UPF0602
यूपीएफ0602 मनुष्यों में एक प्रोटीन है जिसे गुणसूत्र 4 ओपन रीडिंग फ्रेम 47 (सी4ओआरएफ47) जीन द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। जीन c4orf47 जीन प्लस स्ट्रैंड पर 4q35.1 पर स्थित है और लंबाई में 44,602 आधार जोड़े (185,405,227.185,449,828) तक फैला हुआ है। जीन 12 एक्सॉन और 11 इंट्रॉन से बना है। दो अन्य जीनों के साथ अतिव्यापी होता है जो नकारात्मक स्ट्रैंड पर रहते हैं। ये जीन हैं यू. एफ. एम. 1 विशिष्ट पेप्टिडेज़ 2 (यू. एफ. एस. पी. 2) और कॉइल्ड-कॉइल डोमेन जिसमें 110 (सी. सी. डी. सी. 110) होते हैं, सी4ओ. एफ. 47 जीन के लिए एक और उपनाम एल. ओ. सी. 441054 ट्रांसक्रिप्ट ट्रांसक्रिप्ट संस्करण 1 है जो सी4ओ. एफ. 47 एम. आर. एन. ए. का सबसे लंबा प्रयोगात्मक रूप से मान्य संस्करण है और यह यू. पी. एफ0602 प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 के लिए कूटबद्ध करता है। इस संस्करण में पहले एक्सॉन, एक अव्यवस्थित क्षेत्र और अज्ञात कार्य के एक क्षेत्र के भीतर स्थित एक अपस्ट्रीम इन-फ्रेम स्टॉप कोडन के साथ कुल 8 एक्सॉन शामिल हैं। एम. आर. एन. ए. 1,333 न्यूक्लियोटाइड्स लंबा होता है और 309 एमिनो एसिड पॉलीपेप्टाइड के लिए कूटबद्ध होता है। प्रतिलेखन संस्करण 2 5 'यू. टी. आर. में भिन्न होता है, एक वैकल्पिक अनुवाद प्रारंभ साइट का उपयोग करता है, और संस्करण 1 की तुलना में 5' कोडिंग क्षेत्र में दो वैकल्पिक एक्सॉन का अभाव है। एन्कोडेड प्रोटीन आइसोफॉर्म (2) छोटा होता है और प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 की तुलना में इसका एक अलग एन-टर्मिनस होता है। एम. आर. एन. ए. 1,037 न्यूक्लियोटाइड्स लंबा होता है और 183 एमिनो एसिड पॉलीपेप्टाइड के लिए कूटबद्ध होता है। C4orf47 mRNA सर्वव्यापी रूप से सभी ऊतकों में व्यक्त किया जाता है, जिसमें उच्च अभिव्यक्ति कोरॉइड जालिका, रेटिना, फैलोपियन ट्यूब और वृषण के भीतर होती है। प्रोटीन यूपीएफ0602 प्रोटीन आइसोफॉर्म 1 का आणविक भार 34.4kDa और अनुमानित आइसोइलेक्ट्रिक बिंदु 9.64 पी. आई. है। इसमें अज्ञात कार्य का डोमेन होता है जिसे DUF4586 के रूप में जाना जाता है। यह डोमेन पी. एफ. ए. एम. 15239 से संबंधित है जो प्रोटीन सुपरफेमिली सी. एल. 21099 का एकमात्र सदस्य है। इस प्रोटीन में इसके आकार के सापेक्ष बुनियादी अमीनो एसिड की औसत मात्रा से अधिक मात्रा होती है और इसमें दो पुनरावृत्ति खंड होते हैं। स्थानीयकरण इस प्रोटीन में कोई संकेत पेप्टाइड नहीं होता है और कोशिका के भीतर साइटोप्लाज्मिक माइक्रोट्यूब्युल्स, सेंट्रोसोम और गैर-गतिशील सिलिया में स्थानीयकृत होने के लिए दिखाया गया है। अभिव्यक्ति यूपीएफ0602 सर्वव्यापी रूप से सभी ऊतकों में व्यक्त की जाती है, जिसमें फेफड़ों, फैलोपियन ट्यूबों और वृषण के भीतर उच्च अभिव्यक्ति होती है। फेफड़े और फैलोपियन ट्यूब सिलियेटेड कोशिकाओं के भीतर सबसे अधिक प्रोटीन की प्रचुरता देखते हैं। विशेष रूप से सिलिया और सिलिया एक्सोनिम की नोक में। वृषण के भीतर, प्रोटीन की प्रचुरता लम्बी या देर से शुक्राणु में सबसे अधिक होती है। होमोलॉजी यूपीएफ0602 प्रोटीन में कोई पैरालॉग नहीं होता है। हालांकि, होमोलॉग अधिकांश सिलियेटेड यूकेरियोट्स के भीतर पाए जाते हैं। वेस्ट इंडियन कोएलाकैंथ के अलावा कछुओं, सैलामैंडर और लोब-फिन्ड मछलियों को छोड़कर सभी सरीसृप अपवादों में शामिल हैं। एक यू. पी. एफ. 0602 प्रोटीन समरूप भी कवक के एक वर्ग, चाइट्रिडिओमाइसेट्स के भीतर पाया जाता है। निम्नलिखित तालिका BLAST का उपयोग करके पाए जाने वाले होमोलॉग के एक छोटे से चयन का प्रतिनिधित्व करती है। विकास सी4ओआरएफ47 जीन फाइब्रिनोजेन अल्फा और साइटोक्रोम सी की विकास दर की तुलना में अपेक्षाकृत धीमी दर से विकसित हो रहा है। इससे पता चलता है कि एन्कोडेड प्रोटीन के लिए एक संरक्षित कार्य है। कार्य यह प्रोटीन कोशिका के भीतर जो कार्य करता है, उसे वैज्ञानिक समुदाय द्वारा अच्छी तरह से समझा नहीं गया है, हालांकि सबूत बताते हैं कि यह सिलिया और फ्लैजेला असेंबली से संबंधित है। अंतःक्रियाशील प्रोटीन उच्च थ्रूपुट साक्ष्य यू. पी. एफ. 0602 प्रोटीन और न्यूक्लियोफोस्मिन (एन. पी. एम. 1) के साथ-साथ यूबीक्विटिन-विशिष्ट पेप्टिडेज 9, वाई-लिंक्ड (यू. एस. पी. 9वाई) के बीच शारीरिक अंतःक्रिया का समर्थन करता है। नैदानिक महत्व यू. एफ. एस. पी. 2 जीन ओवरलैपिंग सी4ओ. आर. एफ. 47 के क्षेत्रों के भीतर एकल न्यूक्लियोटाइड बहुरूपता (एस. एन. पी.) को ब्यूक्स हिप डिस्प्लेसिया, स्पॉन्डिलोइपिमेटाफिसल डिस्प्लेसिया, डि रोक्को प्रकार, माइक्रोसेफली और अन्य विकासात्मक विसंगतियों से जोड़ा गया है। मानव गुणसूत्र 4 पर संदर्भ जीन