Gardner fibroma
गार्डनर फाइब्रोमा (जी. एफ.) (जिसे गार्डनर-संबंधित फाइब्रोमा भी कहा जाता है) एक सौम्य फाइब्रोब्लास्टिक ट्यूमर है। एक ट्यूमर जिसमें फाइब्रोब्लास्ट होता है, संयोजी ऊतक में सबसे आम कोशिका प्रकार)। जी. एफ. ट्यूमर आमतौर पर डर्मिस में विकसित होते हैं (यानी। एपिडर्मिस के नीचे त्वचा की परत) और डर्मिस के ठीक नीचे स्थित आसन्न त्वचीय ऊतक। ये ट्यूमर आमतौर पर पीठ, पेट और अन्य सतही स्थलों पर होते हैं, लेकिन दुर्लभ मामलों में आंतरिक स्थलों जैसे कि रेट्रोपेरिटोनियम और ऊपरी वक्ष गुहा में बड़ी रक्त वाहिकाओं के आसपास निदान किया गया है। विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2020 ने गार्डनर फाइब्रोमा को फाइब्रोब्लास्टिक और मायोफाइब्रोब्लास्टिक ट्यूमर की श्रेणी में एक सौम्य ट्यूमर के रूप में वर्गीकृत किया। अधिकांश मामलों में, जी. एफ. ट्यूमर आनुवंशिक रोग, पारिवारिक एडेनोमेटस पॉलीपोसिस (एफ. ए. पी.), या इसके प्रकार, गार्डनर सिंड्रोम (जी. एस.) की अभिव्यक्तियाँ हैं। (इसके बाद, एफएपी के संदर्भों में इसका जीएस संस्करण शामिल होगा।) इसके अलावा, जी. एफ. ट्यूमर के कुछ मामले, जिनमें वे भी शामिल हैं जो एफ. ए. पी. से जुड़े नहीं हैं, आगे बढ़ते हैं या, उनके शल्य चिकित्सा हटाने के बाद, डेसमॉइड ट्यूमर (डी. टी.) के रूप में दोहराते हैं। डेसमॉइड ट्यूमर का एक अल्पसंख्यक, मुख्य रूप से जो पेट की गुहा में विकसित होते हैं, वे भी एफ. ए. पी. से जुड़े होते हैं। गार्डनर फाइब्रोमा और डेसमॉइड ट्यूमर के मामले जिनमें निदान के समय एफ. ए. बी. से जुड़े होने के किसी अन्य प्रमाण की कमी होती है, उन्हें अक्सर स्पोरैडिक गार्डनर फाइब्रोमा और स्पोरैडिक डेसमॉइड ट्यूमर कहा जाता है। हालांकि, छिटपुट जी. एफ. और डी. टी. के कुछ मामले, आने वाले महीनों या वर्षों में, एफ. ए. पी. के अन्य संकेतों के साथ उपस्थित होंगे और उनका निदान किया जाएगा। इन मामलों में, प्रारंभिक जी. एफ. और डी. टी. ट्यूमर को एफ. ए. पी. का पहला संकेत माना जाता है और इसे प्रहरी जी. एफ. और प्रहरी डी. टी. ट्यूमर कहा जाता है। गार्डनर फाइब्रोमा ट्यूमर के लिए सबसे अच्छे उपचार को स्पष्ट रूप से परिभाषित करने वाले कोई बड़े अध्ययन नहीं हैं। इन ट्यूमर के लिए सामान्य उपचार रणनीतियों में शामिल हैंः शल्य चिकित्सा हटाने; एफ. ए. पी. के साक्ष्य के लिए इन ट्यूमर वाले व्यक्तियों के साथ-साथ उनके परिवार के सदस्यों का मूल्यांकन; आनुवंशिक परामर्श; और एफ. ए. पी. के साक्ष्य और विच्छेदित ट्यूमर की पुनरावृत्ति का पता लगाने के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती अध्ययन। प्रस्तुति जी. एफ. ट्यूमर आमतौर पर एकल के रूप में उपस्थित होते हैं लेकिन कुछ मामलों में कई प्लेक (यानी। पपूल जैसे द्रव्यमान जो 10 मिमी या सबसे लंबे व्यास में अधिक होते हैं) पीठ की त्वचा पर या कम आम तौर पर, सिर, गर्दन, हाथ-पैर या पेट के क्षेत्रों में स्थित होते हैं। एक अध्ययन में, ट्यूमर सबसे बड़े आयाम (अर्थः 3.9 सेमी) में 0.3 से 12 सेमी तक थे। त्वचा पर जी. एफ. प्लेक आम तौर पर सफेद, रबर, दर्द रहित द्रव्यमान होते हैं जो मुख्य रूप से जीवन के पहले दशक के दौरान बच्चों में होते हैं, लेकिन 59 वर्ष की आयु के वयस्कों में भी इसका निदान किया गया है। सी. एफ. के दुर्लभ मामलों ने मीडियास्टिनम में स्थित बड़े द्रव्यमान के रूप में प्रस्तुत किया है, अर्थात। वक्ष गुहा के केंद्रीय डिब्बे (एक मध्यस्थ जी. एफ. ने जीवन के लिए खतरा पैदा करने वाले सुपीरियर वेना कावा सिंड्रोम का कारण बना है); रेट्रोफैरेन्जियल स्पेस, अर्थात। ग्रसनी और ऊपरी ग्रासनली के पीछे की जगह (एक रेट्रोफैरिंजियल जी. एफ. ट्यूमर वायुमार्ग में बाधा का कारण बना है); रेट्रोपेरिटोनियल स्थान; और मेसेंटरी। जी. एफ. ट्यूमर से पीड़ित अधिकांश व्यक्तियों में ए. पी. सी. जीन में उत्परिवर्तन के कारण एफ. ए. पी. विकसित होता है या होगा। यह जीन कूटबद्ध करता है (अर्थात। एडेनोमेटस पॉलीपोसिस कोलाई प्रोटीन (ए. पी. सी. प्रोटीन) के उत्पादन को निर्देशित करता है लेकिन जब एफ. ए. पी. में उत्परिवर्तित किया जाता है तो एक निष्क्रिय या कमजोर उत्पाद को कूटबद्ध करता है। एपीसी प्रोटीन अप्रत्यक्ष रूप से बीटा-कैटेनिन को कम करने के लिए कार्य करता है, एक प्रोटीन जो जब अधिक अभिव्यक्त होता है तो विभिन्न कैंसरों को प्रेरित करता है। एफ. ए. पी. में आंशिक रूप से या पूरी तरह से निष्क्रिय ए. पी. सी. प्रोटीन β-कैटेनिन के अत्यधिक अंतःकोशिकीय संचय की अनुमति देता है और इस तरह ट्यूमर, कैंसर और इस बीमारी के अन्य अभिव्यक्तियों के विकास को बढ़ावा देता है। एफ. ए. पी. एक ऑटोसोमल प्रमुख आनुवंशिक रोग है जो ~70-80% मामलों में विरासत के कारण होता है और ~20-30% मामलों में जर्मलाइन उत्परिवर्तन के कारण होता है (अर्थात। गैर-पारिवारिक एफ. ए. पी. एक ए. पी. सी. जीन उत्परिवर्तन के कारण होता है जो रोगाणु कोशिकाओं में होता है जो एक व्यक्ति में विकसित होते हैं)। इसलिए, एफ. ए. पी. वाले व्यक्तियों में आमतौर पर लेकिन हमेशा परिवार के सदस्य इस बीमारी से पीड़ित नहीं होते हैं। एफ. ए. पी. की केंद्रीय विशेषता समय के साथ एडेनोमेटस पॉलीप्स की बढ़ती संख्या का गठन है। बृहदान्त्र और मलाशय में एक श्लेष्म झिल्ली से निकलने वाले ऊतक की असामान्य वृद्धि जिसमें कैंसर होने की उच्च क्षमता होती है। आमतौर पर, ये पॉलीप्स किशोरावस्था में उत्पन्न होते हैं और गैर-वंशानुगत एफ. ए. पी. में वंशानुगत या कम उम्र में 40 वर्ष की आयु तक बृहदान्त्र और/या मलाशय में कैंसर की ओर बढ़ते हैं। हस्तक्षेप के बिना, इनमें से एक या अधिक पॉलीप्स एफ. ए. पी. मामलों के 100% में कैंसर हो जाते हैं। चूंकि यह कैंसर संबंधी परिवर्तन 20 वर्ष से कम उम्र के व्यक्तियों में बेहद दुर्लभ है, इसलिए एफ. ए. पी. के लिए रोगनिरोधी कोलेक्टोमी की सिफारिश रोगियों में उनके किशोरावस्था के अंत के वर्षों के दौरान की जाती है जब तक कि अन्य संकेत (जैसे। नियमित कोलोनोस्कोपी परीक्षाओं में पॉलीप्स की बढ़ती संख्या, कई पॉलीप्स> 1 सेमी, और/या असामान्य या कैंसर जैसी कोशिकाओं के साथ पॉलीप्स की उपस्थिति) पहले कोलेक्टोमी की आवश्यकता का संकेत देती है। एफ. ए. पी. वाले व्यक्ति रोग के अन्य विकारों की एक विस्तृत श्रृंखला विकसित करने के जोखिम को भी सहन करते हैं जैसे किः पेट और डुओडेनम पॉलीप्स; नासोफैरिंजियल एंजियोफिब्रोमा; हेपेटोब्लास्टोमा; मस्तिष्क, अग्न्याशय और पित्त पथ ट्यूमर; और गार्डनर फाइब्रोमा और डेसमॉइड ट्यूमर सहित विभिन्न त्वचा घाव। एफ. ए. पी. वाले व्यक्तियों का इन विकारों के लिए नियमित रूप से सर्वेक्षण किया जाना चाहिए और जब पाया जाता है, तो उनका उचित इलाज किया जाना चाहिए। जी. एफ. ट्यूमर के साथ पेश होने वाले रोगियों का पारिवारिक इतिहास और/या एफ. ए. पी. के एक या अधिक अन्य अभिव्यक्तियों का प्रमाण हो सकता है। हालांकि, जी. एफ. ट्यूमर वाले व्यक्तियों में प्रारंभिक प्रस्तुति के महीनों या वर्षों तक एफ. ए. पी. के कोई अन्य लक्षण नहीं हो सकते हैं, अर्थात। जी. एफ. ट्यूमर पहला संकेत हो सकता है कि किसी व्यक्ति को एफ. ए. पी. है। डेसमॉइड ट्यूमर छिटपुट रूप से या एफ. ए. पी. के सहयोग से 5-10% मामलों में उत्पन्न हो सकते हैं। छिटपुट मामलों में, ये ट्यूमर अक्सर पेट की दीवार, पेट के भीतर की गुहा और अंगों में होते हैं। वे जी. एफ. ट्यूमर की प्राकृतिक प्रगति के रूप में भी उत्पन्न होते हैं, जो जी. एफ. ट्यूमर के आघात का अनुसरण करते हैं, या जो शल्य चिकित्सा द्वारा हटाए गए जी. एफ. ट्यूमर में पुनरावृत्ति करते हैं; इन प्रगति को कभी-कभी "जी. एफ.-डी. एफ. अनुक्रम" कहा जाता है। जी. एफ. ट्यूमर की जगह लेने वाले डी. टी. सौम्य होते हैं लेकिन आम तौर पर तेजी से बढ़ते हैं, दर्दनाक होते हैं, आस-पास के ऊतकों में घुस जाते हैं, और उनके शल्य चिकित्सा हटाने के बाद अक्सर शल्य चिकित्सा स्थलों पर पुनरावृत्ति होती है। डेसमॉइड ट्यूमर जो एफ. ए. पी. से जुड़े नहीं होते हैं, उनमें लगभग हमेशा ट्यूमर कोशिकाएं होती हैं जो सी. टी. एन. एन. बी. 1 जीन में उत्परिवर्तन व्यक्त करती हैं। यह जीन कैटेनिन बीटा-1 प्रोटीन के उत्पादन को निर्देशित करता है और जब डेसमॉइड ट्यूमर कोशिकाओं में उत्परिवर्तित होता है तो एक पूरी तरह से सक्रिय उत्पाद प्रोटीन का अधिक उत्पादन होता है जो इसकी मूल कोशिकाओं के अनियमित विकास में योगदान देता है। जी. एफ. (या डी. टी.) के साथ उपस्थित व्यक्तियों का मूल्यांकन अन्य एफ. ए. पी. घावों जैसे बृहदान्त्र और गुदा पॉलीप्स की उपस्थिति के साथ-साथ एफ. ए. पी. के पारिवारिक इतिहास और एफ. ए. पी. जैसे घावों वाले परिवार के सदस्यों के लिए किया जाना चाहिए ताकि यह निर्धारित किया जा सके कि इन व्यक्तियों के जी. एफ. ट्यूमर एफ. ए. पी. के कारण हो सकते हैं या नहीं। पैथोलॉजी एच एंड ई दागदार जी. एफ. ट्यूमर ऊतकों की माइक्रोस्कोपिक हिस्टोपैथोलॉजिकल परीक्षाओं में आम तौर पर कोलेजन के घने बंडलों के साथ मिश्रित खराब परिवेष्टित, दुर्लभ, नरम फाइब्रोब्लास्ट दिखाई देते हैं। संयोजी ऊतक में प्रमुख संरचनात्मक प्रोटीन)। स्लिट जैसी खाली जगह और वसा ऊतक और/या कंकाल की मांसपेशियों का स्थान भी कोलेजन बंडलों में निहित किया जा सकता है। स्पार्स मास्ट कोशिकाएँ पूरे जी. एफ. ट्यूमर में फैल सकती हैं। इन ट्यूमरों के बाहरी किनारे परिधीय तंत्रिका तंतुओं और रक्त वाहिकाओं को फँसा सकते हैं और अन्यथा सामान्य त्वचीय वसा ऊतकों में घुसपैठ कर सकते हैं। इम्यूनोहिस्टोकेमिकल परीक्षाओं से पता चलता है कि जी. एफ. में ट्यूमर कोशिकाएं लगातार सी. डी. 34 प्रोटीन को व्यक्त करती हैं। और दो-तिहाई मामलों में न्यूक्लियर β-कैटेनिन लेकिन मसल्स एक्टिन या डेस्मिन को चिकना नहीं करता है। एक अध्ययन में, जी. एफ. के सभी 24 परीक्षण किए गए मामलों में ट्यूमर कोशिकाएं थीं जो परमाणु-स्थित साइक्लिन डी1 प्रोटीन और एम. वाई. सी. प्रोटो-ऑन्कोजीन, बी. एच. एल. एच. प्रतिलेखन कारक प्रोटीन को व्यक्त करती थीं। डेसमॉइड ट्यूमर ऊतकों की इसी तरह की परीक्षाओं से पता चलता है कि स्पिंडल के आकार की मायोफिब्रोब्लास्ट जैसी कोशिकाओं का एक विषम, खराब परिभाषित और समान प्रसार होता है। कोशिकाएँ जो फाइब्रोब्लास्ट और चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं की कुछ सूक्ष्म उपस्थिति विशेषताओं को जोड़ती हैं)। ये कोशिकाएँ कोलेजन बंडलों के भीतर अंतर्निहित होती हैं जो आम तौर पर ट्यूमर ऊतकों पर हावी होती हैं। जी. एफ. ट्यूमर ऊतक की तुलना में, डी. टी. ट्यूमर कोशिकाओं द्वारा अधिक घनी आबादी वाले होते हैं और ये कोशिकाएं आमतौर पर बंडलों में व्यवस्थित होती हैं। जी. एफ. ट्यूमर कोशिकाओं के विपरीत, डी. टी. ट्यूमर कोशिकाएं सी. डी. 34 प्रोटीन को व्यक्त नहीं करती हैं और लगभग हमेशा कम से कम आंशिक रूप से चिकनी मांसपेशी एक्टिन प्रोटीन को व्यक्त करती हैं। जी. एफ. ट्यूमर कोशिकाओं के समान, डेसमॉइड ट्यूमर कोशिकाएं 90 से 95 प्रतिशत मामलों में नाभिक-स्थित β-कैटेनिन को व्यक्त करती हैं और डेस्मिन को व्यक्त नहीं करती हैं। डेसमॉइड ट्यूमर कोशिकाएं भी आमतौर पर विमेंटिन, साइटोक्रोम सी ऑक्सीडेस सबयूनिट II, केआईटी, पीडीजीएफआरबी, एंड्रोजन रिसेप्टर और एस्ट्रोजन रिसेप्टर बीटा प्रोटीन को व्यक्त करती हैं लेकिन एस 100 या केआईटी प्रोटीन को नहीं। एक अध्ययन में, प्राथमिक डी. टी. ट्यूमर से निदान किए गए 104 व्यक्तियों में से 24 प्रतिशत और आवर्ती डी. टी. ट्यूमर से निदान किए गए 122 व्यक्तियों में से 37 प्रतिशत ने पैथोलॉजिकल परीक्षा डी. टी. क्षेत्रों में निकटवर्ती जी. एफ. क्षेत्रों के साथ मिश्रित दिखाया। इनमें से केवल 4 रोगियों ने एफ. ए. पी. का दस्तावेजीकरण किया था। जी. एफ. का निदान इस पर निर्भर करता हैः इसकी नैदानिक प्रस्तुति, अर्थात। बच्चों की डर्मिस में स्थित एकल पट्टिका जैसे त्वचा घावों के रूप में घटना; पहले जी. एफ. ट्यूमर होने का रोगी इतिहास जिसे शल्य चिकित्सा द्वारा हटा दिया गया था; विशिष्ट हिस्टोपैथोलॉजी निष्कर्ष; सीडी34 और β-कैटेनिन प्रोटीन की ट्यूमर कोशिका अभिव्यक्तियाँ लेकिन चिकनी मांसपेशी एक्टिन नहीं; और एफ. ए. पी. से जुड़े अन्य घावों की उपस्थिति, एफ. ए. पी. का पारिवारिक इतिहास, और/या एफ. ए. पी. जैसे घावों के इतिहास वाले परिवार के सदस्य। उपचार और पूर्वानुमान पृथक गार्डनर फाइब्रोमा का इलाज आमतौर पर शल्य चिकित्सा द्वारा किया जाता है। हालाँकि, इस शल्य चिकित्सा के नैदानिक मूल्य पर व्यवस्थित परीक्षण प्रकाशित नहीं किए गए हैं। मिश्रित जी. एफ.-डी. टी. ट्यूमर वाले रोगियों के एक अध्ययन में, शल्य चिकित्सा से हटाने के बाद पुनरावृत्ति का औसत समय पैरों, बाहों, या पीठ और छाती की दीवार के गहरे नरम ऊतकों में स्थित ट्यूमर के लिए ~ ढाई साल और अन्य स्थलों में स्थित ट्यूमर के लिए ~ 5 साल था। इस अध्ययन में, शुद्ध डेसमॉइड ट्यूमर वाले व्यक्ति, अर्थात। गार्डनर ट्यूमर के हिस्टोपैथोलॉजी के साथ कोई क्षेत्र नहीं होने वाले ट्यूमर में औसतन 25 साल से अधिक का पुनरावृत्ति समय था। अत्यधिक आक्रामक, रोगसूचक, और/या डी. टी. के रूप में निदान किए गए लेकिन संभवतः जी. एफ.-डी. टी. ट्यूमर सहित बार-बार होने वाले ट्यूमर के व्यक्तिगत मामलों का गैर-स्टेरॉयडल एंटी-इंफ्लेमेटरी दवाओं, एंटीस्ट्रोजेन (जैसे. टैमॉक्सिफ़ेनः डेसमॉइड ट्यूमर कोशिकाएं एस्ट्रोजन रिसेप्टर्स को व्यक्त करती हैं), विकिरण चिकित्सा, टायरोसिन किनेज़ अवरोधक (जैसे। इमातिनिब), और कीमोथेरेपी (अर्थात। मेथोट्रेक्सेट के साथ संयुक्त विनब्लास्टिन, डैकार्बाज़िन के साथ संयुक्त डॉक्सोरूबिसिन, या डैकार्बाज़िन के साथ संयुक्त एड्रियामाइसिन या डॉक्सोरूबिसिन, मेथोट्रेक्सेट, विनोरेल्बाइन, या मेट्रोनोमिक जैसे एकल दवा आहार जैसे डॉक्सोरूबिसिन, मेथोट्रेक्सेट, या मेट्रोनोमिक, जैसे कई दवा आहार। कम खुराक, दीर्घकालिक उपचार, इटोपोसाइड या साइक्लोफॉस्फेमाइड)। इन विभिन्न उपचारों को मामूली सफलता मिली है। उदाहरण के लिए, डी. टी. (संभवतः जी. आर.-डी. टी. ट्यूमर सहित) वाले 62 व्यक्तियों के एक अध्ययन में क्रमशः 1,12,37 और 12 रोगियों में पूर्ण प्रतिक्रिया, आंशिक प्रतिक्रिया, स्थिर बीमारी और प्रगतिशील बीमारी थी; औसत प्रगति-मुक्त उत्तरजीविता समय (अर्थात। उपचार और रोग की प्रगति के बीच का अंतराल) 40.8 महीने था। गार्डनर फाइब्रोमा से पीड़ित व्यक्तियों के लिए अतिरिक्त सिफारिशों में शामिल हैंः 1) बार-बार होने वाली बीमारी और अन्य एफ. ए. पी. घावों के विकास की जांच के लिए दीर्घकालिक अनुवर्ती कार्रवाई; 2) आनुवंशिक परामर्श; 3) अनिवार्य जांच (जैसे। कोलोनोस्कोपी) हर 6 या 12 महीने में एफ. ए. पी. के लिए; और 4) एफ. ए. पी. से जुड़े घावों की उपस्थिति और विकास के लिए व्यक्ति के माता-पिता, भाई-बहनों और बच्चों की निगरानी। संदर्भ त्वचीय और त्वचीय विकास संयोजी और नरम ऊतक नियोप्लाज्म सौम्य नियोप्लाज्म