Familial Amyloidosis, Finnish Type
ફેમિલિયલ એમેલોઇડોસિસ, ફિનિશ પ્રકાર (એફએએફ), જેને વારસાગત જેલ્સોલિન એમેલોઇડોસિસ અને એજીએલ એમેલોઇડોસિસ (એજીએલ) પણ કહેવામાં આવે છે, તે એક એમેલોઇડ સ્થિતિ છે જેમાં સંખ્યાબંધ સંકળાયેલ ત્વચાની અને ન્યુરોલોજીકલ પ્રસ્તુતિઓ પ્લાઝ્મા જેલ્સોલિનના પરિવર્તનશીલ સ્વરૂપના અસામાન્ય પ્રોટીઓલિસિસમાંથી ઉદ્ભવે છે. ફિનલેન્ડના નેત્રરોગ ચિકિત્સક જૂકો મેરેટોજા દ્વારા સૌપ્રથમ 1969માં વર્ણવવામાં આવ્યું હતું કે, ફિનલેન્ડમાં વર્ણવવામાં આવેલા 400-600 અને અન્યત્ર વર્ણવવામાં આવેલા 15 કેસો સાથે એફ. એ. એફ. અસામાન્ય છે. ક્લિનિકલ પ્રસ્તુતિ આ વિકાર મુખ્યત્વે આંખ, ત્વચા અને કરોડરજ્જુના ચેતાના લક્ષણો સાથે સંકળાયેલો છે, જેમાં લક્ષણોની શરૂઆત ત્રીસ અને પચાસના દાયકાની વચ્ચે દેખાય છે. સૌથી સામાન્ય લાક્ષણિકતા પ્રકાર II લેટીસ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી છે જે અન્ય ચિહ્નો સાથે છે જેમ કે પોલિન્યૂરોપેથી, ડર્માટોચાલાસિસ, ઓપન-એંગલ ગ્લુકોમા, દ્વિપક્ષી પ્રગતિશીલ ચહેરાના લકવો, ક્યુટિસ લેક્સા, ખરજવું સાથે ત્વચાની નાજુકતા, ચહેરાના માસ્ક, ફેલાયેલા વાળ ખરવા, શુષ્ક ત્વચા, કાર્પલ ટનલ સિન્ડ્રોમ, નેફ્રોટિક સિન્ડ્રોમ, વહન ફેરફારો સાથે કાર્ડિયોમાયોપથી અને સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલ પ્રારંભિક વૃદ્ધત્વ. કોઈ ચોક્કસ સારવાર ઉપલબ્ધ નથી. પ્લાઝમા જેલ્સોલિન એમીલોઇડ પ્લાઝમા જેલ્સોલિન એ 755 એમિનો એસિડ, 83 કેડીએ પ્લાઝમા પ્રોટીન છે જે બળતરાના નિયમન અને નિવારણમાં સામેલ છે. તે છ "જેલ્સોલિન ડોમેન્સ" થી બનેલું છે, જેમાં દરેક એક લાંબી અને એક ટૂંકી α-હેલિક્સ વચ્ચે 5 થી 6 સ્ટ્રાન્ડ β-શીટ ધરાવે છે. જી. એસ. એન. જનીનમાં કેટલાક એક બિંદુ પરિવર્તન બીજા ડોમેનના અવશેષો 254-258 માં માળખાના નુકસાન તરફ દોરી જશે. ખોટી ફોલ્ડિંગ અને સંકળાયેલ વધેલી લવચીકતા એન્ઝાઇમ ફ્યુરિન માટે ક્લેવેજ સાઇટ ખોલે છે. પ્લાઝમા જેલ્સોલિનને વિભાજીત કરવામાં આવે છે કારણ કે તે કોષમાંથી સ્ત્રાવ થતાં પહેલાં ગોલ્ગીમાંથી પસાર થાય છે. 68 kDa સી-ટર્મિનલ ટુકડાને આગળ 5 અને 8 kDa ટુકડાઓમાં એન્ડોપ્રોટીઓલાઇઝ્ડ કરવામાં આવે છે જે એમીલોઇડોજેનિક હોય છે. તબીબી સાહિત્યમાં G167R, N184K, P432R, A551P અને Ala7fs ના વધારાના અહેવાલો સાથે સૌથી સામાન્ય પરિવર્તન D187N/Y (જનીન GSN પર G654A/T, રંગસૂત્ર 9) છે. પરિવર્તન ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસામાં મળે છે. નામો આ રોગના સંદર્ભમાં વૈજ્ઞાનિક સાહિત્યમાં ઘણા નામો અસ્તિત્વ ધરાવે છે જેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ફેમિલિયલ એમીલોઇડ ન્યુરોપથી પ્રકાર IV ફેમિલિયલ એમીલોઇડોટિક પોલીન્યુરોપથી (એફ. એ. પી.) પ્રકાર IV લેટીસ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી, જેલ્સોલિન પ્રકાર લેટીસ કોર્નિયલ ડિસ્ટ્રોફી પ્રકાર 2 (એલ. સી. ડી. 2) મેરેટોઝા સિન્ડ્રોમ પણ જુઓ કરચલીવાળી ત્વચા સિન્ડ્રોમ ત્વચાની પરિસ્થિતિઓની સૂચિ ફિનિશ હેરિટેજ રોગ પ્લાઝમા જેલ્સોલિન સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ ચયાપચયની ભૂલોના પરિણામે એમીલોઇડિસ ત્વચાની સ્થિતિ