Ring chromosome 14 syndrome
रिंग गुणसूत्र 14 सिंड्रोम एक बहुत ही दुर्लभ मानव गुणसूत्र असामान्यता है। यह तब होता है जब गुणसूत्र 14 के सिरों को चिह्नित करने वाले एक या दोनों टेलोमेरेस खो जाते हैं जिससे अब अनकैप्ड सिरों को एक रिंग गुणसूत्र बनाने के लिए एक साथ फ्यूज करने की अनुमति मिलती है। यह कई गंभीर स्वास्थ्य समस्याओं का कारण बनता है। लक्षण और संकेत सबसे आम लक्षण बौद्धिक अक्षमता और शैशवावस्था या प्रारंभिक बाल्यावस्था में विकसित होने वाले बार-बार दौरे हैं। आम तौर पर दौरे मिर्गी-रोधी दवाओं के साथ उपचार के लिए प्रतिरोधी होते हैं। अन्य लक्षणों में शामिल हो सकते हैंः माइक्रोसेफली लिम्फेडेमा चेहरे की असामान्यताएँ प्रतिरक्षा की कमी रेटिना की असामान्यताएँ धीमी वृद्धि कम कद का कारण सिंड्रोम गुणसूत्र 14 की लंबी भुजा (क्यू) के अंत के पास आनुवंशिक सामग्री के नुकसान के कारण होता है। वह टूटना जो टेलोमेरे (ओं) को खोने का कारण बनता है, गुणसूत्र के अंत के पास होता है, और इसे एक संवैधानिक वलय कहा जाता है। ये वलय अनायास उत्पन्न होते हैं (यह शायद ही कभी विरासत में मिलता है)। आनुवंशिक असामान्यता शुक्राणु या अंडा कोशिकाओं में यादृच्छिक रूप से होती है या यह प्रारंभिक भ्रूण विकास में हो सकती है, यदि यह भ्रूण विकास के दौरान होती है तो रिंग गुणसूत्र केवल किसी व्यक्ति की कुछ कोशिकाओं में मौजूद हो सकता है। निदान कार्योटाइपिंग के माध्यम से गुणसूत्रों की संरचना की जांच करके प्राप्त किया जाता है; एक बार जन्म लेने के बाद, स्थिति का निदान करने के लिए निम्नलिखित किया जा सकता हैः एम. आर. आई. ई. जी. प्रबंधन रिंग गुणसूत्र 14 सिंड्रोम के प्रबंधन के संदर्भ में, दौरे के लिए एंटीकॉन्वल्सिव दवा, साथ ही साथ, प्रभावित व्यक्ति में श्वसन संक्रमण को रोकने में मदद करने के लिए उचित चिकित्सा प्रबंधन उपाय हैं जो किए जा सकते हैं। महामारी विज्ञान रिंग गुणसूत्र 14 सिंड्रोम अत्यंत दुर्लभ है, घटना की वास्तविक दर अज्ञात है (क्योंकि यह 1 प्रति 1,000,000 से कम है), लेकिन साहित्य में कम से कम 50 प्रलेखित मामले हैं। यह भी देखें रिंग गुणसूत्र 18 सिंड्रोम रिंग गुणसूत्र 20 सिंड्रोम संदर्भ आगे पढ़ना बाहरी लिंक जन्मजात विकार दुर्लभ रोग सिंड्रोम आनुवंशिक विकार बिना ओ. एम. आई. एम. रिंग गुणसूत्र के