Cochleosaccular degeneration with progressive cataracts
પ્રગતિશીલ મોતિયા સાથે કોક્લિયોસેક્યુલર અધોગતિ, જેને ઓટોસોમલ પ્રબળ પ્રગતિશીલ સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ અને મોતિયા તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે કોક્લિયોસેક્યુલર અધોગતિ અને પ્રગતિશીલ મોતિયાના પુખ્ત-શરૂઆતના સંયોજન દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે સમગ્ર પરિવારોમાં પેઢીઓ માટે ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ તરીકે પ્રસારિત થાય છે, જે આવશ્યકપણે પારિવારિક બહેરા અંધત્વમાં પરિણમે છે. વધારાના લક્ષણોમાં અસ્થિર ચાલનો સમાવેશ થાય છે. યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ અને ઇટાલી (અનુક્રમે) માં 2 વિવિધ પેઢીઓના પરિવારોના માત્ર 15 કેસ તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણવવામાં આવ્યા છે. કેસ 1982: જે. બી. નાદોલ જુનિયર વગેરે. 4 પેઢીના અમેરિકન પરિવારના 5 ભાઈ-બહેનોમાંથી 7 સભ્યોનું વર્ણન કરે છે. પ્રોબેન્ડ એક 65 વર્ષીય વૃદ્ધ હતો જે મોટરસાયકલ અકસ્માતના પરિણામે મૃત્યુ પામ્યો હતો. તેમની જમણી આંખમાં જન્મથી જ મોતિયો હતો (જન્મજાત મોતિયા તરીકે ઓળખાતી ક્લિનિકલ શોધ, પરંતુ તેમની અગાઉની તંદુરસ્ત ડાબી આંખમાં પણ મોતિયો થયો હતો, તેઓ 42 વર્ષના હતા ત્યારે મોતિયા કાઢવાની સર્જરીમાંથી પસાર થયા હતા. તેમણે 26 વર્ષની ઉંમરે ઝડપી પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટના સંકેતો દર્શાવવાનું શરૂ કર્યું, તે જ સમયે, તેમણે એક આશ્ચર્યજનક ચાલ પણ વિકસાવી, જે ખોટી રીતે સૂચવે છે કે તેઓ દારૂના પ્રભાવ હેઠળ હતા. તેમના પરિવારમાં અન્ય 6 સભ્યો હતા જેમણે તેમના જેવા જ લક્ષણો દર્શાવ્યા હતા, પુરુષ-થી-પુરુષ સંક્રમણના 3 ઉદાહરણો (ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસો સૂચવે છે), અને અન્ય 9 સભ્યો જેમને માત્ર પ્રગતિશીલ સાંભળવાની ખોટ હોવાનું કહેવાય છે. 1992: એ ગુઆલા એટ અલ. 4 પેઢીના ઇટાલિયન પરિવારના 8 સભ્યોનું વર્ણન કરે છે જેમણે નાદોલ એટ અલ દ્વારા વર્ણવવામાં આવેલા પરિવારના સભ્યો જેવા જ લક્ષણો દર્શાવ્યા હતા. સંદર્ભો દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ આંખોની જન્મજાત વિકૃતિઓ કાનની જન્મજાત વિકૃતિઓ સંવેદનાત્મક સાંભળવાની ખોટ સાથે સિન્ડ્રોમ