Hypotrichosis–lymphedema–telangiectasia syndrome
હાયપોટ્રિકોસિસ-લિમ્ફેડેમા-ટેલેન્જીક્ટેસિયા સિન્ડ્રોમ એ એક જન્મજાત સિન્ડ્રોમ છે જે લિમ્ફેડેમા (લસિકાઓની વિકૃતિ અથવા ખામીને કારણે પેશીઓમાં સોજો), ટેલિજીક્ટેસિયાની હાજરી (ત્વચાની સપાટીની નજીકની નાની ફેલાયેલી વાહિનીઓ), અને હાયપોટ્રિકોસિસ અથવા ઉંદરી (વાળ ખરવા) દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લિમ્ફેડેમા સામાન્ય રીતે તરુણાવસ્થા દરમિયાન નીચલા હાથપગમાં વિકસે છે. જન્મ સમયે વાળ સામાન્ય હોય છે, પરંતુ સામાન્ય રીતે બાળપણ દરમિયાન ખોવાઈ જાય છે. ટેલાન્જિએક્ટેસિયા ખોપરી ઉપરની ચામડી, પગ અને જનનેન્દ્રિયો કરતાં વધુ સામાન્ય રીતે હથેળીઓ અને તળિયા પર હાજર હોઈ શકે છે. આ સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ અને ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસાગત પેટર્ન બંને સાથે સંકળાયેલ હોવાનું નોંધવામાં આવ્યું છે. તે ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ જનીન SOX18 ના દુર્લભ પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલું છે. આ પણ જુઓ એચ. ઓ. પી. પી. સિન્ડ્રોમ ત્વચાની સ્થિતિઓની સૂચિ સંદર્ભો બાહ્ય કડીઓ જીનોડર્માટોસિસ સિન્ડ્રોમ