Överkalix study
ओवेरकालिक्स अध्ययन ट्रांसजेनेरेशनल एपिजेनेटिक इनहेरिटेंस पर विभिन्न पर्यावरणीय कारकों के शारीरिक प्रभावों पर किया गया एक अध्ययन था। अध्ययन को "माता-पिता और दादा-दादी की धीमी वृद्धि अवधि के दौरान पोषण द्वारा निर्धारित हृदय और मधुमेह मृत्यु दर" कहा गया था और 2002 में यूरोपीय जर्नल ऑफ ह्यूमन जेनेटिक्स पत्रिका में प्रकाशित किया गया था। अध्ययन पूर्वोत्तर स्वीडन की एक छोटी सी पृथक नगरपालिका, ओवेरकालिक्स में फसल और खाद्य कीमतों सहित ऐतिहासिक अभिलेखों का उपयोग करके किया गया था। बच्चों और पोते-पोतियों पर मृत्यु जोखिम अनुपात (आर. आर.) उपलब्ध खाद्य आपूर्ति के आधार पर निर्धारित किया गया था, जैसा कि इन ऐतिहासिक आंकड़ों से संकेत मिलता है। अध्ययन 320 प्रोबैंड, 164 पुरुषों और 139 महिलाओं, 1890,1905 या 1920 में पैदा हुए और उनके 1,818 बच्चों और पोते-पोतियों के साथ शुरू हुआ। 1995 में 44 अभी भी जीवित थे जब मृत्यु दर अनुवर्ती कार्रवाई बंद हो गई और अन्य मुद्दे (जैसे। लापता जन्म वर्ष, मृत्यु का कारण अज्ञात) ने अंतिम विश्लेषण को घटाकर 239 प्रोबैंड कर दिया। इनमें से 7-22% के बीच प्रत्येक पूर्वज-विशिष्ट विश्लेषण से हटा दिया गया था क्योंकि पूर्वज नमूना अवधि के दौरान "अच्छे" और "बुरे" दोनों वर्षों का अनुभव कर रहे थे। अध्ययन में पाया गया कि यौवन से कुछ समय पहले पुरुष पूर्वजों में भोजन की आपूर्ति में गंभीर वृद्धि/कमी हृदय रोग (सी. वी. डी.) और उनके वंशजों में मधुमेह दर से मृत्यु दर में परिवर्तन से जुड़ी थी। विशेष रूप से भोजन की कमी से पीड़ित पिता के बच्चों में सी. वी. डी. से मृत्यु की दर कम थी, और एक दादा, जो इसी तरह की कमी से पीड़ित थे, ने अपने पोते-पोतियों में मधुमेह से होने वाली मौतों में कमी देखी। इसके विपरीत एक पैतृक दादा के लिए खाद्य आपूर्ति में अधिशेष ने उनके पोते-पोतियों में मधुमेह से संबंधित मौतों की संख्या में 4 गुना वृद्धि देखी। ये प्रभाव धीमी वृद्धि अवधि (एस. जी. पी.) के दौरान खाद्य अधिशेष/घाटे से संबंधित पाए गए। एस. जी. पी. युवावस्था की शुरुआत से पहले का समय होता है, जब पर्यावरणीय कारकों का शरीर पर अधिक प्रभाव पड़ता है। इस अध्ययन में पूर्वजों के एस. जी. पी. को लड़कों के लिए 9-12 और लड़कियों के लिए 8-10 वर्षों के बीच निर्धारित किया गया था। यह दादा-दादी दोनों के एस. जी. पी. में, या दादी के गर्भावस्था अवधि/शिशु जीवन के दौरान हुआ, लेकिन दादा-दादी के यौवन के दौरान नहीं। अध्ययन में कई संभावित मुद्दों पर ध्यान दिया गया है, जिनमें छोटे नमूने के आकार, सीमा रेखा सांख्यिकीय महत्व, संतान के आकार के प्रभाव, युवावस्था का अनुमान, क्षेत्रीय खाद्य पहुंच और पर्यावरणीय प्रभाव शामिल हैं। 2018 के एक अध्ययन ने उप्साला बहुजनन अध्ययन के आंकड़ों का उपयोग करके 11,500 से अधिक पोते-पोतियों के बहुत बड़े नमूने का उपयोग करके इन निष्कर्षों को दोहराने का प्रयास किया। यह हृदय या मधुमेह मृत्यु दर के साथ संबंध को दोहराने में विफल रहा, लेकिन एस. जी. पी. भोजन के सेवन से संबंधित सभी कारणों से मृत्यु दर में वृद्धि की सूचना दी, ज्यादातर कैंसर के कारण। लिंग-विशिष्ट प्रभाव माता-पिता के छाप के कारण हो सकते हैं, एक ऐसी प्रक्रिया जिसके परिणामस्वरूप प्रतिलेखन, डी. एन. ए. मिथाइलेशन और डी. एन. ए. प्रतिकृति समय में एलील-विशिष्ट अंतर होते हैं। इम्प्रिंटिंग मानव विकास में एक महत्वपूर्ण प्रक्रिया है, और इसका विनियमन अन्य इम्प्रिंटेड मानव रोग लोकी की कुछ परिभाषित रोग स्थितियों का कारण बन सकता है। पेरेंटल इम्प्रिंट की स्थापना गेमेटोजेनेसिस के दौरान होती है क्योंकि होमोलॉगस डीएनए शुक्राणु या अंडे से गुजरता है; बाद में भ्रूणजनन के दौरान और वयस्कता में, इम्प्रिंट जीन के एलील को दो "अनुरूप"/एपिजेनेटिक अवस्थाओं में बनाए रखा जाता हैः पैतृक या मातृ। इस प्रकार, जीनोमिक छापें अपनी स्वयं की प्रतिकृति का नमूना बनाती हैं, वंशानुगत होती हैं, आणविक विश्लेषण द्वारा पहचानी जा सकती हैं, और जीनोमिक क्षेत्रों के माता-पिता की उत्पत्ति के मार्कर के रूप में काम करती हैं। माता-पिता की छाप के अधीन मानव जीन के प्रतिशत का अनुमान लगभग एक से दो प्रतिशत है, वर्तमान में 100 से कम अलग-अलग नामित जीन में माता-पिता की छाप की पहचान की गई है। 1944-45 का डच अकाल भी देखें संदर्भ आनुवंशिकी अध्ययन पर्यावरण अनुसंधान