Embryonal tumour with multilayered rosettes
बहुस्तरीय गुलदस्ते (ई. टी. एम. आर.) के साथ भ्रूण ट्यूमर एक भ्रूण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र ट्यूमर है। इसे एक भ्रूण ट्यूमर माना जाता है क्योंकि यह आंशिक रूप से अलग या अभी भी जन्म से अलग नहीं होने वाली कोशिकाओं से उत्पन्न होता है, आमतौर पर न्यूरोपिथेलियल कोशिकाएं, स्टेम कोशिकाएं ग्लिया या न्यूरॉन्स में बदलने के लिए नियत होती हैं। यह मस्तिष्क के भीतर कहीं भी हो सकता है और इसकी उत्पत्ति के कई स्थान हो सकते हैं, जिसमें प्रमस्तिष्कमेरु द्रव (सी. एस. एफ.) के माध्यम से मेटास्टेसिस की उच्च संभावना होती है। केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के बाहर मेटास्टेसिस की सूचना मिली है, लेकिन दुर्लभ बनी हुई है। हाल तक, ई. टी. एम. आर. को एक स्वतंत्र इकाई के रूप में मान्यता नहीं दी गई थी और उन्हें अन्य सी. एन. एस. आदिम न्यूरोएक्टोडर्मल ट्यूमर के साथ एक साथ समूहीकृत किया गया था। हिस्टोलॉजिकल रूप से, यह अन्य सी. एन. एस. भ्रूण ट्यूमर के समान है, जैसे कि मेडुलोब्लास्टोमा, लेकिन आनुवंशिक कारकों के संबंध में अलग है। यह एक दुर्लभ बीमारी है जो 4 साल से कम उम्र के 700,000 बच्चों में से 1 से कम में होती है। लक्षण ट्यूमर के स्थान पर निर्भर करते हैं और, इस प्रकार, भिन्न हो सकते हैं, लेकिन उनमें बढ़े हुए इंट्राक्रैनियल दबाव, पेरेसिस, दौरे, दृश्य हानि, एटैक्सिया और टॉर्टिकॉलिस शामिल हो सकते हैं। निदान स्थापित करने के लिए बायोप्सी की आवश्यकता होती है, जो नमूने के आणविक विश्लेषण द्वारा की जाती है। एक मानक उपचार योजना स्थापित नहीं की गई है; सामान्य रणनीतियों में 3 साल से अधिक उम्र के व्यक्तियों के लिए कीमोथेरेपी और रेडियोथेरेपी शामिल हैं। हालाँकि, उनकी प्रभावकारिता अभी भी विवादास्पद है। ट्यूमर को हटाने के लिए सर्जरी का उपयोग किया जा सकता है, लेकिन यह अक्सर दोहराया जाता है। वर्गीकरण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के ट्यूमर के डब्ल्यू. एच. ओ. वर्गीकरण का वर्तमान (5वां) संस्करण केंद्रीय तंत्रिका तंत्र के भ्रूण ट्यूमर को छह उपप्रकारों में वर्गीकृत करता हैः मेडुलोब्लास्टोमा, क्रिबिफॉर्म न्यूरोपिथेलियल ट्यूमर, बहुस्तरीय गुलदस्ते के साथ भ्रूण ट्यूमर, सी. एन. एस. न्यूरोब्लास्टोमा, एफ. ओ. एक्स. आर. 2-सक्रिय, बी. सी. ओ. आर. आंतरिक टेंडम डुप्लिकेशन के साथ सी. एन. एस. ट्यूमर, और सी. एन. एस. भ्रूण ट्यूमर। वर्गीकरण का यह बदलाव (2016 में प्रकाशित संशोधित चौथे संस्करण से विस्तारित) ट्यूमर को उनकी आणविक विशेषताओं के साथ बेहतर ढंग से परिभाषित करने के लिए चल रहे प्रयास के कारण है। हिस्टोलॉजिकल रूप से, ई. टी. एम. आर. को मेडुलोएपिथेलियोमा, एपेन्डिमोब्लास्टोमा, और प्रचुर मात्रा में न्यूरोपिल और सच्चे गुलदस्ते (ई. टी. ए. एन. टी. आर.) के साथ भ्रूण ट्यूमर नामक अलग-अलग संस्थाओं के रूप में पहचाना गया था। इन ट्यूमरों के आणविक विश्लेषण से पता चला कि ये सभी ट्यूमर कई आणविक विशेषताओं को साझा करते हैं और इस प्रकार एक एकल, आणविक रूप से परिभाषित इकाई शामिल हैं। ई. टी. एम. आर. की दर लिंग के साथ सहसंबद्ध नहीं है, जो सभी लिंगों के बच्चों में समान रूप से होती है। यह तीन साल से कम उम्र के बच्चों में अधिक बार होता है, और शायद ही कभी दस साल से बड़े बच्चों में होता है। इस ट्यूमर की मुख्य आणविक विशेषता सी19एमसी माइक्रोआरएनए क्लस्टर का प्रवर्धन है, जो मानव जीनोम में सबसे बड़े एम. आई. आर. एन. ए. समूहों में से एक है, जो 59 परिपक्व एम. आई. आर. एन. ए. को एन्कोडिंग करता है जो आमतौर पर नाल और कुछ भ्रूण स्टेम कोशिकाओं में व्यक्त किया जाता है। प्रवर्धन की पहचान फ्लोरोसेंस इन सीटू हाइब्रिडाइजेशन (एफ. आई. एस. एच.) या एस. एन. पी. सरणी, डी. एन. ए. मिथाइलेशन सरणी या अगली पीढ़ी के अनुक्रमण (एन. जी. एस.) दृष्टिकोण के साथ प्रतिलिपि संख्या प्रोफाइलिंग का उपयोग करके की जा सकती है। रोग का एक अन्य मार्कर LIN28A की उच्च अभिव्यक्ति है, जिसे अक्सर इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री का उपयोग करके पहचाना जाता है और निदान के लिए उपयोगी है, क्योंकि यह अन्य मस्तिष्क ट्यूमर संस्थाओं में बहुत कम देखा जाता है। लगभग 10 प्रतिशत ई. टी. एम. आर. में सी. 19. एम. सी. के प्रवर्धन की कमी है, लेकिन एल. आई. एन. 28. ए. अभिव्यक्ति बनी हुई है। जीन अभिव्यक्ति या डी. एन. ए. मिथाइलेशन प्रोफाइलिंग के आधार पर उन ट्यूमरों को एकत्रित करने से पता चलता है कि वे सी. एन. 19. एम. सी.-प्रवर्धित ई. टी. एम. आर. से आणविक रूप से अलग नहीं हैं, और अक्सर अन्य एम. आई. आर. एन. ए. जीन या एम. आई. आर. एन. ए.-प्रसंस्करण सेलुलर मशीनरी, जैसे डी. आई. सी. ई. आर. 1 में परिवर्तन होते हैं। प्रबंधन और पूर्वानुमान स्थानीय रोग वाले रोगियों के लिए अक्सर पूर्ण विच्छेदन का प्रयास किया जाता है। छोटे बच्चों में होने वाले अन्य घातक सी. एन. एस. ट्यूमरों के समान, सकल कुल विच्छेदन एक उत्तरजीविता लाभ से जुड़ा हो सकता है; हालाँकि, कम उम्र में एक बड़े ट्यूमर की सर्जरी जटिलताओं के उच्च जोखिम से जुड़ी होती है। इसके अलावा, कुछ ट्यूमर स्थान पूर्ण विच्छेदन को रोकते हैं। बीमारी की दुर्लभता के कारण, कोई मानकीकृत उपचार नहीं है। वर्तमान रणनीतियाँ सी. एन. एस. के अन्य भ्रूण ट्यूमर के उपचार पर आधारित हैं। अक्सर, उनमें संयुक्त प्रेरण कीमोथेरेपी और उच्च खुराक कीमोथेरेपी के साथ समेकन शामिल होता है जिसके बाद ऑटोलॉगस स्टेम सेल बचाव होता है। रेडिएशन थेरेपी का कभी-कभी प्रयास किया जाता है, लेकिन इसके परिणामस्वरूप छोटे बच्चों में संज्ञानात्मक हानि हो सकती है। आक्रामक उपचार के बावजूद, 5 साल की कुल उत्तरजीविता दर 30 प्रतिशत से कम होने के कारण पूर्वानुमान खराब है। कई रोगियों में बीमारी की त्वरित प्रगति दिखाई देती है, जो अक्सर उपचार के लिए अपवर्तक होती है। संदर्भ बाहरी लिंक ब्रेन और स्पाइनल ट्यूमरः होप थ्रू रिसर्च (नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ न्यूरोलॉजिकल डिसऑर्डर एंड स्ट्रोक) स्मॉल-ब्लू-राउंड-सेल ट्यूमर ब्रेन ट्यूमर बाल कैंसर