Tracey Rouault
ટ્રેસી એન રાઉલ્ટ એક અમેરિકન રાઇમટોલોજિસ્ટ અને ફિઝિશિયન-વૈજ્ઞાનિક છે જે સસ્તન આયર્ન-સલ્ફર પ્રોટીન પર સંશોધન કરે છે. રાઉલ્ટ યુનિસ કેનેડી શ્રીવર નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ચાઇલ્ડ હેલ્થ એન્ડ હ્યુમન ડેવલપમેન્ટમાં વરિષ્ઠ તપાસકર્તા છે અને તેઓ હ્યુમન આયર્ન મેટાબોલિઝમ પરના વિભાગના વડા છે. લાઇફ ટ્રેસી રાઉલ્ટે યેલ કોલેજમાં જીવવિજ્ઞાનમાં સ્નાતકની ડિગ્રી પૂર્ણ કરી અને એમ. ડી. ની પદવી મેળવી. ડ્યુક યુનિવર્સિટી સ્કૂલ ઓફ મેડિસિનમાંથી, ત્યારબાદ તેમણે ડ્યુક યુનિવર્સિટીમાં આંતરિક દવા અને સંધિવા વિજ્ઞાનમાં તાલીમ પૂર્ણ કરી અને બંને વિશેષતાઓમાં બોર્ડ પ્રમાણિત બની. તેઓ યુનિસ કેનેડી શ્રીવર નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ ચાઇલ્ડ હેલ્થ એન્ડ હ્યુમન ડેવલપમેન્ટ (એન. આઈ. સી. એચ. ડી.) માં હ્યુમન જિનેટિક્સ ફેલો તરીકે નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ (એન. આઈ. એચ.) માં આવ્યા હતા, અને ત્યારબાદ તેમને હ્યુમન આયર્ન મેટાબોલિઝમ પરના વિભાગના વડા તરીકે બઢતી આપવામાં આવી હતી, અને પછી મેટલ બાયોલોજી અને મોલેક્યુલર મેડિસિન શાખાના વડા તરીકે. તેઓ અમેરિકન કોલેજ ઓફ ફિઝિશ્યન્સમાં ચૂંટાયા હતા, ડ્યુક મેડિકલ સેન્ટર તરફથી પ્રતિષ્ઠિત ભૂતપૂર્વ વિદ્યાર્થીનો એવોર્ડ મેળવ્યો હતો અને આયર્ન મેટાબોલિઝમમાં ઉત્કૃષ્ટ સિદ્ધિઓ માટે બે વખત એન. આઈ. એચ. ડિરેક્ટર એવોર્ડ મેળવ્યો છે. રાઉલ્ટની પ્રયોગશાળા સસ્તન પ્રાણીઓના આયર્ન ચયાપચયના નિયમનનું સંશોધન કરે છે. પ્રારંભિક કાર્યમાં આયર્ન નિયમનકારી પ્રોટીન 1 અને 2 (આઈ. આર. પી.) ની ક્લોનિંગ અને લાક્ષણિકતા સામેલ હતી, અને આ પ્રોટીન સાયટોસોલિક આયર્નના સ્તરને કેવી રીતે સમજે છે અને આયર્ન ચયાપચય જનીનોની અભિવ્યક્તિને કેવી રીતે નિયંત્રિત કરે છે તેની સ્પષ્ટતા કરવામાં આવી હતી. આઇઆરપી ટ્રાન્સક્રિપ્ટમાં આયર્ન-રિસ્પોન્સિવ એલિમેન્ટ્સ (આઇઆરઇ) તરીકે ઓળખાતા આરએનએ સ્ટેમ-લૂપ્સ સાથે જોડાય છે, જે ફેરિટિન, ટ્રાન્સફરિન રીસેપ્ટર 1, ફેરોપોર્ટિન, એચઆઇએફ 2 આલ્ફા અને અન્ય કેટલાક ટ્રાન્સક્રિપ્ટ સહિત આયર્ન મેટાબોલિઝમ જનીનોને એન્કોડ કરે છે. આઈ. આર. પી. 1 આયર્ન-પૂર્ણ કોષોમાં આયર્ન-સલ્ફર ક્લસ્ટર મેળવે છે જે તેને આઈ. આર. ઈ. સાથે જોડાતા અટકાવે છે, અને તેને સાયટોસોલિક એકોનાઇટ તરીકે કામ કરવા માટે સક્ષમ બનાવે છે. આઈ. આર. પી. 1 માં આયર્ન-સલ્ફર ક્લસ્ટરની શોધ આયર્ન-સલ્ફર ક્લસ્ટર બાયોજેનેસિસની પદ્ધતિઓના અભ્યાસ તરફ દોરી ગઈ, જેના પરિણામે સસ્તન પ્રાણી સિસ્ટીન ડિસલ્ફ્યુરેઝ, એન. એફ. એસ. 1, જે આઈ. એસ. સી. યુ. તરીકે ઓળખાતું પ્રાથમિક સ્કેફોલ્ડ, એન. એફ. યુ. 1 તરીકે ઓળખાતું ગૌણ સ્કેફોલ્ડ, એન. એફ. એસ. 1 બંધનકર્તા ભાગીદાર, આઈ. એસ. ડી. 11, અને એચ. એસ. સી. 20 તરીકે ઓળખાતું કોચેપરોનની લાક્ષણિકતાઓમાં પરિણમ્યું. ખામીયુક્ત આયર્ન સલ્ફર બાયોજેનેસિસ ઘણા રોગોનું કારણ બને છે, જેમાં ફ્રીડરિચ એટેક્સિયા અને ચાર નવા રોગોનો સમાવેશ થાય છે, જે અમારા જૂથે શોધવામાં અને લાક્ષણિકતા આપવામાં મદદ કરી હતી, જેમાં ISCU માયોપેથી, GLRX5 ની ઉણપથી સાઇડરોબ્લાસ્ટિક એનિમિયા અને NFU1 અને BOLA3 માં પરિવર્તનને કારણે લેક્ટિક એસિડોસિસનો સમાવેશ થાય છે. રૂઓલ્ટ પ્રયોગશાળાએ શોધ્યું કે જે પ્રાણીઓમાં આઇઆરપી2નો અભાવ હતો તેઓ અગ્રણી મોટર ચેતાકોષ રોગ સાથે પુખ્ત-શરૂઆતની ચેતાપેશિકા વિકસાવી હતી, અને અભ્યાસોએ દર્શાવ્યું હતું કે કાર્યાત્મક આયર્નની ઉણપે ચેતાકોષોમાં મિટોકોન્ડ્રીયલ કાર્યને પ્રતિકૂળ અસર કરી હતી. તેમના જૂથે આઈ. આર. પી. 2 ની ઉણપ સંબંધિત ન્યુરોડિજનરેટિવ રોગ ધરાવતા બે માનવ દર્દીઓને ઓળખવા માટે સહયોગ કર્યો. પ્રયોગશાળાએ ઉંદરમાં કેટલાક રસપ્રદ ફેનોટાઇપ્સ પણ શોધી કાઢ્યા છે જેમાં આઇઆરપી 1 નો અભાવ છે જે માનવ રોગ સાથે સુસંગત છે. આ જૂથ મેટાબોલિક રિમોડેલિંગનો અભ્યાસ કરે છે જે ફ્યુમરેટ હાઇડ્રેટેઝ અને સક્સિનેટ ડિહાઇડ્રોજિનેઝ, સબયૂનિટ બીમાં પરિવર્તનને કારણે કિડની કેન્સરમાં થાય છે. મેટાબોલિક રિમોડેલિંગ આયર્ન મેટાબોલિઝમ અને આયર્ન સલ્ફર પ્રોટીન પ્રવૃત્તિઓ સુધી વિસ્તરે છે. રૂઓલ્ટની પ્રયોગશાળાએ શોધ્યું કે હીમ ઓક્સિજનેઝ 1 ની ઉણપ આયર્નના પુનઃવિતરણનું કારણ બને છે કારણ કે હીમ ઓક્સિજનેઝ 1 નો અભાવ એરિથ્રોફેગોસાઇટોઝિંગ મેક્રોફેજીસના મૃત્યુ તરફ દોરી જાય છે, અને પ્રયોગશાળા અસ્થિ મજ્જા પ્રત્યારોપણ કરીને અને ઉંદરને સામાન્ય મેક્રોફેજીસ સાથે પુરવઠો પૂરો પાડવા માટે બાહ્ય રીતે મેક્રોફેજીસ દાખલ કરીને હીમ ઓક્સિજનેઝની ઉણપ ધરાવતા ઉંદરમાં રોગને અટકાવવાનો પ્રયાસ કરી રહી છે. રાઉલ્ટના જૂથે શોધ્યું કે ફેરોપોર્ટિનનું Q248H પરિવર્તન સંભવતઃ મેલેરિયા સામે રક્ષણ આપે છે કારણ કે તે લાલ કોષોની આયર્ન સામગ્રીને ઘટાડે છે અને મેલેરિયાના પરોપજીવીઓને મહત્વપૂર્ણ પોષણથી વંચિત કરે છે. આ પરિવર્તન આફ્રિકન અમેરિકનોમાં પ્રચલિત છે, અને તે કેટલીક સ્વાસ્થ્ય અસમાનતાઓને સમજાવી શકે છે જેના માટે આફ્રિકન અમેરિકનો પૂર્વનિર્ધારિત છે. સંદર્ભો જીવંત લોકો જન્મ વર્ષ ગુમ થયેલ (જીવંત લોકો) જન્મ સ્થળ ગુમ થયેલ (જીવંત લોકો) યેલ કોલેજના ભૂતપૂર્વ વિદ્યાર્થીઓ ડ્યુક યુનિવર્સિટી સ્કૂલ ઓફ મેડિસિનના ભૂતપૂર્વ વિદ્યાર્થીઓ નેશનલ ઇન્સ્ટિટ્યૂટ ઓફ હેલ્થ લોકો અમેરિકન તબીબી સંશોધકો મહિલા તબીબી સંશોધકો ચિકિત્સક-વૈજ્ઞાનિકો 21મી સદીના અમેરિકન મહિલા ચિકિત્સકો 21મી સદીના અમેરિકન ચિકિત્સકો અમેરિકન સંધિવા નિષ્ણાતો અમેરિકન ઇન્ટર્નિસ્ટ મહિલા સંધિવા નિષ્ણાતો