Hereditary neurocutaneous angioma
વંશપરંપરાગત ન્યુરોક્યુટેનીયસ એન્જીયોમા એ એક દુર્લભ આનુવંશિક વિકાર છે જે એક જ પરિવારના બહુવિધ સભ્યોમાં શરીરના ત્વચાના અને ન્યુરોલોજીકલ વિસ્તારો પર એન્જીયોમાના દેખાવ દ્વારા વર્ગીકૃત થયેલ છે. પ્રસ્તુતિ આ સ્થિતિ ધરાવતી વ્યક્તિઓમાં સામાન્ય રીતે મગજ, કરોડરજ્જુ, (ચેતા) અને ત્વચા (ચામડી) પર એન્જીયોમેટસ જખમ હોય છે. આ એન્જીયોમાઓમાંથી, જે સેન્ટ્રલ નર્વસ સિસ્ટમમાં હાજર હોય છે તે વધુ સરળતાથી અને વારંવાર લોહી વહેવાનું વલણ ધરાવે છે. આ જખમ સામાન્ય રીતે લોકો વચ્ચે કદ, રંગ અને આકારમાં બદલાય છે. ગૂંચવણો આ સ્થિતિ ધરાવતા લોકોમાં જે સંભવિત ગૂંચવણોથી પીડાવાની શક્યતા વધારે હોય છે તેમાં મગજનો રક્તસ્રાવ, ધમનીય વિકૃતિ-સંબંધિત હુમલા, લકવો, જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવ અને હેમટુરિયા સામેલ છે. દુર્લભ કિસ્સાઓમાં, અકાળ મૃત્યુ થઈ શકે છે. આ સ્થિતિ માટે કોઈ આનુવંશિક કારણ ઓળખવામાં આવ્યું નથી, જો કે તે વારસાગત હોવાનું જાણીતું છે; તબીબી સાહિત્યમાં નોંધાયેલા વારસાગત ન્યુરોક્યુટેનીયસ એન્જીયોમાના મોટાભાગના કિસ્સાઓમાં બહુ-પેઢીના પરિવારોમાં વિવિધ અસરગ્રસ્ત સભ્યોનો સમાવેશ થતો હતો. નિદાન કૌટુંબિક ઇતિહાસ, લક્ષણો, એમઆરઆઈ અને મગજની એન્જીયોગ્રાફીની તપાસ કરીને નિદાન કરી શકાય છે. સારવાર હેમેન્ગીયોમાસને શસ્ત્રક્રિયાના વિચ્છેદન દ્વારા દૂર કરી શકાય છે. ઓ. એમ. આઈ. એમ. અનુસાર, તબીબી સાહિત્યમાં વારસાગત ન્યુરોક્યુટેનીયસ એન્જીયોમા ધરાવતા વિશ્વભરના માત્ર 7 પરિવારોનું વર્ણન કરવામાં આવ્યું છે. નીચેની સૂચિમાં વારસાગત ન્યુરોક્યુટેનીયસ એન્જીયોમાના મોટાભાગના (જો બધા નહીં) કેસોની સૂચિ છેઃ 1964: બર્ક એટ અલ. 2 બિન-સંબંધિત અમેરિકન શિશુઓનું વર્ણન કરે છે જેમને ત્વચા અને મગજના વિવિધ વિસ્તારોમાં બહુવિધ નાના હેમેન્જીયોમેટિક જખમ હતા. 1976: કેપલાન એટ અલ. વારસાગત ન્યુરોક્યુટેનીયસ એન્જીયોમા ધરાવતા 3 પેઢીના કેનેડિયન પરિવારનું વર્ણન કરે છે. પ્રોબેન્ડ એક 16 મહિનાની શિશુ છોકરી હતી જે ઇન્ટ્રાસ્પાઇનલ એ. વી. ખોડખાંપણના પરિણામે પેરાપ્લેજીયાથી પીડાતી હતી જે ક્યુટેનોમેનિંગોસ્પાઇનલ એન્જીયોમેટોસિસનું પરિણામ હતું. કૌટુંબિક ઇતિહાસની તપાસમાં જાણવા મળ્યું કે તેના પરિવારમાં ત્વચાના હેમેન્જીયોમા ખૂબ સામાન્ય હતા, અને તે તેની 3 પેઢીઓમાં થયા હતા. તેમના પરિવારમાં પુરુષ-થી-પુરુષ સંક્રમણનું કોઈ ઉદાહરણ જોવા મળ્યું ન હતું. 1979: ઝારેમ્બા એટ અલ. 3 પેઢીના પોલિશ પરિવારના 4 સભ્યોનું વર્ણન કરે છે. આમાંના એક દર્દીનું 28 વર્ષની ઉંમરે 'મગજનો પદાર્થમાં બહુવિધ ફેલાયેલી પાતળી-દિવાલવાળી વાહિનીઓ' ને કારણે મૃત્યુ થયું હતું, જણાવ્યું હતું કે દર્દીને ડાબા ખભા, હાથ અને આગળના ભાગમાં સ્થિત અનિયમિત આકારનો ગુલાબી રંગનો હેમેન્ગીઓમા પ્લાનમ જખમ હતો જે તેના પર દબાણ મૂકવામાં આવ્યું ત્યારે અસ્થાયી રૂપે ઝાંખુ થઈ ગયું હતું, દર્દીના નાના ભાઈને 13 વર્ષની વયે ડાબા હેમિપેરેસિસનો વિકાસ થયો હતો અને C6-T1 પ્રદેશમાં કરોડરજ્જુના એન્જીયોમા વિચ્છેદનના પ્રયાસની ગૂંચવણોને કારણે 19 વર્ષની વયે તેનું મૃત્યુ થયું હતું. તેની પાસે બે એન્જીયોમા હતા, એક તેના ડાબા ફ્રન્ટોટેમ્પોરલ વિસ્તારમાં અને બીજો તેની જમણી માસ્ટોઇડ પ્રક્રિયા પર હતો. બંને ભાઈઓના પિતાને પણ વારંવાર પેશાબ અને જઠરાંત્રિય રક્તસ્રાવની સાથે 58 વર્ષની વયે ડાબા હેમિપેરેસિસનો વિકાસ થયો હતો. તેમની છાતી અને ડાબી જાંઘ પર એન્જીયોમાસની હાજરી નોંધવામાં આવી હતી. મોટા ભાઈની દીકરીઓમાંથી એક (જે પાછળથી તેના પિતાની જેમ 28 વર્ષની વયે મૃત્યુ પામી હતી) પાસે 4 એન્જીયોમા હતા, જેમાંથી 3 તેના લંબસેક્રલ વિસ્તારમાં હાજર હતા, જ્યારે બીજી તેની ડાબી હથેળીમાં હાજર હતી. 1980: ફૂ એટ અલ. 3 પેઢીના અમેરિકન પરિવારના 7 અસરગ્રસ્ત સભ્યોનું વર્ણન કરે છે. પ્રોબેન્ડ એક 33 વર્ષીય માણસ હતો જેને તેની સર્વાઇકલ એન્ડ્યુરલ જગ્યામાં આપમેળે રક્તસ્રાવ થતાં ધમનીની વિકૃતિના પરિણામે સર્વાઇકલ એન્ટેરિયર કોર્ડ સિન્ડ્રોમ હતો. કૌટુંબિક ઇતિહાસની તપાસમાં તેમના પરિવારની 3 પેઢીઓના 6 અન્ય સભ્યોમાં ત્વચાની વાહિની વિકૃતિઓ જોવા મળી હતીઃ તેમની માતાની પીઠ, ચહેરો, ગરદન અને જમણી જાંઘમાંથી 4 હેમેન્ગીઓમા દૂર કરવામાં આવ્યા હતા, એક માતાની કાકીના ડાબા પગની ઘૂંટીમાંથી 20 વર્ષની ઉંમરે હેમેન્ગીઓમા દૂર કરવામાં આવ્યો હતો, તેના એક ભાઈના જમણા કાનની ઉપર સ્થિત હેમેન્ગીઓમા 10 વર્ષની ઉંમરે દૂર કરવામાં આવ્યો હતો અને તેની એક નાની બહેનના 2 એન્જીયોમા અલગ અલગ ઉંમરે દૂર કરવામાં આવ્યા હતા, એક 15 વર્ષની ઉંમરે તેના જમણા ખભામાં અને બીજો 31 વર્ષની ઉંમરે તેના પેલ્વિસમાં સ્થિત હતો, બહેનને 2 પુત્રો થયા હતા, જેમાંથી એકને 2 વર્ષની ઉંમરે તેના કપાળમાંથી હેમેન્ગીઓમા દૂર કરવામાં આવ્યો હતો અને બીજાને એક હતો. 1988: હર્સ્ટ અને બેરાઇટ્સર વારસાગત ન્યુરોક્યુટેનીયસ એન્જીયોમા ધરાવતા 2 બ્રિટિશ પરિવારોનું વર્ણન કરે છે. પ્રથમ ઉદાહરણમાં પિતા અને પુત્ર (2 પેઢીના પરિવારના 2 સભ્યો) નો સમાવેશ થતો હતો, પિતાના હાથ, નાક અને થડમાં હેમેન્જીયોમા હતા, જ્યારે તેમના પુત્રના ટેમ્પોરલ લોબમાં ધમનીય વિકૃતિ હતી. બીજા ઉદાહરણમાં 4 પેઢીના પરિવારના 5 અસરગ્રસ્ત સભ્યોનો સમાવેશ થતો હતો. ન્યુરોક્યુટેનીયસ સિન્ડ્રોમ પોર્ટ-વાઇન સ્ટેન રેફરન્સ ઓટોસોમલ ડોમિનન્ટ ડિસઓર્ડર્સ ક્યુટેનીયસ જન્મજાત વિસંગતતાઓ પણ જુઓ.