X-linked complicated corpus callosum dysgenesis
એક્સ-લિન્ક્ડ કોમ્પ્લેક્સ કોર્પસ કોલોસમ ડિસજેનેસિસ એ આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે ડિસપ્લેસિયા, હાયપોપ્લાસિયા અથવા કોર્પસ કોલોસમના એજિનેસિસ સાથે ચલ બૌદ્ધિક અક્ષમતા અને સ્પાસ્ટિક પેરાપ્લેજીયા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તબીબી સાહિત્યમાં માત્ર 13 કિસ્સાઓ (બધા પુરુષ) વર્ણવવામાં આવ્યા છે. પ્રસારણ એક્સ-લિન્ક્ડ અપ્રભાવી છે. તે એલ 1 સિન્ડ્રોમનો સૌથી હળવો પેટા પ્રકાર છે. આ સ્થિતિ અન્ય એલ 1 સિન્ડ્રોમથી અલગ છે કારણ કે આ સ્થિતિ ધરાવતા દર્દીઓમાં ન તો હાઇડ્રોસેફાલસ, ઉમેરાયેલા અંગૂઠા અથવા બોલવાની મુશ્કેલીઓ સામાન્ય નથી. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ X રંગસૂત્રના લાંબા હાથમાં સ્થિત L1CAM જનીનમાં X-લિંક્ડ અપ્રભાવી પરિવર્તનને કારણે થાય છે. એલ1 સિન્ડ્રોમના હળવા સ્વરૂપોમાં સામેલ પરિવર્તન (એક્સ-લિંક્ડ જટિલ કોર્પસ કોલોસમ ડિસજેનેસિસ સહિત) સામાન્ય રીતે એલ1 પ્રોટીન માળખાને બદલીને કામ કરે છે. નીચેની સૂચિમાં તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવેલ એક્સ-લિન્ક્ડ કોમ્પ્લેક્સ કોર્પસ કોલોસમ ડિસજેનેસિસના તમામ કેસોનો સમાવેશ થાય છે (ઓ. એમ. આઈ. એમ. માંથી): 1964: મેન્કેસ એટ અલ. 2 પેઢીના અમેરિકન પરિવારના 4 ભાઈ-બહેનોમાંથી 5 પુરુષોનું વર્ણન કરે છે. પુરુષો (તમામ શિશુઓ) ને આંશિક કોર્પસ કોલોસમ એજેનેસિસ, ગંભીર બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વિકાસલક્ષી વિલંબ અને વાઈ હતી. આ વિકાર પ્રથમ જન્મ પછી તરત જ પ્રગટ થયો, તેના કલાકો પછી વારંવાર હુમલા થાય છે. આ 5 બાળકોમાંથી 3 મૃત્યુ પામ્યા હતા. મૃત શિશુઓમાંથી એકની પોસ્ટમોર્ટમ તપાસમાં રાસાયણિક અને શારીરિક વિકૃતિઓ બહાર આવી હતી. 1983: કેપલાન એટ અલ. 2 પેઢીના કેનેડિયન પરિવારના 2 પુરુષોનું વર્ણન કરે છે. પ્રોબેન્ડ 2 વર્ષનો પુરુષ હતો, જે 20 ના દાયકાના મધ્યમાં તંદુરસ્ત, બિન-રક્તવાહિની યહૂદી માતાપિતાનું પ્રથમ જન્મેલું બાળક હતું, તેની ગર્ભાવસ્થા અણધારી હતી (માતાને તેના ગર્ભાવસ્થાના પ્રથમ ત્રણ મહિના દરમિયાન થોડો યોનિમાર્ગ રક્તસ્રાવ અનુભવાયો હતો). તેમને એકપક્ષીય જન્મજાત પીટોસિસ હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું હતું, જે અનુક્રમણિકા અને વીંટીની આંગળીઓને અસર કરે છે, દ્વિપક્ષી અંગૂઠાનું જોડાણ અને જન્મ સમયે ઉપલા અંગની નબળાઈ, તેમના જન્મના 24 કલાક પછી હિર્શસ્પ્રંગ રોગના લક્ષણો દર્શાવે છે. તે માનસિક રીતે વિલંબિત હતો. સીટી સ્કેનમાં મગજની વૃદ્ધિમાં વિલંબ, કોર્પસ કોલોસમ એજિનેસિસ અને હાયપોપ્લાસ્ટિક ઇન્ફીરિયર વર્મિસ અને સેરેબેલમ જોવા મળ્યું હતું. ઇલેક્ટ્રોએન્સેફાલોગ્રામ અસામાન્ય પરિણામો આપે છે. તેઓ 49 સે. મી. લાંબા અને માથાનો પરિઘ 33.5 સે. મી. સાથે જન્મ્યા હતા અને તેમનું વજન 3.9 કિલોગ્રામ હતું. બીજો કેસ તેના 24 વર્ષના મામાનો હતો. તેઓ તેમના ભત્રીજાની જેમ માનસિક રીતે વિલંબિત હતા, અને તેમણે નોંધ્યું હતું કે તેમની પાસે માત્ર પેક્ટસ ઉત્ખનન અને સ્પેકલ્ડ આઇરિસ છે. સીટી સ્કેનમાં માત્ર કોર્પસ કોલોસમ એજિનેસિસ જોવા મળ્યું હતું. તે સમયે તેમના માથાનો પરિઘ 52 સે. મી. હતો. પ્રોબેન્ડ બાળક, તેની માતા અને તેના કાકા પર કરવામાં આવેલ ક્રોમોસોમલ વિશ્લેષણ સામાન્ય હતું. માતાના પરિવારના પારિવારિક ઇતિહાસમાં માત્ર દૂરના ત્રીજા પિતરાઇ ભાઇને હિર્શસ્પ્રંગ રોગ હોવાનું બહાર આવ્યું હતું, તેના અન્ય બે ભાઈઓ સામાન્ય હતા, અને તેણીની સ્ત્રી ગર્ભાવસ્થા સામાન્ય રહી હતી. 1992: કાંગ એટ અલ. ચાઇનીઝ તાઇવાની વંશીય પરિવારના 4 જુદા જુદા ભાઈ-બહેનોમાંથી 4 પુરૂષ બાળકોનું વર્ણન કરે છે, જે ચીનમાં એક્સ-લિંક્ડ જટિલ કોર્પસ કોલોસમ ડિસજેનેસિસનો પ્રથમ કેસ રિપોર્ટ બનાવે છે. જણાવ્યું હતું કે બાળકોને માઇક્રોસેફલી, સ્પાસ્ટિસિટી, બૌદ્ધિક અક્ષમતા, હાઇડ્રોસેફાલસ અને ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ હતા. તેમાંના કેટલાકમાં આંતરમંડલીય ફોલ્લો હતો. 2006: બેસલ-વેનાગાઇટ એટ અલ. 2 ઇઝરાયેલી યહુદી ભાઈઓનું વર્ણન કરે છે જેઓ બંને હળવા બૌદ્ધિક અક્ષમતાની સાથે આંશિક કોર્પસ કોલોસમ એજેનેસિસ ધરાવતા હતા. ભાઈ-બહેનોમાંથી એકને દ્વિપક્ષી જન્મજાત રેડિયલ હેડ ડિસ્લોકેશન અને હિર્શસ્પ્રંગ રોગ હતો. આનુવંશિક પરીક્ષણમાં L1CAM જનીનના એક્સોન 7માં મિસસેન્સ પરિવર્તન (p.P240L) જોવા મળ્યું હતું. સંદર્ભો ચેતાતંત્રને અસર કરતી એક્સ-લિન્ક્ડ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ સિન્ડ્રોમ બૌદ્ધિક અક્ષમતા સાથે સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ