C6orf163
C6orf163 એ C6orf163 જનીન દ્વારા એન્કોડ થયેલ માનવ પ્રોટીન છે. જીન C6orf163 એ રંગસૂત્ર 6 (6q15) ના પ્લસ સ્ટ્રાન્ડ પર એન્કોડેડ 20.6 kb જનીન છે. C6orf163 પ્લસ સ્ટ્રાન્ડ પર તેના પડોશી જનીનો સાથે રીડથ્રુ લોકસનો ભાગ બનવાની આગાહી કરવામાં આવી છે, એસએમઆઇએમ 8 (નાના અભિન્ન પટલ પ્રોટીન 8, જેને C6orf162 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે), LINC01590 (લાંબા ઇન્ટરજેનિક નોન-કોડિંગ આરએનએ 1590), અને CFAP206 (સિલિયા અને ફ્લેજેલા સંકળાયેલ પ્રોટીન 206). ટ્રાન્સક્રિપ્ટ C6orf163 આર. એન. એ.-સેક ડેટાસેટ્સમાં નીચા સ્તરે લગભગ સર્વવ્યાપક રીતે વ્યક્ત કરવામાં આવ્યું હોવાનું જોવા મળ્યું છે. તે વૃષણમાં સૌથી વધુ વ્યક્ત થાય છે. C6orf163ના 4 આઇસોફોર્મ્સ છે, જેમાંથી સૌથી સામાન્યમાં 5 એક્સોન છે. સ્પ્લાઇસના પ્રકારો 5 'ના છેડે કાપણી દ્વારા અલગ પડે છે. વધારાના અનસ્પ્લાઇસડ એમઆરએનએ વેરિઅન્ટની ઓળખ કરવામાં આવી છે, પરંતુ તે પ્રોટીન માટે કોડમાં દેખાતું નથી. પ્રારંભિક વિકાસ દરમિયાન, C6orf163 ઘણા પેશીઓમાં મધ્યમ સ્તરે વ્યક્ત થાય છે. તેની અભિવ્યક્તિ 10 અઠવાડિયાના સગર્ભાવસ્થાના સમયે સૌથી વધુ હોય છે અને વિકાસની પ્રગતિ સાથે ઘટે છે. પ્રોટીન માનવ C6orf163 પ્રોટીન 329 એમિનો એસિડ લાંબુ હોય છે અને તેનું પરમાણુ વજન 38 kDa હોય છે. તેનું અનુમાનિત આઇસોઇલેક્ટ્રિક બિંદુ 6.40 છે. આલ્ફાફોલ્ડની માળખાકીય આગાહી અનુસાર, તેમાં મુખ્યત્વે લાંબા આલ્ફા હેલિકલ પ્રદેશનો સમાવેશ થાય છે, જે માનવ પ્રોટીનમાં પ્રમાણમાં દુર્લભ માળખું છે. લાંબા આલ્ફા હેલિકલ માળખું ઓર્થોલોગ્સમાં સારી રીતે સંરક્ષિત છે. C6orf163 એમિનો એસિડ 247 થી 269 સુધીની અનુમાનિત લ્યુસીન ઝિપર રચના ધરાવે છે. આ રચના સામાન્ય રીતે ડીએનએ બંધનમાં સામેલ હોય છે, અને સામાન્ય રીતે અનુલેખન પરિબળો અને અન્ય નિયમનકારી પ્રોટીનમાં જોવા મળે છે. લ્યુસીન ઝિપર્સ ડીએનએને બાંધવા માટે ડાયમર બનાવે છે, તેથી આ મોટિફની હાજરી સૂચવે છે કે C6orf163 ડાયમર તરીકે અસ્તિત્વમાં હોઈ શકે છે. C6orf163 પ્રાયોગિક રીતે 7 જુદા જુદા અવશેષો પર ફોસ્ફોરાયલેશન અને 1 અવશેષ પર સર્વવ્યાપકતામાંથી પસાર થતું જોવા મળ્યું છે. વધુમાં, તે સુમોયલેશન, લાઇસીન એસિટાયલેશન અને મ્યુસિન-પ્રકાર O-GlcNac ગ્લાયકોસિલેશનમાંથી પસાર થવાની ગણતરીત્મક આગાહી કરવામાં આવી છે. C6orf163 પ્રોટીન DRC6 (ડાયનેઇન રેગ્યુલેટરી કોમ્પ્લેક્સ સબયૂનિટ 6, જેને F-બોક્સ અને લ્યુસીન રિચ રિપીટ પ્રોટીન 13 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) સાથે ક્રિયાપ્રતિક્રિયા કરે છે, જે એક યુબીક્વિટિન લિગેઝ છે જે SCF-પ્રકાર E3 યુબીક્વિટિન લિગેઝ કોમ્પ્લેક્સનો ભાગ બનાવે છે. ડી. આર. સી. 6 સિલિઅરી અને ફ્લેજેલર ગતિશીલતાના નિયમનમાં સામેલ હોવાનું જાણવા મળ્યું છે. C6orf163 એમિનો એસિડ 310 થી 316 સુધી પરમાણુ સ્થાનિકીકરણ સંકેત ધરાવે છે. એન્ટિબોડી સ્ટેનીંગે દર્શાવ્યું છે કે C6orf163 ન્યુક્લિયસ અને કોષરસમાં સ્થાનિક છે. ઉત્ક્રાંતિ C6orf163 પ્રોટીન પ્રાણીઓમાં ખૂબ જ સંરક્ષિત છે. સસ્તન પ્રાણીઓ, પક્ષીઓ, સરિસૃપ, ઉભયજીવી પ્રાણીઓ, માછલીઓ અને મોલસ્ક, ઇચિનોડર્મ્સ અને લાન્સલેટ સહિત કેટલાક અપૃષ્ઠવંશી પ્રાણીઓમાં C6orf163ના ઓર્થોલોગ્સની ઓળખ કરવામાં આવી છે. સૌથી દૂરના c6orf163 ઓર્થોલોગની ઓળખ જાપાની કાદવ ગોકળગાય, બેટિલેરિયા એટ્રેમેન્ટેરિયામાં થાય છે. આ ઓર્થોલોગ માનવ પ્રોટીન સાથે 23 ટકા અનુક્રમ ઓળખ ધરાવે છે. હોમો સેપિયન્સ C6orf163 મનુષ્યોમાં કોઈ જાણીતા પેરાલોગ નથી. ક્લિનિકલ મહત્વ બાયપોલર ડિસઓર્ડર માટે લાંબા ગાળાની સારવારના પરિણામોના આનુવંશિક આગાહીકારોનું વિશ્લેષણ કરતા જીનોમ-વાઇડ એસોસિએશન અભ્યાસ દર્શાવે છે કે C6orf163 નજીક SNPs ફોલો-અપ સારવાર દરમિયાન મેનિક અને ડિપ્રેસિવ એપિસોડની કુલ સંખ્યા અને ફોલો-અપ દરમિયાન ડિપ્રેસિવ એપિસોડની સંખ્યા સાથે સંકળાયેલા હતા, જે સૂચવે છે કે C6orf163 બાયપોલર ડિસઓર્ડરની સંભાવનામાં સામેલ હોઈ શકે છે. માનવ રંગસૂત્ર 6 પરના જનીનો સંદર્ભો