Spondyloepimetaphyseal dysplasia, Pakistani type
સ્પોન્ડિલોએપિમેટાફાયલ ડિસ્પ્લાસિયા, પાકિસ્તાની પ્રકાર એ સ્પોન્ડિલોએપિમેટાફાયલ ડિસ્પ્લાસિયાનું એક સ્વરૂપ છે જેમાં પી. એ. પી. એસ. એસ. 2 (જેને "એ. ટી. પી. એસ. કે. 2" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) સામેલ છે. આ સ્થિતિ દુર્લભ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ એક હાડપિંજરની ડિસપ્લેસિયા છે જે ટૂંકા કદ, હળવા બ્રેકાઇડેક્ટિલી, કાઇફોસ્કોલિયોસિસ, અસામાન્ય ચાલ, વિસ્તરેલા ઘૂંટણના સાંધા, અકાળ અસ્થિ સંધિવા, પ્લેટીસ્પોન્ડિલી, વિલંબિત એપિફિસલ ઓસિફિકેશન, હળવા મેટાફિસલ અસાધારણતા, ટૂંકા કદ અને ટૂંકા અને નમેલા પગ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. બુદ્ધિ સામાન્ય છે. કેટલાક દર્દીઓ અકાળ પબર્કે અને હાયપરએન્ડ્રોજેનિઝમ પ્રગટ કરી શકે છે. અન્ય લક્ષણો કે જે સિન્ડ્રોમનો ભાગ બની શકે છે તેમાં અકાળ કોસ્ટલ કેલ્સિફિકેશન, નાના ઇલિયાક હાડકાં, ટૂંકા ફેમોરલ ગરદન, કોક્સા વારા, ટૂંકા આભાસ અને ફ્યુઝ્ડ વર્ટેબ્રલ બોડીનો સમાવેશ થાય છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી ફેશનમાં વારસામાં મળે છે. તે બાયફંક્શનલ 3 '-ફોસ્ફોએડેનોસિન 5'-ફોસ્ફોસલ્ફેટ સિન્થેટેઝ 2 (PAPSS2) જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે છે જે રંગસૂત્ર 10 (10q23.2-q23.31) ના લાંબા હાથ પર સ્થિત છે. નિદાન રેડિયોલોજી રેડિયોગ્રાફિક લાક્ષણિકતાઓમાં હિપ્સ અને ઘૂંટણ પર વિલંબિત એપિફાયલ ઓસિફિકેશન, અનિયમિત અંતિમ પ્લેટો અને સાંધાઓની સાંકડી જગ્યાઓ સાથે પ્લેટિસ્પોન્ડિલી, પ્રારંભિક અસ્થિ-સંધિવા ફેરફારો (કરોડરજ્જુ અને હાથમાં), હળવા બ્રેકીડેક્ટિલી અને હળવા મેટાફાયલ અસાધારણતાઓનો સમાવેશ થાય છે જેમાં મુખ્યત્વે હિપ્સ અને ઘૂંટણનો સમાવેશ થાય છે. સારવારનો ઇતિહાસ આ સ્થિતિનું વર્ણન સૌપ્રથમ આઠ પેઢીના સમલિંગી પાકિસ્તાની પરિવારમાં કરવામાં આવ્યું હતું. કારક પરિવર્તનની ઓળખ 1998માં કરવામાં આવી હતી. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ પ્રોટીઓગ્લાયકેન ચયાપચયની વિકૃતિઓ