Oculopharyngodistal myopathy
ઓક્યુલોફેરિન્ગોડિસ્ટલ માયોપેથી એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે શરીરના વિવિધ ભાગોને અસર કરતી પ્રગતિશીલ સ્નાયુઓની નબળાઈ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકો આંખો, ચહેરો અને ગળાને અસર કરતી પ્રગતિશીલ સ્નાયુ નબળાઈ તરીકે લક્ષણો દર્શાવે છે જે પરિણામે બ્લેફેરોપ્ટોસિસ, ઑપ્થાલ્મોપેરેસિસ, ચહેરાના સ્નાયુઓનું કૃશતા, ડિસ્ફેગિયા, ડિસર્થ્રિયા અને સ્નાયુઓની નબળાઇ અને ઉપલા અને નીચલા દૂરના અંગોના કૃશતા તરફ દોરી જાય છે. આ લક્ષણો સામાન્ય રીતે પુખ્તાવસ્થા દરમિયાન શરૂ થાય છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, સાંભળવાની ખોટ, ગંભીર નિકટવર્તી નબળાઇ અને/અથવા એકપક્ષીય સ્નાયુ નબળાઇ. ગૂંચવણો જટિલતાઓ લક્ષણો અને તેમની તીવ્રતાના આધારે બદલાય છે, ઉદાહરણ તરીકે, સ્નાયુઓની નબળાઇ લોકોને હાથથી કામ કરવામાં અસમર્થ બનાવી શકે છે. નિદાન આ સ્થિતિનું નિદાન શારીરિક તપાસ અને સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલા જનીનોના ક્રમ દ્વારા કરી શકાય છે. આનુવંશિકતા આ વિકારના ચાર જાણીતા આનુવંશિક કારણો છેઃ એલ. આર. પી. 12 જનીનના 5-મુખ્ય અનટ્રાન્સલેટેડ પ્રદેશમાં સ્થિત ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણ. (CGG) 2. ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણ G1PC જનીનના 5-મુખ્ય અનુવાદિત પ્રદેશમાં સ્થિત છે. (GGC) 3. ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણ NOTCH2NLC જનીનના બિન-કોડિંગ પ્રદેશમાં સ્થિત છે. (CGG) 4. આર. આઈ. એલ. પી. એલ. 1 જનીનના 5-મુખ્ય અનુવાદિત પ્રદેશમાં સ્થિત ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણ. આ તમામ પરિવર્તનો વારસાગત/ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવે છે, જેનો અર્થ છે કે કોઈ વ્યક્તિ આ સ્થિતિના લક્ષણો પ્રદર્શિત કરવા માટે, તેમને ઓછામાં ઓછા એક પિતૃ પાસેથી ઉત્પરિવર્તિત એલીલની નકલ વારસામાં મળવી આવશ્યક છે, જો કે અન્ય કિસ્સાઓમાં, પરિવર્તન વારસાગત ન પણ હોઈ શકે, પરંતુ સ્વયંસ્ફુરિત ભૂલનું પરિણામ છે. આ સ્થિતિ માટે ત્રણ ઓ. એમ. આઈ. એમ. પૃષ્ઠો અનુસાર, વિશ્વભરના લગભગ 78 પરિવારોમાં આ સ્થિતિ હોવાનું જાણીતું છે, આમાં પુષ્ટિ થયેલ આનુવંશિક આધાર સાથે પારિવારિક અને છૂટાછવાયા બંને કેસોનો સમાવેશ થાય છે (આમ, સંતાનમાં ફેલાવાની અને તેને પારિવારિક કેસમાં ફેરવવાની સંભાવના). આ પરિવારોમાંથી મોટાભાગના (જો બધા નહીં) પૂર્વ એશિયન (ખાસ કરીને જાપાનીઝ અને ચીની) વંશના છે. OMIM એ આ સ્થિતિને વિવિધ આનુવંશિક કારણો અને સહેજ અલગ લક્ષણોને કારણે પેટા પ્રકારોમાં વિભાજિત કરી છે જે તે ત્રણેય દર્શાવે છે. નીચેની સૂચિમાં તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવેલ પરિવારોની સંખ્યાનો સમાવેશ થાય છે, આ દરેક પેટા પ્રકારોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ #164310 ઓક્યુલોફેરિંગોડીસ્ટલ માયોપથી 1; ઓ. પી. ડી. એમ. 1:37 પરિવારો #618940 ઓક્યુલોફેરિંગોડીસ્ટલ માયોપથી 2; ઓ. પી. ડી. એમ. 2:30 પરિવારો #619473 ઓક્યુલોફેરિંગોડીસ્ટલ માયોપથી 3; ઓ. પી. ડી. એમ. 3:11 પરિવારો. આ સ્થિતિની શોધ સૌપ્રથમ 1977માં ઇ. સાયોતોશી એટ અલ દ્વારા કરવામાં આવી હતી. જ્યારે તેઓએ ચાર પરિવારોના લોકોની અચોક્કસ સંખ્યાનું વર્ણન કર્યું કે જેઓ "ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ, હેરેડોફેમિલિયલ માયોપેથી" થી પીડાતા હતા, જેમાં "ધીમે ધીમે પ્રગતિશીલ પીટોસિસ અને એક્સ્ટ્રાઓક્યુલર પાલ્સી, અને માસ્ટર, ચહેરાના અને બલ્બર સ્નાયુઓની નબળાઇ, તેમજ 40 વર્ષ કે તેથી વધુ ઉંમરથી શરૂ થતા અંગોની દૂરની સંડોવણી" નો સમાવેશ થાય છે. 2019 માં, હિરોયુકી ઇશિઉરા એટ અલ. આ સ્થિતિ ધરાવતા 5 દર્દીઓમાં એલ. આર. પી. 12 જનીનના 5-મુખ્ય અનુવાદિત પ્રદેશમાં હેટરોઝાયગસ ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણની શોધ થઈ, ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ અનુક્રમમાં એક સી (સાયટોસિન) અને બે જીએસ (ગુઆનિન) નો સમાવેશ થતો હતો. લ્યુકોસાઇટ્સના સધર્ન બ્લોટ વિશ્લેષણનો ઉપયોગ કરીને, એવું બહાર આવ્યું હતું કે દર્દીઓએ (સરેરાશ) 280 થી 380 બી. પી. સુધી પુનરાવર્તન કર્યું હતું જે સી. જી. જી. ના 90 થી વધુ પુનરાવર્તનની સમકક્ષ હતું, જ્યારે 1,000 નિયંત્રણ વિષયોના એલ. આર. પી. 12 જનીનનું સમાન પદ્ધતિથી પરીક્ષણ કરવામાં આવ્યું હતું, ત્યારે એવું બહાર આવ્યું હતું કે તેઓ (સરેરાશ) સમાન ન્યુક્લિયોટાઇડ્સના 13 થી 45 પુનરાવર્તિત એકમો ધરાવતા હતા, જેમાં 1,000 નિયંત્રણોમાંથી બેનો અપવાદ હતો, જેમણે સ્થિતિના કોઈપણ લક્ષણો વિના પુનરાવર્તન કર્યું હતું. 2020 માં, ડેંગ એટ અલ. ત્રણ ચીની પરિવારોના બહુવિધ અસરગ્રસ્ત સભ્યોના જી. આઈ. પી. સી. 1 જનીનના 5-મુખ્ય અનટ્રાન્સલેઇડ પ્રદેશમાં બેટ્રોઝાયગસ ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણની શોધ થઈ, આ ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ અનુક્રમમાં બે જી. એસ. (ગુઆનિન) અને એક સી. (સાયટોસિન) નો સમાવેશ થતો હતો. આ પરિવર્તનને પાછળથી 16 દર્દીઓમાં સંશોધકોની એક જ ટીમ દ્વારા ઓળખવામાં આવ્યું હતું, જેમાંથી 9 ચીની અને 7 જાપાની હતા. 2020 માં, ઓગાસવારા એટ અલ. આ સ્થિતિ ધરાવતા સાત બિન-સંબંધિત જાપાની દર્દીઓના NOTCH2NLC જનીનના બિન-કોડિંગ પ્રદેશમાં હેટરોઝાયગસ ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ પુનરાવર્તિત વિસ્તરણની શોધ થઈ, ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ અનુક્રમમાં એક C (સાયટોસિન) અને બે Gs (ગુઆનિન) નો સમાવેશ થતો હતો, તમામ પાંચ દર્દીઓમાં ટ્રિન્યુક્લિયોટાઇડ અનુક્રમનું 100 થી વધુ પુનરાવર્તન હતું, જેમાંથી એકમાં 217 અને 674 પુનરાવર્તન ધરાવતા બે વિસ્તરણ હતા. આ પણ જુઓ માયોપેથી ફેમિલિયલ એપિસોડિક પેઇન સિન્ડ્રોમ સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ