MTHFD1L
मोनोफंक्शनल सी1-टेट्राहाइड्रोफोलेट सिंथेस, माइटोकॉन्ड्रियल जिसे फॉर्मिलटेट्राहाइड्रोफोलेट सिंथेटेस के रूप में भी जाना जाता है, एक एंजाइम है जिसे मनुष्यों में एम. टी. एच. एफ. डी1एल जीन (मिथाइलनेटेट्राहाइड्रोफोलेट डिहाइड्रोजनेज (एन. ए. डी. पी. + आश्रित) 1-जैसे) द्वारा कूटबद्ध किया जाता है। कार्य टेट्राहाइड्रोफोलेट (टी. एच. एफ.) के एक-कार्बन प्रतिस्थापित रूप प्यूरिन और थाइमाइडाइलेट के डी नोवो संश्लेषण में शामिल होते हैं और होमोसिस्टीन से मेथियोनीन के पुनर्जनन के माध्यम से सेलुलर मिथाइलेशन प्रतिक्रियाओं का समर्थन करते हैं। एम. टी. एच. एफ. डी. 1. एल. माइटोकॉन्ड्रिया में टी. एच. एफ. संश्लेषण में शामिल एक एंजाइम है। एम. टी. एच. एफ. डी. 1 के विपरीत जिसमें त्रि-कार्यात्मक मिथाइलनेट्राहाइड्रोफोलेट डिहाइड्रोजनेज, मेथेनाइलटेट्राहाइड्रोफोलेट साइक्लोहाइड्रोलेज और फॉर्मिलटेट्राहाइड्रोफोलेट सिंथेटेज एंजाइमेटिक गतिविधियाँ होती हैं, एम. टी. एच. एफ. डी. 1 एल. में केवल फॉर्मिलटेट्राहाइड्रोफोलेट सिंथेटेज गतिविधि होती है। नैदानिक महत्व एम. टी. एच. एफ. डी. 1. एल. के कुछ प्रकार संबंधित तंत्रिका नलिका दोष हैं। एम. टी. एच. एफ. डी. 1. एल. के 3 'यू. टी. आर. में एस. एन. पी. आर. एस. 7646 के विभिन्न एलील एम. टी. एच. एफ. डी. 1. एल. अभिव्यक्ति को प्रभावित करने वाले सूक्ष्म आर. एन. ए. द्वारा भिन्न रूप से विनियमित होते हैं। मॉडल जीव एम. टी. एच. एफ. डी. 1. एल. कार्य के अध्ययन में मॉडल जीवों का उपयोग किया गया है। एक सशर्त नॉकआउट माउस लाइन, जिसे एम. टी. एच. एफ. डी. 1 एल. टी. एम. 1 ए. (ई. यू. सी. ओ. एम. एम.) डब्ल्यू. टी. एस. आई. कहा जाता है, को अंतर्राष्ट्रीय नॉकआउट माउस कंसोर्टियम कार्यक्रम के हिस्से के रूप में उत्पन्न किया गया था-इच्छुक वैज्ञानिकों को रोग के पशु मॉडल उत्पन्न करने और वितरित करने के लिए एक उच्च-थ्रूपुट उत्परिवर्तन परियोजना। नर और मादा जानवरों को हटाने के प्रभावों को निर्धारित करने के लिए एक मानकीकृत फेनोटाइपिक स्क्रीन से गुजरना पड़ा। उत्परिवर्ती चूहों पर छत्तीस परीक्षण किए गए और दो महत्वपूर्ण असामान्यताएँ देखी गईं। गर्भावस्था के दौरान पहचाने गए सजातीय उत्परिवर्ती भ्रूण में एक्सेंसेफली था। दूध छोड़ने तक कोई नहीं बचा। शेष परीक्षण विषमयुग्म उत्परिवर्ती वयस्क चूहों पर किए गए और आगे कोई असामान्यता नहीं देखी गई। ई. सी. 6.3.4 चूहों में उत्परिवर्तित जीन