Craniofacial dysostosis-diaphyseal hyperplasia syndrome
ક્રેનિયોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ-ડાયફિઝિયલ હાયપરપ્લાસિયા સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ક્રેનિયોફેશિયલ ડાયસોસ્ટોસિસ, પાતળા ખોપરીના હાડકાની સાથે નાના ક્રેનિયમ, ફ્રન્ટોપેરિએટલ અને ઓસીપીટોપરિએટલ ટાંકાઓ પર સામાન્ય ડિપ્રેસન, દાઢીનો અવિકસિત વિકાસ, એક્સોફ્થાલ્મોસ, લાંબા હાડકાના કોર્ટિકલ સ્ક્લેરોસિસ (વળાંક અને ટૂંકું) અને તરુણાવસ્થા-શરૂઆત પ્રગતિશીલ અસ્થિ આચ્છાદન જાડાઈ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. તે ઓટોસોમલ પ્રબળ વારસાની પેટર્નને અનુસરીને વારસામાં મળે છે. વિશ્વભરમાં 3 પરિવારોના આશરે 14 કેસોનું તબીબી સાહિત્યમાં વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે (જોકે આ સંખ્યા વધુ હોઈ શકે છે કારણ કે ડિસઓર્ડર સાથે વર્ણવેલ પરિવારોમાંથી એકમાં અન્ય સભ્યો હોવાનું માનવામાં આવે છે જેમને સમાન સિન્ડ્રોમ હતું પરંતુ સંશોધકો દ્વારા શારીરિક તપાસ કરવામાં આવી ન હતી). સંદર્ભો મસ્ક્યુલોસ્કેલેટલ સિસ્ટમની જન્મજાત વિકૃતિઓ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ ઓટોસોમલ પ્રબળ વિકૃતિઓ