Zaki syndrome
ज़की सिंड्रोम एक सिंड्रोम है जिसकी विशेषता माइक्रोसेफली, चेहरे की विकृति, पैर सिंडैक्टली, गुर्दे की उत्पत्ति, खालित्य, कोलोबोमा और हृदय दोष हैं। यह मनुष्यों में गुणसूत्र 1 (1p31.3) की छोटी भुजा पर डब्ल्यू. एल. एस. जीन में एक समरूप मिसेंस उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो डब्ल्यू. एन. टी. लिगैंड स्राव मध्यस्थ को कूटबद्ध करता है, जिसे डब्ल्यू. एन. टी. एल. एस. के रूप में भी जाना जाता है। 5 असंबंधित परिवारों के 10 व्यक्तियों में उत्परिवर्तन की पहचान की गई थी और सिंड्रोम पहली बार सितंबर 2021 में न्यू इंग्लैंड जर्नल ऑफ मेडिसिन में प्रकाशित किया गया था। ज़की सिंड्रोम का नाम प्रकाशन के सह-लेखक महा एस. ज़की के नाम पर रखा गया है। क्रैनियोफेशियल असामान्यताओं के साथ हृदय सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले नेत्र सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले गुर्दे सिंड्रोम को प्रभावित करने वाले माइक्रोसेफली सिंड्रोम के साथ संदर्भ सिंड्रोम डिसमेलिया के साथ सिंड्रोम