CACNA1C-related disorders
સી. એ. સી. એન. એ. 1. સી.-સંબંધિત વિકૃતિઓ એ સી. એ. સી. એન. એ. 1. સી. જનીનમાં વિવિધ પ્રકારોને કારણે થતા દુર્લભ રોગોનું જૂથ છે, જે એલ-પ્રકાર વોલ્ટેજ-આધારિત કેલ્શિયમ ચેનલના પેટા એકમને એન્કોડ કરે છે. જીનોમિક સિક્વન્સીંગે સંખ્યાબંધ હેટેરોજેનસ ફીનોટાઇપ્સને CACNA1C જનીનમાં પેથોજેનિક સ્વરૂપો સાથે જોડ્યા છેઃ ટિમોથી સિન્ડ્રોમ, જે વધારાના લક્ષણો વિના સિન્ડૅક્ટિલી શોર્ટ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ અથવા બ્રુગાડા સિન્ડ્રોમ લોંગ ક્યુટી સિન્ડ્રોમ અથવા અન્ય એરિથમિયા સાથે થઈ શકે છે અથવા ન પણ થઈ શકે. CACNA1C-સંબંધિત વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે. CACNA1C-સંબંધિત વિકૃતિઓના લક્ષણો મુખ્યત્વે ન્યુરોલોજીકલ હોય છે અને તેમાં વિકાસલક્ષી વિલંબ, ઓટીઝમ અથવા ઓટીસ્ટીક લક્ષણો અને હુમલાઓનો સમાવેશ થઈ શકે છે. ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ પણ હાજર હોઈ શકે છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ