Myoclonic astatic epilepsy
માયોક્લોનિક એસ્ટેટિક વાઈ (એમ. એ. ઈ.), જેને માયોક્લોનિક એટોનિક વાઈ અથવા ડૂઝ સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક સામાન્ય ઇડિઓપેથિક વાઈ છે. તે માયોક્લોનિક હુમલા અને/અથવા માયોક્લોનિક એસ્ટેટિક હુમલાના વિકાસ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. કેટલાક સામાન્ય મોનોજેનિક કારણોમાં જનીનો SLC6A1 (3p25.3), CHD2 (15q26.1), AP2M1 (10q23.2) માં પરિવર્તનનો સમાવેશ થાય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો ટોનિક-ક્લોનિક હુમલાઓઃ હાથપગની જડતા અને ઝટકોના પુનરાવર્તિત ક્રમ સાથે હુમલાઓ. માયોક્લોનિક હુમલાઓઃ સ્નાયુઓના ઝડપી, સંક્ષિપ્ત સંકોચન સાથે હુમલાઓ. એટોનીક હુમલાઓઃ સ્નાયુ ટોનની અચાનક ખોટ સાથે હુમલાઓ, જે ઘણીવાર અચાનક પતનમાં પરિણમે છે. આને ડ્રોપ સીઝર્સ અથવા એસ્ટેટિક સીઝર્સ પણ કહેવામાં આવે છે. ગેરહાજરી હુમલાઓઃ એક સામાન્ય જપ્તી જે આંખ આડા કાન કરીને અને પ્રસંગોપાત કેટલાક ઓરોફેસિયલ ઓટોમેટિઝમ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. માયોક્લોનિક એસ્ટેટિક હુમલાઓઃ હુમલાઓ કે જેમાં માયોક્લોનિક જપ્તીનો સમાવેશ થાય છે અને ત્યારબાદ તરત જ એટોનિક જપ્તી થાય છે. આ પ્રકારની જપ્તી એમ. એ. ઈ. માટે વિશિષ્ટ છે અને આ સિન્ડ્રોમની વ્યાખ્યાયિત લાક્ષણિકતાઓમાંની એક છે. ટોનિક હુમલાઓઃ સ્નાયુઓમાં કઠોરતા અથવા કઠોરતા. આ સિન્ડ્રોમમાં આ જપ્તી દુર્લભ છે. શરૂઆત હુમલાઓની શરૂઆત 2 થી 5 વર્ષની વય વચ્ચે થાય છે. EEG 4-થી 7-હર્ટ્ઝની પૃષ્ઠભૂમિ સાથે નિયમિત અને અનિયમિત દ્વિપક્ષી સુમેળ 2-થી 3-હર્ટ્ઝ સ્પાઇક-તરંગો અને પોલિસ્પાઇક પેટર્ન દર્શાવે છે. 84 ટકા અસરગ્રસ્ત બાળકો હુમલા પહેલા સામાન્ય વિકાસ દર્શાવે છે; બાકીના મધ્યમ માનસિક મંદતા દર્શાવે છે જે મુખ્યત્વે વાણીને અસર કરે છે. છોકરાઓ (74 ટકા) છોકરીઓ કરતાં વધુ અસરગ્રસ્ત હોય છે (ડૂઝ અને બેયર 1987એ). નિદાનની સારવાર હુમલા માટેની સારવારમાં એન્ટીપીલેપ્ટિક દવાઓ, આહાર અને વેગસ ચેતા ઉત્તેજકનો સમાવેશ થઈ શકે છે. દવાઓ કોઈપણ સંખ્યામાં દવાઓનો ઉપયોગ હુમલાઓને રોકવા અને સારવાર બંને માટે થઈ શકે છે. સામાન્ય રીતે ત્રણ દવાઓ અજમાવ્યા પછી, જુદી જુદી સારવાર ધ્યાનમાં લેવી જોઈએ. કેટલીક દવાઓ આ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકો માટે હાનિકારક છે અને તે હુમલામાં વધારો કરી શકે છે. આહાર કીટોજેનિક આહાર ભૂખમરાની કેટલીક અસરોની નકલ કરે છે, જેમાં શરીર સંગ્રહિત શરીરની ચરબીને બાળતા પહેલા ગ્લુકોઝ અને ગ્લાયકોજનનો ઉપયોગ કરે છે. ગ્લુકોઝની ગેરહાજરીમાં, શરીર કીટોન્સ ઉત્પન્ન કરે છે, જે ચરબી ચયાપચયની રાસાયણિક આડપેદાશ છે જે હુમલાઓને રોકવા માટે જાણીતી છે. લોકપ્રિય લો-કાર્બોહાઇડ્રેટ, ઉચ્ચ ચરબીવાળા આહારનું સુધારેલું સંસ્કરણ જે કીટોજેનિક આહાર કરતાં ઓછું પ્રતિબંધિત છે. લો ગ્લાયકેમિક ઇન્ડેક્સ ટ્રીટમેન્ટ (એલ. જી. આઈ. ટી.) એ એક નવી આહાર ઉપચાર પદ્ધતિ છે જેનો હાલમાં વાઈની સારવાર માટે અભ્યાસ કરવામાં આવી રહ્યો છે. એલજીઆઇટી કીટોજેનિક આહારની હકારાત્મક અસરોને પુનઃઉત્પાદિત કરવાનો પ્રયાસ કરે છે. આ સારવાર કેટોજેનિક આહાર કરતાં કાર્બોહાઇડ્રેટ્સના વધુ ઉદાર સેવનની મંજૂરી આપે છે, પરંતુ તે એવા ખોરાક સુધી મર્યાદિત છે જેનો ગ્લાયકેમિક ઇન્ડેક્સ ઓછો હોય, એટલે કે એવા ખોરાક કે જે લોહીમાં શર્કરાનું પ્રમાણ પ્રમાણમાં ઓછું હોય. આ ખોરાકમાં માંસ, ચીઝ અને મોટાભાગના શાકભાજીનો સમાવેશ થાય છે કારણ કે આ ખોરાકમાં પ્રમાણમાં ઓછો ગ્લાયકેમિક ઇન્ડેક્સ હોય છે. ખોરાકનું વજન કરવાની જરૂર નથી, પરંતુ તેના બદલે ભાગના કદ પર કાળજીપૂર્વક ધ્યાન આપવું જોઈએ અને પૂરતી માત્રામાં ચરબી અને પ્રોટીન સાથે સમગ્ર દિવસ દરમિયાન કાર્બોહાઈડ્રેટ્સના સેવનને સંતુલિત કરવું જોઈએ. માયોક્લોનિક-એસ્ટેટિક હુમલાઓ સાથે રોગનિદાન એપીલેપ્સીનો એક પરિવર્તનશીલ માર્ગ અને પરિણામ હોય છે. કેટલાક સારવાર ન થયેલા કિસ્સાઓમાં સામાન્ય વિકાસ સાથે સ્વયંસ્ફુરિત માફી જોવા મળી છે. એન્ટીપીલિપ્ટિક ડ્રગ ટ્રીટમેન્ટ (ડૂઝ એન્ડ બેયર 1987 બી; ડુલાક એટ અલ) સાથે લગભગ અડધા કિસ્સાઓમાં સંપૂર્ણ જપ્તી નિયંત્રણ પ્રાપ્ત કરી શકાય છે. 1990). બાકીના કિસ્સાઓમાં, બુદ્ધિનું સ્તર બગડે છે અને બાળકો ગંભીર રીતે બૌદ્ધિક રીતે વિકલાંગ બની જાય છે. અન્ય ન્યુરોલોજીકલ અસાધારણતાઓ જેમ કે એટેક્સિયા, નબળી મોટર કાર્ય, ડિસર્થ્રિયા અને નબળી ભાષાનો વિકાસ ઉભરી શકે છે (ડૂઝ 1992બી). જો કે, આ પ્રમાણ પ્રતિનિધિ ન પણ હોઈ શકે કારણ કે આ શ્રેણીમાં માહિતી ગંભીર વાઈ ધરાવતા બાળકો માટે એક સંસ્થામાં એકત્રિત કરવામાં આવી હતી. જો સામાન્યીકૃત ટોનિક-ક્લોનિક, ટોનિક અથવા ક્લોનિક હુમલા શરૂઆતમાં દેખાય અથવા કોર્સ દરમિયાન વારંવાર થાય તો પરિણામ પ્રતિકૂળ હોય છે. સામાન્યીકૃત ટોનિક-ક્લોનિક હુમલા સામાન્ય રીતે આ વિકારમાં દિવસ દરમિયાન થાય છે, ઓછામાં ઓછા પ્રારંભિક તબક્કામાં. નિશાચર સામાન્યીકૃત ટોનિક-ક્લોનિક હુમલા, જે પછીથી વિકસી શકે છે, તે અન્ય પ્રતિકૂળ સંકેત છે. જો ટોનિક હુમલા દેખાય છે, તો પૂર્વસૂચન નબળું છે. માયોક્લોનિક, એસ્ટેટિક, માયોક્લોનિક-એસ્ટેટિક અથવા ગેરહાજરી હુમલાઓ સાથે સ્થિતિ એપીલેપ્ટિકસ એ અન્ય અશુભ સંકેત છે, ખાસ કરીને જ્યારે લાંબા સમય સુધી અથવા વહેલા દેખાય છે. ઉપચાર દરમિયાન EEG અસાધારણતાઓને (4-થી 7-હર્ટ્ઝ લય અને સ્પાઇક-વેવ વિસર્જિત) દબાવવામાં નિષ્ફળતા અને ઉપચાર સાથે પશ્ચાદવર્તી આલ્ફા-લયની ગેરહાજરી પણ નબળા પૂર્વસૂચન (ડૂઝ 1992a) સૂચવે છે. માયોક્લોનિક-એસ્ટેટિક વાઈને સૌપ્રથમ 1970 માં હર્મન ડૂઝ દ્વારા વાઈ સિન્ડ્રોમ તરીકે વર્ણવવામાં આવી હતી અને ઓળખવામાં આવી હતી, તેથી તેનું મૂળ લેબલ, ડૂઝ સિન્ડ્રોમ. 1989માં ઇન્ટરનેશનલ લીગ અગેઇન્સ્ટ એપીલેપ્સી (આઈ. એલ. એ. ઈ.) દ્વારા તેને લાક્ષણિક સામાન્યકૃત એપીલેપ્સી તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવી હતી. આ પણ જુઓ SLC6A1 એપિલેપ્ટિક એન્સેફાલોપથી સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ એપિલેપ્સી પ્રકારો બાળકોમાં ન્યુરોલોજીકલ ડિસઓર્ડર્સ સિન્ડ્રોમ