Keratosis follicularis-dwarfism-cerebral atrophy syndrome
કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલારિસ-ડ્વાર્ફિઝમ-સેરેબ્રલ એટ્રોફી સિન્ડ્રોમ એક દુર્લભ, સંભવતઃ એક્સ-લિંક્ડ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે જે કેરાટોસિસ ફોલિક્યુલારિસ, ગંભીર જન્મજાત પ્રમાણસર દ્વાર્ફિઝમ અને મગજની એટ્રોફી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અન્ય ઓછા સામાન્ય તારણોમાં માઇક્રોસેફલી, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, ઉંદરી, વાઈ અને વંક્ષણ હર્નિયાનો સમાવેશ થાય છે. 2 પેઢીના મેક્સીકન પરિવારના માત્ર 6 પુરુષોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો દુર્લભ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ