Mandibulofacial dysostosis-microcephaly syndrome
માઇક્રોસેફલી સિન્ડ્રોમ સાથે મેન્ડિબ્યુલોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ, જેને વૃદ્ધિ વિલંબ-બૌદ્ધિક અક્ષમતા-મેન્ડિબ્યુલોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-માઇક્રોસેફલી-ક્લેફ્ટ પેલેટ સિન્ડ્રોમ, મેન્ડિબ્યુલોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ, ગિયોન-અલ્મેડા પ્રકાર અથવા ફક્ત એમ. એફ. ડી. એમ. સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે વિકાસલક્ષી વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને ક્રેનિઓફેશિયલ ડિસમોર્ફિઝમ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો સામાન્ય રીતે જન્મજાત માઇક્રોસેફલી સાથે જન્મે છે, આ સ્થિતિ ધરાવતી માઇક્રોસેફલી વ્યક્તિઓનો પ્રકાર પ્રગતિશીલ માઇક્રોસેફલી દર્શાવે છે, આ સ્થિતિ એ દેખાવ આપે છે કે માથું એક ઉંમરની સાથે નાનું થઈ રહ્યું છે, આ જે પણ સાચું નથી; વાસ્તવમાં જે થઈ રહ્યું છે તે એ છે કે માથું શરીરના બાકીના ભાગોની જેમ તે જ દરે વધતું નથી. અન્ય ક્રેનિયોફેસિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સમાં મેલર હાયપોપ્લાસિયા, મિડફેસ અને ચીકબોન હાયપોપ્લાસિયા, માઇક્રોગ્નેથિયા અને નાના અસામાન્ય આકારના કાનનો સમાવેશ થાય છે. એમ. એફ. ડી. એમ. સિન્ડ્રોમ ધરાવતી કેટલીક વ્યક્તિઓમાં, પ્રીઓરિક્યુલર ટેગ હાજર હોય છે. દર્દીઓ (ખાસ કરીને અગાઉ ઉલ્લેખિત તફાવત ધરાવતા) ને કાનની નહેર, શ્રાવ્ય ઓસિકલ્સ અથવા અર્ધવર્તુળાકાર નહેરોમાં વિસંગતતા થવાનું જોખમ વધારે હોય છે. આ અસાધારણતા (પ્રીઓરિક્યુલર ટેગ્સના અપવાદ સાથે) કેટલાકથી મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં સાંભળવાની ખોટમાં પરિણમે છે. આ સ્થિતિમાં મૌખિક અને શ્વસન સંબંધી વિસંગતતાઓ પણ હાજર છે, ફાટેલા તાળવા અને ચોનલ એટ્રેસિયા અસામાન્ય તારણો નથી. ખાસ કરીને ચોનલ એટ્રેસિયા દર્દીને શ્વાસ લેવામાં મુશ્કેલીનું કારણ બની શકે છે. પ્રસંગોપાત મળેલા તારણોમાં ટૂંકા કદ, હૃદય અને અંગૂઠાની ખામીઓ, એસોફેજલ એટ્રેસિયા અને ટ્રેકોસોફેજલ ફિસ્ટ્યુલાનો સમાવેશ થાય છે. આ છેલ્લા બે લક્ષણો અત્યંત જીવલેણ છે, અને જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો અકાળે મૃત્યુ થઈ શકે છે. ગૂંચવણો એકપક્ષીય ચોનલ એટ્રેસિયા નિયો-નેટલ શ્વાસની મુશ્કેલીઓ અને પશ્ચાદવર્તી મોં શ્વાસ લેવાનું કારણ બની શકે છે, જે, ખાસ કરીને જીવલેણ ન હોવા છતાં, પ્રતિકૂળ હોઈ શકે છે અને સાંકડો ચહેરો, થાકેલી આંખો વગેરે જેવા લક્ષણોનું કારણ બની શકે છે. દ્વિપક્ષી ચોનલ એટ્રેસિયા શ્વસન તકલીફનું કારણ બની શકે છે અને, મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં, ધરપકડ કરી શકે છે. એસોફેજલ એટ્રેસિયા અને ટ્રેકોસોફેજલ ફિસ્ટુલા જો સારવાર ન કરવામાં આવે તો તે જીવલેણ બની શકે છે. બાદમાં અન્નનળી અને શ્વાસનળી વચ્ચે અસામાન્ય જોડાણનું કારણ બને છે, જે અન્નનળીના પ્રવાહીને વાયુમાર્ગમાં પ્રવેશવાનું કારણ બને છે અને શ્વસન સમસ્યાઓનું કારણ બને છે. અન્નનળીના એટ્રેસિયા અને ટ્રેકોસોફેજલ ફિસ્ટુલા બંનેનું સંયોજન ખાસ કરીને ખોરાકની મુશ્કેલીઓ અને વારંવાર અન્નનળીના પ્રવાહીના સંપર્કમાં આવવાથી ફેફસાંને થતા નુકસાનને કારણે જીવલેણ છે. તેનું નિદાન દર્દીના લક્ષણોની સંપૂર્ણ તપાસ અને આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા કરી શકાય છે. કારણો આ સ્થિતિ EFTUD2 જનીનમાં વારસાગત ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ પરિવર્તનો ક્યાં તો મિસસેન્સ, સ્પ્લાઇસ-સાઇટ અથવા માઇક્રોડીલીશનનું પરિણામ હોઈ શકે છે. આ જનીન સ્પ્લિસોસોમ્સની રચના માટે જરૂરી છે, જે સંદેશવાહક આર. એન. એ. ના ઉત્પાદન અને પરિપક્વતામાં મદદ કરે છે. એમ. એફ. ડી. એમ. માં સામેલ પરિવર્તન EFTUD2 ઉત્સેચકોનું કારણ બને છે જે બહુ ઓછું અથવા કોઈ કાર્ય કરતું નથી, જે સંભવતઃ પરિપક્વ એમ. આર. એન. એ. ની પ્રક્રિયાને નબળી પાડે છે. સારવાર લક્ષણો પર જ કરવામાં આવે છેઃ ક્રેનિઓફેશિયલ ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ માટેઃ ઓરોમેક્સિલોફેશિયલ સર્જરી, ડેન્ટિસ્ટ્રી સર્વિસ વગેરે જેવી સુધારાત્મક શસ્ત્રક્રિયાઓ. વિકાસલક્ષી વિલંબ માટેઃ વ્યવસાયિક અને વાણી/ભાષા ઉપચાર. શ્વસન અસાધારણતા માટેઃ ઇન્ટ્યુબેશન, ટ્રેકોસ્ટોમી. સાંભળવાની ખોટ માટેઃ કોક્લિયર ઇમ્પ્લાન્ટ, અસ્થિ-લંગર શ્રવણ સાધનો. તબીબી સાહિત્યમાં લગભગ 100 કેસોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ વિકારની શોધ વર્ષ 2000માં થઈ હતી, જ્યારે ગુયોન-અલ્મેડા એટ અલ. વૃદ્ધિમાં વિલંબ, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ટ્રિગોનોસેફલી, માઇક્રોસેફલી, પ્રીઓરિક્યુલર ટેગ્સ અને ફાટેલા તાળવા ધરાવતા 2 બ્રાઝિલના ભાઈઓનું વર્ણન કર્યું. તેઓએ આ દર્દીઓ અને 2 નવા દર્દીઓ પર ફોલો-અપ કર્યુંઃ વિરુદ્ધ જાતિના બ્રાઝિલના ભાઈ-બહેનો (પુરુષ અને સ્ત્રી), તેમને વધારાના તારણો મળ્યા જે તેઓ પહેલાં વર્ણવવામાં નિષ્ફળ ગયા હતાઃ ઝાયગોમેટિક આર્ક હાયપોપ્લાસિયા અને માઇક્રોગ્નેથિયા. તેમને બોલવામાં/ભાષામાં ગંભીર વિલંબ થયો હતો, તેમને આ એકદમ નવા ઓટોસોમલ રીસેસિવ મેન્ડિબ્યુલોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ અસ્તિત્વનો ભાગ હોવાનું જણાયું હતું. આ પણ જુઓ મેન્ડિબ્યુલોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ ન્યુરોજેનેટિક વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો