Trimethylaminuria
ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા (ટી. એમ. એ. યુ.), જેને ફિશ ઓડોર સિન્ડ્રોમ અથવા ફિશ મેલોડર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ મેટાબોલિક ડિસઓર્ડર છે જે ફ્લેવિન ધરાવતા મોનોઓક્સિજનેઝ 3 (એફ. એમ. ઓ. 3) નામના એન્ઝાઇમના સામાન્ય ઉત્પાદનમાં ખામીનું કારણ બને છે. જ્યારે એફ. એમ. ઓ. 3 યોગ્ય રીતે કામ કરતું નથી અથવા જો પૂરતું એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન થતું નથી, ત્યારે શરીર એન-ઓક્સિડેશન નામની પ્રક્રિયા દ્વારા ખોરાકના પાચનમાં અગ્રદૂત સંયોજનોમાંથી ટ્રાઇમેથિલામાઇન (ટી. એમ. એ.) ને ટ્રાઇમેથિલામાઇન ઓક્સાઇડ (ટી. એમ. એ. ઓ.) માં યોગ્ય રીતે રૂપાંતરિત કરવાની ક્ષમતા ગુમાવે છે. ટ્રાઇમેથિલામાઇન પછી બને છે અને વ્યક્તિના પરસેવો, પેશાબ અને શ્વાસમાં મુક્ત થાય છે, જેનાથી દુર્ગંધ આવે છે. પ્રાથમિક ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે જે યકૃતના એફ. એમ. ઓ. 3 કાર્યને અસર કરે છે. ટી. એમ. એ. યુ. સાથે મેળ ખાતા લક્ષણો ત્યારે પણ થઈ શકે છે જ્યારે કોઈ આનુવંશિક કારણ ન હોય, છતાં વધુ પડતા ટી. એમ. એ. નું વિસર્જન થાય છે-આને ગૌણ ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા (ટી. એમ. એ. યુ. 2) તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું છે. મેટાબોલિક પાથવે ટ્રાઇમેથિલામાઇન ચોક્કસ ખોરાક અને પૂરવણીઓના વપરાશ દ્વારા શરીરમાં પ્રવેશ કરે છેઃ જ્યારે TMA અને/અથવા TMAO (મુખ્યત્વે સીફૂડ; ખારા પાણીની માછલી, શેલફિશ, સીવીડ અને કેલ્પ) ધરાવતો ખોરાક ખાવામાં આવે છે. TMAO નીચલા જઠરાંત્રિય માર્ગ (આંતરડા) માં બેક્ટેરિયા દ્વારા TMA માં રૂપાંતરિત થાય છે. જ્યારે કોઈ ખાદ્ય પદાર્થ, પૂરક અથવા દવા કે જેમાં ટી. એમ. એ. અગ્રદૂત (કોલીન અથવા કાર્નિટાઇન) હોય તેને પીવામાં આવે છે. કેટલાક અગ્રદૂત આંતરડા સુધી પહોંચતા પહેલા નાના આંતરડાના લોહીના પ્રવાહમાં શોષાય છે (કોલીનનું આર. ડી. આઈ. <આઇ. ડી. 1> મિલિગ્રામ પ્રતિ દિવસ હોય છે, જે આ રીતે શોષાય છે), જો કે આંતરડાની પરિવહન ક્ષમતાની મર્યાદા હોય છે, અને તમામ અગ્રદૂત પ્રક્રિયાના સંપર્કમાં આવતા નથી. અગમ્ય અગ્રદૂત આંતરડામાં સમાપ્ત થાય છે. આંતરડાના અમુક બેક્ટેરિયા તે અગ્રદૂતને ટી. એમ. એ. માં રૂપાંતરિત કરી શકે છે, પૂર્વવર્તીનું ટી. એમ. એ. માં રૂપાંતરિત થવાનું પ્રમાણ આંતરડામાં ચોક્કસ બેક્ટેરિયાના પ્રમાણ સાથે સંબંધિત છે પરંતુ સરેરાશ 63 ટકા વધારાનું કોલીન અને 31 ટકા કાર્નિટાઇન (± 13 ટકા) ટી. એમ. એ. માં રૂપાંતરિત થાય છે. આંતરડામાં TMA આંતરડાના અસ્તર દ્વારા શોષાય છે અને લોહીના પ્રવાહમાં પ્રવેશ કરે છે, જ્યાં તે યકૃત દ્વારા પ્રક્રિયા કરવામાં આવે છે. તંદુરસ્ત યકૃત એફ. એમ. ઓ. 3 ઉત્સેચકની વિપુલતા ઉત્પન્ન કરે છે, જે ટી. એમ. એ. ને ગંધહીન ટી. એમ. એ. ઓ. માં ઓક્સિડાઇઝ કરીને તટસ્થ કરે છે. જો એફ. એમ. ઓ. 3 એન્ઝાઇમના ઉત્પાદનમાં ચેડા થાય, અથવા એન્ઝાઇમની માત્રા માટે ખૂબ વધારે ટી. એમ. એ. હોય, તો જ્યાં સુધી પૂરતું એન્ઝાઇમ ઉત્પન્ન ન થાય ત્યાં સુધી ટી. એમ. એ. લોહીના પ્રવાહમાં ફેલાવવાનું ચાલુ રાખશે. જ્યારે ટી. એમ. એ. લોહીના પ્રવાહમાં હોય છે, ત્યારે તે કિડની (24 કલાકમાં 95 ટકા) દ્વારા મૂત્રાશયમાં ફિલ્ટર થાય છે, અને ધીમે ધીમે શારીરિક પ્રવાહીમાં શરીરમાંથી બહાર નીકળે છે; પેશાબ, પરસેવો, લાળ, પ્રજનન પ્રવાહી અને શ્વાસ. ટી. એમ. એ. ની કોઈપણ જાણીતી આંતરિક અથવા અંગ કાર્ય સાથે કોઈ જાણીતી ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓ નથી. જોકે લેસિથિન, ક્રિએટિનિન અને બીટેન તકનીકી રીતે ટી. એમ. એ. ના અગ્રદૂત છે, પાયલોટ અભ્યાસોએ વપરાશના સામાન્ય આહાર સ્તરે પેશાબના વિશ્લેષણમાં વધારાના ટી. એમ. એ./ટી. એમ. એ. ઓ. ના ઉત્પાદન પર કોઈ નોંધપાત્ર અસર દર્શાવી નથી. જ્યારે મોટી માત્રામાં (12 ગ્રામ/દિવસ) બીટાઇન લેવામાં આવે છે ત્યારે તે માછલીની ગંધના લક્ષણો પેદા કરવા માટે જાણીતું છે, એટલે કે જો પૂરવણીઓ નિયમિત રીતે લેવામાં આવે તો બીટાઇનનું ટી. એમ. એ. માં થોડું રૂપાંતર થાય છે. લક્ષણો અને સંકેતો ટ્રાઇમેથિલામાઇન પેશાબમાં સૌથી વધુ નોંધપાત્ર છે, કારણ કે તે પકડવામાં આવે છે, કેન્દ્રિત થાય છે અને અંતરાલોમાં મુક્ત થાય છે. શિશુઓમાં માછલીની દુર્ગંધયુક્ત પેશાબ એ પ્રાથમિક ઓળખ લક્ષણ છે (ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા શાબ્દિક અર્થ "પેશાબમાં ટ્રાઇમેથિલામાઇન"). ટ્રાઇમેથિલામાઇન વ્યક્તિના પરસેવો, પ્રજનન પ્રવાહી અને શ્વાસમાં પણ મુક્ત થાય છે, અને જ્યારે ટ્રાઇમેથિલામાઇનની સાંદ્રતા શોધવામાં આવે તેટલી વધારે હોય ત્યારે તે શંકાસ્પદ ગંધ આપી શકે છે. ગંધની તીવ્રતા લોહીના પ્રવાહમાં ટ્રાઇમેથિલામાઇનની સાંદ્રતા સાથે સીધો સંબંધ ધરાવે છે. ટી. એમ. એ. યુ. ધરાવતા લોકોમાં ખોરાક અને તેમના એફ. એમ. 03 પરિવર્તનની તીવ્રતાના આધારે માછલી જેવી શરીરની ગંધ થઈ શકે છે. વાઈસ પીએમ દ્વારા કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસમાં, 115 હકારાત્મક રીતે ઓળખાયેલા TMAU વિષયોમાંથી, કોલિન ચેલેન્જ લોડ ટેસ્ટ (ઇરાદાપૂર્વક TMA અગ્રદૂતને પીધા પછી) પછી માત્ર 10 ટકા લોકોએ સામાજિક અંતર પર ગંધ વ્યક્ત કરી હતી. જ્યારે ઉપવાસની સ્થિતિમાં (12 કલાક) 0 ટકામાં સામાજિક અંતર પર શોધી શકાય તેવી ગંધ હતી અને માત્ર 5 ટકામાં અંતરંગ અંતર પર થોડી નાની દુર્ગંધ હતી. આ તારણો સૂચવે છે કે જે લોકો ગંધ ઉત્પન્ન કરે છે તેઓ એફ. એમ. ઓ. 3 ક્ષતિના વધુ ગંભીર સ્વરૂપમાં હતા. દુર્ગંધની ઘટનાઓ ઘણીવાર છૂટાછવાયા અને પ્રાસંગિક હોય છે (અગાઉના 24 કલાકના આહાર પર આધારિત), જેનાથી માત્ર ગંધ દ્વારા નિદાન કરવું ઘણીવાર મુશ્કેલ બને છે. ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા ધરાવતા કેટલાક લોકો દર વખતે તીવ્ર ગંધ હોવાનું જણાવે છે, પરંતુ સ્વ-અહેવાલિત લક્ષણો સિવાય આ કોઈ પુરાવા નથી કે આ કેસ છે. આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં કોઈ શારીરિક લક્ષણો હોતા નથી, અને તેઓ સામાન્ય રીતે સ્વસ્થ દેખાય છે. અજ્ઞાત કારણોસર પુરુષો કરતાં સ્ત્રીઓમાં આ સ્થિતિ વધુ સામાન્ય હોવાનું જણાય છે. વૈજ્ઞાનિકોને શંકા છે કે પ્રોજેસ્ટેરોન અને એસ્ટ્રોજન જેવા સ્ત્રી સેક્સ હોર્મોન્સ સ્થિતિને વધુ ખરાબ કરે છે. કેટલાક અહેવાલો અનુસાર, તરુણાવસ્થાની આસપાસ સ્થિતિ વધુ ખરાબ થાય છે. સ્ત્રીઓમાં, માસિક સમયગાળા પહેલા અને દરમિયાન, મૌખિક ગર્ભનિરોધક લીધા પછી અને મેનોપોઝની આસપાસ લક્ષણો વધુ ખરાબ થઈ શકે છે. આનુવંશિકતા ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયાના મોટાભાગના કિસ્સાઓ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસાગત હોવાનું જણાય છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બે નકલો બદલવામાં આવે છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને બદલાયેલા જનીનની એક નકલના વાહક છે. વાહકોમાં ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયાના હળવા લક્ષણો હોઈ શકે છે અથવા માછલી જેવી શરીરની ગંધના કામચલાઉ એપિસોડનો અનુભવ થઈ શકે છે. એફ. એમ. ઓ. 3 જનીનમાં પરિવર્તન, જે રંગસૂત્ર 1ના લાંબા હાથ પર જોવા મળે છે, તે ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયાનું કારણ બને છે. એફ. એમ. ઓ. 3 જનીન એક એન્ઝાઇમ બનાવે છે જે ટ્રાઇમેથિલામાઇન સહિત આહારમાંથી નાઇટ્રોજન ધરાવતા સંયોજનોને તોડે છે. આ સંયોજનો આંતરડામાં બેક્ટેરિયા દ્વારા ઉત્પન્ન થાય છે કારણ કે તેઓ ઇંડા, માંસ, સોયા અને અન્ય ખોરાકમાંથી પ્રોટીન પચાવે છે. સામાન્ય રીતે, એફ. એમ. ઓ. 3 એન્ઝાઇમ માછલીની ગંધવાળા ટ્રાઇમેથિલામાઇનને ટ્રાઇમેથિલામાઇન એન-ઓક્સાઇડમાં રૂપાંતરિત કરે છે, જેમાં કોઈ ગંધ હોતી નથી. જો એન્ઝાઇમ ખૂટે છે અથવા એફ. એમ. ઓ. 3 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે તેની પ્રવૃત્તિમાં ઘટાડો થાય છે, તો ટ્રાઇમેથિલામાઇન તૂટી જતું નથી અને તેના બદલે શરીરમાં બને છે. જેમ જેમ સંયોજન વ્યક્તિના પરસેવો, પેશાબ અને શ્વાસમાં મુક્ત થાય છે, તે ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયાની તીવ્ર ગંધ લાક્ષણિકતાનું કારણ બને છે. સંશોધકો માને છે કે તણાવ અને આહાર પણ લક્ષણોને ઉત્તેજીત કરવામાં ભૂમિકા ભજવે છે. ટી. એમ. એ. યુ. સાથે સંકળાયેલા 40 થી વધુ જાણીતા પરિવર્તનો છે. લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન્સ, નોનસેન્સ મ્યુટેશન્સ અને મિસસેન્સ મ્યુટેશન્સ એ ત્રણ સૌથી સામાન્ય છે. નોનસેન્સ અને મિસસેન્સ પરિવર્તન સૌથી ગંભીર ફીનોટાઇપ્સનું કારણ બને છે. 2007માં FMO3 જનીનની ઉત્ક્રાંતિનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો, જેમાં TMAU સાથે સંકળાયેલા કેટલાક પરિવર્તનોની ઉત્ક્રાંતિનો સમાવેશ થાય છે. નિદાન ટ્રાઇમેથિલામાઇન અને ટ્રાઇમેથિલામાઇન એન-ઓક્સાઇડના ગુણોત્તર માટે પેશાબનું માપન એ પ્રમાણભૂત સ્ક્રિનિંગ પરીક્ષણ છે. આનુવંશિક વિશ્લેષણ પ્રદાન કરવા માટે રક્ત પરીક્ષણ ઉપલબ્ધ છે. ટી. એમ. એ. એન-ઓક્સિજનકરણ માટે જવાબદાર અગ્રણી ઉત્સેચકને એફ. એમ. ઓ. 3 જનીન દ્વારા કોડેડ કરવામાં આવે છે. ખોટી હકારાત્મકતા નીચેની પરિસ્થિતિઓમાં આવી શકે છે, જ્યાં કોઈ પણ અંતર્ગત TMAU વિના પેશાબમાં એલિવેટેડ TMA હાજર હોઈ શકે છેઃ પેશાબની નળીઓનો વિસ્તાર ચેપ બેક્ટેરિયલ વેજિનોસિસ સર્વાઇકલ કેન્સર ઉન્નત યકૃત અથવા કિડની રોગ પેશાબની સમાન દુર્ગંધયુક્ત ગંધ પણ એરોકોકસ યુરિને નામના બેક્ટેરિયમ સાથે પેશાબની નળીઓના વસાહતીકરણ સાથે સંકળાયેલી છે, ખાસ કરીને બાળકોમાં. ઓલ્ફેક્ટરી રેફરન્સ સિન્ડ્રોમ એ એવી સ્થિતિ છે જ્યાં શરીરની અસામાન્ય ગંધ છોડવાના વિચાર સાથે સતત ખોટી માન્યતા અને વ્યસ્તતા રહે છે. કેનેડિયન જિનેટિક્સ ક્લિનિકના મેકનીવનના જણાવ્યા અનુસાર, ટી. એમ. એ. યુ. માટે આનુવંશિક પરીક્ષણ માટેના 83 ટકા રેફરલ્સમાં તેના બદલે ઓ. આર. એસ. હોવાની શક્યતા માનવામાં આવી હતી. તારણોમાં જાણવા મળ્યું છે કે વર્ણન તરીકે "ફેકલ/ગટર" નો ઉપયોગ, અને ગંધના બહુવિધ વર્ણનકારોનો ઉપયોગ, અને ગંધના મૂળના 'ખોટા' સ્થાનો અસરકારક રીતે ઓઆરએસને ટી. એમ. એ. યુ. થી અલગ પાડે છે. શરીરની દુર્ગંધ ઓળખ પરના સાહિત્યમાં, ખોટી તપાસના જોખમને ઘટાડવા માટે બહુવિધ પરામર્શ પર વારંવાર ભાર મૂકવામાં આવે છે, અને વ્યક્તિને સલાહ માટે તેમની સાથે એક વિશ્વસનીય વિશ્વાસપાત્ર વ્યક્તિને રાખવાનું પણ કહેવામાં આવે છે જે અહેવાલિત લક્ષણની વાસ્તવિકતાની પુષ્ટિ કરી શકે. ઓ. આર. એસ. ના દર્દીઓ આવા વિશ્વાસપાત્ર પ્રદાન કરવામાં અસમર્થ હોય છે કારણ કે તેમની પાસે કોઈ ઉદ્દેશ્ય ગંધ હોતી નથી. ફેકલ ગંધ (ફેકલ બોડી ગંધ) ઘણીવાર ટી. એમ. એ. યુ. સાથે સંકળાયેલ સ્વ-અહેવાલિત લક્ષણ છે, જો કે ટી. એમ. એ. યુ. સાથે સંબંધિત કોઈપણ અભ્યાસમાં ફેકલ બોડીની ગંધના કોઈ નોંધાયેલા પુરાવા નથી. કેશમેન જે. આર. એ શોધી કાઢ્યું હતું કે 53 ટકા ટી. એમ. એ. યુ. અને 59 ટકા બિન-ટી. એમ. એ. યુ. વિષયો નિયમિત હાલિટોસિસ, જીભની પાછળની બાજુએ ડેન્ટલ પ્લેકથી પીડાતા હતા, જે સરેરાશ "સલ્ફરસ/ફેકલ સ્મેલિંગ વોલેટાઇલ સલ્ફર સંયોજનો (એટલે કે, વી. એસ. સી.: હાઇડ્રોજન સલ્ફાઇડ; મિથાઈલમેરકેપ્ટાન; ડાઇમિથાઇલસલ્ફાઇડ) નું દરેક ઉચ્છવાસ સાથે ઉત્પાદન કરે છે, જે તેમની નજીકમાં 'ખરાબ વાદળ' બનાવે છે". તે શક્ય છે કે અન્ય કારણો જેમ કે હાલિટોસિસ, હરસ, બ્રોમિડ્રોસિસ, ઓઆરએસ અથવા ગંભીર કિસ્સાઓમાં, મળની ઉલટી તરફ દોરી જતી આંતરડાની અવરોધ મળની દુર્ગંધનું કારણ હોઈ શકે છે. એવી શક્યતા છે કે કોઈ વ્યક્તિ પોતે દુર્ગંધ લેવાની ક્ષમતાના સંભવિત અભાવ અને તેનાથી પેદા થતી ચિંતાને કારણે ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા અને ઓઆરએસ જેવા પેરાનોઇયા બંનેથી પીડાઈ શકે છે. વિશ્વસનીય વિશ્વાસપાત્ર, સહકાર્યકરો, મિત્રો અથવા સંબંધીઓ ("ગંધ મિત્રો") ને પીડિત સાથે કામ કરવા માટે ગોઠવવાની ભલામણ કરવામાં આવે છે જેથી જો તેઓ ગંધ રજૂ કરી રહ્યા હોય તો તેમને સમજદારીથી જાણ કરી શકાય. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ શરમ અને શરમિંદગી અનુભવે છે, સંબંધો જાળવવામાં નિષ્ફળ જાય છે, જે લોકો તેમની સ્થિતિ પર ટિપ્પણી કરે છે તેમના સંપર્કને ટાળે છે, અને સ્વચ્છતા ઉત્પાદનો અને ધૂમ્રપાન સાથે ગંધને ઢાંકવા માટે ઓબ્સેસિવ છે. દુર્ભાવનાપૂર્ણ પાસું શાળા, વ્યક્તિગત જીવન, કારકિર્દી અને સંબંધો પર ગંભીર અને વિનાશક અસરો કરી શકે છે, જેના પરિણામે સામાજિક અલગતા, ઓછું આત્મસન્માન, હતાશા, પેરાનોઇડ વર્તન અને આત્મહત્યા થઈ શકે છે. વિલંબિત નિદાન, શરીરની ગંધ અને ઉપચારનો અભાવ મનોસામાજિક સમસ્યાઓ તરફ દોરી શકે છે. જ્યારે આ સ્થિતિ શંકાસ્પદ હોય અથવા પરિવારમાં થતી હોવાનું જાણીતું હોય, ત્યારે આનુવંશિક પરીક્ષણ ચોક્કસ વ્યક્તિઓને ઓળખવામાં મદદરૂપ થઈ શકે છે કે જેઓ વિકાર ધરાવે છે અથવા વહન કરે છે. ટી. એમ. એ. યુ. ના મેટાબોલિક અને ક્લિનિકલ અભિવ્યક્તિઓને સામાન્ય રીતે સૌમ્ય ગણવામાં આવે છે, કારણ કે ત્યાં કોઈ સંકળાયેલ અંગ નિષ્ક્રિયતા નથી. આ હોદ્દો, અને હકીકત એ છે કે આ સ્થિતિને ઘણીવાર ડોકટરો દ્વારા ઓળખવામાં આવતી નથી, ખોટી રીતે નિદાન કરવામાં આવે છે અને તેમાં ચૂકી ગયેલા અથવા વિલંબિત નિદાન સહિત મહત્વપૂર્ણ અસરો હોઈ શકે છે. પ્રાથમિક ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા માટે કોઈ જાણીતો કાયમી ઉપચાર નથી, પરંતુ મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં લક્ષણોને આહાર દ્વારા અને કેટલીકવાર ચોક્કસ પૂરવણીઓ દ્વારા (નીચે મુજબ) સંચાલિત કરી શકાય છે. આહાર અને પૂરક ઉપયોગની દેખરેખ તબીબી વ્યાવસાયિકો અને પોષણશાસ્ત્રીઓ દ્વારા થવી જોઈએ, કારણ કે આહાર પ્રતિબંધો અન્ય ગંભીર પ્રતિકૂળ આરોગ્ય અસરો કરી શકે છે. માછલીની ગંધ ઘટાડવાની રીતોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થઈ શકે છેઃ માછલી, શેલફિશ, કેલ્પ અને સીવીડ સહિત તમામ સીફૂડને ટાળવું. દરિયાઈ જીવનમાં ટી. એમ. એ. ઓ. હોય છે, જેનો ઉપયોગ પાણીની અંદર જળસ્થૈતિક દબાણનો સામનો કરવા માટે ઓસ્મોલાઇટ તરીકે થાય છે. લાલ માંસ (ગોમાંસ, ઘેટાં અને ડુક્કરનું માંસ), યકૃત અને ઓફલ જેવા કાર્નિટાઇન ધરાવતા ખોરાક અને પૂરકોનો વપરાશ ઘટાડવો. વાંગ ઝેડ દ્વારા કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે જ્યાં પ્રોટીનનો મુખ્ય સ્રોત લાલ માંસ, સફેદ માંસ અને બિન-માંસ પ્રોટીન સ્ત્રોત હોય તેવા આહારની સરખામણી કરતી વખતે, લાલ માંસના સેવનથી ટી. એમ. એ. ઓ. નું ઉત્પાદન વધ્યું છે, જ્યારે સફેદ માંસ અને બિન-માંસ પ્રોટીન આહાર માત્ર ઓછી માત્રામાં ટી. એમ. એ. ઓ. ઉત્પન્ન કરે છે. આ અભ્યાસ સૂચવે છે કે લાલ માંસમાં જોવા મળતા કાર્નિટાઇનને કારણે પેટમાં માઇક્રોબાયોટાના સંતુલનમાં ફેરફાર કરીને લાલ માંસ એ ટી. એમ. એ. ઉત્પાદનનું મુખ્ય ચાલક છે. ક્રિમાર્કો એ દ્વારા કરવામાં આવેલા વધુ અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે 8 અઠવાડિયાના વનસ્પતિ આધારિત આહારથી ટી. એમ. એ. ઓ. ના ઉત્પાદનમાં નોંધપાત્ર ઘટાડો થયો છે, અને વધુમાં, પ્રાણી આધારિત પ્રોટીનનો સમાવેશ કરવા માટે આહારમાં ફેરફાર કર્યા પછી, ટી. એમ. એ. ઓ. નું ઉત્પાદન સહભાગીઓ કરતાં ઓછું હતું જેમને માત્ર પ્રાણી પ્રોટીન આધારિત આહાર આપવામાં આવ્યો હતો. તારણો સૂચવે છે કે આંતરડાના સૂક્ષ્મજીવમાં વનસ્પતિ આધારિત આહાર દ્વારા ફેરફાર કરવામાં આવે છે, અને થોડા સમય માટે વ્યક્તિમાં પ્રાણી પ્રોટીન આધારિત આહારના સમાન દરે કોલીન અને કાર્નિટાઇનને ટી. એમ. એ. માં રૂપાંતરિત કરવા માટે જરૂરી બેક્ટેરિયાની અછત રહેશે. માછલી, લાલ માંસ, સફેદ માંસ, ઓફલ, ઇંડાની જરદી, કઠોળ, કઠોળ, છાશ ઉત્પાદનો, દૂધ અને ઉચ્ચ સ્તરના કોલીન ધરાવતા અન્ય ખોરાક અને પૂરક ખોરાકનો વપરાશ ઘટાડવો. કોલીન એક આવશ્યક પોષક તત્વ છે તેથી કોલીનને સંપૂર્ણપણે દૂર કરવાની સલાહ આપવામાં આવતી નથી. ઉપર મુજબ, જો લાલ માંસ મુખ્યત્વે ટાળવામાં આવે તો સફેદ માંસ (ચિકન, ટર્કી) અને વનસ્પતિ આધારિત ઉત્પાદનોનું સેવન કરવું યોગ્ય હોઈ શકે છે. નોંધ કરો કે, જ્યારે સોયાબીન જેવા કાચા ઘટકોમાં પ્રમાણમાં કોલીનનું પ્રમાણ વધારે હોય છે, ત્યારે સોયા સોસ, સોયા દૂધ અને ટોફુ જેવા કેટલાક પ્રોસેસ્ડ ઉત્પાદનોમાં કોલીનનું પ્રમાણ ઓછું હોય છે, કારણ કે ઘટકોનું મંદન, પીરસવાના નાના કદ અથવા ઉત્પાદન પ્રક્રિયા દરમિયાન આડપેદાશ તરીકે દૂર કરવામાં આવે છે. કોલીનનું કેટલું સેવન કરવામાં આવે છે તેની વધુ સારી સમજણ માટે ખોરાકની કોલીન સામગ્રી અને ભાગનું કદ તપાસવું શ્રેષ્ઠ છે. ટી. એમ. એ. યુ. ધરાવતા 2 બાળકો માટે ખોરાક સાથે સંયોજનમાં દરરોજ 50 મિલિગ્રામ પર વિટામિન બી 2 દુર્ગંધની સમસ્યાઓનું સમાધાન કરે છે. B2 યકૃતમાં શેષ FMO3 કામગીરીમાં વધારો કરે છે, એટલે કે વધુ TMA તટસ્થ થાય છે. આંતરડામાં બેક્ટેરિયાનું પ્રમાણ ઘટાડવા માટે નિયોમાઇસીન અને મેટ્રોનિડાઝોલ જેવી એન્ટિબાયોટિક્સની ઓછી માત્રા લેવી, જોકે એન્ટિબાયોટિક પ્રતિકાર અને અન્ય આડઅસરોને કારણે લાંબા ગાળાના ઉકેલ તરીકે આની ભલામણ કરવામાં આવતી નથી. વધુમાં, ઓછામાં ઓછા એક અભ્યાસ સૂચવે છે કે સક્રિય ચારકોલ અને કોપર ક્લોરોફિલિન પૂરકનું દૈનિક સેવન તેમના શરીરને ઓક્સિડાઇઝ કરવામાં અને ટી. એમ. એ. ને ગંધહીન એન-ઓક્સાઇડ (ટી. એમ. એ. ઓ.) મેટાબોલાઇટમાં રૂપાંતરિત કરવામાં મદદ કરીને ટી. એમ. એ. યુ. થી પીડિત વ્યક્તિઓના જીવનની ગુણવત્તામાં અસ્થાયી ધોરણે સુધારો કરી શકે છે. અભ્યાસ સહભાગીઓએ ગંધમાં વ્યક્તિલક્ષી ઘટાડો તેમજ ટી. એમ. એ. માં ઉદ્દેશ્ય ઘટાડો અને તેમના પેશાબમાં માપવામાં આવેલી ટી. એમ. એ. ઓ. સાંદ્રતામાં વધારો અનુભવ્યો. અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કેઃ 85 ટકા પરીક્ષણ સહભાગીઓએ શોધી શકાય તેવી "માછલીની" ગંધની સંપૂર્ણ ખોટનો અનુભવ કર્યો 10 ટકા લોકોએ શોધી શકાય તેવી ગંધમાં થોડો ઘટાડો અનુભવ્યો 5 ટકા લોકોએ કોઈ શોધી શકાય તેવી ગંધમાં ઘટાડો અનુભવ્યો ન હતો સેકન્ડરી ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા જોકે એફ. એમ. ઓ. 3 પરિવર્તન ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયાના મોટાભાગના જાણીતા કેસો માટે જવાબદાર છે, કેટલાક કિસ્સાઓમાં અન્ય પરિબળોને કારણે થાય છે. માછલી જેવી શરીરની ગંધ કોલિન, કાર્નિટાઇન અને બીટેન જેવા ટી. એમ. એ. અગ્રદૂતના અતિશય વધુ પડતા વપરાશથી પરિણમી શકે છે (સામાન્ય રીતે નિયમિત આહારના સેવન દ્વારા અપ્રાપ્ય, તેને ઉચ્ચ સ્તરના પૂરક સેવનની જરૂર પડે છે). 900 મિલીગ્રામ ટ્રાઇમેથિલામાઇન, 8 ગ્રામ-20 ગ્રામ કોલીન, 3 ગ્રામ કાર્નિટાઇન અથવા 20 ગ્રામ બીટાટિન અસ્થાયી ટી. એમ. એ. યુ. જેવી માછલીની દુર્ગંધના લક્ષણોનું કારણ હોવાનું જાણીતું છે. આ લક્ષણો માત્ર ત્યાં સુધી રહે છે જ્યાં સુધી પૂરકનું સેવન બંધ ન થાય. નોંધ લો, કોલીન માટે આર. ડી. આઈ. <આઇ. ડી. 1> એમ. જી. છે અને મોટાભાગના સામાન્ય આહાર આ મૂલ્યથી નીચે આવે છે, તેથી પૂર્વગામીની અતિશય માત્રા જરૂરી છે. હીપેટાઇટિસને કારણે યકૃતને નુકસાન પહોંચાડતા પુખ્ત વયના લોકોમાં આ વિકારના બે કિસ્સાઓ ઓળખવામાં આવ્યા છે. તે અજ્ઞાત છે કે આ કેસો કામચલાઉ હતા કે નહીં કારણ કે વ્યક્તિઓ અનુગામી પરીક્ષણ માટે પાછા ફર્યા ન હતા. એવા કિસ્સામાં કે જ્યાં કોઈ યકૃતની નિષ્ફળતા અથવા કિડનીની નિષ્ફળતાનો અનુભવ કરી રહ્યું હોય, ટી. એમ. એ. કેટલીકવાર ફેટોર હેપેટિકસ, "મૃતકોના શ્વાસ" ના ભાગ રૂપે હાજર તત્વ છે. 1997 અને 2017ના વર્ષો વચ્ચે ઇંગ્લેન્ડની શેફિલ્ડ ચિલ્ડ્રન્સ હોસ્પિટલે TMAU2 ધરાવતા સેંકડો લોકોનું નિદાન કર્યું હતું અને સૂચવ્યું હતું કે મોટાભાગના લોકો આંતરડામાં ડિસ્બિઓસિસને કારણે થાય છે. વૈજ્ઞાનિક સંશોધનનો કોઈ સંદર્ભ નથી કે જે પુષ્ટિ કરે છે કે એકલા આંતરડાના ડિસ્બિઓસિસ TMAU2 નું કારણ બની શકે છે, અને આ પ્રકારનું નિદાન અન્ય પરીક્ષણ સ્થળો પર કરવામાં આવ્યું ન હતું. ઉપરોક્ત કિસ્સાઓમાં એન્ટિબાયોટિક્સ અને આહારમાં ફેરફારો દ્વારા સફળતાપૂર્વક સાજા થવાનો દાવો કરવામાં આવ્યો હતો. 2017 માં એક નવું ગેસ ક્રોમેટોગ્રાફી મશીન અને પરીક્ષણ પ્રક્રિયા રજૂ કરવામાં આવી હતી, જેમાં ઘણા ઓછા ખોટા હકારાત્મક પરિણામો છે, અને ખૂબ ઓછા (જો કોઈ હોય તો) TMAU2 પરિણામો છે. જ્યારે આંતરડાના બેક્ટેરિયાનું સંતુલન આંતરડાના અગ્રદૂતમાંથી ઉત્પન્ન થતા ટી. એમ. એ. ની માત્રામાં ભાગ ભજવે છે (એન્ટિબાયોટિક સારવાર અસ્થાયી રૂપે દુર્ગંધ અટકાવે છે), આંતરડાના બેક્ટેરિયા સામાન્ય રીતે આહારના ટી. એમ. એ. અગ્રદૂતના નોંધપાત્ર પ્રમાણને પહેલેથી જ રૂપાંતરિત કરે છે. ઉદાહરણ તરીકે; સરેરાશ 63 ટકા વધારાનું કોલીન, અને 31 ટકા કાર્નિટાઇન (+-13 ટકા) સરેરાશ આંતરડાની રૂપરેખા દ્વારા ટી. એમ. એ. માં રૂપાંતરિત થાય છે-જો ડિસ્બિઓસિસ આ મૂલ્યોને <આઇ. ડી. 1> સુધી વધારશે, તો પણ તે નિયમિત આહાર પર પૂર્વવર્તી ભાર માટે ઉપરની મર્યાદાઓને પૂર્ણ કરશે નહીં. આંતરડાના ડિસ્બિઓસિસ દ્વારા TMAU2 હાલમાં એક કાલ્પનિક સ્થિતિ છે જેના માટે વધુ સંશોધનની જરૂર છે. ઇતિહાસ ટી. એમ. એ. યુ. નો પ્રથમ ક્લિનિકલ કેસ 1970માં વર્ણવવામાં આવ્યો હતો. તેણીની માતાએ જણાવ્યું હતું કે તેણીના બાળક, એક 6 વર્ષની છોકરીને અવારનવાર એક વિચિત્ર "સંદિગ્ધ" ગંધ આવતી હતી. તેણીના પેશાબના વિશ્લેષણમાં ટ્રાઇમેથિલામાઇનનું ઊંચું સ્તર જોવા મળ્યું હતું, અને ટ્રાઇમેથિલામાઇનના રાસાયણિક રીતે શુદ્ધ મુક્ત આધાર નમૂનામાં દર્દીની માછલીની ગંધ જેવી જ દુર્ગંધ આવતી હતી. તેઓએ તેણીને વધુ ટ્રાઇમેથિલામાઇન આપીને તેણીની સ્થિતિનું પરીક્ષણ કર્યું, જેનાથી તેણીની દુર્ગંધમાં નોંધપાત્ર વધારો થયો (જે તે નિયંત્રિત વિષયોમાં ન હતી). 2014 માં, ગાયક/ગીતકાર કેસી ગ્રેવ્ઝ પ્રથમ વખત ડેઇલી મેઇલ, ડેઇલી મિરર અને ધ મેટ્રો યુકે અખબારોમાં પ્રિન્ટ અને ઓનલાઇન બંનેમાં દર્શાવવામાં આવ્યા હતા, જેમાં તેમણે ટ્રિમેથિલામિનુરિયા સાથેના તેમના અનુભવો વિશે ઇન્ટરવ્યૂ આપ્યો હતો. આ લેખ પાછળથી વિશ્વભરના માધ્યમોમાં ફરીથી રજૂ કરવામાં આવ્યો હતો, ખાસ કરીને હફપોસ્ટ દ્વારા. 2016 માં, ગ્રેવ્સને યુકેની ચેનલ 5 પર પ્રિન્સેસ પ્રોડક્શન્સના મેડિકલ મિસ્ટરીઝમાં દર્શાવવામાં આવ્યા હતા, જે આ સ્થિતિનું સત્તાવાર નિદાન શોધવા માટે પ્રવાસ પર ગયા હતા, અને ફરીથી આ સ્થિતિમાં વૈશ્વિક મીડિયામાં રસ જાગ્યો હતો. નેડ બ્યુમેનની 2010ની નવલકથા બોક્સર, બીટલમાં ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા સાથેનું પાત્ર દર્શાવવામાં આવ્યું છે. બ્રિટિશ ઈન્ટરનેટ પર્સનાલિટી સીસાઇડ માર્કને ટ્રાઇમેથિલામિનુરિયા હોવાનું નિદાન થયું હતું, અને તેણે તેની યુટ્યુબ ચેનલ પર આ સ્થિતિ સાથેના તેના અનુભવોને આવરી લીધા છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ આ લેખમાં યુ. એસ. નેશનલ લાઇબ્રેરી ઓફ મેડિસિન અને નેશનલ હ્યુમન જીનોમ રિસર્ચ ઇન્સ્ટિટ્યૂટમાંથી જાહેર ડોમેન લખાણનો સમાવેશ થાય છે ચયાપચયની જન્મજાત ભૂલો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો