Cantú syndrome
કેન્ટુ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જે હાયપરટ્રિકોસિસ, ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયા અને કાર્ડિયોમેગેલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સાહિત્યમાં 50 થી ઓછા કિસ્સાઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે; તેઓ એ. બી. સી. સી. 9-જીનમાં પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા છે જે એ. બી. સી. સી. 9-પ્રોટીન માટે કોડ કરે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિની મુખ્ય લાક્ષણિકતાઓ હાયપરટ્રિકોસિસ, ઓસ્ટિઓચ્રોન્ડ્રોડિસ્પ્લાસિયા અને કાર્ડિયોમેગેલી છે. ત્યાં પણ એક લાક્ષણિકતા છે. અન્ય લક્ષણોમાં પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ, ડાબા ક્ષેપકનું જન્મજાત હાયપરટ્રોફી અને પેરિકાર્ડિયલ ઇફ્યૂઝનનો સમાવેશ થાય છે. ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ પરિણામ સામાન્ય દેખાય છે, પરંતુ ઓબ્સેસિવ લક્ષણો અને અસ્વસ્થતાની જાણ કરવામાં આવી છે. તે ઇમ્યુનોગ્લોબ્યુલિનના નીચા સ્તર અને જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ સાથે પુનરાવર્તિત ચેપ સાથે પણ સંકળાયેલ હોઈ શકે છે, અને વધારાના સંભવિત સંગઠનોમાં લિમ્ફોએડેમા અને હેટેરોક્રોમિયા ઇરિડિસનો સમાવેશ થાય છે. કારણ કેન્ટુ સિન્ડ્રોમ દેખીતી રીતે ઓટોસોમલ પ્રબળ ફેશનમાં વારસાગત છે અને એ. બી. સી. સી. 9 જનીનથી પ્રભાવિત હોવાનું જણાય છે. એ. બી. સી. સી. 9 જનીન માનવ શરીરમાં સલ્ફોનીલ્યુરિયા રીસેપ્ટર 2 બનાવવા માટે નકશા પ્રદાન કરે છે. જનીન રંગસૂત્ર 12 (12p12) ના ટૂંકા હાથ પર સ્થિત છે. અન્ય જનીન (KCNJ8) માં પરિવર્તન પણ આ વિકાર સાથે સંકળાયેલું છે. બંને જનીનો એટીપી સંવેદનશીલ પોટેશિયમ (કે. એ. ટી. પી.) ચેનલ પેટા એકમોમાં એન્કોડ કરે છે. આ બીજું જનીન રંગસૂત્ર 12 (12p12.1) ના ટૂંકા હાથ પર પણ સ્થિત છે. કેન્ટુ સિન્ડ્રોમની પદ્ધતિની દ્રષ્ટિએ, ABCC9 જનીન કુલ 25/31 માં પરિવર્તન થાય છે. શારીરિક રીતે, સલ્ફોનીલ્યુરિયા રીસેપ્ટર 2 વેસ્ક્યુલર રિલેક્સેશનમાં નોંધપાત્ર છે. જન્મ પછી O2 તણાવમાં વધારો, વત્તા ઘટતા PGE2 (એક સામાન્ય પ્રોસ્ટાગ્લાન્ડિન) વોલ્ટેજ-ગેટેડ પોટેશિયમ ચેનલોના અવરોધ અને સરળ સ્નાયુ (ડક્ટસમાં) ના સંકોચનનું કારણ બને છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન આનુવંશિક પરીક્ષણ દ્વારા કરી શકાય છે. વધુમાં, ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ અને એક્સ-રે નિદાનમાં મદદ કરી શકે છે. વિભેદક નિદાન આ સ્થિતિના વિભેદક નિદાનમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ હાયપરટ્રોફિક કાર્ડિયોમાયોપથી બેકવિથ-વિડેમેન સિન્ડ્રોમ બેરાર્ડિનેલી-સેઇપ જન્મજાત લિપોડિસ્ટ્રોફી સારવાર કેન્ટુ સિન્ડ્રોમ માટેની સારવાર/વ્યવસ્થાપન પ્રારંભિક જીવનમાં પેટન્ટ ડક્ટસ આર્ટેરિયોસસ માટે સર્જિકલ વિકલ્પ અને બ્રેસિંગ દ્વારા સ્કોલિયોસિસના સંચાલન પર આધારિત છે. વધુમાં, જે વ્યક્તિએ આ સ્થિતિ દર્શાવી હોય તેના માટે નિયમિત ઇકોકાર્ડિયોગ્રામ જરૂરી છે. આ સ્થિતિનું વર્ણન 1982માં કેન્ટુ એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. પેપ્યુલર જખમ સાથે એટ્રિચિયા પણ જુઓ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો વધુ વાંચન પુનઃપ્રાપ્ત 2017-04-01 બાહ્ય કડીઓ જિનોડર્માટોસિસ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ સિન્ડ્રોમ હૃદયને અસર કરે છે