो जाती है। एंटीबायोटिक दवाओं के साथ आक्रामक उपचार की आवश्यकता होती है और अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण आम है। अस्थि मज्जा प्रत्यारोपण से गुजरने वाले रोगियों, विशेष रूप से एक मेल खाने वाले भाई-बहन से, अन्य दाताओं से प्रत्यारोपण प्राप्त करने वालों की तुलना में 5 साल तक जीवित रहने की दर अधिक होती है। रिसर्च जीन थेरेपी एस. सी. आई. डी. के क्षेत्र में जीन थेरेपी एक अपेक्षाकृत नई अवधारणा है। इस चिकित्सा का वर्तमान में नैदानिक परीक्षण चल रहा है और इसने एक्स-लिंक्ड एस. सी. आई. डी. और अप्रभावी एलील एस. सी. आई. डी. से पीड़ित कुछ बच्चों को ठीक किया है। जीन थेरेपी का उद्देश्य एससीआईडी में अंतर्निहित आनुवंशिक असामान्यता को ठीक करना है। आर. डी. के मामले में, आनुवंशिक असामान्यता ए. के. 2 खराबी होगी। स्टेम कोशिकाओं को प्रभावित बच्चे के रक्त या अस्थि मज्जा से लिया जाता है। फिर प्रयोगशाला स्थितियों में स्टेम कोशिकाओं में हेरफेर किया जाता है और जीन प्रौद्योगिकी के साथ उन्हें ठीक किया जाता है। फिर उन्हें वापस रोगी में इंजेक्ट किया जाता है। इसी तरह, हड्डी प्रत्यारोपण में, स्टेम कोशिकाएं ट्रैकिंग तंत्र के माध्यम से अपना रास्ता खोजने में सक्षम होती हैं। संदर्भ बाहरी लिंक दुर्लभ रोग प्रणाली द्वारा आनुवंशिक विकार संयुक्त टी और बी-कोशिका प्रतिरक्षात्मकता गैर-संक्रामक प्रतिरक्षात्मकता-संबंधित त्वचीय स्थितियाँ