Hoffmann syndrome
हॉफमैन सिंड्रोम हाइपोथायरायड मायोपैथी का एक दुर्लभ रूप है और इसे वर्डनिग-हॉफमैन रोग (एक प्रकार का रीढ़ की मांसपेशियों का क्षय) के साथ भ्रमित नहीं किया जाना चाहिए। इसे पहली बार 1897 में जोहान हॉफमैन द्वारा प्रलेखित किया गया था। इसमें वयस्क-शुरुआत के लक्षण होते हैं और यह बचपन-शुरुआत कोचर-डेब्रे-सिमेलेन सिंड्रोम से तुलनीय है। यह उच्च टी. एस. एच. के साथ कम थायराइड हार्मोन (टी3 और टी4) के कारण होता है। संकेतों और लक्षणों में व्यायाम असहिष्णुता, मांसपेशियों की थकान, मांसपेशियों में ऐंठन, मायाल्जिया, मांसपेशियों में ढील में देरी (स्यूडोमायोटोनिया), समीपस्थ मांसपेशियों की कमजोरी, विशेष रूप से टखनों के गहरे टेंडन रिफ्लेक्सिस (हाइपोरेफ्लेक्सिया) में देरी, और हाइपरट्रॉफिक पिंडली की मांसपेशियों की एक स्यूडोएथलेटिक उपस्थिति शामिल हैं। ब्रैडीकार्डिया, हल्का एनीमिया, सूखी त्वचा, कर्कश आवाज और ठंड असहिष्णुता भी हो सकती है। ई. एम. जी. सामान्य, न्यूरोपैथिक, मायोपैथिक या मिश्रित प्रकार का हो सकता है। सीरम सी. के. सामान्य या उभरा हुआ हो सकता है। मायोएडेमा (पर्क्यूसिव टैक्टाइल उत्तेजना के जवाब में उभरा हुआ मांसपेशियों का ऊतक) का संकेत देखा जा सकता है। उपचार थायराइड हार्मोन प्रतिस्थापन चिकित्सा है और पूर्वानुमान आम तौर पर अच्छा होता है। हाइपरट्रॉफिक बछड़े आमतौर पर लगभग 3 महीने के उपचार के बाद सामान्य हो जाते हैं। हाइपोथायरायड मायोपैथी की मांसपेशियों की बायोप्सी में टाइप II (फास्ट-ट्विच/ग्लाइकोलिटिक) मांसपेशियों के तंतुओं का क्षय और टाइप I (स्लो-ट्विच/ऑक्सीडेटिव) मांसपेशियों के तंतुओं की प्रबलता के साथ-साथ असामान्य रूप से उच्च ग्लाइकोजन संचय दिखाई देता है। हॉफमैन सिंड्रोम में मांसपेशियों के अतिसंवेदनशीलता का कारण स्पष्ट रूप से स्थापित नहीं है; यह परिवर्तित कार्बोहाइड्रेट चयापचय, म्यूकोइड जमा, या ग्लाइकोसामिनोग्लाइकन जमा के कारण हो सकता है। हॉफमैन सिंड्रोम से पीड़ित एक व्यक्ति में, जिसके हाइपरट्रॉफी में थायरॉइड हार्मोन रिप्लेसमेंट थेरेपी के बाद सुधार नहीं हुआ, मांसपेशियों की बायोप्सी में मांसपेशियों के तंतुओं का हाइपरट्रॉफी दिखाया गया, जिसमें बढ़े हुए नाभिक, कुछ नेक्रोटिक फाइबर और जगह-जगह म्यूकोइड जमा हुए। विभेदक निदान व्यायाम असहिष्णुता और/या मांसपेशियों की कमजोरी सहित बछड़ों की छद्म एथलेटिक उपस्थिति (हाइपरट्रॉफी या स्यूडोहाइपरट्रॉफी) के लिए जाने जाने वाले रोगः कोचर-डेब्रे-सिमेलेन सिंड्रोम (बचपन-शुरुआत हाइपोथायरॉइड मायोपैथी), ग्लाइकोजन भंडारण रोग (जी. एस. डी.-वी, और देर से शुरुआत जी. एस. डी.-II), गैर-डिस्ट्रॉफिक मायोटोनिया और स्यूडोमायोटोनिया (जैसे मायोटोनिया कॉन्जेनिटा और ब्रॉडी रोग), लिम्ब-गर्डल मस्कुलर डिस्ट्रॉफी, डुचेन और बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी फोकल मायोटाइटिस, सारकॉइड ग्रैनुलोम। चयापचय मायोपैथी मैकआर्डल रोग (ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार V) की एक सामान्य सह-रुग्णता हाइपोथायरायडिज्म है। यह देर से शुरू होने वाले पोम्पे रोग (ग्लाइकोजन भंडारण रोग प्रकार II) की एक सह-रुग्णता भी है। चूंकि हाइपर-और हाइपोथायरायडिज्म दोनों ही मांसपेशियों के ग्लाइकोजन चयापचय को बाधित करते हैं, इसलिए यह निर्धारित करने की कोशिश करते समय अंतर निदान और उनकी सह-रुग्णताओं को ध्यान में रखना महत्वपूर्ण है कि क्या संकेत और लक्षण या तो प्राथमिक या माध्यमिक बीमारी हैं। संदर्भ थायराइड रोग मांसपेशियों के विकार