C1orf68
गुणसूत्र 1 ओपन रीडिंग फ्रेम 68, या C1orf68, एक मानव जीन है जो त्वचा-विशिष्ट प्रोटीन 32 के लिए कूटबद्ध करता है। C1orf68 जीन त्वचा में व्यक्त किया जाता है, एपिडर्मल विभेदन परिसर का एक हिस्सा है, और संभावित रूप से एपिडर्मल कॉर्निफिकेशन और एपिडर्मल बैरियर फंक्शन में भूमिका निभाता है। जीन C1orf68 को 1q21.3 पर गुणसूत्र 1 के प्लस स्ट्रैंड पर मैप किया गया है, जो मानव जीनोम में 949 आधार जोड़े में फैला हुआ है। अन्य उपनामों में लेट लिफाफा प्रोटीन 7 (एलईपी7), एक्सपी32, त्वचा-विशिष्ट प्रोटीन (एक्सपी32) शामिल हैं। इस जीन में केवल 1 एक्सॉन होता है, और कोई इंट्रॉन नहीं होता है। यह एपिडर्मल विभेदन परिसर (1क्यू21) का एक हिस्सा है। प्रोटीन त्वचा-विशिष्ट प्रोटीन 32 में केवल एक आइसोफॉर्म होता है, और इसकी अनुक्रम लंबाई 250 एमिनो एसिड होती है। इसका आणविक द्रव्यमान 26 केडीए है, और अनुमानित पी. आई. मान 8.41 है। यह ध्यान दिया गया कि अमीनो एसिड अनुक्रम में अन्य मानव प्रोटीन अनुक्रमों के सापेक्ष सिस्टीन का उच्च स्तर होता है। डोमेन, त्वचा-विशिष्ट प्रोटीन 32 को दोहराता है, जिसमें एक डोमेन है, पी. आर. के 10264, जो एक डी. एन. ए. ट्रांसलोकेस एफ. टी. एस. के है। इसमें एक सिस्टीन समृद्ध क्षेत्र भी है, जिसे मोनोट्रेम को छोड़कर अधिकांश स्तनधारी ऑर्थोलॉग में संरक्षित दिखाया गया है। प्रोटीन अनुक्रम में एक दोहराव अनुक्रम भी होता है, तीन निरंतर दोहराव अनुक्रम अमीनो एसिड स्थिति Gln65 से Cys127 तक स्थित होते हैं। दोहराए जाने वाले अनुक्रमों को दाईं ओर वैचारिक अनुवाद में देखा जा सकता है। वे डी. एन. ए. ट्रांसलोकेस एफ. टी. एस. के. क्षेत्र और सिस्टीन समृद्ध क्षेत्र के भीतर हैं। दोहराए जाने वाले अनुक्रम स्तनधारी ऑर्थोलॉग में संरक्षित हैं। प्रत्येक व्यक्तिगत अमीनो एसिड के संरक्षण को नीचे दिए गए लोगो में देखा जा सकता है। एलडोराडो जीनोमैटिक्स का उपयोग करके C1orf68 के लिए जीन स्तर विनियमन प्रमोटर वन प्रमोटर की पहचान की गई थी। यह प्रवर्तक, GXP _ 1818199,1040 आधारों में फैला हुआ है और C1orf68 को 40 आधारों से ओवरलैप करता है। चूँकि C1orf68 में 5 '-UTR नहीं होता है, प्रमोटर स्टार्ट कोडन को ओवरलैप करता है, जिसे नीचे दिए गए आरेख में देखा जा सकता है। अभिव्यक्ति पैटर्न C1orf68 कुछ चुनिंदा ऊतकों में व्यक्त किया जाता है, विशेष रूप से त्वचा और स्तन के ऊतकों में। मनुष्यों में, C1orf68 प्रोटीन की प्रचुरता मध्यम है। त्वचा के भीतर विशिष्ट कोशिका प्रकारों के संदर्भ में, C1orf68 को सुप्राबासल केराटिनोसाइट्स में व्यक्त किया जाता है, जो एक प्रकार की उपकला कोशिका हैं। यह भी ध्यान दिया गया है कि C1orf68 स्तर कॉर्नियम और त्वचा की दानेदार परत में मध्यम रूप से व्यक्त किया जाता है। ऐसा इसलिए हो सकता है क्योंकि प्रोटीन कोशिका में रहता है क्योंकि यह अलग होता है और परिपक्व होता है। प्रतिलेखन स्तर विनियमन C1orf68 में 5 '-UTR नहीं होता है, लेकिन इसमें 3'-UTR होता है। C1orf68 की 3 '-UTR mRNA की अनुमानित माध्यमिक संरचना में विभिन्न स्टेम लूप होते हैं। पी. यू. एम. 2 आर. एन. ए. प्रोटीन बाइंडिंग साइट वाला स्टेम लूप, जिसे पी. यू. एम. 2 आर. एन. ए. द्वारा बनाई गई सभी अनुमानित संरचनाओं में दिखाया गया था। प्रोटीन स्तर विनियमन उपकोशिकीय स्थानीयकरण त्वचा-विशिष्ट प्रोटीन 32 को कोशिका द्रव्य में स्थानीयकृत होने की भविष्यवाणी की गई है। प्रोटीन को त्वचा कोशिकाओं के भीतर कोशिका द्रव्य पर कब्जा करते हुए दिखाया गया है, जिसे मानव प्रोटीन एटलस, उपकोशिकीय में इम्यूनोफ्लोरेसेंस धुंध में देखा जा सकता है। विकासात्मक प्रतिरूप C1orf68 के कोई ज्ञात प्रतिरूप नहीं हैं। ऑर्थोलॉग्स C1orf68 में स्तनधारियों के भीतर ऑर्थोलॉग्स की एक श्रृंखला है, और कुछ उभयचर, विशेष रूप से दो मेंढक प्रजातियों में दिखाए गए हैं। ऑर्थोलॉग अनुक्रम समानता प्रतिशत 96 से 23 प्रतिशत तक है। पक्षियों, मछलियों और सरीसृपों में कोई ऑर्थोलॉग नहीं हैं, लेकिन उभयचरों में कुछ थे। इसके अतिरिक्त, स्तनधारियों के भीतर, सीटेशिया (समुद्री स्तनधारियों) में कोई ऑर्थोलॉग नहीं थे। उपलब्ध अनुक्रमों के साथ स्तनधारियों और उभयचरों में सबसे अधिक संरक्षित अमीनो एसिड प्रो61, प्रो73, प्रो126, प्रो182 हैं, जो सभी प्रोलाइन अमीनो एसिड हैं। नीचे दिया गया आंकड़ा C1orf68 की विकास दर के बारे में अधिक जानकारी दिखाता है। साइटोक्रोम सी और फाइब्रिनोजेन अल्फा की तुलना में सी1ओआरएफ68 के विकास की दर तेजी से देखी गई। यह अवलोकन निर्धारित किया जाता है क्योंकि C1orf68 फाइब्रिनोजेन अल्फा के समान दर से विकसित होता प्रतीत होता है, जो तेजी से विकसित होने वाले जीन के लिए एक मानक के रूप में कार्य करता है। परस्पर क्रिया करने वाले प्रोटीन प्रतिलेखन कारक बाध्यकारी स्थल C1orf68 के लिए तीन अलग-अलग प्रतिलेखन कारकों की भविष्यवाणी की गई थी और उन्हें मैटइंस्पेक्टर जीनोमैटिक्स से प्राप्त किया गया था। जी. आर. एच. एल. 2 ग्रेनीहेड-जैसे 2 को एपिडर्मल विभेदन परिसर में जीन के प्रतिलेखन अवरोध के माध्यम से केराटिनोसाइट विभेदन को खराब करने के लिए दिखाया गया है। सोरायसिस जैसे पुराने त्वचा घावों में भी प्रोटीन और एम. आर. एन. ए. के स्तर में वृद्धि देखी गई। जेड. ई. बी. 1 जिंक फिंगर ई-बॉक्स-बाइंडिंग होमियोबॉक्स 1 को कॉर्नियल एपिथेलियल टर्मिनल फेनोटाइप को नियंत्रित करने के लिए दिखाया गया है। जी. ए. टी. ए. 3. जी. ए. टी. ए.-बाध्यकारी कारक 3 को फैलते केराटिनोसाइट्स के कोशिका द्रव्य और नाभिक में स्थानीयकृत दिखाया गया है, लेकिन केवल विभेदक केराटिनोसाइट्स के नाभिक में। यह भी दिखाया गया है कि जी. ए. टी. ए. 3 प्राथमिक केराटिनोसाइट्स के विभेदन को प्रेरित करता है, और सुझाव दिया कि यह मानव इंटरफॉलिकुलर एपिडर्मल नवीनीकरण को नियंत्रित कर सकता है। प्रोटीन-प्रोटीन अंतःक्रिया अन्य संभावित प्रोटीन जो C1orf68 के साथ अंतःक्रिया करते हैं, नीचे दी गई तालिका में स्थित हैं। एपिडर्मल कॉर्निफाइड लिफाफे में उनकी भागीदारी, एपिडर्मल विभेदन परिसर के भीतर उनके जीन का स्थान और कोशिका द्रव्य में स्थानीयकरण के कारण इन प्रोटीनों का चयन भविष्यवाणी उपकरणों के परिणामों से किया गया था। नैदानिक महत्व सोरायसिस C1orf68 अलग तरह से व्यक्त किया जाता है जब हम स्वस्थ त्वचा के नमूनों को देखते हैं, सोरायसिस के साथ त्वचा बिना घाव के और सोरायसिस के साथ त्वचा घावों के साथ। एक अध्ययन में, यह सुझाव दिया गया था कि घावों के बिना सोरायसिस के साथ त्वचा में अभिव्यक्ति में महत्वपूर्ण अंतर और घावों के साथ सोरायसिस के साथ त्वचा वाले प्रोटीन, गैर-पार्श्विक स्थिति को बनाए रखने में योगदान कर सकते हैं और घाव के गठन की हमारी समझ को बढ़ा सकते हैं। मानव गुणसूत्र 1 पर संदर्भ जीन