RNU4ATAC
आर. एन. ए., यू4ए. टी. ए. सी. स्मॉल न्यूक्लियर (यू12-डिपेंडेंट स्प्लिसिंग) एक छोटा परमाणु आर. एन. ए. है जिसे मनुष्यों में आर. एन. यू. 4ए. टी. ए. सी. जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। इस जीन द्वारा कूटबद्ध लघु परमाणु आर. एन. ए. (एस. एन. आर. एन. ए.) यू12-निर्भर लघु स्प्लिसोसोम परिसर का हिस्सा है। एन्कोडेड आर. एन. ए. के अलावा, इस रिबोन्यूक्लियोप्रोटीन परिसर में यू11, यू12, यू5 और यू6ए. टी. ए. सी. एस. एन. आर. एन. ए. होते हैं। मानव जीनोम में लगभग 700 विशिष्ट इंट्रॉनों के विभाजन के लिए यू12-निर्भर स्प्लिसोसोम की आवश्यकता होती है। जीनोमिक्स आरएनयू4एटीएसी जीन गुणसूत्र 2 (2q14.2) पर स्थित है। यह एक एकल प्रतिलिपि जीन है जो प्रोटीन कोडिंग सी. एल. ए. एस. पी. 1 जीन के एक इंट्रॉन के भीतर अंतर्निहित है लेकिन सी. एल. ए. एस. पी. 1 से एंटीसेंस दिशा में प्रतिलेखित है। नैदानिक महत्व इस जीन में दोष कई मानव वंशानुगत सिंड्रोम का कारण हैं जिनमें से सभी ऑटोसोमल रिसेसिव इनहेरिटेंस दिखाते हैं। इनमें टायबी लिंडर सिंड्रोम (माइक्रोसेफेलिक ऑस्टियोडिस्प्लास्टिक प्राइमोर्डियल ड्वार्फिज्म टाइप 1 (एमओपीडी1), रोइफमैन सिंड्रोम और लॉरी-वुड सिंड्रोम शामिल हैं। संदर्भ आगे पढ़ें