CYLD cutaneous syndrome
सी. वाई. एल. डी. त्वचीय सिंड्रोम (सी. सी. एस.) तीन दुर्लभ वंशानुगत त्वचीय एडनेक्सल ट्यूमर सिंड्रोम के लिए हाल ही में नामित शब्द हैः एकाधिक पारिवारिक ट्राइकोएपिथेलियोमा (एम. एफ. टी. 1) (जिसे एपिथेलियोमा एडेनोइड्स सिस्टिकम और एपिथेलियोमा एडेनोइड्स सिस्टिकम ऑफ ब्रुक भी कहा जाता है), ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम (बी. एस. एस.), और पारिवारिक सिलिंड्रोमैटोसिस (एफ. सी.)। त्वचीय एडनेक्सल ट्यूमर त्वचा ट्यूमर का एक बड़ा समूह है जिसमें ऊतक होते हैं जो अलग होते हैं (यानी। स्टेम कोशिकाओं से परिपक्व) सामान्य त्वचा में पाए जाने वाले चार प्राथमिक एडनेक्सल संरचनाओं में से एक की ओरः बालों के रोम, सीबेसियस पसीने की ग्रंथियां, एपोक्राइन पसीने की ग्रंथियां और एक्राइन पसीने की ग्रंथियां। सी. सी. एस. ट्यूमर बाल कूप ट्यूमर हैं। सी. सी. एस. के एम. एफ. टी. 1, बी. एस. एस. और एफ. सी. रूपों वाले व्यक्तियों में एक जर्मलाइन होती है (अर्थात। रोगाणु कोशिकाओं में मौजूद जो एक व्यक्ति को जन्म देते हैं) उनके दो सी. वाई. एल. डी. में से एक में उत्परिवर्तन (यानी। सी. वाई. एल. डी. लाइसिन 63 ड्यूबिक्विटिनेस) जीन। इन व्यक्तियों में त्वचा के ट्यूमर होते हैं जो एम. एफ. टी. 1, बी. एस. एस. और/या एफ. सी. प्रकारों में क्लस्टर होते हैं जो अपने स्थानों, संगठनों और सूक्ष्म रूपों में एक दूसरे से भिन्न होते हैं। फिर भी, सी. सी. एस. वाले एकल परिवार के सदस्य या तो एफ. सी.-, एम. एफ. टी.-1 या बी. एस. एस.-प्रकार के पैटर्न को प्रकट कर सकते हैं। इसके अलावा, इन अलग-अलग पैटर्न का सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों के पूर्वानुमान या पाठ्यक्रम पर बहुत कम या कोई प्रभाव नहीं पड़ता है। एम. एफ. टी. 1, बी. एस. एस., या एफ. सी. हेयर फॉलिक्युलर ट्यूमर वाले और वंशानुगत सी. वाई. एल. डी. उत्परिवर्तन वाले व्यक्तियों पर लागू होने वाला "सी. वाई. एल. डी. क्यूटेनियस सिंड्रोम" शब्द सबसे पहले राजन और अन्य लोगों द्वारा प्रस्तावित किया गया था। 2009 में। सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों में आम तौर पर सौम्य त्वचा ट्यूमर की बढ़ती संख्या विकसित होती है जो उनकी युवावस्था में शुरू होती है और उनके अधिकांश जीवन में जारी रहती है। असामान्य मामलों में, वे घातक ट्यूमर विकसित करते हैं जिनमें से कई उनके सौम्य ट्यूमर से उत्पन्न होते हैं। जो ट्यूमर अस्वीकार्य रूप से रोगसूचक, अत्यधिक विकृत या घातक होते हैं, उनका इलाज शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है और साथ ही, घातकता या अन्य चिकित्सकीय विचारों के मामलों में, विकिरण चिकित्सा द्वारा किया जाता है। शल्य चिकित्सा द्वारा दुर्गम ट्यूमर के मामलों में अकेले विकिरण चिकित्सा का उपयोग किया जा सकता है। सी. सी. एस. वाले सभी व्यक्तियों को घातक ट्यूमर के विकास की जांच करने के लिए नियमित वार्षिक या अधिक बार अनुवर्ती परीक्षाएँ करानी चाहिए। सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों और उनके करीबी परिवार के सदस्यों को गहन आनुवंशिक परामर्श की सुविधा दी जानी चाहिए। इन ट्यूमर के लिए दवाओं सहित सर्वोत्तम उपचार खोजने के लिए अनुसंधान की आवश्यकता है। प्रस्तुति सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों में आम तौर पर इस बीमारी का पारिवारिक इतिहास होता है और उनके सिर और धड़ पर कई (कभी-कभी 100 से अधिक) सौम्य बाल कूप ट्यूमर होते हैं। ट्यूमर आमतौर पर युवावस्था में शुरू होते हैं और धीरे-धीरे पूरे वयस्कता में जमा हो जाते हैं, हालांकि वे 1 साल से कम उम्र के बच्चों में हुए हैं। गंभीर मामलों में, ट्यूमर अत्यधिक विकृत होते हैं, जो अधिकांश खोपड़ी, चेहरे और/या अन्य बाल पैदा करने वाली साइटों जैसे कि जघन क्षेत्र में फैले होते हैं, और असामान्य रूप से घातक होते हैं और गैर-त्वचीय साइटों पर फैल सकते हैं। मिलिया, अर्थात। एक्राइन पसीने की ग्रंथियों के कारण होने वाले अस्पष्ट छोटे त्वचीय सफेद धब्बे, सी. सी. एस. में भी हो सकते हैं और कभी-कभी यह एकमात्र संकेत है कि किसी व्यक्ति को सी. सी. एस. है; इन व्यक्तियों में जीवन में बाद में ट्यूमर विकसित हो सकते हैं और पूर्ण विकसित बीमारी वाले बच्चे होने का खतरा होता है। सी. सी. एस. प्रस्तुतियाँ उनके ट्यूमर के माइक्रोस्कोपिक हिस्टोपैथोलॉजी (अगला खंड देखें) से संबंधित हैं। अर्थात। उनके ट्यूमर गैर-पारिवारिक बेलनाकार, स्पाइराडेनोमा और/या ट्राइकोएपिथेलियोमा के समान हो सकते हैं। सिलिंड्रोमा जैसे सी. सी. एस. ट्यूमर चिकनी नोडुलर द्रव्यमान के रूप में दिखाई देते हैं जो आम तौर पर गुलाबी रंग के होते हैं, पारभासी हो सकते हैं, सतही रक्त वाहिकाएं हो सकती हैं, कई वर्षों में उत्तरोत्तर बढ़ सकते हैं, और कई सेंटीमीटर (यानी। सेंटीमीटर) आकार में। इनमें से दो या दो से अधिक ट्यूमर आपस में मिलकर बड़े आकार के ट्यूमर बना सकते हैं। स्पाइराडेनोमा जैसे सी. सी. एस. ट्यूमर भी नोडुलर ट्यूमर के रूप में दिखाई देते हैं लेकिन ये नीले/काले रंग के हो सकते हैं, दर्दनाक, तेजी से बढ़ते हुए और बेलनाकार की तरह, बड़े आकार के ट्यूमर बनाने के लिए विलय हो सकते हैं। सिलिंड्रोमा जैसे और स्पाइराडेनोमा जैसे दोनों ट्यूमर की विशेषताएं (अर्थात। स्पाइराडेनोसिलिंड्रोमा) एक एकल ट्यूमर में हो सकता है। ट्राइकोएपिथेलियोमा जैसे सी. सी. एस. ट्यूमर त्वचा के रंग के, छोटे, फफोले के रूप में दिखाई देते हैं जो आमतौर पर नाक के आसपास की त्वचा, नासिका तह और/या माथे में स्थित होते हैं। यूरोपीय वंश के व्यक्तियों में, पपल्स आमतौर पर आकार में 0.3-0.4 सेमी होते हैं लेकिन अफ्रीकी, भारतीय और चीनी वंश के व्यक्तियों में बड़े हो सकते हैं। सी. सी. एस. का एम. एफ. टी. 1 रूप आम तौर पर कई ट्राइकोएपिथेलियोमा जैसे ट्यूमर के साथ प्रस्तुत करता है, बी. एस. एस. रूप सिलिंड्रोमा-, स्पाइरेडेनोमा-, और/या ट्राइकोएपिथेलियोमा जैसे ट्यूमर या पैपुल के साथ प्रस्तुत करता है, और एफ. सी. रूप आमतौर पर कई सिलिंड्रोमा जैसे पैपुल के साथ प्रस्तुत करता है। असामान्य रूप से, सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों में घातक ट्यूमर विकसित होते हैं जो उनके सौम्य ट्यूमर के भीतर या उसके पास होते हैं; वे मुख्य रूप से सिलिंड्रोमा, स्पाइराडेनोमा, ट्राइकोएपिथेलियोमा के घातक समकक्ष होते हैं और उन्हें क्रमशः सिलिंड्रोकार्सिनोमा, स्पाइराडेनोकार्सिनोमा और ट्राइकोब्लास्टिक कार्सिनोमा कहा जाता है। इनमें से कुछ ट्यूमर बेसल-सेल कार्सिनोमा या एडेनोकार्सिनोमा से मिलते-जुलते हैं। ये घातक ट्यूमर गैर-त्वचीय ऊतकों जैसे लार ग्रंथियों (लार ग्रंथि की कोशिका एडेनोकार्सिनोमा), यकृत, फेफड़ों और/या हड्डियों में फैल सकते हैं। घातक सी. सी. एस. ट्यूमर अधिक उम्र के व्यक्तियों में अधिक बार होते हैं और बड़े होते हैं (अर्थात। उनके सौम्य समकक्षों की तुलना में आकार में 17.5 सेमी तक)। गैर-पारिवारिक सिलिंड्रोमा, स्पाइराडेनोमा, स्पाइराडेनोसिलिंड्रोमा और उनके घातक समकक्ष एक एकल पृथक ट्यूमर या, कम सामान्य रूप से, कई ट्यूमर के रूप में उपस्थित होते हैं। ये ट्यूमर छिटपुट होते हैं (अर्थात। वंशानुगत नहीं) और इसमें सी. वाई. एल. डी. जीन उत्परिवर्तन वाली कोशिकाएँ हो सकती हैं या नहीं भी हो सकती हैं। यदि मौजूद है, तो उत्परिवर्तित सी. वाई. एल. डी. जीन का स्थान ट्यूमर कोशिकाओं तक ही सीमित है। ये छिटपुट ट्यूमर न तो सी. सी. एस. के रूप में प्रकट होते हैं और न ही निदान किए जाते हैं। हिस्टोपैथोलॉजी जैसा कि उनके हेमेटोक्सिलिन और ईओसिन-दाग वाले नमूनों की सूक्ष्म हिस्टोपैथोलॉजिकल उपस्थिति द्वारा निर्धारित किया जाता है, सीसीएस ट्यूमर ऊतक छिटपुट सिलिंड्रोमा, स्पाइराडेनोमा या ट्राइकोएपिथेलियोमा से मिलते-जुलते हैं। सिलिंड्रोमा जैसे सी. सी. एस. ट्यूमर गैर-एनकैप्सुलेटेड नोडुलर घाव होते हैं जो डर्मिस में फैलते हैं, जिसमें बेसल कोशिकाएं होती हैं (यानी। त्वचा की एपिडर्मिस की सबसे निचली परत में देखी जाने वाली कोशिकाओं के समान छोटी, गोल कोशिकाएं होती हैं, और मोटी तहखाने की झिल्ली द्वारा अलग ("जिगसॉ-जैसी") बेलनाकार पैटर्न में व्यवस्थित होती हैं। स्पाइडरएडेनोमा जैसे सी. सी. एस. ट्यूमर में प्रसार करने वाली बेसोफिलिक कोशिकाओं की एक अपेक्षाकृत अव्यवस्थित और घनी श्रृंखला होती है। हेमटॉक्सिलिन दाग के असामान्य रूप से बड़े अवशोषण के कारण कोशिकाएं नीली दिखाई देती हैं)। लिम्फोसाइट्स आमतौर पर इन ट्यूमर के ऊतकों को आबाद करते हैं। कुछ सी. सी. एस. ट्यूमर (अर्थात। स्पाइराडेनोसिलिंड्रोमा) बेलनाकार और स्पाइराडेनोमा की ऊतकीय विशेषताओं का विलय करता है। ट्राइकोएपिथेलियोमा जैसे सी. सी. एस. पप्यूल द्वीपों और समान बेसलॉइड कोशिकाओं (यानी। एक रेशेदार स्ट्रोमा में क्यूबॉइड के आकार की कोशिकाएं जो त्वचा की अंकुरण कोशिकाओं से मिलती-जुलती होती हैं), बाल पेपिला या अपूर्ण रूप से बने बाल रोम जैसी उपकला संरचनाएं, छोटे केराटोसिस्ट (यानी। त्वचा सिस्ट) स्तरीकृत स्क्वैमस एपिथेलियम और कैल्सीफिकेशन के फोसियों द्वारा पंक्तिबद्ध। बेसलॉइड कोशिकाएं आम तौर पर उपकला कोशिका आसंजन अणु को व्यक्त करती हैं जैसा कि बेरईपी4 एंटीबॉडी का उपयोग करके इम्यूनोहिस्टोकेमिकल विश्लेषण द्वारा पता लगाया गया है। ट्राइकोएपिथेलियोमा जैसे सी. सी. एस. ट्यूमर के ट्यूमर ऊतकों में मर्केल कोशिकाएं भी हो सकती हैं जो सी. के. 20 प्रोटीन को व्यक्त करती हैं। सिलिंड्रोकार्सिनोमा और स्पाइराडेनोकार्सिनोमा ट्यूमर, उनके सौम्य समकक्षों के विपरीत, निम्न-श्रेणी या उच्च-श्रेणी, असामान्य दिखाई देने वाली कोशिकाओं से बने होते हैं जो तेजी से बढ़ रहे होते हैं (जैसा कि परिभाषित किया गया है, उदाहरण के लिए, कोशिका प्रसार के उच्च स्तर के की67 प्रोटीन मार्कर दिखाने वाली कोशिकाओं द्वारा), माइब प्रोटीन को व्यक्त नहीं कर सकते हैं, और स्पाइराडेनोकार्सिनोमा ट्यूमर के संबंध में, आमतौर पर लिम्फोसाइट्स नहीं होते हैं। ट्राइकोब्लास्टिक कार्सिनोमा अपने सौम्य समकक्षों से भिन्न होते हैं जिनमें हाइपरसेलुलर, रेशेदार, गैर-मैक्सॉइड स्ट्रोमा होते हैं, जो अक्सर बेसल सेल कार्सिनोमा से मिलते-जुलते होते हैं और इसका निदान बेसल सेल कार्सिनोमा के रूप में किया जा सकता है, और उच्च श्रेणी के ट्यूमर में नेक्रोसिस के व्यापक क्षेत्र होते हैं (यानी। मृत ऊतक); इन ट्यूमरों में कोशिकाएं तेजी से बढ़ रही हैं। आनुवंशिकी सी. सी. एस. एक ऑटोसोमल प्रमुख विकार है जो माता-पिता से विरासत में मिला है जो अपने दो सी. वाई. एल. डी. जीनों में से एक में निष्क्रिय उत्परिवर्तन करता है। उत्परिवर्तन स्पष्ट रूप से बालों के रोम स्टेम कोशिकाओं को कोशिकाओं में अलग करने का कारण बनता है जो सिलिंड्रोमा-, स्पाइराडेनोमा-, ट्राइकोएपिथेलियोमा-और/या स्पाइराडेनोसिलिंड्रोमा जैसे घाव बनाते हैं। प्रवेश (अर्थात। सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों का प्रतिशत जो रोग के लक्षण प्रदर्शित करते हैं) विभिन्न अध्ययनों में 44 प्रतिशत से 100% (समग्र औसत, 72 प्रतिशत) तक है। हालांकि, इन अध्ययनों में आमतौर पर सी. वाई. एल. डी. जीन द्वारा एन्कोडेड एम. आर. एन. ए. की अभिव्यक्ति के लिए रक्त ल्यूकोसाइट के नमूनों की जांच की जाती है ताकि इसकी उपस्थिति का अनुमान लगाया जा सके। हाल के अध्ययनों से पता चलता है कि सी. सी. एस. के कई मामलों में ऐसे उत्परिवर्तन शामिल हैं जिनका इस विधि द्वारा पता नहीं चलता है क्योंकि वे हैंः 1) मोज़ेक उत्परिवर्तन जो सी. वाई. एल. डी. को रक्त ल्यूकोसाइट्स में वितरित करते हैं लेकिन बालों के रोम को बहुत कम या कोई नहीं; 2) गहरे इंट्रोनिक उत्परिवर्तन (यानी। उत्परिवर्तन जो एक सी. वाई. एल. डी. जीन के इंट्रॉन के भीतर गहराई से होते हैं) के परिणामस्वरूप एम. आर. एन. ए. का गठन होता है जो एक सक्रिय प्रोटीन के लिए कोड नहीं करते हैं, लेकिन "सामान्य" सी. वाई. एल. डी. एम. आर. एन. ए. के रूप में पता लगाया जाता है; और 3) संख्या भिन्नता उत्परिवर्तन की नकल करें जिसके परिणामस्वरूप सी. वाई. एल. डी. एम. आर. एन. ए. स्तर का विकास होता है जो विभिन्न ऊतकों में और उनके भीतर व्यापक रूप से भिन्न होता है और रक्त ल्यूकोसाइट्स के नमूनों में सकारात्मक परिणाम देने के लिए पर्याप्त उच्च हो सकता है लेकिन बालों के रोम ट्यूमर के गठन को रोकने के लिए बहुत कम होते हैं। आनुवंशिक परीक्षण जो रक्त ल्यूकोसाइट्स के बजाय त्वचा ट्यूमर का विश्लेषण करते हैं, दो या अधिक त्वचा ट्यूमर या रक्त ल्यूकोसाइट नमूनों का विश्लेषण करते हैं, और/या सी. वाई. एल. डी. जीन की संवेदनशील अगली पीढ़ी के अनुक्रमण का उपयोग करते हैं, उन मामलों में सी. वाई. एल. डी. जीन उत्परिवर्तन को निष्क्रिय करने के लिए सबूत पाए हैं जिन्हें अन्यथा सी. वाई. एल. डी. जीन पॉजिटिव माना जाता है और इसलिए सी. सी. एस. नहीं। सी. सी. एस. वाले 14 व्यक्तियों के हालिया अध्ययनों से संकेत मिलता है कि उनकी ट्यूमर कोशिकाओं ने दोनों सी. वाई. एल. डी. जीनों की अभिव्यक्ति खो दी है। सी. सी. एस. ट्यूमर कोशिकाओं में यह दोहरा जीन उत्परिवर्तन सभी सौम्य और कुछ घातक सी. सी. एस. ट्यूमर में पाया गया था जो यह सुझाव देता है कि यह सी. सी. एस. में एक सुसंगत विशेषता हो सकती है। इस दृष्टिकोण से, सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों में एक सी. वाई. एल. डी. जीन में वंशानुगत, जर्मलाइन उत्परिवर्तन होता है जो पूरे शरीर में कोशिकाओं में व्यापक रूप से वितरित होता है और साथ ही दूसरे सी. वाई. एल. डी. जीन में वंशानुगत, अधिग्रहित उत्परिवर्तन होता है (विषमयुग्मता का नुकसान देखें) जो उनकी सी. सी. एस. ट्यूमर कोशिकाओं तक ही सीमित है। सी. सी. एस. ट्यूमर के विकास के लिए बालों के रोम स्टेम कोशिकाओं में दोनों सी. वाई. एल. डी. जीनों के नुकसान की आवश्यकता हो सकती है। सी. वाई. एल. डी. जीन का क्रिया तंत्र सी. वाई. एल. डी. जीन गुणसूत्र 16 की लंबी (या "क्यू") भुजा पर बैंड 12.1 में स्थित होता है। इसे ट्यूमर सप्रेसर जीन के रूप में वर्गीकृत किया गया है, अर्थात। एक जीन जो कोशिका के विकास को नियंत्रित करता है और जब एक उत्परिवर्तन द्वारा निष्क्रिय किया जाता है तो अनियंत्रित कोशिका वृद्धि और ट्यूमर का निर्माण होता है। सी. वाई. एल. डी. जीन उत्परिवर्तन को निष्क्रिय करना टी-सेल एक्यूट लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया, मल्टीपल मायलोमा, हेपेटोसेलुलर कार्सिनोमा, न्यूरोब्लास्टोमा, अग्नाशय कैंसर, गर्भाशय कैंसर, पेट कैंसर, बृहदान्त्र कैंसर, फेफड़ों के कैंसर और मानव पेपिलोमावायरस से जुड़े कैंसर में होता है। सी. सी. एस. में 95 उत्परिवर्तनों के एक अध्ययन में, 48 प्रतिशत फ्रेमशिफ्ट थे, 27 प्रतिशत मूर्खतापूर्ण थे, 12 प्रतिशत मिससेंस थे, और 11 प्रतिशत स्प्लाइस साइट उत्परिवर्तन थे। असामान्य रूप से, सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों में गहरे इंट्रोनिक उत्परिवर्तन होते हैं (अर्थात। एक इंट्रॉन में होने वाले उत्परिवर्तन जो एक एक्सॉन-इंट्रॉन सीमा से 100 से अधिक आधार जोड़े दूर हैं) या बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन जो अधिकांश या सभी सी. वाई. एल. डी. जीन को हटा देते हैं। ये सभी उत्परिवर्तन उत्परिवर्तन को निष्क्रिय कर रहे हैं। सी. वाई. एल. डी. जीन का कूटबद्ध उत्पाद, सी. वाई. एल. डी. लाइसिन 63 ड्यूबिक्विटिनेस प्रोटीन (सी. वाई. एल. डी. प्रोटीन), एक ड्यूबिक्विटिनेटिंग एंजाइम है, अर्थात। एक प्रोटीज जो कुछ प्रोटीनों से यूबीक्विटिन को हटा देता है और इस तरह इन प्रोटीनों की गतिविधियों को नियंत्रित करता है। सी. वाई. एल. डी. प्रोटीन एन. एफ.-के. बी., डब्ल्यू. एन. टी., नॉच, टी. जी. एफ.-बी. ए. और जे. एन. के. कोशिका संकेत मार्गों को विनियमित करने में शामिल प्रोटीनों से यूबीक्विटिन को हटा देता है; ये मार्ग आम तौर पर बालों के निर्माण, कोशिका विकास, कोशिका उत्तरजीविता, सूजन प्रतिक्रियाओं और/या ट्यूमर विकास को नियंत्रित करने के लिए कार्य करते हैं। एन. एफ.-के. बी. संकेत के सी. वाई. एल. डी. प्रोटीन के विनियमन का नुकसान सी. सी. एस. ट्यूमर के विकास में एक महत्वपूर्ण योगदानकर्ता हो सकता है। उत्तेजनाओं की एक विस्तृत श्रृंखला कोशिकाओं को प्रोटीन को सर्वव्यापी बनाने का कारण बनती है जो कोशिका के साइटोसोल में अपने निष्क्रिय स्थान से कोशिका के नाभिक तक एन. एफ.-κB की गति को बढ़ावा देती है। एन. एफ.-के. बी. एक प्रतिलेखन कारक है जो नाभिक में स्थित होने पर विभिन्न जीनों की अभिव्यक्ति को उत्तेजित करता है जो बदले में एपोप्टोसिस और नेक्रोप्टोसिस द्वारा कोशिका मृत्यु को बढ़ावा देता है और कोशिका के विकास को रोकता है। सी. वाई. एल. डी. प्रोटीन यूबीक्विटिन को छोड़ता है और इस तरह प्रोटीन को अक्षम कर देता है (जैसे। आई. के. बी. के. जी., जिसे एन. ई. एम. ओ. प्रोटीन भी कहा जाता है) जो नाभिक में साइटोसोलिक एन. एफ.-के. बी. आंदोलन को बढ़ावा देता है। यह प्रस्तावित किया गया है कि सी. सी. एस. ट्यूमर कोशिकाओं में एन. एफ.-के. बी. आंदोलनों पर इस संयम की कमी होती है और इसलिए असामान्य रूप से लंबे समय तक जीवित रहने, उच्च विकास दर और शायद अन्य विशेषताएं होती हैं जो ट्यूमर के निर्माण में योगदान करती हैं। सी. सी. एस. का निदान इसके ट्यूमर की प्रस्तुतियों और माइक्रोस्कोपिक हिस्टोपैथोलॉजी और सी. सी. एस. के ट्यूमर वाहकों के पारिवारिक इतिहास द्वारा दृढ़ता से सुझाया जाता है। निष्क्रिय सी. वाई. एल. डी. जीन उत्परिवर्तन का पता लगाने के लिए आनुवंशिक परीक्षण निदान की पुष्टि के लिए महत्वपूर्ण है। घातक सी. सी. एस. ट्यूमर का निदान व्यक्ति के सी. सी. एस. के व्यक्तिगत और पारिवारिक इतिहास, मेटास्टेस की उपस्थिति और घातक और मेटास्टेटिक ट्यूमर के सूक्ष्म हिस्टोपैथोलॉजी के आधार पर किया जाता है। निदान की पुष्टि करने के लिए सी. वाई. एल. डी. उत्परिवर्तन के लिए मेटास्टैटिक ट्यूमर का सीधे परीक्षण किया जा सकता है। सी. सी. एस. को सिलिंड्रोमा, स्पाइराडेनोमा, ट्राइकोएपिथेलियोमा या उनके घातक समकक्षों के छिटपुट मामलों से अलग करने के लिए, सी. वाई. एल. डी. जीन के लिए परीक्षण उन व्यक्तियों में किया जाना चाहिए जिनके पास या तो दो या दो से अधिक सिलिंड्रोमा, स्पाइराडेनोमा या ट्राइकोएपिथेलियोमा हैं जिनमें कम से कम एक ट्यूमर की ऊतकीय रूप से पुष्टि की जा रही है या 2) एक एकल (आदर्श रूप से ऊतकीय रूप से पुष्टि की गई) सिलिंड्रोमा, स्पाइराडेनोमा या ट्राइकोएपिथेलियोमा और आनुवंशिक या ऊतकीय मूल्यांकन द्वारा पुष्टि की गई सी. सी. एस. का पारिवारिक इतिहास। जिन व्यक्तियों में सी. सी. एस. होने का संदेह है, लेकिन रक्त ल्यूकोसाइट्स के आनुवंशिक परीक्षण के आधार पर एक सामान्य सी. एल. वाई. डी. जीन की उपस्थिति दिखाते हुए, ट्यूमर ऊतक का आनुवंशिक परीक्षण सी. सी. एस. के निदान की पुष्टि कर सकता है। ये विधियाँ सी. सी. एस. को न केवल छिटपुट बेलनाकार, स्पाइराडेनोमा, ट्राइकोएपिथेलियोमा और उनके घातक समकक्षों से अलग करती हैं, बल्कि विभिन्न त्वचा ट्यूमर विकारों से भी अलग करती हैं जिनके साथ वे भ्रमित हो सकते हैं जैसे कि बर्ट-हॉग-ड्यूबे सिंड्रोम, ट्यूबरस स्क्लेरोसिस, न्यूरोफिब्रोमैटोसिस, काउडेन सिंड्रोम, मैरी-उन्ना हाइपोट्रिकोसिस, और कई खोपड़ी ट्राइचिलेमल सिस्ट। सी. सी. एस. का उपचार और पूर्वानुमान एक वंशानुगत, जीवन भर चलने वाली, पारिवारिक बीमारी है जो वर्तमान में लाइलाज है। सी. सी. एस. परिवारों के सभी सदस्यों का सी. वाई. एल. डी. जीन के लिए परीक्षण किया जाना चाहिए ताकि उन लोगों की पहचान की जा सके जो ऐसा करते हैं और साथ ही जो इस जीन में निष्क्रिय उत्परिवर्तन नहीं करते हैं। इस जीन के लिए परीक्षण विशेष रूप से उन मामलों में महत्वपूर्ण है जिनमें रोग के न्यूनतम प्रमाण हैं (जैसे। मिलिया, प्रेजेंटेशन सेक्शन देखें) और मोज़ेक, डीप इंट्रोनिक, या कॉपी नंबर वेरिएशन म्यूटेशन वाले व्यक्तियों में रक्त ल्यूकोसाइट के नमूनों के बजाय ट्यूमर का परीक्षण करने की आवश्यकता हो सकती है (आनुवंशिक सेक्शन देखें)। निष्क्रिय पारिवारिक सी. वाई. एल. डी. जीन उत्परिवर्तन करने वाले सभी व्यक्तियों को आनुवंशिक परामर्श प्राप्त करना चाहिए जिसमें शामिल हो सकते हैंः व्यक्तियों, परिवारों और पीढ़ियों के बीच सी. सी. एस. की गंभीरता का अनुमान लगाने की क्षमता में सीमाओं के बारे में जानकारी; परिवार नियोजन; प्रसवपूर्व परीक्षण; पूर्व प्रत्यारोपण आनुवंशिक निदान; और अनुवर्ती मूल्यांकन की आवश्यकता। सी. सी. एस. वाले व्यक्तियों को पूरी त्वचा और संभवतः अन्य अंग (जैसे. लार ग्रंथि) परीक्षा नियमित मामलों में वार्षिक रूप से की जाती है, हर 2 से 3 महीने में उन मामलों में जहां उनके ट्यूमर तेजी से बढ़ते हैं या कई नए त्वचा ट्यूमर बनते हैं, और तुरंत उन मामलों में जहां उनके ट्यूमर में घातकता के संकेत विकसित होते हैं (जैसे। ट्यूमर अल्सरेशन, बहुत तेजी से वृद्धि, दर्द, रुक-रुक कर रक्तस्राव, रंग परिवर्तन, या एक अंतर्निहित हड्डी में टेथरिंग या ऐसे मामलों में जो अंग की शिथिलता की अचानक शुरुआत विकसित करते हैं जैसे कि सांस फूलना जो फेफड़ों के मेटास्टेस को प्रतिबिंबित कर सकता है)। सौम्य सी. सी. एस. ट्यूमर सौम्य सी. सी. एस. ट्यूमर के उपचार उन ट्यूमर को हटाने के लिए निर्देशित किए जाते हैं जो अस्वीकार्य लक्षणों का कारण बनते हैं (जैसे। दर्द, अल्सरेशन, रक्तस्राव, विकृति, यौन अक्षमता, या कान नहर जैसे मार्ग का अवरोध)। इन हटाने के तरीकों में सर्जिकल एक्ससिशन, क्यूरेटेज के साथ इलेक्ट्रोडिसिकेशन, डर्माब्रेशन, क्रायोथेरेपी, या कार्बन डाइऑक्साइड, आर्गन, या एरः वाईएजी लेजर सर्जरी शामिल हैं। जहां कॉस्मेटिक या कार्यात्मक विचारों द्वारा संकेत दिया जाता है, इन उपचारों के बाद प्लास्टिक और/या पुनर्निर्माण सर्जरी जैसे कि फ्लैप सर्जरी (यानी। अपनी रक्त आपूर्ति के साथ सामान्य ऊतक को एक दाता स्थल से उठाया जाता है और शल्य चिकित्सा स्थल पर ले जाया जाता है)। इन उपचारों का उपयोग अक्सर कई ट्यूमर, आवर्ती ट्यूमर, या नवगठित ट्यूमर वाले व्यक्तियों में बार-बार किया जाता है; उपचार भी व्यापक हो सकते हैं, उदाहरण के लिए, सी. सी. एस. वाले 4 में से 1 व्यक्ति को उनके स्कैल्प को पूरी तरह से शल्य चिकित्सा से हटाने की आवश्यकता होती है। घातक सी. सी. एस. ट्यूमर प्राथमिक सी. सी. एस. ट्यूमर जिन्हें घातक और सुलभ मेटास्टैटिक ट्यूमर के रूप में जाना जाता है या संदेह किया जाता है, वर्तमान में व्यापक स्थानीय निष्कासन के साथ इलाज किया जाता है जिसके बाद अक्सर सहायक रेडियोथेरेपी की जाती है। सभी घातक कोशिकाओं को हटाने के लिए व्यापक स्थानीय छेदन का उपयोग किया जाता है जबकि शल्य चिकित्सा के बाद पीछे रहने वाली किसी भी घातक कोशिकाओं को मारने के लिए सहायक रेडियोथेरेपी का उपयोग किया जाता है। घातक सी. सी. एस. ट्यूमर असामान्य रूप से दूर, गैर-त्वचीय स्थलों पर फैल जाते हैं। हिस्टोपैथोलॉजिकल रूप से परिभाषित निम्न-श्रेणी के ट्यूमर अपने उच्च-श्रेणी के समकक्षों की तुलना में कम बार मेटास्टेसाइज़ होते हैं। चूँकि घातक सी. सी. एस. ट्यूमर के उपचार पर पिछले अध्ययनों में अक्सर शामिल होते हैं, लेकिन छिटपुट और पारिवारिक बेलनाकार कैंसर, स्पाइराडेनोकार्सिनोमा और ट्राइकोब्लास्टिक कार्सिनोमा ट्यूमर के बीच स्पष्ट रूप से अंतर नहीं करते हैं और चूंकि घातक सी. सी. एस. ट्यूमर बेहद दुर्लभ हैं, इसलिए घातक सी. सी. एस. ट्यूमर के प्रतिशत पर कोई स्पष्ट डेटा नहीं है जो पुनरावृत्ति, मेटास्टेसाइज़ और घातक हो जाते हैं। हालाँकि, स्पष्ट रूप से, सी. सी. एस. घातक ट्यूमर इनमें से प्रत्येक अवांछनीय परिणाम उत्पन्न कर सकते हैं। सी. सी. एस. घातक ट्यूमर के लिए सर्वोत्तम उपचार नियम स्पष्ट नहीं हैं और आगे के अध्ययन की आवश्यकता है। सी. सी. एस. ट्यूमर के लिए दवा उपचार परीक्षण अध्ययनों ने उन दवाओं के चिकित्सीय प्रभावों का परीक्षण किया है जो सी. सी. एस. ट्यूमर पर एन. एफ.-के. बी. मार्ग को रोकते हैं। इन दवाओं में सामयिक (यानी. इसे सीधे ट्यूमर) एस्पिरिन या अन्य सैलिसिलिक एसिड जैसी दवाओं पर लगाया जाता है। एक अन्य दवा परीक्षण अध्ययन में, टीआरके रिसेप्टर्स के एक अवरोधक, सामयिक पेग्कैंट्रैटिनिब का भी इसी तरह परीक्षण किया गया था। इनमें से कोई भी उपचार कभी-कभार अल्पकालिक प्रभावों से परे सराहनीय ट्यूमर-रोधी कार्रवाई साबित नहीं हुआ। सी. सी. एस. ट्यूमर वाले एक व्यक्ति का इलाज विस्मोडेगिब के साथ किया गया था, जो चिकनी रिसेप्टर का एक अवरोधक था और इस तरह हेजहोग सिग्नलिंग पाथवे था और दूसरे व्यक्ति का इलाज मौखिक एस्पिरिन प्लस एडालिमिमैब (एक मोनोक्लोनल एंटीबॉडी जो ट्यूमर नेक्रोसिस कारक अल्फा को बेअसर करता है) के साथ किया गया था। इन दोनों व्यक्तियों ने त्वचा के ट्यूमर में धीरे-धीरे विकास करते हुए, मामूली सुधार दिखाया, हालांकि एस्पिरिन प्लस एडालिमिमैब से इलाज किए गए व्यक्ति ने अपने कई मेटास्टेटिक ट्यूमर में कोई सुधार नहीं दिखाया। यह निर्धारित करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है कि क्या ये या कोई अन्य दवाएं सी. सी. एस. ट्यूमर के इलाज में प्रभावी हैं। यह भी देखें ट्राइकोफोलिक्युलोमा स्पाइराडेनोमा त्वचीय स्थितियों की सूची प्रणालीगत सिंड्रोम से जुड़े त्वचीय नियोप्लाज्म की सूची संदर्भ एपिडर्मल नेवी, नियोप्लाज्म और सिस्ट त्वचा उपांगों की स्थिति