Transcriptome-wide association study
ट्रांसक्रिप्टोम-वाइड एसोसिएशन स्टडी (टी. डब्ल्यू. ए. एस.) एक आनुवंशिक पद्धति है जिसका उपयोग जीन अभिव्यक्ति के आनुवंशिक घटकों और एक विशेषता के आनुवंशिक घटकों की तुलना करने के लिए किया जा सकता है ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि दोनों घटकों के बीच कोई संबंध मौजूद है या नहीं। टी. डब्ल्यू. ए. एस. जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययनों के बाद उम्मीदवार जीन विश्लेषण में उम्मीदवार कारण जीन की पहचान और प्राथमिकता के लिए उपयोगी हैं। टी. डब्ल्यू. ए. एस. एक विशिष्ट ऊतक के आर. एन. ए. उत्पादों को देखता है और शोधकर्ताओं को व्यक्त किए जा रहे जीन के साथ-साथ जीन अभिव्यक्ति के स्तर को देखने की क्षमता देता है, जो ऊतक के प्रकार के अनुसार भिन्न होता है। टी. डब्ल्यू. ए. एस. मूल्यवान और लचीले जैव सूचना विज्ञान उपकरण हैं जो जीन की अभिव्यक्तियों और जटिल लक्षणों और रोगों के बीच संबंधों को देखते हैं। जीन अभिव्यक्ति और व्यक्त विशेषता के बीच संबंध को देखकर, विशिष्ट लक्षणों और बीमारियों के विकास में उनकी भूमिका के लिए आनुवंशिक नियामक तंत्र की जांच की जा सकती है। ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण एक ट्रांसक्रिप्टोम उन सभी आर. एन. ए. प्रतिलेखों का योग है जो किसी जीव के भीतर दी गई कोशिका, ऊतक या अंग में मौजूद होते हैं। ट्रांसक्रिप्टोम में एम. आर. एन. ए. दोनों शामिल हैं, जो केंद्रीय सिद्धांत के मध्यवर्ती के रूप में कार्य करते हैं; साथ ही गैर-कोडिंग आर. एन. ए. जो प्रोटीन संश्लेषण में अन्य भूमिकाएँ निभा सकते हैं। केंद्रीय सिद्धांत में, यह वर्णन करता है कि कैसे डीएनए प्रतिलेखन और अनुवाद के माध्यम से प्रोटीन बनाने में सक्षम है। आर. एन. ए. विभिन्न सांद्रता में एक कोशिका में मौजूद होते हैं, और केंद्रीय सिद्धांत के बाहर विभिन्न भूमिकाएँ निभाते हैं और लंबाई और कार्य के आधार पर पहचाने जाने में सक्षम होते हैं। यह कार्यात्मक तत्वों के माध्यम से है कि जीन की प्रतिलेखन और अनुवादात्मक गतिविधियों को विनियमित किया जा सकता है। ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण उपस्थित सभी आर. एन. ए. के बारे में जानकारी प्राप्त करने के लिए फायदेमंद है और ऊतक विशिष्ट आनुवंशिक तंत्र में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान कर सकता है। ट्रांसक्रिप्टोम की जांच पहली बार 1990 के दशक में मानव मस्तिष्क के आंशिक ट्रांसक्रिप्टोम की पहचान करने के लिए किए गए एक प्रयोग में की गई थी। शोधकर्ता 609 एम. आर. एन. ए. अनुक्रमों की पहचान करने में सक्षम थे। तब से, अगली पीढ़ी के अनुक्रमण विधियों में कई प्रगति की गई है। इन विधियों में प्रगति और माइक्रोएरे और आरएनए-सेक जैसी नई तकनीकों के कारण अब ट्रांसक्रिप्टोम नियमित रूप से विकसित किए जा सकते हैं। दोनों विधियों के लिए संगणित इमेजिंग के साथ-साथ उच्च पठन और सांख्यिकीय विश्लेषण की आवश्यकता होती है। एमआरएनए के माध्यम से जीन अभिव्यक्ति के बारे में जानकारी प्राप्त करके, कई अनुप्रयोगों की खोज की गई है। ट्रांसक्रिप्टोम विश्लेषण रोग प्रक्रियाओं के साथ-साथ रोग प्रगति में नियामक तत्वों की पहचान करने में फायदेमंद साबित हुआ है, रोग प्रक्रियाओं की पहचान के माध्यम से दवा के विकास में सहायता की है, चिकित्सीय रणनीतियों में अंतर्दृष्टि प्रदान करता है, और उन जीनों की पहचान में सुधार किया है जो जैविक और अजैविक दोनों पर्यावरणीय कारकों के साथ-साथ पर्यावरणीय स्थितियां जीन अभिव्यक्ति में कैसे भूमिका निभाती हैं। विधि एक जीनोम-वाइड एसोसिएशन अध्ययन, या जी. डब्ल्यू. ए. एस., एक आनुवंशिक उपकरण है जो एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता, या एस. एन. पी. का उपयोग करता है, यह पहचानने के लिए कि क्या कोई विशेषता या बीमारी किसी विशिष्ट आनुवंशिक प्रकार से जुड़ी है। यह देखने से कि क्या किसी विशिष्ट प्रकार की आवृत्तियाँ दी गई विशेषता के साथ अधिक सामान्य रूप से जुड़ी हुई हैं, या अपेक्षा से अधिक हैं; विशेषता और प्रकार के बीच एक संबंध विकसित होता है। हालांकि, इनमें से कई संघों को संबंध असंतुलन और जीनोम के बड़े आकार के कारण एक व्यक्ति में विकसित किया जा सकता है। हालांकि जी. डब्ल्यू. ए. एस. पूरे जीनोम में मार्करों की पहचान करने में मूल्यवान अंतर्दृष्टि प्रदान करता है, एस. एन. पी. का एक बड़ा हिस्सा गैर-कोडिंग एम. आर. एन. ए. क्षेत्रों में मौजूद है, और कई में अज्ञात कार्य हैं जिन्हें मानक तरीकों के माध्यम से निर्धारित करना मुश्किल है, क्योंकि जीनोम के इन क्षेत्रों द्वारा कोई उत्पाद निर्मित नहीं किया जाता है। प्रतिलेखन-व्यापी सहयोग अध्ययन जी. डब्ल्यू. ए. एस. परिणामों से जानकारी लेने में सक्षम हैं और इन परिणामों का उपयोग संदर्भ डेटा के रूप में करने में सक्षम हैं, और फिर जीन की पहचान करने और उन्हें प्राथमिकता देने में मदद कर सकते हैं। इस विश्लेषण को करने के लिए, जीन अभिव्यक्ति के लिए एक संदर्भ पैनल प्राप्त किया जाना चाहिए, जैसे कि एक अभिव्यक्ति मात्रात्मक विशेषता लोकी (ईक्यूटीएल), जो जीन अभिव्यक्ति विनियमन को दिखाने में मदद करता है। संदर्भ पैनल का उपयोग करके, जीन की अभिव्यक्ति भिन्नता का अनुमान लगाने के लिए एक भविष्यसूचक मॉडल उत्पन्न किया जा सकता है। इम्प्यूटेशन वह प्रक्रिया है जिसके द्वारा आप एक संदर्भ पैनल के आधार पर उनके जीनोम में मौजूद भिन्नता के माध्यम से अन्य जीवों में जीन के अभिव्यक्ति स्तर की भविष्यवाणी कर सकते हैं। ऊतक के भीतर जीन अभिव्यक्ति के स्तर की भविष्यवाणी करके, पर्यावरण और एपिजेनेटिक प्रभाव जैसे अन्य चर समाप्त हो जाते हैं क्योंकि यह भविष्यवाणी पूरी तरह से मौजूद संस्करण और जीन अभिव्यक्ति के अपेक्षित स्तर पर आधारित होती है। हालांकि, यह जीन अभिव्यक्ति भविष्यवाणियों के साथ अशुद्धियों का कारण बन सकता है क्योंकि पर्यावरण और एपिजेनेटिक संशोधन दोनों ही जीन अभिव्यक्ति के स्तर को बदलने में सक्षम हैं। सिस-आनुवंशिक घटक ईक्यूटीएल का प्राथमिक केंद्र हैं क्योंकि ये ऐसे तत्व हैं जो एक जीन के 1 मेगाबेज़ के भीतर होते हैं। प्रेडिक्टिव मॉडल को फिर उस अध्ययन से महत्वपूर्ण एसएनपी की जीन अभिव्यक्ति की भविष्यवाणी करने के लिए जीडब्ल्यूएएस नमूनों पर लागू किया जा सकता है। अभिव्यक्ति के स्तरों को आरोपित करने के बाद, जीन-विशेषता संबंध परीक्षण व्यक्ति के फेनोटाइप के साथ अनुमानित अभिव्यक्ति और जीनोटाइप के स्तरों को जोड़कर किए जाते हैं। अनिवार्य रूप से, एक टी. डब्ल्यू. ए. एस. जी. डब्ल्यू. ए. एस. परिणाम लेने में सक्षम है और विशेषता से जुड़े जीन के अभिव्यक्ति स्तरों पर प्रत्येक प्रकार के प्रभावों की भविष्यवाणी करने में सक्षम है, और यह पूरे जीनोम में विशेषता से जुड़े प्रत्येक स्थान के लिए ऐसा करने में सक्षम है। जी. डब्ल्यू. ए. एस. परिणामों के समान, मैनहट्टन भूखंड पर परिणामों की व्याख्या की जा सकती है। कोई भी लोकी जिसे सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण परिणाम माना जाता है, उसका पी मान अधिक होगा, और यह इंगित करता है कि लोकी संभवतः उस विशेषता या बीमारी से जुड़ा है जिसकी जांच की जा रही है। किसी भी सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण पी-मान का लॉग पी-मान अधिक होता है और यह बोनफेरोनी सुधार रेखा के ऊपर दिखाई देता है। मैनहट्टन भूखंड का नाम इस प्रकार रखा गया है कि सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण जीन भूखंड पर "गगनचुंबी इमारतों" के रूप में दिखाई देते हैं, और जब कई जीन होते हैं जो विशेषता से जुड़े होते हैं, तो भूखंड मैनहट्टन क्षितिज रेखा जैसा दिखता है। हालाँकि मैनहट्टन प्लॉट छवि जी. डब्ल्यू. ए. एस. अध्ययन के लिए है, टी. डब्ल्यू. ए. एस. परिणाम उसी तरह से दिखाए गए हैं। सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण लोकी ऐसे जीन हैं जो एस. एन. पी. से महत्वपूर्ण रूप से जुड़े हुए हैं जिनकी अभिव्यक्ति विशेषता या रुचि की बीमारी से संबंधित है। प्रीडीएक्सकेन और फ्यूजन दोनों टी. डब्ल्यू. ए. एस. सॉफ्टवेयर हैं जिनका उपयोग जीन-विशेषता संघों की जांच करने के लिए आनुवंशिक अध्ययनों में किया गया है। प्रेडीएक्सकेन एक अच्छी तरह से विकसित टी. डब्ल्यू. ए. एस. सॉफ्टवेयर है जिसमें आनुवंशिक रूप से विनियमित अभिव्यक्ति का अनुमान लगाने और जांच किए जा रहे फेनोटाइप के साथ संबंध निर्धारित करने की क्षमता है। यह अवलोकन किए गए जीन अभिव्यक्ति और संदर्भ डेटासेट से प्राप्त सीआईएस-एसएनपी के स्तरों को वजन देने के लिए एक दंडात्मक प्रतिगमन मॉडल का उपयोग करता है। सॉफ्टवेयर तब जीन-विशेषता संबंध परीक्षण करने के लिए व्यक्तिगत जीनोटाइप डेटा का उपयोग करता है। फ्यूजन एक अन्य टी. डब्ल्यू. ए. एस. सॉफ्टवेयर है जो संघ परीक्षण बनाने के लिए एक अलग सांख्यिकीय विश्लेषण का उपयोग करता है। इस मॉडल में, भविष्यसूचक मॉडल से आरोपण विधियों की गणना एक बायेसियन विरल रैखिक मिश्रित मॉडल के आधार पर की जाती है। इस सॉफ्टवेयर का लाभ यह है कि यह व्यक्तिगत जीनोटाइप डेटा पर एसोसिएशन परीक्षण करने में सक्षम है, लेकिन यह सॉफ्टवेयर इम्प्यूटेशन का उपयोग करके बड़े पैमाने पर डेटा सेट से भी जानकारी ले सकता है। लाभ इस पद्धति के लाभ उस अंतर्दृष्टि के माध्यम से हैं जो शोधकर्ताओं को जीन के कार्य और जीन कार्यों और जीन अभिव्यक्ति के बीच संबंध के बारे में बताती है। टी. डब्ल्यू. ए. एस. में जी. डब्ल्यू. ए. एस. से परिणाम लेने और रोग तंत्र की समझ में सहायता के लिए परिणामों का विस्तार करने की क्षमता है। इसके अतिरिक्त, चूंकि यह विधि लोकी का उपयोग करती है जिसे पहले जी. डब्ल्यू. ए. एस. विश्लेषण द्वारा पहचाना गया था, इसलिए टी. डब्ल्यू. ए. एस. से जुड़ा परीक्षण बोझ कम होता है क्योंकि कम साइटों का विश्लेषण किया जाता है। विश्लेषण किए जा रहे स्थान की संख्या को कम करके, यह विश्लेषण किए गए स्थलों के अधिक गहन विश्लेषण की अनुमति देता है और महत्वपूर्ण स्थान के कार्यों और संघों को और अधिक अंतर्दृष्टि दे सकता है। टी. डब्ल्यू. ए. एस. को भ्रमित करने वाले कारकों के प्रभावों को कम करने का भी लाभ है। एक भविष्यसूचक मॉडल का निर्माण करते समय, यह केवल आनुवंशिक अभिव्यक्ति को देखता है, न कि कुल अभिव्यक्ति को। कुल अभिव्यक्ति में पर्यावरण और अभिव्यक्ति के स्तरों में एपिजेनेटिक संशोधन जैसे कारक शामिल हैं, और भविष्यसूचक मॉडल में इनके लिए जिम्मेदार नहीं हैं। इन कारकों के लिए लेखांकन नहीं करने से, यह जीन अभिव्यक्ति के अनुमानित स्तरों की सटीकता को कम कर सकता है; हालाँकि, यह परिणामों में भ्रमित करने वाले चर के प्रभावों को भी कम करता है। टी. डब्ल्यू. ए. एस. का एक अन्य लाभ यह है कि परिणाम ऊतक विशिष्ट हैं। जीन अभिव्यक्ति का स्तर उस ऊतक से भिन्न होता है जिसमें जीन होते हैं, क्योंकि प्रत्येक ऊतक में विशिष्ट विभाजन पैटर्न और विनियमन के पैटर्न होते हैं। ऊतक विशिष्ट परिणाम होने से, यह उन जानकारी को आगे बढ़ाता है जो इन अध्ययनों के माध्यम से प्राप्त की जा सकती है क्योंकि परिणामों में यह दिखाने की क्षमता होती है कि ऊतक प्रकारों के अनुसार जीन विनियमन कैसे भिन्न होता है और साथ ही साथ कार्यों को कैसे विनियमित किया जाता है और यदि ऊतकों के बीच सामान्य नियामक तंत्र हैं या यदि नियामक तंत्र के विभिन्न ऊतकों में अलग-अलग कार्य हैं। टी. डब्ल्यू. ए. एस. क्रॉस टिश्यू विधियों में बड़े पैमाने पर रोगों और लक्षणों के लिए संभावित कारणात्मक जीन की पहचान करने की संभावना भी होती है, हालांकि, एकल टिश्यू विधियों में एक मामले विशिष्ट आधार पर संघों को निर्धारित करने की क्षमता होती है। सीमाएँ टी. डब्ल्यू. ए. एस. के कई नुकसान जीनोटाइप के आधार पर जीन अभिव्यक्ति स्तरों की भविष्यवाणी करने के लिए उपयोग किए जाने वाले मॉडल की भविष्यवाणी क्षमताओं के निहितार्थ हैं। टी. डब्ल्यू. ए. एस. का एक नुकसान यह है कि यह मुख्य रूप से आरोपण के लिए सी. आई. एस.-आनुवंशिक घटकों को देखता है और अधिकांश अध्ययनों में, किसी भी ट्रांस-आनुवंशिक घटक प्रकार की पहचान नहीं करता है। यह टी. डब्ल्यू. ए. एस. के लिए एक नुकसान के रूप में कार्य करता है क्योंकि ट्रांस-आनुवंशिक घटक प्रकार कोई भी नियामक तंत्र हैं जो जीन की 1 मेगाबेज़ सीमा से बाहर हैं, और भले ही वे रुचि के जीन से एक महत्वपूर्ण दूरी पर हैं, कई नियामक तंत्रों में लंबी दूरी तक कार्य करने की क्षमता है और अभी भी अभिव्यक्ति को प्रभावित कर सकते हैं। इन घटकों को ध्यान में न रखते हुए, यह अनुमानित आनुवंशिक अभिव्यक्ति स्तरों की सटीकता को कम करता है और अपेक्षित और देखे गए अभिव्यक्ति स्तरों के बीच विचलन का कारण बन सकता है। जैसा कि ऊपर उल्लेख किया गया है, इन अध्ययनों का एक और नुकसान यह है कि जीन अभिव्यक्ति के विनियमन के लिए पर्यावरणीय और एपिजेनेटिक तंत्र को जीन अभिव्यक्ति के लिए भविष्यसूचक मॉडल के साथ ध्यान में नहीं रखा जाता है, जिसमें अनुमानित जीन अभिव्यक्ति स्तरों और देखे गए अभिव्यक्ति स्तरों के साथ अशुद्धियों को जन्म देने की क्षमता भी होती है। टी. डब्ल्यू. ए. एस. के लिए एक और चुनौती यह है कि जब जीन में कम वंशानुगत स्तर होते हैं तो सटीक जीन अभिव्यक्ति स्तरों की भविष्यवाणी करना मुश्किल हो सकता है। ई. क्यू. टी. एल. विरासत के स्तर पर निर्भर करते हैं, और जब कम विरासत देखी जाती है, तो यह गलत सकारात्मक के पालन को प्रभावित कर सकता है और टी. डब्ल्यू. ए. एस. के लिए उपयोग किए जाने वाले मॉडल की भविष्यवाणी क्षमताओं को नकारात्मक रूप से प्रभावित कर सकता है। इसके अतिरिक्त, टी. डब्ल्यू. ए. एस. के लिए एक और चुनौती, जी. डब्ल्यू. ए. एस. परिणामों के समान, यह है कि ये अध्ययन केवल परिणामों से संबंध प्रदर्शित कर सकते हैं। भले ही रुचि के जीन या स्थान और विशेषता या बीमारी के बीच एक सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संबंध देखा जा सकता है, कोई कारण संबंध प्राप्त नहीं किया जा सकता है। एक कारण संबंध स्थापित करने के लिए, कारण संबंधों की पहचान करने के लिए जीन के नॉक-आउट या साइट-निर्देशित उत्परिवर्तन के लिए एक विपरीत आनुवंशिकी दृष्टिकोण का उपयोग करते हुए आगे के अध्ययन किए जाने की आवश्यकता होगी। टी. डब्ल्यू. ए. एस. परिणामों के साथ एक अन्य मुद्दा ऊतक पूर्वाग्रह और कोरगुलेशन के निहितार्थ हैं। प्रत्येक ऊतक के भीतर आनुवंशिक विनियमन तंत्र की विशिष्टता के कारण, प्रत्येक स्थान संघ की ऊतक विशिष्ट प्रकृति को निर्धारित करने के लिए कई प्रयोग किए जाने की आवश्यकता होगी और ये संघ ऊतक प्रकारों के बीच कैसे भिन्न होते हैं। एक समय में एक से अधिक स्थानों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करने वाले नियामक तंत्र से सह-विनियमन का परिणाम मिलता है। एक से अधिक स्थान को नियंत्रित करके, अन्य जीन या स्थान के साथ रुचि के स्थान के बीच संबंध बनाए जा सकते हैं जो पूरी तरह से एक ही तंत्र द्वारा नियंत्रित होते हैं और रुचि के लक्षण या बीमारी के साथ कोई संबंध नहीं हो सकता है, जिससे गलत सकारात्मक परिणाम मिलते हैं। अनुप्रयोग सिज़ोफ्रेनिया एक टी. डब्ल्यू. ए. एस. अध्ययन सिज़ोफ्रेनिया से जुड़े स्थान की जाँच करने वाले जी. डब्ल्यू. ए. एस. के बाद किया गया था। जी. डब्ल्यू. ए. एस. के परिणामों से, 100 से अधिक जोखिम वाले स्थान पाए गए। एक टी. डब्ल्यू. ए. एस. का उपयोग तब अभिव्यक्ति डेटा का उपयोग करके 157 महत्वपूर्ण लोकी की पहचान करने के लिए किया गया था, और टी. डब्ल्यू. ए. एस. से पहचाने गए लोकी में से 35 जी. डब्ल्यू. ए. एस. लोकी के साथ संरेखित नहीं थे। इसके बाद नियामक लक्ष्य जांच का उपयोग करके परिणामों को और कम किया गया। इनमें से 42 जीनों का क्रोमैटिन फेनोटाइप के साथ सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संबंध पाया गया, जो एक नियामक तंत्र है जिसकी आगे जांच की जा सकती है। एमएपीके3 एक ऐसा संगठन था जिसका न्यूरोडेवलपमेंटल फेनोटाइप पर बड़ा प्रभाव देखा गया था, और इसे आगे एक उम्मीदवार कारणात्मक जीन के रूप में प्राथमिकता दी गई थी। 2018 में, एक टी. डब्ल्यू. ए. एस. का उपयोग स्तन कैंसर के लिए उम्मीदवार कारण जीन की पहचान करने के लिए किया गया था। आनुवंशिक मॉडल के साथ-साथ यूरोपीय वंश की 229,000 महिलाओं को स्थापित करने के लिए कैंसर जीनोम एटलस से डेटा एकत्र किया गया था। इस अध्ययन में 8,597 जीनों का मूल्यांकन किया गया। जी. डब्ल्यू. ए. एस. अध्ययनों के माध्यम से, लगभग 170 लोकी स्तन कैंसर के कम से कम एक प्रकार से जुड़े थे। इस अध्ययन में, स्तन कैंसर के एक प्रकार के साथ 177 जीनों का संबंध पाया गया। संघों वाले 177 जीनों में से 48 की पहचान बोनफेरोनी-सुधार सीमा का उपयोग करके सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण होने के लिए की गई थी (जैसा कि ऊपर मैनहट्टन भूखंड पर देखा गया है)। इनमें से 14 को पहले कभी भी स्तन कैंसर के जोखिम से जुड़ा हुआ नहीं बताया गया था। ज्ञात जोखिम वाले स्थान पर अन्य 34 जीनों में 23 थे जिनमें कोई संबंधित जोखिम एसएनपी नहीं है। जीन नॉक-डाउन का उपयोग करते हुए, अभिव्यक्ति के उच्च अनुमानित स्तर वाले 13 जीन बढ़े हुए जोखिम से जुड़े पाए गए। जब नीचे गिरा दिया गया, तो अध्ययनों से पता चला कि जांच किए गए 11 जीनों का स्तन कैंसर की कोशिका रेखा में प्रभाव पड़ा, विशेष रूप से 184ए1 सामान्य स्तन कोशिकाओं में। इन जीनों में निम्नलिखित शामिल हैंः पी. आई. डी. डी. 1, एन. आर. बी. एफ. 2, और ए. बी. एच. डी. 8। अध्ययन में पहचाने गए सभी जीन, दोनों ऊपर और नीचे-विनियमित, अपेक्षाकृत उच्च सीआईएस-विरासत थे। पार्किंसंस रोग एक टीडब्ल्यूएएस अध्ययन 2021 में पूरा किया गया था जिसमें नवीनतम पार्किंसंस रोग (पीडी) जीडब्ल्यूएएस का उपयोग किया गया था जिसमें 480.000 व्यक्तियों का उपयोग किया गया था। उन परिणामों से, 18 जीनों का पी. डी. के साथ सांख्यिकीय रूप से महत्वपूर्ण संबंध पाया गया। इनमें से सबसे महत्वपूर्ण एल. आर. आर. सी. 37ए2 था, जो मस्तिष्क के सभी 13 ऊतकों में जुड़ा हुआ पाया गया। टी. डब्ल्यू. ए. एस. एटलस एक ऐसी साइट है जिसे कई टी. डब्ल्यू. ए. एस. अध्ययनों के निष्कर्षों को एकीकृत करने के लिए तैयार किया गया है। यह एटलस वस्तुतः मौजूद है और जनता के लिए सुलभ है। टी. डब्ल्यू. ए. एस. एटलस में प्रकाशित परिणाम और निष्कर्ष भविष्य के अध्ययनों और आनुवंशिक विनियमन तंत्र की समझ में सहायता के लिए एकीकृत और संयुक्त होने में सक्षम हैं। परिणामों के एकीकरण में सुधार के लिए परिणामों को दृश्य तरीके से प्रस्तुत किया जाता है। वर्तमान में, 25 अप्रैल, 2022 तक 257 लक्षणों और 22,247 जीनों में फैले 200 प्रकाशनों से 401,226 टी. डब्ल्यू. ए. एस. संघ प्रकाशित किए गए हैं। संदर्भ आनुवंशिकी