Familial exudative vitreoretinopathy
ફેમિલીયલ એક્સુડેટિવ વિટ્રિયોરેટિનોપેથી (એફ. ઇ. વી. આર., જેને તાવ તરીકે ઉચ્ચારવામાં આવે છે) એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જે આંખના રેટિનામાં રક્ત વાહિનીઓની વૃદ્ધિ અને વિકાસને અસર કરે છે. આ રોગ દૃષ્ટિની ક્ષતિ તરફ દોરી શકે છે અને કેટલીકવાર એક અથવા બંને આંખોમાં સંપૂર્ણ અંધત્વ તરફ દોરી શકે છે. એફ. ઇ. વી. આર. પેરિફેરલ રેટિનાના અપૂર્ણ વેસ્ક્યુલરાઇઝેશન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ નવી રક્તવાહિનીઓની વૃદ્ધિ તરફ દોરી શકે છે જે લિકેજ અને હેમરેજની સંભાવના ધરાવે છે અને રેટિનાના વળાંક, આંસુ અને જોડાણોનું કારણ બની શકે છે. સારવારમાં નવી રક્ત વાહિનીની વૃદ્ધિ અને રેટિનાની રક્તવાહિનીઓ અને રેટિનાના જોડાણોના લિકેજ સહિત જટિલતાઓનું જોખમ ઘટાડવા માટે રેટિનાના એવાસ્ક્યુલર ભાગોનું લેસર ફોટોકોઆગ્યુલેશન સામેલ છે. માહિતી પેથોફિઝિયોલોજી FEVR એ આનુવંશિક ખામીઓને કારણે થાય છે જેમાં વિકાસશીલ આંખોમાં રક્ત વાહિનીની વૃદ્ધિના નિયમનનો સમાવેશ થાય છે. પરિણામે, રેટિનાના પરિઘ સુધી રક્ત વાહિનીની નબળી વૃદ્ધિ થાય છે. પેરિફેરલ રેટિનાને રક્ત પુરવઠાનો અભાવ રક્ત વાહિનીની વૃદ્ધિને ઉત્તેજીત કરતા અણુઓના પ્રકાશનને ટ્રિગર કરે છે, જેમ કે વેસ્ક્યુલર એન્ડોથેલિયલ ગ્રોથ ફેક્ટર (VEGF). જો કે, આ નવી રક્ત વાહિનીની વૃદ્ધિ, જેને નિયોવાસ્ક્યુલરાઇઝેશન તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે રેટિનાની રક્તવાહિનીઓના લિકેજ અને હેમરેજ, રેટિનાના આંસુ અને જોડાણો જેવી વધુ ગૂંચવણો તરફ દોરી શકે છે. આનુવંશિકતા FEVR સાથે સંકળાયેલા ઘણા જનીન પરિવર્તનો થયા છે. આ જનીનો WNT સંકેત માર્ગમાં સામેલ પ્રોટીન માટે કોડ કરે છે, જે માનવ આંખના વિકાસ અને રક્ત વાહિનીના વિકાસના નિયમનમાં સામેલ છે. સામેલ જનીનોના આધારે, FEVR ઓટોસોમલ ડોમિનેન્ટ, ઓટોસોમલ રીસેસિવ અથવા X-લિંક્ડ ઇનહેરિટન્સ પેટર્નને અનુસરી શકે છે. તેમાં સામેલ જનીનોના આધારે વિવિધ પ્રવેશ અને અભિવ્યક્તિ છે. જ્યારે આનુવંશિક પરીક્ષણ એફ. ઇ. વી. આર. ના નિદાનમાં ઉપયોગી હોઈ શકે છે, ત્યારે નકારાત્મક આનુવંશિક પરીક્ષણ રોગને નકારી શકતું નથી. એફ. ઇ. વી. આર. નું નિદાન ઘણીવાર વ્યક્તિગત અને પારિવારિક તબીબી ઇતિહાસ સાથે રેટિના અને ફ્લોરોસીન એન્જીયોગ્રાફીના સીધા વિઝ્યુલાઇઝેશન દ્વારા કરવામાં આવે છે. એફ. ઇ. વી. આર. ની વિશિષ્ટ લાક્ષણિકતાઓમાં પેરિફેરલ રેટિનામાં રક્ત વાહિનીઓનો અભાવ સામેલ છે. અન્ય તારણોમાં વાહિની અને મેક્યુલર ડ્રેગિંગ, સબ-રેટિનલ એક્સુડેટ્સ, નિયોવાસ્ક્યુલરાઇઝેશન, રેટિનલ ફોલ્ડ્સ અને રેટિનલ ડિટેચમેન્ટ્સનો સમાવેશ થઈ શકે છે. એફ. ઇ. વી. આર. ને અન્ય રોગોથી અલગ પાડવું આવશ્યક છે જેમાં રેટિનાના અપૂર્ણ વેસ્ક્યુલરાઇઝેશનનો સમાવેશ થાય છે જેમાં રેટિનોપેથી ઓફ પ્રીમેચ્યોરિટી (આરઓપી), નોરી રોગ, કોટ રોગ અને અન્યનો સમાવેશ થાય છે. રોગની ગંભીરતા ખૂબ જ બદલાતી રહે છે અને તે હળવી દૃષ્ટિની ક્ષતિથી લઈને સંપૂર્ણ દૃષ્ટિની ખોટ સુધીની હોઇ શકે છે. રોગની તીવ્રતાના આધારે, એફ. ઇ. વી. આર. નું નિદાન 1 થી 5 સુધીના ક્લિનિકલ સ્ટેજીંગ સ્કેલના આધારે કરવામાં આવે છે. એફ. ઇ. વી. આર. ઘણીવાર પરિવારોમાં ચાલે છે, તેથી એફ. ઇ. વી. આર. નું નિદાન કરનારા કોઈના તાત્કાલિક સંબંધીઓની આંખના નિષ્ણાત દ્વારા તપાસ થવી જોઈએ કારણ કે રેટિનાના જોડાણ સહિત જટિલતાઓ ઊભી થાય તે પહેલાં રોગમાં કોઈ લક્ષણો હોઈ શકતા નથી. સારવારનો મોટાભાગનો ઉદ્દેશ નવી રક્ત વાહિનીની વૃદ્ધિને ઘટાડવાનો અને પરિણામે ઊભી થઈ શકે તેવી ગૂંચવણોને અટકાવવાનો છે, જેમાં રેટિનાના આંસુ અને જોડાણો સામેલ છે. લેસરનો ઉપયોગ કરીને, નેત્રરોગ ચિકિત્સક રેટિનાના એવા ભાગોને બાળે છે જે રક્ત વાહિનીઓ દ્વારા સમર્થિત નથી, જે લેસર ફોટોકોએગ્યુલેશન તરીકે ઓળખાતી તકનીક છે. આમ કરવાથી, આ પેશીઓ હવે અણુઓ છોડશે નહીં જે રક્ત વાહિનીના વિકાસને ઉત્તેજીત કરે છે. જો રેટિનાનું વિભાજન થાય છે, તો રેટિનાને સુધારવા માટે લેસર ઉપચાર અથવા શસ્ત્રક્રિયાની જરૂર પડી શકે છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ જીનરિવ્યૂઝ/NCBI/NIH/UW એન્ટ્રી ઓન ફેમિલીયલ એક્ઝ્યુડેટિવ વિટ્રિયોરેટિનોપેથી, ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ NCBI આનુવંશિક પરીક્ષણ રજિસ્ટ્રી કોરોઇડ અને રેટિનાની અંધત્વ વિકૃતિઓ