Fibrodysplasia ossificans progressiva
ફાઇબ્રોડિસ્પ્લાસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા (; એફ. ઓ. પી.), જેને મુન્ચમેયર રોગ અથવા અગાઉ માયોસિટિસ ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા પણ કહેવાય છે, તે એક અત્યંત દુર્લભ જોડાયેલી પેશીઓનો રોગ છે જેમાં સ્નાયુ, રજ્જૂ અને અસ્થિબંધન જેવી તંતુમય જોડાયેલી પેશીઓ હાડકાની પેશીઓમાં ફેરવાય છે. તે એકમાત્ર જાણીતી તબીબી સ્થિતિ છે જ્યાં એક અંગ પ્રણાલી બીજામાં બદલાય છે. તે એક ગંભીર, અક્ષમ કરનારો વિકાર છે જેનો કોઈ ઇલાજ કે સારવાર નથી. એ. સી. વી. આર. 1 જનીનના પરિવર્તનને કારણે એફ. ઓ. પી. થાય છે. આ પરિવર્તન શરીરની સમારકામ પદ્ધતિને અસર કરે છે, જેના કારણે સ્નાયુ, રજ્જૂ અને અસ્થિબંધન સહિત તંતુમય પેશીઓ અસ્થિર બની જાય છે, ક્યાં તો સ્વયંભૂ અથવા જ્યારે આઘાતના પરિણામે નુકસાન થાય છે. ઘણા કિસ્સાઓમાં, અન્યથા નાની ઇજાઓ નુકસાનગ્રસ્ત સ્નાયુ પેશીઓને બદલીને, નવા હાડકાના સ્વરૂપો તરીકે સાંધાને કાયમી રૂપે જોડવાનું કારણ બની શકે છે. આ નવી હાડકાની રચના (જેને "હેટેરોટોપિક ઓસિફિકેશન" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે) આખરે ગૌણ હાડપિંજર બનાવે છે અને ધીમે ધીમે દર્દીની હલનચલન કરવાની ક્ષમતાને પ્રતિબંધિત કરે છે. આ પ્રક્રિયાના પરિણામે રચાયેલું હાડકાં અયોગ્ય સ્થળોએ "સામાન્ય" હાડકાં જેવું જ હોય છે. પરિસ્થિતિકીય પુરાવા સૂચવે છે કે આ રોગ તેની લાક્ષણિક અસ્થિ વૃદ્ધિથી અલગ સાંધાના અધઃપતનનું કારણ બની શકે છે. વધારાની હાડકાની વૃદ્ધિને સર્જીકલ રીતે દૂર કરવાથી શરીરને વધારાના હાડકાંથી અસરગ્રસ્ત વિસ્તારની "મરામત" કરવાનું કારણ બને છે. જો કે હાડકાની વૃદ્ધિનો દર દર્દીના આધારે અલગ અલગ હોઈ શકે છે, તેમ છતાં આ સ્થિતિ આખરે પીડિતોને સ્થિર રાખે છે કારણ કે નવું અસ્થિ સ્નાયુબદ્ધતાને બદલે છે અને હાલના હાડપિંજર સાથે ભળી જાય છે. આનાથી એફ. ઓ. પી. ને "સ્ટોન મેન ડિસીઝ" ઉપનામ મળ્યું છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો અજ્ઞાત કારણોસર, એફ. ઓ. પી. સાથે જન્મેલા બાળકોમાં ઘણીવાર મોટા અંગૂઠા વિકૃત હોય છે, કેટલીકવાર સાંધા ખૂટે છે અથવા, અન્ય કિસ્સાઓમાં, નાના સાંધા પર નોંધપાત્ર ગાંઠ સાથે રજૂ થાય છે. પ્રથમ "ભડકો" જે એફ. ઓ. પી. હાડકાની રચના તરફ દોરી જાય છે તે સામાન્ય રીતે 10 વર્ષની ઉંમર પહેલાં થાય છે. જેમ ગર્ભમાં હાડકાં વધે છે તેમ હાડકાની વૃદ્ધિ સામાન્ય રીતે શરીરની ટોચ પરથી નીચે તરફ થાય છે. એફ. ઓ. પી. ધરાવતા બાળકમાં સામાન્ય રીતે ગરદનથી શરૂ કરીને, પછી ખભા, હાથ, છાતી વિસ્તાર અને અંતે પગ પર વધારાના હાડકાં વિકસિત થાય છે. ખાસ કરીને, અસ્થિબંધન સામાન્ય રીતે સૌપ્રથમ શરીરના પૃષ્ઠીય, અક્ષીય, કપાલીય અને નિકટવર્તી પ્રદેશોમાં જોવા મળે છે. પાછળથી રોગ વેન્ટ્રલ, એપેન્ડિક્યુલર, કોડલ અને ડિસ્ટલ પ્રદેશોમાં પ્રગતિ કરે છે. જો કે, ઈજાના કારણે ભડભડાવાને કારણે તે આ ક્રમમાં થાય તે જરૂરી નથી. ઘણીવાર, ગાંઠ જેવા ગઠ્ઠો કે જે રોગના ભડભડવાની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે તે અચાનક દેખાય છે. જ્વાળા દરમિયાન થતી હાડકાની વૃદ્ધિ અસરગ્રસ્ત સાંધાઓમાં ગતિશીલતાના નુકસાનમાં પરિણમી શકે છે, જેમાં, જો જડબા/મેન્ડિબલ સામેલ હોય, તો મોં સંપૂર્ણપણે ખોલવામાં અસમર્થતા, વાણી અને ખાવાનું મર્યાદિત કરવું. પગ/પગની ઘૂંટીના સાંધામાં આ સ્થિતિ ફાટી નીકળવાની ચોક્કસ ઘટના જમીન પર પગને સપાટ રાખવાની મર્યાદિત ક્ષમતામાં પરિણમી શકે છે. હાડકાની વૃદ્ધિ પણ હિપ અથવા ઘૂંટણની સ્થિરતામાં પરિણમી શકે છે, જે વ્યક્તિની ચાલવાની ક્ષમતાને અસર કરે છે. પાંસળીના પાંજરાની આસપાસ વધારાની હાડકાની રચના ફેફસાં અને પડદાના વિસ્તરણને પ્રતિબંધિત કરે છે જે શ્વસનની સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. આ વિકાર ખૂબ જ દુર્લભ હોવાથી, આ સ્થિતિનું કેન્સર અથવા ફાઇબ્રોસિસ તરીકે ખોટું નિદાન થઈ શકે છે. આ દાક્તરોને બાયોપ્સીનો આદેશ આપવા તરફ દોરી જાય છે જે એફ. ઓ. પી. હાડકાની વૃદ્ધિને વધારી શકે છે. એફઓપી સાથે જન્મેલા લોકોમાં વિકૃત અંગૂઠા અથવા અંગૂઠાની હાજરી આ વિકારને અન્ય હાડપિંજરની સમસ્યાઓથી અલગ પાડવામાં મદદ કરે છે. યોગ્ય તબીબી વ્યવસ્થાપન સાથે બચવાની સરેરાશ ઉંમર 40 વર્ષ છે. જોકે, વિલંબિત નિદાન, આઘાત અને ચેપ અપેક્ષિત આયુષ્યમાં ઘટાડો કરી શકે છે. કારણો એફ. ઓ. પી. રંગસૂત્ર 2q 23-24 પર ઓટોસોમલ પ્રબળ એલીલને કારણે થાય છે. એલીલમાં પરિવર્તનશીલ અભિવ્યક્તિ છે, પરંતુ સંપૂર્ણ પ્રવેશ છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓ ગાંઠોમાં સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તનને કારણે થાય છે; એફ. ઓ. પી. ધરાવતા મોટાભાગના લોકો બાળકો પેદા કરી શકતા નથી અથવા ન કરવાનું પસંદ કરે છે. સમાન પરંતુ ઓછા વિનાશક રોગ એ તંતુમય ડિસપ્લેસિયા છે, જે પોસ્ટ-ઝાયગોટિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. જનીન ACVR1 (જેને એક્ટિવિન જેવા કિનેઝ 2 (ALK2) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) માં પરિવર્તન આ રોગ માટે જવાબદાર છે. ACVR1 એક્ટિવિન રીસેપ્ટર પ્રકાર-1 ને એન્કોડ કરે છે, જે BMP પ્રકાર-1 રીસેપ્ટર છે. આ પરિવર્તન ACVR1 પ્રોટીનમાં કોડન 206ને આર્જિનિનથી હિસ્ટિડીનમાં બદલવાનું કારણ બને છે. આ અવેજી ACVR1 ના અસામાન્ય સક્રિયકરણનું કારણ બને છે, જે જોડાયેલી પેશીઓ અને સ્નાયુ પેશીઓને ગૌણ હાડપિંજરમાં રૂપાંતરિત કરવા તરફ દોરી જાય છે. આનાથી એન્ડોથેલિયલ કોશિકાઓ મેસેનકાઇમલ સ્ટેમ કોશિકાઓમાં અને પછી અસ્થિમાં પરિવર્તિત થાય છે. સામાન્ય રીતે, ACVR1 જનીન એક્ટિવિન રીસેપ્ટર પ્રકાર-1 ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન કિનેઝને એન્કોડ કરે છે જે કોન્ડ્રોજેનેસિસ સિગ્નલિંગ માટે BMP રીસેપ્ટર (પ્રકાર I BMPR અને પ્રકાર II BMPR) ને જોડે છે. બીએમપી ટ્રાન્સફોર્મિંગ ગ્રોથ ફેક્ટર-બીટા (ટીજીએફ-બીટા) પ્રોટીન તરીકે ઓળખાતા પ્રોટીનના સુપરફેમિલીમાં આવે છે. બી. એમ. પી. રીસેપ્ટર્સ સાથે એ. સી. વી. આર. 1 પ્રોટીનનું બંધન સિગ્નલિંગ કાસ્કેડ શરૂ કરે છે જે વિકાસ દરમિયાન એન્ડોકોન્ડ્રલ હાડકાની રચના તેમજ હાડપિંજર અને પેશીઓના હોમિયોસ્ટેસિસને પ્રેરિત કરવા માટે નિર્ણાયક છે. આનુવંશિક એફ. ઓ. પી. એક ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકાર છે. આમ, અસરગ્રસ્ત હેટેરોઝાયગસ માતાપિતા અને અસરગ્રસ્ત ન હોય તેવા માતાપિતાના બાળકને અસર થવાની 50 ટકા સંભાવના હોય છે. બે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ બિનઅસરગ્રસ્ત બાળકો પેદા કરી શકે છે. જનીનના પરિવર્તનના પરિણામે બે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અસરગ્રસ્ત સંતાન પેદા કરી શકે છે. હોમોઝાયગસ પ્રબળ સ્વરૂપ હેટેરોઝાયગસ સ્વરૂપ કરતાં વધુ ગંભીર છે. ગર્ભાશયમાં ગર્ભના હાડકાં રચાયા પછી ઓસ્સિફિકેશનનું કારણ બને છે તે પ્રોટીન સામાન્ય રીતે અવરોધક પ્રોટીન દ્વારા નિષ્ક્રિય થાય છે, પરંતુ એફઓપી ધરાવતા દર્દીઓમાં, પ્રોટીન કામ કરતું રહે છે. એફ. ઓ. પી. ધરાવતા દર્દીઓમાં એબરન્ટ હાડકાની રચના ત્યારે થાય છે જ્યારે ઈજા અથવા વૃદ્ધિના સ્થળો પર ઇજાગ્રસ્ત જોડાયેલી પેશીઓ અથવા સ્નાયુ કોશિકાઓ એપોપ્ટોસિસ (સ્વ-નિયંત્રિત કોષ મૃત્યુ) દરમિયાન હાડકાના સમારકામ માટે એન્ઝાઇમને ખોટી રીતે વ્યક્ત કરે છે, પરિણામે રોગપ્રતિકારક તંત્રના પ્રતિભાવ દરમિયાન પ્રદાન કરાયેલ અસ્થિ મોર્ફોજેનેટિક પ્રોટીન 4 (બીએમપી 4) ધરાવતા લિમ્ફોસાઇટ્સમાં પરિણમે છે. જે અસ્થિ પરિણમે છે તે સામાન્ય હાડપિંજરથી સ્વતંત્ર રીતે થાય છે, તેના પોતાના અલગ હાડપિંજર તત્વો બનાવે છે. જોકે, આ તત્વો સામાન્ય હાડપિંજરના હાડકાં સાથે ભળી શકે છે. આ પ્રક્રિયામાં પડદાની, જીભ અને બાહ્ય-આંખના સ્નાયુઓ, તેમજ હૃદય અને સરળ સ્નાયુઓ બચી જાય છે. રોગપ્રતિકારક પ્રતિભાવમાં ખોટું એન્ઝાઇમ વણઉકેલાયેલું હોવાથી, શરીર ખોટા બીએમપી 4 ધરાવતા લિમ્ફોસાઇટ્સ પ્રદાન કરવાનું ચાલુ રાખે છે. બીએમપી 4 એ એક એવું ઉત્પાદન છે જે સામાન્ય ગર્ભમાં હાડપિંજરના વિકાસમાં ફાળો આપે છે. એસીવીઆર1 જનીન અસ્થિ મોર્ફોજેનિક પ્રોટીન (બીએમપી) રીસેપ્ટરને એન્કોડ કરે છે; આ જનીન એફઓપીમાં પરિવર્તિત થાય છે. તે હાડકાં અને સ્નાયુઓની વૃદ્ધિ અને વિકાસ માટે જવાબદાર છે. લાક્ષણિક પરિવર્તન, આર202એચ, અવરોધક એફ. કે. બી. પી. 1એ ને સક્રિયકરણ જી. એસ.-લૂપ સાથે ઓછા ચુસ્ત રીતે બાંધે છે. પરિણામ એ છે કે ACVR1 અસરકારક રીતે બંધ થતું નથી, અને હાડકાં અને કોમલાસ્થિની અતિશય વૃદ્ધિ અને સાંધાનું મિશ્રણ થાય છે. અન્ય અવશેષો સાથે સંકળાયેલા બિનપરંપરાગત પરિવર્તન સમાન રીતે કામ કરે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, રીસેપ્ટર તેના સક્રિય લિગાન્ડ સાથે બંધાયેલા વગર સંકેત આપી શકે છે કે તે સક્રિય છે. એફ. ઓ. પી. ના મોટાભાગના કિસ્સાઓ નવા જનીન પરિવર્તનના પરિણામો હતાઃ આ લોકોને તેમના પરિવારમાં આ ચોક્કસ વિકારનો કોઈ ઇતિહાસ નહોતો. એવા કેટલાક કિસ્સાઓ છે કે જ્યાં વ્યક્તિને એક અસરગ્રસ્ત માતાપિતા પાસેથી પરિવર્તન વારસામાં મળ્યું હોય. સામાન્ય રીતે, એફ. ઓ. પી. નું નિદાન રેડિયોગ્રાફ દ્વારા કરી શકાય છે. બાયોપ્સી જેવી બિનજરૂરી આક્રમક તપાસ ટાળવા માટે રેડીયોલોજી દ્વારા આ વિકારનું વહેલું નિદાન કરવું ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે. સૌથી નાનો અથવા તુચ્છ આઘાત અથવા ઇન્ટ્રામસ્ક્યુલર ઇન્જેક્શન બળતરા દ્વારા રોગની પ્રગતિને વધારી શકે છે તેથી રેડીયોલોજીની અનુકૂળતા છે. ચિકિત્સકોએ આ દુર્લભ અસ્તિત્વ વિશે જાગૃત રહેવું જોઈએ, કારણ કે તેનું વારંવાર કેન્સર અથવા ચેપ જેવી અન્ય સૌમ્ય સંસ્થાઓ તરીકે ખોટું નિદાન કરવામાં આવે છે, જેના પરિણામે બાયોપ્સી થાય છે જે ઘણીવાર રોગની પ્રગતિને ઝડપી બનાવી શકે છે. આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝ અને અસ્થિ-વિશિષ્ટ આલ્કલાઇન ફોસ્ફેટેઝના ઊંચા સ્તરો દ્વારા રોગચાળો તબીબી રીતે માપી શકાય છે. એફ. ઓ. પી. ની અન્ય સ્પષ્ટ સંકેત એ છે કે વિકૃત દૂરના પ્રથમ મેટાટાર્સલ અને ગુમ થયેલ અથવા અસામાન્ય પ્રથમ ફાલાન્ક્સ અને/અથવા ઇન્ટરફાલેન્જલ સાંધા સાથે ટૂંકા મોટા અંગૂઠા છે. સારવાર જ્યારે ફાઇબ્રોડિસ્પ્લાસિયા ઓસ્સિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા (એફ. ઓ. પી.) કોઈ ઇલાજ વિના રહે છે, ત્યારે એક આશાસ્પદ સફળતા માન્ય સારવાર, સોહોનોસ (પલોવેરોટીન) માં છે. નોંધપાત્ર રીતે, એફ. ઓ. પી. દર્દીના હાડકાને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા દૂર કરવાના પ્રયાસો નવા હાડકાની વિસ્ફોટક વૃદ્ધિમાં પરિણમી શકે છે. એનેસ્થેસિયા દરમિયાન, એફઓપી ધરાવતા લોકોને ઇન્ટ્યુબેશન, પ્રતિબંધિત પલ્મોનરી રોગ અને હૃદયની વિદ્યુત વહન પ્રણાલીમાં ફેરફારો સાથે મુશ્કેલીઓનો સામનો કરવો પડી શકે છે. પડતી અથવા નરમ પેશીઓની ઈજાના જોખમમાં વધારો કરતી પ્રવૃત્તિઓ ટાળવી જોઈએ, કારણ કે નાના આઘાત પણ હેટેરોટોપિક હાડકાની રચનાને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. આ વિકારની કોઈ અસરકારક ચોક્કસ સારવાર ન હોવા છતાં, અસ્થિના નુકસાનના પરિણામે બળતરા અથવા બળતરાને દબાવવા માટે બળતરા વિરોધી દવાઓ જેવી તૂટક તૂટક સારવારો છે. હાલમાં, એફ. ઓ. પી. ધરાવતા લોકો માટે શસ્ત્રક્રિયા શક્ય નથી કારણ કે તે ચીરોની જગ્યાઓ પર ઝડપથી હાડકાની રચનાને ઉત્તેજિત કરી શકે છે. સંયુક્ત સંકોચનનું સર્જિકલ પ્રકાશન સામાન્ય રીતે અસફળ હોય છે અને નવા, આઘાત-પ્રેરિત હેટેરોટોપિક અસ્થિબંધનનું જોખમ રહે છે. રોગશાસ્ત્ર અનુસાર, વિશ્વભરમાં એફ. ઓ. પી. ના આશરે 800 કેસોની પુષ્ટિ થઈ છે, જે એફ. ઓ. પી. ને જાણીતા સૌથી દુર્લભ રોગોમાંનો એક બનાવે છે. એફ. ઓ. પી. ની અંદાજિત ઘટનાઓ પ્રતિ દસ લાખ લોકો દીઠ 0.5 કેસ છે અને તે તમામ જાતિઓને અસર કરે છે. ઇતિહાસ એફ. ઓ. પી. થી અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓનું વર્ણન કરતા તબીબી અહેવાલો ડો. 1692માં ગાય પાટિન. એફ. ઓ. પી. ને મૂળરૂપે માયોસિટિસ ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા કહેવામાં આવતું હતું અને તે સ્નાયુબદ્ધ બળતરા (માયોસિટિસ) ને કારણે થતું હોવાનું માનવામાં આવતું હતું જે હાડકાની રચનાનું કારણ બને છે. સ્નાયુઓ સિવાયની નરમ પેશીઓની શોધ પછી 1970માં વિક્ટર એ. મેકકુસિક દ્વારા આ રોગનું નામ બદલીને વિક્ટર એ. મેકકુસિક રાખવામાં આવ્યું હતું. અસ્થિબંધન) પણ રોગ પ્રક્રિયાથી પ્રભાવિત થયા હતા. સૌથી વધુ જાણીતો એફઓપી કેસ હેરી ઇસ્ટલેક (1933-1973) નો છે. તેમની સ્થિતિ દસ વર્ષની ઉંમરે વિકસાવવા લાગી, અને નવેમ્બર 1973માં ન્યુમોનિયાથી તેમના મૃત્યુ સમયે, તેમના 40મા જન્મદિવસના છ દિવસ પહેલા, તેમનું શરીર સંપૂર્ણપણે અસ્થિર થઈ ગયું હતું, જેનાથી તેઓ માત્ર તેમના હોઠ જ હલાવી શકતા હતા. ઇસ્ટલેક તેમના જીવનકાળ દરમિયાન ક્યારેય એફ. ઓ. પી. ધરાવતી અન્ય વ્યક્તિને મળ્યા નહોતા. ઇસ્ટલેકે તેમનું શરીર વિજ્ઞાનને દાનમાં આપ્યું હતું અને તેમનું હાડપિંજર હવે ફિલાડેલ્ફિયાના મટર મ્યુઝિયમમાં છે, અને એફઓપીના અભ્યાસમાં માહિતીનો અમૂલ્ય સ્રોત સાબિત થયો છે. એફઓપી ધરાવતી અન્ય વ્યક્તિ, કેરોલ ઓર્ઝેલ (20 એપ્રિલ, 1959-ફેબ્રુઆરી 2018) એ પણ તેના શરીરને સંગ્રહાલયમાં દાનમાં આપ્યું હતું અને ફેબ્રુઆરી 2019 માં ઇસ્ટલેકની બાજુમાં તેના હાડપિંજરને ત્યાં પ્રદર્શનમાં મૂકવામાં આવ્યું હતું. આઇસોટ્રેટિનોઇન, મૌખિક કોર્ટીકોસ્ટેરોઈડ્સ સાથે ઇટીડ્રોનેટ અને પર્હેક્સિલિન મેલેટના સંશોધન ક્લિનિકલ પરીક્ષણો અસરકારકતા દર્શાવવામાં નિષ્ફળ ગયા છે, જોકે રોગનો પરિવર્તનશીલ માર્ગ અને નાનો વ્યાપ અનિશ્ચિતતાને પ્રેરિત કરે છે. દુર્લભ રોગો પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરતી મુઠ્ઠીભર ફાર્માસ્યુટિકલ કંપનીઓ હાલમાં એફ. ઓ. પી. માટે વિવિધ ઉપચારાત્મક અભિગમોની તપાસના વિવિધ તબક્કામાં છે. ઓગસ્ટ 2015 માં, યુ. એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન (એફડીએ) ઓફિસ ઓફ ઓર્ફન પ્રોડક્ટ્સ ડેવલપમેન્ટે એફઓપી માટે બે નવીન સંયોજનો માટે લા જોલા ફાર્માસ્યુટિકલ્સ અનાથ દવા હોદ્દો આપ્યો. આ સંયોજનો નાના-પરમાણુ પ્રોટીન કિનેઝ અવરોધકો છે જે પસંદગીયુક્ત રીતે ACVR1 (ALK2) ને અવરોધિત કરવા માટે રચાયેલ છે. ઓગસ્ટ 2015માં, ક્લેમેન્ટિયા ફાર્માસ્યુટિકલ્સે પણ એફ. ઓ. પી. ની સારવાર માટે પલોવેરોટિનની તપાસ કરતા તેના બીજા તબક્કાના ક્લિનિકલ ટ્રાયલમાં બાળકો (6 અને તેથી વધુ ઉંમરના) ની નોંધણી શરૂ કરી હતી. પ્રીક્લિનિકલ અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું હતું કે પાલોવેરોટિન, એક રેટિનોઇક એસિડ રીસેપ્ટર ગામા એગોનિસ્ટ, બીએમપી માર્ગમાં ગૌણ સંદેશવાહક પ્રણાલીઓના અવરોધ દ્વારા પ્રાણીઓના નમૂનાઓમાં અસામાન્ય હાડકાની રચનાને અવરોધે છે. ક્લેમેન્ટિયાએ રોશ ફાર્માસ્યુટિકલ્સ પાસેથી પલોવેરોટિનનું લાઇસન્સ મેળવ્યું હતું, જેણે અગાઉ તંદુરસ્ત સ્વયંસેવકો અને ક્રોનિક અવરોધક પલ્મોનરી રોગ ધરાવતા દર્દીઓ સહિત 800 થી વધુ વ્યક્તિઓમાં સંયોજનનું મૂલ્યાંકન કર્યું હતું. પાલોવેરોટીનને એફડીએ અને યુરોપિયન મેડિસિન્સ એજન્સી (ઇએમએ) બંને તરફથી એફઓપીની સારવાર માટે એફડીએ અને અનાથ હોદ્દાઓ તરફથી ફાસ્ટ ટ્રેક હોદ્દો મળ્યો હતો. સપ્ટેમ્બર 2015માં, રેજેનેરને એક્ટિવિન એ દ્વારા એસીવીઆર1 રીસેપ્ટરના સક્રિયકરણને સંડોવતા રોગની પદ્ધતિમાં નવી સમજની જાહેરાત કરી હતી. 2016 માં, કંપનીએ તંદુરસ્ત સ્વયંસેવકોમાં તેના સક્રિય એન્ટિબોડી, આરઇજીએન 2477 નો તબક્કો 1 અભ્યાસ શરૂ કર્યો; 2017 માં એફઓપી દર્દીઓમાં તબક્કો 2 પરીક્ષણ હાથ ધરવામાં આવ્યું હતું. અન્ય સંભવિત ઉપચારાત્મક અભિગમમાં એલીલ-વિશિષ્ટ આરએનએ હસ્તક્ષેપનો સમાવેશ થાય છે જે સામાન્ય એસીવીઆર 1 જનીન અભિવ્યક્તિને જાળવી રાખીને અધોગતિ માટે પરિવર્તિત એમઆરએનએને લક્ષ્ય બનાવે છે. એફ. ઓ. પી. માં હેટેરોટોપિક હાડકાની રચનાની પદ્ધતિઓમાં વધુ તપાસ હાડકાં સિવાયના હાડકાની રચનાને લગતી અન્ય વિકૃતિઓ માટેની સારવારના વિકાસમાં મદદ કરી શકે છે. ફાઇબ્રો/એડિપોજેનિક પ્રોજેનિટર્સ (એફ. એ. પી.) એ રોગ પેદા કરનાર કોષનો પ્રકાર હોઈ શકે છે, જે એફ. ઓ. પી. ધરાવતા ઉંદરના સ્નાયુઓ અને રજ્જૂ બંનેમાં સક્રિય એ આધારિત એક્ટોપિક હાડકાની રચના માટે જવાબદાર છે, જે એસીવીઆર1 (આર206એચ) પરિવર્તનનું કારણ બને છે. ડિસેમ્બર 2019 માં, ઇપ્સેને વૃદ્ધિ પ્લેટના પ્રારંભિક ફ્યુઝનના અહેવાલોને કારણે 14 વર્ષથી ઓછી ઉંમરના લોકો માટે આંશિક ક્લિનિકલ હોલ્ડ જારી કર્યો હતો. તાજેતરમાં, સંભવિત રોગનિવારક ઉમેદવાર, સારાકાટિનીબ, જંગલી-પ્રકાર અને ACVR1 મ્યુટન્ટ ઉંદરમાં એક શક્તિશાળી હેટેરોટોપિક ઓસિફિકેશન અવરોધક તરીકે ત્રીજા તબક્કાના ક્લિનિકલ ટ્રાયલ્સમાં છે. આ પણ જુઓ ઇન્ટરનેશનલ એફ. ઓ. પી. એસોસિએશન ઓસ્ટિઓજેનેસિસ ઇમ્પેર્ફેકટા, એક એવી સ્થિતિ જે અસામાન્ય રીતે સરળતાથી હાડકાં તૂટવાની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે, જે એફ. ઓ. પી. પ્રોગ્રેસિવ ઓસિયસ હેટેરોપ્લાસિયા માટે જવાબદાર જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. એફ. ઓ. પી. ફ્રેન્ડ્સ સંદર્ભો વધુ વાંચન જન્મજાત વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો સ્નાયુ વિકૃતિઓ જીનોડર્માટોસિસ ફાઇબ્રોડિસ્પ્લાસિયા ઓસિફિકન્સ પ્રોગ્રેસિવા