Rosenthal–Kloepfer syndrome
रोसेन्थल-क्लोफर सिंड्रोम, एक त्वचीय स्थिति है जिसकी विशेषता हड्डी और त्वचा की असामान्य वृद्धि है, जो कॉर्निया के बादल के साथ होती है। इसका वर्णन 1962 में किया गया था। इस स्थिति का एक अन्य नाम एक्रोमेगेली-क्यूटिस वर्टीस जाइराटा-कॉर्नियल ल्यूकोमा सिंड्रोम है। संकेत और लक्षण प्रस्तुत करने वाले लक्षणों में कॉर्निया का एकतरफा या द्विपक्षीय अपारदर्शीकरण शामिल है, जिसमें उत्तरोत्तर पूरी संरचना शामिल होती है। कॉर्नियल अपारदर्शीकरण के लिए माध्यमिक दृश्य गड़बड़ी अक्सर प्रस्तुत करने वाला लक्षण होता है। अन्य लक्षणों में खोपड़ी का खुरकना, भौंहों के हड्डी वाले हिस्से का बढ़ना और असमान रूप से बड़े हाथ शामिल हैं। कारण इस विकार से जुड़ा कोई जीन उत्परिवर्तन नहीं है। विरासत एक ऑटोसोमल प्रमुख पैटर्न का अनुसरण करती है। निदान रेडियोग्राफिक इमेजिंग से हड्डियों के मोटे होने, विशेष रूप से खोपड़ी के, और उंगलियों में हड्डियों के चौड़े होने का पता चलता है। एम्निओटिक बैंड सिंड्रोम त्वचा संबंधी स्थितियों की सूची भी देखें संदर्भ बाहरी लिंक त्वचा जन्मजात विसंगतियाँ ओ. एम. आई. एम. के साथ आनुवंशिक विकार लेकिन कोई जीन सिंड्रोम नहीं