C4orf45
રંગસૂત્ર 4 ઓપન રીડિંગ ફ્રેમ 45 (C4orf45) એ એક પ્રોટીન છે જે મનુષ્યમાં C4orf45 જનીન દ્વારા એન્કોડ કરવામાં આવે છે. C4or45 જનીન રંગસૂત્ર 4 (4q32.1) પર 158,893,134 થી 159,082,885 સુધી જોવા મળે છે, જે 189,752 પાયા પર ફેલાયેલું છે, અને માઇનસ સ્ટ્રાન્ડ પર લક્ષી છે. આ જનીનના અન્ય નામો FLJ25371 અને LOC152940 છે. mRNA C4orf45 ના કુલ ચાર mRNA ટ્રાન્સક્રિપ્ટ પ્રકારો છે. સૌથી સામાન્ય C4orf45 mRNA ટ્રાન્સક્રિપ્ટ લંબાઈમાં 1263 ન્યુક્લિયોટાઇડ્સ છે અને તેમાં 5 એક્સોન છે. કોડિંગ ક્રમ ન્યુક્લિયોટાઇડ 134 થી 694 સુધી ફેલાયેલો છે. આર. એન. એ.-સેક ડેટાસેટ્સમાં, C4orf45 વૃષણમાં સૌથી વધુ અભિવ્યક્તિ સાથે, તમામ પેશીઓમાં નીચા સ્તરે સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત થતું જોવા મળ્યું છે. પ્રોટીન સૌથી સામાન્ય mRNA ટ્રાન્સક્રિપ્ટમાંથી ઉત્પાદિત C4orf45 પ્રોટીન લંબાઈમાં 186 એમિનો એસિડ છે. તેનું સૈદ્ધાંતિક આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 9.97 છે અને તેનું પરમાણુ વજન 21.6 કેડીએ છે. પ્રોટીનમાં અજ્ઞાત કાર્યનું ક્ષેત્ર છે, DUF4562. તેમાં ફોર્કહેડ-એસોસિએટેડ (એફ. એચ. એ.) ડોમેન અને એસ. આર. સી. હોમોલોજી 3 (એસ. એચ. 3) ડોમેન હોવાની પણ આગાહી કરવામાં આવી છે. આલ્ફાફોલ્ડની માળખાકીય આગાહી અનુસાર, C4orf45 પ્રોટીનની તૃતીય માળખામાં મુખ્યત્વે આલ્ફા હેલિસીસ હોય છે. સબ-સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણ માનવ C4orf45 પ્રોટીનમાં તેના C-ટર્મિનસ પર પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેત હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે, જે સૂચવે છે કે તે પરમાણુ પ્રોટીન છે. પ્રોટીન કોષરસમાં પણ જોવા મળે તેવી આગાહી કરવામાં આવી છે. અનુવાદ પછીના ફેરફારો માનવ C4orf45 પ્રોટીનમાં 4 ફોસ્ફોરાયલેશન સાઇટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. તેમાં બે સુમોયલેશન સાઇટ્સ હોવાની પણ આગાહી કરવામાં આવી છે, જે પરમાણુ પ્રોટીનમાં સામાન્ય છે અને પ્રોટીનના ઉપ-સેલ્યુલર સ્થાનિકીકરણમાં મદદ કરી શકે છે. C4orf45 માં 8 O-લિંક્ડ બીટા-N-એસિટિલગ્લૂકોસામાઇન (O-β-GlcNA) જોડાણ સાઇટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે, જે C4orf45 ના ટ્રાન્સક્રિપ્શન, સિગ્નલિંગ અને પ્રોટીન-પ્રોટીન ક્રિયાપ્રતિક્રિયાઓને નિયંત્રિત કરવામાં ભૂમિકા ભજવી શકે છે. O-β-GlcNA જોડાણ સ્થળોમાંથી પાંચ પણ ફોસ્ફોરાયલેશન સ્થળો હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. માનવ C4orf45 પ્રોટીનના C-ટર્મિનસમાં બે એસિટિલેશન સાઇટ્સ હોવાની આગાહી કરવામાં આવી છે. C4orf45ના ઓર્થોલોગ સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, ઉભયજીવીઓ, માછલીઓ અને કેટલાક અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં જોવા મળે છે, પરંતુ છોડ, ફૂગ અથવા પ્રોટીસ્ટમાં જોવા મળતા નથી. ઇવોલ્યુશન C4orf45 સૌપ્રથમ અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં દેખાયું હોવાનું જણાય છે. C4orf45, સાયટોક્રોમ c અને ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા માટે વિચલનની તારીખ (MYA) વિરુદ્ધ સુધારેલા અનુક્રમ વિચલનની સરખામણી કરતી વખતે, એવું લાગે છે કે C4orf45 ઝડપથી વિકસતા ફાઇબ્રિનોજેન આલ્ફા અને ધીમે ધીમે વિકસતા સાયટોક્રોમ c ની સરખામણીમાં મધ્યવર્તી દરે વિકસિત થઈ રહ્યું છે. કાર્ય આંતરક્રિયા પ્રોટીન માનવ C4orf45 પ્રોટીન પ્રાયોગિક રીતે BANP (BTG3 સંકળાયેલ પરમાણુ પ્રોટીન) અને PFDN5 (પ્રીફોલ્ડિન સબ્યુનિટ 5) સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે. તે એન. ઇ. કે. 4 (એન. આઇ. એમ. એ. સંબંધિત કિનેઝ 4) સાથે પણ ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે, જે એક સેરીન/થ્રેઓનાઇન પ્રોટીન કિનેઝ છે જે પ્રતિકૃતિ વૃદ્ધાવસ્થામાં સામાન્ય પ્રવેશ માટે જરૂરી છે. ક્લિનિકલ મહત્વ C4orf45 ને અંડાશયના કેન્સરના વિકાસમાં ચાર અલગ-અલગ ચાલક જનીન સમૂહોના ભાગ તરીકે ઓળખવામાં આવ્યું હતું. મલ્ટીપલ માયલોમા (એમ. એમ.) ના વિકાસમાં પણ C4orf45ની ઓળખ કરવામાં આવી છે. એક અભ્યાસમાં એમ. એમ. ધરાવતા દર્દીમાં એમ. વાય. સી. જનીનની ડાઉનસ્ટ્રીમમાં રંગસૂત્ર 8માં બ્રેકપૉઇન્ટ અને C4orf45 જનીનમાં રંગસૂત્ર 4માં બ્રેકપૉઇન્ટ વચ્ચે પારસ્પરિક સ્થાનાંતરણ જોવા મળ્યું હતું. C4orf45 માં જોવા મળેલો એક આંતરિક પ્રકાર સૂચવે છે કે જનીનમાં મેક્સિકન અમેરિકનોમાં રક્તવાહિની રોગના વિકાસ સાથે સંકળાયેલા પ્રકારો હોઈ શકે છે. ક્રોસ-ટ્રેઇટ મેટા વિશ્લેષણ અભ્યાસમાં C4orf45 જનીન સ્થાન પર SNP જોવા મળ્યું છે જે અંતમાં શરૂ થતા અલ્ઝાઇમર રોગ અને નસકોરા વચ્ચે વહેંચાયેલું છે. અન્ય એક અભ્યાસમાં જાણવા મળ્યું છે કે C4orf45 જનીનને પરિવારના દરેક સભ્યમાં કોપી નંબર વેરિઅન્ટ (CNV) દ્વારા બદલવામાં આવ્યું હતું જેનું કૌટુંબિક સ્કિઝોફ્રેનિયા (SCZ) હોવાનું નિદાન થયું હતું, જે SCZમાં જનીનની સંભવિત સંડોવણી સૂચવે છે. સંદર્ભો