Autosomal recessive bestrophinopathy
ઓટોસોમલ રીસેસિવ બેસ્ટ્રોફિનોપેથી એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે કેન્દ્રીય દ્રષ્ટિ ગુમાવવી, રેટિનોપેથી, ઇલેક્ટ્રોકોલોગ્રામની ગેરહાજરીમાં પ્રકાશમાં વધારો અને ઇલેક્ટ્રોરેટિનોગ્રામમાં ઘટાડો દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. અન્ય તારણોમાં વિખેરાયેલા પંક્ટેટ ફ્લેક્સ, મેક્યુલર ન્યુરોસેન્સરી રેટિના ફ્લુઇડ બિલ્ડ-અપ, હાયપરોપિયા, મેક્યુલર પાતળા અને (ઓછા સામાન્ય રીતે) એંગલ-ક્લોઝર ગ્લુકોમાનો સમાવેશ થાય છે. તે રંગસૂત્ર 11 માં સ્થિત બેસ્ટ 1 જનીનમાં વારસાગત ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે, અને તે વિશ્વભરમાં 10 પરિવારોના 20 થી ઓછા વ્યક્તિઓમાં વર્ણવવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ