Turner syndrome
ટર્નર સિન્ડ્રોમ (ટી. એસ.), જેને 45, એક્સ, અથવા 45, એક્સ0 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે મોટાભાગના લોકોમાં બે સેક્સ રંગસૂત્રો (એક્સએક્સ અથવા એક્સવાય) ની સરખામણીમાં સેક્સ રંગસૂત્ર મોનોસોમીને કારણે થતી આનુવંશિક વિકૃતિ છે, તે ફક્ત સ્ત્રીઓને જ અસર કરે છે. અસરગ્રસ્ત લોકોમાં ચિહ્નો અને લક્ષણો અલગ અલગ હોય છે. ઘણીવાર જન્મ સમયે ટૂંકી અને જાળીદાર ગરદન, નીચલા કાન, ગરદનના પાછળના ભાગમાં નીચી વાળની રેખા, ટૂંકા કદ અને હાથ અને પગમાં સોજો જોવા મળે છે. સામાન્ય રીતે, અસરગ્રસ્ત લોકો હોર્મોનની સારવાર વિના માસિક સ્રાવ અથવા સ્તનો વિકસાવતા નથી અને પ્રજનન તકનીક વિના બાળકો પેદા કરવામાં અસમર્થ હોય છે. હૃદયની ખામીઓ, ડાયાબિટીસ અને નીચા થાઇરોઇડ હોર્મોન આ વિકારમાં સરેરાશ કરતાં વધુ વારંવાર જોવા મળે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા મોટાભાગના લોકોમાં સામાન્ય બુદ્ધિ હોય છે; જો કે, ઘણાને અવકાશી વિઝ્યુલાઇઝેશન સાથે સમસ્યાઓ હોય છે જે ગણિત શીખવા માટે જરૂરી હોઈ શકે છે. દ્રષ્ટિ અને સાંભળવાની સમસ્યાઓ પણ સરેરાશ કરતાં વધુ વખત થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે વારસાગત નથી; તેના બદલે, તે માતાપિતામાં પ્રજનન કોષોની રચના દરમિયાન અથવા વિકાસ દરમિયાન પ્રારંભિક કોષ વિભાજનમાં થાય છે. કોઈ પર્યાવરણીય જોખમો જાણીતા નથી, અને માતાની ઉંમર કોઈ ભૂમિકા ભજવતી નથી. જ્યારે મોટાભાગના લોકોમાં 46 રંગસૂત્રો હોય છે, ત્યારે ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સામાન્ય રીતે કેટલાક અથવા બધા કોષોમાં 45 હોય છે. રંગસૂત્ર અસામાન્યતા ઘણીવાર માત્ર કેટલાક કોષોમાં હાજર હોય છે, આ કિસ્સામાં તેને મોઝેસિઝમ સાથે ટર્નર સિન્ડ્રોમ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ કિસ્સાઓમાં લક્ષણો સામાન્ય રીતે ઓછા હોય છે, અને સંભવતઃ કોઈ જ થતું નથી. નિદાન શારીરિક સંકેતો અને આનુવંશિક પરીક્ષણ પર આધારિત છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઉપચાર જાણીતો નથી. સારવાર લક્ષણોમાં મદદ કરી શકે છે. બાળપણ દરમિયાન માનવ વૃદ્ધિ હોર્મોન ઇન્જેક્શન પુખ્ત ઊંચાઈમાં વધારો કરી શકે છે. એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી સ્તન અને નિતંબના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપી શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી અન્ય સ્વાસ્થ્ય સમસ્યાઓનું સંચાલન કરવા માટે ઘણીવાર તબીબી સંભાળની જરૂર પડે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ જન્મ સમયે 2,000માંથી એક અને 5,000માંથી એક સ્ત્રીમાં જોવા મળે છે. વિશ્વના તમામ પ્રદેશો અને સંસ્કૃતિઓ લગભગ સમાન રીતે પ્રભાવિત છે. સામાન્ય રીતે ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોની આયુષ્ય ટૂંકી હોય છે, મોટે ભાગે હૃદયની સમસ્યાઓ અને ડાયાબિટીસને કારણે. અમેરિકન એન્ડોક્રાઇનોલોજિસ્ટ હેનરી ટર્નરે સૌપ્રથમ 1938માં આ સ્થિતિનું વર્ણન કર્યું હતું. 1964માં, તે રંગસૂત્રની અસામાન્યતાને કારણે હોવાનું નક્કી કરવામાં આવ્યું હતું. પ્રેઝન્ટેશન ટર્નર સિન્ડ્રોમની સંખ્યાબંધ શારીરિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક અસરો છે, જેમાં ટૂંકા કદ, હૃદયની ખામીઓ, ગરદનની જાળ, વિલંબિત અથવા ગેરહાજર તરુણાવસ્થા અને વંધ્યત્વનો સમાવેશ થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમનો ફીનોટાઇપ મોઝેસિઝમથી પ્રભાવિત થાય છે, જ્યાં એક જ લિંગ રંગસૂત્ર સાથેની કોષ રેખાઓ બહુવિધ રંગસૂત્રો ધરાવતી કોશિકાઓ સાથે જોડાયેલી હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમના લગભગ 40%-50% કિસ્સાઓ 45, X0 કેરીયોટાઇપ સાથે સાચા "મોનોસોમી X" છે, જ્યારે બાકીના અન્ય કોષ રેખા માટે મોઝેક છે, સામાન્ય રીતે 46, XX, અથવા X રંગસૂત્રની અન્ય માળખાકીય અસાધારણતા ધરાવે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમની ઉત્કૃષ્ટ લાક્ષણિકતાઓ, વિશિષ્ટ હોવા છતાં, અગાઉ વિચાર્યા કરતાં દુર્લભ હોઈ શકે છે; આકસ્મિક નિદાન, જેમ કે બાયોબેંકના નમૂનાઓમાં અથવા વૃદ્ધ માતાઓ માટે પ્રિનેટલ પરીક્ષણ, ટર્નર સિન્ડ્રોમના થોડા પરંપરાગત સંકેતો ધરાવતી ઘણી છોકરીઓ અને સ્ત્રીઓને શોધે છે. ફિઝિયોલોજીકલ હાઇટ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ટૂંકા કદ સાથે સંકળાયેલ છે. વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર વિના ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓની સરેરાશ પુખ્ત ઊંચાઈ સામાન્ય વસ્તીમાં સ્ત્રીઓની સરેરાશ કરતાં લગભગ ટૂંકી હોય છે. મોઝેસિઝમ ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ઊંચાઈને અસર કરે છે; યુકે બાયોબેંકમાંથી લેવામાં આવેલા મોટી વસ્તીના નમૂનામાં 45, X0 કેરીયોટાઇપ્સ ધરાવતી સ્ત્રીઓની સરેરાશ ઊંચાઈ જોવા મળી હતી, જ્યારે 45, X 0/46, XX કેરીયોટાઇપ્સ ધરાવતી સ્ત્રીઓની સરેરાશ ઊંચાઈ હતી. ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને ટૂંકા કદ વચ્ચેના જોડાણની તાકાત એવી છે કે એકલા ઇડિઓપેથિક ટૂંકા કદ એ મુખ્ય નિદાન સંકેત છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં વિકાસમાં વિલંબ જન્મ સમયે શરૂ થતો નથી; આ સ્થિતિ ધરાવતા મોટાભાગના નવજાત શિશુઓનું જન્મ વજન સામાન્ય શ્રેણીના નીચલા ભાગમાં હોય છે. બાળપણમાં ઊંચાઈ ઓછી થવા લાગે છે, વિલંબિત વૃદ્ધિનો વેગ 18 મહિનાની શરૂઆતમાં જ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. જ્યારે ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓ શાળા શરૂ કરે છે, ત્યારે તેમની ઊંચાઈ સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર રીતે અસામાન્ય હોતી નથી; બાળપણના મધ્યમાં નોંધપાત્ર ટૂંકા કદ સ્પષ્ટ થઈ જાય છે. નિદાન ન થયેલા પૂર્વ કિશોરો અને કિશોરોમાં, વિકાસમાં વિલંબને વિલંબિત તરુણાવસ્થાની આડઅસર અને અયોગ્ય રીતે સારવાર માટે ભૂલથી ગણી શકાય. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ટૂંકા કદ અને તેના કાઉન્ટરપોઇન્ટ, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ, XYY સિન્ડ્રોમ અને ટ્રાઇસોમી X જેવી સેક્સ રંગસૂત્ર પોલીસોમી પરિસ્થિતિઓમાં ઊંચા કદ, X અને Y રંગસૂત્રો પર ટૂંકા-સ્તરના હોમિયોબોક્સ જનીનને કારણે થાય છે. ટર્નરમાં SHOX જનીનની નકલની ગેરહાજરી હાડપિંજરની વૃદ્ધિને અટકાવે છે, પરિણામે એકંદર ટૂંકા કદ અને માઇક્રોગ્નાથિયા (નાની દાઢી), ક્યુબિટસ વાલ્ગસ (અસામાન્ય હાથના ખૂણા) અને ટૂંકી આંગળીઓ સહિત હાડપિંજરની વિકૃતિઓની વિશિષ્ટ પેટર્ન બંનેમાં પરિણમે છે. જ્યારે ટર્નર સિન્ડ્રોમનું પ્રારંભિક જીવનમાં નિદાન થાય છે, ત્યારે વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચાર ટૂંકા કદની માત્રામાં ઘટાડો કરી શકે છે. ટર્નરમાં વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચારનો ઉપયોગ 1980ના દાયકામાં શ્રેણીબદ્ધ અભ્યાસોમાંથી ઉદ્દભવ્યો હતો, જેમાં અગાઉની પુખ્ત ઊંચાઈની આગાહીઓ અને ટર્નરના વૃદ્ધિ ચાર્ટની સરખામણીમાં સારવાર કરાયેલી છોકરીઓની ઊંચાઈમાં નોંધપાત્ર વધારો થયો હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું; માનવ વૃદ્ધિ હોર્મોન સાથેની સારવાર અપેક્ષિત પુખ્ત ઊંચાઈમાં આશરે-ના અપેક્ષિત ધોરણથી વધારો કરે તેવું લાગે છે. કેટલાક કિસ્સાઓમાં ઓક્સાન્ડ્રોલોન, પ્રમાણમાં હળવા પુરૂષત્વની અસર ધરાવતું સ્ટીરોઈડ, વૃદ્ધિ હોર્મોનની સાથે ઉપયોગમાં લઈ શકાય છે. ટર્નરની સારવારમાં ઓક્સાન્ડ્રોલોનનો ઉમેરો અંતિમ ઊંચાઈમાં વધારો કરે છે. ઓક્સાન્ડ્રોલોનનો ઉપયોગ ખાસ કરીને છોકરીઓમાં તેમના વિકાસના સમયગાળામાં પાછળથી નિદાન કરવામાં આવે છે, કારણ કે આ વસ્તીમાં એકલા વૃદ્ધિ હોર્મોનની અસરમાં ઘટાડો થયો છે. જો કે, ઓક્સાન્ડ્રોલોનનો ઉપયોગ સ્તનના વિકાસમાં વિલંબ, અવાજ ઊંડો થવો, શરીરના વાળમાં વધારો અથવા ક્લિટોરોમેગેલીનું જોખમ ચલાવે છે. વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચારની અસરો સારવારના પ્રથમ વર્ષ દરમિયાન સૌથી મજબૂત હોય છે અને સમય જતાં ઓછી થાય છે. શારીરિક લક્ષણો ટૂંકા કદ ઉપરાંત, ટર્નર સિન્ડ્રોમ સંખ્યાબંધ લાક્ષણિક શારીરિક લક્ષણો સાથે સંકળાયેલ છે. તેમાં જાળીદાર ગરદન, નીચી વાળની રેખા, નાની દાઢી અને જડબા, ઊંચા કમાનવાળા તાળવું અને વિશાળ અંતરવાળા સ્તનની ડીંટી સાથેની વિશાળ છાતીનો સમાવેશ થાય છે. હાથ અને પગમાં લિમ્ફેડેમા (સોજો) જન્મ સમયે સામાન્ય છે અને કેટલીકવાર સમગ્ર જીવનકાળ દરમિયાન ચાલુ રહે છે. ટર્નરના કેટલાક સ્ટિગમાટા, જેમ કે ક્યુબિટસ વાલ્ગસ અને ટૂંકી આંગળીઓ, SHOX જનીન ડોઝ અસરો સાથે સંબંધિત છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમની સંખ્યાબંધ બાહ્ય લાક્ષણિકતાઓ અંગો, હાથ અને પગ પર કેન્દ્રિત છે. જન્મ સમયે લિમ્ફેડેમા એ સિન્ડ્રોમની ઉત્તમ લાક્ષણિકતાઓમાંની એક છે; જો કે તે ઘણીવાર બાળપણ દરમિયાન સુધરે છે, પછીના જીવનમાં પુનરાવર્તન વારંવાર થાય છે, ઘણીવાર દેખીતા કારણ વગર. એવા કિસ્સાઓ કે જ્યાં જાળવી રાખેલ X રંગસૂત્ર માતા પાસેથી વારસામાં મળ્યું હતું, ત્યાં તે પિતા પાસેથી હતું તેના કરતાં વધુ વખત લિમ્ફેડેમાનો અનુભવ થાય છે. નેઇલ એનાટોમી પર લિમ્ફેડેમાની અસરોના પરિણામે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં વારંવાર નાના હાયપોપ્લાસ્ટિક નખ હોય છે. ટૂંકા થયેલા મેટાકાર્પલ હાડકાં, ખાસ કરીને ચોથા મેટાકાર્પલ, વારંવાર જોવા મળે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓના શરીરનો આકાર વારંવાર ખૂબ વ્યાપક અને જાડું હોય છે, કારણ કે વૃદ્ધિની ઉણપ તેમની પહોળાઈ કરતાં હાડકાની લંબાઈમાં વધુ સ્પષ્ટ થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં સ્કોલિયોસિસ સામાન્ય છે, અને વૃદ્ધિ હોર્મોનની સારવાર વિના 40 ટકા છોકરીઓમાં જોવા મળે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ ચહેરાના લક્ષણોમાં અગ્રણી કાન, નીચી વાળની રેખા, જાળીદાર ગરદન, ડેન્ટલ મેલોક્લૂઝન સાથેની નાની દાઢી અને ડાઉનસ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર (પોપચાં વચ્ચેનું મુખ) નો સમાવેશ થાય છે. આ ગર્ભના સમયગાળા દરમિયાન લિમ્ફેડેમા સાથે સંબંધિત હોવાનું માનવામાં આવે છે, ખાસ કરીને માથા અને ગરદનના પ્રદેશમાં વધારાના પ્રવાહીની હાજરી અને પુનઃશોષણ સાથે. ગરદનની જાળ એ ટર્નર સિન્ડ્રોમનું ખાસ કરીને વિશિષ્ટ લક્ષણ છે, જે ઘણા નવજાત નિદાન તરફ દોરી જાય છે. ગરદનના વેબ્બિંગની અંતર્ગત ઇટીયોલોજી પ્રિનેટલ રક્ત પ્રવાહના મુદ્દાઓ સાથે સંબંધિત છે, અને ટર્નર વિનાની વસ્તીમાં પણ વ્યાપક આરોગ્ય પરિણામો છે; વેબ્બેડ ગરદનમાં જન્મજાત હૃદય રોગનો દર સામાન્ય વસ્તીની તુલનામાં 150 ગણો વધારે છે, જ્યારે આ લક્ષણ ઓછી ઊંચાઈ અને નાની વિકાસલક્ષી ક્ષતિઓ સાથે પણ સંકળાયેલું છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી કેટલીક સ્ત્રીઓમાં ચહેરાની અકાળ કરચલીઓ હોય છે. કિશોરવયની છોકરીઓ અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં ખીલ ઓછું સામાન્ય છે, જોકે તેના કારણો અસ્પષ્ટ છે. આ સ્થિતિ સાથે જોડાયેલી અન્ય શારીરિક લાક્ષણિકતાઓમાં લાંબા પોપચાનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં કેટલીકવાર પોપચાના વધારાના સમૂહ અને અસામાન્ય ડર્મેટોગ્લાયફિક્સ (ફિંગરપ્રિન્ટ્સ) નો સમાવેશ થાય છે. ટર્નરના અહેવાલ સાથેની કેટલીક મહિલાઓ હાયપોપ્લાસ્ટિક ડર્મેટોગ્લાયફિક્સને કારણે ફિંગરપ્રિન્ટ પાસવર્ડ બનાવવામાં અસમર્થ છે. અસામાન્ય ડર્મેટોગ્લાયફિક્સ રંગસૂત્રની વિસંગતતાઓ માટે સામાન્ય છે અને ટર્નરના કિસ્સામાં ગર્ભ લિમ્ફેડેમાનું પરિણામ હોઈ શકે છે. કેલોઇડ ડાઘ, અથવા મૂળ ઘાની સીમાઓથી આગળ વધતા ઊભા થયેલા હાયપરટ્રોફિક ડાઘ, સંભવિત રીતે ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે; જો કે, આ સંબંધનું ઓછું સંશોધન કરવામાં આવ્યું છે. જો કે આ વિષય પર પરંપરાગત તબીબી પરામર્શ ગંભીર ડાઘના જોખમને કારણે કાન વેધન જેવી વૈકલ્પિક પ્રક્રિયાઓ વિશે રૂઢિચુસ્તતા પર ભાર મૂકે છે, પરંતુ વાસ્તવિક પરિણામો અસ્પષ્ટ છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં કેલોઇડ્સ ખાસ કરીને ગરદનની જાળ ઘટાડવા માટે શસ્ત્રક્રિયાની પ્રક્રિયાઓ પછી વારંવાર જોવા મળે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ વાળના વિકાસની અસામાન્ય પેટર્ન સાથે સંકળાયેલું છે, જેમ કે ટૂંકા અને લાંબા વાળના પેચો. બગલ અને પ્યુબિક વાળ ઘણીવાર વિરલ હોય છે, જ્યારે હાથ અને પગના વાળ ઘણીવાર જાડા હોય છે. બગલના વાળની માત્રા અને જાડાઈમાં ઘટાડો થયો હોવા છતાં, તે ત્વચામાં જે પેટર્નમાં રોપવામાં આવે છે તે સ્ત્રીઓની જેમ પુરુષોની જેમ જ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી લગભગ અડધી વ્યક્તિઓમાં જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ સી. એચ. ડી. માં બાયકસપિડ એઓર્ટિક વાલ્વ (30 ટકા), એઓર્ટાનું કોર્કટેશન (15 ટકા) અને માથા અને ગરદનની ધમનીઓની અસામાન્યતાઓનો સમાવેશ થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં હૃદયની ખામીઓની એક દુર્લભ પરંતુ સંભવિત જીવલેણ ગૂંચવણ એઓર્ટિક ડિસેક્શન છે, જ્યાં એઓર્ટાનું આંતરિક સ્તર ફાટી જાય છે. સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીએ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં મહાધમની વિચ્છેદન છ ગણું સામાન્ય છે અને સિન્ડ્રોમના તમામ મૃત્યુમાં 8 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. બાયકસપિડ એઓર્ટિક વાલ્વ ધરાવતી વ્યક્તિઓ માટે જોખમ નોંધપાત્ર રીતે વધી જાય છે, જે ટર્નરના તમામ દર્દીઓના 30 ટકાની સરખામણીમાં એઓર્ટિક ડિસેક્શન ધરાવતા 95 ટકા દર્દીઓ બનાવે છે, અને એઓર્ટાના કોઆર્ક્ટેશન, જે અનુક્રમે 90 ટકા અને 15 ટકા બનાવે છે. નિયંત્રણની સરખામણીમાં ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં કોરોનરી ધમનીનો રોગ જીવનમાં વહેલો શરૂ થાય છે, અને હૃદયની ઘટનાઓથી મૃત્યુદરમાં વધારો થાય છે. આ અંશતઃ ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને સ્થૂળતા વચ્ચેના સંબંધનું કાર્ય હોવાનું માનવામાં આવે છે; ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં નિયંત્રિત સ્ત્રીઓ કરતાં તેમના વજન માટે શરીરની ચરબીની ટકાવારી વધારે હોય છે, અને તેમનું ટૂંકું કદ વજન નિયંત્રણને વધુ મુશ્કેલ બનાવે છે. કોરોનરી ધમની રોગને વારંવાર વૃદ્ધ પુખ્ત વયના લોકોનો રોગ માનવામાં આવે છે, તેમ છતાં ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી યુવાન સ્ત્રીઓમાં તેમના 46, XX સાથીઓની સરખામણીમાં આ રોગ થવાની સંભાવના વધુ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને કોરોનરી ધમની રોગ ધરાવતી સ્ત્રીઓ માટે સારવારની ભલામણો સામાન્ય વસ્તીની જેમ જ હોય છે, પરંતુ જેમ જેમ ટર્નર પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસનું જોખમ વધારે છે, ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર ધરાવતી સ્ત્રીઓએ ડાયાબિટીસના જોખમ સાથે પ્રોફીલેક્ટીક અથવા પ્રારંભિક સ્ટેટીન સારવારના ફાયદાઓનું વજન કરવું જોઈએ. આંતરિક દવા ટર્નર સિન્ડ્રોમ યકૃત અને કિડનીની સમસ્યાઓ, સ્થૂળતા, ડાયાબિટીસ અને હાયપરટેન્શન જેવી વિવિધ આરોગ્ય બાબતો સાથે સંકળાયેલ છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં યકૃતની નિષ્ક્રિયતા સામાન્ય છે, જેમાં 50%-80% એલિવેટેડ યકૃત ઉત્સેચકો હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં નોન-આલ્કોહોલિક ફેટી લીવર રોગનો વ્યાપ વધ્યો છે, જે સંભવતઃ સ્થૂળતા સાથે બંને પરિસ્થિતિઓના જોડાણ સાથે સંબંધિત છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમની વ્યાપક વેસ્ક્યુલર અને કાર્ડિયાક અસરોના એક પાસા તરીકે સિન્ડ્રોમમાં યકૃતના વાહિની રોગોને પણ જોવામાં આવે છે. પ્રાથમિક પિત્ત કોલાન્જાઇટિસ 45 માં વધુ સામાન્ય છે, X0 કરતાં 46,20 સ્ત્રીઓમાં. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અને લીવર ડિસફંક્શન વચ્ચે અસ્પષ્ટ જોડાણ અસ્તિત્વમાં છે; કેટલાક અભ્યાસો સૂચવે છે કે એસ્ટ્રોજન થેરાપી આવી પરિસ્થિતિઓને વધુ ખરાબ કરે છે, જ્યારે અન્ય સુધારણા સૂચવે છે. કિડનીની સમસ્યાઓ, જેમ કે હોર્સશૂ કિડની, કેટલીકવાર ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં જોવા મળે છે. હોર્સશૂ કિડની, જ્યાં કિડની યુ-આકારમાં એક સાથે જોડાયેલી હોય છે, તે સામાન્ય વસ્તીના 0.5 ટકાથી ઓછી સરખામણીમાં ટર્નરના લગભગ 10 ટકા કેસોમાં જોવા મળે છે. લગભગ 0.1 ટકા વસ્તીની સરખામણીમાં ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી લગભગ 5 ટકા વ્યક્તિઓમાં ગુમ થયેલ કિડની જોવા મળે છે. એક ડુપ્લિકેટ મૂત્રમાર્ગ, જ્યાં બે મૂત્રમાર્ગ એક જ કિડનીને બહાર કાઢે છે, તે ટર્નર સિન્ડ્રોમ વસ્તીના 20%-30% જેટલું થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં કિડનીની વિકૃતિઓ સંપૂર્ણ 45, X0 કેરીયોટાઇપ કરતાં મોઝેસિઝમમાં વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી કિડનીની વિસંગતતાઓની ગંભીર ગૂંચવણો દુર્લભ છે, જો કે અવરોધક યુરોપેથી જેવી સમસ્યાઓનું થોડું જોખમ છે, જ્યાં કિડનીમાંથી પેશાબનો પ્રવાહ અવરોધિત થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં હાઈ બ્લડ પ્રેશર થવાની શક્યતા સરેરાશ કરતાં વધુ હોય છે; આ સ્થિતિ ધરાવતી 60 ટકા જેટલી સ્ત્રીઓ હાયપરટેન્સિવ હોય છે. આઇસોલેટેડ ડાયાસ્ટોલિક હાયપરટેન્શન ઘણીવાર આ સ્થિતિમાં સિસ્ટોલિક હાયપરટેન્શનથી આગળ હોય છે અને નાની ઉંમરે વિકસી શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં હાયપરટેન્શન માટેની સારવાર સામાન્ય વસ્તીની જેમ જ છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી અંદાજે 25%-80% સ્ત્રીઓમાં અમુક સ્તરે ઇન્સ્યુલિન પ્રતિકાર હોય છે, અને લઘુમતીમાં પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ વિકસે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ડાયાબિટીસનું જોખમ કેરીયોટાઇપ દ્વારા બદલાય છે અને X રંગસૂત્ર (Xp) ના ટૂંકા હાથના ચોક્કસ કાઢી નાખવાથી વધે છે. એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે જ્યારે XQ (લાંબા હાથ) કાઢી નાંખવાની પ્રમાણમાં ઓછી 9 ટકા સ્ત્રીઓમાં પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ હતો, ત્યારે સંપૂર્ણ 45, X0 કેરીયોટાઇપ્સ ધરાવતી 18 ટકા સ્ત્રીઓમાં તેમજ Xp કાઢી નાંખવાની સાથે 23 ટકા સ્ત્રીઓમાં પ્રકાર 2 ડાયાબિટીસ હતો. આઇસોક્રોમોસોમ એક્સક્યુ ધરાવતી 43 ટકા મહિલાઓ, જેમના હાથમાં ટૂંકા હાથનો અભાવ હતો અને લાંબા હાથની વધારાની નકલ હતી, તેમને ટાઇપ 2 ડાયાબિટીસ થયો હતો. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ડાયાબિટીસના જોખમનો એક ભાગ વજન નિયંત્રણનું કાર્ય હોવા છતાં, કેટલાક સ્વતંત્ર છે; બિન-ટર્નર અંડાશયની નિષ્ફળતા ધરાવતી વય-અને વજન-મેળ ખાતી સ્ત્રીઓમાં ટર્નર સિન્ડ્રોમની તુલનામાં ડાયાબિટીસનું જોખમ ઓછું હોય છે. વૃદ્ધિ હોર્મોન સારવાર ડાયાબિટીસના જોખમમાં અસ્પષ્ટ ભૂમિકા ભજવે છે, જેમ કે એસ્ટ્રોજન પૂરકતા કરે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ અને કેન્સર જેવા અન્ય રોગો વચ્ચેનો સંબંધ અસ્પષ્ટ છે. એકંદરે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં 46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,46,4 ટર્નરમાં સ્તન કેન્સરનું જોખમ નિયંત્રિત સ્ત્રીઓ કરતાં ઓછું દેખાય છે, કદાચ એસ્ટ્રોજનના સ્તરમાં ઘટાડાને કારણે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓમાં ન્યુરોબ્લાસ્ટોમા, બાળપણ અને પ્રારંભિક બાળપણનું કેન્સર નોંધાયું છે. સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમ અને પેરિફેરલ નર્વસ સિસ્ટમ બંને ચેતાતંત્રની ગાંઠો ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં કેન્સરમાં વધુ પડતી રજૂ થાય છે. વધુમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમની લગભગ 5.5 ટકા વ્યક્તિઓમાં એક વધારાનું, અસામાન્ય નાનું સુપરન્યુમેરરી માર્કર રંગસૂત્ર (એસ. એસ. એમ. સી.) હોય છે, જેમાં વાય રંગસૂત્રનો ભાગ હોય છે. આ આંશિક વાય રંગસૂત્ર ધરાવતા એસએસએમસીમાં વાય રંગસૂત્રના પી હાથ પર બેન્ડ 11.2 (Yp11.2 તરીકે નોંધાયેલ) પર સ્થિત એસઆરવાય જનીનનો સમાવેશ થઈ શકે છે. આ જનીન વૃષણ-નિર્ધારિત પરિબળ પ્રોટીન (જેને લિંગ-નિર્ધારિત ક્ષેત્ર વાય પ્રોટીન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) ને એન્કોડ કરે છે. આ એસ. આર. વાય. જનીન ધરાવતી એસ. એસ. એમ. સી. ધરાવતી ટર્નર સિન્ડ્રોમ વ્યક્તિઓમાં ગોનાડોબ્લાસ્ટોમા અને ઇન સિટુ સેમિનોમા જેવા ગોનાડલ પેશી નિયોપ્લાઝમ વિકસાવવાનું ખૂબ જ વાસ્તવિક જોખમ રહેલું હોય છે (જેને ડિસ્જર્મિનોમા પણ કહેવાય છે જે સૂચવે છે કે આ ગાંઠમાં વૃષણ ગાંઠ, સેમિનોમાની વિકૃતિ છે, પરંતુ તે અંડાશયમાં વિકસે છે). એક અભ્યાસમાં, આ ગાંઠોના સ્પષ્ટ પુરાવા વિના 34 ટર્નર સિન્ડ્રોમ છોકરીઓ નિવારક શસ્ત્રક્રિયામાં ગોનાડોબ્લાસ્ટોમા (7 કેસ), ડિસર્જર્મિનોમા (1 કેસ), અથવા બિન-વિશિષ્ટ સ્થાને ગોનાડલ નિયોપ્લાઝમ (1 કેસ) હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. આ એસ. એસ. એમ. સી. ધરાવતી ટર્નર સિન્ડ્રોમ છોકરીઓમાં અન્યથા ટર્નર સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિક લાક્ષણિકતાઓ હોય છે, સિવાય કે લઘુમતીમાં જેમને હારસુટિઝમ અને/અથવા ક્લિટોરલ એન્લાર્જમેન્ટ પણ હોય છે. આ એસ. એસ. એમ. સી.-સંબંધિત નિયોપ્લાઝમ વિકસાવવાના જોખમને દૂર કરવા માટે ગોનાડ્સને સર્જિકલ રીતે દૂર કરવાની ભલામણ કરવામાં આવી છે. એસ. એસ. એમ. સી. ધરાવતી ટ્યુનર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ કે જેમાં એસ. આર. વાય. જનીનનો અભાવ હોય તેમને આ કેન્સર થવાનું જોખમ વધતું નથી. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ સામાન્ય છે. જન્મ સમયે સાંભળવાની ક્ષમતા સામાન્ય હોવા છતાં, મધ્ય કાનની લાંબી સમસ્યાઓ બાળપણ દરમિયાન વારંવાર જોવા મળે છે, જે કાયમી વાહક સાંભળવાની ખોટનું કારણ બની શકે છે. પુખ્તાવસ્થામાં, સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ 46,000 મહિલાઓ અને નાની ઉંમરની સરખામણીમાં વધુ જોવા મળે છે; જોકે સાંભળવાની ખોટના અલગ થ્રેશોલ્ડ અભ્યાસો વચ્ચે સરખામણી કરવાનું મુશ્કેલ બનાવે છે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી નાની પુખ્ત સ્ત્રીઓમાં નિયમિતપણે સાંભળવાની સમસ્યાઓનો અપ્રમાણસર દર જોવા મળે છે, કેટલીકવાર 20 અને 30 ના દાયકામાં અડધી સ્ત્રીઓમાં નબળી સાંભળવાની ક્ષમતા હોય છે. આ સાંભળવાની ખોટ પ્રગતિશીલ છે; 40 વર્ષની ઉંમરે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સરેરાશ 60 વર્ષની વયની 46,20 સ્ત્રીઓની સમાન સાંભળવાની ખોટ હોય છે. કોહોર્ટ અભ્યાસો સૂચવે છે કે મેટાબોલિક સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સાંભળવાની ખોટ વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં સેન્સોરીન્યુરલ સાંભળવાની ખોટનું ઊંચું પ્રમાણ SHOX ની ઉણપ સાથે સંબંધિત હોવાનું જણાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં આંખની અને દૃષ્ટિની વિકૃતિઓના વ્યાપમાં પણ વધારો થયો છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી અડધાથી વધુ વ્યક્તિઓમાં અમુક પ્રકારની આંખની વિકૃતિ હોય છે. આ આંખ અને અંડાશયના વિકાસમાં X રંગસૂત્ર પર વહેંચાયેલા જનીનોનું પરિણામ હોઈ શકે છે. લગભગ અડધા કેસોમાં હાયપરઓપિયા અથવા માયોપિયા હોય છે, જે સામાન્ય રીતે હળવા હોય છે. સ્ટ્રેબિસ્મસ, અથવા આંખની ખોટી ગોઠવણી, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી લગભગ પાંચમાથી એક તૃતીયાંશ છોકરીઓમાં જોવા મળે છે. ટર્નરના સંદર્ભની બહાર સ્ટ્રેબિસ્મસની જેમ, તેની સારવાર ચશ્મા, પેચિંગ અથવા સર્જિકલ કરેક્શન દ્વારા થઈ શકે છે. ઇસોટ્રોપિયા, જ્યાં આંખ અંદર તરફ વળે છે, તે એક્સોટ્રોપિયા કરતાં વધુ સામાન્ય છે, જ્યાં તે બહાર તરફ વળે છે. ટોસિસ, અથવા ઢળતી પોપચાંની, ટર્નર સિન્ડ્રોમની એક સામાન્ય ચહેરાની અભિવ્યક્તિ છે; તે સામાન્ય રીતે દ્રષ્ટિ પર કોઈ નોંધપાત્ર અસર કરતી નથી, પરંતુ ગંભીર કિસ્સાઓમાં દ્રશ્ય શ્રેણી મર્યાદિત થઈ શકે છે અને શસ્ત્રક્રિયાના સુધારાની જરૂર પડી શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં લાલ-લીલા રંગ અંધત્વનો દર 8 ટકા છે, જે પુરુષો જેટલો જ છે. આ લાલ-લીલો રંગ અંધત્વ એ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી સ્થિતિ હોવાને કારણે છે; એક જ એક્સ રંગસૂત્ર ધરાવતા લોકોમાં, પછી ભલે તે સામાન્ય પુરુષો હોય કે ટર્નર સ્ત્રીઓ, લક્ષણો માટે માત્ર એક જ મ્યુટેટેડ એક્સ જરૂરી છે. ટર્નર સંદર્ભમાં લાલ-લીલા રંગ અંધત્વનું ઓછું નિદાન થઈ શકે છે, કારણ કે સ્ત્રીઓમાં સ્થિતિની દુર્લભતા સ્ક્રીનીંગની શક્યતાને ઘટાડે છે, અને પ્રેક્ટિશનરો એ વાતને જોડી શકતા નથી કે ટર્નર સિન્ડ્રોમનો કેરિયોટાઇપ સ્ત્રી આધારરેખાથી જોખમ વધારે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ઓટોઇમ્યુન મહિલાઓમાં સામાન્ય વસ્તીની સરખામણીએ ઓટોઇમ્યુન ડિસઓર્ડર્સ થવાની શક્યતા બેથી ત્રણ ગણી વધારે હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી ચોક્કસ સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓમાં હાશિમોટો રોગ, કફ, સૉરાયિસસ અને સોરિયાટિક સંધિવા, ઉંદરી અને સેલિયાક રોગનો સમાવેશ થાય છે. બળતરા આંતરડાના રોગ પણ સામાન્ય છે, જ્યારે પ્રકાર 1 ડાયાબિટીસનો વ્યાપ અસ્પષ્ટ છે, જોકે તેમાં વધારો થયો હોવાનું જણાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં થાઇરોઇડ રોગ સામાન્ય છે. હાઇપોથાઇરોડિઝમ પ્રચલિત છે; ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં હાશિમોટો રોગ હોય છે, જ્યાં થાઇરોઇડ ગ્રંથિ ધીમે ધીમે સ્વયંપ્રતિરક્ષા પ્રતિક્રિયા દ્વારા નાશ પામે છે. 50 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી અડધી સ્ત્રીઓમાં સબક્લિનિકલ અથવા ક્લિનિકલ હાઇપોથાઇરોડિઝમ હોય છે. હાયપરથાઇરોઇડિઝમ અને ગ્રેવ્સ રોગનો વ્યાપ પણ વધ્યો છે, જોકે તે વધુ સામાન્ય છે. ટર્નરની હાયપરથાઇરોઇડિઝમની રજૂઆત સામાન્ય વસ્તીની જેમ જ છે, જ્યારે હાઇપોથાઇરોઇડિઝમની રજૂઆત ઘણીવાર બિનપરંપરાગત હોય છે, જેમાં હળવી પ્રારંભિક રજૂઆત છતાં વધુ ગંભીર પ્રગતિ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમના અન્ય સ્વરૂપો ધરાવતી સ્ત્રીઓ કરતાં આઇસોક્રોમોસોમ એક્સક્યુ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા થાઇરોઇડ રોગ થવાની શક્યતા વધુ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ઇરિટેબલ બોવેલ સિન્ડ્રોમનું જોખમ લગભગ પાંચ ગણું અને અલ્સરેટિવ કોલેટીસનું જોખમ લગભગ ચાર ગણું વધી જાય છે. સામાન્ય વસ્તીના 0.5%-1% ની સરખામણીમાં ટર્નરના લગભગ 4%-8% દર્દીઓને કોમોરબિડ સેલિયાક રોગ હોય છે. તેમના બિન-વિશિષ્ટ પ્રારંભિક લક્ષણોને કારણે આવી પરિસ્થિતિઓનું નિદાન કરવું મુશ્કેલ છે. ટર્નરના સંદર્ભમાં, વિકાસમાં વિલંબને કારણે નિદાન ખાસ કરીને ચૂકી શકે છે; આવી પરિસ્થિતિઓ જ્યારે બાળપણમાં શરૂ થાય છે ત્યારે વૃદ્ધિમાં વિલંબ અને સફળ થવામાં નિષ્ફળતાનું કારણ બને છે, પરંતુ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓમાં પહેલેથી જ આવા વિલંબ હોવાથી, લક્ષણોની અવગણના થઈ શકે છે અને મૂળ સ્થિતિને આભારી હોઈ શકે છે. એલોપેસીયા એરેટા, અથવા વારંવાર વાળ ખરવા, સામાન્ય વસ્તી કરતા ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ત્રણ ગણા સામાન્ય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમના સંદર્ભમાં ઉંદરી વારંવાર સારવાર-પ્રતિરોધક હોય છે, જે ડાઉન સિન્ડ્રોમ જેવા અન્ય રંગસૂત્રોના એન્યુપ્લોઇડ્સમાં પણ જોવા મળે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં સૉરાયિસસ સામાન્ય છે, જોકે ચોક્કસ વ્યાપ અસ્પષ્ટ છે. ટર્નરનો સૉરાયિસસ વૃદ્ધિ હોર્મોનની સારવાર સાથે સંબંધિત હોઈ શકે છે, કારણ કે કેરીયોટાઇપ વિનાના દર્દીઓમાં આવી ઉપચારની આડઅસર તરીકે સૉરાયિસસની જાણ કરવામાં આવી છે. સૉરાયિસસ સોરિયાટિક સંધિવા તરફ આગળ વધી શકે છે, અને ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં આ પ્રગતિ વધુ સામાન્ય હોઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે મળીને કફની જાણ કરવામાં આવી છે, પરંતુ જોખમ અસ્પષ્ટ છે અને આ વસ્તીમાં સ્વયંપ્રતિરક્ષા રોગ પર વધતા તબીબી ધ્યાનની આડઅસર હોઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં તરુણાવસ્થા વિલંબિત અથવા ગેરહાજર છે. 2019ની સાહિત્ય સમીક્ષામાં જાણવા મળ્યું છે કે 45, X0 કેરીયોટાઇપ ધરાવતી 13 ટકા મહિલાઓ સ્વયંસ્ફુરિત થેલાર્ચે (સ્તન વિકાસ) નો અનુભવ કરવાની અપેક્ષા રાખી શકે છે, જ્યારે 9 ટકા સ્વયંસ્ફુરિત મેનાર્ચે (માસિક સ્રાવની શરૂઆત) માંથી પસાર થશે. મોઝેક ટર્નરની સ્ત્રીઓમાં આ સંખ્યા વધારે હતી; 45 સાથે 63 ટકા, X 0/46, XX કેરીયોટાઇપ્સે સ્વયંસ્ફુરિત થેલાર્ચ અને 39 ટકા સ્વયંસ્ફુરિત મેનોર્ચેનો અનુભવ કર્યો, જ્યારે 45 સાથે 88 ટકા, X 0/47, XXX (ટ્રાઇસોમી X સેલ લાઇનની હાજરી) એ સ્વયંસ્ફુરિત થેલાર્ચ અને 66 ટકા સ્વયંસ્ફુરિત મેનોર્ચેનો અનુભવ કર્યો. અનપેક્ષિત રીતે, વાય-રંગસૂત્ર કોષો ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં પણ 45, એક્સ0 બેઝલાઇનની સરખામણીમાં થેલાર્ચ અને મેનાર્ચના દરમાં 41 ટકા અને 19 ટકાનો વધારો થયો હતો. જો કે, ટ્રાઇસોમી X અથવા Y-રંગસૂત્ર કોષ રેખાઓ ધરાવતી કેટલીક સ્ત્રીઓને સમીક્ષામાં આવરી લેવામાં આવી હતી, જે આ પરિણામોમાંથી એક્સ્ટ્રાપોલેશનને અવરોધે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી 6 ટકા સ્ત્રીઓમાં નિયમિત માસિક ચક્ર હોય છે; બાકીનાને પ્રાથમિક અથવા ગૌણ એમેનોરિયા અથવા અન્ય માસિક તકલીફનો અનુભવ થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓમાં જે સ્વયંસ્ફુરિત તરુણાવસ્થાનો અનુભવ કરતી નથી, બાહ્ય એસ્ટ્રોજનનો ઉપયોગ સ્ત્રીત્વને પ્રેરિત કરવા અને જાળવવા માટે થાય છે. એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટની ભલામણ લગભગ 11-12 વર્ષની ઉંમરે શરૂ કરવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે, જો કે કેટલાક માતા-પિતા ઓછી સામાજિક અને ભાવનાત્મક સજ્જતા ધરાવતી છોકરીઓમાં તરુણાવસ્થાના પ્રેરણામાં વિલંબ કરવાનું પસંદ કરે છે. પ્રેરિત તરુણાવસ્થામાં એસ્ટ્રોજનની માત્રા પુખ્ત એસ્ટ્રોજનના સ્તરના 10 ટકાથી શરૂ થાય છે અને છ મહિનાના અંતરાલે સતત વધે છે, જેમાં સારવારની શરૂઆતના બેથી ત્રણ વર્ષ પછી પુખ્ત વયના લોકો માટે સંપૂર્ણ માત્રા પ્રાપ્ત થાય છે. વૃદ્ધિ પ્લેટ પર એસ્ટ્રોજનની અંતિમ અસરોને કારણે એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ વૃદ્ધિ હોર્મોન ઉપચારમાં દખલ કરી શકે છે; વ્યક્તિઓએ વધુ ઊંચાઈ વિરુદ્ધ વધુ સ્ત્રીકરણ માટે તેમની પસંદગીઓનું વજન કરવું આવશ્યક છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓને પ્રાથમિક અંડાશયની અપૂર્ણતા (પી. ઓ. આઈ.) અને વંધ્યત્વનું અત્યંત ઊંચું જોખમ હોય છે. જો કે લગભગ 70-80% માં કોઈ સ્વયંસ્ફુરિત તરુણાવસ્થા વિકાસ નથી અને 90 ટકા પ્રાથમિક એમેનોરિયાનો અનુભવ કરે છે, બાકીના લોકોમાં જન્મ અથવા પ્રારંભિક બાળપણમાં અંડાશયના ફોલિકલ્સનો એક નાનો અવશેષ હોઈ શકે છે. ગર્ભાવસ્થાના પ્રારંભમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ગર્ભમાં તેમના વિકાસશીલ અંડાશયમાં ગેમેટની સંખ્યા સામાન્ય હોય છે, પરંતુ ગર્ભાવસ્થાના 18 અઠવાડિયા પહેલા જ આ ઝડપથી ઘટવાનું શરૂ કરે છે; જન્મ દ્વારા, આ સ્થિતિ ધરાવતી છોકરીઓએ ફોલિક્યુલરની સંખ્યામાં નોંધપાત્ર ઘટાડો કર્યો છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ કે જેઓ પરિવારોનો ઉછેર કરવા માંગે છે પરંતુ તેમના પોતાના અંડકોશિકાઓ સાથે ગર્ભધારણ કરવામાં અસમર્થ હોય તેઓ પાસે દત્તક લેવાના અથવા દાતા ઇંડા સાથે ગર્ભાવસ્થાના વિકલ્પો હોય છે; બાદમાં 46, XX કેરીયોટાઇપ્સ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં દાતા સગર્ભાવસ્થા સાથે તુલનાત્મક સફળતા દર ધરાવે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં ગર્ભાવસ્થા સ્વાભાવિક રીતે ઉચ્ચ જોખમ ધરાવે છે; માતાનું મૃત્યુ દર 2 ટકા છે. સામાન્ય રીતે, એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો ઉપયોગ તે સમયે ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે થાય છે જ્યારે તરુણાવસ્થા શરૂ થવી જોઈએ. જ્યારે ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી બહુ ઓછી સ્ત્રીઓ સ્વયંભૂ માસિક સ્રાવ કરે છે, ત્યારે એસ્ટ્રોજન ઉપચારમાં ગર્ભાશયના અસ્તરને ("ઉપાડ રક્તસ્રાવ") તેની અતિશય વૃદ્ધિને રોકવા માટે નિયમિત રીતે ઉતારવાની જરૂર પડે છે. માસિક સ્રાવની જેમ માસિક રક્તસ્રાવ થઈ શકે છે, અથવા જો દર્દી ઇચ્છે તો સામાન્ય રીતે દર ત્રણ મહિને ઓછી વાર થઈ શકે છે. એસ્ટ્રોજન ઉપચાર બિનકાર્યક્ષમ અંડાશય ધરાવતી સ્ત્રીને ફળદ્રુપ બનાવતી નથી, પરંતુ તે સહાયક પ્રજનનમાં મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવે છે; જો ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી પાત્ર મહિલા આઈવીએફ (દાન કરેલા અંડકોશનો ઉપયોગ કરીને) નો ઉપયોગ કરવા ઈચ્છે તો એસ્ટ્રોજન સાથે ગર્ભાશયની તંદુરસ્તી જાળવી રાખવી આવશ્યક છે. ખાસ કરીને ટર્નર સિન્ડ્રોમના મોઝેક કિસ્સાઓમાં જેમાં વાય-રંગસૂત્ર હોય છે (દા. ત. 45, X/46, XY) અંડાશયના વિકાસનાં જોખમને કારણે (સૌથી સામાન્ય છે ગોનાડોબ્લાસ્ટોમા) ગોનાડેક્ટોમીની ભલામણ કરવામાં આવે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ પ્રાથમિક એમેનોરિયા, અકાળ અંડાશયની નિષ્ફળતા (હાયપરગોનાડોટ્રોપિક હાઈપોગોનાડિઝમ), સ્ટ્રીક ગોનાડ્સ અને વંધ્યત્વ (જોકે, ટેકનોલોજી (ખાસ કરીને અંડકોશ દાન) આ દર્દીઓમાં ગર્ભાવસ્થાની તક પૂરી પાડે છે) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ગૌણ લૈંગિક લાક્ષણિકતાઓ (જાતીય શિશુતા) વિકસાવવામાં નિષ્ફળતા લાક્ષણિક છે. કોગ્નિશન ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સામાન્ય બુદ્ધિ ધરાવે છે. મૌખિક બુદ્ધિઆંક સામાન્ય રીતે પ્રદર્શન બુદ્ધિઆંક કરતા વધારે હોય છે; તેર અભ્યાસોની એક સમીક્ષામાં સરેરાશ પ્રદર્શન બુદ્ધિઆંક 89ની સરખામણીમાં સરેરાશ મૌખિક બુદ્ધિઆંક 101 જોવા મળ્યો હતો. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો સામાન્ય બુદ્ધિ ધરાવે છે, અને મૌખિક કુશળતામાં સંબંધિત શક્તિઓ દર્શાવે છે, પરંતુ નબળી અમૌખિક કુશળતા પ્રદર્શિત કરી શકે છે-ખાસ કરીને અંકગણિતમાં, વિઝ્યુઓસ્પેશિયલ કુશળતા પસંદ કરો અને પ્રક્રિયા કરવાની ઝડપ. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સામાન્ય રીતે બૌદ્ધિક અક્ષમતાનું કારણ નથી અથવા સમજશક્તિને નબળી પાડતું નથી. જો કે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓમાં શીખવાની મુશ્કેલીઓ સામાન્ય છે, ખાસ કરીને અવકાશી સંબંધોને સમજવામાં ચોક્કસ મુશ્કેલી, જેમ કે અમૌખિક શિક્ષણ વિકાર. આ મોટર નિયંત્રણ અથવા ગણિતમાં મુશ્કેલી તરીકે પણ પ્રગટ થઈ શકે છે. જ્યારે તે સુધારી ન શકાય તેવું નથી, મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં તે રોજિંદા જીવનમાં મુશ્કેલીનું કારણ નથી. ટર્નર સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના દર્દીઓ પુખ્ત વયના લોકો તરીકે કાર્યરત હોય છે અને ઉત્પાદક જીવન જીવે છે. ઉપરાંત, ટર્નર સિન્ડ્રોમની એક દુર્લભ વિવિધતા, જેને "રિંગ-એક્સ ટર્નર સિન્ડ્રોમ" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તે બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે લગભગ 60 ટકા જોડાણ ધરાવે છે. આ વિવિધતા ટર્નર સિન્ડ્રોમના તમામ કેસોમાંથી લગભગ 2-4% માટે જવાબદાર છે. મનોવૈજ્ઞાનિક સામાજિક મુશ્કેલીઓ ટી. એસ. છોકરીઓ માટે નબળાઈનું ક્ષેત્ર હોવાનું જણાય છે. સામાજિક કુશળતા અને સંબંધો કાળજીપૂર્વક વિકસાવવાની જરૂરિયાત વિશે અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ અને તેમના પરિવારોને સલાહ આપવી એ સામાજિક અનુકૂલનને આગળ વધારવામાં ઉપયોગી સાબિત થઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી મહિલાઓ પ્રતિકૂળ મનોસામાજિક પરિણામોનો અનુભવ કરી શકે છે જે પ્રારંભિક હસ્તક્ષેપ અને યોગ્ય મનોવૈજ્ઞાનિક અને માનસિક સંભાળની જોગવાઈ દ્વારા સુધારી શકાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી આનુવંશિક, હોર્મોનલ અને તબીબી સમસ્યાઓ સ્ત્રી કિશોર દર્દીઓના મનોલિંગી વિકાસને અસર કરે તેવી શક્યતા છે, અને આમ તેમની મનોવૈજ્ઞાનિક કામગીરી, વર્તન પેટર્ન, સામાજિક ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ અને શીખવાની ક્ષમતાને પ્રભાવિત કરે છે. જોકે ટર્નર સિન્ડ્રોમ એક લાંબી તબીબી સ્થિતિ છે, સ્ત્રીના જીવનમાં સંભવિત શારીરિક, સામાજિક અને મનોવૈજ્ઞાનિક ગૂંચવણો સાથે, હોર્મોનલ અને એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપી અને સહાયિત પ્રજનન, એવી સારવારો છે જે ટર્નર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓ માટે મદદરૂપ થઈ શકે છે અને તેમના જીવનની ગુણવત્તામાં સુધારો કરી શકે છે. સંશોધન નિદાન સમયે ઉંમર અને વધેલા પદાર્થના ઉપયોગ અને ડિપ્રેસિવ લક્ષણો વચ્ચે સંભવિત જોડાણ દર્શાવે છે. પ્રસૂતિ પૂર્વેના ઉત્તમ પૂર્વસૂચન છતાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમની 99 ટકા વિભાવનાઓ કસુવાવડ અથવા મૃત જન્મમાં સમાપ્ત થાય છે તેવું માનવામાં આવે છે, અને તમામ સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતમાંથી 15 ટકા જેટલા ગર્ભપાતમાં 45, X કેરીયોટાઇપ હોય છે. નિયમિત એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ દ્વારા શોધાયેલા કિસ્સાઓમાં, એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે પરીક્ષણ કરાયેલ ગર્ભાવસ્થામાં ટર્નર સિન્ડ્રોમનો વ્યાપ સમાન વસ્તીમાં જીવંત નવજાત શિશુઓની તુલનામાં અનુક્રમે 5.58 અને 13.3 ગણો વધારે હતો. કોઝ ટર્નર સિન્ડ્રોમ કેટલાક અથવા બધા કોષોમાં X રંગસૂત્રની એક સંપૂર્ણ અથવા આંશિક નકલની ગેરહાજરીને કારણે થાય છે. અસામાન્ય કોષોમાં માત્ર એક જ એક્સ (મોનોસોમી) (45, એક્સ) હોઈ શકે છે અથવા તેઓ એક એક્સ રંગસૂત્ર (46, એક્સ, ડેલ (એક્સપી)) ના ટૂંકા પી હાથને કાઢી નાખવા અથવા બે ક્યૂ હાથ (46, એક્સ, આઈ (એક્સક્યૂ)) સાથે આઇસોક્રોમોઝોમની હાજરી જેવા વિવિધ પ્રકારના આંશિક મોનોસોમીમાંથી એકથી પ્રભાવિત થઈ શકે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં સ્યુડોઆટોસોમલ પ્રદેશોના અભાવને કારણે અલગ લાક્ષણિકતાઓ છે, જે સામાન્ય રીતે એક્સ-નિષ્ક્રિયતાથી બચી જાય છે. મોઝેક વ્યક્તિઓમાં, X મોનોસોમી (45, X) ધરાવતા કોષો સામાન્ય કોષો (46, XX), આંશિક મોનોસોમી ધરાવતા કોષો અથવા Y રંગસૂત્ર (46, XY) ધરાવતા કોષો સાથે થઇ શકે છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં મોઝેઇઝમની હાજરી પ્રમાણમાં સામાન્ય હોવાનો અંદાજ છે (67-90%). ટર્નર સિન્ડ્રોમમાં (46, X, i (Xq)) આઇસોક્રોમોઝોમને નાના સુપરન્યુમેરરી માર્કર રંગસૂત્ર (sSMC) તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે. આ સિન્ડ્રોમમાંના બે પ્રકારનાં એસ. એસ. એમ. સી. માં એક્સ અથવા ઘણી ઓછી વાર, વાય રંગસૂત્રમાંથી આનુવંશિક સામગ્રીના ભાગો હોય છે અને તેમાં XIST જનીન હોઈ શકે છે અથવા ન પણ હોઈ શકે. આંશિક X રંગસૂત્ર ધરાવતી (46, X, i (Xq) sSMC ધરાવતી ટર્નર સિન્ડ્રોમ સ્ત્રીઓમાં, જેમાં XIST જનીન ન હોય, તે ઓછામાં ઓછું આ sSMCની કેટલીક આનુવંશિક સામગ્રીને વ્યક્ત કરે છે અને તેથી તેમાં આ સામગ્રીની અતિશયતા હોય છે. પરિણામે, તેઓ ટર્નર સિન્ડ્રોમનું વધુ ગંભીર સ્વરૂપ ધરાવે છે જે મધ્યમ ગંભીરથી અત્યંત ગંભીર બને છે. અત્યંત ગંભીર કિસ્સાઓમાં એનેન્સેફાલી (મગજ, ખોપરી અને ખોપરી ઉપરની ચામડીના મોટા ભાગની ગેરહાજરી), કોર્પસ કોલોસમની એજિનેસિસ (ડાબા અને જમણા મગજનો ગોળાર્ધને જોડતા ચેતા તંતુઓના જાડા માર્ગનો અભાવ) અને હૃદયની જટિલ વિકૃતિઓ હોય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓ કે જેઓ આંશિક X રંગસૂત્ર ધરાવતા હોય (46, X, i (Xq) sSMCs કે જેમની પાસે XIST જનીન હોય તેઓ આ sSMCની આનુવંશિક સામગ્રીને વ્યક્ત કરતા નથી અને સિન્ડ્રોમની વધુ ગંભીર લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા નથી. વારસો મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં જ્યાં મોનોસોમી થાય છે, ત્યાં X રંગસૂત્ર માતા પાસેથી આવે છે. આ પિતામાં નોનડિસજંક્શનને કારણે હોઈ શકે છે. મેયોટિક ભૂલો કે જે પી આર્મ ડીલીશન અથવા અસામાન્ય વાય રંગસૂત્રો સાથે એક્સના ઉત્પાદન તરફ દોરી જાય છે તે પણ મોટે ભાગે પિતામાં જોવા મળે છે. બીજી બાજુ આઇસોક્રોમોઝોમ X અથવા રિંગ રંગસૂત્ર X બંને માતાપિતા દ્વારા સમાન રીતે રચાય છે. એકંદરે, કાર્યાત્મક X રંગસૂત્ર સામાન્ય રીતે માતા પાસેથી આવે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમ એક છૂટાછવાયા ઘટના છે, અને ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિના માતાપિતા માટે અનુગામી ગર્ભાવસ્થા માટે પુનરાવર્તનનું જોખમ વધતું નથી. દુર્લભ અપવાદોમાં માતાપિતામાં X રંગસૂત્રના સંતુલિત સ્થાનાંતરણની હાજરીનો સમાવેશ થઈ શકે છે, અથવા જ્યાં માતાને 45, X મોઝેસિઝમ તેના જંતુ કોષો સુધી મર્યાદિત હોય છે. પ્રિનેટલ ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિદાન ગર્ભાવસ્થા દરમિયાન એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ દ્વારા થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા ગર્ભને અસામાન્ય અલ્ટ્રાસાઉન્ડ તારણો (એટલે કે, હૃદયની ખામી, કિડનીની અસામાન્યતા, સિસ્ટિક હાઈગ્રોમા, એસ્કાઇટ્સ) દ્વારા ઓળખી શકાય છે. 19 યુરોપિયન રજિસ્ટ્રીઓના અભ્યાસમાં, ટર્નર સિન્ડ્રોમના પ્રિનેટલી નિદાન થયેલા કેસોમાંથી 67.2% અલ્ટ્રાસાઉન્ડ પર અસાધારણતા દ્વારા શોધી કાઢવામાં આવ્યા હતા. 69.1% કેસોમાં એક વિસંગતતા હાજર હતી, અને 30.9% માં બે અથવા વધુ વિસંગતતાઓ હતી. ટર્નર સિન્ડ્રોમનું વધતું જોખમ અસામાન્ય ટ્રિપલ અથવા ચાર ગણું માતૃત્વ સીરમ સ્ક્રીન દ્વારા પણ સૂચવવામાં આવી શકે છે. સકારાત્મક માતૃત્વ સીરમ સ્ક્રિનિંગ દ્વારા નિદાન કરાયેલ ગર્ભમાં અલ્ટ્રાસોનોગ્રાફિક અસાધારણતાના આધારે નિદાન કરાયેલ કરતાં મોઝેક કેરીયોટાઇપ વધુ જોવા મળે છે, અને તેનાથી વિપરીત, મોઝેક કેરીયોટાઇપ ધરાવતા ગર્ભમાં સંબંધિત અલ્ટ્રાસાઉન્ડ અસાધારણતા હોવાની શક્યતા ઓછી હોય છે. પોસ્ટનેટલ ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિદાન જન્મ પછી કોઈપણ ઉંમરે થઈ શકે છે. મોટેભાગે, તેનું નિદાન જન્મ સમયે હૃદયની સમસ્યાઓ, અસામાન્ય રીતે પહોળી ગરદન અથવા હાથ અને પગમાં સોજાને કારણે થાય છે. જો કે, ઘણા વર્ષો સુધી તેનું નિદાન ન થવું પણ સામાન્ય છે, ઘણીવાર જ્યાં સુધી છોકરી તરુણાવસ્થાની ઉંમર સુધી પહોંચે અને સામાન્ય રીતે વિકાસ કરવામાં નિષ્ફળ જાય (તરુણાવસ્થા સાથે સંકળાયેલા ફેરફારો થતા નથી). બાળપણમાં, ટૂંકા કદ ટર્નર સિન્ડ્રોમનું સૂચક હોઈ શકે છે. એક પરીક્ષણ કેરિઓટાઇપ કહેવાય છે, જેને રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે વ્યક્તિની રંગસૂત્ર રચનાનું વિશ્લેષણ કરે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમનું નિદાન કરવા માટે આ પસંદગીની કસોટી છે. સારવાર રંગસૂત્રની સ્થિતિ તરીકે, ટર્નર સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ ઇલાજ નથી. જોકે, લક્ષણો ઘટાડવા માટે ઘણું બધું કરી શકાય છે. જ્યારે મોટાભાગના શારીરિક તારણો હાનિકારક નથી, ત્યારે નોંધપાત્ર તબીબી સમસ્યાઓ સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલી હોઈ શકે છે. આમાંની મોટાભાગની નોંધપાત્ર પરિસ્થિતિઓ શસ્ત્રક્રિયા અને હોર્મોનલ ઉપચાર સહિત અન્ય ઉપચાર પદ્ધતિઓ દ્વારા સારવારપાત્ર છે. વૃદ્ધિ હોર્મોન, ક્યાં તો એકલા અથવા એન્ડ્રોજનની ઓછી માત્રા સાથે, વૃદ્ધિ અને કદાચ અંતિમ પુખ્ત ઊંચાઈમાં વધારો કરશે. વૃદ્ધિ હોર્મોનને યુ. એસ. ફૂડ એન્ડ ડ્રગ એડમિનિસ્ટ્રેશન દ્વારા ટર્નર સિન્ડ્રોમની સારવાર માટે મંજૂરી આપવામાં આવી છે અને તે ઘણી વીમા યોજનાઓ દ્વારા આવરી લેવામાં આવે છે. એવા પુરાવા છે કે બાળકોમાં પણ આ અસરકારક છે. માત્ર વૃદ્ધિ હોર્મોનની સારવારમાં ઓક્સાન્ડ્રોલોન ઉમેરવાની અસરોની સરખામણી કરતી 2019ની વ્યવસ્થિત સમીક્ષામાં મધ્યમ ગુણવત્તાના પુરાવા મળ્યા છે કે ઓક્સાન્ડ્રોલોન ઉમેરવાથી ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી છોકરીઓની અંતિમ પુખ્ત ઊંચાઈમાં વધારો થાય છે. જ્યારે આ જ સમીક્ષામાં વાણી, સમજશક્તિ અને મનોવૈજ્ઞાનિક સ્થિતિ પર વૃદ્ધિ હોર્મોનની સારવારમાં ઓક્સાન્ડ્રોલોન ઉમેરવાની અસરોનું મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું, ત્યારે ખૂબ જ ઓછી ગુણવત્તાના પુરાવાને કારણે પરિણામો અનિર્ણિત રહ્યા હતા. ગર્ભનિરોધક ગોળી જેવી એસ્ટ્રોજન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીનો ઉપયોગ ગૌણ જાતીય લાક્ષણિકતાઓના વિકાસને પ્રોત્સાહન આપવા માટે 1938માં આ સ્થિતિનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું ત્યારથી કરવામાં આવે છે. હાડકાની સારી અખંડિતતા, કાર્ડિયોવેસ્ક્યુલર આરોગ્ય અને પેશીઓની તંદુરસ્તી જાળવવા માટે એસ્ટ્રોજન નિર્ણાયક છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓ કે જેમની સ્વયંસ્ફુરિત તરુણાવસ્થા નથી અને જેમની એસ્ટ્રોજન સાથે સારવાર કરવામાં આવતી નથી તેમને ઓસ્ટીયોપોરોસિસ અને હૃદયની સ્થિતિ માટે ઉચ્ચ જોખમ હોય છે. આધુનિક પ્રજનન તકનીકોનો ઉપયોગ ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતી સ્ત્રીઓને જો તેઓ ઈચ્છે તો ગર્ભવતી થવામાં મદદ કરવા માટે પણ કરવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, દાતા ઇંડાનો ઉપયોગ ગર્ભ બનાવવા માટે થઈ શકે છે, જે ટર્નર સિન્ડ્રોમ મહિલા દ્વારા વહન કરવામાં આવે છે. ગર્ભાશયની પરિપક્વતા હકારાત્મક રીતે એસ્ટ્રોજનના ઉપયોગના વર્ષો, સ્વયંસ્ફુરિત મેનોર્ચના ઇતિહાસ અને વર્તમાન હોર્મોન રિપ્લેસમેન્ટ થેરાપીના અભાવ સાથે નકારાત્મક રીતે સંકળાયેલી છે. એપિડેમિયોલોજી ટર્નર સિન્ડ્રોમ 2000 માં એક અને જન્મ સમયે 5000 સ્ત્રીઓમાં એકની વચ્ચે જોવા મળે છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ ધરાવતા આશરે 99 ટકા ગર્ભ પ્રથમ ત્રિમાસિક દરમિયાન સ્વયંભૂ સમાપ્ત થાય છે. ટર્નર સિન્ડ્રોમ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં સ્વયંસ્ફુરિત ગર્ભપાતની કુલ સંખ્યાના લગભગ 10 ટકા હિસ્સો ધરાવે છે. આ સિન્ડ્રોમનું નામ અમેરિકન એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ હેનરી ટર્નરના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જેમણે 1938માં તેનું વર્ણન કર્યું હતું. યુરોપમાં, તેને ઘણીવાર ઉલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ અથવા બોનેવી-ઉલરિચ-ટર્નર સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે, તે સ્વીકારવા માટે કે અગાઉના કેસોનું વર્ણન યુરોપિયન ડોકટરો ક્રિસ્ટીન બોનેવી અને ઓટ્ટો ઉલરિચ દ્વારા પણ કરવામાં આવ્યું હતું. રશિયન અને સોવિયેત સાહિત્યમાં, તેને શેરેશેવ્સ્કી-ટર્નર સિન્ડ્રોમ કહેવામાં આવે છે, તે સ્વીકારવા માટે કે આ સ્થિતિને સૌપ્રથમ 1925માં સોવિયેત એન્ડોક્રિનોલોજિસ્ટ દ્વારા વારસાગત તરીકે વર્ણવવામાં આવી હતી, જેઓ માનતા હતા કે તે ગોનાડ્સ અને અગ્રવર્તી કફોત્પાદક ગ્રંથિની અવિકસિતતાને કારણે હતી અને આંતરિક વિકાસની જન્મજાત વિકૃતિઓ સાથે જોડાયેલી હતી. 45, એક્સ કેરીયોટાઇપ ધરાવતી સ્ત્રીનો પ્રથમ પ્રકાશિત અહેવાલ 1959માં ચાર્લ્સ ફોર્ડ અને તેમના સાથીદારો દ્વારા ઓક્સફર્ડ નજીક હાર્વેલમાં અને લંડનમાં ગાય્સ હોસ્પિટલમાં પ્રકાશિત કરવામાં આવ્યો હતો. તે ટર્નર સિન્ડ્રોમના ચિહ્નો ધરાવતી 14 વર્ષની છોકરીમાં જોવા મળ્યું હતું. અન્ય માનવ જાતિના રંગસૂત્રોના એન્યુપ્લોઇડ્સ પણ જુઓઃ XYY સિન્ડ્રોમ, ક્લાઇનફેલ્ટર સિન્ડ્રોમ (XXY), ટ્રીપલ X સિન્ડ્રોમ, નૂનન સિન્ડ્રોમ, એક વિકાર જે ઘણીવાર ટર્નર સિન્ડ્રોમ સાથે મૂંઝવણમાં આવે છે કારણ કે તેમાં ઘણી શારીરિક લાક્ષણિકતાઓ હોય છે. ક્રીપિંગ વોલ, એક સસ્તન પ્રજાતિ છે જેમાં સ્ત્રીઓમાં માત્ર એક જ X રંગસૂત્ર હોય છે. X0/XY મોઝેક નોંધો સંદર્ભો વધુ વાંચન નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ચાઇલ્ડ હેલ્થ એન્ડ હ્યુમન ડેવલપમેન્ટ ખાતે ટર્નર સિન્ડ્રોમ બાહ્ય કડીઓ એન્ડોક્રાઇન એન્ડ મેટાબોલિક ડિસીઝ ઇન્ફર્મેશન સર્વિસ જીનોડર્માટોસિસ ગ્રોથ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ વિકિપીડિયા દવા લેખો અનુવાદ કરવા માટે તૈયાર સેક્સ ક્રોમોઝોમ એન્યુપ્લોઇડીઝ સિન્ડ્રોમ કિડનીને અસર કરતા હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરતા કદ સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે ઇન્ટરસેક્સ ભિન્નતા શોધક માટે નામ આપવામાં આવેલા રોગો