Snijders Blok–Campeau syndrome
સ્નાઇડર્સ બ્લોક-કેમ્પેઉ સિન્ડ્રોમ એ સી. એચ. ડી. 3 જનીનમાં પરિવર્તનને કારણે થતો આનુવંશિક વિકાર છે. તે નબળા બૌદ્ધિક વિકાસ, મેક્રોસેફલી, ડિસાર્થ્રિયા અને વાણીના અપ્રેક્સિયા અને ચહેરાના અમુક વિશિષ્ટ લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. સ્નાઇડર્સ બ્લોક-કેમ્પેઉ સિન્ડ્રોમ એ સામાન્ય રીતે ડી નોવો પરિવર્તન છે જે સામાન્ય રીતે વિકાસના પ્રારંભિક ગર્ભ તબક્કા દરમિયાન અથવા માતાપિતાના પ્રજનન કોષોની રચના દરમિયાન થાય છે. આ પ્રિનેટલ નિદાન માટે પરવાનગી આપે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો સ્નાઇડર્સ બ્લોક-કેમ્પેઉ સિન્ડ્રોમ લગભગ હંમેશા શારીરિક અને બૌદ્ધિક બંને અક્ષમતાઓ સાથે આવે છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોને સામાન્ય રીતે વાણી અને ભાષાના વિકાસમાં મુશ્કેલી પડશે. લગભગ અડધા ભાગમાં સામાન્ય રીતે મેક્રોસેફાલીનું અમુક સ્વરૂપ હોય છે, જ્યારે લગભગ એક તૃતીયાંશ ઓટીઝમ અથવા સમાન પરિસ્થિતિઓના સંકેતો દર્શાવે છે. કારણ ક્રોમેટિન રિમોડેલિંગ માટે CHD3 જનીન જરૂરી છે, જે જનીન અભિવ્યક્તિને નિયંત્રિત કરતી પ્રક્રિયા છે. ક્રોમેટિનની રચનાને મંજૂરી આપીને, સી. એચ. ડી. 3 જનીન રંગસૂત્રોમાં ડીએનએને કેટલી ચુસ્ત રીતે પેક કરવામાં આવે છે તેની અસર કરે છે. સી. એચ. ડી. 3 જનીનનું પરિવર્તન ઉત્પાદિત ક્રોમેટિનની માત્રામાં ફેરફાર કરે છે, જે અન્ય જનીનોની વધુ પડતી અથવા બિન-અભિવ્યક્તિનું કારણ બને છે. આ સ્થિતિની દુર્લભતાને કારણે, વૈજ્ઞાનિક સાહિત્યમાં માત્ર આશરે 60 કેસ નોંધાયેલા છે, સ્નાઇડર્સ બ્લોક-કેમ્પેઉ સિન્ડ્રોમની શોધ માત્ર 2018 માં ક્લિનિકલ આનુવંશિકવાદી લોટ સ્નાઇડર્સ બ્લોક અને ચિકિત્સક-વૈજ્ઞાનિક ફિલિપ એમ કેમ્પેઉ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. મ્યુટેશનનું દસ્તાવેજીકરણ સૌપ્રથમ પેપરમાં કરવામાં આવ્યું હતું "CHD3 હેલિકેઝ ડોમેન મ્યુટેશન્સ મેક્રોસેફલી અને ક્ષતિગ્રસ્ત વાણી અને ભાષા સાથે ન્યુરોડેવલપમેન્ટલ સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે". સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ માથાના કદને અસર કરતા વિકાસલક્ષી અક્ષમતા સિન્ડ્રોમ વાણી વિકૃતિઓ હુમલાઓનું કારણ બનતી વિકૃતિઓ ફેસીયાની વિકૃતિઓ ડીએનએ, આરએનએ અને પ્રોટીનના સંશ્લેષણની વિકૃતિઓ દુર્લભ સિન્ડ્રોમ