C2orf80
C2orf80 (गुणसूत्र 2 ओपन रीडिंग फ्रेम 80) एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में C2orf80 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। जीन c2orf80 को भी उपनाम GONDA1 (गोनाड विकास संबंधित 1) द्वारा जाना जाता है। मनुष्यों में, c2orf80 विशेष रूप से मस्तिष्क में व्यक्त किया जाता है। जबकि c2orf80 के कार्य के बारे में अपेक्षाकृत कम जानकारी है, चिकित्सा अध्ययनों ने c2orf80 और IDH-उत्परिवर्ती ग्लियोमा, 46, XY गोनाडल डिसजेनेसिस में भिन्नताओं और रक्तचाप के साथ एक संभावित संबंध के बीच एक मजबूत संबंध दिखाया है। जीन c2orf80 जीन लोकस 2q33.3 पर गुणसूत्र 2 के नकारात्मक इंद्रिय स्ट्रैंड पर स्थित है, और इसमें नौ एक्सॉन हैं। यह 208165347-2081902581 से फैला हुआ है। c2orf80 के छह समरूप हैं। पड़ोसी सी2ओआरएफ80 के पास का स्थान प्रोटीन एन्कोडिंग है, और इसमें जीन आईडीएच1 (हिस्टोन डेसिटाइलेज अवरोधक 1), और सीआरवाईजीबी (क्रिस्टलीन गामा बी) शामिल हैं। आई. डी. एच. 1 प्रोटीन एन. ए. डी. पी. (+)-निर्भर आइसोसिट्रेट डिहाइड्रोजनेज है जो कोशिका द्रव्य और पेरोक्सीसोम में पाया जाता है। यह आइसोसिट्रेट के ऑक्सीडेटिव डीकार्बोक्सिलेशन को 2-ऑक्सोग्लूटेरेट में उत्प्रेरित करने में शामिल है। आई. डी. एच. में उत्परिवर्तन ग्लियोमा के साथ दृढ़ता से जुड़े हुए हैं, और यह चिकित्सीय लक्ष्यीकरण के लिए एक मजबूत उम्मीदवार है। जीन सीआरवाईजीबी, या क्रिस्टलीन गामा बी, आंख के लेंस और कॉर्निया में पाए जाने वाले प्रोटीन को कूटबद्ध करता है, और मोतियाबिंद के निर्माण में शामिल रहा है। जीन अभिव्यक्ति कोशिका के भीतर, यह संभव है कि c2orf80 नाभिक, या माइटोकॉन्ड्रिया में व्यक्त किया जाए। पी. एस. ओ. आर. टी. II के माध्यम से एक विश्लेषण ने निष्कर्ष निकाला कि एक 47.8% संभावना है कि सी2ओ. आर. एफ. 80 नाभिक में स्थित है, और एक 39.1% संभावना है कि यह माइटोकॉन्ड्रिया में स्थित है। सी2ओआरएफ80 प्रोटीन में दो परमाणु स्थानीयकरण संकेत होते हैं जो प्रोटीन को कोशिका के केंद्रक तक निर्देशित करने में भूमिका निभा सकते हैं। C2orf80 ऊतक विशिष्ट है, और केवल मस्तिष्क में व्यक्त किया जाता है। कैंसर जीनोम एटलस के माध्यम से एक ट्यूमर विशिष्ट आर. एन. ए. मूल्यांकन ने ग्लियोमा में सी2ओ. आर. एफ. 80 की महत्वपूर्ण अभिव्यक्ति दिखाई। इससे पता चलता है कि सी2ओआरएफ80 संभवतः न्यूरॉन्स में काम नहीं कर रहा है क्योंकि न्यूरॉन्स में ग्लियोमा मौजूद नहीं हैं। जीन पेंट ने शिशु चूहों में सी2ओआरएफ80 की अभिव्यक्ति का पता लगाया, जिससे फ्रंटल लोब में केंद्रित अभिव्यक्ति का पता चलता है। अभिव्यक्ति का विनियमन c2orf80 की अभिव्यक्ति के विनियमन में कई प्रतिलेखन कारक शामिल हैं। ऊतक विशिष्ट अभिव्यक्ति के कारण, केवल मस्तिष्क ऊतक विशिष्टता वाले प्रतिलेखन कारक सी2ओआरएफ80 प्रतिलेखन को बढ़ाते हैं। c2orf80 X1 का प्रवर्तक GXP _ 9792289 है। प्रोटीन c2orf80 का प्रोटीन उत्पाद लंबाई में 193 एमिनो एसिड है जिसका अनुमानित आणविक वजन 22kDa और 9.5 का एक आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु है। अनुवाद के बाद के संशोधन कई अलग-अलग अनुवाद के बाद के कारक c2orf80 जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। अमीनो एसिड 155-193 से फैला एक बड़ा अव्यवस्थित क्षेत्र है जो कई काइनेस से फॉस्फोराइलेशन के लिए एक संभावित स्थल है। उच्चतम आत्मविश्वास स्कोर वाले फॉस्फोरिलेशन सभी को एक ही काइनेस, ए. जी. सी., पी. के. सी., पी. के. सी. एच. और पी. आर. के. सी. ई. द्वारा संशोधित किया जाता है जो कोशिका वृद्धि और मृत्यु, और प्रोटीन कार्य संशोधन में शामिल होते हैं। ई. एम. एल. द्वारा प्रस्तुत अन्य प्रतिलेखन के बाद के संशोधन नीचे दिखाए गए हैं। एफ़िनिटी क्रोमैटोग्राफी प्रोटीन किनेज़ डी2 (पी. आर. के. डी. 2) और सी2ओ. आर. एफ. 80 के बीच बातचीत को सत्यापित करती है। प्रोटीन पी. आर. के. डी. 2 ट्रांस-गोल्गी नेटवर्क (टी. जी. एन.) में डायसिलग्लिसरॉल (डी. ए. जी.) से जुड़ सकता है, और इसे फोर्बोल एस्टर के साथ-साथ गैस्ट्रिक कैंसर कोशिकाओं में कोलेसिस्टोकिनिन बी रिसेप्टर (सी. सी. के. बी. आर.) के माध्यम से गैस्ट्रिन द्वारा सक्रिय किया जा सकता है। प्रोटीन ZNF804A (जिंक फिंगर प्रोटीन 804A) को स्किज़ोफ्रेनिया और द्विध्रुवी विकार से जुड़े मनोविकृति के व्यापक फेनोटाइप के साथ पहले जीनोम-व्यापी महत्वपूर्ण संबंध द्वारा दिखाया गया है। जब ZNF804A को बाहर कर दिया गया था, तो c2orf80 अभिव्यक्ति को कम कर दिया गया था, जो दोनों के बीच एक नियामक संबंध का संकेत देता है। संरचना द्वितीयक संरचना में ज्यादातर अल्फा हेलिक्स होने की भविष्यवाणी की गई है। अल्फाफोल्ड के माध्यम से अनुमानित 3डी संरचना को दिखाया गया है। विभिन्न अल्फा हेलिक्स और एक अव्यवस्थित क्षेत्र देखा जा सकता है। c2orf80 प्रोटीन का कार्य अज्ञात है। ऐसे संकेत हैं कि यह लिंग निर्धारण, या कोशिका विभाजन विनियमन में शामिल हो सकता है। होमोलॉजी C2orf80 सभी कशेरुकी जीवों में पाया जाता है और पहली बार 46.5 करोड़ साल पहले शार्क में देखा गया था। मानव जीनोम के भीतर c2orf80 के लिए कोई अवलोकन पैरालॉग नहीं हैं। ऑर्थोलॉग मानव अनुक्रम के साथ समानता आम तौर पर कम हो जाती है क्योंकि मनुष्यों से विचलन की तारीख बढ़ जाती है, लेकिन इस प्रवृत्ति में कुछ उतार-चढ़ाव संभवतः एक कार्यात्मक रूप से महत्वहीन, खराब संरक्षित क्षेत्र के कारण होते हैं। नैदानिक महत्व सी2ओआरएफ80 का उल्लेख करने वाले प्रकाशित शोध अध्ययनों से संकेत मिलता है कि यह कई बीमारियों में शामिल हो सकता है। सी2ओआरएफ80 में वैरिएंट आई. डी. एच.-उत्परिवर्ती ग्लियोमा से जुड़े होते हैं, संभवतः गुणसूत्र 2 पर आई. डी. एच. 1 से सी2ओआरएफ80 की निकटता के कारण। 46X, Y गोनाडल डिसजेनेसिस, लिंग विकास का एक विकार, वाले भाई-बहनों में 9 c2orf80 एक्सोन में से 8 को हटा दिया गया था, और एसयूपीटी3एच जीन का एक अंतरालीय दोहराव था। दोनों उत्परिवर्तन स्वस्थ माँ से विरासत में मिले थे। इन दोनों जीनों के बीच अब तक कोई ज्ञात अंतःक्रिया नहीं है। संदर्भ बाहरी लिंक मानव गुणसूत्र 2 पर जीन