Ectodermal dysplasia
એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા (ઇડી) એ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમનું એક જૂથ છે જે બધા એક્ટોડર્મલ માળખાઓની અસાધારણતાથી ઉદ્ભવે છે. 150 થી વધુ વિવિધ લક્ષણોની ઓળખ કરવામાં આવી છે. કેટલાક લક્ષણોમાં વિવિધ આનુવંશિક કારણો હોવા છતાં, લક્ષણો કેટલીકવાર ખૂબ સમાન હોય છે. નિદાન સામાન્ય રીતે તબીબી નિરીક્ષણ દ્વારા થાય છે, ઘણીવાર પારિવારિક તબીબી ઇતિહાસની સહાયથી જેથી તે નક્કી કરી શકાય કે ટ્રાન્સમિશન ઓટોસોમલ પ્રબળ છે કે અપ્રભાવી. એક્ટોડર્મલ ડિસ્પ્લાસિયાને "વારસાગત પરિસ્થિતિઓ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે જેમાં વાળ, દાંત, નખ, પરસેવો ગ્રંથીઓ, લાળ ગ્રંથીઓ, કપાલ-ચહેરાનું માળખું, અંકો અને શરીરના અન્ય ભાગો જેવા બે અથવા વધુ એક્ટોડર્મલ માળખાઓની અસાધારણતા હોય છે". રજૂઆત વાળ ઈડી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં વારંવાર વાળના ઠાંસીઠાંસીને લગતી અસાધારણતા હોય છે. ખોપરી અને શરીરના વાળ પાતળા, વિરલ અને ખૂબ હળવા રંગના હોઈ શકે છે, તેમ છતાં અસરગ્રસ્ત પુરુષોમાં દાઢીની વૃદ્ધિ સામાન્ય હોઈ શકે છે. વાળ ખૂબ જ ધીમેથી અથવા છૂટાછવાયા રીતે વધી શકે છે અને તે વધુ પડતા નાજુક, વાંકડિયા અથવા વળાંકવાળા પણ હોઈ શકે છે. કિંકી વાળ પણ એક શક્યતા છે. નખ આંગળીના નખ અને પગના નખ જાડા, અસામાન્ય આકારના, રંગહીન, કાંટાદાર, ધીમે ધીમે વધતા અથવા બરડ હોઈ શકે છે. ક્યુટિકલ્સ ચેપ લાગવાની શક્યતા હોઈ શકે છે. ત્વચા ત્વચા હળવા રંગની હોઈ શકે છે. ત્વચાને ટકાવી રાખવાની ઈજા કાયમી ધોરણે હાયપો-પિગમેન્ટેડ થઈ શકે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, લાલ અથવા ભૂરા રંગનું રંગદ્રવ્ય હાજર હોઈ શકે છે. ત્વચા પર ફોલ્લીઓ અથવા ચેપ લાગવાની સંભાવના હોઈ શકે છે અને તે હથેળીઓ અને તળિયા પર જાડી હોઈ શકે છે. તિરાડ, રક્તસ્રાવ અને ચેપને રોકવા માટે કાળજી લેવી આવશ્યક છે. પરસેવો ગ્રંથીઓ ચોક્કસ ઇડી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ પરસેવો પાડી શકતા નથી. તેમની પરસેવાની ગ્રંથીઓ અસામાન્ય રીતે કાર્ય કરી શકે છે અથવા પરસેવાની ગ્રંથીઓમાં નિષ્ક્રિય પ્રોટીનને કારણે બિલકુલ વિકસિત ન પણ થઈ શકે. સામાન્ય પરસેવાના ઉત્પાદન વિના, શરીર તાપમાનને યોગ્ય રીતે નિયંત્રિત કરી શકતું નથી. તેથી, વધુ પડતું ગરમ થવું એ એક સામાન્ય સમસ્યા છે, ખાસ કરીને ગરમ હવામાન દરમિયાન. ઠંડા વાતાવરણની પહોંચ મહત્વપૂર્ણ છે. લાળ ગ્રંથીઓ કેટલાક અભ્યાસોએ વ્યક્તિઓમાં લાળના પ્રવાહ દરની તપાસ કરી છે અને પેરોટિડ અને સબમેન્ડિબ્યુલર લાળનો પ્રવાહ સરેરાશ કરતાં 5 થી 15 ગણો ઓછો હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. આ લાળ ગ્રંથીઓ એક્ટોડર્મલ મૂળની હોવા સાથે સુસંગત છે, જો કે કેટલાક તારણો સૂચવે છે કે ત્યાં મેસોડર્મલ ઇનપુટ પણ છે. દાંતની કળીઓનો વિકાસ વારંવાર જન્મજાત ગેરહાજર દાંત (ઘણા કિસ્સાઓમાં કાયમી સમૂહનો અભાવ) અને/અથવા ખીલી આકારના અથવા તીક્ષ્ણ દાંતના વિકાસમાં પરિણમે છે. દંતવલ્ક પણ ખામીયુક્ત હોઈ શકે છે. કોસ્મેટિક ડેન્ટલ સારવાર લગભગ હંમેશા જરૂરી હોય છે અને બાળકોને બે વર્ષની ઉંમરમાં જ ડેન્ચરની જરૂર પડી શકે છે. જેમ જેમ બાળક મોટું થાય છે તેમ તેમ ઘણીવાર બહુવિધ ડેન્ચર રિપ્લેસમેન્ટની જરૂર પડે છે, અને એકવાર જડબા સંપૂર્ણ વિકસિત થઈ જાય પછી કિશોરાવસ્થામાં ડેન્ટલ ઇમ્પ્લાન્ટ એક વિકલ્પ હોઈ શકે છે. આજકાલ દાંત કાઢવા અને તેને ડેન્ટલ ઇમ્પ્લાન્ટ સાથે બદલવાનો વિકલ્પ એકદમ સામાન્ય છે. અન્ય કિસ્સાઓમાં, દાંતને તાજ પહેરાવી શકાય છે. ઓર્થોડોન્ટિક સારવાર પણ જરૂરી હોઈ શકે છે. દાંતની સારવાર જટિલ હોવાથી, બહુશાખાકીય અભિગમ શ્રેષ્ઠ છે. અન્ય લાક્ષણિકતાઓ ઇડી ધરાવતા લોકોમાં ઘણીવાર ચોક્કસ કપાલ-ચહેરાના લક્ષણો હોય છે જે વિશિષ્ટ હોઈ શકે છેઃ આગળનો બોસિંગ સામાન્ય છે, લાંબી અથવા વધુ સ્પષ્ટ ચિન વારંવાર હોય છે, પહોળા નાક પણ ખૂબ સામાન્ય હોય છે. સનકેન ગાલ, કરચલીઓવાળું હાયપર પિગમેન્ટેડ પેરીઓર્બિટલ ત્વચા, જાડા ઊંધા હોઠ પણ ઈડીના કિસ્સાઓમાં જોવા મળે છે. ઈડીના કેટલાક પ્રકારોમાં, આંખના ભાગોનો અસામાન્ય વિકાસ આંખના શુષ્કતા, મોતિયા અને દ્રષ્ટિની ખામીમાં પરિણમી શકે છે. વ્યાવસાયિક આંખની સંભાળ દ્રષ્ટિ પર ઇડીની અસરોને ઘટાડવામાં મદદ કરી શકે છે. તેવી જ રીતે, કાનના વિકાસમાં અસાધારણતા સાંભળવાની સમસ્યાઓનું કારણ બની શકે છે. શ્વસન ચેપ વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે કારણ કે મોં અને નાકના સામાન્ય રક્ષણાત્મક સ્ત્રાવ હાજર નથી. ચેપને મર્યાદિત કરવા માટે સાવચેતીઓ લેવી આવશ્યક છે. આનુવંશિક ઇડીને વારસો (ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી અને એક્સ-લિંક્ડ) અથવા કયા માળખાઓ (વાળ, દાંત, નખ અને/અથવા પરસેવો ગ્રંથીઓ) દ્વારા વર્ગીકૃત કરી શકાય છે. અલગ આનુવંશિક કારણો સાથે ઘણા જુદા જુદા પ્રકારો છેઃ હે-વેલ્સ સિન્ડ્રોમ (રૅપ-હોજકિન સિન્ડ્રોમ) અને EEC સિન્ડ્રોમ બધા TP63 સાથે સંકળાયેલા છે. હાયપોહિડ્રોટિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા EDA, EDAR અને EDARADD સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. માર્ગારીટા ટાપુ એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા PVRL1 સાથે સંકળાયેલ છે. ત્વચાની નાજુકતા સાથે એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા પીકેપી 1 સાથે સંકળાયેલ છે. ક્લોસ્ટનની હાઈડ્રોટિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા જીજેબી6 સાથે સંકળાયેલી છે. નેગેલી સિન્ડ્રોમ/ડર્માટોપેથિયા પિગમેન્ટોસા રેટિક્યુલરિસ કેઆરટી 14 સાથે સંકળાયેલ છે. Pachyonychia જન્મજાત બહુવિધ કેરાટિન્સને કારણે થાય છે. ફોકલ ત્વચીય હાયપોપ્લાસિયા પી. ઓ. આર. સી. એન. સાથે સંકળાયેલ છે. એલિસ-વેન ક્રેવેલ્ડ સિન્ડ્રોમ ઇ. વી. સી. સાથે સંકળાયેલ છે. પામોપ્લાન્ટાર એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા એ હાથ અને પગને પસંદગીયુક્ત રીતે અસર કરતી વિવિધ પરિસ્થિતિઓનો ઉલ્લેખ કરે છે. કોર્ટેસ લેકાસી સિન્ડ્રોમ હુમલા, નખ, વાળ અને દાંતમાં અસાધારણતા અને હાથ અને પગની વિકૃતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. નિદાન ક્લિનિકલ મૂલ્યાંકનની દ્રષ્ટિએ, ક્લિનિકલ લક્ષણો એ વર્ગીકરણ પદ્ધતિ છે આ સ્થિતિ માટે સારવાર વ્યવસ્થાપન એ લક્ષણ વિશિષ્ટ સમાજ અને સંસ્કૃતિ છે નોંધપાત્ર કિસ્સાઓ માઈકલ બેરીમેન, હાયપોહિડ્રોટિક એક્ટોડર્મલ ડિસપ્લેસિયા ધરાવતા અમેરિકન અભિનેતા મેલાની ગેડોસ, અમેરિકન મોડેલ લેવિ હોકેન, ન્યુઝીલેન્ડના સ્કેટબોર્ડર અને કલાકાર જે 2011 માં ન્યુઝીલેન્ડમાં યુટ્યુબ પર "નેક મિનિટ" વાયરલ વીડિયો માટે જાણીતા બન્યા હતા શાહઝાદ ઇસ્માઈલી, અમેરિકન સંગીતકાર કોરી ડેવેન્ટે વિલિયમ્સ જેને ઓનલાઇન કોરિક્સકેન્શિન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે તે પણ જુઓ ત્વચાની પરિસ્થિતિઓની સૂચિ કેરાટિન્સમાં પરિવર્તનને કારણે ત્વચાની પરિસ્થિતિઓની સૂચિ બાહ્ય કડીઓ દાંતને અસર કરતી જીનોડર્માટોસિસ સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ