Spinal muscular atrophy with lower extremity predominance 1
निचले छोर की प्रधानता 1 (एस. एम. ए. एल. ई. डी. 1) के साथ रीढ़ की मांसपेशियों का क्षय शिशुओं का एक अत्यंत दुर्लभ न्यूरोमस्कुलर विकार है जिसकी विशेषता गंभीर प्रगतिशील मांसपेशियों का क्षय है जो विशेष रूप से पैरों में प्रमुख है। यह विकार डी. वाई. एन. सी. 1. एच. 1 जीन (चार्कोट-मैरी-टूथ रोग के अक्षतंतु प्रकारों में से एक के लिए भी जिम्मेदार जीन) में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन से जुड़ा हुआ है और एक ऑटोसोमल प्रमुख तरीके से विरासत में मिला है। कई आनुवंशिक विकारों की तरह, एस. एम. ए. एल. ई. डी. 1 का कोई ज्ञात इलाज नहीं है। इस स्थिति का वर्णन पहली बार 1917 में वाल्टर टिम्मे द्वारा एक बहु-पीढ़ी परिवार में किया गया था। डी. वाई. एन. सी. 1. एच. 1 जीन से इसके संबंध की खोज 2010 में एम. बी. हार्म्स और अन्य लोगों द्वारा की गई थी, जिन्होंने विकार का वर्तमान नाम भी प्रस्तावित किया था। स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीज स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीज लोअर एक्सट्रिमिटी प्रबलता 2ए स्पाइनल मस्कुलर एट्रोफीज लोअर एक्सट्रिमिटी प्रबलता 2बी संदर्भ ऑटोसोमल प्रमुख विकार न्यूरोजेनेटिक विकार न्यूरोमस्कुलर विकार दुर्लभ रोग सिस्टमिक एट्रोफीज मुख्य रूप से केंद्रीय तंत्रिका तंत्र को प्रभावित करते हैं