Syndromic microphthalmia
सिंड्रोमिक माइक्रोफ्थैलमिया दुर्लभ जन्मजात विसंगतियों का एक वर्ग है जिसकी विशेषता अन्य गैर-नेत्र संबंधी विकृतियों के साथ माइक्रोफ्थैलमिया है। माइक्रोफ्थैलमिया के सभी मामलों में से 60 से 80 प्रतिशत मामलों में सिंड्रोमिक माइक्रोफ्थैलमिया होता है। सिंड्रोमिक माइक्रोफ्थैलमिया भ्रूण क्रेनियोफेशियल विकास से संबंधित जीन में उत्परिवर्तन के कारण होते हैं, और उन्हें आमतौर पर उनके आनुवंशिक कारण से वर्गीकृत किया जाता है। वर्गीकरण यदि सूक्ष्म नेत्र रोग मौजूद है, तो एक नामित सिंड्रोम के विशिष्ट निदान को सूचित करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण किया जा सकता है। बीस से चालीस प्रतिशत एनोफ्थैलमिया और माइक्रोफ्थैलमिया रोगियों को एक मान्यता प्राप्त सिंड्रोम का निदान किया जाता है। 14 क्रमांकित सिंड्रोमिक माइक्रोफ्थैलमी (एम. सी. ओ. पी. एस.) हैं जो मुख्य रूप से उनकी नेत्र संबंधी अभिव्यक्तियों द्वारा परिभाषित किए जाते हैंः एम. सी. ओ. पी. एस. 1-14 के अलावा, कई आनुवंशिक सिंड्रोम हैं जिनमें से माइक्रोफ्थैलमिया एक प्रमुख विशेषता हैः नोट्स संदर्भ प्रणाली द्वारा आनुवंशिक विकार आंखों के जन्मजात विकार दुर्लभ रोग