Pyknoachondrogenesis
પાયકોનોકોન્ડ્રોજેનેસિસ એ એક ખૂબ જ દુર્લભ, જીવલેણ, સંભવતઃ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક વિકાર છે જે ગંભીર ઓસ્ટીયોક્લેરોટિક હાડકાં અને વહેલા મૃત્યુ સાથે એકોન્ડ્રોજેનેસિસ ધરાવતા દર્દીઓ દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલા લક્ષણો જેવા લક્ષણો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં જે તારણો જોવા મળે છે તેમાં હાઇડ્રોપ્સ ફેટાલિસ, પેલ્પેબ્રલ એડેમા, નીચા સેટવાળા કાન, પેટની પ્રાધાન્યતા, ટૂંકી ગરદન, મોટું માથું, હતાશ અનુનાસિક પુલ, થડનું ટૂંકું અને પહોળું થવું, ગંભીર ટૂંકા અંગવાળા દ્વાર્ફિઝમ, ક્રેનિઓફેસિયલ હાયપરસ્ટોસિસ, પ્યુબિક હાડકાંની એજીનેસિસ, પેલ્વિક હાડકાં અને ઇસ્કિયમની હાયપોપ્લાસિયા, કરોડરજ્જુ અને સેક્રમનું નબળું (ક્યારેક ગેરહાજર) અસ્થિબંધન, ગરદનની જાળ, અને લાંબા હાડકાં અને પાંસળીનું ટૂંકું થવું. આ સ્થિતિ ધરાવતા બાળકોની ગર્ભાવસ્થા સામાન્ય રીતે જીવન સાથે સુસંગત હોતી નથી અને તેઓ કસુવાવડ, મૃત જન્મ અથવા નવજાત મૃત્યુ (એટલે કે જન્મ પછી ટૂંક સમયમાં મૃત્યુ) માં સમાપ્ત થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં અનુક્રમે ઇટાલી અને યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સના માત્ર 5 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ રોગો