Prader–Willi syndrome
પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ (પીડબ્લ્યુએસ) એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે રંગસૂત્ર 15 પર ચોક્કસ જનીનોના કાર્યમાં ખોટને કારણે થાય છે. નવજાત શિશુઓમાં, લક્ષણોમાં નબળા સ્નાયુઓ, નબળો ખોરાક અને ધીમા વિકાસનો સમાવેશ થાય છે. બાળપણથી શરૂ કરીને, અસરગ્રસ્ત લોકો સતત ભૂખ્યા રહે છે, જે ઘણીવાર સ્થૂળતા અને પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ તરફ દોરી જાય છે. હળવીથી મધ્યમ બૌદ્ધિક ક્ષતિ અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ પણ આ વિકારની લાક્ષણિકતા છે. ઘણીવાર, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં સાંકડી કપાળ, નાના હાથ અને પગ, ટૂંકી ઊંચાઈ અને હળવા ત્વચા અને વાળ હોય છે. મોટાભાગના લોકો બાળકો પેદા કરી શકતા નથી. લગભગ 74 ટકા કિસ્સાઓ ત્યારે થાય છે જ્યારે પિતાના રંગસૂત્ર 15નો ભાગ કાઢી નાખવામાં આવે છે. અન્ય 25 ટકા કિસ્સાઓમાં, અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિ પાસે માતા પાસેથી માતાના રંગસૂત્ર 15ની બે નકલો હોય છે અને તેમાં પિતાની નકલનો અભાવ હોય છે. જેમ જેમ માતાના રંગસૂત્રના ભાગો છાપ દ્વારા બંધ કરવામાં આવે છે, તેમ તેમ તેઓ ચોક્કસ જનીનોની કોઈ કાર્યરત નકલો સાથે સમાપ્ત થાય છે. પીડબ્લ્યુએસ સામાન્ય રીતે વારસાગત નથી, પરંતુ આનુવંશિક ફેરફારો ઇંડા, શુક્રાણુની રચના દરમિયાન અથવા પ્રારંભિક વિકાસમાં થાય છે. આ વિકાર માટે કોઈ જોખમી પરિબળો જાણીતા નથી. જેમને પીડબ્લ્યુએસ સાથે એક બાળક હોય તેમને આગામી બાળકને અસર થવાની 1 ટકા કરતાં ઓછી તક હોય છે. એન્જેલમેન સિન્ડ્રોમમાં સમાન પદ્ધતિ જોવા મળે છે, સિવાય કે ખામીયુક્ત રંગસૂત્ર 15 માતામાંથી હોય છે, અથવા બે નકલો પિતામાંથી હોય છે. પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમનો કોઈ ઇલાજ નથી. સારવાર પરિણામોમાં સુધારો કરી શકે છે, ખાસ કરીને જો વહેલા હાથ ધરવામાં આવે તો. નવજાત શિશુઓમાં, ખોરાક આપવાની મુશ્કેલીઓને ખોરાકની નળીઓ દ્વારા ટેકો આપવામાં આવી શકે છે. સખત ખોરાક દેખરેખ સામાન્ય રીતે જરૂરી છે, ત્રણ વર્ષની આસપાસ શરૂ કરીને, કસરત કાર્યક્રમ સાથે સંયોજનમાં. વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર પણ પરિણામોમાં સુધારો કરે છે. પરામર્શ અને દવાઓ કેટલીક વર્તણૂકીય સમસ્યાઓમાં મદદ કરી શકે છે. પુખ્તાવસ્થામાં જૂથ ઘરો ઘણીવાર જરૂરી હોય છે. પીડબ્લ્યુએસ વિશ્વભરમાં 10,000 થી 30,000 લોકોમાંથી 1ને અસર કરે છે. આ સ્થિતિનું નામ સ્વિસ ચિકિત્સકો એન્ડ્રીયા પ્રેડર અને હેઇનરિચ વિલીના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે એલેક્સિસ લાબહાર્ટ સાથે મળીને 1956માં તેનું વિગતવાર વર્ણન કર્યું હતું. અગાઉનું વર્ણન 1887માં બ્રિટિશ ચિકિત્સક જ્હોન લેંગડન ડાઉન દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. ચિહ્નો અને લક્ષણો પીડબ્લ્યુએસ લક્ષણો બાળપણ દરમિયાન નબળા સ્નાયુ ટોનથી લઈને પ્રારંભિક બાળપણમાં વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ સુધીની હોઇ શકે છે. સામાન્ય રીતે શિશુઓમાં જોવા મળતા કેટલાક લક્ષણો, નબળા સ્નાયુ ટોન ઉપરાંત, આંખના સંકલનનો અભાવ છે, કેટલાક બદામ આકારની આંખો સાથે જન્મે છે, અને નબળા સ્નાયુ ટોનને કારણે, કેટલાકમાં મજબૂત ચૂસતા પ્રતિબિંબ ન પણ હોઈ શકે. તેમની ચીસો નબળી હોય છે અને તેમને જાગવામાં મુશ્કેલી પડે છે. આ સ્થિતિની બીજી નિશાની પાતળા ઉપલા હોઠ છે. ક્લિનિકલ ઝાંખીમાં જોવા મળતા વધુ પાસાઓમાં હાયપોટોનિયા અને અસામાન્ય ન્યુરોલોજીકલ કાર્ય, હાઈપોગોનેડિઝમ, વિકાસલક્ષી અને જ્ઞાનાત્મક વિલંબ, હાયપરફેગિયા અને સ્થૂળતા, ટૂંકા કદ અને વર્તણૂકીય અને માનસિક વિક્ષેપનો સમાવેશ થાય છે. નીચેની લાક્ષણિકતાઓ અને ચિહ્નો પીડબ્લ્યુએસના સૂચકાંકો છે, જોકે તમામ હાજર રહેશે નહીં.: ગર્ભાશયમાં અને જન્મ સમયે બાળપણ પુખ્તાવસ્થા શારીરિક દેખાવ પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા ન્યુરોકોગ્નિટિવ વ્યક્તિઓને શીખવાની અને ધ્યાન આપવાની મુશ્કેલીઓનું જોખમ છે. કર્ફ્સ એન્ડ ફ્રાયન્સ (1992) એ પીડબ્લ્યુએસમાં જોવા મળતી શીખવાની અપંગતાની વિવિધ ડિગ્રીઓમાં સંશોધન કર્યું હતું. કેસીડીને જાણવા મળ્યું કે પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતી 40 ટકા વ્યક્તિઓ સરહદી/નીચી સરેરાશ બુદ્ધિ ધરાવે છે, જે કર્ફ્સ અને ફ્રાયન્સના અભ્યાસમાં જોવા મળેલા 32 ટકા કરતાં વધારે છે. જો કે, બંને અભ્યાસો સૂચવે છે કે મોટાભાગની વ્યક્તિઓ (50-65%) હળવી/સરહદી રેખા/નીચી સરેરાશ બુદ્ધિ શ્રેણીમાં આવે છે. પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા બાળકો અસામાન્ય જ્ઞાનાત્મક રૂપરેખા દર્શાવે છે. તેઓ ઘણીવાર વાંચન અને શબ્દભંડોળ સહિત દ્રશ્ય સંગઠન અને દ્રષ્ટિમાં મજબૂત હોય છે, પરંતુ તેમની બોલાતી ભાષા (કેટલીકવાર અતિસંવેદનશીલતાથી પ્રભાવિત) સામાન્ય રીતે તેમની સમજણ કરતાં નબળી હોય છે. જીગ્સૉ કોયડાઓ પૂર્ણ કરવામાં એક નોંધપાત્ર કુશળતા નોંધવામાં આવી છે, પરંતુ આ વધેલી પ્રેક્ટિસની અસર હોઈ શકે છે. શ્રવણ માહિતી પ્રક્રિયા અને ક્રમિક પ્રક્રિયા પ્રમાણમાં નબળી છે, જેમ કે અંકગણિત અને લેખન કૌશલ્ય, દ્રશ્ય અને શ્રવણ ટૂંકા ગાળાની યાદશક્તિ અને શ્રવણ ધ્યાનનો સમયગાળો. આ કેટલીકવાર વય સાથે સુધરે છે, પરંતુ આ ક્ષેત્રોમાં ઉણપ પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન રહે છે. પીડબ્લ્યુએસ મનોવિકૃતિ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. વર્તણૂકીય પીડબ્લ્યુએસ વારંવાર સતત અતૃપ્ત ભૂખ સાથે સંકળાયેલું હોય છે, જે દર્દી ગમે તેટલું ખાય તો પણ ચાલુ રહે છે, જે ઘણીવાર રોગગ્રસ્ત સ્થૂળતામાં પરિણમે છે. સંભાળ રાખનારાઓએ દર્દીઓના ખોરાકની પહોંચ પર સખત પ્રતિબંધ મૂકવાની જરૂર છે, સામાન્ય રીતે રેફ્રિજરેટર્સ પર અને તમામ કબાટ અને મંત્રીમંડળ પર તાળાઓ સ્થાપિત કરીને જ્યાં ખોરાક સંગ્રહિત કરવામાં આવે છે. તે બાળકોમાં વિકારી સ્થૂળતાનું સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક કારણ છે. હાલમાં, આ લક્ષણના કારણ અંગે કોઈ સર્વસંમતિ અસ્તિત્વમાં નથી, જો કે રંગસૂત્ર 15 માં આનુવંશિક અસાધારણતા હાયપોથાલેમસની સામાન્ય કામગીરીમાં વિક્ષેપ પાડે છે. આપેલ છે કે હાયપોથેલામિક આર્ક્યુએટ ન્યુક્લિયસ ભૂખ સહિત ઘણી મૂળભૂત પ્રક્રિયાઓનું નિયમન કરે છે, એક કડી સારી રીતે અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે છે. હાયપોથાલેમસમાં, ચેતા કોષો કે જે ઓક્સિટોસિન ઉત્પન્ન કરે છે, એક હોર્મોન જે તૃપ્તતામાં ફાળો આપે છે, તે પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા લોકોમાં અસામાન્ય હોવાનું માનવામાં આવે છે. પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા લોકોમાં ઘ્રેલિનનું સ્તર ઊંચું હોય છે, જે આ સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળતી ભૂખ, હાયપરફેગિયા અને સ્થૂળતામાં સીધું યોગદાન આપે છે. કેસીડી વર્તણૂકીય અપેક્ષાઓનું સ્પષ્ટ વર્ણન, વર્તણૂકીય મર્યાદાઓનું મજબૂતીકરણ અને નિયમિત દિનચર્યાઓની સ્થાપનાની જરૂરિયાત દર્શાવે છે. પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા લોકો દ્વારા અનુભવાતી મુખ્ય માનસિક સ્વાસ્થ્ય મુશ્કેલીઓમાં અનિવાર્ય વર્તન (સામાન્ય રીતે ત્વચા ચૂંટવામાં પ્રગટ થાય છે) અને અસ્વસ્થતાનો સમાવેશ થાય છે. માનસિક લક્ષણો, ઉદાહરણ તરીકે, આભાસ, પેરાનોઇયા અને ડિપ્રેશન, કેટલાક કિસ્સાઓમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે અને યુવાન પુખ્ત વયના લગભગ 5-10% ને અસર કરે છે. દર્દીઓ ઘણીવાર અત્યંત હઠીલા હોય છે અને ગુસ્સામાં પણ રહે છે. માનસિક અને વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ હોસ્પિટલમાં દાખલ થવાનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. સામાન્ય રીતે, 70-90% અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પ્રારંભિક બાળપણમાં વર્તણૂકની પેટર્ન વિકસાવે છે. આ પેટર્નના પાસાઓમાં હઠીલાપણું, ગુસ્સો, નિયંત્રણ અને હેરફેર વર્તન, દિનચર્યામાં ફેરફાર કરવામાં મુશ્કેલી અને અનિવાર્ય જેવી વર્તણૂકોનો સમાવેશ થઈ શકે છે. અંતઃસ્ત્રાવી પીડબ્લ્યુએસના કેટલાક પાસાઓ વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપના ખ્યાલને ટેકો આપે છે. ખાસ કરીને, પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતી વ્યક્તિઓ ટૂંકા કદની હોય છે, અસામાન્ય શરીર રચના સાથે મેદસ્વી હોય છે, ચરબી-મુક્ત દ્રવ્યમાનમાં ઘટાડો કરે છે, દુર્બળ શરીર દ્રવ્યમાન અને કુલ ઊર્જા ખર્ચમાં ઘટાડો કરે છે, અને હાડકાની ઘનતામાં ઘટાડો કરે છે. પીડબ્લ્યુએસ હાયપોગોનેડિઝમ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ પુરુષોમાં અવિકસિત વૃષણ અને સ્ત્રીઓમાં સૌમ્ય અકાળ એડ્રેનાર્શે તરીકે પ્રગટ થાય છે. વૃષણ સમય સાથે નીચે આવી શકે છે અથવા શસ્ત્રક્રિયા અથવા ટેસ્ટોસ્ટેરોન રિપ્લેસમેન્ટ દ્વારા સંચાલિત કરી શકાય છે. એડ્રેનાર્ચની સારવાર હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી દ્વારા થઈ શકે છે. ઓપ્થાલ્મોલોજિક પીડબ્લ્યુએસ સામાન્ય રીતે સ્ટ્રેબિસ્મસના વિકાસ સાથે સંકળાયેલ છે. એક અભ્યાસમાં, 50 ટકાથી વધુ દર્દીઓને સ્ટ્રેબિસ્મસ હતું, મુખ્યત્વે એસોટ્રોપિયા. કેટલીક વ્યક્તિઓ (ઘણીવાર દૂર કરનારાઓ) માં ઓ. સી. એ. 2 હેપ્લોઇનફ્યુફિશિયન્સીને કારણે હાયપોપિગમેન્ટેડ ફંડી હોઈ શકે છે. જિનેટિક્સ પીડબ્લ્યુએસ એ ઇમ્પ્રિન્ટિંગ તરીકે ઓળખાતી એપિજેનેટિક ઘટના સાથે સંબંધિત છે. સામાન્ય રીતે, ગર્ભને પીડબ્લ્યુ જનીનની છાપેલી માતાની નકલ અને પીડબ્લ્યુ જનીનની કાર્યાત્મક પૈતૃક નકલ વારસામાં મળે છે. છાપને કારણે, આ જનીનોની પ્રસૂતિ વારસાગત નકલો વર્ચ્યુઅલ રીતે શાંત હોય છે, અને તેથી ગર્ભ જનીનોની પૈતૃક નકલોની અભિવ્યક્તિ પર આધાર રાખે છે. જો કે, પીડબ્લ્યુએસમાં, પીડબ્લ્યુ જનીનોની પૈતૃક નકલો પરિવર્તન/કાઢી નાખવામાં આવે છે, જે ગર્ભને કોઈ કાર્યરત પીડબ્લ્યુ જનીનો વિના છોડી દે છે. પીડબ્લ્યુ જનીનો SNRPN અને NDN જનીનો છે, જેમાં સ્નોઆરએનએના સમૂહો છેઃ SNORD64, SNORD107, SNORD108 અને SNORD109ની બે નકલો, SNORD116 (HBII-85) ની 29 નકલો અને SNORD115 (HBII-52) ની 48 નકલો છે. આ જનીનો 15q 11-13 પ્રદેશમાં સ્થિત રંગસૂત્ર 15 પર સ્થિત છે. પૈતૃક રંગસૂત્ર 15 માં આ કહેવાતા પીડબ્લ્યુએસ/એએસ પ્રદેશ અનેક આનુવંશિક પદ્ધતિઓમાંથી એક દ્વારા ખોવાઈ શકે છે, જે મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં આકસ્મિક પરિવર્તન દ્વારા થાય છે. અન્ય, ઓછી સામાન્ય પદ્ધતિઓમાં યુનિપેરેંટલ ડિસોમી, છૂટાછવાયા પરિવર્તન, રંગસૂત્ર સ્થાનાંતરણ અને જનીન કાઢી નાખવાનો સમાવેશ થાય છે. પ્રદેશ 15q 11-13 પીડબ્લ્યુએસ અને એન્જલમેન સિન્ડ્રોમ (એએસ) બંનેમાં સંકળાયેલ છે. જ્યારે પીડબ્લ્યુએસ પૈતૃક રંગસૂત્ર પર આ પ્રદેશમાં પીડબ્લ્યુ જનીનોના નુકસાનથી પરિણમે છે, ત્યારે માતૃ રંગસૂત્ર પર સમાન પ્રદેશમાં એક અલગ જનીન (યુબીઇ3એ) નું નુકસાન એએસનું કારણ બને છે. પીડબ્લ્યુએસ અને એએસ મનુષ્યોમાં છાપ સંબંધિત વિકૃતિઓના પ્રથમ નોંધાયેલા ઉદાહરણોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. અસરગ્રસ્ત બાળકના ભાઈ-બહેનને પીડબ્લ્યુએસ થવાનું જોખમ આનુવંશિક પદ્ધતિ પર આધાર રાખે છે જે વિકારનું કારણ બને છે. જો અસરગ્રસ્ત બાળકને જનીન કાઢી નાખવું અથવા એક પેરેંટલ ડિસોમી હોય તો ભાઈ-બહેનો માટે જોખમ 1 ટકાથી ઓછું છે, જો અસરગ્રસ્ત બાળકને ઇમ્પ્રિન્ટિંગ કંટ્રોલ ક્ષેત્રનું પરિવર્તન હોય તો 50 ટકા સુધી અને જો પેરેંટલ ક્રોમોસોમલ ટ્રાન્સલોકેશન હાજર હોય તો 25 ટકા સુધી. કોઈપણ જાણીતી આનુવંશિક પદ્ધતિઓ માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણ શક્ય છે. સ્નોઆરએનએ એચ. બી. આઈ. આઈ.-52ના એક પરિવારમાં માઇક્રોડીલેશનને કારણે તેને રોગમાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવવાથી બાકાત રાખવામાં આવ્યો છે. માનવ અને માઉસ મોડેલ પ્રણાલીઓના અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું છે કે C/D બોક્સ સ્નોઆરએનએ SNORD116 (HBII-85) ની 29 નકલો કાઢી નાખવી એ પીડબ્લ્યુએસનું પ્રાથમિક કારણ છે. નિદાન તે પરંપરાગત રીતે હાયપોટોનિયા, ટૂંકા કદ, હાયપરફેગિયા, સ્થૂળતા, વર્તણૂકીય સમસ્યાઓ (ખાસ કરીને બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વિકાર જેવી વર્તણૂકો), નાના હાથ અને પગ, હાઈપોગોનેડિઝમ અને હળવી બૌદ્ધિક અક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જો કે, પ્રારંભિક નિદાન અને પ્રારંભિક સારવાર (જેમ કે વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર સાથે) સાથે, પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે પૂર્વસૂચન બદલાવા લાગ્યું છે. ઓટીઝમની જેમ, પીડબ્લ્યુએસ એ સ્પેક્ટ્રમ ડિસઓર્ડર છે અને લક્ષણો હળવાથી લઈને ગંભીર સુધીની હોઇ શકે છે અને વ્યક્તિના સમગ્ર જીવનકાળ દરમિયાન બદલાઈ શકે છે. વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓ પ્રભાવિત થાય છે. પરંપરાગત રીતે, પીડબ્લ્યુએસનું નિદાન ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. હાલમાં, આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવામાં આવે છે; ઉચ્ચારણ હાયપોટોનિયા ધરાવતા નવજાત શિશુઓ માટે પરીક્ષણની ભલામણ કરવામાં આવે છે. પીડબ્લ્યુએસનું પ્રારંભિક નિદાન પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ અને વૃદ્ધિ હોર્મોનની પ્રારંભિક પ્રિસ્ક્રિપ્શન માટે પરવાનગી આપે છે. પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા બાળકો માટે દૈનિક રિકોમ્બિનન્ટ ગ્રોથ હોર્મોન (જીએચ) ઇન્જેક્શન સૂચવવામાં આવે છે. જી. એચ. રેખીય વૃદ્ધિ અને સ્નાયુ સમૂહમાં વધારો કરે છે, અને ખોરાકમાં વ્યસ્તતા અને વજનમાં ઘટાડો કરી શકે છે. નિદાનનો મુખ્ય આધાર આનુવંશિક પરીક્ષણ છે, ખાસ કરીને 15q11-q13 રંગસૂત્ર પર પિતૃત્વ યોગદાન આપતા PWS/AS પ્રદેશની ગેરહાજરીને શોધવા માટે DNA-આધારિત મિથાઇલેશન પરીક્ષણ. આવા પરીક્ષણો 97 ટકાથી વધુ કેસોનું નિદાન કરે છે. તમામ વ્યક્તિઓમાં પીડબ્લ્યુએસના નિદાનની પુષ્ટિ કરવા માટે મિથાઇલેશન-વિશિષ્ટ પરીક્ષણ મહત્વપૂર્ણ છે, પરંતુ ખાસ કરીને જેઓ તબીબી આધારો પર અથવા બિનપરંપરાગત તારણો ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં નિદાન કરવા માટે પૂરતા લક્ષણો પ્રગટ કરવા માટે ખૂબ નાના છે. તબીબી સમુદાયમાં તેની અજાણતાને કારણે પીડબ્લ્યુએસનું ઘણીવાર ખોટું નિદાન કરવામાં આવે છે. કેટલીકવાર તેનું ડાઉન સિન્ડ્રોમ તરીકે ખોટું નિદાન કરવામાં આવે છે, ફક્ત પીડબ્લ્યુએસની સરખામણીમાં ડાઉન સિન્ડ્રોમની સંબંધિત આવર્તનને કારણે. સારવાર જ્યારે પીડબ્લ્યુએસ પાસે કોઈ ઇલાજ નથી, ત્યારે સ્થિતિના લક્ષણોને ઘટાડવા માટે ઘણી સારવારો ઉપલબ્ધ છે. બાળપણ દરમિયાન, સ્નાયુઓની શક્તિમાં સુધારો કરવા માટે વિષયોએ ઉપચાર કરાવવો જોઈએ. વાણી અને વ્યવસાયિક ઉપચાર પણ સૂચવવામાં આવે છે. શાળાના વર્ષો દરમિયાન, બાળકોને ઉચ્ચ સંરચિત શિક્ષણ વાતાવરણ અને વધારાની મદદનો લાભ મળે છે. સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી સૌથી મોટી સમસ્યા ગંભીર સ્થૂળતા છે. સામાન્ય રીતે રેફ્રિજરેટર્સ સહિત તમામ ખાદ્ય-સંગ્રહ સ્થળો પર તાળાઓ લગાવીને ખોરાકની પહોંચ પર કડક દેખરેખ રાખવી જોઈએ અને તેને મર્યાદિત કરવી જોઈએ. તમામ ઉંમરના પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા વ્યક્તિઓમાં શારીરિક પ્રવૃત્તિ તાકાતને શ્રેષ્ઠ બનાવવા અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલીને પ્રોત્સાહન આપવા માટે જરૂરી છે. પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા બાળકો માટે દૈનિક રિકોમ્બિનન્ટ જીએચ ઇન્જેક્શનનું પ્રિસ્ક્રિપ્શન સૂચવવામાં આવે છે. જી. એચ. રેખીય વૃદ્ધિ અને સ્નાયુ સમૂહમાં વધારો કરે છે, અને ખોરાકમાં વ્યસ્તતા અને વજનમાં ઘટાડો કરી શકે છે. ગંભીર સ્થૂળતાને કારણે, અવરોધક સ્લીપ એપનિયા એક સામાન્ય સિક્વેલ છે, અને હકારાત્મક વાયુમાર્ગ દબાણ મશીનની ઘણીવાર જરૂર પડે છે. જે વ્યક્તિને પીડબ્લ્યુએસનું નિદાન થયું હોય તેણે શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓમાંથી પસાર થવું પડી શકે છે. એક શસ્ત્રક્રિયા જે સ્થૂળતાની સારવાર માટે અસફળ સાબિત થઈ છે તે છે ગેસ્ટ્રિક બાયપાસ. શ્રેષ્ઠ પરિણામો માટે વર્તણૂક અને માનસિક સમસ્યાઓ વહેલા શોધી કાઢવી જોઈએ. જ્યારે માતાપિતાના શિક્ષણ અને તાલીમ સાથે સારવાર કરવામાં આવે ત્યારે આ મુદ્દાઓ શ્રેષ્ઠ છે. કેટલીકવાર દવા પણ દાખલ કરવામાં આવે છે. સેરોટોનિન ઍગોનિસ્ટ ગુસ્સાના ક્રોધને ઘટાડવામાં અને અનિવાર્યતામાં સુધારો કરવામાં સૌથી વધુ અસરકારક રહ્યા છે. રોગશાસ્ત્ર પીડબ્લ્યુએસ 10,000માંથી એકથી 25,000 નવજાત શિશુઓમાંથી એકને અસર કરે છે. 400, 000 થી વધુ લોકો પીડબ્લ્યુએસ સાથે રહે છે. સમાજ અને સંસ્કૃતિ તેની દુર્લભતા હોવા છતાં, પીડબ્લ્યુએસને ઘણીવાર લોકપ્રિય સંસ્કૃતિમાં સંદર્ભિત કરવામાં આવે છે, અંશતઃ અતૃપ્ત ભૂખ અને સિન્ડ્રોમના સ્થૂળતાના લક્ષણોની આસપાસની જિજ્ઞાસાને કારણે. કેટી પ્રાઈસના પુત્ર હાર્વે પીડબ્લ્યુએસ સાથે એક જાણીતા વ્યક્તિ છે. આ સિન્ડ્રોમને ટેલિવિઝન પર ઘણી વખત દર્શાવવામાં આવ્યું છે અને દસ્તાવેજીકરણ કરવામાં આવ્યું છે. 24 નવેમ્બર 2005ના રોજ યુ. એસ. માં પ્રસારિત થયેલી ટેલિવિઝન શ્રેણી CSI: ક્રાઈમ સીન ઇન્વેસ્ટિગેશનના એપિસોડ "ડોગ ઈટ ડોગ" માં PWS સાથેનો એક કાલ્પનિક વ્યક્તિ દર્શાવવામાં આવ્યો હતો. જુલાઈ 2007માં ચેનલ 4એ 2006માં 'કેન સ્ટોપ ઈટિંગ' નામની દસ્તાવેજી ફિલ્મ પ્રસારિત કરી હતી, જે પીડબ્લ્યુએસ ધરાવતા બે લોકો, જો અને તમારાના રોજિંદા જીવનની આસપાસ છે. એક્સ્ટ્રીમ મેકઓવરઃ હોમ એડિશનના 2010 ના એપિસોડમાં, શેરિલ ક્રોએ ટાઈ પેનિંગ્ટનને એક પરિવાર માટે ઘરનું પુનઃનિર્માણ કરવામાં મદદ કરી હતી, જેનો સૌથી નાનો પુત્ર, એથન સ્ટાર્કવેધર, સિન્ડ્રોમ સાથે જીવતો હતો. ડિસ્કવરી હેલ્થ ચેનલ પર મિસ્ટ્રી ડાયગ્નોસિસના 2012 ના એપિસોડમાં, કોનોર હેયબેચ, જેમને પ્રેડર-વિલી સિન્ડ્રોમ છે, તેમણે શેર કર્યું કે તેમને તે કેવી રીતે નિદાન થયું હતું. એપિજેનેટિક્સ જીનોમિક ઇમ્પ્રિન્ટિંગ આરઓએચએચએડી સ્મિથ-મેગેનિસ સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ મોનોસોમીઝ અને કાઢી નાખવા જન્મજાત વિકૃતિઓ ખાવાની વિકૃતિઓ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ આનુવંશિક વિસંગતતાઓ જીનોડર્માટોસિસ સ્થૂળતા સંબંધિત તબીબી પરિસ્થિતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ મેદસ્વીતા ઇન્ટરસેક્સ વિવિધતાઓ સાથે સિન્ડ્રોમ અનુવાદિત કરવા માટે તૈયાર વિકિપીડિયા દવા લેખો