C5orf22
गुणसूत्र 5 ओपन रीडिंग फ्रेम 22 (c5orf22) होमो सेपियन्स में खराब विशेषता वाले कार्य का एक प्रोटीन-कोडिंग जीन है। प्राथमिक उपनाम अज्ञात प्रोटीन परिवार 0489 (यूपीएफ0489) है। जीन C5orf22 गुणसूत्र 5 के धनात्मक स्ट्रैंड पर 5P13.3 पर स्थित है, जो आधार जोड़ी 31532275 से 31555053 तक 22,779 न्यूक्लियोटाइड्स में फैला हुआ है। C5orf22 कुल 9 एक्सोन को कूटबद्ध करता है और इसमें 7 समरूप होते हैं। आइसोफॉर्म रूप अपने एक्सॉन विन्यास और अनुवादित क्षेत्र में भिन्न होते हैं। प्रतिलेखन संस्करण 1 कैनॉनिकल आइसोफॉर्म है, जो 9 एक्सॉन में 442 एमिनो एसिड को कूटबद्ध करता है। अभिव्यक्ति और विनियमन C5orf22 सभी 3 रोगाणु परतों से और मनुष्यों, चूहों, मुर्गियों और ज़ेबराफिश में विकास के सभी चरणों से ऊतक प्रकारों में सर्वव्यापी RNA अभिव्यक्ति प्रदर्शित करता है। चुनिंदा ऊतकों के बीच आर. एन. ए. अभिव्यक्ति में सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण अंतर हैं, कंकाल की मांसपेशियों में सबसे अधिक प्रचुरता (7.8 आर. पी. के. एम.) सी5ओ. आर. एफ. 22 में 1 अनुमानित प्रवर्तक होता है जो सीधे जीन के ऊपर की ओर होता है (जी. एक्स. पी. 55076)। यह प्रवर्तक 1,081 आधार जोड़े हैं और आंशिक रूप से 5 'अनुवादित क्षेत्र के साथ ओवरलैप करते हैं। जी. एक्स. पी. _ 55076 सभी प्रतिलेखन रूपों को सौंपा गया है। प्रतिलेखन कारक बंधन तत्वों में टाटा बॉक्स बंधन तत्व, एस. एम. ए. डी. प्रतिलेखन कारक, एम. ए. एफ./ए. पी. 1 बंधन कारक और कई अन्य शामिल हैं। पड़ोसी तत्व C5orf22 निकटतम पड़ोसी तत्व ड्रोशा है, जो एक रिबोन्यूक्लीज़ है जिसे C5orf22 के माइनस स्ट्रैंड प्रॉक्सिमल द्वारा एन्कोड किया जाता है। द्रशा एक डबल स्ट्रैंडेड एंडोरिबोन्यूक्लीज़ है जो माइक्रोआरएनए बायोजेनेसिस के पहले चरण में सहायता करता है। संरचना C5orf22 में 2 गोलाकार क्षेत्र और 3 छोटे अव्यवस्थित क्षेत्र हैं। आणविक भार लगभग 50 केडीए है। आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 4.7 है। अधिकांश प्रोटीन की तुलना में C5orf22 में अपेक्षाकृत औसत अमीनो एसिड अनुपात होता है। व्यक्तिगत अमीनो एसिड की प्रचुरता में कोई महत्वपूर्ण बाहरी नहीं थे। C5orf22 में फॉस्फोराइलेशन साइट, सर्वव्यापी साइट, ग्लाइकोसिलेशन साइट, SH2 डोमेन और एक माइरिस्टिलेशन साइट सहित कई अनुमानित पोस्ट-ट्रांसलेशनल संशोधन शामिल हैं। उपकोशिकीय वितरण C5orf22 के कोशिका द्रव्य और नाभिक के भीतर स्थित घुलनशील प्रोटीन के रूप में मौजूद होने की सबसे अधिक संभावना है। एमिनो एसिड अनुक्रम भविष्यवाणियाँ और इम्यूनोहिस्टोकेमिकल स्टेनिंग C5orf22 के साइटोप्लाज्म और नाभिक के स्थानीयकरण का समर्थन करते हैं। इसके अलावा, अमीनो एसिड अनुक्रम विश्लेषण ने एए 175-185 से एक अनुमानित आंशिक परमाणु स्थानीयकरण संकेत (एनएलएस) का संकेत दिया। C5orf22 का सटीक कार्य अभी भी अज्ञात है, हालांकि यह एक डीएनए स्प्लिसिंग कॉम्प्लेक्स का एक घटक होने की परिकल्पना की जाती है। प्रोटिओमिक अनुसंधान ने प्रोटीन उत्पाद को डब्ल्यू. बी. पी. 11/पी. क्यू. बी. पी. 1 स्प्लिसिंग कॉम्प्लेक्स के एक नए घटक के रूप में शामिल किया जो डी. एन. ए. की मरम्मत से लेकर इम्यूनोमॉड्यूलेशन तक की प्रक्रियाओं के एक स्पेक्ट्रम में शामिल जीन की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करता है। C5orf22 नॉकडाउन वैकल्पिक स्प्लिसिंग घटनाओं के डाउनरेगुलेशन से जुड़ा था जिसके कारण चुनिंदा जीनों की असामान्य जीन अभिव्यक्ति और अंततः कोशिका चक्र शिथिलता हुई। कोशिका स्थानीयकरण साक्ष्य और एन. एल. एस. की उपस्थिति इस परिकल्पित कार्य का समर्थन करती है। परस्पर क्रिया करने वाले प्रोटीन प्रायोगिक साक्ष्य ने C5orf22 के साथ 20 से अधिक अंतःक्रियाओं का संकेत दिया है। अंतःक्रियाशील नाभिक और कोशिका द्रव्य दोनों के लिए स्थानीयकृत होते हैं। सबसे संभावित इंटरएक्टर डब्ल्यू. बी. पी. 11, ओ. एस. एम., सर्फ 2, ई. एल. ओ. एफ. 1 और डी. डी. आई. टी. एल. 4 हैं। विकास और समरूपता C5orf22 शुरू में लगभग 79.7 करोड़ साल पहले अकशेरुकी जीवों में दिखाई दिया। यह अपने जीन परिवार का एकमात्र सदस्य है। मानव यूपीएफ0489 सी5ओआरएफ22 अकशेरुकी जीवों के माध्यम से संरक्षित है। C5orf22 ऑर्थोलॉग्स ने हड्डी वाली मछली के माध्यम से दो गोलाकार क्षेत्रों के संरक्षण और आर्थ्रोपोड्स के भीतर 1 गोलाकार क्षेत्रों के संरक्षण को दिखाया। आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु और C5orf22 ऑर्थोलॉग के आणविक भार हड्डी वाली मछली के माध्यम से 0.15 और 3kDa के भीतर थे। मनुष्यों में c5orf22 के लिए कोई पैरालॉग नहीं हैं। यूपीएफ0489 सी5ओआरएफ22 धीरे-धीरे विकसित होने वाला प्रोटीन है, जो ऑर्थोलॉगस प्रोटीन के प्रतिशत सही विचलन की तुलना पर आधारित है। नैदानिक महत्व स्तन कैंसर रोगजनन में miRNA की भूमिका पर हाल के अध्ययनों ने स्तन कैंसर रोगियों के कम जीवित रहने के साथ C5orf22 के विनियमन को सहसंबद्ध किया है। टिबियल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के साथ रोगी, C5orf22 की अभिव्यक्ति में कमी प्रदर्शित करता है। गैर-इस्केमिक कार्डियोमायोपैथी वाले रोगी C5orf22 की बढ़ी हुई अभिव्यक्ति प्रदर्शित करते हैं। संदर्भ