Cousin syndrome
कजिन सिंड्रोम एक आनुवंशिक स्थिति है जो जन्म के समय छोटे कद, कम स्थिति वाले बाहरी कानों के साथ एक छोटी गर्दन, साथ ही कंधों, श्रोणि, गर्दन और अंगों को प्रभावित करने वाले कंकाल प्रणाली की जन्मजात विकृतियों (एम. आई. एम. संख्या 260660) की विशेषता है। यह स्थिति शारीरिक अक्षमता को निर्धारित करती है, विशेष रूप से डीम्ब्यूलेशन को प्रभावित करती है, और सुनवाई हानि जबकि बुद्धि प्रभावित नहीं होती है। इस स्थिति को मूल रूप से 1982 में लिलीज़, फ़्रांस में चिकित्सक जैक्स कज़िन और उनके सहयोगियों द्वारा "बौनापन और डिस्मोर्फिज्म के साथ पारिवारिक श्रोणि-स्कैपुलर डिस्प्लेसिया" के रूप में वर्णित किया गया था। चिकित्सा साहित्य में "पेल्विक-शोल्डर डिस्प्लेसिया" या इसी तरह के निदान के रूप में कुछ छिटपुट रोगियों को वास्तव में कजिन सिंड्रोम हो सकता है। 2008 में, एंड्रिया सुपरटी-फुर्गा के समूह ने दिखाया कि यह स्थिति टी-बॉक्स प्रतिलेखन कारक, टीबीएक्स15 के लिए जीन कोडिंग में बायेलेलिक निष्क्रिय रूपों के कारण हुई थी। उन्होंने इस स्थिति को "कजिन सिंड्रोम" नाम देने का भी प्रस्ताव रखा क्योंकि "पेल्विस्कैप्युलर डिस्प्लासिया" नाम बहुत प्रतिबंधात्मक है। इस स्थिति की घटना ज्ञात नहीं है, लेकिन यह बहुत दुर्लभ प्रतीत होता है, 2015 में केवल एक और आणविक रूप से पुष्टि किए गए व्यक्ति के साथ। नवजात शिशु और शिशु में एक महत्वपूर्ण अंतर निदान कैम्पोमेलिक डिस्प्लेसिया है, जहां स्कैपुला और फिमोरल डिस्लोकेशन के साथ इलियाक हड्डियों का हाइपोप्लासिया भी हो सकता है। एस. ओ. एक्स. 9 जीन में और उसके आसपास मोनोलेलिक रूपों के कारण होने वाला कैम्पोमेलिक डिस्प्लेसिया, कजिन सिंड्रोम की तुलना में कम दुर्लभ है। संदर्भ आनुवंशिक सिंड्रोम