Lethal dwarfism in rabbits
સસલામાં (ઓરીક્ટોલેગસ ક્યુનિક્યુલસ), ઘાતક દ્વાર્ફિઝમ દ્વાર્ફ એલીલ (dwdw) માટે હોમોઝાયગસ વ્યક્તિઓમાં જોવા મળે છે. દ્વાર્ફ એલીલ માટે હોમોઝાયગોસિટી ઘાતક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તનમાં પરિણમે છે. આ ઉચ્ચ ગતિશીલતા એટી-હુક 2 (એચ. એમ. જી. એ. 2) જનીનમાં કાર્યના નુકસાન (એલ. ઓ. એફ.) પરિવર્તનને કારણે થાય છે, જે 12.1Kb થી 44,709,089 bp થી 44,721,236 bp સુધી ફેલાયેલું છે જે જનીન પ્રમોટર તેમજ બહુવિધ એક્સોનને દૂર કરે છે. આ પરિવર્તન એકવાર જન્મ્યા પછી હોમોઝાયગસ ભ્રૂણ (પરિણામે અવિકસિત કદ અને બદલાયેલા ક્રેનિયોફેશિયલ વિકાસમાં પરિણમે છે) અને હોમોઝાયગસ કિટના વિકાસને મોટા પ્રમાણમાં અસર કરે છે. દ્વાર્ફ એલીલ માટે હોમોઝાયગસ આ વ્યક્તિઓ ગર્ભાશયમાં વ્યવહારુ હોય છે પરંતુ જન્મના દિવસો પછી મૃત્યુ પામે છે. જે વ્યક્તિઓ દ્વાર્ફ એલીલ માટે હેટેરોઝાયગસ હોય છે તેઓ સ્વસ્થ હોય છે અને પરિવર્તનની ઘાતકતાથી અસરગ્રસ્ત નથી, પરંતુ જંગલી પ્રકારનાં એલીલ માટે હોમોઝાયગસ વ્યક્તિઓ કરતા નાના હોય છે. ડ્વાર્ફ સસલાનું પાળતું સસલું દક્ષિણ ફ્રાન્સના કેથોલિક મઠોમાં ઇ. સ. 1ની આસપાસ ઉદ્ભવ્યું હતું. આ પ્રદેશમાં હાજર હોવાનું માનવામાં આવતી પ્રજાતિઓમાં ઓરિક્ટોલેગસ ક્યુનિક્યુલસ ક્યુનિક્યુલસ અને ઓ. સી. અલ્જીરસ, જે ઇબેરિયન દ્વીપકલ્પના મૂળ વતની છે, તેમજ ઓ. સી. ક્યુનિક્યુલસ, જે ફ્રાન્સની મૂળ પ્રજાતિ છે. આ સમયે, સસલાને મુખ્યત્વે માંસ માટે ઉછેરવામાં આવતા હતા, અને તેથી, મોટા, મોટા સસલાને પસંદ કરવામાં આવતા હતા. તે ખૂબ જ પાછળથી ન હતું કે સસલાંઓને માત્ર પાળતુ પ્રાણી તરીકે લોકપ્રિયતા મળી, અને જેમ તેઓ કરે છે તેમ, નાના કદ માટે સંવર્ધન વધુ પ્રચલિત બન્યું. આજે, દ્વાર્ફ સસલા મોટા ભાગે લોકપ્રિય છે અને અમેરિકન રેબિટ બ્રીડર્સ એસોસિએશન (એ. આર. બી. એ.) દ્વારા નવ જુદી જુદી જાતિઓ સ્વીકારવામાં આવે છે, જ્યારે અન્ય ઘણા દેશોમાં સ્વીકારવામાં આવે છે. આ જાતિઓ લાક્ષણિકતાઓમાં ખૂબ જ બદલાય છે પરંતુ તે બધામાં દ્વાર્ફ એલીલ સામાન્ય છે. નાની બિન-દ્વાર્ફ જાતિઓ, જોકે તેમનું વજન દ્વાર્ફ જેવું જ હોઈ શકે છે, તેઓ દ્વાર્ફ એલીલ વહન કરતા નથી અને તેથી તેમના કચરામાં "મગફળી" (dwdw કીટ) નું ઉત્પાદન કરતા નથી. જોકે દ્વાર્ફ અને નાની બિન-દ્વાર્ફ સસલાની જાતિઓનું કદ સમાન હોઈ શકે છે, તેમ છતાં દ્વાર્ફ તેમના માટે અનન્ય લક્ષણો ધરાવે છે. દ્વાર્ફ સસલાં લાક્ષણિક રીતે મોટા, અવરોધિત માથા ધરાવે છે જે તેમના નાના, ગોળાકાર શરીર માટે અસમાન દેખાય છે, ટૂંકા નાક અને ટૂંકા, જાડા કાન સાથે, તેમને તેમના પ્રમાણમાં અન્ય જાતિઓથી અલગ ઊભા રહેવાની મંજૂરી આપે છે. ડ્વાર્ફ એલીલ ડ્વાર્ફ તેમના નાના કદ અને લાક્ષણિકતાઓ માટે ડ્વાર્ફ એલીલ (ડીડબલ્યુ) અને પસંદગીયુક્ત સંવર્ધન બંનેને આભારી છે, જ્યાં મનુષ્યો દ્વારા સસલાને તેમની લાક્ષણિકતાઓ માટે પસંદ કરવામાં આવે છે, પરિણામે ઇચ્છિત લાક્ષણિકતાના વધુ સંતાન થાય છે. જંગલી પ્રકારના એલીલ (DW/DW) ની બે નકલો ધરાવતા સસલા તેમના અન્ય દ્વાર્ફ લિટરમેટ્સ કરતા મોટા હોય છે, પરંતુ આ વ્યક્તિઓ કે જે જંગલી પ્રકારના એલીલ માટે હોમોઝાયગસ હોય છે તે હજુ પણ પ્રમાણભૂત કદના સસલા કરતા નાના હોય છે. આનું કારણ એ છે કે વર્ષોથી નાના કદ માટે પસંદગીયુક્ત સંવર્ધન પસંદ કરવામાં આવે છે. દ્વાર્ફ એલીલ (Dw/dw) માટે વ્યક્તિગત હેટેરોઝાયગસ તે છે જેને આપણે સામાન્ય રીતે દ્વાર્ફ તરીકે વિચારીએ છીએ. આ એવી વ્યક્તિઓ છે જે મોટાભાગે તેમની જાતિનું પ્રતિનિધિત્વ કરતી જોવા મળે છે કારણ કે તેઓ સ્પર્ધાઓ માટે વજનની જરૂરિયાતોમાં વધુ સરળતાથી ફિટ થઈ જાય છે. તેઓ તેમના હોમોઝાયગસ જંગલી પ્રકારનાં એલીલ લિટ્ટર્મેટ્સના કદના લગભગ બે તૃતીયાંશ છે. આ કારણે, આપણે જોઈએ છીએ કે દ્વાર્ફ એલીલ દ્વાર્ફના નાના કદમાં મોટો ફાળો આપે છે, પરંતુ તે એક ઘાતક ઓટોસોમલ અપ્રભાવી પરિવર્તન પણ છે. દ્વાર્ફ એલીલ (dwdw) માટે કિટ (સસલું યુવાન) હોમોઝાયગસ ઘણીવાર "મગફળી" તરીકે ઓળખાય છે, અને જન્મ સુધી સક્ષમ હોવા છતાં, દિવસો પછી મૃત્યુ પામે છે. શારીરિક રીતે, તેઓ તેમના તંદુરસ્ત લિટર્મેટ્સથી ખૂબ જ અલગ છે અને જન્મ સમયે તફાવત શક્ય છે. મગફળી તેમના તંદુરસ્ત લિટ્ટર્મેટ્સ કરતાં નોંધપાત્ર રીતે નાની હોય છે (તંદુરસ્ત કીટના કદનો લગભગ એક તૃતીયાંશ ભાગ) અને ઘણીવાર તેમના માથામાં સોજો આવે છે અને સામાન્ય કાન કરતા નાના હોય છે. તેઓ અપૂર્ણ રીતે કેલ્સિફાઇડ કેલ્વેરિયમ ધરાવતા હોવાનું પણ નોંધવામાં આવ્યું છે, જે તેમની ખોપરીઓની વિકૃતિમાં વધારો કરે છે. મગફળીના વિકાસ દરમાં ઘણો ઘટાડો જોવા મળે છે, અને તેમ છતાં એવું નોંધવામાં આવ્યું છે કે કેટલાક દૂધ પીવામાં સક્ષમ છે, તેમ છતાં તેઓ ઝડપથી વૃદ્ધિ અને વજનમાં તેમના તંદુરસ્ત લિટ્ટર્મેટ્સ દ્વારા પાછળ રહી જાય છે કારણ કે તેઓ બિલકુલ વધતા નથી. દ્વાર્ફ કચરામાં મગફળી એક સામાન્ય ઘટના છે, જો બંને માતાપિતા દ્વાર્ફ એલીલ માટે હેટેરોઝાયગસ હોય તો કીટ મગફળી હોવાની 1/4 તક હોય છે. મગફળીના ફીનોટાઇપ દ્વારા વિવિધ અંગ પ્રણાલીઓ પર નકારાત્મક અસર થવાના બહુવિધ અહેવાલો આવ્યા છે, જેમાં કફોત્પાદકમાં અંતઃસ્ત્રાવી પ્રણાલીના અવરોધનો સમાવેશ થાય છે. આ અંશતઃ DWDW કિટમાં વૃદ્ધિના અવરોધને સમજાવી શકે છે. દ્વાર્ફ એલીલને એગોટી જનીન સાથે આનુવંશિક જોડાણ હોવાનું દર્શાવવામાં આવ્યું છે, જે રંગસૂત્ર 4 પર તેની હાજરી તરફ નિર્દેશ કરે છે. રંગસૂત્ર 4 પર દ્વાર્ફ એલીલનું સ્થાન હેટેરોઝાયગોસિટી મેપિંગ દ્વારા પુષ્ટિ કરવામાં આવ્યું છે. ડ્વાર્ફ એલીલ માટે કારણભૂત પરિવર્તન ઉચ્ચ ગતિશીલતા એટી-હુક 2 (એચ. એમ. જી. એ. 2) જનીન (જેને એચ. એમ. જી. આઈ.-સી તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) માં 12.1Kb 44,709,089 બી. પી. થી 44,721,236 બી. પી. માં કારણભૂત પરિવર્તન હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. આ વિલોપન પરિવર્તન પ્રવર્તક તેમજ જનીનના પ્રથમ ત્રણ એક્સોનને દૂર કરે છે, જે તેને નિષ્ક્રિય કરે છે. આના પરિણામે જનીન "બહાર નીકળી જાય છે" અને બિનકાર્યક્ષમ થઈ જાય છે. હાઇ મોબિલિટી એટી-હુક 2 (એચ. એમ. જી. એ. 2) એક આર્કિટેક્ચરલ ટ્રાન્સક્રિપ્શન પરિબળ છે, જે એક પ્રોટીન સંકુલ છે જે ડીએનએ અને પ્રોટીન વચ્ચેની ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓની રચનાને મધ્યસ્થી કરે છે અને જિનોમની અંદર ડીએનએ સિક્વન્સ વચ્ચે સંપર્કની સુવિધા આપે છે. અનિવાર્યપણે, એચ. એમ. જી. એ. 2 ટ્રાન્સક્રિપ્શનનું નિયમન કરે છે 'એચ. એમ. જી. એ. 2 બિન-હિસ્ટોન ક્રોમેટિન પ્રોટીનના પરિવાર સાથે સંબંધિત છે. એચ. એમ. જી. એ. 2 મનુષ્યો, ઉંદર, કૂતરા અને ઘોડાઓમાં શરીરના કદ સાથે જોડાણ ધરાવે છે. સંશોધનોએ એ પણ દર્શાવ્યું છે કે ડાર્વિનની ફિન્ચની વિવિધ પ્રજાતિઓમાં ચાંચનું કદ એચ. એમ. જી. એ. 2 ધરાવતા જીનોમિક પ્રદેશ સાથે સંકળાયેલું છે, જે વિશાળ સંખ્યામાં પ્રજાતિઓમાં કદ સાથે તેના જોડાણમાં વધારો કરે છે. સસલામાં, એચ. એમ. જી. એ. 2 ગર્ભની વૃદ્ધિને નિયંત્રિત કરે છે અને તે મિટોકોન્ડ્રીયલ કાર્ય સાથે સંકળાયેલું છે. સામાન્ય આઇજીએફ2બીપી2 અભિવ્યક્તિ માટે પણ એચએમજીએ2 જરૂરી છે. આઇ. જી. એફ. 2. બી. પી. 2 એ આર. એન. એ. બંધનકર્તા પ્રોટીન છે જે ઘણા વિવિધ આર. એન. એ. ના અનુવાદને અસર કરે છે. સંદર્ભો વિકિપીડિયા વિદ્યાર્થી કાર્યક્રમ આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ સસલાના રોગો સસલાંનાં બચ્ચાં