SHOX2
ટૂંકા ગાળાના હોમિયોબોક્સ 2, જેને હોમિયોબોક્સ પ્રોટીન ઓગ12એક્સ અથવા જોડી-સંબંધિત હોમિયોબોક્સ પ્રોટીન એસ. એચ. ટી. તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એસ. એચ. ઓ. એક્સ. 2 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. ફંક્શન SHOX2 એ જનીનોના હોમિયોબોક્સ પરિવારનો સભ્ય છે જે 60-એમિનો એસિડ અવશેષો ધરાવતા પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે ડીએનએ-બંધનકર્તા ક્ષેત્રનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. હોમિયોબોક્સ પ્રોટીનને અપૃષ્ઠવંશી અને કરોડઅસ્થિધારી બંને પ્રજાતિઓમાં પેટર્નની રચનામાં સામેલ ટ્રાન્સક્રિપ્શનલ રેગ્યુલેટર્સ તરીકે વ્યાપકપણે દર્શાવવામાં આવ્યા છે. તબીબી મહત્વ કેટલીક માનવ આનુવંશિક વિકૃતિઓ માનવ હોમિયોબોક્સ જનીનોમાં વિચલનને કારણે થાય છે. આ લોકસ સ્યુડોઆટોસોમલ હોમિયોબોક્સ જનીનનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે જે ઇડિઓપેથિક ટૂંકા કદ માટે જવાબદાર હોવાનું માનવામાં આવે છે, અને તે ટર્નર સિન્ડ્રોમના દર્દીઓના ટૂંકા કદના ફીનોટાઇપમાં સામેલ છે. આ જનીનને કોર્નેલિયા ડી લેંગ સિન્ડ્રોમ માટે ઉમેદવાર જનીન માનવામાં આવે છે. SHOX2 રંગસૂત્ર 3 પર સ્થાન પામે છે, તેથી તે એક ઓટોસોમલ છે અને સ્યુડોઆટોસોમલ હોમિયોબોક્સ નથી (SHOX, જે રંગસૂત્ર X અને Y ના PAR1 પ્રદેશ પર સ્થાન પામે છે, તેમાં સ્યુડોઆટોસોમલ વારસાગતતા છે). સંદર્ભો વધુ વાંચન _ _ નોટોક _ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળો