Syndactyly-nystagmus syndrome due to 2q31.1 microduplication
2q31.1 માઇક્રોડ્રુપ્લિકેશનને કારણે સિન્ડેક્ટિલી-નિસ્ટાગ્મસ સિન્ડ્રોમ, જેને 2q31.1 માઇક્રોડ્રુપ્લિકેશન સિન્ડ્રોમ તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ત્રીજી-ચોથી આંગળીઓ અને દ્વિપક્ષી જન્મજાત નિસ્ટાગ્મસને અસર કરે છે. ચિહ્નો અને લક્ષણો નીચેની સૂચિમાં આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલા મોટાભાગના લક્ષણોનો સમાવેશ થાય છેઃ ટૂંકા કદના જન્મજાત દ્વિપક્ષી પેન્ડ્યુલર નિસ્ટાગ્મસ ત્રિજ્યાનું ટૂંકું થવું અલ્નાનું ટૂંકું થવું ટિબિયાનું ટૂંકું થવું હાથની ચોથીથી પાંચમી આંગળીઓના ફાઇબુલા જન્મજાત સિન્ડક્ટિલીનું ટૂંકું થવું. ઓછા સામાન્ય લક્ષણોમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ જન્મજાત ક્લબફૂટ હાથની જટિલ વિસંગતતાઓ હાયપોપ્લાસ્ટિક, ત્રિફલાંગીય અંગૂઠા જટિલતાઓ સામાન્ય રીતે આ સ્થિતિ સાથે સંકળાયેલી કોઈ જટિલતાઓ હોતી નથી, જો કે અંગોનું ટૂંકું થવું અને હાથની વિસંગતતાઓ સામાજિક અસુરક્ષા જેવી અન્ય મનોવૈજ્ઞાનિક જટિલતાઓનું કારણ બની શકે છે. આનુવંશિકતા આ સ્થિતિ રંગસૂત્ર 2 ના લાંબા હાથ પર આનુવંશિક સામગ્રીના 1 થી 3.8 એમબી ડુપ્લિકેશનને કારણે થાય છે, વધુ સ્પષ્ટ રીતે, 2q31.1 નિદાન તરીકે ઓળખાતું સ્થાન આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે, તેમની શારીરિક તપાસ અને આનુવંશિક રીતે પરીક્ષણ કરવું પડે છે. રોગશાસ્ત્ર કોરિયા અને ફ્રાન્સમાં 2 પરિવારોના માત્ર 6 કેસોનું તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ડુપ્લિકેશન (આનુવંશિકતા) સંદર્ભો પણ જુઓ દુર્લભ આનુવંશિક લક્ષણો ઓટોસોમલ ડુપ્લિકેશન ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ