Sialuria
સિયાલુરિયા એ વિકૃતિઓનું એક જૂથ છે જે મુક્ત સિયાલિક એસિડના સંચયમાં પરિણમે છે. એક પ્રકાર, જેને ફિનિશ પ્રકાર અથવા સાલા રોગ તરીકે ઓળખવામાં આવે છે, તેનું વર્ણન ઉત્તરપૂર્વીય ફિનલેન્ડમાં કરવામાં આવ્યું છે અને તે રંગસૂત્ર 6q 4-15 પર જનીન SLC17A5 માં પરિવર્તનને કારણે છે. "ફ્રેન્ચ પ્રકારનો સિયાલુરિયા" (), એક ખૂબ જ દુર્લભ સ્થિતિ છે જે બાળપણમાં ખીલવામાં નિષ્ફળતા, પીળી ત્વચા, મોટું યકૃત, લોહીની ઓછી સંખ્યા, વારંવાર છાતીમાં ચેપ, આંતરડાના અપસેટ, નિર્જલીકરણ અને ચહેરાના લાક્ષણિક લક્ષણો સાથે રજૂ થાય છે. સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ પેશાબ