Functional element SNPs database
ફંક્શનલ એલિમેન્ટ એસ. એન. પી. ડેટાબેઝ (એફ. ઇ. એસ. ડી.) એ મોલેક્યુલર બાયોલોજીમાં સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સનો જૈવિક ડેટાબેઝ છે. ડેટાબેઝ એ માનવ જનીન પ્રદેશોમાં કાર્યાત્મક તત્વોને શ્રેણીઓમાં ગોઠવવા અને જીનોટાઇપિંગ પ્રયોગો માટે જરૂરી તેમના ક્રમને આઉટપુટ કરવા તેમજ દરેક પ્રદેશમાં આવેલા એસ. એન. પી. નો સમૂહ પ્રદાન કરવા માટે રચાયેલ એક સાધન છે. ડેટાબેઝ કાર્યાત્મક તત્વોને દસ પ્રકારોમાં વ્યાખ્યાયિત કરે છેઃ પ્રમોટર પ્રદેશો, સી. પી. જી. ટાપુઓ, 5 'અનુવાદિત પ્રદેશો (5'-યુ. ટી. આર.), અનુવાદ પ્રારંભ સાઇટ્સ, સ્પ્લાઇસ સાઇટ્સ, કોડિંગ એક્સોન, ઇન્ટ્રોન, અનુવાદ સ્ટોપ સાઇટ્સ, પોલીએડેનાઈલેશન સંકેતો અને 3 'યુ. ટી. આર. લોકો હેપ્લોટાઇપ માહિતી માટે આ ડેટાબેઝનો સંદર્ભ લઈ શકે છે અથવા જીનોટાઇપિંગ માટે ફ્લેન્કિંગ ક્રમ મેળવી શકે છે. આ પરિવર્તન શોધવામાં મદદ કરી શકે છે જે સામાન્ય અને પોલિજેનિક રોગોમાં ફાળો આપે છે. સંશોધકો તેમના અનુરૂપ ક્રમ સાથે ચોક્કસ કાર્યાત્મક ઘટકો માટે વિશેષ રસ ધરાવતા એસ. એન. પી. ના જૂથને જાતે પસંદ કરી શકે છે. ડેટાબેઝ હેપમેપ, યુસીએસસી ગોલ્ડનપાથ, ડીબીએસએનપી, ઓએમઆઈએમ અને ટ્રાન્સફેક જેવા સ્રોતોમાંથી માહિતીને જોડે છે. વપરાશકર્તાઓ ટેગ SNP વિશે માહિતી મેળવી શકે છે અને દરેક જનીન માટે LD બ્લોકનું અનુકરણ કરી શકે છે. FESD હજુ પણ એક વિકાસશીલ ડેટાબેઝ છે અને તે વ્યાપકપણે જાણીતું નથી તેથી તે ડેટાબેઝનો ઉપયોગ કરતા પ્રોજેક્ટ્સને શોધવામાં અસમર્થ હતું. સંશોધન સમાન ડેટાબેઝ અથવા ડેટાબેઝનો ઉપયોગ કરીને મળી આવ્યું હતું જે FESD ના માહિતી પૂલમાં જોડાયેલા છે. ઉપયોગો ડેટાબેઝ એ કાર્યાત્મક એકમોમાં તમામ જાણીતા એસ. એન. પી. નો સંદર્ભ છે જે આપેલ ફેનોટાઇપને અસર કરી શકે છે જેમાં કેટલાક કિસ્સાઓમાં રોગ હોઈ શકે છે. એસ. એન. પી. ની પસંદગી રોગ, જનીન અથવા પરિબળના આધારે કરવામાં આવે છે. ડેટાબેઝમાં હેપમેપ પ્રોજેક્ટ વેબસાઇટ પર એક કડી છે. ડેટાબેઝનો ઉપયોગ નીચેના સંશોધન ઉદાહરણોમાંથી એકમાં થઈ શકે છે. કોરિયન હેપમેપ પ્રોજેક્ટ વેબસાઇટને ટાંકીને કહેવામાં આવ્યું છે કે "અમે સંગઠન અભ્યાસો માટે સોફ્ટવેર પ્રોગ્રામ્સની શ્રેણી વિકસાવી છે તેમજ યુરોપિયન, ચીની, જાપાની અને આફ્રિકન વસ્તી જેવી અન્ય વસ્તી સાથે કોરિયન હેપમેપ ડેટાની સરખામણી અને વિશ્લેષણ કર્યું છે. વિકસિત સોફ્ટવેરમાં હેપમેપએસએનપીએએનલાઇઝર, એસએનપીફ્લાંક, એચડબલ્યુઇ ટેસ્ટ, એફઇએસડી, ડી2જીએસએનપી, <આઇડી1>, કેએમએસડી, કેએફઓડી, કેએફઆરજી અને <આઇડી2> નો સમાવેશ થાય છે. તે અજ્ઞાત છે કે કેટલી પ્રજાતિઓનો સમાવેશ થાય છે; જો કે, જનીનનું નામ જાણીતું હોય પરંતુ તે જે રોગ સાથે સંકળાયેલું હોય અથવા તે પરિબળમાં સ્થિત હોય તો તેમાં સમાવિષ્ટ તમામ જનીનોની મૂળાક્ષર યાદી છે. કેટલાક જનીનો મનુષ્યો, ઉંદરના હતા અને કેટલાક ડી. મેલાનોગાસ્ટરના હતા. માહિતી ડેટાબેઝમાં જાહેરમાં રજૂ કરી શકાતી નથી. ડેટાબેઝ નિયમિતપણે અપડેટ કરવામાં આવે છે અને માહિતી પૃષ્ઠ પર સૂચિબદ્ધ સાઇટ્સમાંથી એકત્રિત કરવામાં આવે છે. ત્યાં એક વપરાશકર્તા માર્ગદર્શિકા ટેબ પણ છે જે દર્શાવે છે કે દરેક પ્રક્રિયા કેવી દેખાવી જોઈએ. મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શન માટે સંશોધન સંવેદનશીલતા આ અભ્યાસમાં ITIH3 (ઇન્ટર આલ્ફા ટ્રિપ્સિન ઇન્હિબિટર હેવી ચેઇન 3) ની તપાસ સામેલ છે. સંશોધકોએ કાર્યાત્મક વિશ્લેષણ, જોડાણ અસંતુલન મેપિંગ, એસએનપી માર્કર્સ અને હેપમેપ ડેટાબેઝનો ઉપયોગ કર્યો હતો. FESD સંસ્કરણ II નો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હોઈ શકે છે કારણ કે તેમાં હેપમેપ તેમજ અન્ય ડેટાબેસેસની માહિતી છે. સંશોધકોએ શોધ્યું કે જનીન રંગસૂત્ર 3 પર હતું. ઈન વિટ્રો કાર્યાત્મક વિશ્લેષણ દર્શાવે છે કે આ એસ. એન. પી. એ ITIH3 જનીનનું ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ સ્તર વધાર્યું છે. વધુમાં, માનવ એથરોસ્ક્લેરોટિક જખમમાં વેસ્ક્યુલર સરળ સ્નાયુ કોશિકાઓ અને મેક્રોફેજમાં ITIH3 પ્રોટીનની અભિવ્યક્તિ મળી આવી હતી, જે સૂચવે છે કે ITIH3 SNP એ એમ. આઈ. નું નવીન આનુવંશિક જોખમ પરિબળ છે. જનીન રોગપ્રતિકારક પ્રતિક્રિયાની પ્રોઇનફ્લેમેટરી પ્રક્રિયા સાથે સંબંધિત હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. આઇ. ટી. આઇ. એચ. 3 સ્થાનિક રીતે સંશ્લેષિત હાયલ્યુરોનન (એચ. એ.) સાથે સંકુલ બનાવે છે અને બળતરા કોષો સાથે સંપર્ક કરે છે. ITIH3-HA સંકુલ સંધિવા અને બળતરા આંતરડાના રોગો સહિત બળતરા રોગોમાં સામેલ હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે. સૌથી વધુ આંકડાકીય રીતે નોંધપાત્ર SNP એ ITIH3 પ્રોટીનના એમિનો એસિડને સ્થાનાંતર કર્યું નથી. સંશોધકોએ ધારણા કરી હતી કે આ સમાનાર્થી એસએનપીએ ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ નિયમનને અસર કરી હતી, કારણ કે કેટલાક કાગળોએ અહેવાલ આપ્યો હતો કે કેટલાક ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ પરિબળો કેટલાક જનીનોના એક્સોનિક કોડિંગ સિક્વન્સ સાથે બંધાયેલા છે અને તેમના ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ સ્તરને નિયંત્રિત કરે છે. એથરોસ્ક્લેરોટિક જખમમાં ITIH3 પ્રોટીનની અભિવ્યક્તિ થઈ હતી. ITIH3 એથરોસ્ક્લેરોસિસના પેથોજેનેસિસ અને અનુગામી મ્યોકાર્ડિયલ ઇન્ફાર્ક્શનમાં નિર્ણાયક ભૂમિકા ભજવી શકે છે. હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમા આ સંશોધકોએ વેબ ટૂલ્સ પસંદ કરવા માટે એસ. એન. પી. નો ઉપયોગ કર્યો હતો અને તેમના એસ. એન. પી. પસંદ કરવા માટે એફ. ઇ. એસ. ડી. વર્ઝન II નો ઉપયોગ કરી શક્યા હોત. તેઓએ ધારણા કરી હતી કે સર્કેડિયન જનીનોમાં બહુરૂપતા હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમાના પૂર્વસૂચન સાથે સંકળાયેલી હોઈ શકે છે. સર્કેડિયન નકારાત્મક પ્રતિસાદ નિયમન જનીનો-CRY1, CRY2, PER1, PER2 અને PER3 ને વ્યાપક સાહિત્ય સમીક્ષાના આધારે ઓળખવામાં આવ્યા હતા અને સંભવિત કાર્યાત્મક SNP ને વેબ સાધનો દ્વારા પસંદ કરવામાં આવ્યા હતા. છેવટે, પાંચ જનીનોમાં કુલ બાર સંભવિત કાર્યરત SNP પસંદ કરવામાં આવ્યા હતા, જેમાં CRY1: rs1056560, rs3809236; CRY2: rs6798, rs2292910; PER1: rs2585405, rs3027178; PER2: rs934945, rs2304669; PER3: rs2640908, rs172933, rs2859390, rs228669 નો સમાવેશ થાય છે. જ્યારે પ્રભાવશાળી આનુવંશિક નમૂનાનું પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે તેમની માહિતી દર્શાવે છે કે PER3 જનીનમાં માત્ર SNP rs2640908 હેપેટોસેલ્યુલર કાર્સિનોમાના દર્દીઓના એકંદર અસ્તિત્વ સાથે નોંધપાત્ર રીતે સંકળાયેલું હતું. હોમોઝાયગસ વાઇલ્ડ-ટાઇપ એલીલ્સ ધરાવતા લોકોની સરખામણીમાં આર. એસ. 2640908ના ઓછામાં ઓછા એક પ્રકારનાં એલીલ ધરાવતા દર્દીઓમાં મૃત્યુનું જોખમ નોંધપાત્ર રીતે ઘટ્યું હતું. રુમેટોઇડ આર્થરાઇટિસ એ પોલીમોર્ફિઝમ ઇન્ટરેક્શન એનાલિસિસ (પીઆઇએ) અલ્ગોરિધમનો ઉપયોગ સહયોગી સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (એસએનપી) મેળવવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો જે આરએ રોગમાં ફાળો આપે છે. હસ્તગત એસએનપી જોડીનો ઉપયોગ એસએનપી-એસએનપી નેટવર્ક બનાવવા માટે કરવામાં આવ્યો હતો. હબ એસ. એન. પી. દ્વારા વ્યાખ્યાયિત પેટા-નેટવર્ક્સ પછી કાઢવામાં આવ્યા હતા અને ડી. બી. એસ. એન. પી. ડેટાબેઝનો ઉપયોગ કરીને જનીનોમાં એસ. એન. પી. નું મેપિંગ કરીને જનીન મોડ્યુલોમાં ફેરવવામાં આવ્યા હતા. ડેટાબેઝમાં FESD વર્ઝન II પણ સારી પસંદગી હશે કારણ કે તે dbSNP ડેટાબેઝને પણ આવરી લે છે. તેઓએ હાસમેન એલ્સ્ટન પરીક્ષણ ચલાવ્યું, પછી રેન્ડમ ફોરેસ્ટ અલ્ગોરિધમ. શોધાયેલ વહેંચાયેલ એસ. એન. પી. પછી પોલીમોર્ફિઝમ ઇન્ટરેક્શન એનાલિસિસ (પી. આઈ. એ.) અલ્ગોરિધમ દ્વારા ચલાવવામાં આવ્યા હતા. તેઓએ બનાવવામાં આવેલા 5 મોડ્યુલોનું જનીન ઑન્ટોલોજી વિશ્લેષણ કર્યું હતું. એવું સૂચવવામાં આવ્યું હતું કે ઇ. ટી. એસ.-1 સાયટોકીન-મધ્યસ્થી બળતરા માર્ગ અને આર. એ. ની વિનાશક કાસ્કેડ લાક્ષણિકતામાં એક મહત્વપૂર્ણ અનુલેખન પરિબળ હોઈ શકે છે. એ. ટી. પી.-બંધનકર્તા કેસેટ (એ. બી. સી.) ટ્રાન્સપોર્ટર, એ. બી. સી. એ. 1, માનવ મોનોસાઇટ્સના મેક્રોફેજમાં તફાવત દરમિયાન પ્રેરિત થયું હતું, અને મેક્રોફેજ લિપિડ ચયાપચય અને બળતરામાં એ. બી. સી. એ. 1 માટે બેવડા નિયમનકારી કાર્ય હતું. બાહ્યકોષીય સંકેતો બહુવિધ માર્ગો દ્વારા અંતઃકોશિક રીતે પ્રસારિત થાય છે, પરિણામે ચોક્કસ પ્રોટીનના અનુલેખન અને અનુવાદમાં ફેરફાર થાય છે. આમાંના કેટલાક સંકેત માર્ગો પ્રોટીનના ઉત્પાદનમાં પરિણમે છે, જેમાં સાયટોકીન્સ અને મેટ્રિક્સ મેટાલોપ્રોટીનેઝનો સમાવેશ થાય છે, જે આરએના પેથોજેનેસિસમાં સામેલ છે. ઝિંક-ફિંગર પ્રોટીન 238 (ZNF238) ઝિંક-ફિંગર પ્રોટીન સાથે જોડાયેલ છે જે હ્યુમન ઇમ્યુનોડેફિસિયન્સી વાયરસ પ્રકાર 1 ને નિયંત્રિત કરી શકે છે. હબ જનીન CD160 એ સંભવિત આરએ સંગઠન જનીન છે. સીડી160 રીસેપ્ટર એક અનન્ય ટ્રિગર સપાટીના અણુનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે સાયટોટોક્સિક એનકે કોષો દ્વારા વ્યક્ત થાય છે, તે બળતરા પ્રતિક્રિયામાં ભાગ લે છે અને અનુગામી ચોક્કસ પ્રતિરક્ષાના પ્રકારને નિર્ધારિત કરે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ https://web.archive.org/web/20100131164508/http:// combio. kribb.re. kr/ksnp/resd. https://web.archive.org/web/20131104135322/http:// sysbio. kribb.re. kr: 8080/fesd/http://academic.research.microsoft.com/Paper/5643267 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/3699 જૈવિક ડેટાબેઝ પરિવર્તન