C22orf15
C22orf15 (क्रोमोजोम 22 ओपन रीडिंग फ्रेम 15) एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में C22orf15 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। मनुष्यों में C22orf15 का स्थान क्षेत्र 11, बैंड 23 (22q11.23) में गुणसूत्र 22 की लंबी भुजा (q) पर होता है; यह आधार जोड़ी 23,762,523 से 23,765,863 तक प्लस स्ट्रैंड पर 3,340 आधार जोड़े में फैला होता है और इसमें दस इंट्रॉन और छह एक्सॉन होते हैं। ट्रांसक्रिप्ट C22orf15 को होमो सेपियन्स में 23 प्रतिलेखों में लिखा गया है। प्रवर्तक सी22ओआरएफ15 के दो अपस्ट्रीम प्रवर्तक क्षेत्र हैं। GXP _ 9794292 गुणसूत्र 22 पर आधार जोड़ी 23,758,601 से 23,759,640 तक की लंबाई में 1040 आधार जोड़े हैं, जबकि GXP _ 6747563 आधार जोड़ी 23,761,523 से 23,763,262 तक फैले 1740 आधार जोड़े हैं। प्रतिलेखन प्रारंभ क्षेत्र आधार जोड़ी 23,762,523 पर स्थित है। अनुवाद के बाद के संशोधन सी22ओआरएफ15 के अनुवाद के बाद के संशोधन, जिसमें फॉस्फोराइलेशन, ओ-जीएलसीएनएसाइलेशन और एसयूएमओलाइलेशन शामिल हैं, वैचारिक अनुवाद पर टिप्पणी किए गए हैं। मनुष्यों में संरचना C22orf15 लंबाई में 148 अमीनो एसिड है। मानव C22orf15 का आणविक भार 17 kdal है, और सम-विद्युत बिंदु 9.0 है। मनुष्यों में अन्य प्रोटीनों की तुलना में C22orf15 में कोई असामान्य रूप से उच्च या कम अमीनो एसिड संरचना नहीं होती है। इंटरल्यूकिन 2 रिसेप्टर सबयूनिट गामा (II2rg) डोमेन, जो C22orf15 में अमीनो एसिड 2-102 से फैला हुआ है, सामान्य गामा श्रृंखला प्रोटीन के निर्माण की सुविधा प्रदान करता है। यह प्रोटीन विभिन्न रिसेप्टर्स का एक घटक है जो प्रतिरक्षा प्रणाली के कार्य में सहायता करता है। ये रिसेप्टर्स लिम्फोसाइट्स, टी कोशिकाओं, बी कोशिकाओं और प्राकृतिक हत्यारे कोशिकाओं के विकास को निर्देशित और नियंत्रित करते हैं, जो प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को बढ़ावा देते हैं। द्वितीयक प्रोटीन संरचना भविष्यवाणी उपकरण I-DASSER भविष्यवाणी करता है कि C22orf15 में एक अल्फा पेचदार और बीटा स्ट्रैंड संरचना दोनों हैं; प्रोटीन में तीन अव्यवस्थित क्षेत्र मौजूद हैं। ऊतक वितरण C22orf15 सर्वव्यापी रूप से ऊतकों के बीच कुछ परिवर्तनशीलता के साथ निम्न स्तर पर व्यक्त किया जाता है। C22orf15 अधिवृक्क ग्रंथियों, लार ग्रंथियों, श्वासनली, हृदय, रीढ़ की हड्डी और कंकाल की मांसपेशियों के ऊतकों में सबसे अधिक व्यक्त किया जाता है। खरगोशों में उत्पादित एक एंटी-C22orf15 एंटीबॉडी में, इम्यूनोकेमिकल स्टेनिंग मानव बृहदान्त्र की ग्रंथियों की कोशिकाओं में मजबूत साइटोप्लाज्मिक सकारात्मकता दिखाता है। उपकोशिकीय वितरण C22orf15 नाभिक और कोशिका द्रव्य दोनों में स्थानीयकृत है। मानव बृहदान्त्र में ग्रंथियों की कोशिकाओं का एंटीबॉडी धुंधला होना मजबूत साइटोप्लाज्मिक सकारात्मकता दिखाता है। हालाँकि, जैसा कि वैचारिक अनुवाद में देखा गया है, C22orf15 ने परमाणु स्थानीयकरण संकेतों को संरक्षित किया है जो परमाणु स्थानीयकरण का भी सुझाव देंगे। मनुष्यों में C22orf15 के लिए होमोलॉजी ऑर्थोलॉगस अनुक्रम स्तनधारियों, पक्षियों, सरीसृपों, उभयचरों और मछलियों में पाए जाते हैं जैसा कि C22orf15 ऑर्थोलॉग तालिका में देखा गया है। C22orf15 में कोई पैरालॉग नहीं है और यह अकशेरुकी (पोरिफेरा, प्लैटिहेल्मिंथेस, नेमाटोडा, एनेलिडा, इचिनोडर्माटा, मोलुस्का, आर्थ्रोपोडा), कवक या बैक्टीरिया में मौजूद नहीं है; ऐसा प्रतीत होता है कि जीन लगभग 47.3 लाख साल पहले कार्टिलाजिनस मछलियों में उत्पन्न हुआ था। C22orf15 के लिए प्रवृत्ति रेखा की ढलान अधिक निकटता से फाइब्रिनोजेन अल्फा श्रृंखला के लिए प्रवृत्ति रेखा की ढलान से मिलती-जुलती है, जो साइटोक्रोम सी के लिए प्रवृत्ति रेखा की ढलान के विपरीत तेजी से विकसित होती है, जो धीरे-धीरे विकसित होती है। यह दर्शाता है कि C22orf15 तेजी से विकसित हो रहा है, लेकिन फाइब्रिनोजेन अल्फा श्रृंखला की तरह तेजी से नहीं। नैदानिक महत्व C22orf15 और गैस्ट्रिक और स्तन कैंसर दोनों के बीच एक संबंध प्रतीत होता है। डी. एन. ए. क्षेत्र 22q11.23 की एक प्रति संख्या हानि, जिसमें सी22ओ. आर. एफ. 15 शामिल है, को गुणसूत्र अस्थिरता (सी. आई. एन.)-सकारात्मक एन्यूप्लॉइड गैस्ट्रिक कैंसर से जोड़ा गया है। गैर-उत्परिवर्तित जंगली-प्रकार बी. आर. सी. ए. 1 ट्यूमर की तुलना में डी. एन. ए. क्षेत्र 22q11.23 बेसल जैसे बी. आर. सी. ए. 1-उत्परिवर्तित ट्यूमर में भी काफी अधिक प्रचलित है। इसके अतिरिक्त, सी22ओआरएफ15 अप्रभावित स्तन उपकला कोशिकाओं की तुलना में स्तन कैंसर कोशिकाओं में अत्यधिक भिन्न रूप से व्यक्त किया जाता है। टेट्रालॉजी ऑफ फेलोट, एक जन्म दोष जो हृदय के माध्यम से सामान्य रक्त प्रवाह को बदल देता है, C22orf15 से जुड़ी एक बीमारी है। नासोफैरिंजियल कार्सिनोमा की उत्तरजीविता दर सी22ओआरएफ15 सहित छह विशिष्ट जीनों की अभिव्यक्ति के साथ नकारात्मक रूप से संबंधित पाई गई है। C22orf15 को 40 नए प्रोटीन बायोमार्करों में से एक के रूप में भी पहचाना गया है जो घटना अलिंद फाइब्रिलेशन के लिए जोखिम कारक हैं। C22orf15 प्रतिलिपि-संख्या रूपों वाले रोगियों के आनुवंशिकी फेनोटाइप में बौद्धिक अक्षमता, माइक्रोग्नेथिया, वेंट्रिकुलर सेप्टल दोष और टेट्रालॉजी ऑफ फेलोट शामिल हैं। संदर्भ