Espin (protein)
એસ્પિન, જેને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી બહેરાપણું પ્રકાર 36 પ્રોટીન અથવા એક્ટોપ્લાજ્મિક સ્પેશ્યલાઈઝેશન પ્રોટીન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં ઇએસપીએન જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. એસ્પિન એક માઇક્રોફિલામેન્ટ બંધનકર્તા પ્રોટીન છે. ફંક્શન એસ્પિન એ મલ્ટિફંક્શનલ એક્ટિન-બંડલિંગ પ્રોટીન છે. તે એક્ટિન ફિલામેન્ટ-સમૃદ્ધ, માઇક્રોવિલસ-પ્રકારની વિશેષતાઓની સંસ્થા, પરિમાણો, ગતિશીલતા અને સિગ્નલિંગ ક્ષમતાઓને નિયંત્રિત કરવામાં મુખ્ય ભૂમિકા ભજવે છે જે વિવિધ યાંત્રિક સંવેદનાત્મક અને કેમોસેન્સરી કોષોમાં સંવેદનાત્મક ટ્રાન્સડક્શનમાં મધ્યસ્થી કરે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ આ જનીનમાં પરિવર્તન ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ન્યુરોસેન્સરી બહેરાપણું, વેસ્ટિબ્યુલર સંડોવણી વિના ઓટોસોમલ પ્રબળ સેન્સોરીન્યુરલ બહેરાપણું અને DFNB36 સાથે સંકળાયેલા છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન બાહ્ય કડીઓ