Sobp
સાઇન ઓક્યુલિસ-બાઇન્ડિંગ પ્રોટીન હોમોલોગ (એસ. ઓ. બી. પી.) જેને જેક્સન સિર્ક્લર પ્રોટીન 1 (જે. એક્સ. સી. 1) તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં એસ. ઓ. બી. પી. જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. પ્રથમ એસ. ઓ. બી. પી. જનીનને ડ્રોસોફિલા મેલાનોગાસ્ટરમાં યીસ્ટ ટુ-હાઇબ્રિડ સ્ક્રીનમાં ઓળખવામાં આવ્યું હતું જેણે સાઇન ઓક્યુલિસ પ્રોટીનના સિક્સ ડોમેનનો લાલચ તરીકે ઉપયોગ કર્યો હતો. મોટાભાગના જીનોમમાં, જે એસ. ઓ. બી. પી. ને આશ્રય આપે છે, જનીન એક જ નકલ તરીકે હાજર હોય છે. મનુષ્યમાં, એસ. ઓ. બી. પી. જનીન રંગસૂત્ર 6 ના લાંબા હાથ પર 6q21 પર સ્થિત છે અને તે 171kbp કરતા થોડું વધારે ભૌતિક અંતર ધરાવે છે. એમ. આર. એન. એ. ને સાત એક્સોનમાંથી લખવામાં આવે છે, જે સેન્ટ્રોમેરથી ટેલોમેર તરફ લક્ષી હોય છે, જેમાંથી પ્રથમ છ એક્સોન ઓપન-રીડિંગ-ફ્રેમ બનાવે છે. કોડિંગ એમઆરએનએ 2,622 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગણતરી કરે છે જે 873 એમિનો એસિડના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. ઉંદરમાં, એસ. ઓ. પી. બી. કોષજનન બેન્ડ 10ક્યૂ. બી. 2 પર રંગસૂત્ર 10 પર સ્થિત છે, જે 172કે. બી. પી. ના ભૌતિક વિસ્તારને આવરી લે છે. મનુષ્યોની જેમ, માઉસ સોબ્બ કોડિંગ ક્ષેત્ર છ એક્સોનમાં ફેલાયેલું છે પરંતુ તેની ખુલ્લી-વાંચન-ફ્રેમ કંઈક અંશે ટૂંકી છે, જેમાં 2595 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સની ગણતરી કરવામાં આવે છે જે 864 એમિનો એસિડના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. પ્રોટીન તેના ખૂબ જ એમિનો-અને કાર્બોક્સી-ટર્મિનસ પર દરેક પર બે પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેતો ધરાવે છે, બે પ્રોલાઇન-સમૃદ્ધ સિક્વન્સ ઉપરાંત બે ડોમેન્સ જે એફસીએસ-પ્રકાર ઝિંક ફિંગર ડોમેન સાથે સંબંધિત છે. વધુમાં, તમામ એસ. ઓ. બી. પી. પ્રોટીન બે અત્યંત સંરક્ષિત પ્રણાલીઓ ધરાવે છે. અભિવ્યક્તિ ઉંદરમાં, આર. ટી.-પી. સી. આર. દ્વારા જનીન અભિવ્યક્તિ રૂપરેખાએ પુખ્ત વયના અને ગર્ભના પેશીઓમાં વ્યાપક અભિવ્યક્તિ રૂપરેખા દર્શાવી હતી જેમાં મગજમાં સૌથી મજબૂત અભિવ્યક્તિ હતી. આર. એન. એ. ઇન-સીટૂ સંકરણ દ્વારા, નવજાત પેશીઓમાં સોબ્બ અભિવ્યક્તિ સર્પાકાર ગેંગલિયન, સેક્યુલ અને યુટ્રિકલના મેક્યુલાના મેક્યુલાના સંવેદનાત્મક અને સહાયક કોષો અને ક્રિસ્ટે એમ્પ્યુલારિસમાં દર્શાવવામાં આવી હતી. E15 ખાતે વિકાસશીલ રેટિનાના આંતરિક પરમાણુ સ્તરમાં, ઘ્રાણ ઉપકલામાં, ટ્રિજેમિનલ ગેંગલિયનના ચેતાકોષોમાં અને વાળના ઠાંસીઠાંસીને ત્વચાના પેપિલાની આસપાસના કોષોમાં પણ સોબ્બ વ્યક્ત થાય છે. આનુવંશિકતા મનુષ્યમાં, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તન અગ્રવર્તી ઉપલા ફલાવ અને સ્ટ્રેબિસ્મસ સાથે ગંભીર માનસિક મંદતાનું કારણ બને છે, જેને એમ. આર. એ. એમ. એસ. સિન્ડ્રોમ (ઓ. એમ. આઈ. એમ. <આઇ. ડી. 1>) કહેવાય છે. હોમોઝાયગોસિટી-મેપિંગ એમ. આર. એ. એમ. એસ. સિન્ડ્રોમને 6Q21 પર 9.8 એમ. બી. પી. પ્રદેશ સાથે જોડે છે. આ અંતરાલમાં ઉમેદવાર જનીનોના મૂલ્યાંકનમાં એમ. એ. આર. એમ. એસ. સિન્ડ્રોમ ધરાવતા દર્દીઓમાં એસ. ઓ. બી. પી. માં હોમોઝાયગસ મિસસેન્સ પરિવર્તનની ઓળખ થઈ હતી. પરિવર્તન કાર્બોક્સી-ટર્મિનસ (p.R661X) ની નજીક એસ. ઓ. બી. પી. પ્રોટીનને કાપી નાખે છે. ઉંદરમાં, બે સ્વયંસ્ફુરિત અપ્રભાવી ઓટોસોમલ પરિવર્તન જેક્સન લેબોરેટરીમાં સ્વતંત્ર રીતે થયા હતા જેને જેક્સન સિર્ક્લર (જેસી) નામ આપવામાં આવ્યું હતું. પ્રથમ પરિવર્તન 1970માં C57BL/6J પૃષ્ઠભૂમિ પર થયું હતું, જેનું નામ C57BL/6J-jc હતું અને બીજું B6.129S6 પૃષ્ઠભૂમિમાં થયું હતું અને તેનું નામ Jc2J રાખવામાં આવ્યું હતું. આનુવંશિક જોડાણ રંગસૂત્ર 10માં સ્થાનિક પરિવર્તનોનું વિશ્લેષણ કરે છે. જે. સી. લોકસમાં આનુવંશિક ખામીને ઓળખવાના હેતુથી કરવામાં આવેલા મોલેક્યુલર આનુવંશિક અભ્યાસોએ એસ. ઓ. બી. પી. જનીનના એક્સોન 6માં 10 બી. પી. નું નાનું વિલોપન દર્શાવ્યું હતું. કાઢી નાખવામાં ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ c.1346-1355 નો સમાવેશ થાય છે અને એમિનો એસિડ પોઝિશન 490 (S449fsX490) પર સ્ટોપ કોડન રજૂ કરતી ખુલ્લી વાંચન ફ્રેમની ફ્રેમ-શિફ્ટ તરફ દોરી જાય છે. જે. સી. 2જે એલીલમાં, પરિવર્તન એ ગ્વાનીનનું થાઇમિડીન (c.1894G> T) માં નોનસેન્સ રૂપાંતરણ છે જે ગ્લાયસીનને સ્ટોપ કોડન (p.G632X) માં બદલે છે. ઉંદરમાં, જે. સી. અને જે. સી. 2. જે. માં કાપવામાં આવતા પરિવર્તનો સાંભળવાની તીવ્ર ખોટ અને અનિયમિત વર્તુળ વર્તણૂક તરફ દોરી જાય છે. ખાસ કરીને, કોક્લિયર નળીને ટૂંકી કરવામાં આવે છે, કોર્ટીનું અંગ બાહ્ય વાળના કોષો, કોર્ટી અને આંતરિક વાળના કોષોની ટનલની મિરર ઇમેજ ડુપ્લિકેશન, તેમજ કોલ્લિકરના અંગમાં વેસ્ટિબ્યુલર જેવા વાળના કોષોના પેચોની એક્ટોપિક અભિવ્યક્તિ દર્શાવે છે. વેસ્ટિબ્યુલર અંત અંગો નાના સપાટી વિસ્તાર ધરાવે છે અને ગાઢ હોય છે. સંદર્ભો વધુ વાંચન