Faciocardiorenal syndrome
ફેસિઓકાર્ડિયોરેનલ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે બૌદ્ધિક અક્ષમતાની સાથે ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમ્સ, જન્મજાત હૃદયની ખામીઓ અને ઘોડાની કિડનીની હાજરી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. ચહેરાના ડિસ્મોર્ફિઝમમાં બહાર નીકળેલા કાન, મોંનું સંકુચિત થવું, ફાટેલું તાળવું, હાયપરટેલોરિઝમ વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. તબીબી સાહિત્યમાં યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સ, ઉત્તરી આયર્લૅન્ડ અને મેક્સિકોના માત્ર 4 કેસ વર્ણવવામાં આવ્યા છે. ટ્રાન્સમિશન, સંભવતઃ, ઓટોસોમલ અપ્રભાવી છે. સંદર્ભો ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વિકૃતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ જન્મજાત વિકૃતિઓ