Fanconi syndrome
ફેનકોની સિન્ડ્રોમ અથવા ફેનકોની સિન્ડ્રોમ (,) એ કિડનીની નિકટવર્તી મૂત્રપિંડની નળીઓમાં અપૂરતા પુનઃશોષણનું સિન્ડ્રોમ છે. આ સિન્ડ્રોમ વિવિધ અંતર્ગત જન્મજાત અથવા હસ્તગત રોગોને કારણે, ઝેરી (ઉદાહરણ તરીકે, ઝેરી ભારે ધાતુઓમાંથી) અથવા પ્રતિકૂળ દવા પ્રતિક્રિયાઓને કારણે થઈ શકે છે. તેના પરિણામે ચયાપચયના વિવિધ નાના અણુઓ ટ્યુબ્યુલર પ્રવાહી (ઉદાહરણ તરીકે, ગ્લુકોઝ, એમિનો એસિડ, યુરિક એસિડ, ફોસ્ફેટ અને બાયકાર્બોનેટ) માંથી ફરીથી શોષાઈ જવાને બદલે પેશાબમાં પસાર થાય છે. ફેનકોની સિન્ડ્રોમ પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલ્સને અસર કરે છે, એટલે કે, પ્રોક્સિમલ કોન્વોલ્યુટેડ ટ્યુબ્યુલ (પી. સી. ટી.), જે ગ્લોમેરુલસ દ્વારા ફિલ્ટર કર્યા પછી પ્રવાહી પર પ્રક્રિયા કરવા માટે ટ્યુબ્યુલનો પ્રથમ ભાગ છે, અને પ્રોક્સિમલ સ્ટ્રેટ ટ્યુબ્યુલ (પાર્સ રેક્ટા), જે હેનલેના લૂપના ઉતરતા અંગ તરફ દોરી જાય છે. ફેનકોની સિન્ડ્રોમના વિવિધ સ્વરૂપો નિકટવર્તી નળીના વિવિધ કાર્યોને અસર કરી શકે છે, અને વિવિધ ગૂંચવણોમાં પરિણમી શકે છે. બાયકાર્બોનેટની ખોટ પ્રકાર 2 અથવા નિકટવર્તી રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસમાં પરિણમે છે. ફોસ્ફેટનું નુકસાન હાડકાના રોગો રિકેટ્સ અને ઓસ્ટીઓમાલેસિયામાં પરિણમે છે (વિટામિન ડી અને કેલ્શિયમના પર્યાપ્ત સ્તર સાથે પણ), કારણ કે ફોસ્ફેટ બાળકોમાં હાડકાના વિકાસ માટે અને પુખ્ત વયના લોકોમાં ચાલુ હાડકાના ચયાપચય માટે પણ જરૂરી છે. પ્રસ્તુતિ પ્રોક્સિમલ રેનલ ટ્યુબ્યુલર એસિડોસિસની તબીબી લાક્ષણિકતાઓ છેઃ પોલીયુરિયા, પોલીડિપ્સિયા અને નિર્જલીકરણ હાઇપોફોસ્ફેટેમિક રિકેટ્સ (બાળકોમાં) અને ઓસ્ટિઓમાલેસિયા (પુખ્ત વયના લોકોમાં) વૃદ્ધિ નિષ્ફળતા એસિડોસિસ હાયપોકેલેમિયા હાયપરક્લોરેમિયા ફેનકોની સિન્ડ્રોમના સામાન્યીકૃત પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલર ડિસફંક્શનની અન્ય લાક્ષણિકતાઓ છેઃ હાયપોફોસ્ફેટેમિયા/હાયપરફોસ્ફેટુરિયા ગ્લાયકોસુરિયા પ્રોટીન્યુરિયા/એમિનોએસિડ્યુરિયા હાયપરયુરિકોસુરિયા કારણો હાર્ટનુપ રોગ અને સંબંધિત ટ્યુબ્યુલર પરિસ્થિતિઓથી વિપરીત, ફેનકોની સિન્ડ્રોમ ઘણા જુદા જુદા પદાર્થોના પરિવહનને અસર કરે છે, તેથી તેને ચોક્કસ ચેનલમાં ખામી માનવામાં આવતી નથી, પરંતુ વધુ સામાન્ય છે. વિવિધ રોગો ફેનકોની સિન્ડ્રોમ હેઠળ આવે છે; તેઓ વારસાગત, જન્મજાત અથવા હસ્તગત કરી શકાય છે. વારસાગત સિસ્ટીનોસિસ એ બાળકોમાં ફેનકોની સિન્ડ્રોમનું સૌથી સામાન્ય કારણ છે. અન્ય માન્ય કારણોમાં વિલ્સન રોગ (તાંબાના ચયાપચયની આનુવંશિક રીતે વારસાગત સ્થિતિ), લોવે સિન્ડ્રોમ, ટાયરોસિનેમિયા (પ્રકાર I), ગેલેક્ટોસેમિયા, ગ્લાયકોજન સંગ્રહિત રોગો અને વારસાગત ફળદ્રુપ અસહિષ્ણુતા છે. બે સ્વરૂપો, ડેન્ટ્સ ડિસીઝ અને લોવે સિન્ડ્રોમ, એક્સ સાથે જોડાયેલા છે. આ રોગનું તાજેતરમાં વર્ણવેલ સ્વરૂપ પેરોક્સિસોમલ પ્રોટીન EHHADH માં પરિવર્તનને કારણે છે. આ પરિવર્તન EHHADH ને મિટોકોન્ડ્રિયા તરફ ખોટી દિશામાં દોરી જાય છે. આ શ્વસન સંકુલ I અને ફેટી એસિડ્સના બીટા ઓક્સિડેશનમાં દખલ કરે છે. પરિણામ એ છે કે મિટોકોન્ડ્રિયાની એટીપી ઉત્પન્ન કરવાની ક્ષમતામાં ઘટાડો થાય છે. એવું દર્શાવવામાં આવ્યું હતું કે એચ. એન. એફ. 4એનું ચોક્કસ પરિવર્તન (આર76ડબલ્યુ), ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળને એન્કોડિંગ કરતું જનીન, માનવમાં ફેનકોની સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. કિડનીમાં, એચ. એન. એફ. 4એ ખાસ કરીને નિકટવર્તી નળીઓમાં વ્યક્ત થાય છે. વિકાસશીલ ઉંદરની કિડનીમાં એચ. એન. એફ. 4એ. ને દૂર કરવાથી પોલીરુઇયા, પોલીડિપ્સિયા, ગ્લાયકોસુરિયા અને ફોસ્ફેટુરિયા સહિત ફેનકોની સિન્ડ્રોમ ફીનોટાઇપ્સનું કારણ બને છે. એચ. એન. એફ. 4એ મ્યુટન્ટ કિડનીએ નિકટવર્તી નળીઓની રચનામાં ખામી દર્શાવી હતી. પ્રાપ્ત આ રોગ જીવનમાં પછીથી પ્રાપ્ત કરવો શક્ય છે. કારણોમાં સમાપ્ત થઈ ગયેલા ટેટ્રાસાઇક્લિન્સ (જ્યાં ટેટ્રાસાઇક્લિન એપિટેટ્રાસાઇક્લિન અને એનહાઇડ્રોટેટ્રાસાઇક્લિન રચવા માટે બદલાય છે જે પ્રોક્સિમલ ટ્યુબ્યુલને નુકસાન પહોંચાડે છે), અને પહેલાથી અસ્તિત્વમાં રહેલા મૂત્રપિંડની ક્ષતિના કિસ્સામાં ટેનોફોવિરની આડઅસરનો સમાવેશ થાય છે. એચ. આય. વીની વસ્તીમાં, ફેનકોની સિન્ડ્રોમ ટેનોફોવિર અને ડિડાનોસિન ધરાવતા એન્ટીરેટ્રોવાયરલ રેજિમેન્ટના ઉપયોગ કરતાં ગૌણ બની શકે છે. લીડ ઝેર પણ ફેનકોની સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જાય છે. અનિશ્ચિત મહત્વના બહુવિધ માયલોમા અથવા મોનોક્લોનલ ગેમોપથી પણ આ સ્થિતિનું કારણ બની શકે છે. વધુમાં, ફેનકોની સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ સ્વયંપ્રતિરક્ષા વિકૃતિઓની ગૌણ અથવા તૃતીય અસર તરીકે વિકસી શકે છે. પેશાબની નિયમિત નિદાન, સંપૂર્ણપણે વિશ્વસનીય ન પણ હોઈ શકે પરંતુ તે એક મહત્વપૂર્ણ સૂચક છે. ફેનકોની સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકોની સારવારમાં મુખ્યત્વે પેશાબમાં ખોવાયેલા પદાર્થો (મુખ્યત્વે પ્રવાહી અને બાયકાર્બોનેટ) ને બદલવાનો સમાવેશ થાય છે. તેનું નામ સ્વિસ બાળરોગ ચિકિત્સક ગુઇડો ફેનકોનીના નામ પરથી રાખવામાં આવ્યું છે, જોકે જ્યોર્જ લિગ્નાક સહિત અન્ય વિવિધ વૈજ્ઞાનિકોએ તેના અભ્યાસમાં યોગદાન આપ્યું હતું. તેને ફેનકોની એનિમિયા સાથે ભેળસેળ ન કરવી જોઈએ, જે એક અલગ રોગ છે. બેસેન્જીસમાં ફેનકોની સિન્ડ્રોમ માટે પ્રાણીઓમાં પારિવારિક મૂત્રપિંડ રોગ પણ જુઓ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એમિનો એસિડ ચયાપચય વિકૃતિઓ કિડની રોગ સિન્ડ્રોમ