Mutalyzer
મ્યુટાલીઝર એ વેબ-આધારિત સોફ્ટવેર ટૂલ છે જે મુખ્યત્વે આનુવંશિક પરીક્ષણ દરમિયાન જનીનમાં ઓળખાયેલા અનુક્રમ સ્વરૂપોના વર્ણનને તપાસવા માટે વિકસાવવામાં આવ્યું હતું. મ્યુટાલીઝર પ્રમાણભૂત માનવ અનુક્રમ પ્રકાર નામકરણના નિયમો લાગુ કરે છે અને તે મુજબ વર્ણનોને સુધારી શકે છે. સિક્વન્સ વેરિઅન્ટ વર્ણન ઉપરાંત, મ્યુટાલીઝરને સંદર્ભ તરીકે ટ્રાન્સક્રિપ્ટ અને પ્રોટીન ફીચર એનોટેશન ધરાવતા ડીએનએ સિક્વન્સ રેકોર્ડની જરૂર છે. મ્યુટાલીઝર 2 જેનબેંક અને લોકસ રેફરન્સ જીનોમિક (એલ. આર. જી.) રેકોર્ડ સ્વીકારે છે. એનોટેશનનો ઉપયોગ સાચા કોડન અનુવાદ કોષ્ટકોને લાગુ કરવા અને કોઈપણ જીવતંત્ર માટે ડીએનએ અને પ્રોટીન વેરિઅન્ટ વર્ણન પેદા કરવા માટે પણ થાય છે. મ્યુટાલીઝર સર્વર વેબ સર્વિસીસ ડિસ્ક્રિપ્શન લેંગ્વેજ (ડબલ્યુ. એસ. ડી. એલ.) અને એચ. ટી. ટી. પી./આર. પી. સી. + જે. એસ. ઓ. એન. વેબ સર્વિસમાં વર્ણવેલ એસ. ઓ. એ. પી. વેબ સર્વિસ દ્વારા પ્રોગ્રામેટિક ઍક્સેસને સપોર્ટ કરે છે. આનુવંશિક પરીક્ષણ સામાન્ય રીતે વારસાગત રોગ ધરાવતા પરિવારોમાં કરવામાં આવે છે. જનીનમાં ઓળખાયેલ કોઈપણ અનુક્રમ પ્રકારને પરિવર્તનની સ્થિતિ અને તેમાં સામેલ ન્યુક્લિયોટાઇડ અથવા એમિનો એસિડનો ઉપયોગ કરીને પરીક્ષણ અહેવાલોમાં વર્ણવી શકાય છે. આ સરળ નિયમ સાથે, 4 જી ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના પટ્ટામાં ન્યુક્લિયોટાઇડ ગુઆનાઇન (જી) ને 4 અલગ અલગ રીતે વર્ણવી શકાય છે, જ્યારે દરેક જી સ્થિતિનો ઉપયોગ કરવામાં આવે છે. જો કે વિવિધ વર્ણનો પરિવર્તનના કાર્યાત્મક પરિણામોને અસર કરતા નથી, તેમ છતાં તેઓ એ હકીકતને અસ્પષ્ટ કરી શકે છે કે બે વ્યક્તિઓ સમાન પ્રકાર અથવા વસ્તીમાં પ્રકારની વાસ્તવિક આવર્તન શેર કરે છે. હ્યુમન જીનોમ વેરિએશન સોસાયટી દ્વારા પ્રસ્તાવિત પ્રમાણભૂત હ્યુમન સિક્વન્સ વેરિઅન્ટ નામકરણ આ સમસ્યાને ઉકેલવા માટે વિકસાવવામાં આવ્યું હતું. યોગ્ય પ્રકારનાં વર્ણનો સાહિત્યમાં અને જનીન પ્રકાર અથવા લોકસ-વિશિષ્ટ ડેટાબેઝ (એલએસડીબી) માં કાર્યાત્મક પરિણામો વિશે વધુ માહિતી માટે શોધને સરળ બનાવશે તેવી અપેક્ષા છે. મ્યુટાલીઝરનો ઉપયોગ લીડેન ઓપન વેરિએશન ડેટાબેઝ (એલ. ઓ. વી. ડી.) દ્વારા કરવામાં આવે છે, જે નવી માહિતી રજૂ કરતા પહેલા વિવિધ વર્ણનોની તપાસ કરવા માટે ઘણા માનવ જનીનો માટે અનુક્રમ વિવિધ માહિતીનો સંગ્રહ કરે છે. આ અન્ય આનુવંશિક સંસાધનો સાથે માહિતીની વહેંચણી, પ્રદર્શન અને એકીકરણમાં મદદ કરે છે (દા. ત., એન્સેમ્બલ, યુસીએસસી જીનોમ બ્રાઉઝર, એનસીબીઆઈ સિક્વન્સ વ્યૂઅર) સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ મ્યુટાલીઝર વેબસાઇટ એચજીવીએસ સિક્વન્સ વેરિઅન્ટ નામકરણ વેબસાઇટ એલઓવીડી 2 વેબસાઇટ જેનબેંક વેબસાઇટ લોકસ રેફરન્સ જીનોમિક વેબસાઇટ રેફસેક વેબસાઇટ મેડિકલ જિનેટિક્સ