Sotos syndrome
સોટોસ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે જીવનના પ્રથમ વર્ષો દરમિયાન અતિશય શારીરિક વૃદ્ધિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અતિશય વૃદ્ધિ ઘણીવાર બાળપણમાં શરૂ થાય છે અને કિશોરાવસ્થાના પ્રારંભિક વર્ષો સુધી ચાલુ રહે છે. આ વિકાર ઓટીઝમ, હળવી બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વિલંબિત મોટર, જ્ઞાનાત્મક અને સામાજિક વિકાસ, હાયપોટોનિયા (ઓછી સ્નાયુ ટોન) અને વાણીની ક્ષતિઓ સાથે હોઈ શકે છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા બાળકો જન્મ સમયે મોટા હોય છે અને ઘણીવાર ઊંચા, ભારે હોય છે અને તેમની ઉંમર માટે સામાન્ય કરતાં પ્રમાણમાં મોટી ખોપરીઓ (મેક્રોસેફલી) હોય છે. આ વિકારના ચિહ્નો, જે વ્યક્તિઓમાં અલગ અલગ હોય છે, તેમાં સહેજ બહાર નીકળેલા કપાળ સાથે અપ્રમાણસર રીતે મોટી ખોપરી, મોટા હાથ અને પગ, મોટા મેન્ડિબલ, હાયપરટેલોરિઝમ (આંખો વચ્ચે અસામાન્ય રીતે વધેલું અંતર) અને આંખોની નીચેનો ભાગનો સમાવેશ થાય છે. અણઘડતા, અણઘડ ચાલ અને અસામાન્ય આક્રમકતા અથવા ચીડિયાપણું પણ થઈ શકે છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમના મોટાભાગના કિસ્સાઓ છૂટાછવાયા હોવા છતાં, પારિવારિક કિસ્સાઓ પણ નોંધવામાં આવ્યા છે. તે વીવર સિન્ડ્રોમ જેવું જ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સિન્ડ્રોમ અતિશય વૃદ્ધિ અને ઉન્નત હાડકાની ઉંમર દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં ડિસ્મોર્ફિક લક્ષણો હોય છે, જેમાં મેક્રોડોલિચોસેફલી, ડાઉનસ્લેન્ટિંગ પેલ્પેબ્રલ ફિશર અને પોઇન્ટેડ દાઢી હોય છે. ચહેરાનો દેખાવ પ્રારંભિક બાળપણમાં સૌથી વધુ નોંધપાત્ર છે. અસરગ્રસ્ત શિશુઓ અને બાળકો ઝડપથી વૃદ્ધિ પામે છે; તેઓ તેમના ભાઈ-બહેનો અને સાથીદારો કરતાં નોંધપાત્ર રીતે ઊંચા હોય છે, અને અસામાન્ય રીતે મોટી ખોપરી અને મોટું માથું ધરાવે છે. પુખ્ત ઊંચાઈ સામાન્ય રીતે સામાન્ય શ્રેણીમાં હોય છે, જોકે બ્રોક બ્રાઉનની સ્થિતિ છે અને તેને વિશ્વનો સૌથી ઊંચો કિશોર જાહેર કરવામાં આવ્યો હતો; 2016ના અંત સુધીમાં, તે ઊંચો હતો અને હજુ પણ વધી રહ્યો હતો. સોટોસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં ઘણીવાર બૌદ્ધિક ક્ષતિ હોય છે, અને મોટા ભાગના ઓટીસ્ટીક લક્ષણો પણ દર્શાવે છે. વારંવાર વર્તણૂકની ક્ષતિઓમાં ધ્યાન ખાધ હાયપરએક્ટિવિટી ડિસઓર્ડર (એડીએચડી), ડર, બાધ્યતા મનોગ્રસ્તિ વિકાર, ક્રોધ અને આવેગજન્ય વર્તણૂકો (આવેગ નિયંત્રણ વિકાર) નો સમાવેશ થાય છે. વાણી અને ભાષાની સમસ્યાઓ પણ સામાન્ય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓને ઘણીવાર હઠીલાપણું, ધ્વનિ નિર્માણમાં મુશ્કેલી અથવા એકવિધ અવાજ હોઈ શકે છે. વધુમાં, નબળા સ્નાયુ ટોન (હાયપોટોનિયા) પ્રારંભિક વિકાસના અન્ય પાસાઓને વિલંબિત કરી શકે છે, ખાસ કરીને મોટર કુશળતા જેમ કે બેસવું અને ક્રોલ કરવું. અન્ય ચિહ્નોમાં સ્કોલિયોસિસ, હુમલા, હૃદય અથવા કિડનીની ખામી, સાંભળવાની ખોટ અને દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓનો સમાવેશ થાય છે. આ વિકાર ધરાવતા કેટલાક શિશુઓ કમળો અને નબળા ખોરાકનો અનુભવ કરે છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમ ધરાવતા થોડા દર્દીઓમાં કેન્સર વિકસ્યું છે, મોટેભાગે બાળપણમાં, પરંતુ કેન્સરનું કોઈ એક સ્વરૂપ આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલું નથી. સોટોસ સિન્ડ્રોમ ચોક્કસ પ્રકારના કેન્સરનું જોખમ વધારે છે કે કેમ તે અનિશ્ચિત છે. જો આ વિકાર ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં કેન્સરનું જોખમ વધે છે, તો તેમનું જોખમ સામાન્ય વસ્તી કરતા થોડું વધારે છે. એન. એસ. ડી. 1 જનીનમાં આનુવંશિક પરિવર્તન સોટોસ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. એન. એસ. ડી. 1 જનીન પ્રોટીન (હિસ્ટોન મિથાઈલટ્રાન્સફેરેઝ) બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે જે સામાન્ય વૃદ્ધિ અને વિકાસમાં સામેલ છે. જોકે, આ પ્રોટીનનું કાર્ય અજ્ઞાત છે. જાપાની વસ્તીમાં, સોટોસ સિન્ડ્રોમ તરફ દોરી જતો સૌથી સામાન્ય આનુવંશિક ફેરફાર એન. એસ. ડી. 1 જનીન ધરાવતા રંગસૂત્ર 5 ના પ્રદેશમાંથી આનુવંશિક સામગ્રીને દૂર કરે છે. અન્ય વસ્તીઓમાં, એન. એસ. ડી. 1 જનીનમાં નાના પરિવર્તનો વધુ વારંવાર થાય છે. એન. એસ. ડી. 1 જનીન સાથે સંકળાયેલા આનુવંશિક ફેરફારો જનીનની એક નકલને કોઈપણ કાર્યાત્મક પ્રોટીનનું ઉત્પાદન કરતા અટકાવે છે. તે અસ્પષ્ટ છે કે વિકાસ દરમિયાન આ પ્રોટીનની ઓછી માત્રા કેવી રીતે શીખવાની અક્ષમતા, અતિશય વૃદ્ધિ અને સોટોસ સિન્ડ્રોમના અન્ય લક્ષણો તરફ દોરી જાય છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમના લગભગ 95 ટકા કિસ્સાઓ સ્વયંસ્ફુરિત પરિવર્તન દ્વારા થાય છે. આમાંના મોટાભાગના કિસ્સાઓ એન. એસ. ડી. 1 જનીન સાથે સંકળાયેલા નવા પરિવર્તનોનું પરિણામ છે. કેટલાક પરિવારોમાં એકથી વધુ અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યો હોવાનું વર્ણવવામાં આવ્યું છે. આ વારસાગત કેસોએ સંશોધકોને તે નક્કી કરવામાં સક્ષમ બનાવ્યા કે સોટોસ સિન્ડ્રોમ વારસાના ઓટોસોમલ પ્રબળ પેટર્ન ધરાવે છે. નિદાન શારીરિક તપાસ પર આધારિત છે, જે અન્ય લક્ષણોમાં અતિશય વૃદ્ધિ શોધે છે. આ રોગ માટે કોઈ બાયોકેમિકલ માર્કર્સ નથી. સારવાર લક્ષણાત્મક છે. સોટોસ સિન્ડ્રોમ માટે કોઈ પ્રમાણભૂત સારવાર નથી. પૂર્વસૂચન સોટોસ સિન્ડ્રોમ એ જીવલેણ વિકાર નથી અને દર્દીઓમાં સામાન્ય આયુષ્ય હોઈ શકે છે. શાળા-વયના વર્ષોમાં વિકાસલક્ષી વિલંબમાં સુધારો થઈ શકે છે; જો કે, કોઈપણ શીખવાની અક્ષમતા અને/અથવા અન્ય શારીરિક અથવા માનસિક સમસ્યાઓ સાથે સંકલનની સમસ્યાઓ પુખ્તાવસ્થામાં ચાલુ રહી શકે છે. રોગશાસ્ત્રની ઘટનાઓ 14,000 જન્મોમાંથી આશરે 1 છે. બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ પર્લમેન સિન્ડ્રોમ પ્રોટીયસ સિન્ડ્રોમ ગિગાન્ટિઝમ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ રોગો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ચેતાતંત્રને અસર કરતા સિન્ડ્રોમ