X-linked cone-rod dystrophy, type 1
એક્સ-લિન્ક્ડ કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફી, પ્રકાર 1 એ દ્રષ્ટિનો એક દુર્લભ પ્રગતિશીલ આનુવંશિક વિકાર છે જે પ્રગતિશીલ માયોપિયા, ફોટોફોબિયા, અસામાન્ય રંગની ધારણા, ફોટોપિક ઇલેક્ટ્રોરેટિનિગ્રાફિક પ્રતિસાદમાં ઘટાડો અને મેક્યુલર રેટિનલ પિગમેન્ટ એપિથેલિયમ ગ્રાન્યુલારિટી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. લક્ષણોની તીવ્રતા બદલાતી રહે છે. મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં પેરિફેરલ દ્રષ્ટિ પર કોઈ અસર થતી નથી. તે એક્સ-લિંક્ડ કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફીના ત્રણ પ્રકારોમાંથી એક છે. આ સ્થિતિ આર. પી. જી. આર. જનીનમાં પરિવર્તન (c.2383G> T, p.E795X) સાથે જોડાયેલી છે, જે X રંગસૂત્રના Xp11.4 પ્રદેશમાં સ્થિત છે, અને તે સંપૂર્ણ પ્રવેશ સાથે X-લિંક્ડ પ્રબળ રીતે વારસામાં મળે છે, આ કારણે, તે મોટે ભાગે પુરુષોને અસર કરે છે. પ્રચલિતતા અજ્ઞાત છે, જો કે સામાન્ય કોન-રોડ ડિસ્ટ્રોફીનો વ્યાપ 40,000-100,000 જીવંત જન્મોમાંથી લગભગ 1-9નો હોય છે. સંદર્ભો તબીબી આનુવંશિકતા દ્રશ્ય વિક્ષેપ અને અંધત્વ