CCDC188
सी. सी. डी. सी. 188 या कॉइल्ड-कॉइल डोमेन युक्त प्रोटीन एक प्रोटीन है जिसे मनुष्यों में सी. सी. डी. सी. 188 जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। जीन ह्यूमन CCDC188 जीन 3715 न्यूक्लियोटाइड्स में फैला हुआ है और 22q11.21 पर गुणसूत्र 22 के माइनस स्ट्रैंड पर स्थित है। यह एक प्रोटीन कोडिंग जीन है जो सी. सी. डी. सी. 188 प्रोटीन को कूटबद्ध करता है। एम. आर. एन. ए. प्रतिलेख में 9 अलग-अलग एक्सॉन होते हैं जिन्हें 6 अलग-अलग सी. सी. डी. सी. 188 प्रोटीन आइसोफॉर्म बनाने के लिए जोड़ा जाता है। सी. सी. डी. सी. 188 के आनुवंशिक पड़ोसियों में जेड. डी. एच. एच. सी. 8, एस. एन. ओ. आर. ए. 77बी और आर. ए. एन. बी. पी. 1 शामिल हैं। आर. एन. ए. अभिव्यक्ति सी. सी. डी. सी. 188 पिट्यूटरी ग्रंथि और वृषण में बढ़ी हुई अभिव्यक्ति के साथ सभी वयस्क ऊतकों में निम्न स्तर पर व्यक्त की जाती है। सी. सी. डी. सी. 188 ने कोशिका चक्र के जी1 में अभिव्यक्ति को कम कर दिया है। हाइपोथैलेमस, सुपरऑप्टिक न्यूक्लियस और डेंटेट गायरस में समान एम. आर. एन. ए. अभिव्यक्ति वाले जीन नीचे दी गई तालिका में दिखाए गए हैं। सी. सी. डी. सी. 188 के लिए प्रवर्तक क्षेत्र में अत्यधिक संरक्षित पी53 और सी. आर. ई. बी.-ए. टी. एफ. 4 बाध्यकारी स्थल हैं। क्रोमैटिन-इम्यूनोप्रेसिपिटेशन विश्लेषण सी. सी. डी. सी. 188 के प्रवर्तक क्षेत्र के लिए पी53 बंधन की पुष्टि करता है। महत्वपूर्ण रूप से दमित सी. सी. डी. सी. 188 एम. आर. एन. ए. अभिव्यक्ति वृषण रोगाणु रेखा ट्यूमर और फेफड़ों के स्क्वैमस सेल कैंसर दोनों में पाई जाती है। सी. सी. डी. सी. 188 की प्रतिलिपि संख्या भिन्नताओं की पहचान फेफड़ों के स्क्वैमस सेल ट्यूमर में भी की गई है जिसमें 16 ट्यूमरों में प्रवर्धन और 4 में समरूपता है। फेफड़ों के स्क्वैमस सेल ट्यूमर में सी. सी. डी. सी. 188 प्रवर्धन के तहत काफी बढ़े हुए एम. आर. एन. ए. अभिव्यक्ति वाले जीन नीचे दी गई तालिका में दिखाए गए हैं। सी. सी. डी. सी. 188 के लिए अन्य अनुमानित प्रतिलेखन कारक बाध्यकारी साइटें दाईं ओर के चित्र में दिखाई गई हैं। प्रतिलेखन विनियमन अनुमानित सी. सी. डी. सी. 188 3 'यू. टी. आर. स्टेम लूप नीचे दिए गए चित्र में दिखाए गए हैं। प्रोटीन सी. सी. डी. सी. 188 प्रोटीन 402 एमिनो एसिड लंबा और 4.3 के. डी. ए. होता है। प्रोटीन में एक ल्यूसीन जिपर और ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन होता है। ल्यूसीन ज़िपर डोमेन और ट्रांसमेम्ब्रेन डोमेन दोनों की उपस्थिति से पता चलता है कि सी. सी. डी. सी. 188 प्रोटीन एक प्रतिलेखन कारक के रूप में कार्य करता है जो कसकर विनियमित होता है और सक्रिय होने के लिए इसे झिल्ली से अलग किया जाना चाहिए। प्रोटीन का निष्क्रिय रूप एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में एन-टर्मिनस और साइटोसोल में मूल ल्यूसीन जिपर उन्मुख होने की भविष्यवाणी की गई है। अन्य झिल्ली से बंधे मूल ल्यूसीन जिपर में एटीएफ6 और ओएएसआईएस शामिल हैं। एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम में झिल्ली से बंधे प्रतिलेखन कारकों के लिए ज्ञात परमाणु परिवहन मार्गों में ईआर लुमेन क्षेत्र का सर्वव्यापीकरण और विनाश और निवासी प्रोटीज द्वारा प्रोटीयोलिटिक दरार के लिए गोल्गी में सीओपीआईआई वेसिकुलर परिवहन शामिल हैं। अनुवाद के बाद दो फॉस्फेट समूहों को बी-सेल ल्यूकेमिया में सेरीन अवशेष 322 और 324 पर प्रयोगात्मक रूप से सत्यापित किया गया है। होमोलॉजी सी. सी. डी. सी. 188 मोनोट्रेम, मार्सुपियल्स और प्लेसेंटल सहित सभी स्तनधारियों में संरक्षित है जब सी. सी. डी. सी. 188 पहली बार लगभग 180 मिलियन वर्ष पहले मोनोट्रेम में दिखाई दिया था, तो इसमें एक बुनियादी ल्यूसीन जिपर का अभाव था। मार्सुपियल्स पहले स्तनधारी थे जिन्होंने सी. सी. डी. सी. 188 मूल ल्यूसीन जिपर डोमेन विकसित किया था। मनुष्यों के लिए अनुक्रम पहचान द्वारा मापी गई सी. सी. डी. सी. 188 के विकास की दर से पता चलता है कि सी. सी. डी. सी. 188 शुरू में प्रति 100 एमिनो एसिड प्रति दस लाख वर्षों में 0.97 परिवर्तनों की दर से तेजी से विकसित हुआ। पहले नाल से शुरू करते हुए, सी. सी. डी. सी. 188 का विकास प्रति 100 एमिनो एसिड प्रति दस लाख वर्षों में 0.45 परिवर्तनों की दर से धीमा हो गया। सी. सी. डी. सी. 188 के लिए एक पैरालॉग मनुष्यों में मौजूद है जिसे सी. सी. डी. सी. 188-जैसे के रूप में जाना जाता है। यह जीन पहली बार मार्सुपियल्स में दिखाई दिया। पैथोलॉजी सीसीडीसी188 के कोडिंग क्षेत्र में एक मूर्खतापूर्ण उत्परिवर्तन को रेटिनाइटिस पिगमेंटोसा में फंसाया गया है, जो रॉड कोशिकाओं की अनियंत्रित मृत्यु द्वारा चिह्नित एक रेटिना अपक्षय प्रक्रिया है। 22q11.2 विलोपन सिंड्रोम में भी CCDC188 को हटा दिया गया है। संदर्भ