Conductive deafness-ptosis-skeletal anomalies syndrome
વાહક બહેરાપણું-પેટોસિસ-કંકાલ વિસંગતતાઓ સિન્ડ્રોમ, જેને જેક્સન બાર સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક દુર્લભ સંભવતઃ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે બાહ્ય શ્રાવ્ય નહેર-મધ્ય કાનના એટ્રેસિયા સાથે સંકળાયેલ વાહક સાંભળવાની ખોટ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે કાનના ચેપ, પીટોસિસ અને હાડપિંજરની વિસંગતતાઓ દરમિયાન વધે છે જેમાં પાંચમી આંગળીઓના ક્લિનોડેક્ટીલી, રેડિયલ હેડ ડિસ્લોકેશન અને હિપ્સના આંતરિક પરિભ્રમણનો સમાવેશ થાય છે. વધારાના તારણોમાં પાતળા નાક, વાળના વિકાસમાં વિલંબ અને દાંતના ડિસપ્લેસિયાનો સમાવેશ થાય છે. તેનું વર્ણન બે અમેરિકન બહેનોમાં કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો