TBC1D30
टीबीसी1डी30 मानव जीनोम में एक जीन है जो इसी नाम के प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। इस प्रोटीन के दो क्षेत्र हैं, जिनमें से एक रब प्रोटीन के प्रसंस्करण में शामिल है। इस जीन के अधिकांश कार्य अभी तक ज्ञात नहीं हैं, लेकिन यह ज्यादातर मस्तिष्क और अधिवृक्क प्रांतस्था में व्यक्त किया जाता है। जीन TBC1D30, जिसे KIAA0984 के नाम से भी जाना जाता है, 12q14.3 पर मानव जीनोम के 12वें गुणसूत्र में एक प्रोटीन है। प्रोटीन के लिए जीन में दो डोमेन शामिल हैंः रबजीएपी-टीबीसी डोमेन, और डीयूएफ 4682 डोमेन। यह जीन मानव जीनोम में 100,076 आधार जोड़े में फैला हुआ है, लेकिन एम. आर. एन. ए. प्रतिलेखन के लिए 7,931 बी. पी. में संघनित हो जाता है, और अंत में 12 एक्सॉन के साथ इसके आइसोफॉर्म एक्स1 में 944 एमिनो एसिड होते हैं। प्रतिलेख टी. बी. सी. 1डी30 के 9 समरूप हैं, जिनमें से 3 जीनोम निर्माण से स्वतंत्र हैं। सूची में पहले तीन संदर्भ जीनोम से स्वतंत्र हैं। बाद वाले 6, जिन्हें एक्स के साथ लेबल किया गया है, NC_000012.12 संदर्भ GRCh38.p13 प्राथमिक सभा पर आधारित हैं। प्रत्येक आइसोफॉर्म के लिए डोमेन जिसमें डोमेन शामिल हैं, वही रबगैब-टीबीसी और डीयूएफ 4682 डोमेन हैं। आकार स्तंभ प्रत्येक प्रोटीन आइसोफॉर्म में अमीनो एसिड की संख्या को दर्शाता है। प्रोटीन टी. बी. सी. 1. डी. 30 का आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु लगभग 8.8 है। एंटीबॉडीज से पता चला कि टीबीसी1डी30 का आणविक भार लगभग 90 केडीए है। जीन स्तर विनियमन TBC1D30 के लिए सबसे अधिक संभावित प्रवर्तक लगभग 1,279 आधार जोड़े हैं, जिनकी शुरुआत 64,779,516 से होती है और अंत 64,780,794 पर होता है। टीबीसी1डी30 प्रोटीन एंटीबॉडी अध्ययनों से कोशिका द्रव्य और प्लाज्मा झिल्ली में पाया गया है या उससे जुड़ा हुआ है। प्रोटीन ज्यादातर मस्तिष्क और अधिवृक्क ग्रंथियों के ऊतकों में व्यक्त किया जाता है। प्रतिलेखन स्तर विनियमन एच. एस. ए.-एम. आई. आर.-194-5 पी. एम. आई. आर. एन. ए. के लिए टी. बी. सी. 1. डी. 30 जीन के 3 'यू. टी. आर. के भीतर एक सूक्ष्म आर. एन. ए. बंधन स्थल है। यह सूक्ष्म आर. एन. ए. डब्ल्यू. एन. टी./बीटा-कैटेनिन संकेत मार्ग में शामिल है। प्रोटीन स्तर विनियमन प्रोटीन में कुछ संभावित माइरिस्टॉयलेशन, एमिनेशन और फॉस्फोराइलेशन साइट होते हैं। रबजीएपी-टीबीसी क्षेत्र के भीतर कुछ क्षरण स्थल भी हैं। होमोलॉजी और विकास TBC1D30 में बड़ी मात्रा में ऑर्थोलॉग हैं। इन समरूपताओं के विश्लेषण से हमें सबसे महत्वपूर्ण अमीनो एसिड का पता लगाने में मदद मिलती है, यानी वे जो संरक्षित हैं। उपलब्ध अनुक्रमों के साथ कशेरुकी, अकशेरुकी, कवक, पौधे, बैक्टीरिया और प्रोटिस्ट के बीच सबसे अधिक संरक्षित अमीनो एसिड थे टीआरपी236, आरजी255, टीआरपी259, आईले297, एएसपी300, आरजी303, टीआर304, ल्यू321, ल्यू325, अला327, ग्लाई336, टायर337, सीवाईएस338, जीएलएन339, ल्यू349, ग्लू356, प्रो399, टीआरपी432, टीआरपी450, एएसपी451, आरजी463 और ल्यू466। जीन के भीतर रबजीएपी डोमेन की उत्पत्ति लगभग 4 अरब साल पहले हुई थी, क्योंकि यह टेरीग्लोबस रोज़स के भीतर मौजूद है, जो एक एसिडबैक्टीरियम है जो 4 अरब 09 करोड़ साल पहले मनुष्यों से अलग हो गया था। पूरा जीन संभवतः लगभग 130 करोड़ साल पहले उत्पन्न हुआ था, क्योंकि अभी भी एमिनो एसिड रबजीएपी डोमेन से पहले संरक्षित हैं, और लिथोस्पर्मम एरिथ्रोरिज़ोन और निकोटियाना एटेनुआटा के लिए डीयूएफ 4682 डोमेन में हैं। ये दोनों पौधे लगभग अरबों साल पहले मनुष्यों से अलग हो गए थे। जीन फाइब्रिनोजेन अल्फा की तुलना में धीमी गति से विकसित हो रहा है, जो बहुत जल्दी विकसित होता है, लेकिन साइटोक्रोम सी की तुलना में तेज गति से, जो बहुत धीरे-धीरे विकसित होता है। परस्पर क्रिया करने वाले प्रोटीन टी. बी. सी. 1डी30 संभवतः एस. टी. एक्स. 3, जेड. आर. ए. एन. बी. 1 और ई. एस. आर. 1 के साथ परस्पर क्रिया करता है। ये अंतःक्रियाएँ क्रमशः एफ़िनिटी कैपचर और वेस्टर्न ब्लॉट, एफ़िनिटी कैपचर और मास स्पेक्ट्रोमेट्री और टू-हाइब्रिड स्क्रीनिंग के माध्यम से पाई गईं। नैदानिक महत्व एक एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एसएनपी), आरएस11615287, रबजीएपी-टीबीसी डोमेन की शुरुआत में प्रोटीन के लिए हानिकारक होने की संभावना है। अध्ययनों ने जांच की है कि कैसे टीबीसी1डी30 इंसुलिन प्रसंस्करण को प्रभावित करता है। संदर्भ मानव जीनोम परियोजनाएं