Proximal 18q-
નિકટવર્તી 18ક્યૂ-એ એક દુર્લભ આનુવંશિક સ્થિતિ છે જે રંગસૂત્ર 18ની બે નકલોમાંથી એકમાં આનુવંશિક સામગ્રીને કાઢી નાખવાને કારણે થાય છે. આ કાઢી નાખવામાં રંગસૂત્ર 18ના લાંબા હાથના નિકટવર્તી (સેન્ટ્રોમિયરની નજીક) વિભાગનો સમાવેશ થાય છે, જે 18q11.2 (18.9 Mb) થી 18q21.1 (43.8 Mb) ની વચ્ચે હોય છે. ચોક્કસ વિરામચિહ્નો અલગ અલગ હોય છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નિકટવર્તી 18Q-તબીબી અને વિકાસલક્ષી ચિંતાઓની શ્રેણીનું કારણ બને છે. નોંધાયેલા બ્રેકપોઇન્ટ્સમાં ભિન્નતાને કારણે તીવ્રતામાં નોંધપાત્ર તફાવત છે. વર્તમાન સંશોધન અનુમાનિત જીનોટાઇપિંગને સક્ષમ કરવા માટે જીનોટાઇપ-ફેનોટાઇપ સહસંબંધ સ્થાપિત કરવા પર કેન્દ્રિત છે. આ પ્રદેશમાં સમાન રીતે કાઢી નાખવામાં આવેલી વ્યક્તિઓના જૂથનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે (કોડી એટ અલ., 2007): તબીબી અને વિકાસલક્ષી સમસ્યાઓ નીચે વર્ણવવામાં આવી છે. કેટલીક વ્યક્તિઓમાં ક્લબફૂટમાં જન્મજાત વિસંગતતાઓ નોંધવામાં આવી છે. જો કે તે એક સામાન્ય શોધ નથી, કેટલાક છોકરાઓમાં ક્રિપ્ટોરકિડિઝમ નોંધવામાં આવ્યું છે. નવજાત જટિલતાઓ નિકટવર્તી 18 ક્યૂ-ધરાવતા કેટલાક નવજાત શિશુઓમાં ખોરાકની મુશ્કેલીઓ અને તાપમાન નિયમનની સમસ્યાઓ નોંધવામાં આવી છે. ઇ. એન. ટી. આવર્તક ઓટિટિસ મીડિયા વારંવાર નિકટવર્તી 18ક્યુ-સાથે સંકળાયેલું હોય છે અને કેટલાક કિસ્સાઓમાં, વાહક સાંભળવાની ખોટનું કારણ બની શકે છે. આને પી. ઈ. ટ્યુબના પ્લેસમેન્ટ સાથે ઉકેલી શકાય છે. દ્રષ્ટિ નિકટવર્તી 18 ક્યૂ-ધરાવતી ઘણી વ્યક્તિઓમાં સ્ટ્રેબિસ્મસ અને/અથવા રીફ્રેક્ટિવ ભૂલો હોય છે. જઠરાંત્રિય વિસંગતતાઓ નિકટવર્તી 18 ક્યૂ-ધરાવતા લોકોમાં જઠરાંત્રિય વિસંગતતાઓ સામાન્ય નથી, જો કે ઓછામાં ઓછી એક વ્યક્તિએ અહેવાલ આપ્યો છે કે તેને જી-ટ્યુબ ફીડિંગની જરૂર છે. ન્યુરોલોજીકલ હાયપોટોનીયા એક સામાન્ય શોધ છે. હુમલા લગભગ અડધા લોકોમાં જોવા મળે છે. એમ. આર. આઈ. અસામાન્યતાઓ કોર્પસ કોલોસમની હાયપોપ્લાસિયા, વિસ્તૃત બાજુની ક્ષેપક, અને વિરચો-રોબિન પેરિવાસ્ક્યુલર જગ્યાઓ તમામ નિકટવર્તી 18 ક્યૂ-ધરાવતા લોકોમાં નોંધવામાં આવી છે. ઓર્થોપેડિક્સ ઓર્થોપેડિક વિસંગતતાઓ સામાન્ય રીતે નિકટવર્તી 18 ક્યૂ-ધરાવતા લોકોમાં જોવા મળે છે. ક્લબફૂટ, પેસ પ્લેનસ અને સ્કોલિયોસિસ બધાની જાણ કરવામાં આવી છે. વૃદ્ધિ નિકટવર્તી 18 ક્યૂ-ધરાવતા બાળકો ઘણીવાર તેમની ઉંમર અનુસાર નાના હોય છે. ડિસ્ટલ 18ક્યૂ-થી વિપરીત, જોકે, નિકટવર્તી 18ક્યૂ-ધરાવતા કોઈપણમાં વૃદ્ધિ હોર્મોનની ઉણપ નોંધવામાં આવી નથી. વિકાસ નિકટવર્તી 18Q-વિકાસલક્ષી અક્ષમતાનું કારણ બને છે. ગ્રહણશીલ ભાષાની કુશળતા વધુ અદ્યતન હોય છે અને સામાન્યની નજીક હોઈ શકે છે; જો કે, અભિવ્યક્ત ભાષાની કુશળતામાં સામાન્ય રીતે નોંધપાત્ર વિલંબ થાય છે. આનુવંશિક નિકટવર્તી 18 ક્યૂ-રંગસૂત્ર 18ના લાંબા હાથના નિકટવર્તી વિસ્તારને સંડોવતા રંગસૂત્ર 18ના અંતરાલીય વિલોપનને કારણે થાય છે. નિદાન રંગસૂત્રની અસામાન્યતાની શંકા સામાન્ય રીતે વિકાસલક્ષી વિલંબની હાજરીને કારણે ઉભી થાય છે. નિકટવર્તી 18Q નું નિદાન સામાન્ય રીતે નિયમિત રંગસૂત્ર વિશ્લેષણ દ્વારા કરવામાં આવે છે, જો કે તે માઇક્રોએરે વિશ્લેષણ દ્વારા પણ કરી શકાય છે. પ્રસૂતિ પહેલાનું નિદાન એમ્નિઓસેન્ટેસિસ અથવા કોરિઓનિક વિલસ સેમ્પલિંગ દ્વારા શક્ય છે. જો કે, ચૂકી ગયેલા પ્રિનેટલ નિદાનના બહુવિધ અહેવાલો આવ્યા છે કારણ કે પ્રિનેટલ નમૂનાઓ પર કાઢી નાખવાનું ઓળખવું મુશ્કેલ હોઈ શકે છે. વધુમાં, રંગસૂત્રના આ પ્રદેશમાં નાના વિલોપન ફીનોટાઇપિક રીતે સામાન્ય વ્યક્તિઓમાં જોવા મળ્યા છે. સારવાર હાલમાં, નિકટવર્તી 18ક્યુ-માટેની સારવાર લક્ષણાત્મક છે, એટલે કે સ્થિતિનાં ચિહ્નો અને લક્ષણો જેમ ઉત્પન્ન થાય છે તેમ તેમની સારવાર પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરવામાં આવે છે. સંશોધન હાલમાં, સંશોધન 18Q ના નિકટવર્તી વિલોપન સાથે સંકળાયેલા ચિહ્નો અને લક્ષણોના કારણમાં 18Q પરના જનીનોની ભૂમિકાને ઓળખવા પર ધ્યાન કેન્દ્રિત કરી રહ્યું છે. ડિસ્ટલ 18Q-સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ ઓટોસોમલ મોનોસોમીઝ અને કાઢી નાંખવાનું પણ જુઓ.