Donnai–Barrow syndrome
ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ એ એક આનુવંશિક વિકાર છે જેનું વર્ણન સૌપ્રથમ 1993માં ડિયાન ડોનાઈ અને માર્ગારેટ બેરો દ્વારા કરવામાં આવ્યું હતું. તે એલઆરપી2 સાથે સંકળાયેલ છે. તે વારસાગત (આનુવંશિક) વિકાર છે જે શરીરના ઘણા ભાગોને અસર કરે છે. પ્રસ્તુતિ આ વિકાર ચહેરાના અસામાન્ય લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત કરવામાં આવે છે, જેમાં બાહ્ય ખૂણાઓ સાથે અગ્રણી, પહોળી-સેટ આંખો કે જે નીચે તરફ નિર્દેશ કરે છે; સપાટ અનુનાસિક પુલ સાથે ટૂંકા ગોળાકાર નાક; કાન કે જે પાછળની તરફ ફેરવાય છે; અને વિધવાના ટોચના વાળનો સમાવેશ થાય છે. ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં આંતરિક કાનની અસાધારણતા (સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ) ને કારણે સાંભળવાની ગંભીર ખોટ હોય છે. વધુમાં, તેઓ ઘણીવાર દ્રષ્ટિની સમસ્યાઓનો અનુભવ કરે છે, જેમાં અત્યંત નજીકની દૃષ્ટિ (ઉચ્ચ માયોપિયા), આંખના પાછળના ભાગમાં (રેટિના) પ્રકાશ-સંવેદનશીલ પેશીઓનું અલગ થવું અથવા બગાડ અને પ્રગતિશીલ દ્રષ્ટિ નુકશાનનો સમાવેશ થાય છે. કેટલાકમાં આંખના રંગીન ભાગમાં અંતર અથવા વિભાજન હોય છે (આઇરિસ કોલોબોમા). ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લગભગ તમામ લોકોમાં, મગજના ડાબા અને જમણા ભાગને જોડતી પેશી (કોર્પસ કોલોસમ) અવિકસિત અથવા ગેરહાજર હોય છે. અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં મગજની અન્ય માળખાકીય અસાધારણતાઓ પણ હોઈ શકે છે. તેઓ સામાન્ય રીતે હળવાથી મધ્યમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને વિકાસલક્ષી વિલંબ ધરાવે છે. ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં સ્નાયુઓમાં એક છિદ્ર પણ હોઈ શકે છે જે પેટને છાતીના પોલાણ (પડદાની) થી અલગ કરે છે, જેને પડદાની હર્નિયા કહેવામાં આવે છે. આ સંભવિત ગંભીર જન્મજાત ખામી પેટ અને આંતરડાને છાતીમાં જવાની મંજૂરી આપે છે અને સંભવતઃ વિકાસશીલ હૃદય અને ફેફસાંને ભીડ કરે છે. પેટની દિવાલમાં એક છિદ્ર (એક ઓમ્ફાલોસેલ) જે પેટના અવયવોને નાભિમાંથી બહાર નીકળવાની મંજૂરી આપે છે તે પણ અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓમાં થઈ શકે છે. પ્રસંગોપાત ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતા લોકોમાં આંતરડા, હૃદય અથવા અન્ય અંગો અને સ્કોલિયોસિસની અસાધારણતા હોય છે. એલ. આર. પી. 2 જનીનમાં પરિવર્તન ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે. એલ. આર. પી. 2 જનીન મેગાલિન નામના પ્રોટીન બનાવવા માટેની સૂચનાઓ પૂરી પાડે છે, જે રીસેપ્ટર તરીકે કાર્ય કરે છે. રિસેપ્ટર પ્રોટીનની ચોક્કસ જગ્યાઓ હોય છે જેમાં અમુક અન્ય પ્રોટીન, જેને લિગાન્ડ્સ કહેવાય છે, તાળાઓમાં ચાવીની જેમ બંધબેસે છે. એકસાથે, લિગાન્ડ અને તેમના રીસેપ્ટર્સ સંકેતોને ટ્રિગર કરે છે જે કોષના વિકાસ અને કાર્યને અસર કરે છે. મેગાલિનમાં શરીરની વિવિધ પ્રક્રિયાઓમાં સામેલ ઘણા લિગાન્ડ્સ હોય છે, જેમાં વિટામિન એ અને ડીનું શોષણ, રોગપ્રતિકારક કાર્ય, તણાવ પ્રતિસાદ અને લોહીના પ્રવાહમાં ચરબીનું પરિવહન સામેલ છે. મેગાલિન કોષોના પટલમાં જડિત છે જે શરીરની સપાટીઓ અને પોલાણ (ઉપકલા કોષો) ને આવરી લે છે. રીસેપ્ટર તેના લિગાન્ડ્સને કોષની સપાટીથી કોષ (એન્ડોસાયટોસિસ) માં ખસેડવામાં મદદ કરે છે. તે શરીરના ઘણા ભાગોના વિકાસ અને કાર્યમાં સક્રિય છે, જેમાં મગજ અને કરોડરજ્જુ (કેન્દ્રીય ચેતાતંત્ર), આંખો, કાન, ફેફસાં, આંતરડા, પ્રજનન તંત્ર અને કિડનીમાં નાની નળીઓ જ્યાં પેશાબ રચાય છે (મૂત્રપિંડની નળીઓ) નો સમાવેશ થાય છે. એલઆરપી2 જનીન પરિવર્તન જે ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમનું કારણ બને છે તે કાર્યાત્મક મેગાલિન પ્રોટીનની ગેરહાજરીમાં પરિણમે છે તેવું માનવામાં આવે છે. મૂત્રપિંડની નળીઓમાં કાર્યાત્મક મેગાલિનનો અભાવ મેગાલિનના વિવિધ લિગાન્ડ્સને લોહીના પ્રવાહમાં પાછા શોષવાને બદલે પેશાબમાં વિસર્જન કરે છે. ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમની લાક્ષણિકતાઓ કદાચ આ લિગાન્ડ્સને શોષવામાં મદદ કરવા માટે મેગાલિનની અસમર્થતા, બાયોકેમિકલ સિગ્નલિંગ માર્ગોમાં વિક્ષેપ અથવા બિનકાર્યક્ષમ મેગાલિન પ્રોટીનની અન્ય અસરોને કારણે થાય છે. જો કે, તે અસ્પષ્ટ છે કે આ અસાધારણતા વિકારના ચોક્કસ ચિહ્નો અને લક્ષણોમાં કેવી રીતે પરિણમે છે. અગાઉ ફેસિઓ-ઓક્યુલો-એકોસ્ટિકો-રેનલ સિન્ડ્રોમ (એફ. ઓ. એ. આર.) નામના એક અલગ વિકાર તરીકે વર્ગીકૃત કરવામાં આવેલી સ્થિતિ પણ એલ. આર. પી. 2 પરિવર્તનને કારણે હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. એફ. ઓ. એ. આર. સિન્ડ્રોમને હવે ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ જેવી જ વિકૃતિ માનવામાં આવે છે. વારસાગત પરિવર્તન આ સ્થિતિ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પેટર્નમાં વારસાગત છે, જેનો અર્થ છે કે દરેક કોષમાં જનીનની બંને નકલોમાં પરિવર્તન હોય છે. લગભગ તમામ કિસ્સાઓમાં, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિના માતા-પિતા દરેક મ્યુટેટેડ જનીનની એક નકલ ધરાવે છે પરંતુ સામાન્ય રીતે સ્થિતિના ચિહ્નો અને લક્ષણો દર્શાવતા નથી. ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ ધરાવતી એક વ્યક્તિને યુનિપેરેંટલ ડિસોમી (યુપીડી) નામના આનુવંશિક પરિવર્તનના પરિણામે તેના પિતા પાસેથી ઉત્પરિવર્તિત જનીનની બંને નકલો વારસામાં મળી હોવાનું જાણવા મળ્યું હતું. યુપીડી ત્યારે થાય છે જ્યારે કોઈ વ્યક્તિ એક માતાપિતા પાસેથી રંગસૂત્રની બે નકલો અથવા રંગસૂત્રનો ભાગ મેળવે છે અને અન્ય માતાપિતા પાસેથી કોઈ નકલો મેળવતું નથી. યુ. પી. ડી. ઇંડા અથવા શુક્રાણુ કોશિકાઓની રચના દરમિયાન અવ્યવસ્થિત ઘટના તરીકે થઈ શકે છે અથવા ગર્ભના પ્રારંભિક વિકાસમાં થઈ શકે છે. નિદાન વ્યવસ્થાપન રોગશાસ્ત્ર ડોનાઈ-બેરો સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ વિકાર હોવાનું જણાય છે. વિશ્વના ઘણા પ્રદેશોમાં થોડા ડઝન અસરગ્રસ્ત વ્યક્તિઓ નોંધાયા છે. સંદર્ભો બાહ્ય લિંક્સ સેલ સપાટી રીસેપ્ટરની ખામીઓ આંખના સિન્ડ્રોમને અસર કરતી સિન્ડ્રોમ સાથે ક્રેનિયોફેશિયલ અસાધારણતા સિન્ડ્રોમ સાંભળવાની દુર્લભ સિન્ડ્રોમને અસર કરે છે