Ventricular extrasystoles with syncopal episodes-perodactyly-Robin sequence syndrome
સિંકોપલ એપિસોડ-પેરોડેક્ટીલી-રોબિન સિક્વન્સ સિન્ડ્રોમ સાથે વેન્ટ્રિક્યુલર એક્સ્ટ્રાસિસ્ટોલ્સ એ એક દુર્લભ ઓટોસોમલ પ્રબળ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે પિયરે રોબિન સિક્વન્સની સાથે કાર્ડિયોફેસિયોડિજિટલ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના લક્ષણોમાં ગંધની અસામાન્ય ભાવના, કેમ્પોડેક્ટિલી, વારંવારના સાંધાના અવ્યવસ્થા અને ટૂંકા કદનો સમાવેશ થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં લગભગ 6 થી 12 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. આ સ્થિતિને હાર્ટ-હેન્ડ સિન્ડ્રોમ પ્રકાર 5 પણ કહેવામાં આવે છે. આ સ્થિતિ સૌપ્રથમ 1992 માં સ્ટોલ એટ અલ દ્વારા શોધવામાં આવી હતી, જ્યારે તેઓએ 3 પેઢીના ફ્રેન્ચ પરિવારના 6 સભ્યોનું વર્ણન કર્યું હતું. તેમની પાસે વેન્ટ્રિક્યુલર એક્સ્ટ્રાસિસ્ટોલ્સ હતા જે મલ્ટીફોકલ ટિકાકાર્ડિયા, અંગૂઠાના એપ્લાસ્ટિક/હાયપોપ્લાસ્ટિક ડિસ્ટલ ફલાંગ્સ (એક ઘટના સ્ટોલ એટ અલ) સાથે સંકળાયેલા સમન્વય એપિસોડ સાથે પોતાને રજૂ કરે છે. પેરોડેક્ટિલી તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે), પિયરે રોબિન સિક્વન્સ, એક એવી સ્થિતિ જે ગ્લોસોપ્ટોસિસ જેવા લક્ષણોનું કારણ બને છે, અને નીચે તરફ નમેલી પેલ્પેબ્રલ ફિશર (જે સ્ટોલ એટ અલ. એન્ટીમોન્ગોલોઇડ સ્લેન્ટેડ તરીકે વર્ણવવામાં આવે છે). પરિવારમાં પુરુષ-થી-પુરુષ સંક્રમણનું એક ઉદાહરણ જોવા મળ્યું હતું. 2008 માં, મર્સર એટ અલ. 2 પરિવારોના 5 કેસ વર્ણવ્યા. પ્રથમ કેસ 7 વર્ષની અંગ્રેજ છોકરીનો હતો જેને સ્વિમિંગ કરતી વખતે સિંકોપલ એપિસોડ (જેને મૂર્છા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) થયા પછી ડૉક્ટરની મુલાકાત માટે લાવવામાં આવી હતી. શારીરિક તપાસ દર્શાવે છે કે તેણીમાં સ્ટોલ એટ અલ દ્વારા નોંધાયેલા ફ્રેન્ચ પરિવાર દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલા લક્ષણો જેવા જ લક્ષણો હતા. બીજાથી પાંચમા કેસ 2 પેઢીના અંગ્રેજી પરિવારના 4 સભ્યો (એક મહિલા, તેનો ભાઈ અને તેના બે પુત્રો) ના હતા, સિન્ડ્રોમના લાક્ષણિક લક્ષણોની સાથે, તેમાં અન્ય ડિસ્મોર્ફિક લક્ષણો પણ હતા જેમ કે સીધું, તીક્ષ્ણ નાક અને અગ્રણી ઇન્ટરફ્લેન્જિયલ સાંધા. 4 દર્દીઓમાંથી, 3 ને હાયપોડોન્ટિયા હતો, 2 ને બહુવિધ વેન્ટ્રિક્યુલર એક્સ્ટ્રાસિસ્ટોલ્સ હતા જે સિંકોપલ એપિસોડ સાથે સંકળાયેલા ન હતા, 2 ને માઇક્રોસેફલી હતી, તે જ 2 દર્દીઓને ઓછી અગ્રવર્તી વાળની રેખા હતી, અને તે જ 2 દર્દીઓને હળવી શીખવાની મુશ્કેલીઓ હતી. આ છેલ્લા 2 કેસ (માઇક્રોસેફલી, ઓછી અગ્રવર્તી વાળની રેખા અને શીખવાની મુશ્કેલીઓ સાથે) ભાઈઓના હતા, તેઓ વિશેષ જરૂરિયાતોની શાળામાં ભણતા હતા. જ્યારે માતાને શીખવામાં કોઈ મુશ્કેલી ન હતી અને સરેરાશ બુદ્ધિ હતી, ત્યારે તેણીએ અહેવાલ આપ્યો હતો કે તેણીના શૈક્ષણિક વર્ષો દરમિયાન શાળામાં મુશ્કેલીઓ આવી હતી. વર્ષ 2016 માં પેંગેલી એટ અલ દ્વારા પરિવાર પર ફોલો-અપની જાણ કરવામાં આવી હતીઃ 2 ભાઈઓમાંથી એકને એક પુત્રી થઈ હતી જેને કથિત રીતે વધારાની બહુવિધ જન્મજાત વિસંગતતાઓ/ડિસમોર્ફિક લાક્ષણિકતાઓ હતી, જેમાં પ્રથમ મેટાકાર્પલની એજિનેસિસ, વિકાસલક્ષી વિલંબનું હળવું સ્વરૂપ, બોલવામાં વિલંબ, લાંબા ફિલ્ટ્રમ, ટૂંકા અનુનાસિક પુલ, પાતળા ઉપલા હોઠ, એપિકેન્થિક ફોલ્ડ્સ, જમણા હાથની રેડિયલ એજિનેસિસ, અંગૂઠા હાયપોપ્લાસિયા અને વિવિધ સૌમ્ય સેપ્ટલ ખામીઓ (હૃદયની) નો સમાવેશ થાય છે, જે હાનિકારક માનવામાં આવતી હતી. આનુવંશિક પરીક્ષણમાં જાણવા મળ્યું કે પરિવારના તમામ 5 સભ્યો કે જેમને એક સમયે સ્ટોલ સિન્ડ્રોમ હોવાનું નોંધાયું હતું તેમના TRIO જનીનમાં પરિવર્તન થયું હતું, જે સૂચવે છે કે તેમને ઓટોસોમલ પ્રબળ બૌદ્ધિક અક્ષમતા તરીકે ઓળખાતી એક અલગ વિકૃતિ હતી-44 માઇક્રોસેફલી સાથે ઓટોસોમલ પ્રબળ બૌદ્ધિક અક્ષમતા-44 માઇક્રોસેફલી સાથે આ એવી સ્થિતિ છે જેમાં તબીબી ઇતિહાસમાં (અગાઉ ઉલ્લેખિત પરિવાર સહિત) વર્ણવેલ માત્ર 25 કિસ્સાઓ છે, તે હળવા બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિકાસલક્ષી વિલંબ, માઇક્રોસેફલી, ડિજિટલ વિસંગતતાઓ અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે TRIO જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલ છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ કાર્ડિયોજેનેટિક વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો