Olivopontocerebellar atrophy-deafness syndrome
ઓલિવોપોન્ટોસેરેબેલર એટ્રોફી-ડેફનેસ સિન્ડ્રોમ એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે ઓલિવોપોન્ટોસેરેબેલર એટ્રોફી દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે જે બાળપણ, સંવેદનાત્મક શ્રવણશક્તિમાં ઘટાડો અને બોલવામાં વિલંબથી શરૂ થાય છે. વધારાના તારણોમાં સેરેબેલર એટેક્સિયાનો સમાવેશ થાય છે. વારસાની પેટર્ન પરિવારો વચ્ચે બદલાય છે. 11 ઓમાની બાળકોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. આ બાળકોની વંશાવલિ વારસાની નક્કર રીતને ઓળખી શકી ન હતીઃ 11માંથી 8 બાળકો છૂટાછવાયા હોવાની શંકા હતી, જ્યારે 11માંથી 3 બાળકોની વંશાવલિ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી વારસો તરફ ધ્યાન દોરે છે. સંદર્ભો આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ દુર્લભ આનુવંશિક સિન્ડ્રોમ બહેરાપણું