Fibrillin
ફાઇબ્રિલિન એ ગ્લાયકોપ્રોટીન છે, જે સંયોજી પેશીઓમાં જોવા મળતા સ્થિતિસ્થાપક રેસાની રચના માટે જરૂરી છે. ફાઇબ્રિલિન ફાઇબ્રોબ્લાસ્ટ્સ દ્વારા બાહ્યકોષીય મેટ્રિક્સમાં સ્ત્રાવ થાય છે અને અદ્રાવ્ય માઇક્રોફિબ્રિલ્સમાં સમાવિષ્ટ થાય છે, જે ઇલાસ્ટિનના સંચય માટે સ્કેફોલ્ડ પ્રદાન કરે છે. ક્લિનિકલ પાસાઓ માર્ફન સિન્ડ્રોમ એ ખામીયુક્ત એફ. બી. એન. 1 જનીનને કારણે જોડાયેલી પેશીઓનો આનુવંશિક વિકાર છે. એફ. બી. એન. 1 અને એફ. બી. એન. 2 માં પરિવર્તન પણ કેટલીકવાર કિશોર ઇડિઓપેથિક સ્કોલિયોસિસ સાથે સંકળાયેલા હોય છે. પ્રકારો ફાઇબ્રિલિન-1 ફાઇબ્રિલિન-1 એ માઇક્રોફિબ્રિલ્સનું મુખ્ય ઘટક છે જે આકારહીન ઇલાસ્ટિનની આસપાસ આવરણ બનાવે છે. એવું માનવામાં આવે છે કે માઇક્રોફિબ્રિલ્સ ફાઈબ્રિલિનના એન્ડ-ટુ-એન્ડ પોલિમરથી બનેલા હોય છે. આજની તારીખે, ફાઈબ્રિલિનના 3 સ્વરૂપોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. 1986માં એન્ગવેલ દ્વારા ફાઇબ્રિલિન-1 પ્રોટીનને અલગ કરવામાં આવ્યું હતું, અને એફ. બી. એન. 1 જનીનમાં પરિવર્તન માર્ફન સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. આ પ્રોટીન મનુષ્યમાં જોવા મળે છે, અને તેનું જનીન રંગસૂત્ર 15 પર જોવા મળે છે. હાલમાં 1500 થી વધુ વિવિધ પરિવર્તનોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. રચના ફાઇબ્રિલિન-1નું કોઈ સંપૂર્ણ, ઉચ્ચ-રીઝોલ્યુશન માળખું નથી. તેના બદલે, ટૂંકા ટુકડાઓ પુનઃસંયોજિત રીતે બનાવવામાં આવ્યા છે અને તેમની રચનાઓ એક્સ-રે ક્રિસ્ટલોગ્રાફી દ્વારા અથવા એન. એમ. આર. સ્પેક્ટ્રોસ્કોપીનો ઉપયોગ કરીને ઉકેલવામાં આવી છે. તાજેતરનું ઉદાહરણ ફાઇબ્રિલિન-1 હાઇબ્રિડ 2 ડોમેનનું માળખું છે, જે તેના ફ્લેન્કિંગ કેલ્શિયમ બાઇન્ડિંગ એપિડર્મલ ગ્રોથ ફેક્ટર ડોમેન્સના સંદર્ભમાં છે, જે એક્સ-રે ક્રિસ્ટલોગ્રાફીનો ઉપયોગ કરીને 1.8 Å ના રિઝોલ્યુશન માટે નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું. ફાઇબ્રિલિન પ્રોટીનથી બનેલા માઇક્રોફિબ્રિલ્સ માનવ શરીરમાં વિવિધ કોષ-મેટ્રિક્સ ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ માટે જવાબદાર છે. ફાઇબ્રિલિન-2ને ઝાંગ દ્વારા 1994માં અલગ કરવામાં આવ્યું હતું અને પ્રારંભિક ઇલાસ્ટોજેનેસિસમાં ભૂમિકા ભજવવાનું માનવામાં આવે છે. ફાઇબ્રિલિન-2 જનીનમાં પરિવર્તનને બીલ્સ સિન્ડ્રોમ સાથે જોડવામાં આવ્યું છે. ફાઈબ્રિલિન-3 તાજેતરમાં, ફાઈબ્રિલિન-3નું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું અને તે મુખ્યત્વે મગજમાં સ્થિત હોવાનું માનવામાં આવે છે. મગજની સાથે સાથે, ફાઇબ્રિલિન-3 ક્ષેત્રના ઉંદરના ગોનાડ્સ અને અંડાશયમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવ્યું છે. ફાઈબ્રિલિન-4 ફાઈબ્રિલિન-4ની શોધ સૌપ્રથમ ઝેબ્રાફિશમાં થઈ હતી, અને તેનો ક્રમ ફાઈબ્રિલિન-2 જેવો જ છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ માળખાકીય પ્રોટીન