Splenogonadal fusion-limb defects-micrognathia syndrome
સ્પ્લેનોગોનાડલ ફ્યુઝન-લિમ્બ ડિફેક્ટસ-માઇક્રોગ્નેથિયા સિન્ડ્રોમ, જેને તેના સંક્ષિપ્ત નામ, એસ. જી. એફ. એલ. ડી. સિન્ડ્રોમ દ્વારા પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે બરોળ અને ગોનાડ (સ્પ્લેનોગોનાડલ ફ્યુઝન) ના અસામાન્ય ફ્યુઝન સાથે અંગની ખામીઓ અને ઓરોફેસિયલ વિસંગતતાઓ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે સિન્ડ્રોમિક ડાયસોસ્ટોસિસનો એક પ્રકાર છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોમાં સામાન્ય રીતે બરોળ અને ગોનાડ, એમેલિયા (અથવા કોઈ પણ પ્રકારનું અંગનું ગંભીર રીતે ટૂંકું થવું), માઇક્રોગ્લોસિયા, ફાટેલું તાળવું, બિફિડ યુવુલા, માઇક્રોગ્નાથિયાનું અસામાન્ય મિશ્રણ હોય છે. વધારાના લક્ષણોમાં ક્રિપ્ટોર્કિડિઝમ, ગુદા સ્ટેનોસિસ, ગુદા એટ્રેસિયા, પલ્મોનરી હાયપોપ્લાસિયા અને જન્મજાત હૃદયની ખામીઓનો સમાવેશ થાય છે. આ સ્થિતિ અત્યંત જીવલેણ છે, આ સ્થિતિ ધરાવતા ગર્ભ/બાળકો ક્યાં તો મૃત જન્મેલા હોય અથવા બાળપણમાં મૃત્યુ પામે તેવી શક્યતા વધુ હોય છે. આ સ્થિતિ જન્મજાત છે, જોકે ચોક્કસ વારસાની પેટર્ન જાણીતી નથી. OMIM તેને ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ હોવાની દરખાસ્ત કરે છે. તબીબી સાહિત્યમાં એસ. જી. એલ. ડી. ના લગભગ 30 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. તેમાંના મોટા ભાગના પુરુષો હતા. સંદર્ભો મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની જન્મજાત વિકૃતિઓ જનન અંગોની જન્મજાત વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો