Histidinuria renal tubular defect syndrome
હિસ્ટિડિન્યુરિયા-રેનલ ટ્યુબ્યુલર ડિફેક્ટ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે આંતરડા સાથે સંકળાયેલ હિસ્ટિડિન્યુરિયા અને રેનલ ટ્યુબ્યુલની હિસ્ટિડાઇનને શોષવાની નબળી ક્ષમતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. વધારાના તારણોમાં બૌદ્ધિક અક્ષમતા, વિકાસમાં વિલંબ, વાઈ અને હળવા જન્મજાત ફેરફારોનો સમાવેશ થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં ચાર પરિવારોના માત્ર પાંચ કેસ (તમામ પુરુષ) નું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. કિડનીને અસર કરતા રેફરન્સ સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ