Nuclear protein in testis gene
वृषण जीन में नाभिकीय प्रोटीन (अर्थात। एन. यू. टी. एम. 1 जीन) कूटबद्ध (अर्थात। एन. यू. टी. नामक 1,132-एमिनो एसिड प्रोटीन के संश्लेषण को निर्देशित करता है जो लगभग विशेष रूप से वृषण, अंडाशय और सिलिअरी गैन्ग्लियन (यानी। आँख के ठीक पीछे स्थित तंत्रिका कोशिकाओं का एक पैरासिम्पेथेटिक गैंग्लियन)। एन. यू. टी. प्रोटीन क्रोमैटिन के एसिटिलेशन की सुविधा प्रदान करता है (अर्थात। डी. एन. ए.-प्रोटीन बंडल) हिस्टोन एसिटाइलट्रांसफेरेज ई. पी. 300 द्वारा वृषण शुक्राणुओं (कोशिकाएं जो शुक्राणुओं में परिपक्व होती हैं) में। यह एसिटिलेशन क्रोमैटिन पुनर्निर्माण का एक रूप है जो शुक्राणु क्रोमैटिन को संकुचित करता है, जो शुक्राणुजनन के सामान्य संचालन के लिए आवश्यक एक महत्वपूर्ण कदम है। शुक्राणु में शुक्राणुओं की परिपक्वता। जिन नर चूहों में जीन नॉकआउट विधि का उपयोग करते हुए माउस नुटम1 जीन की कमी थी, उनमें असामान्य रूप से छोटे वृषण थे, उनके कौडा एपिडिडाइमिस में शुक्राणु की कमी थी। एपिडिडाइमिस की पूंछ जिसमें उपजाऊ नर चूहों में शुक्राणु होते हैं), और पूरी तरह से जीवाणुरहित थे। इन निष्कर्षों से संकेत मिलता है कि पुरुष चूहों में सामान्य प्रजनन क्षमता के विकास के लिए नटम1 जीन आवश्यक है और सुझाव देता है कि एन. यू. टी. एम. 1 जीन पुरुषों में समान भूमिका निभा सकता है। एन. यू. टी. एम. 1 जीन गुणसूत्र 15 की लंबी (या "क्यू") भुजा पर बैंड 14 में स्थित है। 1990 के दशक की शुरुआत में, इस जीन को कुछ उपकला कोशिका कैंसर के विकास में शामिल किया गया था जोः ए) युवा लोगों की मध्य रेखा संरचनाओं में हुआ था, बी) तेजी से घातक थे, और सी) खराब रूप से विभेदित थे (यानी। किसी विशेष प्रकार की कोशिका के समान नहीं), बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन वाली अपरिपक्व दिखाई देने वाली कोशिकाएँ। बी. आर. डी. 4 ब्रोमोडोमेन युक्त प्रोटीन 4 जीन है। एक संलयन जीन एक असामान्य जीन है जिसमें दो अलग-अलग जीनों के भाग होते हैं जो बड़े पैमाने पर जीन उत्परिवर्तन के परिणामस्वरूप बनते हैं जैसे कि गुणसूत्र स्थानांतरण, अंतरालीय विलोपन, या व्युत्क्रम। बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन एक स्थानान्तरण है जो एक संलयन प्रोटीन को कूटबद्ध करता है जिसने एन. यू. टी. एम. 1 जीन के अधिकांश प्रोटीन कोडिंग क्षेत्र को बी. आर. डी. 4 जीन के एक बड़े हिस्से के साथ विलय कर दिया है जो बैंड 13 में स्थित है। "क्यू") गुणसूत्र 19 की भुजा। इस स्थानान्तरण को t (15; 19) (q13, p13.1) के रूप में चिह्नित किया गया है। बी. आर. डी. 4 प्रोटीन प्रोटीन पर एसिटिलेटेड लाइसिन अवशेषों को पहचानता है और ऐसा करके डी. एन. ए. प्रतिकृति, डी. एन. ए. प्रतिलेखन के विनियमन में भाग लेता है, और इस तरह नियोप्लाज्म के विकास में शामिल प्रमुख कोशिकीय प्रक्रियाओं में भाग लेता है। घातक या सौम्य ऊतक वृद्धि)। बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन, बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. प्रोटीन का उत्पाद, संवर्धित कोशिकाओं में कम से कम 4 प्रासंगिक जीन, एम. वाई. सी., टी. पी. 63, एस. ओ. एक्स. 2 और एम. वाई. बी. की अभिव्यक्ति को उत्तेजित करता है। इनमें से सभी चार जीन ऑन्कोजीन्स हैं, यानी, ऐसे जीन जो जब अत्यधिक अभिव्यक्त होते हैं और/या अत्यधिक सक्रिय होते हैं तो कुछ प्रकार के कैंसर के विकास को बढ़ावा देते हैं। एम. वाई. सी. और एस. ओ. एक्स. 2 जीन की अत्यधिक अभिव्यक्ति बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन द्वारा संचालित नियोप्लाज्म में कोशिकाओं के समान एक अलग-अलग स्टेम सेल जैसी स्थिति में कोशिकाओं को बनाए रखने के लिए भी कार्य कर सकती है। आम तौर पर यह स्वीकार किया जाता है कि बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. प्रोटीन इन नियोप्लाज्म को बढ़ावा देता है और अपनी नियोप्लास्टिक कोशिकाओं को निरंतर असमान, प्रसारशील स्थिति में बनाए रखता है। इन विचारों की पुष्टि करने और विस्तार करने के लिए और यह निर्धारित करने के लिए कि क्या बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. प्रोटीन का कोई भी अत्यधिक अभिव्यक्त जीन उत्पाद बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन से जुड़े नियोप्लाज्म के विकास और/या प्रगति में योगदान देता है, या उपचार के लिए लक्ष्य के रूप में काम कर सकता है, आगे के अध्ययन की आवश्यकता है। ये प्रश्न नियोप्लाज्म की एक विस्तृत श्रृंखला पर भी लागू होते हैं जो हाल ही में अन्य जीनों से जुड़े एन. यू. टी. एम. 1 जीन से जुड़े हैं। एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन एन. यू. टी. कार्सिनोमा एन. यू. टी. कार्सिनोमा से जुड़े नियोप्लाज्म एक दुर्लभ, अत्यधिक आक्रामक घातकता है। प्रारंभ में, इसे ऊपरी श्वसन पथ, ऊपरी पाचन पथ और मीडियास्टिनम (यानी मध्यक) के मध्य रेखा क्षेत्रों में होने वाला माना जाता था। वक्ष गुहा का केंद्रीय कक्ष) युवा वयस्कों और कम हद तक बच्चों और शिशुओं के लिए। इसलिए इसे एन. यू. टी. मिडलाइन ग्रैनुलोमा कहा जाता था। हालांकि, बाद के अध्ययनों ने इन कार्सिनोमा को उनकी घातक कोशिकाओं में एक एन. यू. टी. संलयन जीन की उपस्थिति के आधार पर परिभाषित किया। जैसा कि परिभाषित किया गया है, यह घातकता सभी उम्र के व्यक्तियों में होती है और, जबकि आमतौर पर उद्धृत श्वसन, गैस्ट्रोइंटेस्टाइनल और मीडियास्टिनल क्षेत्रों में विकसित होती है, कभी-कभी लार ग्रंथियों, अग्न्याशय, मूत्राशय, रेट्रोपेरिटोनियम (यानी। पेट की गुहा के पेरिटोनियम के पीछे की जगह), एंडोमेट्रियम, गुर्दे, अंडाशय और अन्य अंग। नतीजतन, विश्व स्वास्थ्य संगठन, 2015 द्वारा इस विकार का नाम एन. यू. टी. मिडलाइन कार्सिनोमा से एन. यू. टी. कार्सिनोमा में बदल दिया गया था। एन. यू. टी. कार्सिनोमा को ऊतकीय रूप से आदिम उपकला कोशिकाओं वाले ट्यूमर के रूप में चिह्नित किया जाता है। सक्रिय मैक्रोफेज से प्राप्त और उपकला कोशिकाओं से मिलता-जुलता) केराटिनीकरण के केंद्र के साथ मिश्रित (यानी। ऊतक क्षेत्र जो केराटिन फाइबर से भरपूर होते हैं); एन. यू. टी. कार्सिनोमा को स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा का रूप माना जाता है। अध्ययनों में पाया गया है कि ~ 66 टी. पी. 80 प्रतिशत एन. यू. टी. कार्सिनोमा में बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन होता है जबकि शेष एन. यू. टी. कार्सिनोमा में बी. आर. डी. 3-एन. यू. टी. एम. 1 (~ 10 से 25 प्रतिशत मामले) या शायद ही कभी, एन. एस. डी. 3-एन. यू. टी. एम. 1, जेड. एन. एफ. 532-एन. यू. टी. एम. 1, या जेड. एन. एफ. 592-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन शामिल होता है। ऐसा माना जाता है कि बाद के संलयन जीन कम से कम बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के समान तरीके से एन. यू. टी. कार्सिनोमा को बढ़ावा देते हैं। तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया (ए. एल. एल.) घातक बी लिम्फोसाइट्स (बी-सेल ए. एल. एल.) या टी लिम्फोसाइट्स (टी-सेल ए. एल. एल.) का रक्त कैंसर है जो आमतौर पर शिशुओं और छोटे बच्चों में होता है। तीन जनसंख्या-प्रतिनिधि समूह अध्ययन में, एन. यू. टी. एम. 1 जीन पुनर्व्यवस्था (अर्थात। संलयन जीन) बी-सेल ए. एल. एल. वाले बाल रोगियों के 0.8 से 0.86% में हुआ। कुल 71 एन. यू. टी. एम. 1-पुनर्व्यवस्थित मामलों में, एन. यू. टी. एम. 1 के 10 संलयन भागीदारों की पहचान की गईः एसी. आई. एन. 1-एन. यू. टी. एम. 1 (24 मामले), बी. आर. डी. 9-एन. यू. टी. एम. 1 (10 मामले), सी. यू. एक्स. 1-एन. यू. टी. एम. 1 (15 मामले), जेड. एन. एफ. 618-एन. यू. टी. एम. 1 (9 मामले; जेड. एन. एफ. 618 जिंक फिंगर प्रोटीन 618 जीन है) संलयन जीन, और (प्रत्येक 1 से 4 मामलों में) ए. एफ. एफ. 1-एन. यू. टी. एम. 1, सी. 17. ओ. एफ. 78-एन. यू. टी. एम. 1 (सी. 17. ओ. एफ. इन एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन से जुड़े ल्यूकेमिया वाले व्यक्तियों में एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन नकारात्मक बी-सेल तीव्र लिम्फोब्लास्टिक ल्यूकेमिया वाले लोगों की तुलना में बेहतर रोग निदान था। ऐसा माना जाता है कि उद्धृत संलयन जीन इन एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन से जुड़े सभी मामलों के विकास और/या प्रगति में योगदान करते हैं, लेकिन इसके लिए आणविक तंत्र (ओं) अज्ञात है। कुछ होक्सा जीन, विशेष रूप से होक्सा 9, इन एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन से जुड़े सभी मामलों के साथ-साथ एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन-नकारात्मक ए. एल. एल. के मामलों में विनियमित होते हैं। यह निर्धारित करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है कि क्या एक या अधिक होक्सा जीन की अत्यधिक अभिव्यक्ति एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन-संबंधित बी-सेल ए. एल. एल. में योगदान देती है। पोरोमा और पोरोकार्सिनोमा एक सौम्य, अपेक्षाकृत सामान्य त्वचा ट्यूमर है जिसमें पसीने की ग्रंथि वाहिनी के समान कोशिकीय विशेषताएं होती हैं। यह ट्यूमर आम तौर पर तलवों और हथेलियों पर एक एकल डंठल रहित गाँठ के रूप में होता है लेकिन किसी भी क्षेत्र में हो सकता है जहां पसीने की ग्रंथियां होती हैं। पोरोकार्सिनोमा (जिसे इक्राइन पोरोकार्सिनोमा और घातक इक्राइन पोरोमा भी कहा जाता है) पोरोमा का एक अत्यंत दुर्लभ घातक प्रतिरूप है। यह एक लंबे समय तक चलने वाले पोरोमा से उत्पन्न हो सकता है लेकिन आमतौर पर किसी भी पूर्ववर्ती पोरोमा से स्वतंत्र रूप से विकसित होता दिखाई देता है। पोरोकार्सिनोमा ट्यूमर मुख्य रूप से बुजुर्ग व्यक्तियों को प्रभावित करता है। 104 पोरोमा ट्यूमर के एक अध्ययन ने क्रमशः 21 मामलों और 1 मामले में वाईएपी1-एनयूटीएम1 और डब्ल्यूडब्ल्यूटीआर1-एनयूटीएम1 संलयन जीन का पता लगाया, जबकि 11 पोरोकार्सिनोमा ट्यूमर के एक ही अध्ययन ने 6 मामलों में वाईएपी1-एनयूटीएम1 संलयन जीन का पता लगाया। 25 पोरोमा और 6 पोरोकार्सिनोमा मामलों में एन. यू. टी. एम. 1 (संलयन) प्रोटीन की अभिव्यक्ति देखी गई, लेकिन अन्य त्वचा ट्यूमर प्रकारों की एक विस्तृत श्रृंखला में नहीं। सुसंस्कृत अमर मानव त्वचीय केराटिनोसाइट पर अध्ययन (अर्थात। एच. डी. के.) और माउस भ्रूण फाइब्रोब्लास्ट एन. आई. एच.-3. टी. 3 कोशिका लाइनों ने पाया कि वाई. ए. पी. 1-एन. यू. टी. एम. 1 और डब्ल्यू. डब्ल्यू. टी. आर. 1-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन एन. आई. एच.-3. टी. 3 कोशिकाओं के एंकरेज-स्वतंत्र विकास को प्रोत्साहित करते हैं और एक प्रतिलेखन वर्धक कारक परिवार के सदस्य को सक्रिय करते हैं। टी. ई. ए. डी परिवार) रिपोर्टर जीन। स्तनधारियों में टी. ई. ए. डी. परिवार में चार सदस्य शामिल हैं, टी. ई. ए. डी. 1, टी. ई. ए. डी. 2, टी. ई. ए. डी. 3 और टी. ई. ए. डी. 4 जो प्रतिलेखन कारक हैं, अर्थात। प्रोटीन जो विभिन्न जीनों की अभिव्यक्ति को नियंत्रित करते हैं। टी. ई. ए. डी. परिवार के प्रोटीन विभिन्न प्रकार के कैंसर के विकास, प्रगति और/या मेटास्टेसिस को बढ़ावा देने के लिए पाए गए हैं और अभी उद्धृत अध्ययनों के आधार पर, पोरोमा और पोरोकार्सिनोमा में ऐसा करने के लिए सोचा जाता है। हालांकि, इस संबंध की पुष्टि करने और यह निर्धारित करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता है कि क्या टी. ई. ए. डी. परिवार प्रतिलेखन कारक पोरोकार्सिनोमा के इलाज के लिए उपयोगी लक्ष्य हो सकते हैं। सारकोमा उपरोक्त उद्धृत कार्सिनोमा में एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के अलावा, हाल के अध्ययनों में पाया गया है कि एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन दुर्दमता में अलग-अलग स्पिंडल कोशिका, गोल कोशिका और उपकला कोशिका जैसी विशेषताओं के साथ पाए जाते हैं जिन्हें सारकोमा माना जाता है। एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ सार्कोमा आमतौर पर ए) कुछ स्थानों पर होते हैं जो सार्कोमा थे अन्यथा शायद ही कभी विकसित होते हैं और बी) ट्यूमर कोशिकाओं से युक्त होते हैं जो एक एन. यू. टी. एम. 1 जीन को व्यक्त करते हैं जो एम. ए. डी. एस.-बॉक्स जीन परिवार के जीन (यानी। एक एम. एक्स. डी. 4, एम. जी. ए., या एम. एक्स. डी. 1 जीन), या, वैकल्पिक रूप से, एक बी. आर. डी. 4, जेड. एन. एफ. 532, या सी. आई. सी. जीन। एक हालिया समीक्षा ने निम्नलिखित एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन-संबंधित सार्कोमा को सूचीबद्ध कियाः कोलोरेक्टल सार्कोमाः छह मामले, सभी एम. एक्स. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ। फेफड़े का सार्कोमाः चार मामले, एक-एक बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1, एम. डी. एक्स. 4-एन. यू. टी. एम. 1, सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1, या एम. जी. ए.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ। गुर्दे सार्कोमाः तीन मामले, दो बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 के साथ और एक सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ। हाथ-पैर के सरकोमाः पैर के सरकोमा के दो मामले, एक एम. जी. ए.-एन. यू. टी. एम. 1 के साथ और एक एक्स-एन. यू. टी. एम. 1 के साथ (यानी पैर के सरकोमा के दो मामले)। एक्स इंगित करता है कि संलयन साथी की पहचान नहीं की गई है) संलयन जीन; जांघ सार्कोमा के दो मामले, एक बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 के साथ और दूसरा एम. जी. ए.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ; और एक बी. सी. ओ. आर. एल. 1-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ एक भुजा सार्कोमा का मामला (बी. सी. ओ. आर. एल. 1 1 जीन की तरह बी. सी. एल. 6 कोरप्रेसर है)। बोन सार्कोमाः जेड. एन. एफ. 532-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ अनिवार्य सार्कोमा का एक मामला और सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ अस्थायी हड्डी और पश्च अस्थि सार्कोमा (जो दोनों पास के मस्तिष्क के ऊतकों में भी थे) का एक-एक मामला। अन्य स्थलः प्रत्येक में एक मामलाः एम. एक्स. डी. 1-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ पेट सार्कोमा; बी. आर. डी. 4-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ मस्तिष्क पार्श्विक प्रांतस्था सार्कोमा; एम. जी. ए.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ मस्तिष्क ड्यूरा सार्कोमा; सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ खोपड़ी का सार्कोमा; सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1 जीन के साथ पैरावेर्टेब्रल सार्कोमा; एम. जी. ए.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ फुफ्फुसीय सार्कोमा; सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1 जीन के साथ एपिड्यूरल सार्कोमा; सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ मस्तिष्क पार्श्विक निलय सार्कोमा; सी. आई. सी.-एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन के साथ सामान्य तौर पर, इन एन. यू. टी. एम. 1 संलयन जीन-संबंधित सार्कोमा में बहुत खराब पूर्वानुमान होते हैं और उनके संबंधित सार्कोमा के विकास और प्रगति में इन संलयन जीन की भूमिका को निर्धारित करने के लिए आगे के अध्ययन की आवश्यकता होती है। संदर्भ गुणसूत्र संबंधी असामान्यताएँ उत्परिवर्तित जीन जीन अभिव्यक्ति मानव प्रोटीन