TMEM271
ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન 271, અથવા TMEM271 એ હોમો સેપિયન્સમાં TMEM271 જનીન દ્વારા એન્કોડ થયેલ પ્રોટીન છે, જે માઈનસ સ્ટ્રાન્ડ પર 4p16.3 પર સ્થિત છે. પ્રોટીન કોષોના પ્લાઝ્મા પટલ પર સ્થિત છે અને મગજના ઘણા પ્રદેશોમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે. જીન લોકસ TMEM271 રંગસૂત્ર 4 પર 4p16.3 પર માઇનસ સ્ટ્રાન્ડ પર હંટીંગન્સ ડિસીઝ સાથે સંકળાયેલા જનીનની નજીક સ્થિત છે. કદ TMEM271 ને એન્કોડ કરતું જનીન 2,416 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ લાંબું છે. કોડિંગ ક્રમ ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ 234 થી 1391 સુધી ફેલાયેલો છે. mRNA આઇસોફોર્મ્સ જનીનમાં એક એક્સોન હોય છે, અને એક જ પ્રોટીન ટ્રાન્સક્રિપ્ટ ઉત્પન્ન થાય છે, કોઈ આઇસોફોર્મ્સ નથી. પ્રોટીન લાક્ષણિકતાઓ TMEM271 લંબાઈમાં 385 એમિનો એસિડ છે, અને તેનું પરમાણુ વજન 39.1 kD છે. તે એક મૂળભૂત પ્રોટીન છે જેનો અંદાજિત આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 9.5 છે. તે એલેનિન, ગ્લાયસીન અને આર્જિનિન અવશેષોથી સમૃદ્ધ છે અને તેમાં મેથિઓનિન, એસ્પેરાજિન, થ્રેઓનિન, આઇસોલ્યુસીન, લાઇસિન અને ગ્લુટામાઇન અવશેષોની ઉણપ છે. ડોમેન્સ અને મોટિફ્સ TMEM271 અવશેષો 50 થી 70,121 થી 141 અને 219 થી 239 પર ત્રણ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન ડોમેન્સ ધરાવે છે, અને આમાંથી પ્રથમ બે હાઇડ્રોફોબિક છે. 248 થી 294 અવશેષો ધરાવતો આર્જિનિન-સમૃદ્ધ પ્રદેશ પ્રોટીનના હકારાત્મક રીતે ચાર્જ કરેલા ક્રમ સાથે સંકળાયેલો છે. સેકન્ડરી સ્ટ્રક્ચર આલ્ફાફોલ્ડ પ્રેડિક્ટિવ મોડેલિંગ અવશેષો 5 થી 37,45 થી 71,117 થી 151 અને 199 થી 257 સુધી સ્થિત ચાર આલ્ફા હેલિસીસ દર્શાવે છે. આ ક્રમ સામાન્ય રીતે ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રદેશો સાથે સંરેખિત થાય છે. તૃતીય અને ચતુર્થ માળખું TMEM271 પ્રકાર 3a ટોપોલોજી ધરાવે છે, જેનો અર્થ છે કે N-ટર્મિનસ બાહ્યકોષીય અવકાશમાં છે. પ્રોટીનની અંદર કોઈ ડાયસલ્ફાઇડ બ્રિજ નથી. આલ્ફાફોલ્ડ ડેટાબેઝ આગાહી કરે છે કે માનવ TMEM271 પ્રોટીનમાં ચાર આલ્ફા હેલિસીસ છે. જીન-લેવલ રેગ્યુલેશન એક્સપ્રેશન પેટર્ન TMEM271 mRNA મગજમાં ખૂબ જ અને મૂત્રપિંડની ગ્રંથિ અને ત્વચામાં ઓછામાં ઓછું વ્યક્ત થતું જોવા મળે છે. મગજની અંદર, સૌથી વધુ અભિવ્યક્તિ મગજનો આચ્છાદનમાં થાય છે, ત્યારબાદ હિપ્પોકેમ્પસ, એમીગડાલા અને બેઝલ ગેંગલિયા આવે છે. ટી. એમ. ઈ. એમ. 271 એ સી. એ. ડી. ઓ.-ઇ. એસ. 1 સેલ લાઇનમાં પણ સામેલ છે, જે માનવ ઇવિંગની સાર્કોમા સેલ લાઇન છે જે ગ્લુટામેટ સિગ્નલિંગ, પોસ્ટસિનેપ્ટિક ન્યુરોટ્રાન્સમીટર રીસેપ્ટર્સનું નિયમન અને શીખવાની જૈવિક પ્રક્રિયામાં કાર્ય કરે છે. પ્રોટીન-લેવલ રેગ્યુલેશન સબ-સેલ્યુલર સ્થાન TMEM271 નું સબ-સેલ્યુલર સ્થાન પ્લાઝ્મા મેમ્બ્રેન અથવા એન્ડોપ્લાઝ્મિક રેટિક્યુલમ જેવા અન્ય મેમ્બ્રેનસ ઓર્ગેનેલ હોવાની આગાહી કરવામાં આવે છે. 275મા સ્થાને PASRARRના એમિનો એસિડ ક્રમ સાથે એક સંરક્ષિત પેટર્ન 7 પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ ક્રમ છે. સિગ્નલ પેપ્ટાઇડ પ્રોટીનના એન-ટર્મિનસ પર અવશેષો 1 થી 28 સુધી 28/29 પર ક્લેવેજ સાઇટ સાથે સિગ્નલ પેપ્ટાઇડ હોય છે, જે સૂચવે છે કે TMEM271 એક સ્ત્રાવી પ્રોટીન છે અને અનુવાદ પછીના ફેરફાર દરમિયાન એન્ડોપ્લાઝમિક રેટિક્યુલમમાં સ્થાનાંતરિત કરવામાં આવશે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો અવશેષો 151 પર સીએએમપી/સી. જી. એમ. પી. આધારિત કિનેઝ (પ્રોટીન કિનેઝ એ) ફોસ્ફોરાયલેશન સ્થળ, અવશેષો 147 પર કેસિન કિનેઝ II (સી. કે. 2) ફોસ્ફોરાયલેશન સ્થળ અને અવશેષો 4 પર પ્રોટીન કિનેઝ સી (પી. કે. સી.) સ્થળ છે. અવશેષો 249 થી 252 સુધી એક મધ્યસ્થ સ્થળ છે. છેલ્લે, અવશેષો 7 થી 12 અને 131 થી 136 પર બે માયરિસ્ટોયલેશન સાઇટ્સ છે. પરસ્પર ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતા પ્રોટીન TMEM271 માં કોઈ સીધી ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરતા પ્રોટીન નથી. જો કે, તે સી. એ. ડી. ઓ.-ઇ. એસ. 1 સેલ લાઇન, એક ઇવિંગની સાર્કોમા સેલ લાઇનમાં સામેલ છે, જે ગ્લુટામેટ સિગ્નલિંગ, પોસ્ટસિનેપ્ટિક રીસેપ્ટર રેગ્યુલેશન અને શીખવાની પ્રક્રિયામાં કાર્ય કરે છે. પડોશી જનીનોમાંથી એક અન્ય ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીન, TMEM114 ને એન્કોડ કરે છે, જે આંખના વિકાસમાં ભૂમિકા ભજવે છે, અને હાયપોથાલેમસમાં ખૂબ જ વ્યક્ત થાય છે. હોમોલોજી અને ઇવોલ્યુશન ઓર્થોલોગ્સ સસ્તન પ્રાણીઓ, સરિસૃપ, પક્ષીઓ અને હાડકાની અને કાર્ટિલાજિનસ બંને માછલીઓમાં હોમો સેપિયન્સ TMEM271 માટે ઘણા ઓર્થોલોગ્સ છે. સસ્તન ઓર્થોલોગ્સ એચ. સેપિયન્સ સાથે ઉચ્ચ ઓળખ મેળ ખાય છે, અને તેથી તેમને કડક ઓર્થોલોગ્સ ગણવામાં આવે છે. સરીસૃપ, પક્ષીઓ અને માછલીઓમાં વધુ દૂરના ઓર્થોલોગ્સ અથવા હોમોલોગ્સ છે. સૌથી દૂરનું ઓર્થોલોગ કેલોરિન્ચસ મિલી છે, જે 46.4 કરોડ વર્ષ પહેલાનું છે. ક્લિનિકલ મહત્વ TMEM271 પ્રોટીન કેન્સરનું પૂર્વસૂચન નથી, પરંતુ ગ્લિઓમાસમાં મળી આવ્યું છે. જૂન 2022માં કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસમાં ઓસ્ટીયોસારકોમા ધરાવતા 17 વર્ષના દર્દીનો સમાવેશ થાય છે, જે TMEM271 સાથે BRCA1 જનીન મિશ્રણ ધરાવતા હતા. અન્ય એક અભ્યાસમાં TMEM271 જનીનને Ewing 's Sarcoma ની સારવાર માટે ઉપયોગમાં લેવાતી લાઇસિન-વિશિષ્ટ ડિમાઇથાઇલેઝ-1 અવરોધક દવા, એસપી સામે પ્રતિકાર સાથે પેશીઓમાં વધેલી અભિવ્યક્તિ તરીકે ટાંકવામાં આવ્યું હતું. સંદર્ભો માનવ પ્રોટીન