Malpuech facial clefting syndrome
માલપુએચ ફેશિયલ ક્લેફ્ટિંગ સિન્ડ્રોમ, જેને માલપુએચ સિન્ડ્રોમ અથવા જીપ્સી પ્રકારનો ફેશિયલ ક્લેફ્ટિંગ સિન્ડ્રોમ પણ કહેવાય છે, તે એક દુર્લભ જન્મજાત સિન્ડ્રોમ છે. તે ચહેરાના ક્લેફ્ટિંગ (ફાટેલા હોઠ અને તાળવા સહિત ચહેરાના હાડકાં અને પેશીઓમાં કોઈપણ પ્રકારનું ક્લેફ્ટ), એક કૌડલ એપેન્ડેજ (એક "માનવ પૂંછડી"), વૃદ્ધિની ઉણપ, બૌદ્ધિક અને વિકાસલક્ષી અક્ષમતા, અને રેનલ સિસ્ટમ (કિડની) અને પુરુષ જનનેન્દ્રિયોની અસાધારણતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. હૃદયની અસામાન્યતા અને અન્ય હાડપિંજરની વિકૃતિઓ પણ હાજર હોઈ શકે છે. આ સિન્ડ્રોમનું વર્ણન શરૂઆતમાં જ્યોર્જ માલપુએચ અને તેમના સહયોગીઓ દ્વારા 1983માં કરવામાં આવ્યું હતું. તે આનુવંશિક રીતે જુબર્ગ-હેવર્ડ સિન્ડ્રોમ સાથે સંબંધિત હોવાનું માનવામાં આવે છે. માલપુએચ સિન્ડ્રોમને સમાન ચહેરાના, યુરોજેનિટલ અને હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ સાથે સંકળાયેલ જન્મજાત આનુવંશિક વિકૃતિઓના વર્ણપટના ભાગ તરીકે પણ ગણવામાં આવે છે. "3એમસી સિન્ડ્રોમ" તરીકે ઓળખાતા આ પ્રસ્તાવિત સ્પેક્ટ્રમમાં માલપુએચ, મિશેલ્સ અને મિંગેરેલી-કાર્નેવાલે (ઓએસએ) સિન્ડ્રોમનો સમાવેશ થાય છે. COLLEC11 અને MASP1 જનીનોમાં પરિવર્તન આ સિન્ડ્રોમનું કારણ હોવાનું માનવામાં આવે છે. માલપુએચ સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ અજ્ઞાત છે. વારસાની પેટર્ન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે, જેનો અર્થ છે કે સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલ ખામીયુક્ત (પરિવર્તનશીલ) જનીન ઓટોસોમ પર સ્થિત છે, અને સિન્ડ્રોમ ત્યારે થાય છે જ્યારે આ ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો વારસામાં મળે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો માલ્પ્યુચ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત છે, જે જન્મ સમયે સ્પષ્ટ થાય છે. તે ચહેરાના ક્લેફ્ટિંગ તરીકે ઓળખાતા લક્ષણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ફાટેલા હોઠ અને તાળવા તરીકે સિન્ડ્રોમના પ્રારંભિક વર્ણનમાં અવલોકન અને નોંધવામાં આવ્યું છે, ચહેરાના ફાટને હોઠ અને તાળવા સહિત ચહેરાના હાડકાં, સ્નાયુઓ અને પેશીઓમાં ફાટ દ્વારા ઓળખવામાં આવે છે. ફાટેલા હોઠ અને તાળવાનાં સ્વરૂપો જે સામાન્ય રીતે માલપુએચ સિન્ડ્રોમ સાથે જોવા મળે છે તે મધ્યરેખા (હોઠ અને તાળવાની મધ્યમાં) અથવા દ્વિપક્ષી (મોં અને તાળવાની બંને બાજુઓને અસર કરતી) હોય છે. ચહેરાના ક્લેફ્ટિંગમાં સામાન્ય રીતે ગંભીરતાની વિશાળ શ્રેણીનો સમાવેશ થાય છે, જેમાં બિફિડ (સ્પ્લિટ) યુવુલા જેવી નાની વિસંગતતાઓથી માંડીને ફાટેલા હોઠ અને તાળવા સુધીની, ચહેરાના હાડકાં અને નરમ પેશીઓની મોટી વિકાસલક્ષી અને માળખાકીય ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. ગર્ભજનન દરમિયાન હોઠ અને તાળવું ફાટવું થાય છે. સિન્ડ્રોમ સાથે વર્ણવવામાં આવેલી વધારાની ચહેરાની અને ઓર્થો-ડેન્ટલ વિસંગતતાઓમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ હાયપરટેલોરિઝમ (અસામાન્ય રીતે પહોળી-સેટ આંખો, કેટલીકવાર ટેલિકેન્થસ તરીકે નોંધાય છે), સાંકડી પેલ્પેબ્રલ ફિશર (ઉપલા અને નીચલા પોપચા વચ્ચેની અલગતા) અને પોપચાંની પીટોસિસ (ડ્રોપિંગ), સિનોફ્રીસ સાથે ફ્રન્ટલ બોસિંગ (અગ્રણી ભમરની રીજ), અત્યંત કમાનવાળા ભમર, વિશાળ અનુનાસિક મૂળ અને સપાટ અનુનાસિક ટોચ, મલર હાયપોપ્લાસિયા (અવિકસિત ઉપલા ગાલનું હાડકાં), માઇક્રોગ્નેથિયા (એક ઓછા કદના નીચલા જડબા), અને અગ્રણી ચીરો. શ્રાવ્ય વિસંગતતાઓમાં વિસ્તૃત કાનની રીજ અને જન્મજાત ઓટિટિસ મીડિયા (અથવા "ગુંદર કાન", મધ્ય કાનની બળતરા) અને સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ સાથે સંકળાયેલ સાંભળવાની ક્ષતિ શામેલ છે. માલપુએચ સિન્ડ્રોમ સાથે ઓળખાતી અન્ય એક વિશેષતા એ કેડલ એપેન્ડેજ છે. કૌડલ એપેન્ડેજ એ કોક્સીક્સ (પૂંછડી) માંથી ઉદ્ભવતા જન્મજાત વૃદ્ધિ છે. ઘણી બિન-માનવ પ્રાણીઓની પ્રજાતિઓમાં લાક્ષણિક પૂંછડી તરીકે હાજર હોય છે, જ્યારે શિશુમાં જોવા મળે છે ત્યારે આ લક્ષણને "માનવ પૂંછડી" તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે. બ્રાઝિલના ત્રણ વ્યક્તિઓમાં ગુયોન-અલ્મેડા (1995) દ્વારા આ અવલોકન કરવામાં આવ્યું હતું. એક્સ-રે પરના એપેન્ડેજ વિવિધ રીતે કોકેક્સના અગ્રણી ફલાવ તરીકે દેખાયા હતા. શારીરિક તપાસ પર, એપેન્ડેજ પ્રાણીની પૂંછડીના ગાંઠ જેવા સ્ટબ જેવું લાગે છે. બૌદ્ધિક અક્ષમતા, શીખવાની અક્ષમતા, વૃદ્ધિ મંદતા અને વિકાસમાં વિલંબ જેવી ખામીઓ સામાન્ય છે. સિન્ડ્રોમ સાથે નોંધાયેલા માનસિક અભિવ્યક્તિઓમાં માનસિક વર્તણૂક, બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વિકાર, અવરોધ ગુમાવવો, અતિસક્રિયતા, આક્રમકતા, શારીરિક સંપર્કનો ભય અને ઇકોલાલિયા (અન્ય વ્યક્તિ દ્વારા બોલાયેલા શબ્દોનું પુનરાવર્તન) જેવી અનિવાર્ય ક્રિયાઓનો સમાવેશ થાય છે. ન્યુરોમસ્ક્યુલર ટિક્સ પણ નોંધવામાં આવ્યા છે. યુરોજેનિટલ અસાધારણતા, અથવા પેશાબ અને પ્રજનન તંત્રને અસર કરતી વિકૃતિઓ, આ સિન્ડ્રોમમાં સામાન્ય છે. માલપુએચ એટ અલ. (1983) અને કેર્સ્ટજેન્સ-ફ્રેડેરિક્સ એટ અલ. (2005) અસરગ્રસ્ત પુરુષોમાં માઇક્રોપેનિસ, હાયપોસ્પાડિયાસ (પેશાબના માંસની જન્મજાત વિસંગતતા), ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ (એક્ટોપિક અથવા અનડેસેન્ડેડ વૃષણ), બિફિડ (સ્પ્લિટ) અને અવિકસિત અંડકોશ અને અવરોધક મૂત્રમાર્ગ વાલ્વનો વિવિધ રીતે અહેવાલ આપ્યો હતો. રિયર્ડોન એટ અલ દ્વારા એક અસરગ્રસ્ત છોકરાની પણ જાણ કરવામાં આવી હતી. (2001) ડાબા રેનલ એજનેસિસ સાથે, એક વિસ્તૃત અને નીચે તરફ વિસ્થાપિત જમણી કિડની, ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ અને શાલ અંડકોશ. સિન્ડ્રોમ સાથે નોંધાયેલી અન્ય વિકૃતિઓ ઓમ્ફાલોસેલ અને નાભિની હર્નીયા છે. માલપુએચ સિન્ડ્રોમ સાથે હૃદયની જન્મજાત અસાધારણતાઓ પણ જોવા મળી છે. એક તંદુરસ્ત જાપાની દંપતીમાંથી, ચિનન અને નરીટોમી (1995) એ છઠ્ઠા બાળકનું વર્ણન કર્યું હતું જેમાં વિકાર સાથે સુસંગત લક્ષણો હતા. આ બે મહિનાનું નર શિશુ પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ (પીડીએ) અને વેન્ટ્રિક્યુલર સેપ્ટલ ડિફેક્ટ સહિત કાર્ડિયાક વિસંગતતાઓથી પણ પ્રભાવિત હતું. પી. ડી. એ. સાથે સંકળાયેલ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસમાં છિદ્ર 38 દિવસની ઉંમરે શિશુમાં શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારવામાં આવ્યું હતું. શિશુમાં સંખ્યાબંધ નાના હાડપિંજરના વિચલનો પણ નોંધાયા હતા, જેમાં લેમ્બડોઇડ ટાંકા પર કૃમિઓના હાડકાંનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિક માલપુએચ સિન્ડ્રોમ, 3એમસી સિન્ડ્રોમની વિચારણામાં અન્ય વિકૃતિઓની જેમ, COLLEC11 અને MASP1 જનીનોમાં પરિવર્તનને કારણે થાય છે. રોરિક એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવેલી તપાસમાં. (2011), 3એમસી સિન્ડ્રોમથી અસરગ્રસ્ત અગિયાર પરિવારોનો અભ્યાસ કરવામાં આવ્યો હતો, જેના પરિણામે આ બે પરિવર્તનની ઓળખ થઈ હતી. બંને જનીનો લેક્ટિન પૂરક માર્ગના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે, જે મનુષ્યો અને અન્ય પ્રજાતિઓમાં જન્મજાત અથવા બિન-વિશિષ્ટ પ્રતિરક્ષાની પૂરક પ્રણાલીમાં ભૂમિકા ભજવે છે. COLLEC11, અથવા CL-K1 જનીન મનુષ્યમાં રંગસૂત્ર 2 (2p25.3) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે. સીએલ-કે1 પ્રોટીન એ સી-પ્રકારનું લેક્ટિન છે, અને આ પ્રોટીનના કલેક્ટીન પરિવાર સાથે સંબંધિત છે. જન્મજાત રોગપ્રતિકારક શક્તિમાં તેની ભૂમિકા ઉપરાંત, પ્રોટીન ગર્ભજનન દરમિયાન ક્રેનિયોફેશિયલ કોમલાસ્થિ, હૃદય અને કિડની સહિત પેશીઓના વિકાસમાં સામેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. ચહેરાના વિકાસમાં આ કાર્યને ઝેબ્રાફિશના અભ્યાસ દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવ્યું હતું, જ્યાં CL-K1ના તેના સંસ્કરણમાં પરિવર્તનથી ક્રેનિયોફેશિયલ અસાધારણતા (જેમ કે ક્રેનિયોફેશિયલ ક્લેફ્ટ્સ) માં ફાળો આપ્યો હતો, જે સંભવતઃ ન્યુરલ ક્રેસ્ટ સેલ સ્થળાંતરમાં ભૂલો સાથે સંકળાયેલ છે. એમ. એ. એસ. પી. 1, અથવા મન્નાન-બંધનકર્તા સેરીન પ્રોટીઝ I જનીન માનવ રંગસૂત્ર 3ના લાંબા હાથ પર 3q27-q28 પર સ્થિત છે. પ્રોટીન એ મેન્નાન-બાઇન્ડિંગ લેક્ટિન તરીકે ઓળખાતું કનેક્ટીનનો એક પ્રકાર છે, જે એચ. આય. વી સહિતના વાયરસ જેવા પેથોજેન્સને બાંધીને જન્મજાત પ્રતિરક્ષામાં ભૂમિકા ભજવે છે. જેમ કે સિરમાસી એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવ્યું છે. (2010), ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ અને કોડલ એપેન્ડેજ સહિત 3એમસી સિન્ડ્રોમની વિવિધ લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા બે સમલિંગી પરિવારોના ત્રણ તુર્કી વ્યક્તિઓનું (પિતરાઈ જેવા સંબંધીઓના બાળકો સમલિંગી પરિવારમાં હોવાનું કહેવાય છે) મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યું હતું. જનીન મેપિંગ દ્વારા સમરૂપ રંગસૂત્રોની તપાસમાં બંને પરિવારોમાં રંગસૂત્ર 3q27 પર ઓટોઝાઇગસ પ્રદેશ (રંગસૂત્ર પરનું સ્થાન જ્યાં જનીનના બંને એલીલ્સ સામાન્ય પૂર્વજમાંથી ઉદ્ભવે છે) બહાર આવ્યું. એક પરિવારમાં, આ સ્થાન પર એમ. એ. એસ. પી. 1 માં મિસસેન્સ પરિવર્તનના પરિણામે જનીન અનુક્રમમાં 687 સ્થાન પર એમિનો એસિડ ગ્લાયસીનને આર્જિનિન દ્વારા બદલવામાં આવ્યું. મ્યુટેશન અવલોકન કરેલ ફીનોટાઇપ સાથે કોઝગ્રેગેટેડ છે. બીજા પરિવારના વ્યક્તિઓમાં, એમ. એ. એસ. પી. 1 ના ડી. એન. એ. અનુક્રમણિકામાં નોનસેન્સ પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું, જેના પરિણામે જનીનમાં 290મા સ્થાને ટ્રિપ્ટોફન નિષ્ક્રિય થયું હતું, જે પણ ફીનોટાઇપ સાથે સંકળાયેલું હતું. બંને પરિવર્તન આઈ. જી. એફ. બી. પી. 5 પર પ્રક્રિયા કરવા માટે જાણીતા એમ. એ. એસ. પી. 1 ના સ્વરૂપમાં થાય છે; એમ. એ. એસ. પી. 1 ના પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ આ કાર્યની ખોટ ગર્ભના સમયગાળા દરમિયાન ક્રેનિયોફેશિયલ અને મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ વિકાસ દરમિયાન ઇન્સ્યુલિન જેવા વૃદ્ધિ પરિબળની ઉપલબ્ધતામાં વિક્ષેપો પેદા કરે છે. આ પરિણામો સૂચવે છે કે એમ. એ. એસ. પી. 1 માં પરિવર્તન માલપુએચ સિન્ડ્રોમ સહિત ખોડખાંપણની વિકૃતિઓ સાથે જોવા મળતી લાક્ષણિકતાઓની શ્રેણી માટે જવાબદાર છે. આ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી રીતે વારસામાં મળે છે. આનો અર્થ એ છે કે ડિસઓર્ડર માટે જવાબદાર ખામીયુક્ત જનીન (ઓ) (COLLEC11, MASP1) ઓટોસોમ પર સ્થિત છે (રંગસૂત્રો 2 અને 3 ઓટોસોમ છે), અને ખામીયુક્ત જનીનની બે નકલો (દરેક માતાપિતા પાસેથી વારસામાં મળેલી એક) ડિસઓર્ડર સાથે જન્મ લેવા માટે જરૂરી છે. ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા બંને ખામીયુક્ત જનીનની એક નકલ ધરાવે છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે વિકારના કોઈ ચિહ્નો અથવા લક્ષણોનો અનુભવ કરતા નથી. નિદાન એવું સૂચવવામાં આવે છે કે માલપુએચ સિન્ડ્રોમના નિદાનના માપદંડમાં ફાટેલા હોઠ અને/અથવા તાળવું, લાક્ષણિક સંકળાયેલ ચહેરાના લક્ષણો અને નીચેનામાંથી ઓછામાં ઓછા બે સમાવેશ થવો જોઈએઃ યુરોજેનિટલ વિસંગતતાઓ, કૌડલ એપેન્ડેજ અને વૃદ્ધિ અથવા વિકાસલક્ષી વિલંબ. વિકાર સાથે જોવા મળતી સાંભળવાની ક્ષતિના પ્રમાણમાં ઊંચા દરને કારણે, તે પણ નિદાનમાં ધ્યાનમાં લઈ શકાય છે. અન્ય જન્મજાત વિકાર, વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન (પિટ-રોજર્સ-ડેન્ક્સ) સિન્ડ્રોમ, તેના નિદાન માપદંડમાં માલપુએચ લક્ષણો ધરાવે છે. આ તફાવતનો અભાવ હોવાને કારણે, કેરીયોટાઇપિંગ (વ્યક્તિના રંગસૂત્રોનું સૂક્ષ્મ વિશ્લેષણ) નો ઉપયોગ બંનેને અલગ પાડવા માટે કરી શકાય છે. જ્યારે વુલ્ફ-હિર્શહોર્ન સાથે રંગસૂત્ર 4 ના ટૂંકા હાથમાં કાઢી નાંખવાનું જાહેર કરવામાં આવશે, ત્યારે આ વિચલન વિના કેરીયોટાઇપ માલ્પ્યુચ સિન્ડ્રોમ નિદાનની તરફેણ કરશે. ઉપરાંત, એકલા માલપુએચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિનો કેરિયોટાઇપ સામાન્ય રહેશે. વર્ગીકરણ માલપુએચ સિન્ડ્રોમમાં અન્ય કેટલીક આનુવંશિક વિકૃતિઓ સાથે શારીરિક અથવા ફેનોટાઇપિકલ સમાનતા હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે. રીઅરડોન એટ અલનો અહેવાલ. માલપુએચ સિન્ડ્રોમ સાથે સુસંગત ચહેરાના, પૂંછડીના અને યુરોજેનિટલ વિસંગતતાઓનું પ્રદર્શન કરતા નવ વર્ષના છોકરાનું (2001), જેને જુબર્ગ-હેવર્ડ સિન્ડ્રોમના સૂચક હાડપિંજરની ખામીઓ પણ હતી, તે સૂચવે છે કે બે વિકૃતિઓ એલેલિક હોઈ શકે છે (એક જ જનીનના વિવિધ પરિવર્તનને કારણે). સમાન, અથવા ઓવરલેપિંગ લક્ષણો અને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો ધરાવતી અન્ય ઘણી વિકૃતિઓ સાથે, માલ્પ્યુચ સિન્ડ્રોમને "3એમસી સિન્ડ્રોમ" હોદ્દો હેઠળ ગણવામાં આવે છે. ટિટામેનલિયો એટ અલ. (2005) એક ત્રણ વર્ષની સ્ત્રીને મિશેલ સિન્ડ્રોમ હોવાનું વર્ણવે છે. મિશેલ, માલપુએચ અને મિંગેરેલી-કાર્નેવાલે સિન્ડ્રોમ વચ્ચેની શારીરિક સમાનતાઓની તેમની સમીક્ષામાં-ખાસ કરીને ફાટેલા હોઠ અને તાળવા અને પીટોસિસના ઉદાહરણો સહિત ચહેરાના દેખાવ અને જન્મજાત પેટ અને યુરોજેનિટલ વિસંગતતાઓની સમાનતા-તેઓ માનતા હતા કે સિન્ડ્રોમ ત્રણ વ્યક્તિગત વિકૃતિઓને બદલે આનુવંશિક વિકૃતિઓના વર્ણપટનું પ્રતિનિધિત્વ કરી શકે છે. તેઓએ શરૂઆતમાં સૂચવ્યું હતું કે આ સ્પેક્ટ્રમને 3એમસી (મિશેલ-માલ્પ્યુચ-મિંગેરેલી-કાર્નેવાલે) સિન્ડ્રોમ નામ આપી શકાય છે. આ નિષ્કર્ષ અને નામ 3એમસી સિન્ડ્રોમને લીલ એટ અલ દ્વારા સમર્થન આપવામાં આવ્યું હતું. (2008), જેમણે એક ભાઈ અને બહેનને વિવિધ લક્ષણોની શ્રેણી સાથે અહેવાલ આપ્યો હતો જેણે વિવિધ સિન્ડ્રોમને ઓવરલેપ કર્યા હતા. 3એમસી સિન્ડ્રોમનો વધુ દાવો રોરિક એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યો હતો. (2011) તેના કારણના વિસ્તરણમાં. માલપુએચ સિન્ડ્રોમ સાથે જોવા મળતી ઘણી જન્મજાત વિકૃતિઓને શસ્ત્રક્રિયા દ્વારા સુધારી શકાય છે. તેમાં ફાટેલા હોઠ અને તાળવું, ઓમ્ફાલોસેલ, યુરોજેનિટલ અને ક્રેનિઓફેશિયલ અસાધારણતા, કૌડલ એપેન્ડેજ અથવા સ્કોલિયોસિસ જેવી હાડપિંજરની વિકૃતિઓ અને નાભિના હર્નિયાનો સમાવેશ થાય છે. આ પ્રક્રિયાઓ માટે ચિંતાનું પ્રાથમિક ક્ષેત્ર એનેસ્થેસિયાના લોજિસ્ટિક્સને ધ્યાનમાં રાખીને માલપુએચ સિન્ડ્રોમ સહિત જન્મજાત વિકૃતિઓ ધરાવતા નવજાતને લાગુ કરવામાં આવે છે. સામાન્ય એનેસ્થેસિયા દરમિયાન વાયુમાર્ગના સંચાલન માટે શ્વાસનળીના ઇન્ટ્યુબેશન જેવી પદ્ધતિઓ શિશુના નાના અથવા ખરબચડા મોં દ્વારા પણ અવરોધિત થઈ શકે છે. પ્રાદેશિક એનેસ્થેસિયા માટે, કરોડરજ્જુને અવરોધિત કરવા જેવી પદ્ધતિઓ વધુ મુશ્કેલ છે જ્યાં સ્કોલિયોસિસ હાજર છે. કિરેનન એટ અલના 2010 ના અહેવાલમાં, માલપુએચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી ચાર વર્ષની છોકરીને અસંબંધિત ટોન્સિલિલેક્ટોમી અને એડેનોઇડેક્ટોમી માટે તૈયાર કરવામાં આવી રહી હતી. ઇન્ટ્યુબેશનમાંથી પસાર થતી વખતે, એન્ડોટ્રેકિયલ ટ્યુબના પ્લેસમેન્ટ માટે વાયુમાર્ગને ઓળખવા માટે જરૂરી લેરીન્ગોસ્કોપ દાખલ કરવાથી, સિન્ડ્રોમને આભારી માઇક્રોગ્નેથિયાની હાજરીને કારણે મુશ્કેલી સર્જાઈ હતી. સમાયોજિત કદના લેરીન્ગોસ્કોપ સાથે બદલી કર્યા પછી, ઇન્ટ્યુબેશન સામાન્ય રીતે આગળ વધ્યું. સફળ સામાન્ય એનેસ્થેસિયા અનુસરવામાં આવ્યું. માલપુએચ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા પુરુષની દુર્લભ ફોલો-અપ પ્રિયોલો એટ અલ દ્વારા રજૂ કરવામાં આવી હતી. (2007). અસામાન્ય સગર્ભાવસ્થા અને ડિલિવરીથી મુદતમાં જન્મેલા શિશુએ ફાટેલા હોઠ અને તાળવાની શસ્ત્રક્રિયા સમારકામ કરાવ્યું હતું. પ્રક્રિયા સાથે કોઈ સમસ્યા નોંધવામાં આવી ન હતી. હૃદયની અસામાન્યતા, એટ્રિયલ સેપ્ટલ ડિફેક્ટ પણ સ્પષ્ટ હતી પરંતુ તેમાં કોઈ હસ્તક્ષેપની જરૂર નહોતી. ત્રણ વર્ષની ઉંમરે, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હાયપરએક્ટિવિટી અને ઓબ્સેસિવ કમ્પલ્સિવ ડિસઓર્ડરનું નિદાન કરવામાં આવ્યું હતું; સાંભળવાની ક્ષતિ છ વર્ષની ઉંમરે નિદાન કરવામાં આવી હતી, સાંભળવાની સાધનોનો ઉપયોગ કરીને તેનું સંચાલન કરવામાં આવ્યું હતું. તે પછીના દાયકા દરમિયાન, સંખ્યાબંધ માનસિક મૂલ્યાંકન કરવામાં આવ્યા હતા. 14 વર્ષની ઉંમરે, તેમણે શારીરિક સંપર્કનો ભય દર્શાવ્યો હતો; 15 વર્ષની ઉંમરે, તેમણે એક ગંભીર માનસિક ઘટનાનો અનુભવ કર્યો હતો, જે આંદોલન અને સામાજિક-જાતીય અવરોધ ગુમાવવાની લાક્ષણિકતા ધરાવે છે. લક્ષણોની આ શ્રેણીની ઔષધીય રીતે સારવાર કરવામાં આવી હતી (પ્રિસ્ક્રિપ્શન દવાઓ સાથે). તેમણે 17 વર્ષની ઉંમર સુધીમાં માનસિક ઉણપનું નીચું સ્તર જાળવી રાખ્યું હતું, જેમાં અનિવાર્ય ઇકોલિયાની ક્ષણો હતી. ઇતિહાસ માલપુએચ સિન્ડ્રોમની ઘટનાઓ નક્કી કરવામાં આવી નથી. ક્રિસ્પોની એટ અલ દ્વારા 1999નો અહેવાલ. એવું સૂચવવામાં આવ્યું હતું કે તે સમયે વિશ્વભરમાં માત્ર 12 વ્યક્તિઓ આ વિકારથી પ્રભાવિત હતા. 1983માં ગિલિયુમ માલપુએચ અને તેમના સાથીદારો દ્વારા આ સિન્ડ્રોમની સૌપ્રથમ જાણ કરવામાં આવી હતી, જેને જિપ્સી પરિવાર તરીકે વર્ણવવામાં આવ્યું હતું તેમાં અચોક્કસ જાતિના ચાર બાળકોમાં જોવા મળ્યું હતું. બાળકોમાં ત્રણ ભાઈ-બહેન અને તેમના પ્રથમ પિતરાઈ ભાઈનો સમાવેશ થતો હતો; આ પરિવાર ખૂબ જ અસંસ્કારી હોવાનું જાણીતું હતું. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ જન્મજાત ડિસઓર્ડર્સ સિન્ડ્રોમ હૃદય સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે જે કિડની સિન્ડ્રોમને ફાટેલા હોઠ અને/અથવા તાળવાના સિન્ડ્રોમને ક્રેનિઓફેશિયલ અસાધારણતા સાથે અસર કરે છે.