Congenital hereditary endothelial dystrophy
जन्मजात वंशानुगत कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी (सी. एच. ई. डी.) कॉर्नियल एंडोथेलियल डिस्ट्रॉफी का एक रूप है जो जन्म के समय होता है। सीएचईडी को पहले दो उपप्रकारों में उपवर्गीकृत किया गया थाः सीएचईडी1 और सीएचईडी2। हालाँकि 2015 में, कॉर्नियल डिस्ट्रॉफ़ियों के अंतर्राष्ट्रीय वर्गीकरण (IC3D) ने स्थिति का नाम बदलकर "CHED1" कर दिया और पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रॉफ़ी बन गया, और स्थिति का नाम बदलकर "CHED2" कर दिया, बस, CHED। नतीजतन, इस लेख का दायरा वर्तमान में सी. एच. ई. डी. संकेतों और लक्षणों के रूप में संदर्भित स्थिति तक सीमित है जो सी. एच. ई. डी. जन्मजात रूप से प्रस्तुत करता है, लेकिन इसका एक स्थिर पाठ्यक्रम है। कॉर्निया एक परिवर्तनशील डिग्री के बादलों को प्रदर्शित करता हैः एक फैली हुई धुंध से, एक "ग्राउंड ग्लास" उपस्थिति तक, कभी-कभी फोकल ग्रे धब्बों के साथ। कॉर्निया सामान्य मोटाई से दो से तीन गुना मोटा हो जाता है। शायद ही कभी, उप-एपिथेलियल बैंड केराटोपैथी और ऊंचा इंट्राओकुलर दबाव होता है। रोगियों की धुंधली दृष्टि और निस्टैगमस होता है, हालांकि इस स्थिति का एपिफोरा या फोटोफोबिया से जुड़ा होना दुर्लभ है। जेनेटिक्स सीएचईडी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस प्रदर्शित करता है, जिसमें 80 प्रतिशत मामले एसएलसी4ए11 जीन में उत्परिवर्तन से जुड़े होते हैं। एस. एल. सी. 4ए11 जीन विलायक वाहक परिवार 4, सोडियम बोरेट ट्रांसपोर्टर, सदस्य 11 को कूटबद्ध करता है। पैथोलॉजी हिस्टोलॉजिकली, सीएचईडी में डेसिमेट की झिल्ली अलग-अलग मोटी और टुकड़े टुकड़े में बदल जाती है। डेसिमेट की झिल्ली के पीछे के हिस्से पर तहखाने की झिल्ली जैसी सामग्री की कई परतें बनती दिखाई देती हैं। एंडोथेलियल कोशिकाएं विरल होती हैं-वे कई रिक्तियों के साथ एट्रोफिक और अपक्षयी हो जाती हैं। कॉर्नियल स्ट्रोमा गंभीर रूप से अव्यवस्थित हो जाता है; तंतुओं की लैमेलर व्यवस्था बाधित हो जाती है। सीएचईडी के निदान प्रबंधन प्रबंधन में मुख्य रूप से कॉर्निया प्रत्यारोपण शामिल है। कॉर्नियल प्रत्यारोपण की आवश्यकता की उम्र परिवर्तनशील है, हालांकि, यह आमतौर पर जीवन में काफी जल्दी आवश्यक है। पोस्टीरियर पॉलीमॉर्फस कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी (पहले सीएचईडी1 के रूप में संदर्भित स्थिति के लिए) कॉर्नियल डिस्ट्रॉफी संदर्भ स्क्लेरा और कॉर्निया के विकार भी देखें।