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आर. सी. सी. एक्स. गुणसूत्र 6p21.3 पर एक जटिल, मल्टीएलेलिक और टेंडम कॉपी नंबर वेरिएशन (सी. एन. वी.) मानव डी. एन. ए. लोकस है, जो प्रमुख हिस्टोकॉम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एम. एच. सी.) वर्ग III क्षेत्र में स्थित है। सी. एन. वी. डी. एन. ए. के ऐसे खंड हैं जो एक संदर्भ जीनोम की तुलना में प्रतिलिपि संख्या में भिन्न होते हैं और मानव फेनोटाइपिक भिन्नता और रोग विकास में महत्वपूर्ण भूमिका निभाते हैं। आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल में एक दूसरे के करीब जीन की एक श्रृंखला होती हैः सेरीन/थ्रेओनिन किनेज 19 (एस. टी. के. 19), पूरक 4 (सी4), स्टेरॉयड 21-हाइड्रॉक्सिलेज (सी. वाई. पी. 21), और टेनसिन-एक्स (टी. एन. एक्स.)। आर. सी. सी. एक्स. संक्षिप्त नाम आर. पी. (एस. टी. के. 19 सेरीन/थ्रेओनिन किनेज 19 का पूर्व नाम), सी4, सी. वाई. पी. 21 और टी. एन. एक्स.) जीन के नामों से बना है। आर. सी. सी. एक्स. संक्षिप्त नाम का उल्लेख पहली बार 1994 में एक अकादमिक पत्रिका इम्युनोजेनेटिक्स में प्रकाशित एक लेख में डैंगल एट अल द्वारा किए गए एक अध्ययन के लिए किया गया था। संरचना आर. सी. सी. एक्स. खंडों की संख्या गुणसूत्र में एक और चार के बीच भिन्न होती है, जिसमें मोनोमोडुलर के लिए लगभग 15 प्रतिशत, बाइमोडुलर के लिए 75 प्रतिशत (एस. टी. के. 19-सी. 4ए-सी. वाई. पी. 21ए1पी-टी. एन. एक्स. ए.-एस. टी. के. 19बी-सी. 4बी-सी. वाई. पी. 21ए2-टी. एन. एक्स. बी.), और यूरोपीय लोगों में ट्राइमोडुलर के लिए 10 प्रतिशत की व्यापकता होती है। आर. सी. सी. एक्स. इकाई की चतुर्भुज संरचना बहुत दुर्लभ है। मोनोमॉडुलर संरचना में, सभी जीन कार्यात्मक होते हैं अर्थात। प्रोटीन-कोडिंग, लेकिन अगर एक मॉड्यूल की गिनती दो या अधिक है, तो सी4 जीन के अपवाद के साथ प्रत्येक कार्यात्मक जीन की केवल एक प्रति है जो गैर-कोडिंग छद्मजन है जिसमें हमेशा सक्रिय प्रतियां होती हैं। सी4 जीन की प्रत्येक प्रति, पांच आसन्न न्यूक्लियोटाइड प्रतिस्थापनों के कारण चार एमिनो एसिड परिवर्तन और प्रतिरक्षात्मक उप-कार्यात्मकता (प्रतिरक्षा प्रणाली से संबंधित विभिन्न कार्य) का कारण बनती है, जो दो प्रकारों में से एक हो सकती हैः सी4ए और सी4बी। प्रत्येक सी4 जीन में 41 एक्सोन होते हैं और लगभग 22 के. बी. और 16 के. बी. के बीच एक द्विगुणित आकार भिन्नता (दो अलग-अलग आकारों का अस्तित्व) होता है, जिसमें लंबा संस्करण अंतर्जनित रेट्रोवायरस एच. ई. आर. वी.-के. (सी4) के इंट्रॉन 9 में एकीकरण का परिणाम होता है। आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल मानव जीनोम में सबसे जटिल जीन समूह है। यह प्रमुख हिस्टोकम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एम. एच. सी.) वर्ग III (एम. एच. सी. वर्ग III) का हिस्सा है, जो मानव जीनोम का सबसे अधिक जीन-सघन क्षेत्र है, जिसमें कई जीन होते हैं जिनमें अभी तक अज्ञात कार्य या संरचना होती है। आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल उच्च स्तर के संबंध असंतुलन को प्रदर्शित करते हैं, जिसका अर्थ है कि जीन संयोग से अपेक्षा की तुलना में अधिक बार एक साथ विरासत में मिलते हैं। यह इंगित करता है कि आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल के भीतर विभिन्न जीनों के एलील के बीच एक गैर-यादृच्छिक संबंध या सहसंबंध है। आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल में देखे गए लिंकेज असंतुलन की उच्च डिग्री से पता चलता है कि इस मॉड्यूल के भीतर जीन स्वतंत्र रूप से नहीं बल्कि एक समूह के रूप में विरासत में मिले हैं। यह आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल को आनुवंशिक संबंध अध्ययन के लिए अच्छी तरह से अनुकूल बनाता है, विशेष रूप से ऑटोइम्यून रोगों के संदर्भ में। कार्य आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल स्टेरॉयड हार्मोन कोर्टिसोल, एल्डोस्टेरोन और एंड्रोजन अग्रदूतों के संश्लेषण, बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स ग्लाइकोप्रोटीन संश्लेषण और जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली में शामिल है। आर. पी. जीन (एस. टी. के. 19 जीन का एक पूर्व नाम) कोशिका वृद्धि और विभेदन में शामिल है, लेकिन इसके सटीक कार्य स्पष्ट नहीं हैं। सी4 जीन पूरक घटक 4 को कूटबद्ध करता है, जो पूरक प्रणाली में शामिल है और जन्मजात प्रतिरक्षा प्रणाली का एक महत्वपूर्ण हिस्सा है। जीन के दो रूप होते हैंः सी4ए और सी4बी, जो क्रमशः पूरक घटक 4 प्रोटीन के ए और बी को कूटबद्ध करते हैं। CYP21A2 जीन कोर्टिसोल और एल्डोस्टेरोन के संश्लेषण में शामिल एंजाइम 21-हाइड्रॉक्सिलेस को कूटबद्ध करता है। टी. एन. एक्स. बी. जीन टेनसिन एक्स, एक बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स ग्लाइकोप्रोटीन को कूटबद्ध करता है। टेनसिन एक्स बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स के गठन और रखरखाव में शामिल है, जो संरचनात्मक समर्थन प्रदान करता है और कोशिका व्यवहार को नियंत्रित करता है। यह ऊतक की मरम्मत और पुनर्जनन और मस्कुलस्केलेटल विकास में भी शामिल है। टेनसिन एक्स अन्य बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन जैसे फाइब्रिलिन-1 और कोलेजन के साथ अंतःक्रिया करता है और उनके संगठन और कार्य को विनियमित करने में एक भूमिका निभाने के लिए सोचा जाता है। नैदानिक महत्व आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल प्रमुख हिस्टोकॉम्पैटिबिलिटी कॉम्प्लेक्स (एम. एच. सी.) के रूप में नवीनता की तलाश और आवेगशीलता जैसे व्यक्तित्व लक्षणों से संबंधित है, जहां आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल स्थित है, प्रतिरक्षा कार्य और तंत्रिका विकास में अपनी भूमिका के माध्यम से इन लक्षणों को प्रभावित कर सकता है, फिर भी, सटीक तंत्र पूरी तरह से समझ में नहीं आते हैं। आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल के भीतर पूरक घटक सी4 जीन में भिन्नताएं सिज़ोफ्रेनिया जैसे मनोरोग विकारों और अल्ज़ाइमर रोग जैसे न्यूरोडीजेनेरेटिव रोगों से जुड़ी हुई हैं। आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल रुमेटीइड गठिया, प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस और मल्टीपल स्क्लेरोसिस जैसे ऑटोइम्यून रोगों के विकास में शामिल हो सकता हैः सी4ए जीन प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हो सकता है, जबकि सी4बी जीन संधिशोथ के बढ़ते जोखिम से जुड़ा हो सकता है। सी4 जीन के भीतर एचईआरवी-के रेट्रोवायरस को प्रणालीगत ल्यूपस एरिथेमेटोसस और संधिशोथ जैसी ऑटोइम्यून बीमारियों से भी जोड़ा गया है, शायद इसलिए कि रेट्रोवायरस सी4 जीन को सक्रिय कर सकता है, जिससे सी4 प्रोटीन का उत्पादन बढ़ सकता है, जो ऑटोइम्यून प्रतिक्रियाओं में योगदान कर सकता है, और संभवतः न्यूरोइन्फ्लेमेशन का कारण बन सकता है, और सिज़ोफ्रेनिया और द्विध्रुवी विकार जैसी बीमारियों के विकास का खतरा बढ़ सकता है। कई आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल की उपस्थिति भी ऑटोइम्यून रोगों के बढ़ते जोखिम से जुड़ी है। आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल में आनुवंशिक भिन्नताओं को कई अन्य विकारों से जोड़ा गया है, जिनमें ऑटिज्म स्पेक्ट्रम विकार और नशीली दवाओं की लत शामिल हैं। सी. वाई. पी. 21 जीन 21-हाइड्रॉक्सिलेस की कमी (सी. ए. एच.) के कारण जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया के विकास से जुड़ा हुआ है, एक आनुवंशिक विकार जो एड्रेनल ग्रंथियों को प्रभावित करता है और कोर्टिसोल की कमी का कारण बनता है (जिससे महिला शिशुओं का विरिलाइजेशन हो सकता है) और गंभीर मामलों में एल्डोस्टेरोन की कमी (जिससे नमक बर्बाद हो सकता है-मूत्र में बड़ी मात्रा में सोडियम जो हाइपोटेंशन, हाइपोनेट्रेमिया और हाइपरक्लेमिक चयापचय अम्लता जैसे जीवन के लिए खतरनाक परिणामों का कारण बनता है)। टी. एन. एक्स. जीन, जिसे टेनसिन-एक्स के रूप में भी जाना जाता है, संयोजी ऊतक के ऐसे विकारों से जुड़ा हुआ है, जैसे कि एहलर्स-डैनलोस सिंड्रोम (ई. डी. एस.), जो जोड़ों की अति गतिशीलता, त्वचा की अतिसंवेदनशीलता और ऊतक नाजुकता की विशेषता है। एक अन्य विकार, जब आर. सी. सी. एक्स. मॉड्यूल के भीतर टी. एन. एक्स. ए. और टी. एन. एक्स. बी. जीन के बीच पुनर्संयोजन की घटनाएँ होती हैं, जिसके परिणामस्वरूप खराब टी. एन. एक्स. बी. कार्य के साथ सी. वाई. पी. 21ए2 विलोपन होता है, जिसे सी. ए. एच.-एक्स. सिंड्रोम कहा जाता है और यह जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (सी. ए. एच.) दोनों लक्षणों और ई. डी. एस. के अनुरूप विशेषताओं की ओर ले जाता है। सटीक आणविक तंत्र जिनके माध्यम से टी. एन. एक्स. जीन में परिवर्तन या कमियां इन स्थितियों का कारण बनती हैं, उन्हें अभी तक पूरी तरह से समझा नहीं गया है, लेकिन माना जाता है कि वे बाह्य कोशिकीय मैट्रिक्स संगठन और टेनसिन-एक्स प्रोटीन द्वारा मध्यस्थ कोशिका आसंजन प्रक्रियाओं में दोषों से संबंधित हैं। संदर्भ गुणसूत्र (मानव) आनुवंशिकी