Mitochondrial folate transporter
माइटोकॉन्ड्रियल फोलेट ट्रांसपोर्टर (एम. टी. एफ.) एक परिवहन प्रोटीन है जो आंतरिक माइटोकॉन्ड्रियल झिल्ली में टेट्राहाइड्रोफोलेट के हस्तांतरण की सुविधा प्रदान करता है। यह एस. एल. सी. 25ए32 जीन द्वारा कूटबद्ध है और माइटोकॉन्ड्रियल वाहक सुपरफ़ैमिली से संबंधित है। माइटोकॉन्ड्रियल फोलेट ट्रांसपोर्टर का वर्णन पहली बार 2000 में किया गया था। पैथोलॉजी में भूमिका एस. एल. सी. 25ए32 जीन के उत्परिवर्तन इस स्थिति का कारण बनते हैं जिसे अनुमानित रूप से "राइबोफ्लेविन-उत्तरदायी व्यायाम असहिष्णुता" (आर. आर. ई. आई.) कहा जाता है, जिसे एस. एल. सी. 25ए32 की कमी के रूप में भी जाना जाता है। इस स्थिति को एस. एल. सी. 25ए32 से जोड़ने वाली पहली केस रिपोर्ट 2016 में प्रकाशित की गई थी। तब से एस. एल. सी. 25ए32 की कमी के कई अतिरिक्त मामलों का वर्णन किया गया है। रोगियों का फेनोटाइप कई एसाइल-कोए डिहाइड्रोजनेज की कमी (एम. ए. डी. डी.) की याद दिलाता है। 2020 में प्रकाशित एक समीक्षा के अनुसार, एस. एल. सी. 25ए32 जीन के उत्परिवर्तन को चूहों में तंत्रिका नलिका दोष पैदा करने के लिए दिखाया गया है, और वे तंत्रिका नलिका दोष वाले रोगियों के डी. एन. ए. के पुनः अनुक्रम के आधार पर कई मानव मामलों से जुड़े हुए हैं। संदर्भ माइटोकॉन्ड्रियल प्रोटीन