Amelogenesis imperfecta
એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતા (AI) એક જન્મજાત વિકાર છે જે દંતવલ્ક અથવા દાંતના તાજના બાહ્ય સ્તરની દુર્લભ અસામાન્ય રચના સાથે રજૂ થાય છે, જે કોઈપણ પ્રણાલીગત અથવા સામાન્યકૃત પરિસ્થિતિઓ સાથે અસંબંધિત છે. દંતવલ્ક મોટાભાગે ખનિજોથી બનેલો હોય છે, જે તેમાંના પ્રોટીન દ્વારા રચાય છે અને નિયંત્રિત થાય છે. એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતા એ એમેલોજેનેસિસ દ્વારા અસામાન્ય દંતવલ્ક રચનાના પરિણામે દંતવલ્ક (એમેલોબ્લાસ્ટિન, એનામેલિન, ટફ્ટેલિન અને એમેલોજેનિન) માં પ્રોટીનની ખામીને કારણે છે. એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતા ધરાવતા લોકોમાં અસામાન્ય રંગના દાંત હોઈ શકે છેઃ પીળો, કથ્થઈ અથવા ભૂખરા; આ વિકાર બંને દાંતના કોઈપણ દાંતને અસર કરી શકે છે. દંતવલ્ક હાયપોપ્લાસિયા એ વ્યક્તિના એ. આઈ. ના પ્રકાર (નીચે જુઓ) ના આધારે વિવિધ રીતે પ્રગટ થાય છે, જેમાં સામાન્ય પિટિંગ અને પ્લેન-ફોર્મ ખામીઓ હોય છે. દાંતમાં દાંતના પોલાણ માટે વધુ જોખમ હોય છે અને તે તાપમાનના ફેરફારો તેમજ ઝડપી એટ્રિશન, અતિશય કેલ્ક્યુલસ ડિપોઝિશન અને જિંજીવલ હાયપરપ્લાસિયા માટે અતિસંવેદનશીલ હોય છે. એ. આઈ. નો સૌથી પહેલો જાણીતો કેસ પેરાન્થ્રોપસ રોબસ્ટસ નામની લુપ્ત હોમિનિડ પ્રજાતિમાં છે, જેમાં ત્રીજા ભાગથી વધુ વ્યક્તિઓ આ સ્થિતિ દર્શાવે છે. આનુવંશિક દંતવલ્કની રચના માટે બહુવિધ જનીન અભિવ્યક્તિ જરૂરી છે, જેમાં નિયમિત સ્ફટિક વૃદ્ધિ અને દંતવલ્ક ખનિજીકરણ માટે સંબંધિત મેટ્રિક્સ પ્રોટીન અને પ્રોટીનેઝનું અનુલેખન કરવામાં આવે છે. AMELX, ENAM, MMP20, KLK-4, FAM83H, WDR72, C4orf26, SLC24A4 LAMB3 અને ITGB6 જનીનોમાં પરિવર્તન એ એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતા (બિન-સિન્ડ્રોમિક સ્વરૂપ) નું કારણ બને છે. એ. એમ. ઇ. એલ. એક્સ. અને ઇ. એન. એ. એમ. વિકાસશીલ દાંતના દંતવલ્કના બાહ્યકોષીય મેટ્રિક્સ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે અને કે. એલ. કે.-4 અને એમ. એમ. પી. 20 પ્રોટીઝને એન્કોડ કરે છે જે એમેલોજેનેસિસના પરિપક્વતા તબક્કા દરમિયાન દંતવલ્ક મેટ્રિક્સમાંથી કાર્બનિક પદાર્થોને ઘટાડવામાં મદદ કરે છે. SLC24A4 કેલ્શિયમ ટ્રાન્સપોર્ટરને એન્કોડ કરે છે જે દાંતના વિકાસ દરમિયાન દંતવલ્ક વિકસાવવા માટે કેલ્શિયમ પરિવહનમાં મધ્યસ્થી કરે છે. એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં સંડોવાયેલા અન્ય જનીનોના કાર્ય વિશે ઓછી માહિતી છે. સંશોધકો અપેક્ષા રાખે છે કે વધુ જનીનોમાં પરિવર્તનને એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતાના કારણો તરીકે ઓળખવામાં આવે તેવી શક્યતા છે. પ્રકારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતામાં બદલાયેલા જનીનના આધારે વારસાના વિવિધ પ્રકારો હોઈ શકે છે. ઇ. એન. એ. એમ. જનીનમાં પરિવર્તન એ સૌથી વધુ વારંવાર જાણીતું કારણ છે અને સામાન્ય રીતે ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. આ પ્રકારના વારસાનો અર્થ એ છે કે દરેક કોષમાં બદલાયેલા જનીનની એક નકલ વિકાર પેદા કરવા માટે પૂરતી છે. એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતા પણ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે; વિકારનું આ સ્વરૂપ ENAM, MMP20, KLK4, FAM20A, C4orf26 અથવા SLC24A4 જનીનોમાં પરિવર્તનથી પરિણમી શકે છે. ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાનો અર્થ એ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બે નકલો બદલાઈ જાય છે. એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતાના લગભગ 5 ટકા કિસ્સાઓ એએમઇએલએક્સ જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે અને એક્સ-લિન્ક્ડ પેટર્નમાં વારસામાં મળે છે. એક સ્થિતિને એક્સ-લિન્ક્ડ ગણવામાં આવે છે જો પરિવર્તનશીલ જનીન કે જે વિકારનું કારણ બને છે તે એક્સ રંગસૂત્ર પર સ્થિત હોય, જે બે લિંગ રંગસૂત્રોમાંથી એક છે. મોટા ભાગના કિસ્સાઓમાં, આ સ્થિતિનું એક્સ-લિંક્ડ સ્વરૂપ ધરાવતા પુરુષો અસરગ્રસ્ત સ્ત્રીઓ કરતાં વધુ ગંભીર દંત અસાધારણતા અનુભવે છે. તાજેતરના આનુવંશિક અભ્યાસો સૂચવે છે કે એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતાના કેસોના નોંધપાત્ર પ્રમાણનું કારણ શોધવાનું બાકી છે. નિદાન AI ને તેમના તબીબી દેખાવ અનુસાર વર્ગીકૃત કરી શકાય છેઃ પ્રકાર 1-દંતવલ્ક મેટ્રિક્સની રચનામાં ખામીને કારણે અસામાન્ય જાડાઈનું હાયપોપ્લાસ્ટિક દંતવલ્ક. દંતવલ્ક ખૂબ જ પાતળા પરંતુ સખત અને અર્ધપારદર્શક હોય છે, અને તેમાં અનિયમિત ખાડાઓ અને પોલાણ હોઈ શકે છે. સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી અથવા એક્સ-લિન્ક્ડ પેટર્નની હોય છે. દંતવલ્ક સામાન્ય કાર્યાત્મક દંતવલ્ક તરીકે કિરણોત્સર્ગી રીતે ડેન્ટિનથી દેખાવમાં અલગ પડે છે. પ્રકાર 2-હાયપોમેચ્યુરેશન દંતવલ્કમાં અવાજની જાડાઈ હોય છે, જેમાં પિટેડ દેખાવ હોય છે. તે સામાન્ય દંતવલ્કની તુલનામાં ઓછું સખત હોય છે, અને ઝડપથી ઘસાઈ જવાની સંભાવના હોય છે, જો કે તે પ્રકાર 3 AI જેટલું તીવ્ર નથી. સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી અથવા એક્સ-લિન્ક્ડ પેટર્નની હોય છે. રેડિયોગ્રાફ્સ પર દંતવલ્ક તેની કિરણોત્સર્ગીતામાં ડેન્ટિન સાથે તુલનાત્મક હોવાનું જણાય છે. પ્રકાર 3-દંતવલ્ક કેલ્સિફિકેશનની ખામીને કારણે હાયપોકાલ્સિફાઇડ દંતવલ્ક ખામી, તેથી દંતવલ્ક સામાન્ય જાડાઈની હોય છે પરંતુ અપારદર્શક/ચાકલી પ્રસ્તુતિ સાથે અત્યંત બરડ હોય છે. દાંતમાં ડાઘ પડવાની અને ઝડપથી ઘસાઈ જવાની સંભાવના હોય છે, જે ડેન્ટિનને ખુલ્લું પાડે છે. સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ અને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નની છે. રેડિયોગ્રાફ પર ડેન્ટિનની સરખામણીમાં દંતવલ્ક ઓછો રેડિયોપેક દેખાય છે. પ્રકાર 4-ટૌરોડોન્ટિઝમ સાથે હાયપોમેચર હાયપોપ્લાસ્ટિક દંતવલ્ક પ્રકાર 1 અને પ્રકાર 2 AI ના મિશ્ર લક્ષણો સાથે દેખાવમાં વિવિધતા ધરાવે છે. તમામ પ્રકાર 4 AIમાં ટૌરોડોન્ટિઝમ સામાન્ય છે. સ્થિતિ ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્નની છે. અન્ય સામાન્ય લક્ષણોમાં અગ્રવર્તી ખુલ્લા ડંખ, ટૌરોડોન્ટિઝમ, દાંતની સંવેદનશીલતાનો સમાવેશ થઈ શકે છે. વિભેદક નિદાનમાં ડેન્ટલ ફ્લોરોસિસ, મોલર-ઇન્સિઝર હાયપોમિનરલાઇઝેશન, દાંતના વિકાસની કાલક્રમિક વિકૃતિઓનો સમાવેશ થાય છે. સારવાર નિવારક અને પુનઃસ્થાપન દંત સંભાળ ખૂબ જ મહત્વપૂર્ણ છે તેમજ સૌંદર્યલક્ષી સમસ્યાઓ માટે વિચારણાઓ છે કારણ કે દંતવલ્કના નુકસાનને કારણે દાંતના સંપર્કમાં આવવાથી તાજ પીળો હોય છે. સારવારનો મુખ્ય ઉદ્દેશ પીડા રાહત, દર્દીના બાકીના દાંતની જાળવણી અને દર્દીની ગુપ્ત ઊભી ઊંચાઈની સારવાર અને જાળવણી છે. સારવારના વિકલ્પો પર નિર્ણય લેવા માટે ઘણા પરિબળોને ધ્યાનમાં લેવા પડે છે જેમ કે AIનું વર્ગીકરણ અને તીવ્રતા, દર્દીનો સામાજિક ઇતિહાસ, તબીબી તારણો વગેરે. AI ના ઘણા વર્ગીકરણ છે પરંતુ આ સ્થિતિનું સામાન્ય સંચાલન સમાન છે. સંપૂર્ણ આવરણવાળા મુગટનો ઉપયોગ કેટલીકવાર પુખ્ત વયના લોકોમાં એબ્રેડેડ દંતવલ્કની ભરપાઈ કરવા માટે કરવામાં આવે છે, જે દર્દીની સંવેદનશીલતાનો સામનો કરે છે. સામાન્ય રીતે બાળકોમાં સ્ટેઈનલેસ સ્ટીલના મુગટનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે, જે પુખ્તાવસ્થામાં પહોંચ્યા પછી પોર્સેલેઇન દ્વારા બદલી શકાય છે. આ ઓક્લુઝલ વર્ટિકલ પરિમાણ જાળવવામાં મદદ કરે છે. દર્દીના પરિબળો પર આધાર રાખીને, સૌંદર્ય શાસ્ત્રને સંયુક્ત અથવા પોર્સેલેઇન વેનેરની પ્લેસમેન્ટ દ્વારા સંબોધિત કરી શકાય છે, દા. ત. ઉંમર. જો દર્દીને પ્રાથમિક અથવા મિશ્ર દંતચિકિત્સા હોય, તો પ્રયોગશાળામાં બનાવેલા સંયુક્ત પડદા અસ્થાયી રૂપે પૂરા પાડવામાં આવી શકે છે, એકવાર દર્દી કાયમી દાંતને સ્થિર કરી લે તે પછી તેને કાયમી પોર્સેલેઇન પડદા દ્વારા બદલવામાં આવે છે. દર્દીની મૌખિક સ્વચ્છતા અને આહારને નિયંત્રિત કરવો જોઈએ તેમજ તેઓ ભવિષ્યમાં પુનઃસ્થાપન જાળવી રાખવાની સફળતામાં પરિબળ ભજવે છે. સૌથી ખરાબ સ્થિતિમાં, દાંત કાઢવા પડે છે અને પ્રત્યારોપણ અથવા ડેન્ચરની જરૂર પડે છે. અસરગ્રસ્ત દાંતમાં ચેતાની ખોટ થઈ શકે છે. રોગશાસ્ત્ર એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતાની ચોક્કસ ઘટનાઓ અનિશ્ચિત છે. અંદાજો વ્યાપક રીતે બદલાય છે, ઉત્તર સ્વીડનમાં 700 લોકોમાંથી 1 થી યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સમાં 14,000 લોકોમાંથી 1. બિન-માનવ પ્રાણીઓમાં એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતાના પ્રસારની શોધ કરવામાં આવી નથી, જો કે તેની હાજરી નોંધવામાં આવી છે. આ સ્થિતિ ન તો ડેન્ટલ ફ્લોરોસિસને કારણે થાય છે અને ન તો તેની સમકક્ષ. "સ્નો કેપિંગ" તરીકે ઓળખાતી એમેલોજેનેસિસ અપૂર્ણતાની અભિવ્યક્તિ બાહ્ય પ્રિઝમલેસ દંતવલ્ક સ્તર સુધી મર્યાદિત છે. તે ઉપરછલ્લી રીતે ડેન્ટલ ફ્લોરોસિસ જેવું લાગે છે, અને ખરેખર ડેન્ટલ ફ્લોરોસિસની કેટલીક ઘટનાઓમાં "સ્નો કેપિંગ" નો ઉપયોગ વર્ણનાત્મક શબ્દ તરીકે થઈ શકે છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ વિકાસલક્ષી દાંતની વિકૃતિઓ પ્રણાલી દ્વારા આનુવંશિક વિકૃતિઓ