Dermatoosteolysis, Kirghizian type
ડર્માટોસ્ટિયોલિસિસ, કિર્ગીઝિયન પ્રકાર એ એક દુર્લભ સંભવતઃ ઓટોસોમલ અપ્રભાવી આનુવંશિક ડિસઓર્ડર છે જે નીચેના લક્ષણોની બાળપણ-શરૂઆતની પુનરાવૃત્તિ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છેઃ ત્વચાના અલ્સર, સામાન્યીકૃત આર્થ્રાલ્જિયા, તાવ, પેરી-આર્ટિક્યુલર ફિસ્ટ્યુલસ ઓસ્ટિયોલિસિસ, તમામ દાંતની એજીનેસિસ, ડિસ્ટ્રોફાઇડ નખ અને કેરાટાઇટિસ. તે સામાન્ય રીતે બાળપણની આસપાસ તીવ્રતામાં ઘટાડો કરે છે પરંતુ તે સમયની આસપાસ જટિલતાઓ પહેલેથી જ વિકસિત થઈ ગઈ છે, જેમાં ચામડીના ડાઘ, આર્થ્રોસ, સ્યુડો-એક્રોમેગાલિક હાથ અને પગ, સ્કોલિયોસિસ અને દ્રષ્ટિ ગુમાવવાનો સમાવેશ થાય છે. કિર્ગિસ્તાનમાં તંદુરસ્ત માતાપિતાને જન્મેલા 5 ભાઈ-બહેનોમાં તેનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. સંદર્ભો આનુવંશિક રોગો અને વિકૃતિઓ ઓટોસોમલ રીસેસિવ ડિસઓર્ડર્સ ક્યુટેનિયસ શરતો ઓસ્ટીઓપેથી વિકાસલક્ષી દાંતની વિકૃતિઓ કિર્ગિઝસ્તાનમાં આરોગ્ય