Genome diversity and karyotype evolution of mammals
2000 के दशक में विकासवादी रूप से विविध प्रजातियों में जीनोम अनुक्रमण और मानचित्रण का एक विस्फोट देखा गया। जबकि स्तनधारियों का पूर्ण जीनोम अनुक्रमण तेजी से आगे बढ़ रहा है, कुछ से अधिक प्रजातियों से ऑर्थोलॉगस पूरे गुणसूत्र क्षेत्रों को इकट्ठा करने और संरेखित करने की क्षमता अभी तक संभव नहीं है। घरेलू (कुत्तों और बिल्लियों), प्रयोगशाला (चूहों और चूहों) और कृषि (मवेशियों) जानवरों के लिए तुलनात्मक मानचित्रों के निर्माण पर गहन ध्यान पारंपरिक रूप से रोग से संबंधित और स्वस्थ फेनोटाइप के अंतर्निहित आधार को समझने के लिए उपयोग किया गया है। ये नक्शे कार्योटाइप विकास का अनुमान लगाने के लिए एक उपकरण के रूप में बहु-प्रजाति विश्लेषण का उपयोग करने का एक अभूतपूर्व अवसर भी प्रदान करते हैं। तुलनात्मक गुणसूत्र चित्रकला और संबंधित तकनीकें तुलनात्मक जीनोम अध्ययनों में बहुत शक्तिशाली दृष्टिकोण हैं। विभिन्न प्रजातियों के गुणसूत्रों पर फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफ. आई. एस. एच.) के लिए आणविक रूप से परिभाषित डी. एन. ए. जांच का उपयोग करके समरूपता की पहचान उच्च सटीकता के साथ की जा सकती है। गुणसूत्र चित्रकला डेटा अब लगभग सभी स्तनधारी वर्ग के सदस्यों के लिए उपलब्ध है। यह पाया गया कि अधिकांश क्रम में, गुणसूत्र विकास दर वाली प्रजातियाँ हैं जिन्हें 'डिफ़ॉल्ट' दर माना जा सकता है। यह ध्यान देने की आवश्यकता है कि स्तनधारी विकिरण के 180 मिलियन वर्षों के कारण विकासवादी इतिहास में तय की गई पुनर्व्यवस्थाओं की संख्या अपेक्षाकृत कम प्रतीत होती है। इस प्रकार विकास के दौरान हुए कार्योटाइप परिवर्तनों के इतिहास का एक रिकॉर्ड तुलनात्मक गुणसूत्र मानचित्रों के माध्यम से प्राप्त किया गया है। स्तनधारी फाइलोजेनोमिक्स आधुनिक स्तनधारियों (वर्ग स्तनधारी) को मोनोट्रेम, मार्सुपियल्स और प्लेसेंटल में विभाजित किया गया है। उपवर्ग प्रोटोथेरिया (मोनोट्रेम्स) में अंडा देने वाले स्तनधारियों की पाँच प्रजातियाँ शामिल हैंः प्लैटिपस और चार इकिडना प्रजातियाँ। इन्फ्राक्लास मेटाथेरिया (मार्सुपियल्स) और यूथेरिया (प्लेसेंटल) मिलकर उपवर्ग थेरिया बनाते हैं। 2000 के दशक में यूथेरियन स्तनधारियों के बीच संबंधों की समझ ने एक आभासी क्रांति का अनुभव किया है। आण्विक फाइलोजेनोमिक्स, नए जीवाश्म खोज और नवीन रूपात्मक व्याख्याएं अब यूथेरियन की 4600 से अधिक मौजूदा प्रजातियों को चार प्रमुख सुपर-ऑर्डिनल क्लैड्स में समूहित करती हैंः यूआर्कोंटोग्लियर्स (प्राइमेट्स, डर्मोप्टेरा, स्कैंडेंशिया, रोडेंशिया और लैगोमोर्फा सहित), लॉरेशियाथेरिया (सेटार्टियोडैक्टिला, पेरिसोडेक्टिला, कार्निवोरा, चिरोप्टेरा, फोलिडोटा और यूलिपोटाइफ्ला), ज़ेनार्थ्रा और एफ्रोथेरिया (प्रोबोसिडिया, साइरेनिया, हाइराकोइडिया, एफ्रोसोरिसिडा, ट्यूबुलिडेन्टा और मैक्रोसेलाइड)। यह पेड़ तुलनात्मक स्तनधारी साइटोजेनेटिक्स में एक पहेली के हिस्सों को एकीकृत करने में बहुत उपयोगी है। कार्योटाइप्सः जीनोम का एक वैश्विक दृष्टिकोण प्रत्येक जीन प्रत्येक कोशिका में एक ही गुणसूत्र का मानचित्रण करता है। एक ही गुणसूत्र पर दो या दो से अधिक स्थान की उपस्थिति से संबंध निर्धारित किया जाता है। एक प्रजाति के पूरे गुणसूत्र समूह को कार्योटाइप के रूप में जाना जाता है। सामान्य पूर्वजों के वंश का एक तार्किक परिणाम यह प्रतीत होता है कि अधिक निकटता से संबंधित प्रजातियों में अधिक गुणसूत्र होने चाहिए। हालाँकि, अब यह व्यापक रूप से सोचा जाता है कि जीनोमिक संरक्षण के कारण प्रजातियों में आनुवंशिक रूप से समान कार्योटाइप हो सकते हैं। इसलिए, तुलनात्मक साइटोजेनेटिक्स में, जातिजनित संबंधों को गुणसूत्र अंतर (व्युत्पन्न लक्षण) की ध्रुवीयता के आधार पर निर्धारित किया जाना चाहिए। तुलनात्मक साइटोजेनेटिक्स का ऐतिहासिक विकास स्तनधारी तुलनात्मक साइटोजेनेटिक्स, जो कि फाइलोजेनोमिक्स का एक अनिवार्य हिस्सा है, शुद्ध विवरण से लेकर जीनोमिक युग के अधिक शोध विज्ञान तक के चरणों की एक श्रृंखला में विकसित हुआ है। तकनीकी प्रगति ने साइटोजेनेटिक्स के विभिन्न विकासात्मक चरणों को चिह्नित किया है। साइटोजेनेटिक्स का शास्त्रीय चरण मानव जीनोम परियोजना का पहला चरण तब हुआ जब 1956 में टीजियो और लेवन ने मानव गुणसूत्रों की सटीक द्विगुणित संख्या 2n = 46 बताई। इस चरण के दौरान, सैकड़ों स्तनधारी प्रजातियों के कार्योटाइप पर डेटा (द्विगुणित संख्या, गुणसूत्रों की सापेक्ष लंबाई और आकृति विज्ञान, बी गुणसूत्रों की उपस्थिति सहित) का वर्णन किया गया था। द्विगुणित संख्या (2एन) भारतीय मुंटजैक में 2एन = 6-7 से लेकर कुछ कृन्तकों में 100 से अधिक पाई गई। गुणसूत्र बैंडिग सी-, जी-, आर-और अन्य बैंडिग तकनीकों के आविष्कार से प्राप्त दूसरा चरण और पेरिस सम्मेलन (1971) द्वारा चिह्नित किया गया था, जिसके कारण प्रत्येक मानव गुणसूत्र को पहचानने और वर्गीकृत करने के लिए एक मानक नामकरण हुआ। जी-और आर-बैंडिग सबसे व्यापक रूप से उपयोग की जाने वाली बैंडिग विधियाँ जी-बैंडिग (जिमेसा-बैंडिग) और आर-बैंडिग (रिवर्स-बैंडिग) हैं। ये तकनीकें गुणसूत्रों पर काले और हल्के अनुप्रस्थ पट्टियों के विपरीत एक विशिष्ट पैटर्न का उत्पादन करती हैं। बैंडिंग से समरूप गुणसूत्रों की पहचान करना और कई प्रजातियों के लिए गुणसूत्र नामकरण का निर्माण करना संभव हो जाता है। समरूप गुणसूत्रों की बैंडिग गुणसूत्र खंडों और पुनर्व्यवस्था की पहचान करने की अनुमति देती है। 850 स्तनधारी प्रजातियों के बैंडेड कार्योटाइप को स्तनधारी गुणसूत्रों के एटलस में संक्षेपित किया गया था। स्तनधारियों में सी-बैंडिग और हेटेरोक्रोमैटिन कैरियोटाइप परिवर्तनशीलता मुख्य रूप से प्रत्येक स्तनधारी में हेटेरोक्रोमैटिन की अलग-अलग मात्रा के कारण होती है। एक बार जब हेटेरोक्रोमैटिन की मात्रा को कुल जीनोम सामग्री से घटाया जाता है, तो सभी स्तनधारियों के जीनोम आकार बहुत समान होते हैं। स्तनधारी प्रजातियाँ हेटेरोक्रोमैटिन सामग्री और स्थान में काफी भिन्न होती हैं। हेटेरोक्रोमैटिन का पता अक्सर सी-बैंडिग का उपयोग करके लगाया जाता है। सी-बैंडिंग का उपयोग करते हुए प्रारंभिक अध्ययनों से पता चला है कि मौलिक संख्या (यानी गुणसूत्र भुजाओं की संख्या) में अंतर पूरी तरह से विषमवर्णी गुणसूत्र भुजाओं के जुड़ने के कारण हो सकता है। हेटेरोक्रोमैटिन में विभिन्न प्रकार के दोहराए जाने वाले डीएनए होते हैं, जो सभी सी-बैंडिग के साथ नहीं देखे जाते हैं जो निकटता से संबंधित प्रजातियों के कार्योटाइप के बीच बहुत भिन्न हो सकते हैं। संयुग्म कृंतक प्रजातियों के बीच हेटेरोक्रोमैटिन की मात्रा का अंतर डाइपोडोमिस प्रजातियों में परमाणु डीएनए के 33 प्रतिशत, पेरोमिस्कस प्रजातियों में 36 प्रतिशत, एम्मोस्पर्मोफिलस में 42 प्रतिशत और थॉमिस प्रजातियों में 60 प्रतिशत तक पहुंच सकता है जहां सी-वैल्यू (हैप्लोइड डीएनए सामग्री) 2.1 और 5.6 पी. जी. के बीच होती है। स्तनधारियों में लाल विस्काचा चूहे (टिम्पैनोक्टोमिस बैरेरा) का रिकॉर्ड सी-मान 9.2 पी. जी. है। हालाँकि टेट्रापॉइडी को पहले इसके उच्च जीनोम आकार और द्विगुणित गुणसूत्र संख्या, स्वार्टमैन एट अल के लिए एक कारण के रूप में प्रस्तावित किया गया था। पता चला कि उच्च जीनोम आकार हेटेरोक्रोमैटिन के भारी प्रवर्धन के कारण था। हालांकि इसके जीनोम में एक एकल प्रतिलिपि जीन का दोहराव पाया गया था, लेकिन बड़े जीनोम खंड के दोहराव (अधिकांश ऑक्टोडॉन डिगू जांच के एकल रंग) और दोहराए जाने वाले डीएनए संकरण साक्ष्य की अनुपस्थिति पर डेटा टेट्राप्लोइडी के खिलाफ नियम बनाता है। हेटेरोक्रोमैटिन संरचना, बार-बार डीएनए मात्रा और ऑक्टोडॉन्टिड्स के गुणसूत्रों पर इसके वितरण का अध्ययन यह परिभाषित करने के लिए बिल्कुल आवश्यक है कि लाल विस्काचा चूहे के बड़े जीनोम के लिए क्या हेटेरोक्रोमैटिन अंश जिम्मेदार है। तुलनात्मक साइटोजेनेटिक्स में, प्रजातियों के बीच गुणसूत्र समरूपता को बैंडिग पैटर्न में समानताओं के आधार पर प्रस्तावित किया गया था। निकट संबंधित प्रजातियों में अक्सर बहुत समान बैंडिग पैटर्न होता था और बैंड की तुलना करने के 40 वर्षों के बाद यह सामान्यीकृत करना सुरक्षित लगता है कि उल्लेखनीय अपवादों के बावजूद अधिकांश वर्गीकरण समूहों में कैरियोटाइप विचलन उनके जातिजनित संबंध का अनुसरण करता है। बड़े गुणसूत्र खंडों का संरक्षण प्रजातियों के बीच तुलना को सार्थक बनाता है। गुणसूत्र बैंडिग समग्र रूप से गुणसूत्र समरूपता का एक विश्वसनीय संकेतक रहा है, अर्थात। कि बैंडिन्ग के आधार पर पहचाने जाने वाले गुणसूत्र में वास्तव में वही जीन होते हैं। यह संबंध जातिजनित रूप से दूर की प्रजातियों या प्रजातियों के लिए विफल हो सकता है जिन्होंने अत्यंत तेजी से गुणसूत्र विकास का अनुभव किया है। बैंडिंग अभी भी रूपात्मक है और हमेशा डी. एन. ए. सामग्री का एक अचूक संकेतक नहीं है। तुलनात्मक आणविक साइटोजेनेटिक्स तीसरा चरण तब हुआ जब आणविक तकनीकों को साइटोजेनेटिक्स में शामिल किया गया। ये तकनीकें डी. एन. ए. स्तर पर गुणसूत्रों की तुलना करने के लिए विभिन्न आकारों के डी. एन. ए. जांच का उपयोग करती हैं। समविज्ञान की तुलना आत्मविश्वास से जातिजनित रूप से दूर की प्रजातियों या अत्यधिक पुनर्व्यवस्थित प्रजातियों (जैसे, गिब्बन) के बीच भी की जा सकती है। क्लैडिस्टिक विश्लेषण पुनर्व्यवस्थाओं का उपयोग करते हुए जिन्होंने स्तनधारी कार्योटाइप को विविध किया है, उन्हें अधिक सटीक रूप से मानचित्रित किया जाता है और एक जातिजनित परिप्रेक्ष्य में रखा जाता है। "तुलनात्मक गुणसूत्र" आणविक दृष्टिकोणों से निपटने वाले साइटोजेनेटिक्स के क्षेत्र को परिभाषित करता है, हालांकि "गुणसूत्र" मूल रूप से क्रोमैटिन गतिशीलता और अंतर-चरण गुणसूत्र संरचनाओं में रूपात्मक परिवर्तनों के शोध को परिभाषित करने के लिए पेश किया गया था। गुणसूत्र चित्रकला या चिड़ियाघर-मछली व्यापक प्रभाव डालने वाली पहली तकनीक थी। इस विधि के साथ विभिन्न प्रजातियों के बीच गुणसूत्र क्षेत्रों की समरूपता की पहचान एक व्यक्ति के डीएनए जांच, एक प्रजाति के पूरे गुणसूत्रों को दूसरी प्रजाति के गुणसूत्रों के रूप में संकरण करके की जाती है। तुलनात्मक गुणसूत्र चित्रकला कई प्रजातियों की तेजी से और कुशल तुलना की अनुमति देती है और समरूप क्षेत्रों के वितरण से गुणसूत्र विकास के स्थानान्तरण को ट्रैक करना संभव हो जाता है। जब विभिन्न स्तनधारी श्रेणियों को कवर करने वाली कई प्रजातियों की तुलना की जाती है, तो यह विश्लेषण विभिन्न शाखाओं में गुणसूत्र विकास की प्रवृत्तियों और दरों पर जानकारी प्रदान कर सकता है। हालांकि, समरूपता का केवल गुणात्मक रूप से पता लगाया जाता है, और संकल्प दृश्य क्षेत्रों के आकार से सीमित होता है। इस प्रकार, विधि कई पुनर्व्यवस्थाओं (जैसे चूहे और मानव के बीच) से सभी छोटे समरूप क्षेत्रों का पता नहीं लगाती है। विधि बड़े खंडों के भीतर आंतरिक व्युत्क्रम की रिपोर्ट करने में भी विफल रहती है। एक अन्य सीमा यह है कि बड़ी जातिजनित दूरी पर चित्रकारी करने से अक्सर दक्षता में कमी आती है। फिर भी, विभिन्न प्रजातियों से प्राप्त पेंटिंग जांच का उपयोग तुलनात्मक अनुक्रमण परियोजनाओं के साथ मिलकर विधि के संकल्प को बढ़ाने में मदद करता है। छँटाई के अलावा, गुणसूत्र चित्रकला के लिए जांच प्राप्त करने के लिए गुणसूत्रों और गुणसूत्र क्षेत्रों के सूक्ष्म विच्छेदन का भी उपयोग किया गया था। सर्वश्रेष्ठ परिणाम तब प्राप्त हुए जब कुल मानव जीनोम को कवर करने वाली सूक्ष्म विच्छेदन जांचों की एक श्रृंखला को बहुरंगी बैंडिग (एम. सी. बी.) के माध्यम से एंथ्रोपॉइड प्राइमेट गुणसूत्रों पर स्थानीयकृत किया गया। हालांकि एम. सी. बी. की एक सीमा यह है कि इसका उपयोग केवल निकट से संबंधित प्रजातियों के समूह के भीतर किया जा सकता है ("जातिजनित" संकल्प बहुत कम है)। स्पेक्ट्रल कैरियोटाइपिंग (एस. के. वाई.) और एम. एफ. आई. एस. एच.-एक पूर्ण गुणसूत्र समूह के अनुपात लेबलिंग और एक साथ संकरण में समान कमियां हैं और नैदानिक अध्ययनों के बाहर बहुत कम अनुप्रयोग हैं। गुणसूत्र चित्रकला सहित तुलनात्मक जीनोमिक्स डेटा ने स्तनधारी गुणसूत्रों के पर्याप्त संरक्षण की पुष्टि की। कुल मानव गुणसूत्र या उनकी भुजाएँ कई नालों में विस्तारित गुणसूत्र क्षेत्रों को एफ्रोथेरिया और ज़ेनार्थ्रा तक कुशलता से चित्रित कर सकती हैं। मानव गुणसूत्रों पर जीन स्थानीयकरण डेटा को उच्च विश्वसनीयता के साथ अन्य प्रजातियों के समरूप गुणसूत्र क्षेत्रों में बहिर्वेशन किया जा सकता है। उपयोगी रूप से, मनुष्य सभी प्लेसेंटल स्तनधारियों की पैतृक स्थिति के समान संरक्षित सिंटेनिक गुणसूत्र संगठन को व्यक्त करते हैं। मानव जीनोम परियोजना के बाद शोधकर्ताओं ने विभिन्न प्रजातियों की जीनोम संरचनाओं की विकासवादी तुलना पर ध्यान केंद्रित किया। व्यापक एकल-न्यूक्लियोटाइड मानचित्र प्राप्त करने के लिए किसी भी प्रजाति के पूरे जीनोम को पूरी तरह से और बार-बार अनुक्रमित किया जा सकता है। यह विधि किसी भी दो प्रजातियों के लिए उनकी वर्गीकरण दूरी की परवाह किए बिना जीनोम की तुलना करना संभव बनाती है। अनुक्रमण प्रयासों ने आणविक साइटोजेनेटिक्स में उपयोगी विभिन्न प्रकार के उत्पाद प्रदान किए। डी. एन. ए. क्लोन (बी. ए. सी. और वाई. ए. सी. क्लोन, कॉस्मिड) के साथ स्थित संकरण (एफ. आई. एस. एच.) में प्रतिदीप्ति ने कई मेगाबेसों के संकल्प पर गुणसूत्र मानचित्रों के निर्माण की अनुमति दी जो अपेक्षाकृत छोटे गुणसूत्र पुनर्व्यवस्था का पता लगा सकते थे। इंटरफ़ेज़ क्रोमैटिन पर कई किलोबेस का रिज़ॉल्यूशन प्राप्त किया जा सकता है। एक सीमा यह है कि बढ़ती जातिजनित दूरी के साथ संकरण क्षमता कम हो जाती है। विकिरण संकर (आर. एच.) जीनोम मानचित्रण एक अन्य कुशल तरीका है। इस विधि में जीनोम को वांछित संख्या में टुकड़ों में बाधित करने के लिए कोशिकाओं का विकिरण शामिल है जो बाद में चीनी हम्सटर कोशिकाओं के साथ जुड़ जाते हैं। परिणामी शारीरिक कोशिका संकरों में संबंधित जीनोम के अलग-अलग टुकड़े होते हैं। फिर, कुल जीनोम को कवर करने वाले 90-100 (कभी-कभी, अधिक) क्लोन का चयन किया जाता है, और रुचि के अनुक्रमों को पोलीमरेज़ चेन रिएक्शन (पी. सी. आर.) या प्रत्यक्ष डी. एन. ए.-डी. एन. ए. संकरण के माध्यम से क्लोन किए गए टुकड़ों पर स्थानीयकृत किया जाता है। दो प्रजातियों के जीनोम और गुणसूत्रों की तुलना करने के लिए, दोनों प्रजातियों के लिए आर. एच. प्राप्त किए जाने चाहिए। लिंग गुणसूत्र विकास कई अन्य जीवों के विपरीत, थेरियन स्तनधारियों और पक्षियों को आनुवंशिक लिंग निर्धारण की अत्यधिक संरक्षित प्रणालियों द्वारा चिह्नित किया जाता है जो विशेष गुणसूत्रों की ओर ले जाते हैं, अर्थात। लिंग गुणसूत्र। हालाँकि यूथेरियन प्रजातियों में XX/XY लिंग गुणसूत्र प्रणाली सबसे आम है, लेकिन यह सार्वभौमिक नहीं है। कुछ प्रजातियों में एक्स-ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन के परिणामस्वरूप "अतिरिक्त वाई" गुणसूत्र दिखाई देते हैं (उदाहरण के लिए, ब्लैक मुंटजैक में एक्सएक्स/एक्सवाई1वाई2वाई3 प्रणाली)। अन्य प्रजातियों में वाई-ऑटोसोमल ट्रांसलोकेशन अतिरिक्त एक्स गुणसूत्रों की उपस्थिति का कारण बनते हैं (उदाहरण के लिए, कुछ नई दुनिया के प्राइमेट जैसे कि हाउलर बंदरों में)। इस पहलू के संबंध में, कृन्तक फिर से एक विशिष्ट व्युत्पन्न समूह का प्रतिनिधित्व करते हैं, जिसमें गैर-शास्त्रीय लिंग गुणसूत्रों वाली प्रजातियों की रिकॉर्ड संख्या शामिल है जैसे कि लकड़ी के लेमिंग, कॉलर वाले लेमिंग, क्रीप वोल, स्पिनस कंट्री चूहा, एकोडन और बैंडिकूट चूहा। संदर्भ साइटोजेनेटिक्स जीनोमिक्स जीनोम स्तनधारी आनुवंशिकी फाइलोजेनेटिक्स