Infantile convulsions and choreoathetosis
શિશુ ખેંચાણ અને કોરિઓએથેટોસિસ (આઇ. સી. સી. એ.) સિન્ડ્રોમ એ વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ મોડ સાથે એક ન્યુરોલોજીકલ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે. તે 3-12 મહિનાની ઉંમરે અને પછીના જીવનમાં પેરોક્સિસ્મલ કિનેસિજેનિક કોરિઓથેટોસિસ સાથે સૌમ્ય પારિવારિક શિશુ વાઈ (BIFE) ના જોડાણ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આઇસીસીએ સિન્ડ્રોમ સૌપ્રથમ 1997 માં ઉત્તર-પશ્ચિમ ફ્રાન્સના ચાર ફ્રેન્ચ પરિવારોમાં નોંધવામાં આવ્યું હતું અને સૌમ્ય શિશુ હુમલા અને પેરોક્સિસ્મલ ડિસ્કિનેસિયા દ્વારા વહેંચાયેલી સામાન્ય પદ્ધતિઓ માટે પ્રથમ આનુવંશિક પુરાવા પૂરા પાડ્યા હતા. પી. કે. સી. ની વાઈની ઉત્પત્તિ લાંબા સમયથી ચર્ચાનો વિષય છે અને પી. ડી. ને રીફ્લેક્સ વાઈ તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવી છે. ખરેખર, પી. કે. સી. ના હુમલાઓ અને વાઈના હુમલામાં ઘણી લાક્ષણિકતાઓ સામાન્ય હોય છે, તે બંને સ્વયંસ્ફુરિત માફીના વલણ સાથે પ્રસ્તુતિમાં પેરોક્સિસ્મલ હોય છે, અને પી. કે. સી. નો સબસેટ એન્ટીકોનવલ્સન્ટ્સને સારી પ્રતિક્રિયા આપે છે. આ આનુવંશિક રોગને રંગસૂત્ર 16p-q12 માં મેપ કરવામાં આવ્યો છે. આઇસીસીએ સિન્ડ્રોમની તબીબી લાક્ષણિકતાઓ ધરાવતા 30 થી વધુ પરિવારોને અત્યાર સુધીમાં વિશ્વભરમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે. પ્રસ્તુતિ બી. આઈ. એફ. ઈ. અને પી. કે. સી. નું વિશિષ્ટ અને પારિવારિક સંગઠન એક નવીન તબીબી અસ્તિત્વને વ્યાખ્યાયિત કરે છેઃ શિશુ ખેંચાણ અને કોરિઓથેટોસિસ સિન્ડ્રોમ. પ્રથમ અવલોકન ચાર પરિવારોમાં કરવામાં આવ્યું હતું જ્યાં બાળકો 3-12 મહિનાની ઉંમરે નોનફેબ્રિલ ખેંચાણથી પ્રભાવિત હતા. આંશિક એપીલેપ્ટિક હુમલાઓની શરૂઆત સાયકોમોટર ધરપકડ અને માથા અને આંખોના એક તરફના વિચલનથી થઈ હતી, ત્યારબાદ એકપક્ષીય આંચકો સતત આવતો હતો. કેટલાક કિસ્સાઓમાં, હુમલાઓ ગૌણ રીતે સામાન્ય બને છે. કોઈ પણ ઇન્ટરિક્ટલ ઇલેક્ટ્રોએન્સેફલોગ્રામમાં એપિલેપ્ટિફોર્મ અસાધારણતા જોવા મળી ન હતી અને ચુંબકીય-પ્રતિધ્વનિ ઇમેજિંગ સામાન્ય હતું. આ આંચકીઓનું અનુકૂળ પરિણામ આવ્યું હતું. 5 થી 8 વર્ષની ઉંમરે અસરગ્રસ્ત બાળકોમાં અસામાન્ય હલનચલન વિકસ્યું હતું. જ્યારે તેઓ તણાવગ્રસ્ત અથવા મૂંઝવણમાં હોય ત્યારે સરીસૃપ પ્રકારના હાથની વળાંકવાળી હિલચાલ સાથે રજૂ કરે છે. તેઓએ દોડ્યા પછી પગની અસ્થિર હિલચાલ પણ વિકસાવી. શરૂઆતમાં, અસામાન્ય હલનચલન ઝડપી અને ધીમી વચ્ચેની ગતિમાં મધ્યવર્તી હતી, જે પેરોક્સિસ્મલ કોરિઓથેટોસિસની લાક્ષણિકતા હતી. હાથ, પગ, થડ અને પ્રસંગોપાત માથાને સંડોવતા અસામાન્ય હલનચલનનું સંયોજન જોવા મળ્યું હતું. આ હુમલાઓ માત્ર થોડી મિનિટો સુધી ચાલ્યા હતા, જે દરરોજ 5-30 એપિસોડની આવર્તન સાથે થતા હતા અને તેની સાથે બેભાનતા પણ નહોતી. તમામ દર્દીઓમાં, કોઈ પણ સારવાર વિના 25-30 વર્ષની ઉંમરે અસામાન્ય હલનચલન અદૃશ્ય થઈ જાય છે. પ્રથમ અહેવાલથી સમાન તબીબી પ્રસ્તુતિઓ પ્રકાશિત કરવામાં આવી છે જે આઇસીસીએ સિન્ડ્રોમની ચોક્કસતાની પુષ્ટિ કરે છે. આનુવંશિકતા આઇ. સી. સી. એ. સિન્ડ્રોમ સાથે પ્રસ્તુત અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં, માનવ જીનોમની માઇક્રોસેટેલાઇટ માર્કર્સ સાથે નિયમિત અંતર સાથે તપાસ કરવામાં આવી હતી, અને રોગ સાથે જોડાણના મજબૂત પુરાવા રંગસૂત્ર 16ના પેરીસેન્ટ્રોમેરિક પ્રદેશમાં, મહત્તમ લોજ સ્કોર સાથે, 6.76ના D16S3133 માટે 0ના પુનઃસંયોજન અપૂર્ણાંક સાથે મેળવવામાં આવ્યા હતા. રોગના જનીનને રંગસૂત્ર 16p12-q12 પર મેપ કરવામાં આવ્યું છે. આ જોડાણની પુષ્ટિ વિવિધ લેખકો દ્વારા કરવામાં આવી છે. રંગસૂત્ર 16 આઇસીસીએ લોકસ જટિલ જીનોમિક માળખું દર્શાવે છે અને આઇસીસીએ જનીન અજ્ઞાત રહે છે. નિદાન વ્યવસ્થાપન સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ચેતાતંત્ર સંબંધી વિકૃતિઓ