Familial natural short sleep
પારિવારિક કુદરતી ટૂંકી ઊંઘ એ એક દુર્લભ, આનુવંશિક, સામાન્ય રીતે વારસાગત લક્ષણ છે જ્યાં કોઈ વ્યક્તિ દિવસના ઊંઘ અથવા ઊંઘના અભાવના અન્ય પરિણામોથી પીડાયા વિના સરેરાશ કરતાં ઓછા કલાકો સુધી ઊંઘે છે. આ પ્રકારની વ્યક્તિમાં આ પ્રક્રિયા સંપૂર્ણપણે કુદરતી છે, અને તે ચોક્કસ આનુવંશિક પરિવર્તનને કારણે થાય છે. આ લક્ષણ ધરાવતી વ્યક્તિને "નેચરલ શોર્ટ સ્લીપર" તરીકે ઓળખવામાં આવે છે. આ સ્થિતિને ઇરાદાપૂર્વકની ઊંઘના અભાવ સાથે ભેળસેળ ન કરવી જોઈએ, જે લોકોમાં ચીડિયાપણું અથવા અસ્થાયી રૂપે નબળી જ્ઞાનાત્મક ક્ષમતાઓ જેવા લક્ષણો છોડે છે જે સામાન્ય સમયની ઊંઘ માટે પૂર્વનિર્ધારિત હોય છે પરંતુ એફ. એન. એસ. એસ. ધરાવતા લોકોમાં નહીં. આ ઊંઘના પ્રકારને આનુવંશિક વિકાર માનવામાં આવતો નથી, પરંતુ તેને આનુવંશિક, સૌમ્ય લક્ષણ માનવામાં આવે છે. પ્રસ્તુતિ ચિહ્નો આ લક્ષણ ધરાવતી વ્યક્તિઓ સરેરાશ લોકો કરતા ઓછા સમય માટે ઊંઘી શકવાની આજીવન ક્ષમતા માટે જાણીતી છે, સામાન્ય રીતે દર રાત્રે 4 થી 6 કલાક (સરેરાશ 8 કલાકની ઊંઘ કરતાં ઓછી) જ્યારે તેઓ પ્રમાણમાં સારી રીતે આરામની લાગણી અનુભવે છે, ત્યારે તેમની પાસે કોઈ પણ પ્રકારના પરિણામની નોંધપાત્ર ગેરહાજરી પણ હોય છે જે પોતાને ઊંઘથી વંચિત રાખવાથી ઉદ્ભવે છે, જે સરેરાશ વ્યક્તિ ઊંઘના સમયે (અને કહેવાતા ઊંઘના સમયની આવર્તન) કરી શકશે નહીં જે એફ. એન. એસ. એસ. ધરાવતા લોકો માટે સામાન્ય છે. પારિવારિક કુદરતી ટૂંકી ઊંઘ ધરાવતા લોકોમાં અન્ય એક સામાન્ય લક્ષણ યાદોને યાદ કરવાની ક્ષમતામાં વધારો છે. અન્ય સામાન્ય લક્ષણોમાં આઉટગોઇંગ પર્સનાલિટી, ઉચ્ચ ઉત્પાદકતા, સરેરાશ કરતા ઓછો બોડી માસ ઇન્ડેક્સ (સંભવતઃ ઝડપી ચયાપચયને કારણે), ઉચ્ચ સ્થિતિસ્થાપકતા અને ઉચ્ચતમ પીડા સહિષ્ણુતાનો સમાવેશ થાય છે. આ તમામ લાક્ષણિકતાઓ કુદરતી ટૂંકી ઊંઘ ધરાવતા લોકોમાં કુદરતી સામાન્ય ઊંઘ ધરાવતા લોકોની સરખામણીમાં થોડી સારી ગુણવત્તાની હોય છે, જે આવશ્યકપણે તેમને સરેરાશ લોકો કરતા થોડી વધુ કાર્યક્ષમ બનાવે છે. શરૂઆત આ સ્થિતિ જીવનભરની હોય છે, જેનો અર્થ થાય છે કે કુદરતી રીતે ટૂંકી ઊંઘ લેનાર વ્યક્તિ કુદરતી રીતે તેમના જીવનના મોટાભાગના, જો બધા નહીં, તો સરેરાશ કરતાં ટૂંકા સમય માટે સૂઈ જાય છે. વારસો આ લક્ષણ ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ તરીકે વારસામાં મળ્યું છે, જેનો અર્થ એ છે કે વ્યક્તિ કુદરતી ટૂંકા સ્લીપર બનવા માટે, તેમની પાસે આ સ્થિતિ સાથે સંબંધિત પરિવર્તનની ઓછામાં ઓછી એક નકલ હોવી આવશ્યક છે, આ પરિવર્તન વારસાગત હોવું જોઈએ અથવા તે સ્વયંસ્ફુરિત આનુવંશિક ભૂલમાંથી ઉદ્ભવ્યું હોવું જોઈએ. એફ. એન. એસ. એસ. સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તન માટેના વાહક પાસે તેમના એક સંતાનમાં પરિવર્તન ફેલાવવાની 50 ટકા તક હોય છે. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ તેની સાથે સંકળાયેલી કોઈ જાણીતી આરોગ્ય સમસ્યાઓ નથી. 2001 માં કરવામાં આવેલા એક અભ્યાસમાં દર્શાવવામાં આવ્યું છે કે કુદરતી ટૂંકા સ્લીપર્સ સબક્લિનિકલ હાયપોમેનિયા માટે વધુ સંવેદનશીલ હોય છે, જે કિશોરાવસ્થા દરમિયાન સૌથી સામાન્ય કામચલાઉ માનસિક સ્થિતિ છે, જે દોડતા વિચારો, લક્ષ્ય-નિર્દેશિત પ્રવૃત્તિઓ પર અસામાન્ય રીતે ઉચ્ચ ધ્યાન, અસામાન્ય રીતે ઉત્સાહપૂર્ણ મૂડ અને ઊંઘ માટે સમજશક્તિની અનિવાર્યતા દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. આનુવંશિકતા પાંચ જનીનો અને લગભગ ચારથી સાત આનુવંશિક પરિવર્તનો આ સ્થિતિમાં સંકળાયેલા હોવાનું જાણવા મળ્યું છેઃ DEC2/BHLHE41 BHLHE41, જેને DEC2 તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે, તે રંગસૂત્ર 12માં સ્થિત જનીન છે જે "બેઝિક હેલિક્સ-લૂપ-હેલિક્સ ટ્રાન્સક્રિપ્શન ફેક્ટર રિપ્રેસર" નામના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે. આ જનીન સર્કેડિયન લયના મિકેનિક્સને પ્રભાવિત કરવા માટે જાણીતું છે જે ઊંઘની રીતને પ્રભાવિત કરે છે, ખાસ કરીને વ્યક્તિને મળતી ઊંઘની માત્રાને. hDEC2-P385R આ મિસસેન્સ પરિવર્તન (જેને "rs121912617" તરીકે પણ ઓળખવામાં આવે છે) જનીનના એક્સોન 5 માં સ્થિત છે અને તેમાં DEC2 ના કોડિંગ ક્ષેત્રમાં G> C અવેજીનો સમાવેશ થાય છે જે જનીનની એમિનો એસિડ સ્થિતિ 385 પર આર્જિનિન અવેજીમાં પરિણમે છે. આ પરિવર્તન ડીઇસી2ની પ્રીપ્રો-ઓરેક્સિનની અભિવ્યક્તિને દબાવવાની ક્ષમતાને નબળી પાડે છે, જે ઓરેક્સિનની ઉચ્ચ અભિવ્યક્તિ તરફ દોરી જાય છે. તે જ અભ્યાસમાં ઉંદરના પ્રાણીનું મોડેલ બનાવવામાં આવ્યું હતું જેમાં પરિવર્તન સાથે તબીબી સાહિત્ય માટે જાણીતા પ્રથમ 2 દર્દીઓનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું હતું; ઉંદર કે જે ઉંદરને માનવ DEC2-P385R પરિવર્તનની સમકક્ષ વહન કરે છે, તે સરેરાશ, પરિવર્તન વિનાના ઉંદર કરતાં લગભગ 1.2 કલાક વધુ દિવસની પ્રવૃત્તિ ધરાવે છે. મ્યુટન્ટ ઉંદરમાં અસંખ્ય અન્ય તારણો જોવા મળ્યા હતા, જેમાં જંગલી પ્રકારના ઉંદરની સરખામણીમાં 12 કલાકના સમયગાળા દરમિયાન જાગૃત એપિસોડની સંખ્યામાં વધારો થયો હતો. Y362H આ પરિવર્તન માત્ર બે ડિઝીગોટિક આફ્રિકન-અમેરિકન જોડિયા બાળકોમાંથી એકમાં વર્ણવવામાં આવ્યું છે. અસરગ્રસ્ત જોડિયા 27 વર્ષનો માણસ હતો, જેને BHLHE41 જનીનના પાંચમા એક્સોનમાં એમિનો એસિડ પોઝિશન 362માં બિન-સમાનાર્થી પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું, જેમાં C> Tમાંથી જનીનના કોડિંગ ક્ષેત્રમાં અવેજીનો સમાવેશ થતો હતો, જે ટાયરોસિનને હિસ્ટિડીનમાં એમિનો એસિડ અવેજી તરફ દોરી જાય છે. તેમને 38 કલાકથી વધુ સમય સુધી ઊંઘથી વંચિત રાખ્યા પછી, અભ્યાસની આગેવાની કરનારા સંશોધકોએ જોડિયાની જોડીનું વર્ણન કર્યું હતું, બંને જોડિયાની કુલ ઊંઘનો સમય માપવામાં આવ્યો હતો; પરિણામો દર્શાવે છે કે Y362H પરિવર્તન ધરાવતા જોડિયાની કુલ ઊંઘનો સમય 482 મિનિટનો હતો, જ્યારે તેના જોડિયા 572 મિનિટ સુધી સૂઈ ગયા હતા. Y362H ટ્વીનમાં અન્ય તારણોમાં NREM દરમિયાન તેના બિનઅસરગ્રસ્ત જોડિયા ભાઈની સરખામણીમાં ઉચ્ચ ડેલ્ટા પાવર (EEG સાથે માપવામાં આવે છે), ઊંઘનો અભાવ વ્યક્તિની ન્યુરોબિહેવિયરલ સિસ્ટમ પર થતી અસરો સામે પ્રતિકાર વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. એડીઆરબી1 એડીઆરબી1 એ રંગસૂત્ર 10માં સ્થિત જનીન છે જે બીટા-1 એડ્રેનર્જિક રીસેપ્ટર પ્રોટીન માટે સંકેત આપે છે. તે ચોક્કસ ઊંઘની પેટર્નમાં ભૂમિકા ભજવે છે. β1AR A187V વિશ્વભરમાં દર 100,000 લોકોમાંથી માત્ર 4.028 આ પરિવર્તન કરે છે, તેમાં ADRB1 ના કોડિંગ ક્ષેત્રમાં C> T અવેજીનો સમાવેશ થાય છે જે જનીનની એમિનો એસિડ સ્થિતિ 507 માં એલેનિનને વેલિનમાં અવેજીનું કારણ બને છે. એન. પી. એસ. આર. 1 એન. પી. એસ. આર. 1 (અગાઉ જી. પી. આર. 154 તરીકે જાણીતું હતું) એ રંગસૂત્ર 7માં સ્થિત જનીન છે. તે પ્લાઝ્મા પટલ પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જે એક પ્રકારના ન્યુરોપેપ્ટાઇડ એસ રીસેપ્ટર તરીકે કામ કરે છે, પ્રોટીનનું કાર્ય વિવિધ સેલ્યુલર પ્રક્રિયાઓને પ્રભાવિત કરે છે. NSPR1-Y206H આ એક દુર્લભ આનુવંશિક પરિવર્તન છે જે ફક્ત એક માણસ અને તેના પુત્રમાં જોવા મળ્યું છે, જે દરેક રાત્રે 4 થી 5 કલાકની વચ્ચે સૂતા હતા. આ પરિવર્તનમાં જનીનની એમિનો એસિડ સ્થિતિ 206 પર ટાયરોસિનથી હિસ્ટિડીનમાં અવેજીનો સમાવેશ થાય છે. પિતા અને પુત્રનું વર્ણન કરતા એ જ અભ્યાસમાં ઉંદરના પ્રાણીઓના નમૂનાએ દર્શાવ્યું હતું કે મ્યુટન્ટ ઉંદર (206 એચ) જનીનના વાઇલ્ડ-ટાઇપ વર્ઝન (વાય206) ધરાવતા ઉંદર કરતાં સરેરાશ લગભગ 71 મિનિટ ઓછા સૂતા હતા. તેમને ઉત્પરિવર્તી ઉંદરમાં અન્ય લાક્ષણિકતાઓ પણ મળી, જેમાં ઊંઘ દરમિયાન ઉચ્ચ ડેલ્ટા શક્તિ, ઓછી યાદશક્તિની ખોટ વગેરેનો સમાવેશ થાય છે. GRM1 GRM1 એ રંગસૂત્ર 6 માં સ્થિત જનીન છે, તે મેટાબોટ્રોપિક ગ્લુટામેટ રીસેપ્ટર 1 નામના પ્રોટીનને એન્કોડ કરે છે જેનું મુખ્ય કાર્ય ફોસ્ફોલિપેઝ C. GRM1b-R889W ને સક્રિય કરે છે આ લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન GRM1 માં આઇસોફોર્મ mGluR1b ના C-ટર્મિનલ ઇન્ટ્રાસેલ્યુલર ડોમેનમાં સ્થિત છે, તેમાં જનીનની એમિનો એસિડ સ્થિતિ 889 પર આર્જિનિનથી ટ્રિપ્ટોફનનો વિકલ્પ હોય છે. પરિવર્તન ERK સક્રિયકરણને નબળી પાડે છે. તબીબી સાહિત્યમાં પરિવર્તન ધરાવતા માત્ર એક જ પરિવારનું સત્તાવાર રીતે વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ઉત્પરિવર્તનના ઉંદર પ્રાણીઓના નમૂનાઓ દર્શાવે છે કે ઉત્પરિવર્તી એલીલ (889 ડબલ્યુ) ધરાવતા ઉંદર જંગલી પ્રકારના (આર889) એલીલ ધરાવતા ઉંદર કરતાં સરેરાશ 25 મિનિટ ઓછા સૂતા હતા, ઉત્પરિવર્તી ઉંદર પણ તેમના શ્યામ તબક્કા દરમિયાન ઓછી ઊંઘવાનું વલણ ધરાવતા હતા. GRM1-S458A આ લોસ-ઓફ-ફંક્શન મ્યુટેશન તમામ GRM1 આઇસોફોર્મ્સના મોટા N-ટર્મિનલ એક્સ્ટ્રાસેલ્યુલર ડોમેનમાં સ્થિત છે, અને તેમાં જનીનની એમિનો એસિડ સ્થિતિ 458 પર સેરીનથી એલેનિનમાં અવેજીનો સમાવેશ થાય છે. પરિવર્તન ERK સક્રિયકરણને નબળી પાડે છે. તબીબી સાહિત્યમાં પરિવર્તન ધરાવતા માત્ર એક જ પરિવારનું સત્તાવાર રીતે વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. ઉત્પરિવર્તનના ઉંદર પ્રાણીઓના નમૂનાઓ દર્શાવે છે કે ઉત્પરિવર્તી એલીલ (458એ) ધરાવતા ઉંદર જંગલી પ્રકારના (એસ458) એલીલ ધરાવતા ઉંદર કરતાં સરેરાશ 25 મિનિટ ઓછા સૂતા હતા, ઉત્પરિવર્તી ઉંદર પણ તેમના શ્યામ તબક્કા દરમિયાન ઓછી ઊંઘવાનું વલણ ધરાવતા હતા. નિદાન નિદાન સામાન્ય રીતે જરૂરી નથી, કારણ કે આ લક્ષણને પોતે એક વિકાર માનવામાં આવતું નથી, જો કે, વ્યક્તિના ડૉક્ટર આ સ્થિતિનું નિદાન કરવા માટે વિવિધ પદ્ધતિઓનો ઉપયોગ કરી શકે છે, જેમાં મોર્નિંગનેસ-ઇવનિંગનેસ પ્રશ્નાવલી, મ્યુનિક ક્રોનોટાઇપ પ્રશ્નાવલી વગેરે જેવી પ્રશ્નાવલીના ઉપયોગનો સમાવેશ થાય છે પરંતુ તે મર્યાદિત નથી. આ સ્થિતિ માટે તબીબી નિદાન પદ્ધતિઓમાં ઇલેક્ટ્રોએન્સેફલોગ્રામ, ડેલ્ટા-પાવર વિશ્લેષણ અને આનુવંશિક પરીક્ષણનો સમાવેશ થાય છે. વિભેદક નિદાન આ ચોક્કસ લક્ષણ જેવી અન્ય પરિસ્થિતિઓ છે જે એકબીજા વચ્ચે કેટલીક લાક્ષણિકતાઓ ધરાવે છે, તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ ઉન્નત સ્લીપ ફેઝ સિન્ડ્રોમ, આ એક દુર્લભ સ્થિતિ છે જે સર્કેડિયન લયને અસર કરે છે જેમાં વ્યક્તિઓને વહેલી ઊંઘની શરૂઆત થાય છે અને તે જ રીતે વહેલી ઊંઘની જાગૃતિ જે તેમના નિયમિત ઊંઘના સમયપત્રકનો ભાગ છે. જ્યારે ઊંઘની બંને લાક્ષણિકતાઓ પ્રારંભિક જાગૃતતાના અર્થમાં સમાન હોય છે, ત્યારે એફ. એ. એસ. પી. ધરાવતા દર્દીઓ સામાન્ય રીતે સરેરાશ વ્યક્તિ જેટલો જ સમય (8 કલાક) ઊંઘવામાં વિતાવે છે, જ્યારે એફ. એન. એસ. એસ. ધરાવતા દર્દીઓ નથી કરતા. બન્ને વચ્ચેનો બીજો તફાવત એ છે કે વહેલી ઊંઘની શરૂઆત એ પારિવારિક કુદરતી ટૂંકી ઊંઘ ધરાવતા લોકો દ્વારા દર્શાવવામાં આવેલ લક્ષણ નથી. પારિવારિક કુદરતી ટૂંકી ઊંઘની જેમ, તે વારસાગત હોવાનું વલણ ધરાવે છે. વિલંબિત સ્લીપ ફેઝ સિન્ડ્રોમ, આ વધુ સામાન્ય સર્કેડિયન લય સ્થિતિ છે (યુ. એસ. માં આશરે 16 ટકા કિશોરોને અસર કરે છે) જે મોડી ઊંઘની શરૂઆત અને સમાન રીતે મોડી ઊંઘની જાગૃતિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. જ્યારે ઊંઘની બંને લાક્ષણિકતાઓ મોડી ઊંઘની શરૂઆતના અર્થમાં સમાન હોય છે, ત્યારે એફ. એન. એસ. એસ. ધરાવતી વ્યક્તિઓ મોડી ઊંઘની જાગૃતિથી પીડાતી નથી. એફ. એન. એસ. એસ. થી વિપરીત, આ સ્થિતિ ખૂબ વારસાગત નથી, પરંતુ તેની સાથે ઓછામાં ઓછા કેટલાક આનુવંશિક ઘટક જોડાયેલા હોય તેવું લાગે છે. એફ. એન. એસ. એસ. સાથે મૂંઝવણમાં આવી શકે તેવી પરિસ્થિતિઓની સૂચિમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ અનિદ્રા, આ એક સામાન્ય ઊંઘનો વિકાર છે જે તીવ્ર અથવા ક્રોનિક હોઈ શકે છે અને તે વ્યક્તિની ઊંઘવામાં મુશ્કેલી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે, આ સામાન્ય રીતે તેમને અનૈચ્છિક રીતે મોડા જાગવા તરફ દોરી જાય છે જે તેમની ઊંઘનો સમય ઘટાડે છે. જ્યારે અનિદ્રા અને એફ. એન. એસ. એસ. કેટલાક સામાન્ય લક્ષણો ધરાવે છે (ઉદાહરણ તરીકે, મોડી ઊંઘની શરૂઆત), અનિદ્રા ધરાવતા લોકો ઊંઘના અભાવ સાથે સંકળાયેલા પરિણામોથી પીડાય છે, જે એફ. એન. એસ. એસ. ધરાવતા લોકો પીડાતા નથી, કારણ કે તેઓ ખરેખર તેમની સામે પ્રતિકાર ધરાવે છે. સારવારનો વ્યાપ એવો અંદાજ છે કે લગભગ 1 થી 3 ટકા વસ્તીમાં આ લક્ષણ છે. યુ. એસ. માં, કુદરતી ટૂંકા સ્લીપર્સ એ વસ્તીના 30-35% ધરાવતા મોટા જૂથનો ભાગ છે જે ભલામણ કરતાં ઓછી ઊંઘે છે. પારિવારિક કુદરતી ટૂંકી ઊંઘ અને અલ્ઝાઇમર રોગ કેટલાક અજ્ઞાત કારણોસર, આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓ (અને તેમની સાથે સંકળાયેલ પરિવર્તન) ન્યુરોડિજનરેટિવ વિકૃતિઓ સામે આનુવંશિક રીતે સુરક્ષિત થઈ શકે છે, મુખ્યત્વે જે અલ્ઝાઇમર રોગ જેવા ઉન્માદનું કારણ બને છે. યીંગ-હુઈ ફૂએ પ્રાણીઓના ઉંદરના નમૂનાઓનો ઉપયોગ કરીને એક અભ્યાસ કર્યો હતો, જે આનુવંશિક રીતે કુદરતી ટૂંકી ઊંઘ અને ડિમેન્શિયાથી પીડાતા વધતા જોખમ સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તન સાથે સંકળાયેલા પરિવર્તનને વહન કરવા માટે એન્જિનિયર્ડ કરવામાં આવ્યા હતા, પરિણામો દર્શાવે છે કે એફ. એન. એસ. એસ. અને ડિમેન્શિયા બંને પરિવર્તનવાળા ઉંદરમાં ડિમેન્શિયાના એટલા લક્ષણો દેખાતા નથી જેટલા તેમના ડિમેન્શિયા-એકલા પૂર્વનિર્ધારિત ઉંદર સમકક્ષો, તે જ ઉંદર કે જેમની પાસે અલ્ઝાઇમર અને ટૂંકી ઊંઘના જનીન પરિવર્તન બંને હતા, તેમના હિપ્પોકેમ્પસ અને મગજના આચ્છાદનમાં એ. બી. એ. તકતી જમા થવાની માત્રા પણ ઓછી હતી જેઓ માત્ર અલ્ઝાઇમરના પરિવર્તનને વહન કરતા હતા. અભ્યાસમાં ઉપયોગમાં લેવાતા એફ. એન. એસ. એસ.-સંબંધિત પરિવર્તન DEC2-P384R અને NPSR1-Y206H હતા, અને અલ્ઝાઇમર રોગ સંબંધિત પરિવર્તન પી. એસ. 19 અને 5XFAD હતા. ઇતિહાસ આ સ્થિતિ સૌપ્રથમ 2009 માં તબીબી સાહિત્યમાં પ્રવેશી હતી જ્યારે સાન ફ્રાન્સિસ્કો યુનિવર્સિટીના યીંગ-હુઈ ફૂએ યુનાઇટેડ સ્ટેટ્સની એક મહિલા અને તેની પુત્રીનું વર્ણન કર્યું હતું જેણે આ સ્થિતિના સંકેતો પ્રગટ કર્યા હતા, તેઓ બંને સરેરાશ 6 કલાક સૂતા હતા, જ્યારે તેમના બિનઅસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યો રાત્રે 7 થી 9 કલાક સૂતા હતા. માતા, જે તેના 70 ના દાયકામાં સારી હતી, અહેવાલ મુજબ ખૂબ જ સક્રિય અને તંદુરસ્ત જીવનશૈલી ધરાવતી હતી, અને તેની પુત્રી પણ. તેમના પર કરવામાં આવેલ ડીએનએ સિક્વન્સિંગ દર્શાવે છે કે તેમના DEC2 જનીનમાં હેટેરોઝાયગસ પરિવર્તન, કહે છે કે પરિવર્તન પાછળથી માઉસ એનિમલ મોડેલ્સના ઉપયોગ દ્વારા તેમના ટૂંકા સ્લીપ ફીનોટાઇપ માટે જવાબદાર સાબિત થયું હતું. એ. ડી. આર. બી. 1 જનીન પરિવર્તનની શોધ 2019 માં યીંગ-હુઈ ફુ દ્વારા કરવામાં આવી હતી જ્યારે તેમણે એક મોટા, 5 પેઢીના પરિવારનું વર્ણન કર્યું હતું જ્યાં ટૂંકા સ્લીપિંગ ફીનોટાઇપ બહુવિધ સભ્યોમાં ઓટોસોમલ પ્રબળ લક્ષણ તરીકે અલગ પડે છે. એસ. એન. પી. આધારિત જોડાણ વિશ્લેષણ પછી સંપૂર્ણ બાહ્ય અનુક્રમ કર્યા પછી, અભ્યાસની આગેવાની કરતા સંશોધકોએ પરિવારના એડીઆરબી 1 જનીનમાં એક દુર્લભ આનુવંશિક પરિવર્તન શોધી કાઢ્યું જે અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યોમાં હાજર હતું પરંતુ અન્યથા અસરગ્રસ્ત પરિવારના સભ્યોમાં ગેરહાજર હતું. અન્ય અભ્યાસની જેમ, ઉંદરના પ્રાણીઓના નમૂનાઓએ કુટુંબમાં અલગ થયેલા ટૂંકા ઊંઘના ફીનોટાઇપમાં આ પરિવર્તનની ભૂમિકાની પુષ્ટિ કરી હતી. એન. પી. એસ. આર. 1 જનીન પરિવર્તનની શોધ 2019 માં યીંગ-હુઈ ફુ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, તેના દર્દીઓ પિતા અને તેમના પુત્ર હતા, જે બંનેને ટૂંકી ઊંઘનો ફેનોટાઇપ હતો. ત્યારબાદ તેમના પર કરવામાં આવેલા સંપૂર્ણ બાહ્ય અનુક્રમમાં એન. પી. એસ. આર. 1 જનીનમાં વિજાતીય પરિવર્તન જોવા મળ્યું હતું, જે બંનેમાં વહેંચાયેલું હતું. છેલ્લા બે અભ્યાસોની જેમ, ઉંદરના પ્રાણીઓના નમૂનાઓએ પણ ટૂંકી ઊંઘના ફીનોટાઇપમાં આ પરિવર્તનની સંડોવણીની પુષ્ટિ કરવામાં મદદ કરી. GMR1 જનીન પરિવર્તનની શોધ 2021માં યીંગ-હુઈ ફુઈ દ્વારા કરવામાં આવી હતી, જ્યારે તેમણે 2 બિન-સંબંધિત પરિવારોના અસરગ્રસ્ત સભ્યોનું વર્ણન કર્યું હતું. મીડિયા કવરેજ આ લક્ષણ થોડા વર્ષો પછી લોકોની નજરમાં આવ્યું હતું, જેમાં વિવિધ સ્રોતોએ તેને "ઇચ્છનીય મહાસત્તા" તરીકે વર્ણવ્યું હતું. મીડિયા દ્વારા કુદરતી ટૂંકા સ્લીપર્સને આપવામાં આવતા અનૌપચારિક નામોમાં "ધ સ્લીપલેસ એલિટ" જેવા ઉપનામોનો સમાવેશ થાય છે. નોંધપાત્ર લોકો વિવિધ પ્રખ્યાત/ઐતિહાસિક વ્યક્તિઓ માનવ ઇતિહાસમાં 4 કલાક કે તેથી ઓછા સમય માટે ઊંઘવા માટે જાણીતા છે, તેમાં નીચેનાનો સમાવેશ થાય છેઃ બરાક ઓબામા ડોનાલ્ડ ટ્રમ્પ થોમસ અલ્વા એડિસન મોઝાર્ટ માર્થા સ્ટુઅર્ટ એલોન મસ્ક જિમ ક્રેમર માર્ગારેટ થેચર નિકોલા ટેસ્લા ટોમ ફોર્ડ કેલી રીપા પણ જુઓ સ્લીપ એપનિયા ઘાતક પારિવારિક અનિદ્રા હાયપરસોમનિયા સ્લીપ પેરાલિસિસ સ્લીપ વૉકિંગ પેરાસોમનિયા સંદર્ભો સ્લીપ ફિઝિયોલોજી