C1QL1
પૂરક ઘટક 1, q પેટા ઘટક-જેવા 1 (અથવા C1QL1) રંગસૂત્ર 17q21.31 પર સ્થિત જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. તે એક સ્ત્રાવિત પ્રોટીન છે અને તેની લંબાઈ 258 એમિનો એસિડ છે. પ્રોટીન વ્યાપક રીતે વ્યક્ત થાય છે પરંતુ તેની અભિવ્યક્તિ મગજમાં સૌથી વધુ હોય છે અને મોટર નિયંત્રણના નિયમનમાં પણ સામેલ હોઈ શકે છે. આ પ્રોટીનનું પૂર્વ-એમ. આર. એન. એ. આર. એન. એ. સંપાદનને આધિન છે. પ્રોટીનનું કાર્ય તેનું શારીરિક કાર્ય અજ્ઞાત છે. તે C1Q ડોમેન પ્રોટીનનો સભ્ય છે જે બળતરા અને અનુકૂલનશીલ પ્રતિરક્ષામાં મહત્વપૂર્ણ સંકેત ભૂમિકાઓ ધરાવે છે. આર. એન. એ. સંપાદન પ્રકાર આ પ્રોટીનનું પૂર્વ-એમ. આર. એન. એ. એ. થી આઈ. આર. એન. એ. સંપાદનને આધિન છે, જે આર. એન. એ. (એ. ડી. એ. આર.) પર કામ કરતા એડેનોસિન ડીઅમિનેઝના પરિવાર દ્વારા ઉત્પ્રેરિત થાય છે જે ખાસ કરીને પૂર્વ-એમ. આર. એન. એ. ના બેવડા-ફસાયેલા પ્રદેશોમાં એડેનોસિનને ઓળખે છે અને તેમને ઇનોસિનમાં નિષ્ક્રિય કરે છે. સેલની ટ્રાન્સલેશનલ મશીનરી દ્વારા ઇનોસિનને ગુઆનોસિન તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. એડીએઆર પરિવારના ત્રણ સભ્યો છેઃ એડીએઆર 1-3, જેમાં એડીએઆર 1 અને એડીએઆર 2 એકમાત્ર ઉત્સેચકીય રીતે સક્રિય સભ્યો છે. એડીએઆર 3 મગજમાં નિયમનકારી ભૂમિકા ધરાવે છે તેવું માનવામાં આવે છે. એ. ડી. એ. આર. 1 અને એ. ડી. એ. આર. 2 પેશીઓમાં વ્યાપકપણે વ્યક્ત થાય છે જ્યારે એ. ડી. એ. આર. 3 મગજ સુધી મર્યાદિત છે. આર. એન. એ. ના ડબલ-સ્ટ્રેન્ડેડ પ્રદેશો સંપાદન સ્થળના ક્ષેત્રના પૂરક પ્રદેશમાં અવશેષો વચ્ચે બેઝ-જોડી દ્વારા રચાય છે. આ પૂરક પ્રદેશ સામાન્ય રીતે પડોશી ઇન્ટ્રોનમાં જોવા મળે છે પરંતુ તે બાહ્ય અનુક્રમમાં પણ સ્થિત હોઈ શકે છે. જે વિસ્તાર સંપાદન ક્ષેત્ર સાથે જોડાય છે તેને સંપાદન પૂરક ક્રમ (ઇસીએસ) તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. સંપાદન સાઇટ્સ ઉમેદવાર સંપાદન સાઇટ્સ સી. ડી. એન. એ. સિક્વન્સની સરખામણી દ્વારા પ્રાયોગિક રીતે નક્કી કરવામાં આવી હતી અને સિંગલ ન્યુક્લિયોટાઇડ પોલીમોર્ફિઝમ્સ (એસ. એન. પી.) ને ટાળવા માટે એક જ વ્યક્તિના જીનોમિક રીતે એન્કોડેડ ડીએનએ. માઉસ જનીનમાં જોવા મળતી ત્રણમાંથી બે સંપાદન સાઇટ્સ માનવ લખાણમાં મળી આવી હતી. જો કે, તમામ આરએનએમાં માત્ર ક્યૂ/આર સાઇટ મળી આવી હતી, જેમાં ટી/એ સાઇટ માત્ર એક જ વાર મળી આવી હતી. બંને સાઇટ્સ એક્સોન 1 માં જોવા મળે છે. ક્યૂ/આર સાઇટ આ સાઇટ સ્થિતિ 66 પર એક્સોન 1 માં જોવા મળે છે. સંપાદનના પરિણામે કોડન ગ્લુટામાઇન કોડનથી આર્જિનિન કોડનમાં બદલાય છે. ટી/એ સાઇટ આ સાઇટ 63મા સ્થાને એક્સોન 1માં પણ જોવા મળે છે. તે માત્ર એક જ જીનોમિક નમૂનામાં મળી આવ્યું હતું જે સૂચવે છે કે સંપાદિત અવશેષો SNP હોઈ શકે છે. જો કે, આર. એન. એ. ની ગૌણ રચના, સંપાદન સ્થળની આસપાસ, ઉંદર અને મનુષ્યોમાં ખૂબ જ સંરક્ષિત હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. આ સૂચવે છે કે ટી/એ સાઇટ હજુ પણ એ થી આઈ આરએનએ સંપાદનની સાઇટ તરીકે દર્શાવવામાં આવી શકે છે. આ સ્થળ પર સંપાદન કરવાથી એમિનો એસિડ થ્રેઓનાઇનથી એલનાઇનમાં બદલાશે. ઇસીએસ સંપાદન ક્ષેત્રના 5 'સ્થાન પર એક્સોન 1 ની અંદર પણ જોવા મળે તેવી આગાહી કરવામાં આવી છે. એડિટિંગ રેગ્યુલેશન એડિટિંગને સેરેબેલમ અને કોર્ટેક્સમાં અલગ રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે. આ નિયમન ઉંદરમાં પણ હાજર છે જે સંપાદન નિયમનનું સંરક્ષણ સૂચવે છે. માનવ ફેફસાં, હૃદય, કિડની અથવા બરોળ પેશીઓમાં કોઈ ફેરફાર જોવા મળ્યો નથી. ઉત્ક્રાંતિ સંરક્ષણ એક્સોન 1 નો ક્રમ સસ્તન પ્રજાતિઓમાં ખૂબ જ સંરક્ષિત છે અને આ પ્રોટીનના પૂર્વ-એમ. આર. એન. એ. નું સંપાદન ઉંદર, ઉંદર, કૂતરા અને ગાય તેમજ મનુષ્યોમાં થવાની સંભાવના છે. ઇ. સી. એસ. બિન-સસ્તન પ્રાણીઓમાં સંરક્ષિત ન હોવા છતાં, ઝેબ્રાફિશમાં સમાન માળખા સાથે પરંતુ અલગ સ્થાન પર વૈકલ્પિક ઇ. સી. એસ. ની આગાહી કરવામાં આવી છે. ઇસીએસ સંપાદન સાઇટ્સના ડાઉનસ્ટ્રીમમાં જોવા મળે છે. પ્રોટીન માળખા પરની અસરો આ અનુમાનિત સંપાદન સાઇટ્સના પરિણામે ક્યૂ/આર સાઇટ પર ગ્લુટામાઇનને બદલે આર્જિનિન અને ટી/એ સાઇટ પર થ્રેઓનિનને બદલે એલનાઇનનું ભાષાંતર થાય છે. આ કોડન ફેરફારો અસંગત છે. સંપાદન સ્થળો ટ્રાઇમરાઇઝેશન ડોમેન જેવા કોલેજનની બરાબર પહેલાં સ્થિત હોવાથી, સંપાદન પ્રોટીન ઓલિગોમેરાઇઝેશનને અસર કરી શકે છે. આ વિસ્તાર પ્રોટીઝ ક્ષેત્ર હોવાની પણ શક્યતા છે. તે જાણીતું નથી કે સંપાદનને કારણે એમિનો એસિડમાં થતા ફેરફારો આ ક્ષેત્રો પર અસર કરી શકે છે કે કેમ. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ DARNED (મનુષ્યોમાં આર. એન. એ. ઇડીટીંગનો ડેટાબેઝ) આર. એન. એ. સ્પ્લિસિંગ જનીન અભિવ્યક્તિ