SLC52A3
સોલ્યુટ કેરિયર ફેમિલી 52 (રિબોફ્લેવિન ટ્રાન્સપોર્ટર), સભ્ય 3, જે અગાઉ રંગસૂત્ર 20 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 54 અને રિબોફ્લેવિન ટ્રાન્સપોર્ટર 2 તરીકે ઓળખાતું હતું, તે એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં SLC52A3 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. કાર્ય આ લોકસ સંભવતઃ ટ્રાન્સમેમ્બ્રેન પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે રિબોફ્લેવિન ટ્રાન્સપોર્ટર તરીકે કામ કરી શકે છે. ક્લિનિકલ મહત્વ આ સ્થાન પર પરિવર્તન ફેઝીઓ-લોંડે રોગ અને બ્રાઉન-વિયાલેટો-વાન લેરે સિન્ડ્રોમ સાથે સંકળાયેલા છે. C20orf54 કાર્યના અભ્યાસમાં પ્રતિકૃતિ સજીવો પ્રતિકૃતિ જીવોનો ઉપયોગ કરવામાં આવ્યો છે. ઉંદરમાં ઓર્થોલોગસ જનીનને 2310046K01Rik કહેવાય છે. શરતી નોકઆઉટ માઉસ લાઇન, જેને 2310046K01Riktm2a (KOMP) Wtsi કહેવામાં આવે છે, તે ઇન્ટરનેશનલ નોકઆઉટ માઉસ કન્સોર્ટિયમ પ્રોગ્રામના ભાગ રૂપે બનાવવામાં આવી હતી-રસ ધરાવતા વૈજ્ઞાનિકોને રોગના પ્રાણીઓના નમૂનાઓ બનાવવા અને વિતરિત કરવા માટે એક ઉચ્ચ-થ્રુપુટ મ્યુટેજેનેસિસ પ્રોજેક્ટ. નર અને માદા પ્રાણીઓને કાઢી નાખવાની અસરો નક્કી કરવા માટે પ્રમાણિત ફેનોટાઇપિક સ્ક્રીનમાંથી પસાર કરવામાં આવ્યા હતા. મ્યુટન્ટ ઉંદર પર પચીસ પરીક્ષણો હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને ત્રણ નોંધપાત્ર અસાધારણતા જોવા મળી હતી. સગર્ભાવસ્થા દરમિયાન કોઈ હોમોઝાયગસ મ્યુટન્ટ ભ્રૂણની ઓળખ કરવામાં આવી ન હતી, અને તેથી કોઈ પણ દૂધ છોડાવે ત્યાં સુધી બચી શક્યું ન હતું. બાકીના પરીક્ષણો હેટેરોઝાયગસ મ્યુટન્ટ પુખ્ત ઉંદર પર હાથ ધરવામાં આવ્યા હતા અને પુરુષોમાં સરેરાશ કોર્પસ્ક્યુલર હિમોગ્લોબિનની સાંદ્રતામાં વધારો થયો હતો. સંદર્ભો વધુ વાંચન ઉંદરમાં રૂપાંતરિત જનીનો