Adaptive evolution in the human genome
સકારાત્મક પસંદગી દ્વારા ફાયદાકારક પરિવર્તનના પ્રસારથી અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ પરિણમે છે. આ તે પ્રક્રિયાનું આધુનિક સંશ્લેષણ છે જેને ડાર્વિન અને વોલેસે મૂળ રીતે ઉત્ક્રાંતિની પદ્ધતિ તરીકે ઓળખાવી હતી. જો કે, છેલ્લી અડધી સદીમાં, પરમાણુ સ્તરે ઉત્ક્રાંતિના ફેરફારો મોટા ભાગે કુદરતી પસંદગી અથવા અવ્યવસ્થિત આનુવંશિક પ્રવાહ દ્વારા સંચાલિત થાય છે કે કેમ તે અંગે નોંધપાત્ર ચર્ચા થઈ છે. આશ્ચર્યજનક રીતે, આપણી પોતાની પ્રજાતિના વંશમાં ઉત્ક્રાંતિવાદી ફેરફારોને ચલાવતી શક્તિઓ ખાસ રસ ધરાવે છે. માનવ જિનોમમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનું પ્રમાણ આપણા પોતાના ઉત્ક્રાંતિ ઇતિહાસમાં આંતરદૃષ્ટિ આપે છે અને આ તટસ્થ-પસંદગીવાદી ચર્ચાને ઉકેલવામાં મદદ કરે છે. અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવતા માનવ જીનોમના ચોક્કસ પ્રદેશોને ઓળખવાથી આપણને માનવ સ્વાસ્થ્ય માટે મહત્વપૂર્ણ જનીનો, જેમ કે રોગો સાથે સંકળાયેલા જનીનો સહિત કાર્યાત્મક રીતે નોંધપાત્ર જનીનો શોધવામાં મદદ મળે છે. પદ્ધતિઓ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિને ઓળખવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિઓ સામાન્ય રીતે તટસ્થ ઉત્ક્રાંતિની શૂન્ય પૂર્વધારણાને ચકાસવા માટે તૈયાર કરવામાં આવે છે, જે જો નકારી કાઢવામાં આવે તો અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનો પુરાવો પૂરો પાડે છે. આ પરીક્ષણોને વ્યાપક રીતે બે વર્ગોમાં વહેંચી શકાય છે. પ્રથમ, એવી પદ્ધતિઓ છે જે કાર્ય-પરિવર્તન પરિવર્તનના પુરાવા શોધવા માટે તુલનાત્મક અભિગમનો ઉપયોગ કરે છે. ડી. એન./ડી. એસ. દર-ગુણોત્તર પરીક્ષણ ω નો અંદાજ કાઢે છે, જે દરે બિન-સમાનાર્થી ('ડી. એન.') અને સમાનાર્થી ('ડી. એસ.') ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી થાય છે ('સમાનાર્થી' ન્યુક્લિયોટાઇડ અવેજી કોડિંગ એમિનો એસિડમાં ફેરફાર તરફ દોરી જતા નથી, જ્યારે 'બિન-સમાનાર્થી' અવેજી કરે છે). આ મોડેલમાં, તટસ્થ ઉત્ક્રાંતિને નલ પૂર્વધારણા ગણવામાં આવે છે, જેમાં dN અને dS લગભગ સંતુલન કરે છે જેથી ω ≈ 1. બે વૈકલ્પિક પૂર્વધારણાઓ બિન-સમાનાર્થી વિકલ્પોની સાપેક્ષ ગેરહાજરી (dN <dS; ω <1) છે, જે સૂચવે છે કે આવા પરિવર્તનની તંદુરસ્તી ('તંદુરસ્તી અસર', અથવા 'પસંદગી દબાણ') પરની અસર નકારાત્મક છે (શુદ્ધિકરણ પસંદગી સમય જતાં કાર્યરત છે); અથવા બિન-સમાનાર્થી વિકલ્પોની સાપેક્ષ અધિકતા (dN> dS; ω> 1), જે તંદુરસ્તી પર હકારાત્મક અસર સૂચવે છે, એટલે કે. વિવિધતાપૂર્ણ પસંદગી (યાંગ અને બીલૉસ્કી 2000). મેકડોનાલ્ડ-ક્રેઇટમેન (એમ. કે.) પરીક્ષણ α (મેકડોનાલ્ડ અને ક્રેઇટમેન 1991, આયર-વૉકર 2006) તરીકે ઓળખાતા બિન-સમાનાર્થી વિકલ્પોના પ્રમાણનો અંદાજ લગાવીને અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની માત્રાનું પ્રમાણ નક્કી કરે છે. α ની ગણતરી આ રીતે કરવામાં આવે છેઃ α = 1-(dspn/dnps), જ્યાં dn અને ds ઉપર મુજબ છે, અને pn અને ps એ અનુક્રમે બિનઅનુભવી (તંદુરસ્તી અસર તટસ્થ અથવા હાનિકારક માનવામાં આવે છે) અને સમાનાર્થી (તંદુરસ્તી અસર તટસ્થ માનવામાં આવે છે) બહુરૂપતાઓની સંખ્યા છે (આયર-વૉકર 2006). નોંધ લો, આ બંને પરીક્ષણો અહીં મૂળભૂત સ્વરૂપોમાં રજૂ કરવામાં આવ્યા છે, અને આ પરીક્ષણો સામાન્ય રીતે અન્ય પરિબળોને ધ્યાનમાં લેવા માટે નોંધપાત્ર રીતે સુધારવામાં આવે છે, જેમ કે સહેજ હાનિકારક પરિવર્તનની અસર. અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિને શોધવા માટેની અન્ય પદ્ધતિઓ જિનોમ વ્યાપક અભિગમોનો ઉપયોગ કરે છે, ઘણીવાર પસંદગીયુક્ત સ્વીપના પુરાવા શોધવા માટે. સંપૂર્ણ પસંદગીયુક્ત સ્વીપના પુરાવા આનુવંશિક વિવિધતામાં ઘટાડા દ્વારા દર્શાવવામાં આવે છે, અને સાઇટ ફ્રિક્વન્સી સ્પેક્ટ્રમ (SFS, એટલે કે SFS) ની પેટર્નની સરખામણી કરીને અનુમાન લગાવી શકાય છે. તટસ્થ મોડેલ (વિલમસન એટ અલ) હેઠળ અપેક્ષિત એસ. એફ. એસ. સાથે મેળવેલ એલીલ આવર્તન વિતરણ). 2007). આંશિક પસંદગીયુક્ત સ્વીપ સૌથી તાજેતરના અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનો પુરાવો પૂરો પાડે છે, અને પદ્ધતિઓ વ્યુત્પન્ન એલીલ્સના ઉચ્ચ પ્રમાણ ધરાવતા પ્રદેશોની શોધ કરીને અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિને ઓળખે છે. 2006). જોડાણ રોગ (એલ. ડી.) ની પેટર્નની તપાસ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના સંકેતો શોધી શકે છે (હોક્સ એટ અલ. 2007, વોઇટ એટ અલ. 2006). એલ. ડી. પરીક્ષણો મૂળભૂત સિદ્ધાંત પર કામ કરે છે કે, સમાન પુનઃસંયોજન દર ધારીને, એલ. ડી. કુદરતી પસંદગીમાં વધારો સાથે વધશે. આ જીનોમિક પદ્ધતિઓ બિન-કોડિંગ ડીએનએમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ શોધવા માટે પણ લાગુ કરી શકાય છે, જ્યાં અનુમાનિત રીતે તટસ્થ સ્થળો ઓળખવા મુશ્કેલ છે (પોન્ટિંગ અને લન્ટર 2006). બિન-કોડિંગ ક્રમમાં પસંદગી શોધવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતી અન્ય તાજેતરની પદ્ધતિ બિંદુ પરિવર્તન (લન્ટર એટ અલ) ને બદલે નિવેશ અને કાઢી નાંખવાની (ઇન્ડેલ્સ) તપાસ કરે છે. 2006), જોકે આ પદ્ધતિ માત્ર નકારાત્મક પસંદગીની પેટર્નની તપાસ કરવા માટે લાગુ કરવામાં આવી છે. અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની માત્રા કોડિંગ ડીએનએ ઘણા જુદા જુદા અભ્યાસોએ માનવ જીનોમમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની માત્રાને માપવાનો પ્રયાસ કર્યો છે, જેમાં મોટા ભાગના ઉપર દર્શાવેલ તુલનાત્મક અભિગમોનો ઉપયોગ કરે છે. અભ્યાસો વચ્ચે વિસંગતતાઓ હોવા છતાં, સામાન્ય રીતે પ્રોટીન કોડિંગ ડીએનએમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પ્રમાણમાં ઓછા પુરાવા છે, જેમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના અંદાજો ઘણીવાર 0 ટકાની નજીક હોય છે (કોષ્ટક 1 જુઓ). આનો સૌથી સ્પષ્ટ અપવાદ એ α (ફે એટ અલ) નો 35 ટકા અંદાજ છે. 2001). આ તુલનાત્મક રીતે પ્રારંભિક અભ્યાસમાં તેમના અંદાજ માટે પ્રમાણમાં ઓછા લોકી (200 કરતા ઓછા) નો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો હતો, અને ઉપયોગમાં લેવાતા બહુરૂપતા અને વિચલન માહિતી વિવિધ જનીનોમાંથી મેળવવામાં આવી હતી, જે બંને α ના વધુ પડતા અંદાજ તરફ દોરી ગયા હોઈ શકે છે. આગામી સૌથી ઊંચો અંદાજ α (ઝાંગ અને લી 2005) નું 20 ટકા મૂલ્ય છે. જો કે, આ અભ્યાસમાં વપરાયેલ એમ. કે. પરીક્ષણ પૂરતું નબળું હતું કે લેખકો જણાવે છે કે α નું આ મૂલ્ય આંકડાકીય રીતે 0 ટકાથી નોંધપાત્ર રીતે અલગ નથી. નીલ્સન એટ અલ. (2005એ) નો અંદાજ છે કે 9.8 ટકા જનીનો અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિમાંથી પસાર થયા છે, તેની સાથે સંકળાયેલ ભૂલનો મોટો ગાળો પણ છે, અને જ્યારે તેઓ નક્કી કરે છે કે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ થઈ છે તેની નિશ્ચિતતાની માત્રા 95 ટકા કે તેથી વધુ હોવી જોઈએ ત્યારે તેમનો અંદાજ નાટ્યાત્મક રીતે ઘટીને 0.4 ટકા થઈ જાય છે. આ એક મહત્વપૂર્ણ મુદ્દો ઉઠાવે છે, જે એ છે કે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ માટેના આમાંના ઘણા પરીક્ષણો ખૂબ જ નબળા છે. તેથી, હકીકત એ છે કે ઘણા અંદાજો 0 ટકા પર (અથવા તેની ખૂબ નજીક) છે તે માનવ જિનોમમાં કોઈપણ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની ઘટનાને નકારી નથી શકતું, પરંતુ ફક્ત તે દર્શાવે છે કે સકારાત્મક પસંદગી પરીક્ષણો દ્વારા શોધી કાઢવા માટે પૂરતી વારંવાર નથી. હકીકતમાં, સૌથી તાજેતરના અભ્યાસમાં ઉલ્લેખ કરવામાં આવ્યો છે કે વસ્તી વિષયક ફેરફારો જેવા ગૂંચવણભર્યા ચલોનો અર્થ એ છે કે α નું સાચું મૂલ્ય 40 ટકા જેટલું ઊંચું હોઈ શકે છે (આયર-વૉકર અને કીટલી 2009). અન્ય તાજેતરનો અભ્યાસ, જે પ્રમાણમાં મજબૂત પદ્ધતિનો ઉપયોગ કરે છે, તે 10-20% બોયકો એટ અલ પર α નો અંદાજ કાઢે છે. (2008). સ્પષ્ટપણે, માનવ કોડિંગ ડીએનએમાં થતી અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની માત્રા પરની ચર્ચા હજુ સુધી ઉકેલાઈ નથી. જો α ના ઓછા અંદાજો સચોટ હોય તો પણ, અનુકૂલનશીલ રીતે વિકસતા વિકલ્પોનું એક નાનું પ્રમાણ હજુ પણ કોડિંગ ડીએનએની નોંધપાત્ર માત્રા સમાન હોઈ શકે છે. ઘણા લેખકો, જેમના અભ્યાસોમાં કોડિંગ ડીએનએમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના જથ્થાના નાના અંદાજો છે, તેમ છતાં સ્વીકારે છે કે આ ડીએનએમાં કેટલીક અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ થઈ છે, કારણ કે આ અભ્યાસો માનવ જીનોમની અંદર ચોક્કસ પ્રદેશોને ઓળખે છે જે અનુકૂલનશીલ રીતે વિકસિત થઈ રહ્યા છે (દા. ત. બેકવેલ એટ અલ. (2007). માનવ કરતાં ચિમ્પાન્ઝી ઉત્ક્રાંતિમાં વધુ જનીનો હકારાત્મક પસંદગીમાંથી પસાર થયા. માનવ કોડિંગ ડીએનએમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના સામાન્ય રીતે ઓછા અંદાજો અન્ય પ્રજાતિઓથી વિપરીત હોઈ શકે છે. બેકવેલ એટ અલ. (2007) ને મનુષ્યો કરતાં ચિમ્પાન્ઝીમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના વધુ પુરાવા મળ્યા, જેમાં 1.7% ચિમ્પાન્ઝી જનીનો અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવે છે (મનુષ્યો માટે 1.1% અંદાજની સરખામણીમાં; કોષ્ટક 1 જુઓ). મનુષ્યોની વધુ દૂરના સંબંધિત પ્રાણીઓ સાથે સરખામણી કરતા, ડ્રોસોફિલા પ્રજાતિઓમાં α માટે પ્રારંભિક અંદાજ 45 ટકા (સ્મિથ અને આયર-વૉકર 2002) હતો, અને પછીના અંદાજો મોટાભાગે આ સાથે સહમત થાય છે (આયર-વૉકર 2006). બેક્ટેરિયા અને વાયરસ સામાન્ય રીતે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના વધુ પુરાવા દર્શાવે છે; સંશોધન પરીક્ષણ કરાયેલી પ્રજાતિઓ (આયર-વૉકર 2006) ના આધારે 50-85% ની શ્રેણીમાં α ના મૂલ્યો દર્શાવે છે. સામાન્ય રીતે, પ્રજાતિઓની (અસરકારક) વસ્તીના કદ અને કોડિંગ ડીએનએ પ્રદેશોમાં થતી અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની માત્રા વચ્ચે સકારાત્મક સહસંબંધ હોવાનું જણાય છે. આનું કારણ એ હોઈ શકે છે કે જેમ જેમ વસ્તીનું કદ વધે છે તેમ તેમ કુદરતી પસંદગીની સરખામણીમાં એલીલ આવર્તનમાં ફેરફાર કરવામાં યાદૃચ્છિક આનુવંશિક પ્રવાહ ઓછો શક્તિશાળી બને છે. બિન-કોડિંગ ડીએનએમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના જથ્થાના બિન-કોડિંગ ડીએનએ અંદાજો સામાન્ય રીતે ખૂબ ઓછા હોય છે, જો કે બિન-કોડિંગ ડીએનએ પર ઓછા અભ્યાસો કરવામાં આવ્યા છે. કોડિંગ ડીએનએની જેમ, હાલમાં ઉપયોગમાં લેવાતી પદ્ધતિઓ પ્રમાણમાં નબળી છે. પોન્ટિંગ અને લન્ટર (2006) અનુમાન કરે છે કે બિન-કોડિંગ ડીએનએમાં ઓછો અંદાજ વધુ ગંભીર હોઈ શકે છે, કારણ કે બિન-કોડિંગ ડીએનએ કાર્યક્ષમતાના સમયગાળા (અને અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ) માંથી પસાર થઈ શકે છે, ત્યારબાદ તટસ્થતાના સમયગાળા આવે છે. જો આ સાચું હોય, તો અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ શોધવા માટેની વર્તમાન પદ્ધતિઓ આવી પેટર્ન માટે અપૂરતી છે. વધુમાં, અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના જથ્થાના ઓછા અંદાજો સાચા હોવા છતાં, આ હજુ પણ અનુકૂલનશીલ રીતે વિકસતા બિન-કોડિંગ ડીએનએના મોટા જથ્થા સમાન હોઈ શકે છે, કારણ કે બિન-કોડિંગ ડીએનએ માનવ જિનોમમાં લગભગ 98 ટકા ડીએનએ બનાવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, પોન્ટિંગ અને લન્ટર (2006) અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવતા બિન-કોડિંગ ડીએનએના સામાન્ય 0.03% ને શોધી કાઢે છે, પરંતુ આ હજુ પણ અનુકૂલનશીલ રીતે વિકસતા ડીએનએના આશરે 1 એમબી જેટલું છે. જ્યાં બિન-કોડિંગ ડીએનએમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ (જે કાર્યક્ષમતા સૂચવે છે) ના પુરાવા છે, ત્યાં આ પ્રદેશો સામાન્ય રીતે પ્રોટીન કોડિંગ ક્રમના નિયમનમાં સામેલ હોવાનું માનવામાં આવે છે. મનુષ્યોની જેમ, ઓછા અભ્યાસોએ અન્ય સજીવોના બિન-કોડિંગ પ્રદેશોમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ માટે શોધ કરી છે. જો કે, જ્યાં ડ્રોસોફિલા પર સંશોધન કરવામાં આવ્યું છે, ત્યાં મોટા પ્રમાણમાં અનુકૂલનશીલ રીતે વિકસતા બિન-કોડિંગ ડીએનએ હોવાનું જણાય છે. એન્ડોલ્ફેટો (2005) એ અંદાજ મૂક્યો હતો કે એમ. આર. એન. એ. ના 60 ટકા અનુવાદિત ન થયેલા પુખ્ત ભાગોમાં અને 20 ટકા ઇન્ટ્રોનિક અને ઇન્ટરજેનિક પ્રદેશોમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ થઈ છે. જો આ સાચું હોય, તો આનો અર્થ એ થશે કે બિન-કોડિંગ ડીએનએ ડીએનએને કોડિંગ કરતાં વધુ કાર્યાત્મક મહત્વ ધરાવતું હોઈ શકે છે, જે નાટકીય રીતે સર્વસંમતિના દૃષ્ટિકોણમાં ફેરફાર કરે છે. જો કે, આ તમામ બિન-કોડિંગ ડીએનએ શું કાર્ય કરે છે તે હજુ પણ અનુત્તરિત રહેશે, કારણ કે અત્યાર સુધી અવલોકન કરાયેલી નિયમનકારી પ્રવૃત્તિ બિન-કોડિંગ ડીએનએની કુલ માત્રાના માત્ર એક નાના પ્રમાણમાં છે. આખરે, આ દ્રષ્ટિકોણને સાબિત કરવા માટે નોંધપાત્ર રીતે વધુ પુરાવા એકત્રિત કરવાની જરૂર છે. માનવ વસ્તી વચ્ચેનો તફાવત તાજેતરના કેટલાક અભ્યાસોએ માનવ પ્રજાતિઓમાં વિવિધ વસ્તીઓ વચ્ચે થતી અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પ્રમાણની સરખામણી કરી છે. વિલિયમસન અને અન્ય. (2007) આફ્રિકન અમેરિકન વસ્તી કરતાં યુરોપિયન અને એશિયન વસ્તીમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના વધુ પુરાવા મળ્યા. આફ્રિકન અમેરિકનો આફ્રિકનોનું પ્રતિનિધિત્વ કરે છે એમ ધારીએ તો, આ પરિણામો સહજ ભાવે અર્થપૂર્ણ છે, કારણ કે મનુષ્યો આશરે 50,000 વર્ષ પહેલાં આફ્રિકામાંથી ફેલાયા હતા (માનવ મૂળની સર્વસંમતિ આઉટ-ઓફ-આફ્રિકા પૂર્વધારણા (ક્લેઈન 2009) અનુસાર), અને આ મનુષ્યોએ તેઓ જે નવા વાતાવરણનો સામનો કરી રહ્યા હતા તેના અનુરૂપ અનુકૂલન કર્યું હશે. તેનાથી વિપરીત, આફ્રિકન વસ્તી આગામી હજારો વર્ષો સુધી સમાન વાતાવરણમાં રહી હતી, અને તેથી કદાચ પર્યાવરણ માટે તેમના અનુકૂલનશીલ શિખરની નજીક હતી. જોકે, વોઇટ એટ અલ. (2006) ને બિન-આફ્રિકન (પૂર્વ એશિયન અને યુરોપિયન વસ્તીની તપાસ) અને બોયકો વગેરે કરતાં આફ્રિકન લોકોમાં વધુ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા મળ્યા. (2008) વિવિધ માનવ વસ્તી વચ્ચે થતી અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની માત્રામાં કોઈ નોંધપાત્ર તફાવત જોવા મળ્યો નથી. તેથી, અત્યાર સુધી મેળવેલા પુરાવા અનિર્ણિત છે કે વિવિધ માનવ વસ્તી કેટલી હદે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિમાંથી પસાર થઈ છે. અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનો દર માનવ જીનોમમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનો દર ઘણીવાર સમય જતાં સ્થિર હોવાનું માનવામાં આવે છે. ઉદાહરણ તરીકે, ફે એટ અલ દ્વારા ગણતરી કરાયેલ α માટે 35 ટકા અંદાજ. (2001) તેમને એવા નિષ્કર્ષ પર લઈ ગયા કે જૂના વિશ્વનાં વાંદરાઓથી માનવ વિચલન પછી દર 200 વર્ષે માનવ વંશમાં એક અનુકૂલનશીલ વિકલ્પ હતો. જો કે, જો α નું મૂળ મૂલ્ય ચોક્કસ સમયગાળા માટે સચોટ હોય, તો પણ આ એક્સ્ટ્રાપોલેશન અમાન્ય છે. આનું કારણ એ છે કે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિમાંથી પસાર થયેલા જનીનોની સંખ્યાના સંદર્ભમાં છેલ્લા 40,000 વર્ષોમાં માનવ વંશમાં હકારાત્મક પસંદગીની માત્રામાં મોટો પ્રવેગ થયો છે (હોક્સ એટ અલ. 2007). આ સરળ સૈદ્ધાંતિક આગાહીઓ સાથે સંમત થાય છે, કારણ કે છેલ્લા 40,000 વર્ષોમાં માનવ વસ્તીનું કદ નાટ્યાત્મક રીતે વધ્યું છે, અને વધુ લોકો સાથે, વધુ અનુકૂલનશીલ અવેજી હોવા જોઈએ. હોક્સ એટ અલ. (2007) એવી દલીલ કરે છે કે વસ્તી વિષયક ફેરફારો (ખાસ કરીને વસ્તી વિસ્તરણ) અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિને મોટા પ્રમાણમાં સરળ બનાવી શકે છે, એક એવી દલીલ જે વસ્તીના કદ અને અગાઉ ઉલ્લેખિત અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની માત્રા વચ્ચેના અનુમાનિત હકારાત્મક સહસંબંધને કંઈક અંશે સમર્થન આપે છે. એવું સૂચવવામાં આવ્યું છે કે સાંસ્કૃતિક ઉત્ક્રાંતિએ આનુવંશિક ઉત્ક્રાંતિનું સ્થાન લીધું હોઈ શકે છે, અને તેથી છેલ્લા 10,000 વર્ષોમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનો દર ધીમો પડ્યો છે. જો કે, શક્ય છે કે સાંસ્કૃતિક ઉત્ક્રાંતિ ખરેખર આનુવંશિક અનુકૂલનમાં વધારો કરી શકે. સાંસ્કૃતિક ઉત્ક્રાંતિએ વિવિધ વસ્તીઓ વચ્ચે સંચાર અને સંપર્કમાં ઘણો વધારો કર્યો છે, અને આ વિવિધ વસ્તીઓ (હોક્સ એટ અલ) વચ્ચે આનુવંશિક મિશ્રણ માટે ઘણી વધુ તકો પૂરી પાડે છે. 2007). જો કે, તાજેતરની સાંસ્કૃતિક ઘટનાઓ, જેમ કે આધુનિક દવા અને આધુનિક પરિવારના કદમાં નાની વિવિધતા, આનુવંશિક અનુકૂલનને ઘટાડી શકે છે કારણ કે કુદરતી પસંદગી હળવા હોય છે, જે વધુ આનુવંશિક મિશ્રણને કારણે અનુકૂલનની વધતી સંભાવનાને ઓવરરાઇડ કરે છે. સકારાત્મક પસંદગીની શક્તિ અભ્યાસો સામાન્ય રીતે માનવ જિનોમમાં ફાયદાકારક પરિવર્તનોનો પ્રચાર કરતી પસંદગીની સરેરાશ શક્તિને માપવાનો પ્રયાસ કરતા નથી. ઘણા મોડેલો પસંદગી કેટલી મજબૂત છે તે વિશે ધારણાઓ કરે છે, અને અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પ્રમાણના અંદાજો વચ્ચેની કેટલીક વિસંગતતાઓ આવી અલગ ધારણાઓના ઉપયોગને આભારી છે (આયર-વૉકર 2006). માનવ જીનોમ પર કામ કરતી હકારાત્મક પસંદગીની સરેરાશ શક્તિનો સચોટ અંદાજ કાઢવાની રીત માનવ જીનોમમાં નવા ફાયદાકારક પરિવર્તનની તંદુરસ્તી અસરો (DFE) ના વિતરણનું અનુમાન લગાવવું છે, પરંતુ આ DFE નું અનુમાન લગાવવું મુશ્કેલ છે કારણ કે નવા ફાયદાકારક પરિવર્તન ખૂબ જ દુર્લભ છે (બોયકો એટ અલ. 2008). ડી. એફ. ઇ. અનુકૂળ વસ્તીમાં ઘાતાંકીય આકારનું હોઈ શકે છે (આયર-વૉકર અને કીટલી 2007). જો કે, મનુષ્યોમાં હકારાત્મક પસંદગીની સરેરાશ શક્તિનો વધુ સચોટ અંદાજ કાઢવા માટે વધુ સંશોધનની જરૂર છે, જે બદલામાં માનવ જીનોમ (બોયકો એટ અલ) માં થતી અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના જથ્થાના અંદાજમાં સુધારો કરશે. 2008). જીનોમના પ્રદેશો જે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવે છે નોંધપાત્ર સંખ્યામાં અભ્યાસોએ ચોક્કસ માનવ જનીનોને ઓળખવા માટે જીનોમિક પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કર્યો છે જે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવે છે. કોષ્ટક 2 ચર્ચા કરાયેલા દરેક જનીન પ્રકાર માટે આવા જનીનોના પસંદ કરેલા ઉદાહરણો આપે છે, પરંતુ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવતા માનવ જનીનોની સંપૂર્ણ સૂચિની નજીક ક્યાંય પ્રદાન કરતું નથી. નીચે જનીનના કેટલાક પ્રકારો સૂચિબદ્ધ કરવામાં આવ્યા છે જે માનવ જીનોમમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના મજબૂત પુરાવા દર્શાવે છે. રોગ જનીનો બેકવેલ એટ અલ. (2007) જાણવા મળ્યું કે હકારાત્મક રીતે પસંદ કરેલા જનીનોના પ્રમાણમાં મોટા પ્રમાણ (9.7%) રોગો સાથે સંકળાયેલા હતા. આનું કારણ એ હોઈ શકે છે કે કેટલાક સંદર્ભોમાં રોગો અનુકૂલનશીલ હોઈ શકે છે. ઉદાહરણ તરીકે, સ્કિઝોફ્રેનિયાને વધેલી સર્જનાત્મકતા સાથે જોડવામાં આવ્યું છે (ક્રેસ્પી એટ અલ. 2007), કદાચ પુરાપાષાણ કાળમાં ખોરાક મેળવવા અથવા સાથીઓને આકર્ષવા માટે ઉપયોગી લક્ષણ છે. વૈકલ્પિક રીતે, અનુકૂલનશીલ પરિવર્તન તે હોઈ શકે છે જે અન્ય પરિવર્તનને કારણે ઉદ્ભવતા રોગની શક્યતાને ઘટાડે છે. જો કે, આ બીજી સમજૂતી અસંભવિત લાગે છે, કારણ કે માનવ જીનોમમાં પરિવર્તન દર એકદમ ઓછો છે, તેથી પસંદગી પ્રમાણમાં નબળી હશે. રોગપ્રતિકારક તંત્રમાં સામેલ રોગપ્રતિકારક જનીનો 417 જનીનોએ નીલ્સન એટ અલના અભ્યાસમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના મજબૂત પુરાવા દર્શાવ્યા હતા. (2005એ). આ કદાચ એટલા માટે છે કારણ કે રોગપ્રતિકારક જનીનો બેક્ટેરિયા અને વાયરસ સાથે ઉત્ક્રાંતિવાદી હથિયારોની સ્પર્ધામાં સામેલ થઈ શકે છે (ડૌઘર્ટી અને મલિક 2012; વેન ડેર લી એટ અલ. 2017). આ પેથોજેન્સ ખૂબ જ ઝડપથી વિકસે છે, તેથી પસંદગીનું દબાણ ઝડપથી બદલાય છે, અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ માટે વધુ તક આપે છે. વૃષણમાં ટેસ્ટિસ જનીન 247 જનીનોએ નીલ્સન એટ અલના અભ્યાસમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવ્યા હતા. (2005એ). આ આંશિક રીતે જાતીય દુશ્મનાવટને કારણે હોઈ શકે છે. પુરૂષ-સ્ત્રી સ્પર્ધા અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની શસ્ત્ર સ્પર્ધાને સરળ બનાવી શકે છે. જો કે, આ પરિસ્થિતિમાં તમે સ્ત્રી જાતીય અવયવોમાં પણ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા મળવાની અપેક્ષા રાખશો, પરંતુ આના ઓછા પુરાવા છે. શુક્રાણુ સ્પર્ધા એ અન્ય સંભવિત સમજૂતી છે. શુક્રાણુ સ્પર્ધા મજબૂત છે, અને શુક્રાણુ સ્ત્રી ઇંડાને વિવિધ રીતે ફળદ્રુપ કરવાની તેમની તકોમાં સુધારો કરી શકે છે, જેમાં તેમની ગતિ, સહનશક્તિ અથવા કેમોઆટ્રૅક્ટન્ટ્સ (સ્વાનસન અને વેક્વિઅર 2002) પ્રત્યે પ્રતિક્રિયા વધારવાનો સમાવેશ થાય છે. ગંધ શોધવામાં સામેલ ઘ્રાણેન્દ્રિય જનીનો અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના મજબૂત પુરાવા દર્શાવે છે (વોઇટ એટ અલ. 2006), કદાચ એ હકીકતને કારણે કે મનુષ્યો દ્વારા સામનો કરવામાં આવતી દુર્ગંધ તાજેતરમાં તેમના ઉત્ક્રાંતિ ઇતિહાસમાં બદલાઈ છે (વિલિયમસન એટ અલ. 2007). ખોરાકના સ્રોતોની સલામતી નક્કી કરવામાં મનુષ્યની ગંધની ભાવનાએ મહત્વપૂર્ણ ભૂમિકા ભજવી છે. લેક્ટોઝ ચયાપચયમાં સામેલ પોષણ જનીનો પોષણમાં સામેલ જનીનોમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના ખાસ કરીને મજબૂત પુરાવા દર્શાવે છે. લેક્ટેઝ દ્રઢતા સાથે સંકળાયેલ પરિવર્તન યુરોપિયન અને અમેરિકન વસ્તી (વિલિયમસન એટ અલ) માં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના ખૂબ જ મજબૂત પુરાવા દર્શાવે છે. 2007), વસ્તી જ્યાં દૂધ માટે પશુપાલનની ખેતી ઐતિહાસિક રીતે મહત્વપૂર્ણ રહી છે. પિગમેન્ટેશન જનીનો પિગમેન્ટેશન જનીનો ખાસ કરીને બિન-આફ્રિકન વસ્તીમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના મજબૂત પુરાવા દર્શાવે છે (વિલિયમસન એટ અલ. 2007). આનું કારણ એ હોઈ શકે છે કે જે મનુષ્યોએ આશરે 50,000 વર્ષ પહેલાં આફ્રિકા છોડ્યું હતું, તેઓ ઓછી સની આબોહવામાં પ્રવેશ્યા હતા, અને તેથી નબળા સૂર્યપ્રકાશમાંથી પૂરતા પ્રમાણમાં વિટામિન ડી મેળવવા માટે નવા પસંદગીના દબાણ હેઠળ હતા. મગજના જનીનો? મગજના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા જનીનોમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના કેટલાક પુરાવા છે, પરંતુ આમાંના કેટલાક જનીનો ઘણીવાર રોગો સાથે સંકળાયેલા હોય છે, દા. ત. માઇક્રોસેફાલી (કોષ્ટક 2 જુઓ). જો કે, આવા સંશોધનની આસપાસના નૈતિક મુદ્દાઓ હોવા છતાં, મગજના જનીનોમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની શોધમાં ખાસ રસ છે. જો એક માનવ વસ્તીમાં બીજા કરતાં મગજના જનીનોમાં વધુ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ શોધવામાં આવી હોય, તો આ માહિતીને વધુ અનુકૂલનશીલ રીતે વિકસિત વસ્તીમાં વધુ બુદ્ધિ દર્શાવતી હોવાનું અર્થઘટન કરી શકાય છે. અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના નોંધપાત્ર પુરાવા દર્શાવતા અન્ય જનીન પ્રકારો (પરંતુ સામાન્ય રીતે ચર્ચા કરાયેલા પ્રકારો કરતાં ઓછા પુરાવા) માં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ X રંગસૂત્ર પરના જનીનો, ચેતાતંત્રના જનીનો, એપોપ્ટોસિસમાં સામેલ જનીનો, હાડપિંજરના લક્ષણો માટે જનીન કોડિંગ અને સંભવતઃ વાણી સાથે સંકળાયેલા જનીનો (નીલ્સન એટ અલ. 2005એ, વિલિયમસન એટ અલ. 2007, વોઇટ એટ અલ. 2006, ક્રાઉસ એટ અલ. 2007). હકારાત્મક પસંદગીને ઓળખવામાં મુશ્કેલીઓ અગાઉ નોંધ્યા મુજબ, અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિને શોધવા માટે ઉપયોગમાં લેવાતા ઘણા પરીક્ષણોમાં તેમના અંદાજોની આસપાસ ખૂબ મોટી માત્રામાં અનિશ્ચિતતા હોય છે. જ્યારે સંબંધિત સમસ્યાઓને દૂર કરવા માટે વ્યક્તિગત પરીક્ષણોમાં ઘણા જુદા જુદા ફેરફારો લાગુ કરવામાં આવે છે, ત્યારે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની સચોટ શોધમાં અવરોધ લાવવા માટે બે પ્રકારના ગૂંચવણભર્યા ચલો ખાસ કરીને મહત્વપૂર્ણ છેઃ વસ્તી વિષયક ફેરફારો અને પક્ષપાતી જનીન રૂપાંતરણ. વસ્તી વિષયક ફેરફારો ખાસ કરીને સમસ્યારૂપ છે અને અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના અંદાજોને ગંભીર રીતે પૂર્વગ્રહયુક્ત કરી શકે છે. માનવ વંશ તેના ઉત્ક્રાંતિના ઇતિહાસમાં ઝડપી વસ્તીના કદના સંકોચન અને વિસ્તરણ બંનેમાંથી પસાર થયો છે, અને આ ઘટનાઓ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની લાક્ષણિકતા હોવાનું માનવામાં આવતા ઘણા સંકેતોને બદલશે (નીલ્સન એટ અલ. 2007). કેટલીક જીનોમિક પદ્ધતિઓ સિમ્યુલેશન દ્વારા વસ્તી વિષયક ફેરફારો માટે પ્રમાણમાં મજબૂત હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે (દા. ત. વિલમસન એટ અલ. 2007). જો કે, વસ્તી વિષયક ફેરફારો માટે કોઈ પરીક્ષણો સંપૂર્ણપણે મજબૂત નથી, અને વસ્તી વિષયક ફેરફારો સાથે સંકળાયેલી નવી આનુવંશિક ઘટના તાજેતરમાં મળી આવી છે. આમાં "સર્ફિંગ મ્યુટેશન" ની વિભાવનાનો સમાવેશ થાય છે, જ્યાં વસ્તીના વિસ્તરણ સાથે નવા મ્યુટેશનનો પ્રચાર કરી શકાય છે (ક્લોપ્ફસ્ટીન એટ અલ. 2006). એક ઘટના જે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના સંકેતો શોધવાની રીતને ગંભીર રીતે બદલી શકે છે તે છે પક્ષપાતી જનીન રૂપાંતરણ (BGC) (ગેલ્ટીયર અને ડ્યુરેટ 2007). સમરૂપ રંગસૂત્રો વચ્ચે મેયોટિક પુનઃસંયોજન કે જે ચોક્કસ સ્થાન પર હેટેરોઝાયગસ હોય છે તે ડીએનએ મેળ ખાતું નથી. ડીએનએ રિપેર મિકેનિઝમ્સ CG બેઝ જોડી સાથે મેળ ખાતી નથી તે સુધારવા તરફ પક્ષપાતી છે. આ એલીલ આવર્તનને બદલવા તરફ દોરી જશે, જે બિન-તટસ્થ ઉત્ક્રાંતિની નિશાની છોડી દેશે (ગેલ્ટીયર એટ અલ. 2001). ઉચ્ચ અવેજી દર (માનવ પ્રવેગક પ્રદેશો, એચ. એ. આર.) ધરાવતા માનવ જીનોમિક પ્રદેશોમાં એટીથી જીસી પરિવર્તનની અધિકતા સૂચવે છે કે માનવ જિનોમ (પોલાર્ડ એટ અલ) માં બીજીસી વારંવાર જોવા મળે છે. 2006, ગેલ્ટીયર અને ડ્યુરેટ 2007). શરૂઆતમાં, એવું માનવામાં આવતું હતું કે BGC અનુકૂલનશીલ હોઈ શકે છે (ગેલ્ટીયર એટ અલ. 2001), પરંતુ વધુ તાજેતરના અવલોકનોએ આને અસંભવિત બનાવ્યું છે. પ્રથમ, કેટલાક એચ. એ. આર. તેમની આસપાસ પસંદગીયુક્ત સ્વીપના કોઈ નોંધપાત્ર સંકેતો દર્શાવતા નથી. બીજું, એચ. એ. આર. ઉચ્ચ પુનઃસંયોજન દર ધરાવતા પ્રદેશોમાં હાજર રહેવાનું વલણ ધરાવે છે (પોલાર્ડ એટ અલ. 2006). હકીકતમાં, BGC હાનિકારક પરિવર્તન (ગેલ્ટીયર અને ડ્યુરેટ 2007) ની ઊંચી આવર્તન ધરાવતા HAR તરફ દોરી શકે છે. જો કે, તે અસંભવિત છે કે એચ. એ. આર. સામાન્ય રીતે ખરાબ અનુકૂલનશીલ હોય, કારણ કે જો તેઓ હાનિકારક પરિવર્તનોનો પ્રચાર કરે તો ડીએનએ રિપેર મિકેનિઝમ્સ પોતે મજબૂત પસંદગીને આધિન રહેશે. કોઈપણ રીતે, BGCની વધુ તપાસ થવી જોઈએ, કારણ કે તે અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિની હાજરી માટે પરીક્ષણ કરતી પદ્ધતિઓમાં આમૂલ પરિવર્તન માટે દબાણ કરી શકે છે. કોષ્ટક 1: માનવ જીનોમમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના જથ્થાના અંદાજો (કોષ્ટકનું સ્વરૂપ અને આયર-વૉકર (2006) ના કોષ્ટક 1માં દર્શાવેલ કેટલીક માહિતી) કોષ્ટક 2: અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના પુરાવા દર્શાવતા માનવ જનીનોના ઉદાહરણો પણ જુઓ અનુકૂલન અનુકૂલનશીલ વિકિરણ સહ-અનુકૂલન પરમાણુ ઉત્ક્રાંતિનો તટસ્થ સિદ્ધાંત સંદર્ભો એન્ડોલ્ફટ્ટો, પી. (2005), ડ્રોસોફિલામાં બિન-કોડિંગ ડીએનએમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ, કુદરત, વોલ્યુમ. 437 પીપી. 1149-1152 બેકવેલ, એમ., શી, પી., અને ઝાંગ, જે. (2007), માનવ ઉત્ક્રાંતિ, પ્રોસી કરતાં ચિમ્પાન્ઝી ઉત્ક્રાંતિમાં વધુ જનીનો હકારાત્મક પસંદગીમાંથી પસાર થયા. નતાલિયા. એકે. વિજ્ઞાન. યુએસએ, વોલ્યુમ. 104 પીપી. 7489-7494 બોયકો, એ. આર., વિલિયમસન, એસ. એચ., ઇન્ડેપ, એ. આર., ડેગેનહાર્ટ, જે. ડી., હર્નાન્ડેઝ, આર. ડી., લોહમુએલર, કે. ઈ., એડમ્સ, એમ. ડી., શ્મિટ, એસ., સ્નીન્સ્કી, જે. જે., સુનયેવ, એસ. આર., વ્હાઇટ, ટી. જે., નીલ્સન, આર., ક્લાર્ક, એ. જી., અને બસ્ટામન્ટે, સી. ડી. (2008), માનવ જીનોમમાં એમિનો એસિડ પરિવર્તનની ઉત્ક્રાંતિ અસરનું મૂલ્યાંકન, પી. એલ. ઓ. એસ. જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 4 પીપી. 1-13 બસ્ટામન્ટે, સી., ફ્લેડેલ-એલોન, એ., વિલિયમસન, એસ., નીલ્સન, આર., હુબીઝ, એમ. ટી., ગ્લાનોવસ્કી, એસ., ટેનેનબાઉમ, ડી. એમ., વ્હાઇટ, ટી. જે., સ્નીન્સ્કી, જે. જે., હર્નાન્ડેઝ, આર. ડી., સિવેલો, ડી., એડમ્સ, એમ. ડી., કારગિલ, એમ., અને ક્લાર્ક, એ. જી. (2005), નેચરલ સિલેક્શન ઓન પ્રોટીન-કોડિંગ જીન્સ ઇન ધ હ્યુમન જીનોમ, નેચર, વોલ્યુમ. 437 પીપી. 1153-1156 ચિમ્પાન્ઝી સિક્વન્સિંગ એન્ડ એનાલિસિસ કન્સોર્ટિયમ (2005), ચિમ્પાન્ઝી જીનોમનો પ્રારંભિક ક્રમ અને માનવ જીનોમ સાથે સરખામણી, નેચર, વોલ્યુમ. 437 પીપી. 69-87 ક્રેસ્પી, બી., સમર, કે., ડોરસ, એસ. (2007), સ્કિઝોફ્રેનિઆ અંતર્ગત જનીનોમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ, પ્રોસિડિંગ્સ ઓફ ધ રોયલ સોસાયટી બી, વોલ્યુમ. 274 પીપી. 2801-2810 ડૌઘર્ટી, એમ. ડી., અને મલિક, એચ. એસ. (2012), રૂલ્સ ઓફ એન્ગેજમેન્ટઃ મોલેક્યુલર ઇનસાઇટ્સ ફ્રોમ હોસ્ટ-વાયરસ આર્મ્સ રેસ, એન્યુઅલ રિવ્યૂ ઓફ જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 46 pp. 677-700 આયર-વૉકર, એ. (2006), અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનો જીનોમિક દર, ઇકોલોજી અને ઉત્ક્રાંતિમાં પ્રવાહો, વોલ્યુમ. 21 પીપી. 569-575 આયર-વૉકર, એ., અને કીટલી, પી. ડી. (2009), સહેજ હાનિકારક પરિવર્તન અને વસ્તીના કદમાં ફેરફારની હાજરીમાં અનુકૂલનશીલ પરમાણુ ઉત્ક્રાંતિના દરનો અંદાજ, મોલેક્યુલર બાયોલોજી એન્ડ ઇવોલ્યુશન, વોલ્યુમ. 26 પીપી. 2097-2108 આયર-વૉકર, એ., અને કીટલી, પી. ડી. (2007), ધ ડિસ્ટ્રિબ્યુશન ઓફ ફિટનેસ ઇફેક્ટ્સ ઓફ ન્યૂ મ્યુટેશન્સ, નેચર રિવ્યૂઝ જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 8 પીપી. 610-618 ફે, જે. સી., વાયકોફ, જી. જે., અને વુ, સી. (2001), માનવ જીનોમ પર સકારાત્મક અને નકારાત્મક પસંદગી, જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 158 પીપી. 1227-1234 ગેલ્ટીયર, એન., અને ડ્યુરેટ, એલ. (2007), અનુકૂલન અથવા પૂર્વગ્રહ જનીન રૂપાંતરણ? મોલેક્યુલર ઇવોલ્યુશનની નલ પૂર્વધારણાનું વિસ્તરણ, ટ્રેન્ડ્સ ઇન જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 23 પીપી. 273-277 ગેલ્ટીયર, એન., પિગાનેઉ, જી., મૌચિરૌડ, ડી., અને ડ્યુરેટ, એલ. (2001), જીસી-સામગ્રી ઉત્ક્રાંતિ સસ્તન જીનોમ્સમાંઃ પક્ષપાતી જનીન રૂપાંતર પૂર્વધારણા, જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 159 પીપી. 907-911 હોક્સ, જે., વાંગ, ઇટી, કોચરાન, જી. એમ., હાર્પેન્ડિંગ, એચ. સી., અને મોયઝિસ, આર. કે. (2007), માનવ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનું તાજેતરનું પ્રવેગક, પ્રો. નતાલિયા. એકે. વિજ્ઞાન. યુએસએ, વોલ્યુમ. 104 પીપી. 20753-20758 કીટલી, પી. ડી., લેર્ચર, એમ. જે., આયર-વૉકર, એ. (2005), હોમિનિડ જીનોમમાં જનીન નિયંત્રણ ક્ષેત્રોના વ્યાપક અધઃપતન માટેના પુરાવા, પીએલઓએસ બાયોલોજી, વોલ્યુમ. 282-288 ક્લેઈન, આર. જી. (2009), ડાર્વિન એન્ડ ધ રીસન્ટ આફ્રિકન ઓરિજિન ઓફ મોડર્ન હ્યુમન્સ, પ્રોસી. નતાલિયા. એકે. વિજ્ઞાન. યુએસએ, વોલ્યુમ. 106 pp. 16007-16009 ક્લોપ્ફસ્ટીન, એસ., કુરાટ, એમ., અને એક્સકોફિયર, એલ. (2006), ધ ફેઇટ ઓફ મ્યુટેશન્સ સર્ફિંગ ઓન ધ વેવ ઓફ અ રેન્જ એક્સપાન્શન, મોલેક્યુલર બાયોલોજી એન્ડ ઇવોલ્યુશન, વોલ્યુમ. 23 પીપી. 482-490 ક્રાઉસ, જે., લાલુએઝા-ફોક્સ, સી., ઓર્લાન્ડો, એલ., એનાર્ડ, ડબલ્યુ., ગ્રીન, આર. ઇ., બર્બાનો, એચ. એ., હુબ્લિન, જે., હેની, સી., ફોર્ટિયા, જે., ડે લા રસિલા, એમ., બર્ટ્રાનપેટ, જે., રોઝાસ, એ., અને પાઓબો એસ. (2007), આધુનિક મનુષ્યના વ્યુત્પન્ન ફોક્સપ 2 પ્રકારને નિએન્ડરથલ્સ, કરન્ટ બાયોલોજી, વોલ્યુમ સાથે વહેંચવામાં આવ્યો હતો. 17 પીપી. 1908-1912 લન્ટર, જી., પોન્ટિંગ, સી., હેઇન, જે. (2006), ન્યુટ્રલ ઇન્ડેલ મોડેલનો ઉપયોગ કરીને માનવ કાર્યાત્મક ડીએનએની જીનોમ-વાઇડ આઇડેન્ટિફિકેશન, પીએલઓએસ કોમ્પ્યુટેશનલ બાયોલોજી, વોલ્યુમ. 2 પીપી. 2-12 મેકડોનાલ્ડ, જે. એચ., અને ક્રેઇટમેન, એમ. (1991), ડ્રોસોફિલામાં આધ લોકસ ખાતે અનુકૂલનશીલ પ્રોટીન ઉત્ક્રાંતિ, કુદરત, વોલ્યુમ. 351 પીપી. 652-654 મેકેલ-બોબરોવ, એન., ગિલ્બર્ટ, એસ. એલ., ઇવાન્સ, પી. ડી., વેલેન્ડર, ઇ. જે., એન્ડરસન, જે. આર., હડસન, આર. આર., ટિશકોફ, એસ. એ., લાહન, બી. ટી. (2009), હોમો સેપિયન્સ, સાયન્સ, વોલ્યુમમાં મગજના કદના નિર્ધારક, એ. એસ. પી. એમ. ની ચાલુ અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિ. 209 પીપી. 1720-1722 નીલ્સન, આર., બસ્ટામન્ટે, સી., ક્લાર્ક, એ. જી., ગ્લાનોસ્કી, એસ., સેકટન, ટી. બી., હુબીઝ, એમ. જે., ફ્લેડેલ-એલોન, એ., ટેનેનબૌમ, ડી. એમ., સિવેલો, ડી., વ્હાઇટ, ટી. જે., સ્નીન્સ્કી, જે. જે., એડમ્સ, એમ. ડી., કારગિલ, એમ. (2005એ), મનુષ્યો અને ચિમ્પાન્ઝીઓના જીનોમમાં હકારાત્મક રીતે પસંદ કરેલા જનીનો માટેનું સ્કેન, પ્લોસ બાયોલોજી, વોલ્યુમ. 3 પીપી. 976-985 નીલ્સન, આર., વિલિયમસન, એસ., અને કિમ, વાય., હુબીઝ, એમ. જે., ક્લાર્ક, એ. જી., અને બસ્ટામન્ટે, સી. (2005બી), એસએનપી ડેટાનો ઉપયોગ કરીને પસંદગીયુક્ત સ્વીપ માટે જીનોમિક સ્કેન, જીનોમ રિસર્ચ, વોલ્યુમ. 15 પીપી. 1566-1575 નીલ્સન, આર., હેલમેન, આઈ., હુબીઝ, એમ., બસ્ટામન્ટે, સી., અને ક્લાર્ક, એ. જી. (2007), માનવ જીનોમમાં તાજેતરની અને ચાલુ પસંદગી, નેચર રિવ્યૂઝ જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 8 પીપી. 857-868 પોલાર્ડ, કે. એસ., સલામા, એસ. આર., કિંગ્સ, બી., કેર્ન, એડી., ડ્રેઝર, ટી., કાટ્ઝમેન, એસ., સીપલ, એ., પેડરસન, જે. એસ., બેજેરાનો, જી., બેર્ટ્સચ, આર., રોસેનબ્લૂમ, કે. આર., કેન્ટ, જે., અને હોસ્લર, ડી. (2006), માનવ જીનોમના સૌથી ઝડપથી વિકસતા પ્રદેશોને આકાર આપતા દળો, પીએલઓએસ જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 2 પીપી. 1599-1611 પોન્ટિંગ, સી. પી., અને લન્ટર જી. (2006), માનવ બિન-કોડિંગ ક્રમમાં અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિના સંકેતો, હ્યુમન મોલેક્યુલર જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 15 પીપી. 170-175 સબેતી, પી. સી., શેફનર, એસ. એફ., ફ્રાય, બી., લોહમુએલર, જે., વરિલી, પી., શમોવ્સ્કી, ઓ., પાલ્મા, એ., મિકેલ્સન, ટી. એસ., આલ્ટશુલર, ડી., અને લેન્ડર, ઇ. એસ. (2006), માનવ વંશમાં સકારાત્મક કુદરતી પસંદગી, વિજ્ઞાન, વોલ્યુમ. 312 પીપી. 1614-1620 સુઝુકી, વાય., અને ગોજોબોરી, ટી. (1999), સિંગલ એમિનો એસિડ સાઇટ્સ પર હકારાત્મક પસંદગી શોધવા માટેની પદ્ધતિ, મોલેક્યુલર બાયોલોજી એન્ડ ઇવોલ્યુશન, વોલ્યુમ. 16 પીપી. 1315-1328 સ્વાનસન, W. J., અને વેક્વિઅર, V. D. (2002), પ્રજનન પ્રોટીનનું ઝડપી ઉત્ક્રાંતિ, નેચર રિવ્યૂઝ જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 3 પીપી. 137-144 વેન ડેર લી, આર., વીલ, એલ., વેન ડેમ, ટીજેપી, અને હ્યુનેન, એમ. એ. (2017), નવ નરવાનરમાં સકારાત્મક પસંદગીનું જીનોમ-સ્કેલ ડિટેક્શન માનવ-વાયરસ ઉત્ક્રાંતિ સંઘર્ષોની આગાહી કરે છે, ન્યુક્લિક એસિડ રિસર્ચ, જી. કે. એક્સ. 704 વોઇટ, બી. એફ., કુદારાવલ્લી, એસ., વેન, એક્સ., અને પ્રિચર્ડ જે. કે. (2006), માનવ જીનોમમાં તાજેતરની સકારાત્મક પસંદગીનો નકશો, પી. એલ. ઓ. એસ. બાયોલોજી, વોલ્યુમ. 4 પીપી. 446-458 વિલિયમસન, એસ. એચ., હુબીઝ, એમ. જે., ક્લાર્ક, એ. જી., પેસિયર, બી. એ., બસ્ટામન્ટે, સી. ડી., અને નીલ્સન, આર. (2007), હ્યુમન જિનોમમાં તાજેતરના અનુકૂલનશીલ ઉત્ક્રાંતિનું સ્થાનિકીકરણ, પી. એલ. ઓ. એસ. જિનેટિક્સ, વોલ્યુમ. 3 પીપી. 901-915 યાંગ, ઝેડ., અને બીલૉસ્કી, જે. પી. (2000), મોલેક્યુલર ઇવોલ્યુશન શોધવા માટેની આંકડાકીય પદ્ધતિઓ, ઇકોલોજી અને ઇવોલ્યુશનમાં પ્રવાહો, વોલ્યુમ. 15 પીપી. 496-503 ઝાંગ, એલ., અને લી, ડબલ્યુ. (2005), હ્યુમન એસ. એન. પી. વારંવાર હકારાત્મક પસંદગીના કોઈ પુરાવા જાહેર કરતા નથી, મોલેક્યુલર બાયોલોજી એન્ડ ઇવોલ્યુશન, વોલ્યુમ. 22 પીપી. 2504-2507 માનવ આનુવંશિક પરિવર્તન