COQ9
યુબીક્વિનોન બાયોસિન્થેસિસ પ્રોટીન COQ9, મિટોકોન્ડ્રીયલ, જેને કોએન્ઝાઇમ Q9 હોમોલોગ (COQ9) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં COQ9 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય આ સ્થાન મિટોકોન્ડ્રીયલ યુબીક્વિનોન બાયોસિંથેસિસ જનીનનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે. એન્કોડેડ પ્રોટીન સંભવતઃ સહઉત્સેચક Q10 ના જૈવસંશ્લેષણ માટે જરૂરી છે, કારણ કે આ સ્થાન પરના પરિવર્તનો ઓટોસોમલ-રીસેસિવ નિયોનેટલ-પ્રારંભ પ્રાથમિક સહઉત્સેચક Q10 ની ઉણપ સાથે સંકળાયેલા છે. ક્લિનિકલ મહત્વ તે કોએન્ઝાઇમ Q10 ની ઉણપ સાથે સંકળાયેલ હોઈ શકે છે. COQ9 કાર્યના અભ્યાસમાં પ્રતિકૃતિ સજીવો પ્રતિકૃતિ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન, જેને Coq9TM1a (KOMP) Wtsi કહેવાય છે, તે ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ બનાવવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. હોમોઝાયગસ મ્યુટન્ટ ઉંદર પર બાવીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને એક નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતીઃ સ્ત્રીઓએ ખુલ્લા ક્ષેત્ર પરીક્ષણમાં અતિસક્રિયતા દર્શાવી હતી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ વધુ વાંચન ઉંદરમાં રૂપાંતરિત જનીનો